डायफिसियल एकलासिस
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

डायफिसियल एकलासिस

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डायफिसियल एकलासिस

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • संबद्ध बीमारियाँ
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान

पर्यायवाची: वंशानुगत कई एक्सोस्टोज

एक विरासत में मिला ऑटोसोमल प्रमुख विकार जिसमें कंकाल में कई ओस्टियोचोन्ड्रोमा देखे जाते हैं।[1] हाथ और पैर की लंबी हड्डियाँ सबसे अधिक प्रभावित होती हैं। यह घुटनों और टखनों पर छोटे कद और विषम विकास के साथ जुड़ा हुआ है, जिससे विकृति हो सकती है।

महामारी विज्ञान

  • प्रति 100,000 जनसंख्या पर 2 को प्रभावित करता है।[2]
  • अन्य जातियों की तुलना में कोकेशियान में अधिक बार पाया जाता है।

जोखिम

  • निकट-पूर्ण पैठ के साथ वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है।
  • यह आनुवंशिक रूप से विषम है और कम से कम तीन अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है जिसे एक्सटी जीन कहा जाता है।[1]

प्रदर्शन

  • आमतौर पर जीवन के पहले दशक के दौरान प्रस्तुत करता है।[3]
  • कई ओस्टियोचोन्ड्रोमा की संख्या दो से सैकड़ों तक भिन्न होती है। ओस्टिओचोन्ड्रोमा की संख्या परिवारों के भीतर और बीच में काफी भिन्न हो सकती है, इस स्थान की संख्या लगभग 15-18 है।[4]
  • हड्डियां व्यापक और बुरी तरह से मॉडलिंग की जा सकती हैं।
  • अधिकांश ओस्टियोचोन्ड्रोमा लंबी हड्डियों के सबसे तेजी से बढ़ते छोरों की परिधि में स्थित हैं, लेकिन वे अक्सर स्कैपुला, पसलियों और इलियाक जंगलों की औसत दर्जे की सीमाओं को भी शामिल करते हैं।[5]
  • ग्रोथ प्लेट्स खुली रहने के दौरान ओस्टियोचोन्ड्रोमा बढ़ता है, लेकिन कंकाल की परिपक्वता के साथ विकास बंद हो जाता है।
  • अधिकांश ऑस्टियोचोन्ड्रोमा दर्द रहित होते हैं, और मुख्य चिंता अक्सर कॉस्मेटिक होती है। दर्द आसपास के नरम ऊतकों को आघात का पालन कर सकता है या घातक परिवर्तन के कारण हो सकता है।
  • बिगड़ा हुआ शरीर विकास (सममित और विषम) आम ​​है और इसमें परिणाम:[6]
    • छोटा कद।
    • लिंब-लंबाई की विसंगतियां।
    • घुटने और टखने की वाल्गस विकृति।
    • पेक्टोरल और पेल्विक गर्डल्स की विषमता।
    • कलाई के उलान विचलन के साथ त्रिज्या का झुकना।
    • मेटाकार्पल्स और फिंगर फालेंजेस का छोटा होना।
    • रेडियल सिर का उदात्तीकरण।
    • परिधीय तंत्रिका संपीड़न के लक्षण।

विभेदक निदान

  • डिसप्लेसिया एपिफेसीलिस हेमिमेलिका (ट्रेवर की बीमारी): ओस्टियोचोन्ड्रोमा एपिफेसेस में उठता है और संयुक्त को शामिल करता है।
  • मल्टीपल एपिफेसियल डिसप्लेसिया: ऑटोसोमल प्रमुख; घुटनों और टखनों के इंट्राकैप्सुलर या पेरीआर्टिकुलर चोंड्रोमास के साथ अनियमित एपिफ़िसियल ओसीफिकेशन।
  • एनकॉन्ड्रोमैटोसिस (ओलेर की बीमारी): इंट्रा-ऑसीस सौम्य कार्टिलाजिनस ट्यूमर।[7]
  • भूर्ण मद्य सिंड्रोम।
  • टर्नर सिंड्रोम: टिबिया के एक्सोस्टोस के साथ जुड़ा हुआ है।
  • ट्यूबलर स्केलेरोसिस: लंबी हड्डियों के एक्सोस्टोस के साथ जुड़ा हुआ है।
  • विकिरण से प्रेरित ओस्टियोचोन्ड्रोमा।
  • आघात: भंग।

जांच

  • प्लेन एक्स-रे - केवल आवश्यक इमेजिंग अध्ययन हो सकता है।
  • सीटी स्कैन - श्रोणि, कंधे या रीढ़ में ओस्टियोचोन्ड्रोमा के मूल्यांकन में उपयोगी है।
  • अल्ट्रासाउंड - ओस्टियोचोन्ड्रोमा, जैसे घनास्त्रता, एन्यूरिज्म और बर्साइटिस से जुड़ी जटिलताओं के मूल्यांकन में उपयोगी।
  • एमआरआई स्कैन - घातक परिवर्तन के मूल्यांकन में, और रीढ़ की हड्डी, तंत्रिका जड़ों और परिधीय नसों के संपीड़न के मूल्यांकन के लिए उपयोगी है।[4]
  • आर्टेरियोग्राफी - संवहनी रोड़ा, और एन्यूरिज्म और स्यूडोनेयुरिस्म गठन के प्रदर्शन के लिए।

संबद्ध बीमारियाँ

डायफिसियल एक्टेलिसिस अन्य आनुवंशिक सिंड्रोमों से जुड़ा हुआ है, जैसे लैंगर-गाइडियन सिंड्रोम, ट्राइकोरिंफोफैंगल सिंड्रोम और डीईएफक्ट 11 सिंड्रोम।

प्रबंध

स्पर्शोन्मुख व्यक्तियों को उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है।[5]

  • अलग-अलग ओस्टियोचोन्ड्रोमा सर्जरी की आवश्यकता के लिए काफी बड़े हो सकते हैं।
  • अंग-लंबाई की विसंगति के लिए सर्जिकल उपचार।
  • घुटने पर वल्गस विकृति के लिए सुधारात्मक अस्थिकोरक।
  • गंभीर वल्गस टखने की विकृति के लिए टिबिया के सुपरमरलोलॉजिकल ओस्टियोटॉमी।
  • अग्र भाग की विकृति के लिए सर्जरी।
  • संवहनी इस्चियामिया के लिए तत्काल सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
  • ज्यादातर जुड़े हुए चोंड्रोसार्कोमा का व्यापक रूप से इलाज किया जा सकता है।

जटिलताओं

  • टेंडरों का प्रवेश।
  • भंग।
  • बोनी विकृति।
  • सामान्य प्रसव के साथ हस्तक्षेप कर सकता है और सिजेरियन प्रसव की उच्च दर को जन्म दे सकता है।
  • न्यूरोलॉजिकल - रीढ़ की हड्डी का संपीड़न,[8] तंत्रिका जड़ें और परिधीय तंत्रिकाएं।
  • संवहनी चोटें - धमनी या शिरापरक घनास्त्रता; एन्यूरिज्म और गलत एन्यूरिज्म हो सकते हैं।
  • बर्सा गठन - बर्सा सूजन और दर्दनाक हो सकता है।
  • घातक परिवर्तन - ओस्टियोचोन्ड्रोमा के 1-5% में होने का अनुमान है।[4]
  • आंतरिक चोटों या रुकावट की सूचना दी गई है, उदाहरण के लिए डिस्पैगिया, हेमोथोरैक्स, और मूत्र और आंतों में रुकावट दोनों।

रोग का निदान

  • रोग का निदान जटिलताओं के विकास पर निर्भर करता है।
  • बचपन और यौवन के दौरान ओस्टियोचोन्ड्रोमा का सहज संकल्प दुर्लभ है लेकिन वर्णित किया गया है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. Exostoses, मल्टीपल, टाइप I, ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (OMIM)

  2. मल्टीपल कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोज (वंशानुगत एक्सोस्टोसिस), क्रॉलेस 'ऑर्थोपेडिक्स की ऑनलाइन पाठ्यपुस्तक

  3. पियरज़ केए, स्टीबर जेआर, कुसुमी के, एट अल; वंशानुगत कई एक्सोस्टोज: एक केंद्र का अनुभव और एटियलजि की समीक्षा। क्लिनि ऑर्थोपी रिलेटे रिस। 2002 अगस्त (401): 49-59।

  4. बोवे जेवी; एकाधिक ओस्टियोचोन्ड्रोमा। अनाथेट जे दुर्लभ दिस। 2008 फ़रवरी 133: 3।

  5. गुप्ता पीपी, अग्रवाल डी; सीने में अस्पष्टता और कई बोनी सूजन के साथ एक मध्यम आयु वर्ग के व्यक्ति। CMAJ। 2006 नवंबर 7175 (10): 1206।

  6. स्‍टीबर जेआर, डॉर्मंस जेपी; वंशानुगत कई एक्सोस्टोसेस का प्रकट होना। जे एम एकेड ऑर्थोप सर्जन। 2005 Mar-Apr13 (2): 110-20।

  7. पन्नीर एस, लीगेई-मैलेट एल; वंशानुगत कई एक्सोस्टोज और एनकोन्ड्रोमैटोसिस। सर्वश्रेष्ठ अभ्यास रेस क्लीन रियूमेटोल। 2008 Mar22 (1): 45-54।

  8. फ़िक ए, महफ़ूद फ़िलाली एस, लाज़राक एन, एट अल; रीढ़ की हड्डी के ओस्टियोचोन्ड्रोमा के कारण रीढ़ की हड्डी का संपीड़न: दो मामलों की रिपोर्ट। संयुक्त अस्थि रीढ़। 2005 Mar72 (2): 177-9।

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