पियरे रॉबिन अनुक्रम

पियरे रॉबिन अनुक्रम

यह लेख के लिए है चिकित्सा पेशेवर

व्यावसायिक संदर्भ लेख स्वास्थ्य पेशेवरों के उपयोग के लिए डिज़ाइन किए गए हैं। वे यूके के डॉक्टरों द्वारा लिखे गए हैं और अनुसंधान साक्ष्य, यूके और यूरोपीय दिशानिर्देशों पर आधारित हैं। आप हमारी एक खोज कर सकते हैं स्वास्थ्य लेख अधिक उपयोगी।

पियरे रॉबिन अनुक्रम

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • रोग का निदान

समानार्थी: पियरे रॉबिन सिंड्रोम (PRS), पियरे रॉबिन विसंगति / विसंगति, पियरे रॉबिन विकृति (PRM) जटिल, रॉबिन अनुक्रम, रॉबिन कॉम्प्लेक्स

संबंधित शर्तें - ये विकृति की विशेषताएं प्रदर्शित कर सकते हैं: स्टिकलर सिंड्रोम, वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम, कैटल-मांजके सिंड्रोम, ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम, नागर सिंड्रोम, स्पोंडिलोफाइटीअल डिसप्लेसिया कंफैटा, कैंपोमेलिक डिस्प्लेसिया।

इस स्थिति को मूल रूप से एक एकल नैदानिक ​​इकाई माना जाता था, लेकिन अब एक असामान्य विकासात्मक प्रक्रिया के एक विशेष परिणाम का प्रतिनिधित्व करने के लिए सोचा गया है, जो नैदानिक ​​संस्थाओं की एक श्रृंखला से जुड़ा हुआ है और इसे आमतौर पर पियरे रॉबिन अनुक्रम (पीआरएस) के रूप में संदर्भित किया जाता है। एक फ्रांसीसी डेंटल सर्जन (1867-1950) पियरे रॉबिन को बीसवीं सदी के शुरुआती दौर में उनकी भूमिका के कारण अनुक्रम / सिंड्रोम के साथ पहचाना जाता है, जिसमें उनके प्रबंधन पर सुविधाओं और उनके कई लेखों का वर्णन किया गया है। पीआरएस की विशिष्ट विशेषताएं हैं:

  • माइक्रोगैनेथिया या रेट्रोग्नेथिया (छोटे या पीछे हटने योग्य)।
  • क्लीफ्ट तालु (आमतौर पर यू-आकार का लेकिन वी-आकार का हो सकता है, आमतौर पर फांक होंठ के बिना)।
  • ग्लोसोप्टोसिस (अपेक्षाकृत बड़ी जीभ का अर्थ है। वास्तव में, जीभ सामान्य आकार या छोटी हो सकती है, इसलिए ऊपरी वायुमार्ग बाधा को इस सुविधा के लिए प्रतिस्थापित किया जा सकता है)।

इसे एक अनुक्रम कहा जाता है क्योंकि जबड़े की असामान्यता गर्भाशय में घटनाओं के एक क्रम को बंद कर देती है, जिससे अन्य विकृतियां हो जाती हैं। अनुक्रम की aetiology पूरी तरह से समझ में नहीं आती है और रोगजनन को बहुक्रियात्मक माना जाता है। जबड़े की विकृति या तो एक अंतर्निहित विकास समस्या से उत्पन्न होती है जो आनुवांशिक, सिंड्रोम (एक सिंड्रोम का हिस्सा) हो सकती है या विकृति है जहां अनिवार्य की अंतर्गर्भाशयी वृद्धि प्रतिबंधित है।[1]उपप्रकारों को मान्यता दी जाती है:[2]

  • पृथक PRS (iPRS) - 40%
  • सिंड्रोमिक पीआरएस (एक सिंड्रोम प्लस पीआरएस) - 25%
  • अद्वितीय पीआरएस (अनोखी विसंगतियाँ प्लस पीआरएस) - 35%

इसे क्रोमोसोम 2 पर विलोपन के साथ जोड़ा गया है जो कि तालु संबंधी असामान्यताओं से जुड़ा हुआ है और कुछ मामलों में मेंडेलियन आनुवंशिक आधार हो सकता है, जो कि अभी तक अस्पष्ट है। एक पियरे रॉबिन परिवार में विरासत में मिला ट्रांसलेशन दोष की पहचान की गई है।[3]उम्मीदवार के जीन और लोकी की जांच की जा रही है।[4]

महामारी विज्ञान

घटना

पीआरएस एक दुर्लभ स्थिति है। एक जर्मन भावी अध्ययन ने प्रति 100,000 जीवित जन्मों में 12.4 की घटना की सूचना दी।[5]

प्रदर्शन

  • एंटिनाटल अल्ट्रासाउंड के बढ़ते नियमित उपयोग के साथ, निदान अक्सर जन्म से पहले होता है - माइक्रोगैनेथिज़्म या रेट्रोग्नेथिज़्म और ग्लोसोप्टोसिस की पहचान के आधार पर। एमआरआई द्वारा इसकी प्रशंसा की जा सकती है।[6]
  • क्रानियोफ़ेशियल असामान्यताएं आमतौर पर जन्म के समय स्पष्ट रूप से स्पष्ट होती हैं, यदि पहले निदान नहीं किया गया हो।
  • गंभीर श्वसन बाधा के साथ जन्म के समय मौजूद गंभीर माइक्रोगैनेथिया के साथ नवजात शिशु को वायुमार्ग या इंटुबैशन की आवश्यकता होती है।
  • प्रभावित शिशुओं में ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया का खतरा होता है। गैर-मान्यता प्राप्त या अनुपचारित वायुमार्ग की बाधा से क्रोनिक हाइपोक्सिया और मस्तिष्क हानि हो सकती है, थ्राइव और कोर पल्मोनेल में विफलता हो सकती है।
  • सबसे आम प्रारंभिक समस्या कठिनाइयों को खिला रही है, क्योंकि फांक तालु प्रभावी रूप से खिलाने के लिए पर्याप्त नकारात्मक दबाव को रोकता है।
  • आंखों और कानों की जांच सहित अन्य दैहिक असामान्यताओं के लिए सावधानीपूर्वक परीक्षा, संबंधित सिंड्रोम में से एक के रूप में विकृति की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।

विभेदक निदान

  • भूर्ण मद्य सिंड्रोम।
  • स्टिकलर सिंड्रोम: अल्फा -1 कोलेजन II पॉलीपेप्टाइड म्यूटेशन के कारण असामान्य मिर्गी के विकास के साथ पीआरएस प्लस गंभीर मायोपिया, रेटिना टुकड़ी और अंधापन।[7]
  • वेलोकार्डिओफेशियल सिंड्रोम: न्यूरोपैस्कियाट्रिक दुर्बलताओं और हृदय संबंधी असामान्यताओं के साथ 22q विलोपन।[8]
  • अन्य दुर्लभ सिंड्रोम जो विकृति प्रदर्शित करते हैं।

जांच

  • पल्स ऑक्सीमेट्री, धमनी या केशिका रक्त गैसें
  • अस्थि रेडियोग्राफ
  • आनुवंशिक मूल्यांकन
  • नेत्र विज्ञान / श्रवण मूल्यांकन

प्रबंध

नवजात

  • महत्वपूर्ण श्वसन अवरोध के साथ जन्म लेने वाले शिशुओं को कठिन बाल चिकित्सा के साथ अनुभवी किसी व्यक्ति से तत्काल ध्यान देने की आवश्यकता होती है।
  • फांक तालू और पीछे जीभ के कारण दूध पिलाने की समस्या हो सकती है। जहां नर्सिंग संभव नहीं है, फार्मूला या स्तन का दूध एक विशेषज्ञ बोतल और चाय के माध्यम से प्रदान किया जा सकता है, जो कि बच्चों के लिए उपलब्ध है। विभिन्न टीमों के साथ बोतल निचोड़ें। चिकित्सा पेशेवरों को समर्थन के लिए नवजात खिला चिकित्सक या भाषण और भाषा चिकित्सक को संदर्भित करना चाहिए। पोजिशनिंग (प्रवण स्थिति में) भी महत्वपूर्ण है।
  • इसमें शामिल बहु-विषयक टीम अक्सर बड़ी होती है (जिसमें बाल रोग विशेषज्ञ, ईएनटी और प्लास्टिक सर्जन, दंत चिकित्सक, ऑर्थोडॉन्टिस्ट, नर्स, भाषण चिकित्सक, ऑडियोलॉजिस्ट और सामाजिक कार्यकर्ता शामिल होते हैं) लेकिन सबसे व्यापक देखभाल योजना सुनिश्चित करते हैं।

एयरवेज

माइक्रोगैनेथिया 'गैर-सिन्ड्रोमल' पीआरएस में सुधार हो सकता है क्योंकि कैच-अप वृद्धि होती है और स्थिति से परे कोई हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है। एक अध्ययन में, 61% रोगियों को केवल स्थिति की आवश्यकता होती है। 59% मरीज जो पोजिशनिंग का जवाब देने में नाकाम रहे, उन्हें नासोफेरींजल वायुमार्ग की आवश्यकता थी और 12% को अल्पकालिक एंडोट्रैचियल इंटुबैशन की आवश्यकता थी। शेष आवश्यक सर्जिकल उपचार।[9]

सर्जिकल विकल्प
इसमें शामिल है:

  • जबड़े की अस्थिभंग अस्थिभंग (जहां अनिवार्य रूप से बढ़ाव है)।
  • जीभ-होंठ आसंजन / ग्लोसोप्सी (वायुमार्ग में सुधार के लिए जीभ को निचले होंठ से जोड़ना - बाद में उलट)।

एक अध्ययन में पाया गया है कि जब ऑक्सीजन संतृप्ति, एपनिया / हाइपोपेना इंडेक्स और ट्रेकियोस्टोमी के परिणामों से पता चलता है, तो गैर-सिंड्रोमिक पीआरएस के इलाज के लिए विचलित अस्थि-रोग जीभ-होंठ आसंजन / ग्लोसोपेक्सी से बेहतर था।[10]

भ्रूण के वायुमार्ग को प्रभावित करने वाली कई असामान्यताओं के इलाज के लिए EXIT (ex utero intrapartum therapy) प्रक्रिया विकसित की गई है। मूल रूप से इसमें एक सीजेरियन सेक्शन करना शामिल है, जिससे शिशु को प्लेसेंटा से जोड़ा जाता है, जबकि सर्जिकल सुधार किया जाता है।[11]

खिला

  • यदि खिला समस्याग्रस्त है, तो एक खिला ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है।
  • आम तौर पर 6-12 महीनों में पैलेट की मरम्मत की जाती है।[12]

श्रवण

पर्याप्त भाषण और भाषा के विकास को सुनिश्चित करने के लिए प्रारंभिक ऑडियोलॉजिकल मूल्यांकन टायम्पोस्टोमी ट्यूब प्लेसमेंट के रूप में महत्वपूर्ण है।[9]

रोग का निदान

लंबे समय तक पैलेट डिसफंक्शन और भाषण दोष की डिग्री की उम्मीद की जाती है। हालांकि, कुल मिलाकर, दृष्टिकोण अच्छा है लेकिन अन्य सिंड्रोमों और उनकी जटिलताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है। 3 साल की उम्र तक, पीआरएस वाले अधिकांश बच्चे मौखिक आहार ले रहे हैं और वायुमार्ग में महत्वपूर्ण रुकावट नहीं है।[2]

क्या आप इस जानकारी को उपयोगी पाते हैं? हाँ नहीं

धन्यवाद, हमने आपकी प्राथमिकताओं की पुष्टि करने के लिए सिर्फ एक सर्वेक्षण ईमेल भेजा है।

आगे पढ़ने और संदर्भ

  • रिंगर जेके, भाटिया एस, बेंगानी एच, एट अल; एसएटीबी 2 द्वारा एसएटीबी 2 या इसके लंबी दूरी के सीआईएस-विनियमन का विघटन पियरे रॉबिन अनुक्रम के एक सिंड्रोम रूप का कारण बनता है। हम मोल जीनट। 2014 जनवरी 20।

  • पियरे रॉबिन सिंड्रोम; एक परिवार से संपर्क करें

  • कोल ए, टॉमलिंसन जे, स्लोटर आर, एट अल; फांक होंठ और तालू को समझना। 3: बच्चे को दूध पिलाना। जे फैमिली हेल्थ केयर। 200,919 (5): 157-8।

  1. मैके डीआर; रॉबिन अनुक्रम के निदान और प्रबंधन में विवाद। जे क्रानियोफैक सर्ज। 2011 Mar22 (2): 415-20। doi: 10.1097 / SCS.0b013e3182074799।

  2. स्मिथ एमसी, सेंडर सीडब्ल्यू; रॉबिन अनुक्रम में वायुमार्ग की बाधा और दूध पिलाने की कठिनाई। इंट जे पेडियाटर ओटोरहिनोलरिंजोल। 2006 फ़रवरी 70 (2): 319-24। ईपब 2005 अगस्त 19।

  3. पियरे रॉबिन सिंड्रोम; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  4. जैकबसेन एलपी, नुड्सन एमए, लेस्पिनसे जे, एट अल; पियरे रॉबिन अनुक्रम का आनुवंशिक आधार। क्लेफ़्ट पैलेट क्रैनियोफ़ैक जे। 2006 मार43 (2): 155-9।

  5. वतलच एस, मास सी, पोएट्स सीएफ; जन्म का प्रचलन और जर्मनी में रॉबिन अनुक्रम का प्रारंभिक उपचार: एक संभावित महामारी विज्ञान का अध्ययन। अनाथेट जे दुर्लभ दिस। 2014 जनवरी 179 (1): 9। डोई: 10.1186 / 1750-1172-9-9।

  6. दीघे एम एट अल; एक्जिट प्रक्रिया: एयरवे पेटेंट, आरएसएनए रेडियोग्राफिक्स, 2011 के आकलन के लिए प्रीनेटल इमेजिंग पैरामीटर्स के साथ तकनीक और संकेत।

  7. रोज पीएस, लेवी एचपी, लिबरफर्ब आरएम, एट अल; स्टिकलर सिंड्रोम: नैदानिक ​​विशेषताएं और नैदानिक ​​मानदंड। एम जे मेड जेनेट ए 2005 2005 15138 (3): 199-207।

  8. कोब्रीन्स्की एलजे, सुलिवन केई; वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम, डायगॉर्ज सिंड्रोम: क्रोमोसोम 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम। लैंसेट। 2007 अक्टूबर 20370 (9596): 1443-52।

  9. ग्लिनन एफ, फिट्जगेराल्ड डी, अर्ले एमजे, एट अल; पियरे रॉबिन अनुक्रम: वायुमार्ग के बहु-विषयक प्रबंधन में एक संस्थागत अनुभव, खिला और सीरस ओटिटिस मीडिया चुनौतियां। इंट जे पेडियाटर ओटोरहिनोलरिंजोल। 2011 Sep75 (9): 1152-5। doi: 10.1016 / j.ijporl.2011.06.009। एपब 2011 2011 जुलाई 18।

  10. फ्लोर्स आरएल, थोलपेडी एसएस, सती एस, एट अल; पियरे रॉबिन सीक्वेंस का सर्जिकल सुधार: मंडिबुलर डिस्ट्रेक्ट ओस्टियोजेनेसिस बनाम टंग-लिप आसंजन। प्लास्ट रीकॉन्स्ट्रेट सर्जन। 2014 फ़रवरी 24।

  11. फेब्रिस ए, लुपो ए, फेरारो पीएम, एट अल; मेडुलरी स्पंज किडनी का पारिवारिक क्लस्टरिंग कम पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यंजना के साथ ऑटोसोमल प्रमुख है। किडनी इंट। 2013 Feb83 (2): 272-7। doi: 10.1038 / ki.2012.378। ईपब 2012 दिसंबर 5।

  12. अग्रवाल के; फांक तालु की मरम्मत और बदलाव। इंडियन जे प्लास्ट सर्जन। 2009 Oct42 सप्ल: S102-9। डोई: 10.4103 / 0970-0358.57197।

निमोनिया

Nebivolol - एक बीटा-अवरोधक Nebilet