स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम

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स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • रेखांकन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान
  • निवारण

समानार्थी: शामिल हैं - पीएक्सई और ग्रोब्लाड-स्ट्रैंडबर्ग सिंड्रोम

यह एक दुर्लभ, आनुवांशिक संयोजी ऊतक विकार है, जिसमें त्वचा के रेटिना और कार्डियोवास्कुलर सिस्टम में लोचदार फाइबर के विखंडन और विखंडन होते हैं। रेटिना या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआई) रक्तस्राव और हृदय संबंधी जटिलताओं की समस्या को कम करने के लिए बीमारी को जल्दी पहचानना महत्वपूर्ण है।

महामारी विज्ञान

स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम (पीएक्सई) एक बार-बार होने वाला विकार है, जिसमें 25,000 में 1 और 100,000 में 1 होता है।[1]यह गुणसूत्र 16p13.1 पर ABCC6 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। प्रस्तुति अत्यधिक परिवर्तनशील हो सकती है और फेनोटाइपिक पैठ अपूर्ण हो सकती है।[2] यह सभी जातियों और महिलाओं को पुरुषों की तुलना में दो बार प्रभावित करता है।

प्रदर्शन

सामान्य बिंदु

  • नोट किए जाने वाले पहले घाव गर्दन के पार्श्व भाग में त्वचा पर होते हैं। त्वचा के घाव (नीचे देखें) बचपन में शुरू होते हैं लेकिन आमतौर पर किशोरावस्था तक उनका ध्यान नहीं जाता है। शिकायत पूरी तरह से कॉस्मेटिक है। कुछ लोगों में त्वचा के घाव जीवन के सातवें दशक तक या बाद में दिखाई नहीं देते हैं।
  • म्यूकोसल की भागीदारी इस प्रकार है, जीआई रक्तस्राव के साथ अग्रणी होता है मेलेना, फ्रैंक रक्तस्राव, मल में रक्त का रक्तस्राव या रक्तगुल्म।
  • मरीजों को क्रोनिक ब्लड लॉस या थकावट से रक्त वाहिका की भागीदारी से थकान की शिकायत हो सकती है।
  • धीरे-धीरे, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मरीज अधिक गंभीर त्वचा के घावों को नोट करते हैं और एनजाइना और उच्च रक्तचाप जैसे हृदय रोग हो सकते हैं।
  • हेमटुरिया की भी सूचना मिली है।
  • केंद्रीय दृष्टि की हानि के साथ रेटिना रक्तस्राव जीवन के चौथे दशक के बाद होता है।

त्वचा के लक्षण

  • छोटे, पीले पपल्स एक रैखिक या जालीदार पैटर्न में देखे जाते हैं और सजीले टुकड़े बनाने के लिए सह सकते हैं। त्वचा को विभिन्न रूप से प्लक किए गए चिकन, मोरक्कन लेदर या कोब्ब्लस्टोन के रूप में वर्णित किया जाता है। आमतौर पर, इन परिवर्तनों को पहले गर्दन के पार्श्व हिस्से पर नोट किया जाता है और बाद में एंटीक्यूबिटल फॉस्से, एक्सिलिया, पोपलाइटियल फॉसा, वंक्षण और पेरिम्बिलिकल क्षेत्रों और साथ ही मौखिक, योनि और गुदा म्यूकोसा को शामिल किया जाता है।
  • घाव सममित हैं और पूरे शरीर को शामिल कर सकते हैं, लेकिन यह असामान्य है।
  • जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, गर्दन, कुल्हाड़ी और कमर की त्वचा नरम, ढीली और झुर्रीदार हो सकती है, सिलवटों में लटक सकती है। इसे प्लास्टिक सर्जरी द्वारा ठीक किया जा सकता है।
  • साहित्य में मुँहासे के घावों और पुरानी ग्रैनुलोमैटस नोड्यूल की सूचना दी गई है। पीएक्सई के त्वचीय घाव आमतौर पर जीवन भर अपरिवर्तित रहते हैं।
  • Elastosis perforans serpiginosa PXE के साथ सहवास कर सकता है। यह त्वचा के लोचदार ऊतक का एक दुर्लभ विकार है, जो महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है। यह इडियोपैथिक हो सकता है, जो अन्य विकारों से संबंधित है जैसे डाउन सिंड्रोम, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम और मारफान सिंड्रोम, और यह दवा प्राप्त करने वाले लगभग 1% लोगों में पेनिसिलमाइन की प्रतिक्रिया हो सकती है।

आँख के लक्षण

  • विशेषता विशेषताएं रेटिना की एंजियोइड धारियाँ हैं, जो कि ऑप्टिक डिस्क से निकलने वाले भूरे रंग के वक्रतापूर्ण बैंड को लाल करने के लिए ग्रे हैं।
  • एंजियोइड धारियाँ ब्रिक रेटिना की झिल्ली में लोचदार तंतुओं के कैल्सीफिकेशन के कारण फटने और फटने के साथ होती हैं। यह नेत्र संबंधी रोग द्विपक्षीय रूप से सममित है और 20-40 वर्ष की आयु के रोगियों में त्वचीय घावों की शुरुआत के कई साल बाद दिखाई देता है। पीएक्सई के साथ 85% रोगियों में एंजियोइड धारियाँ मौजूद हैं। हालांकि ये घाव पीएक्सई के अत्यधिक लक्षण हैं, लेकिन वे पैथोग्नोमोनिक नहीं हैं। एंजियोइड धारियाँ कई अन्य स्थितियों में पाई जाती हैं, जैसे सिकल सेल रोग और थैलेसीमिया।[3]उन्हें पगेट की हड्डी की बीमारी और एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम में भी देखा जा सकता है।
  • रेटिना में फाइब्रोवास्कुलर अंतर्ग्रहण से रेटिना रक्तस्राव हो सकता है - बीमारी की एक गंभीर जटिलता।
  • केंद्रीय दृष्टि की हानि प्रत्येक रक्तस्राव के साथ आगे बढ़ती है; हालांकि, परिधीय दृष्टि हमेशा बख्शी जाती है।
  • रक्तस्राव होने से पहले, एक सब्रेटिनल नेट अक्सर बनता है जो कि एम्सलर ग्रिड और अंतःशिरा फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी द्वारा पता लगाया जा सकता है। इससे पहले कि एंजियोइड धारियाँ दिखाई देती हैं, अक्सर त्वचा के घावों की शुरुआत के साथ समवर्ती, रेटिना के पीछे के ध्रुव का तेंदुआ होता है। पीले रंग का धब्बेदार धब्बा प्रारंभिक रेटिनोपैथी का सूचक है।

कार्डियोवस्कुलर सिस्टम संकेत

  • आंतरायिक अकड़न अक्सर त्वरित एथेरोस्क्लेरोसिस का पहला संकेत है और सबसे आम हृदय लक्षण (30% रोगियों) है।[4]
  • लोचदार मीडिया और रक्त वाहिकाओं के इंटिमा के कैल्सीफिकेशन से विभिन्न शारीरिक निष्कर्ष निकलते हैं। परिधीय दालों को अक्सर कम किया जाता है। गुर्दे की धमनी की बीमारी उच्च रक्तचाप और कोरोनरी धमनी की बीमारी का कारण एनजाइना और मायोकार्डियल रोधगलन का कारण बनती है। माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स अक्सर होता है। यह प्रोलैप्स तब तक महत्वपूर्ण नहीं हो सकता जब तक कि माइट्रल रिग्रिटेशन भी न हो।
  • जीआई रक्तस्राव आमतौर पर पेट से होता है और सबसे महत्वपूर्ण संवहनी जटिलता है। कैलक्लाइंड सबम्यूकोसल वाहिकाएं बहुत नाजुक होती हैं। रक्तस्राव रोग की शुरुआत में और बिना किसी चेतावनी के हो सकता है। 10% रोगियों को अपने जीवन में किसी समय जीआई रक्तस्राव होता है। कम सामान्यतः, मूत्र पथ या सेरेब्रोवास्कुलर सिस्टम में रक्तस्राव हो सकता है।

रेखांकन

कुल्हाड़ी में saggy त्वचा का एक उदाहरण

गर्दन में लोचदार ऊतक का नुकसान

विभेदक निदान

  • डर्माटोफिब्रोसिस लेंटिक्युलिस (बुस्चके-ओलेन्डॉर्फ सिंड्रोम)।
  • एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम।
  • स्थानीयकृत त्वचीय पीएक्सई।
  • मारफान का सिंड्रोम।
  • गर्दन को गंभीर एक्टिनिक नुकसान।
  • लंबे समय तक पेनिसिलिन चिकित्सा।

जांच

रक्त परीक्षण

  • रक्तस्राव से फे-कमी एनीमिया के लिए एफबीसी और फेरिटिन।
  • सीरम लिपिड।
  • जीआई रक्तस्राव के लिए रक्त का सेवन।
  • रक्त के लिए मूत्रालय।
  • सीरम कैल्शियम और सीरम फॉस्फेट कभी-कभी ऊंचा होते हैं, लेकिन आमतौर पर सामान्य होते हैं।

इमेजिंग

  • प्लेन एक्स-रे कैल्सीफाइड धमनियों को दिखा सकता है।
  • माइट्रल वाल्व भागीदारी के लिए इकोकार्डियोग्राम।
  • संकेत दिया गया तो कोरोनरी एंजियोग्राफी

अन्य प्रक्रियाएं

  • रेटिनोपैथी, एंजियोइड स्ट्रीक्स और रेटिना रक्तस्राव के शुरुआती संकेतों का पता लगाने के लिए नियमित नेत्र परीक्षा आवश्यक है। लेज़र ट्रीटमेंट से दृष्टि बाधित हो सकती है
  • एंडोस्कोपी को फ्रैंक जीआई रक्तस्राव के किसी भी रूप के लिए संकेत दिया जाता है।
  • डॉपलर विधियों का उपयोग करके टखने / ब्रेकियल ब्लड प्रेशर रुक-रुक कर या बहुत कम परिधीय दालों के साथ रोगियों में उपयोगी है।
  • बायोप्सी निदान की हिस्टोलॉजिकल पुष्टि दे सकता है।

प्रबंध

सामान्य उपाय

  • धूम्रपान स्थिति को बढ़ाता है।
  • हृदय रोग के जोखिम के कारण, उच्च जोखिम वाले किसी भी व्यक्ति के लिए आहार और व्यायाम के बारे में सलाह दी जानी चाहिए। कम कैल्शियम वाला आहार भी मदद कर सकता है, खासकर पहले के जीवन में।[5]
  • आंखों को नुकसान के जोखिम को कम करने के लिए संपर्क खेलों से बचें।
  • पीएक्सई वाले सभी रोगियों की एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से निगरानी की जानी चाहिए। एक लेखक छोटे रोगियों के लिए द्वि-वार्षिक फंडस परीक्षा और 40 वर्ष से अधिक आयु वालों के लिए प्रति वर्ष दो बार एक परीक्षा का सुझाव देता है।[6]
  • मरीजों को सलाह दी जानी चाहिए कि वे एम्सलर ग्रिड का उपयोग करके अपनी दृश्य तीक्ष्णता की निगरानी करें।
  • पीएक्सई के साथ ज्यादातर महिलाओं को एक सामान्य गर्भावस्था होती है, लेकिन जीआई या गर्भाशय रक्तस्राव का अनुभव (शायद ही कभी) हो सकता है। वे पेरिनियल आंसू और पेट की धारी के लिए उच्च जोखिम में होने की सूचना देते हैं।[4]

औषधीय

  • जीआई रक्तस्राव के जोखिम के कारण गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं से बचें।
  • एस्पिरिन के अपवाद के साथ, उच्च जोखिम वाले कोरोनरी हृदय रोग का मानक प्रबंधन होना चाहिए।
  • यदि माइट्रल पुनरुत्थान है, तो दंत चिकित्सा, आदि के लिए एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस का संकेत दिया जा सकता है।
  • Oestrogens (जैसे, मौखिक गर्भनिरोधक गोली) से बचा जाना चाहिए।[4]
  • Pentoxifylline रक्त की चिपचिपाहट को कम कर सकता है लेकिन यह रक्तस्राव के जोखिम को भी बढ़ा सकता है।

सर्जिकल

प्लास्टिक सर्जरी सैगिंग त्वचा को सही कर सकती है।

जटिलताओं

समस्या ज्यादातर कॉस्मेटिक है और एक सामान्य जीवन प्रत्याशा है, लेकिन रक्तस्राव की समस्याएं हो सकती हैं, विशेषकर जीआई पथ से, साथ ही धमनियों और लम्बी माइट्रल वाल्व के साथ समस्याएं भी हो सकती हैं।[7]

रेटिना के रक्तस्राव के साथ नेत्र संबंधी जुड़ाव केंद्रीय दृष्टि के प्रगतिशील नुकसान की ओर जाता है। परिधीय दृष्टि हमेशा बख्श दी जाती है।

लोचदार मीडिया और धमनियों के इंटिमा के शामिल होने से क्लैडिकेशन, उच्च रक्तचाप, एनजाइना, मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन और जीआई या मस्तिष्क संबंधी रक्तस्राव होता है।

सेरेब्रल और जीआई रक्तस्राव या कोरोनरी रोड़ा, हालांकि असामान्य, घातक हो सकता है।

रोग का निदान

जीवन प्रत्याशा आम तौर पर सामान्य है, हालांकि अचानक, अप्रत्याशित मौत तीव्र मायोकार्डियल इस्किमिया, उच्च रक्तचाप, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी, जीआई हेमरेज और सेरेब्रल इस्किमिया या रक्तस्राव के साथ त्वरित एथेरोस्क्लेरोसिस को शामिल कर सकती है।[8]

निवारण

रोकथाम का कोई साधन नहीं है और हालत के लिए कोई भी जन्मजात परीक्षण नहीं है। रोग के लिए पहली डिग्री के रिश्तेदारों की जांच की जानी चाहिए ताकि प्रारंभिक चरण में कार्रवाई की जा सके।[4]जब पोस्टमार्टम में एक अप्रत्याशित मामला पाया जाता है, तो परिवार परामर्श और स्क्रीनिंग पर विचार किया जाना चाहिए।[8]पीएक्सई के आणविक आनुवंशिकी को समझने में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है और पूर्व-नैदानिक ​​चरण में उपयोग के लिए संभावित उपचारों पर शोध किया जा रहा है।[9]

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • स्यूडोक्साम्थोमा इलास्टिकम (ऑटोसोमल डोमिनेंट); मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  • स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम (ऑटोसोमल रिसेसिव); मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  1. वरदी ए, स्जाबो जेड, पोमोजी वी, एट अल; स्यूडॉक्सोन्थोमा इलास्टिक में लक्ष्य के रूप में ABCC6। क्यूर ड्रग टारगेट। 2011 मई 12 (5): 671-82।

  2. शेरर डीडब्ल्यू, बेरकोविच एल, लेबोव्ह्ल एम; स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम: प्रभावित संतानों के माता-पिता में सीमित फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति का महत्व। जे एम एकेड डर्मेटोल। 2001 Mar44 (3): 534-7।

  3. एसेपोस ए, फार्मैकिस डी, लौकोपोलोस डी; बीटा थैलेसीमिया और सिकलिंग सिंड्रोम में स्यूडोक्सैन्थोमा इलास्टिक जैसी दिखने वाली इलास्टिक ऊतक असामान्यताएं। रक्त। 2002 जनवरी 199 (1): 30-5।

  4. ल्यूब एस, मॉस सी; स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम। आर्क डिस चाइल्ड। 2005 Jul90 (7): 754-6।

  5. रेनी डब्ल्यूए, पीरिट्ज़ आरई, कॉम्ब्स जे, एट अल; स्यूडोक्सैन्थोमा इलास्टिकम: प्रारंभिक जीवन में उच्च कैल्शियम का सेवन गंभीरता के साथ संबंधित है। एम जे मेड जेनेट। 1984 अक्टूबर 19 (2): 235-44।

  6. ऑरसॉड सी, रोश ओ, ड्युफ़ियर जेएल, एट अल; स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम में दृश्य हानि: 40 रोगियों का एक सर्वेक्षण। नेत्रजन्य जेनेट। 2014 अप्रैल 21।

  7. प्रिज्बोजेस्की जेज़ेड, मैरिट्ज़ एफ, टिड्ट एफए, एट अल; कार्डियक भागीदारी के साथ स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिक। एक केस रिपोर्ट और साहित्य की समीक्षा। एस अफर मेड जे 1981 फ़रवरी 2159 (8): 268-75।

  8. कॉम्ब्रिन एम, गिल्बर्ट जेडी, बायर्ड आरडब्ल्यू; स्यूडॉक्संथोमा इलास्टिकम और अचानक मृत्यु। जे फोरेंसिक साइंस। 2011 Mar56 (2): 418-22। doi: 10.1111 / j.1556-4029.2010.01647.x एपूब 2011 जनवरी 6।

  9. Uitto J, Bercovitch L, Terry SF, et al; स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम: उपचार की दिशा में निदान और अनुसंधान में प्रगति: 2010 पीएक्सई इंटरनेशनल रिसर्च मीटिंग का सारांश। एम जे मेड जेनेट ए 2011 2011 Jul155A (7): 1517-26। doi: 10.1002 / ajmg.a.34067 ईपब 2011 जून 10।

सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया

सेबोरहॉइक मौसा