एंजेलमैन का सिंड्रोम

एंजेलमैन का सिंड्रोम

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एंजेलमैन का सिंड्रोम

  • जेनेटिक्स
  • प्रदर्शन
  • नैदानिक ​​सुविधाओं के लिए आम सहमति मानदंड
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • रोग का निदान

यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसे 1965 में हैरी एंजेलमैन (1915-1996) द्वारा वर्णित किया गया था, जो एक अंग्रेजी चिकित्सक है। एंजेलमैन के सिंड्रोम (एएस) की व्यवहारिक विशेषताओं में एक खुशहाल आश्रम, आसानी से उकसाया गया हँसी, अल्प ध्यान अवधि, हाइपरमोटरिक व्यवहार, वस्तुओं का मुंह बंद करना, नींद की गड़बड़ी और पानी के लिए एक आकर्षण शामिल है।

जेनेटिक्स

  • एएस मस्तिष्क में विरासत में मिली UBE3A जीन की अभिव्यक्ति की कमी के कारण होता है।
  • इसके कारण हो सकते हैं:[1]
    • मातृ गुणसूत्र 15q11-q13 (सबसे सामान्य प्रकार) पर एएस महत्वपूर्ण क्षेत्र का विचलन।
    • गुणसूत्र 15 के लिए पैतृक एकपक्षीय अव्यवस्था (UPD)।
    • UBE3A की मातृ प्रति की अभिव्यक्ति की कमी के कारण एक imprinting दोष।
    • UBE3A की मातृ विरासत में मिली नकल में म्यूटेशन।
  • UBE3A मानव जीनों का एक छोटा उपसमूह है जो अंकित हैं। इसका मतलब यह है कि यह ऊतक के विशिष्ट तरीके से, मूल के माता-पिता पर निर्भर करता है।[2]
  • मस्तिष्क में, पितृवंशीय व्युत्पन्न UBE3A जीन को खामोश कर दिया जाता है, और केवल मातृ वंशानुगत प्रतिलिपि सक्रिय होती है।
  • हालांकि, एएस के नैदानिक ​​निदान के साथ रोगियों का एक उपसमूह है, जिनके लिए यूबीई 3 ए की कोई असामान्यता नहीं पहचानी जा सकती है।[1]
  • ज्यादातर मामलों में पुनरावृत्ति अत्यंत दुर्लभ है - 1% से कम।
  • हालांकि, कुछ विलोपन पारिवारिक होते हैं और पुनरावृत्ति का 50% जोखिम रखते हैं।
  • जब यूबीई 3 ए म्यूटेशन को माता के पैतृक रूप से अधिग्रहित एलील से विरासत में मिला है, तो पुनरावृत्ति जोखिम भी 50% है।[3]

प्रसार

  • इसकी व्यापकता 1: 10,000 से 1: 40,000 तक है।[4]
  • निदान आमतौर पर 3-7 साल की उम्र में किया जाता है, जब नैदानिक ​​विशेषताएं और व्यवहार स्पष्ट हो जाते हैं।

प्रदर्शन

लक्षण

  • जन्मपूर्व पाठ्यक्रम और जन्म सामान्य हैं।
  • जन्म के समय सामान्य सिर की परिधि होती है और जन्म के कोई बड़े दोष नहीं होते हैं।
  • विकास की देरी 6 महीने तक स्पष्ट है।
  • एक बार हासिल किए गए कौशल के नुकसान के साथ आगे की प्रगति नहीं है।

नैदानिक ​​सुविधाओं के लिए आम सहमति मानदंड[5]

लगातार सुविधाओं

मोटर संकेत

  • कार्यात्मक रूप से गंभीर विकासात्मक देरी।
  • सकल मोटर मील के पत्थर में देरी हो रही है:
    • बैठने से 12 महीने होते हैं; 3-4 साल में चलना।
    • 10% चलने में विफल।
  • पैर चौड़े हैं और पैर सपाट और निकले हुए हैं।
  • गतिभंग के साथ आंदोलन और संतुलन के विकार हैं, और अंगों के कंपकंपी आंदोलन।
  • अनियमित, मोटे आंदोलनों के साथ 6 महीने से घबराहट होती है जो वस्तुओं के लिए चलने, खिलाने और पहुंचने से रोकती हैं।
  • पैर की अंगुली चलना या एक हल्के चुभन चाल हो सकती है।
  • जब वे दौड़ते हैं तो वे आगे की ओर झुक जाते हैं।

संचार

  • शब्दों के बिना या न्यूनतम उपयोग के साथ भाषण हानि है।
  • ग्रहणशील और गैर-मौखिक संचार कौशल बेहतर हैं।
  • उच्चतम-कामकाजी मामलों में भी बातचीत विकसित नहीं होती है।
  • यूपीडी के कारण होने वाले मामले चिकित्सकीय रूप से कम गंभीर होते हैं, जिसमें 30 शब्दों तक की शब्दावली होती है।

व्यवहार

  • अद्वितीय व्यवहार हैं - हँसी और मुस्कुराहट का एक संयोजन, एक स्पष्ट प्रसन्नता और उत्कृष्ट व्यक्तित्व।
  • हँसी एक अभिव्यंजक मोटर घटना है और अधिकांश उत्तेजनाएं इसका उत्पादन करेंगी।
  • हाथ से फड़फड़ाना आम है, जैसा कि हाइपर-मोटर व्यवहार और लघु ध्यान अवधि है, सामाजिक संपर्क बिगड़ा हुआ है।
  • बड़े बच्चों में चुटकी लेने, पकड़ने और काटने की प्रवृत्ति होती है।

बार-बार सुविधाएँ

विकास

  • विलंबित अनुपातहीन सिर परिधि वृद्धि।
  • 2 वर्ष की आयु तक पूर्ण या सापेक्ष माइक्रोसेफली; 34-88% के रूप में निरपेक्ष है सबसे कम 2.5% प्रतिशत के रूप में परिभाषित किया गया है।

मिरगी

  • मिर्गी लगभग 90% मामलों में होती है और यह कई प्रकार के दौरे के साथ उपस्थित हो सकती है, जिसमें गैर-ऐंठन स्थिति एपिलेप्टिकस भी शामिल है।[6]
  • दौरे अक्सर अवर्णनीय होते हैं और आमतौर पर व्यापक स्पेक्ट्रम एंटीपीलेप्टिक दवाओं की आवश्यकता होती है।
  • इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी (ईईजी) उच्च आयाम, द्विपक्षीय स्पाइक और तरंग गतिविधि को दर्शाता है, जो सममित, तुल्यकालिक और मोनोरैथमिक है, जिसमें प्रति चक्र दो चक्र में एक धीमी लहर घटक है।

नींद

  • नींद के विकार भी आम हैं, अक्सर असामान्य नींद-जागने के चक्रों की विशेषता होती है।[6]
  • नींद संबंधी विकार असामान्य सीरम मेलाटोनिन प्रोफाइल से संबंधित हो सकते हैं।[7]
  • खराब नींद दिन के समय सतर्कता में हस्तक्षेप नहीं करती है।
  • किशोरावस्था और वयस्कता के माध्यम से निरंतर सुधार के साथ, नींद की समस्याएं आमतौर पर देर से बचपन तक कम हो जाती हैं।

संबद्ध विशेषताएं

मोटर

  • स्ट्रैबिस्मस 30-60% में मौजूद है।
  • बढ़ी हुई कण्डरा सजगता।
  • चलने पर उत्थान, फ्लेक्सिस्ड हथियार।
  • जीभ थ्रस्टिंग और निगलने की समस्या (बचपन में समस्याओं को खिलाने के लिए अग्रणी)।
  • एएस के साथ उन लोगों में आंदोलन विकार लगभग सार्वभौमिक हैं, जो अक्सर गतिभंग और कंपकंपी के साथ पेश करते हैं।[6]

phenotype

  • आंखों और त्वचा का हाइपोपिगमेंटेशन, आमतौर पर विलोपन के कारण मामलों में - सूर्य के प्रति संवेदनशील।
  • एक विस्तृत मुंह और चौड़े स्थान वाले दांतों के साथ प्रमुख।
  • समतल समीप।

व्यवहार

  • बार-बार डकार आना।
  • अतिरिक्त चबाने / मुंह लगाने की क्रिया।
  • गर्मी के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि, और पानी के साथ आकर्षण।

विभेदक निदान

  • ऑटिज़्म के साथ कई विशेषताएं साझा की जाती हैं। कई को आत्मकेंद्रित का एक माध्यमिक निदान दिया जाता है। हालांकि, एएस के साथ बच्चे ठेठ ऑटिस्टिक साथियों के विपरीत अत्यधिक मिलनसार होते हैं।
  • Rett के सिंड्रोम के साथ महत्वपूर्ण ओवरलैप है।
  • निगलने और खिलाने की समस्याओं से मामलों को पनपने में विफलता, लैक्टोज असहिष्णुता या गैस्ट्रो-ओशोफेगल रिफ्लक्स के साथ पेश करना पड़ सकता है।

जांच

  • सीटी या एमआरआई स्कैन पर मस्तिष्क संरचनात्मक रूप से सामान्य है। हालांकि, अगर कोई असामान्यता है, तो यह आमतौर पर सौम्य कॉर्टिकल शोष है और / या हल्के रूप से कम किया गया है।
  • सामान्य रासायनिक, हेमेटोलॉजिकल, चयापचय परीक्षण और सामान्य मस्तिष्क इमेजिंग की उपस्थिति में, दोनों माता-पिता से सामग्री सहित उच्च-रिज़ॉल्यूशन गुणसूत्र विश्लेषण किया जाता है।
  • सीटू हाइब्रिडिज़ेशन (फ़िश) में प्रतिदीप्ति सभी विलोपन के 80-85% का पता लगाने में सक्षम है।
  • डीएनए मिथाइलेशन परीक्षण से पिक-अप दर में वृद्धि होती है।

प्रबंध

सामान्य

सुझाए गए हस्तक्षेपों में शामिल हैं:

  • व्यवहार संशोधन कार्यक्रम
  • वाक - चिकित्सा
  • व्यावसायिक चिकित्सा
  • फिजियोथेरेपी
  • माता-पिता का प्रशिक्षण

एएस के साथ कुछ बच्चों में नींद की समस्याओं को दूर करने के लिए व्यवहारिक उपचार एक उचित तरीका हो सकता है।[8]

AS वाले बच्चों के माता-पिता को तनाव और मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं के उच्च स्तर का खतरा बढ़ जाता है।[9]इन्हें उचित रूप से संबोधित और प्रबंधित करने की आवश्यकता है।

शिक्षा

सबसे आम पूर्वस्कूली शिक्षा कार्यक्रम 'पोर्टेज' है।[10] यह घर पर सौतेली शैली में भाषा, समाजीकरण, स्व-सहायता कौशल और संज्ञानात्मक और मोटर कौशल के साथ विशेष रूप से सहायता प्रदान करता है।

विशेष शैक्षिक आवश्यकता का विवरण 5 साल के बाद विशेषज्ञ प्रावधान के लिए आवश्यक होगा।

औषधीय

  • यह आम है कि बरामदगी को नियंत्रित करने के लिए एंटीकॉन्वेलेंट्स के साथ उपचार के संयोजन की आवश्यकता होती है।[1]
  • सोडियम वैल्प्रोएट और क्लोनाज़ेपम सबसे प्रभावी दवाएं हैं और कार्बामाज़ेपिन सबसे कम प्रभावी में से एक है।[6]
  • नींद के पैटर्न को मेलाटोनिन द्वारा मदद की जा सकती है।

रोग का निदान

उनके पास सामान्य स्वास्थ्य और एक सामान्य जीवनकाल है।

  • उम्र के साथ नैदानिक ​​विशेषताएं बदल जाती हैं:
    • वयस्कों के रूप में नींद के पैटर्न और सक्रियता में सुधार होता है।
    • बरामदगी की आवृत्ति भी कम हो जाती है और बंद हो सकती है।
    • मादाएं मोटे हो सकती हैं।
  • सामान्य यौन विकास है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. पक्षी एल.एम.; एंजेलमैन सिंड्रोम: नैदानिक ​​और आणविक पहलुओं की समीक्षा। Appl Clin Genet 2014 मई 167: 93-104। doi: 10.2147 / TACG.S57386। eCollection 2014।

  2. चैंबरलेन एसजे; मानव गुणसूत्र 15q11-q13 अंकित क्षेत्र के आरएनए। विली इंटरडिसिपल्स रेव आरएनए। 2013 Mar-Apr4 (2): 155-66। doi: 10.1002 / wrna.1150। ईपब 2012 दिसंबर 3।

  3. वैन बुग्गनहॉट जी, फ्राइन्स जेपी; एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस, एमआईएम 105830)। युर जे हम जीन। 2009 नवंबर 17 (11): 1367-73। doi: 10.1038 / ejhg.2009.67। इपब 2009 २० मई।

  4. लेयर्स एम, पेन्ना पीएस, डी अल्मीडा एसी, एट अल; मिर्गी का दौरा और एंजेलमैन सिंड्रोम में इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम पैटर्न। न्यूरोल विज्ञान। 2014 मई 35 (5): 701-5। doi: 10.1007 / s10072-013-1586-3। एपूब 2014 जनवरी 7।

  5. विलियम्स सीए, बेउडेट एएल, क्लेटन-स्मिथ जे, एट अल; एंजेलमैन सिंड्रोम 2005: नैदानिक ​​मानदंडों के लिए अद्यतन सहमति। एम जे मेड जेनेट ए 2006 मार्च 1140 (5): 413-8।

  6. थिबर्ट आरएल, लार्सन एएम, हेसिह डीटी, एट अल; एंजेलमैन सिंड्रोम की न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ। बाल चिकित्सा न्यूरोल। 2013 अप्रैल 48 (4): 271-9। doi: 10.1016 / j.pediatrneurol.2012.09.015।

  7. ताकेसू वाई, कोमाडा वाई, इनौ वाई; मेलाटोनिन प्रोफाइल और एंजेलमैन सिंड्रोम के रोगियों में सर्कैडियन रिड स्लीप डिसऑर्डर से इसका संबंध है। स्लीप मेड। 2012 अक्टूबर 13 (9): 1164-70। doi: 10.1016 / j.sleep.2012.06.01.015। ईपब 2012 जुला 28।

  8. एलन केडी, कुह्न बीआर, देहाई केए, एट अल; एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों में नींद की समस्याओं को कम करने के लिए एक व्यवहार उपचार पैकेज का मूल्यांकन। रेस देव डिसएबिलिटी। 2013 Jan34 (1): 676-86। doi: 10.1016 / j.ridd.2012.10.001। एपुब 2012 नवंबर 1।

  9. ग्रिफ़िथ जीएम, हेस्टिंग्स आरपी, ओलिवर सी, एट अल; एंजेलमैन, कॉर्नेलिया डी लैंग और क्रि डू चैट सिंड्रोमेस के साथ बच्चों के माता-पिता में मनोवैज्ञानिक कल्याण। जम्मू बुद्धि विकलांगता Res। 2011 अप्रैल 55 (4): 397-410। doi: 10.1111 / j.1365-2788.2011.01386.x ईपब 2011 फरवरी 15।

  10. नेशनल पोर्टेज एसोसिएशन

सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया

सिकल सेल रोग सिकल सेल एनीमिया