albinism

albinism

एल्बिनिज्म एक दुर्लभ विरासत (आनुवंशिक) स्थिति है जो त्वचा, बालों और / या आँखों में मेलेनिन वर्णक की मात्रा को कम करता है। अल्बिनिज्म वाले लोग अक्सर हल्के-हल्के जलन वाले होते हैं। हालांकि, कई तरह के ऐल्बिनिज़म हैं और लोग अलग-अलग डिग्री तक प्रभावित हो सकते हैं।

albinism

  • ऐल्बिनिज़म कितना आम है?
  • ऐल्बिनिज़म वाला व्यक्ति कैसा होता है?
  • ऐल्बिनिज़म विरासत में कैसे मिलता है?
  • विभिन्न प्रकार के ऐल्बिनिज़म क्या हैं?
  • ऐल्बिनिज़म का निदान कैसे किया जाता है?
  • ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को क्या समस्याएँ हैं?
  • आउटलुक (प्रैग्नेंसी) क्या है?
  • क्या ऐल्बिनिज़म को रोका जा सकता है?

ऐल्बिनिज़म कितना आम है?

यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में 17,000 लोगों में से लगभग 1 को अल्बिनिज़्म के प्रकारों में से एक है, हालांकि दुनिया के कुछ हिस्सों में यह इससे अधिक आम है। तंजानिया में 1,500 में से 1 बच्चे एल्बिनिज्म के साथ पैदा होते हैं। एल्बिनिज्म सभी जातियों को प्रभावित कर सकता है और अन्य प्रजातियों जैसे चूहों को भी प्रभावित कर सकता है।

ऐल्बिनिज़म वाले अधिकांश बच्चे उन माता-पिता के लिए पैदा होते हैं जिनके सामान्य पृष्ठभूमि के लिए सामान्य बाल और आंखों का रंग होता है।

ऐल्बिनिज़म वाला व्यक्ति कैसा होता है?

जबकि ऐल्बिनिज़म वाले अधिकांश लोगों की त्वचा बहुत हल्की होती है और रंजकता का स्तर ऐल्बिनिज़म के प्रकार के आधार पर अलग-अलग हो सकता है। ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA) में आँखें, बाल और त्वचा शामिल हैं। नेत्र संबंधी ऐल्बिनिज़म (OA), जो बहुत कम आम है, इसमें केवल आँखें शामिल हैं, जबकि त्वचा और बाल अन्य परिवार के सदस्यों की तुलना में समान या थोड़े हल्के दिखाई दे सकते हैं।

लोग अक्सर मानते हैं कि अल्बिनिज़्म वाले लोगों के बाल सफेद और सफेद होते हैं; हालाँकि, यह आमतौर पर मामला नहीं है। एक आम मिथक यह है कि उनकी आँखें लाल होती हैं; हालाँकि यह भी सच नहीं है। ऐल्बिनिज़म वाले अधिकांश लोगों की आँखें नीली होती हैं और कुछ की हेज़ेल या भूरी आँखें होती हैं। हालाँकि, कुछ हल्की परिस्थितियों में रेटिना से परितारिका और पुतली के माध्यम से एक लाल रंग का रंग दिखाई देता है और आँखें लाल दिखाई देती हैं (फ्लैश फोटोग्राफी में 'लाल आँख' के समान)।

ऐल्बिनिज़म विरासत में कैसे मिलता है?

OCA के लिए जीन 'ऑटोसोमल' गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। ये 22 जोड़े गुणसूत्र हैं जिनमें एक जोड़ी सेक्स गुणसूत्रों की तुलना में हमारे सामान्य शरीर की विशेषताओं के जीन होते हैं।

हमारे पास आम तौर पर इन गुणसूत्रों की दो प्रतियां हैं - एक हमारे पिता से विरासत में मिली, दूसरी हमारी मां से विरासत में मिली। एक बार-बार होने वाली स्थिति (जैसे अधिकांश प्रकार के ऐल्बिनिज़म) होने के लिए, व्यक्ति के दोनों गुणसूत्रों में वह गुण होना चाहिए - वह है, माँ से एक और पिता से एक।

इसका मतलब यह है कि अधिकांश प्रकार के अल्बिनिज़म का परिणाम माता और पिता दोनों से एक ऐल्बिनिज़म जीन प्राप्त करने से होता है (जो अक्सर उनका सामान्य रंजकता होता है, क्योंकि उनका अन्य जीन सामान्य होता है)। जब दोनों माता-पिता ऐल्बिनिज़म जीन को ले जाते हैं (और न ही माता-पिता को ऐल्बिनिज़म होता है) प्रत्येक गर्भावस्था में चार में से एक मौका होता है कि बच्चा ऐल्बिनिज़म के साथ पैदा होगा।

यदि किसी माता-पिता को अल्बिनिज्म है तो वे अपने बच्चे को एक प्रभावित जीन से गुजारेंगे। बच्चा अभी भी केवल ऐल्बिनिज़म विकसित करेगा यदि वे दूसरे माता-पिता से भी ऐल्बिनिज़म जीन प्राप्त करते हैं।

विभिन्न प्रकार के ऐल्बिनिज़म क्या हैं?

वर्षों से, शोधकर्ताओं ने ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (ओसीए) को वर्गीकृत करने के लिए विभिन्न प्रणालियों का उपयोग किया है। कुछ प्रकार के ऐल्बिनिज़म में लगभग कोई रंजकता नहीं होती है, जिसमें अन्य प्रकार के हल्के रंजकता होते हैं। कम रंजित प्रकार के ऐल्बिनिज़म में, बाल और त्वचा क्रीम रंग के होते हैं और दृष्टि अक्सर 20/200 (गंभीर रूप से दृष्टिहीन) होती है। थोड़े से रंजकता वाले प्रकारों में, बाल अधिक पीले दिखाई देते हैं या उनमें लाल रंग का रंग होता है और दृष्टि बेहतर हो सकती है।

हाल के शोध में डीएनए के विश्लेषण का उपयोग किया गया है - रासायनिक जो विरासत में मिली (आनुवांशिक) जानकारी को एन्कोड करता है - ऐल्बिनिज़म के लिए अधिक सटीक वर्गीकरण प्रणाली पर पहुंचने के लिए। एल्बिनिज्म को OCA (जो अधिक सामान्य है और जिसके कई रूप हैं) और ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म (OA) में विभाजित है, जो दुर्लभ है।

ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA)
OCA के सात रूपों को अब मान्यता दी गई है - OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 और OCA7। कुछ को उपप्रकारों में विभाजित किया गया है:

  • OCA1 tyrosinase नामक एंजाइम में एक आनुवंशिक दोष से उत्पन्न होता है। यह एंजाइम शरीर को मेलेनिन वर्णक बनाने में मदद करता है। OCA1 के दो उपप्रकार हैं। OCA1A में, एंजाइम पूरी तरह से निष्क्रिय है और बिल्कुल मेलेनिन का उत्पादन नहीं होता है, जिससे सफेद बाल और बहुत हल्की त्वचा होती है। OCA1B में, एंजाइम न्यूनतम रूप से सक्रिय होता है और मेलेनिन की एक छोटी मात्रा का उत्पादन होता है। इससे बाल काले होते हैं, जो काले, पीले / नारंगी या हल्के भूरे रंग के हो सकते हैं, साथ ही साथ त्वचा में थोड़ा और रंग जमा कर सकते हैं।
  • OCA2, एक अलग प्रोटीन में आनुवंशिक दोष के परिणामस्वरूप होता है जो tyrosinase एंजाइम को कार्य करने में मदद करता है। OCA2 वाले लोग मेलेनिन वर्णक की एक छोटी राशि बनाते हैं और इसमें बालों का रंग बहुत हल्के गोरा से लेकर भूरा तक हो सकता है।
  • OCA3 दुर्लभ है और एक संबंधित प्रोटीन में एक आनुवंशिक दोष से परिणाम है। OCA3 वाले लोगों में सामान्य रंजकता हो सकती है।
  • OCA4 एक प्रोटीन में आनुवंशिक दोष से उत्पन्न होता है जो tyrosinase एंजाइम को कार्य करने में मदद करता है। यह OCA2 के समान है।
  • OCA5-7 को 2012 और 2013 में मनुष्यों में मान्यता दी गई थी। वर्तमान में, इस प्रकार के ऐल्बिनिज़म को असामान्य माना जाता है।

ओकुलर ऐल्बिनिज़म (OA)
OA, जो बहुत कम आम है, में केवल आंखें शामिल हैं, जबकि त्वचा और बाल परिवार के अन्य सदस्यों की तुलना में समान या थोड़े हल्के दिखाई दे सकते हैं।

शोधकर्ताओं ने कई अन्य जीनों की भी पहचान की है जिनका परिणाम अन्य विशेषताओं के साथ ऐल्बिनिज़म होता है। इनमें हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम शामिल हैं (रोगियों में रक्तस्राव की समस्या और चोट लगने के साथ अल्बिनिज़म है)। अन्य ऐल्बिनिज़म से संबंधित सिंड्रोमों में चेदिक-हिगाशी सिंड्रोम और ग्रिस्केली सिंड्रोम शामिल हैं।

ऐल्बिनिज़म का निदान कैसे किया जाता है?

निदान परीक्षा और अवलोकन पर आधारित है। जन्म के समय सफेद बालों के साथ एकमात्र प्रकार का ऐल्बिनिज़म OCA1 है।

मेलेनिन बनाने की क्षमता की जांच करने के लिए खोपड़ी से लगाए गए बाल बल्ब का परीक्षण किया जा सकता है। यह OCA टाइप 1A का पता लगा सकता है लेकिन अन्य प्रकार के ऐल्बिनिज़म से इंकार नहीं करता है।

सबसे सटीक परीक्षण एक आनुवंशिक परीक्षण है। परीक्षण केवल उन परिवारों के लिए उपयोगी है जिनमें अल्बिनिज़म वाले लोग होते हैं और तब भी, सभी मामलों का पता नहीं लगाया जा सकता है।

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को क्या समस्याएँ हैं?

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोग आमतौर पर दृष्टि समस्याओं, त्वचा की समस्याओं और सामाजिक समस्याओं का अनुभव करते हैं।

नज़रों की समस्या

नेत्र विशेषज्ञ (नेत्ररोग विशेषज्ञ) और ऑप्टिशियन (ऑप्टोमेट्रिस्ट) लोगों को उनकी आंखों की समस्याओं की भरपाई के लिए ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों की मदद कर सकते हैं, हालाँकि वे उन्हें ठीक नहीं कर सकते।

वर्णक की कमी के कारण आंख के असामान्य विकास से अल्बिनिज़म में आंखों की समस्याएं होती हैं। सबसे आम लोगों में निस्टागमस (आंखों की नियमित क्षैतिज आगे और पीछे की गति), स्क्विंट (आंखों की मांसपेशियों में असंतुलन), तेज रोशनी और चकाचौंध के प्रति संवेदनशीलता और दृष्टि और फोकस के साथ समस्याएं शामिल हैं।

ऐल्बिनिज़म से ग्रसित लोग चकाचौंध के लिए संवेदनशील होते हैं क्योंकि पतले परितारिका के माध्यम से अतिरिक्त प्रकाश उनकी आँखों में जाता है। हालांकि, वे अंधेरे में रहना पसंद नहीं करते हैं, क्योंकि उन्हें किसी और की तरह देखने के लिए प्रकाश की आवश्यकता होती है।

वे या तो दूरदर्शी या निकट दृष्टि वाले हो सकते हैं और आमतौर पर दृष्टिवैषम्य होते हैं। क्योंकि रेटिना (आंख के अंदर की सतह जो प्रकाश प्राप्त करती है) सामान्य रूप से विकसित नहीं होती है, मस्तिष्क को दृष्टि प्रेषित करने वाले तंत्रिका मार्ग भी सामान्य रूप से विकसित नहीं होते हैं।

दृष्टि उपचार

ऐल्बिनिज़म का उपचार मुख्यतः दृष्टि के सहारे और मदद से होता है:

सर्जरी का उपयोग स्क्विंट को सही करने के लिए किया जा सकता है, जिससे आंखों की उपस्थिति में सुधार हो सकता है। हालांकि, सर्जरी से दृष्टि या गहराई (दूरबीन) दृष्टि में सुधार नहीं हो सकता है। नेत्र विशेषज्ञ आमतौर पर लगभग 6 महीने की उम्र के शिशुओं में स्क्विंट का इलाज करना शुरू करते हैं। वे एक आंख, या चश्मा पहनने पर एक पैच की सिफारिश कर सकते हैं।

सर्जरी भी न्यस्टागमस को कम करने में मदद कर सकती है। अल्बिनिज्म से पीड़ित लोगों को पढ़ते समय निस्टागमस को कम करने के तरीके मिल सकते हैं, जैसे कि आंख द्वारा उंगली रखना, या सिर को ऐसे कोण पर झुकाना जहां निस्टागमस कम हो।

धूप का चश्मा या रंगा हुआ संपर्क लेंस प्रकाश संवेदनशीलता के साथ मदद कर सकता है। घर के अंदर, सामने की बजाय कंधे के ऊपर काम के लिए रोशनी रखना महत्वपूर्ण है।

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित कुछ लोग ऐसे चश्मे का उपयोग करते हैं जिनमें छोटे टेलिस्कोप लगे होते हैं या उनके नियमित लेंस (बायोप्टिक्स) के पीछे या पीछे होते हैं। यह उन्हें नियमित लेंस या दूरबीन के माध्यम से देखने में सक्षम बनाता है। कुछ मरीज़ एक विशेष आईरिस टिंट के साथ संपर्क लेंस पहनते हैं।

विभिन्न कक्षा एड्स बच्चों को अल्बिनिज़म में मदद करते हैं
बड़े पाठ के साथ उच्च-विपरीत लिखित सामग्री बच्चों को पढ़ने में मदद कर सकती है: सफेद उच्च-विपरीत सामग्री पर काला पढ़ना सबसे आसान है। क्योंकि एल्बिनिज़म वाले बच्चों को अक्सर पाठ की नकल करते समय पृष्ठ पर अपनी जगह को बनाए रखने में कठिनाई होती है, इससे उन्हें पाठ्यपुस्तक में लिखने की अनुमति मिल सकती है। ऑडियो टेप मददगार हो सकते हैं। बड़े टेक्स्ट डिस्प्ले वाले कंप्यूटर पढ़ने को आसान बना देंगे।

शिक्षक के नोट्स की चाइल्ड कॉपी देना उपयोगी हो सकता है; कभी-कभी आवर्धक उपकरण भी सहायक हो सकते हैं।

त्वचा संबंधी समस्याएं

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को जलन और बाद में त्वचा के कैंसर होने की आशंका होती है। उच्च-कारक सूरज संरक्षण क्रीम और धूप से बचना आवश्यक है। उष्णकटिबंधीय देशों में, ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों की त्वचा की पर्याप्त सुरक्षा नहीं हो पाती है और उनमें जानलेवा त्वचा के कैंसर हो सकते हैं। गर्मियों में बाहरी गतिविधियों का आनंद लेने के लिए, उन्हें अपारदर्शी कपड़ों के साथ, 20 एसपीएफ या उच्चतर रेटेड सनस्क्रीन का उपयोग करने की आवश्यकता होती है।

सामाजिक कठिनाइयाँ

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चों को बदमाशी और सामाजिक रिश्तों के साथ कठिनाई का अनुभव हो सकता है क्योंकि उनकी स्थिति इतनी स्पष्ट है। वे अपने परिवार, दोस्तों और अपने जातीय समूह के अन्य सदस्यों से अलग दिखते हैं। कुछ जातीय समूहों में अंतर नाटकीय हो सकता है, विशेषकर रंग के समुदायों के भीतर, जहां दौड़ या पितृत्व पर सवाल उठाया जा सकता है। परिवार और दोस्तों का समर्थन और अन्य प्रभावित लोगों के साथ संपर्क मददगार हो सकता है।

कुछ देशों जैसे कि चीन में अल्बिनिज्म को अपशकुन माना जाता है, जिससे अलबिनिज्म से पीड़ित लोग बहिष्कृत हो जाते हैं और मुख्यधारा के समाज से बाहर हो जाते हैं।

आउटलुक (प्रैग्नेंसी) क्या है?

ऐल्बिनिज़म वाले व्यक्ति के लिए जीवन प्रत्याशा सामान्य है। यद्यपि दृष्टि आमतौर पर गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है, लेकिन बुद्धि और विकास सामान्य हैं।

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों में सनबर्न और त्वचा के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है क्योंकि उनकी त्वचा रंजक द्वारा सुरक्षित नहीं होती है।

क्या ऐल्बिनिज़म को रोका जा सकता है?

अल्बिनिज्म को रोका नहीं जा सकता है, क्योंकि यह बीमारी के बजाय विरासत में मिली (आनुवांशिक) स्थिति है।

जीन परीक्षण का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि क्या भ्रूण में अल्बिनिज्म है। गर्भावस्था में 16 से 18 सप्ताह के गर्भ में एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। इस प्रकार के परीक्षण पर विचार करने वालों को इस बात से अवगत कराया जाना चाहिए कि, जबकि अल्बिनिज्म से पीड़ित बच्चे आमतौर पर दृष्टिहीन होते हैं, वे अच्छी तरह से काम करते हैं और उनका जीवनकाल सामान्य होता है।

क्या आप इस जानकारी को उपयोगी पाते हैं? हाँ नहीं

धन्यवाद, हमने आपकी प्राथमिकताओं की पुष्टि करने के लिए सिर्फ एक सर्वेक्षण ईमेल भेजा है।

हिचकी हिचकी

बचपन का पोषण