नवजात स्क्रीनिंग

नवजात स्क्रीनिंग

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नवजात स्क्रीनिंग

  • वर्तमान ब्रिटेन स्क्रीनिंग
  • भविष्य की स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के लिए संभावनाएँ

वर्तमान ब्रिटेन स्क्रीनिंग

नवजात और 6- से 8 सप्ताह की शिशु शारीरिक परीक्षा

सभी शिशुओं की माताओं को उनके शिशुओं की दो स्क्रीनिंग शारीरिक परीक्षाओं की पेशकश की जाती है, एक जन्म के पहले 72 घंटों के भीतर और दूसरा 6-8 सप्ताह की आयु में। मध्य-गर्भावस्था अल्ट्रासाउंड स्कैन की तरह, यह एक सामान्य परीक्षा है जो शारीरिक समस्याओं की एक विस्तृत श्रृंखला का पता लगा सकती है। लेकिन परीक्षा के निम्नलिखित विशिष्ट पहलू स्क्रीनिंग कार्यक्रम का हिस्सा हैं और मार्ग मानकों के अधीन हैं। इसके लिए स्क्रीन का उपयोग किया जाता है:

  • जन्मजात मोतियाबिंद - नेत्र परीक्षा द्वारा।
  • जन्मजात हृदय रोग - हृदय प्रणाली की जांच से।
  • अंडकोष की वृषण - अंडकोश और वंक्षण नहरों के तालमेल द्वारा।
  • कूल्हे के विकासात्मक डिसप्लेसिया - बार्लो और ऑर्टोलानी परीक्षणों द्वारा और विषमता या सीमित अपहरण के लिए निचले अंगों की परीक्षा।

नवजात की स्क्रीनिंग सुनकर

माता-पिता को जन्म के 4-5 सप्ताह के भीतर अपने बच्चे के लिए श्रवण स्क्रीन की पेशकश की जाती है। स्क्रीन को आमतौर पर अस्पताल से छुट्टी देने से पहले किया जाता है, लेकिन कुछ क्षेत्रों में इसे घर में किया जाता है।

प्रस्तुत पहला परीक्षण स्वचालित ओटो-ध्वनिक उत्सर्जन (AOAE) स्क्रीनिंग टेस्ट है। इसमें बच्चे के कान में एक नरम-इत्तला दे दी गई जांच शामिल है, आवाज़ बजाना और एक प्रतिक्रिया का पता लगाने की कोशिश करना - 'गूंज' - बच्चे के कोक्लीअ से।

वैसे शिशुओं के पास इस परीक्षण की स्पष्ट प्रतिक्रिया नहीं होती है (इसे 'स्पष्ट प्रतिक्रिया नहीं कहा जाता है') एक स्वचालित ऑडिटरी ब्रेनस्टेम रिस्पांस (AABR) स्क्रीनिंग टेस्ट के लिए संदर्भित किया जाता है।[1]

एएबीआर परीक्षण में बच्चे को आवाज़ देना और बच्चे के सिर और गर्दन पर लगाए गए इलेक्ट्रोड के माध्यम से उनके दिमाग की प्रतिक्रियाओं का पता लगाने की कोशिश करना शामिल है। यह न केवल आंतरिक कान की अखंडता को मापता है, बल्कि श्रवण मार्ग भी है। इसलिए यह उन बच्चों में श्रवण न्युरोपटी की दुर्लभ स्थिति का पता लगा सकता है जो बहरे हैं, लेकिन सामान्य ओटो-ध्वनिक उत्सर्जन है (क्योंकि कोक्लीअ सामान्य है)।

जिन शिशुओं ने एक नवजात गहन चिकित्सा इकाई (NICU) या स्पेशल केयर बेबी यूनिट (SCBU) में 48 घंटे से अधिक समय बिताया है, उन्हें उच्च जोखिम वाले माना जाता है और वेल्स और स्कॉटलैंड के कुछ क्षेत्रों को छोड़कर AOAE और AABR दोनों परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। उन्हें केवल AABR परीक्षण का उपयोग करके दिखाया गया है।

नवजात श्रवण स्क्रीन से संदर्भित किसी भी बच्चे को पूर्ण स्क्रीनियोलॉजिकल मूल्यांकन के लिए चार सप्ताह के भीतर पूरा किया जाना चाहिए।

नवजात रक्त स्पॉट स्क्रीनिंग

सभी नवजात शिशुओं की माताओं को बच्चे से लिए गए रक्त के स्थान का परीक्षण करके निम्नलिखित स्थितियों के लिए परीक्षण करने की पेशकश की जाती है (जिसे अक्सर 'हील प्रिक' के रूप में जाना जाता है और इसे जीवन के 5-8 दिनों में पहले 'गुथ्री परीक्षण' के रूप में जाना जाता है) 5 दिन)। इन विकारों में से कई के लिए जल्दी पता लगाना महत्वपूर्ण हो सकता है।

  • फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू):
    • घटना 1: 12,000।[2]
    • वर्तमान परीक्षण नवजात रक्त के धब्बों से कुल बायोप्टेरिन और डायहाइड्रोप्टरिडाइन रिडक्टेस के संयोजन की तलाश करते हैं।
    • मूल 'गुथरी' परीक्षण (अर्ध-मात्रात्मक और स्वचालित करने में कठिन) धीरे-धीरे क्रोमैटोग्राफी, फ्लोरोमेट्री या मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा फैलाया जा रहा है।
    • नवजात स्क्रीनिंग फिनाइलेलेनिन-प्रतिबंधित आहार के शुरुआती कार्यान्वयन की अनुमति देता है, जो अनुपचारित पीकेयू से जुड़े गंभीर न्यूरोकोग्निटिव और न्यूरोमोटर हानि को समाप्त करता है।[3]
    • प्रारंभिक निदान और उपचार तंत्रिका-संबंधी बाधा के जोखिम को 80-90% से 6-8% (जनसंख्या आधारभूत जोखिम 2%) तक कम करते हैं।[4]
  • जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म:
    • घटना लगभग 1: 3,000 है।
    • वर्तमान में ऊपर के समान रक्त स्पॉट नमूने पर स्थापित किया गया है।
    • 32 सप्ताह से कम उम्र के गर्भ में पैदा होने वाले बच्चे (31 + 6 दिन से कम या इसके बराबर) को दोहराने वाले परीक्षण की आवश्यकता होगी। पुनरावृत्ति परीक्षण प्रसव के बाद की उम्र के 28 दिनों में किया जाना चाहिए, दिन की मूल अपेक्षित तारीख को 0 के रूप में गिना जाता है, या छुट्टी घर की तारीख, जो भी जल्दी हो।
    • वृद्धि प्रतिबंध और मानसिक बाधा के इस निवारक कारण के लिए दृष्टिकोण नवजात स्क्रीनिंग द्वारा बदल दिया गया है।[5]
  • सिकल सेल रोग:
    • हीमोग्लोबिन वेरिएंट के लिए स्क्रीनिंग का रूप स्थिति की व्यापकता पर निर्भर करता है।
    • कार्यक्रम नवजात रक्त स्पॉट स्क्रीनिंग का एक अभिन्न अंग के रूप में सभी शिशुओं को सिकल सेल स्क्रीनिंग की पेशकश की अनुमति देता है।[6]
    • प्रारंभिक निदान से सिकल सेल रोग से संबंधित रुग्णता दर कम हो सकती है, जैसे कि ओवरटॉक।[7]
  • सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF):
    • यूके में पैदा हुए 2,500 शिशुओं में से 1 में सीएफ है।
    • वाहक दर 25 में 1 है।
    • घटना देश भर में बदलती है।
    • बायोकेमिकल स्क्रीनिंग अब सार्वभौमिक है। प्रारंभिक जांच में इम्यूनोरैक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) के स्तर का पता लगाया जाता है, जिसके बाद डीएनए विश्लेषण किया जाता है।
    • सबसे आम उत्परिवर्तन ब्रिटेन में 95% प्रभावित व्यक्तियों में DF508 जीन में है।
    • नवजात स्क्रीनिंग ने सीएफ के निदान की उम्र को काफी कम कर दिया है। हालांकि, CF के साथ रोगियों की एक छोटी संख्या अभी भी स्क्रीनिंग कार्यक्रम से चूक सकती है और निदान को नकारात्मक स्क्रीन परिणाम के साथ भी माना जाना चाहिए।[8]
  • मध्यम-श्रृंखला एसाइल कोए डिहाइड्रोजनेज (MCAD) की कमी:
    • अनुमानित घटना 1: 8,000-1: 15,000 है।
    • जब यह पूर्व-लक्षण का निदान किया जाता है, तो परिणाम मूल रूप से उपवास से बचने के द्वारा सुधार होता है।[9]
  • Homocystinuria:
    • होमोसिस्टिनूरिया एक दुर्लभ विरासत में मिला हुआ चयापचय विकार है, जिसमें होमोसिस्टीन के एक बढ़े हुए रक्त और मूत्र एकाग्रता की विशेषता है - एक सल्फर युक्त अमीनो एसिड।
    • घटना दुनिया भर में 344,000 में से 1 है लेकिन यह आयरलैंड में बहुत अधिक है (65,000 में से 1)। सभी मामलों को ऑटोसोमल रिसेसिव के रूप में विरासत में मिला है।
    • प्रभावित व्यक्ति जन्म के समय सामान्य दिखाई देते हैं लेकिन बचपन में गंभीर जटिलताएं पैदा करते हैं।
    • जीवन में पर्याप्त रूप से शुरू किए गए निदान और उपचार इन जटिलताओं की गंभीरता को प्रभावी ढंग से रोक या कम कर सकते हैं।[10]
  • मेपल सिरप मूत्र रोग (MSUD):
    • दुनिया भर में, MSUD प्रति 1 लाख मामलों में 185,000 जीवित जन्मों में होता है। कुछ आबादी में 180 से अधिक जन्मों में घटना - उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में मेनोनाइट बस्तियां।
    • MSUD एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो कम से कम चार जीन में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है।
    • ल्यूसीन, आइसोलेकिन और वेलिन का संचय और उनके संबंधित केटोएसिड एक प्रभावित रोगी में एन्सेफैलोपैथी और प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेशन की ओर जाता है। मस्तिष्क की चोट अपरिवर्तनीय है यदि निदान नहीं किया जाता है और जीवन में जल्दी प्रबंधित किया जाता है।[11]
  • ग्लूटेरिक अम्लीय प्रकार 1:
    • ग्लूटेरिक एसिड्यूरिया दुनिया भर में 109,000 शिशुओं में से लगभग 1 में होता है।[12]
    • यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो आमतौर पर गुणसूत्र 19p13 पर जीन एन्कोडिंग ग्लूटरील-सीओए डिहाइड्रोजनेज में समरूप या विषमलैंगिक यौगिक उत्परिवर्तन के कारण होता है।
    • बेसल गैन्ग्लिया में ग्लियोसिस और न्यूरोनल लॉस एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव और मूवमेंट डिसऑर्डर के कारण होता है जो आमतौर पर पहले वर्ष में शुरू होता है।
    • अनुपचारित रोगियों को प्रारंभिक अवस्था में लक्षणहीनता से विकास होता है, जिसके परिणामस्वरूप उच्च रुग्णता और मृत्यु दर होती है। लक्षणों की शुरुआत के बाद उपचार की शुरूआत आमतौर पर स्थायी क्षति को रोकने में प्रभावी नहीं होती है और इसलिए प्रारंभिक निदान आवश्यक है।[13]
    • प्रबंधन में एक लाइसिन-प्रतिबंधित आहार और कार्निटाइन पूरकता शामिल है। आपात स्थिति में (उदाहरण के लिए, संक्रमण द्वारा लाया गया) प्रोटीन आपातकालीन उपचार प्रोटोकॉल का उपयोग किया जाना चाहिए।
  • Isovaleric Acidaemia:
    • यह isovaleryl-CoA डिहाइड्रोजनेज जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। आइसोवालरिक एसिड का संचय (जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए विषाक्त है) लक्षणों का कारण बनता है।
    • दो रूप हैं; एक तीव्र नवजात रूप जो बड़े पैमाने पर चयापचय एसिडोसिस और तेजी से मृत्यु की ओर जाता है, और जीर्ण रूप जिसमें गंभीर केटोएसिडोसिस के आवधिक हमले होते हैं और स्पर्शोन्मुख अवधियों में हस्तक्षेप होता है।
    • यह चयापचय पथ में MSUD से निकटता से संबंधित है।
    • प्रबंधन में ग्लाइसिन देना और ल्यूसीन को प्रतिबंधित करना शामिल है।
  • रक्त स्थान के भीतर यूके की भिन्नता मौजूद है।[14, 15, 16]अधिक जानकारी एनएचएस नवजात रक्त स्पॉट स्क्रीनिंग प्रोग्राममे के 'स्वास्थ्य पेशेवरों के लिए संसाधन' पर देखी जा सकती है।[17]
  • माता-पिता रक्त स्थान पर शामिल एक या सभी परीक्षणों को अस्वीकार कर सकते हैं।
  • यह महत्वपूर्ण है कि माता-पिता को एड़ी चुभन परीक्षण के बारे में निर्णय लेने के लिए समय दिया जाए (उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के दौरान जानकारी प्रदान करके, निर्णय लेने के पहलू पर जोर देना और स्क्रीनिंग के पीछे के कारणों को स्पष्ट रूप से स्पष्ट करना) ताकि वे महसूस कर सकें कि उन्होंने एक सूचित किया है चुनाव।[18]

भविष्य की स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के लिए संभावनाएँ

यूके नेशनल स्क्रीनिंग कमेटी (यूके एनएससी) में गर्भावस्था में एनीमिया से लेकर वयस्कों में दृष्टि की स्थिति तक की सौ से अधिक स्क्रीनिंग नीतियां हैं। कभी-कभी यूके एनएससी यह सिफारिश करेगा कि एक शर्त के लिए स्क्रीनिंग की पेशकश की जानी चाहिए और दूसरी बार, वर्तमान उपलब्ध सबूतों के आधार पर, स्क्रीनिंग की पेशकश नहीं की जानी चाहिए।

सभी नीतियाँ यूके एनएससी के पॉलिसी डेटाबेस में उपलब्ध हैं।

अनुसंधान से नए सबूत हर समय प्रकाशित किए जा रहे हैं और हो सकता है कि, भले ही किसी शर्त के लिए स्क्रीनिंग की सिफारिश अतीत में नहीं की गई हो, नए साक्ष्य अन्यथा सुझाते हैं। इसका मतलब है कि यूके एनएससी के लिए नियमित रूप से अपनी सभी नीतियों की समीक्षा करना महत्वपूर्ण है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • नीति डेटाबेस; यूके नेशनल स्क्रीनिंग कमेटी (शर्तों के लिए नीतिगत निर्णय लिए गए और उन पर ध्यान नहीं दिया गया)

  1. शिशुओं में ऑडिटरी ब्रेनस्टेम रिस्पांस परीक्षण के लिए मार्गदर्शन, संस्करण 2.1; एनएचएस नवजात सुनवाई स्क्रीनिंग कार्यक्रम (मार्च 2013)

  2. PKU का प्रबंधन (फेनिलकेटोनूरिया); फेनिलकेटोनुरिया यूके (2004) के लिए राष्ट्रीय सोसायटी

  3. बेरी एसए, ब्राउन सी, ग्रांट एम, एट अल; 50 साल बाद नवजात की स्क्रीनिंग: पीकेयू के साथ वयस्कों द्वारा उपयोग किए जाने वाले मुद्दों का उपयोग। जेनेट मेड। 2013 अगस्त 15 (8): 591-9। doi: 10.1038 / gim.2013.10। ईपब 2013 मार्च 7।

  4. Poustie VJ, रदरफोर्ड पी; फेनिलकेटोनुरिया के लिए आहार संबंधी हस्तक्षेप। कोक्रेन डेटाबेस सिस्ट रेव 2010 (2): CD001304।

  5. डोनाल्डसन एम, जोन्स जे; प्रारंभिक मूल्यांकन और बाद के प्रबंधन में सबसे अच्छा अभ्यास पर जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वर्तमान राय में परिणाम का अनुकूलन। जे क्लिन रेस पेडिएट्र एंडोक्रिनोल। 2013

  6. एनएचएस सिकल सेल और थैलेसीमिया स्क्रीनिंग प्रोग्राम; पब्लिक हेल्थ इंग्लैंड

  7. क्विन सीटी; बचपन में सिकल सेल रोग: नवजात की जांच से लेकर वयस्क चिकित्सा देखभाल तक। बाल चिकित्सा क्लिन नॉर्थ एम। 2013 दिसंबर 60 (6): 1363-81। doi: 10.1016 / j.pcl.2013.09.006।

  8. लिम एमटी, वालिस सी, प्राइस जेएफ, एट अल; लंदन और दक्षिण पूर्व इंग्लैंड में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान नवजात जांच से पहले और बाद में। आर्क डिस चाइल्ड। 2014 Mar99 (3): 197-202। doi: 10.1136 / archdischild-2013-304766। ईपब 2013 नवंबर 15।

  9. शटज़ यूए, एनसेनॉयर आर; MCAD की कमी की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति: स्क्रीन की गई आबादी में वयस्कता की ओर चुनौती। जे इनहेरिट मेटाब डिस। 2010 अक्टूबर 33 (5): 513-20। doi: 10.1007 / s10545-010-9115-5। एपूब 2010 जून 8।

  10. वाल्टर जेएच, जाह्नके एन, रेमिंगटन टी; होमोसिस्टिनुरिया के लिए नवजात स्क्रीनिंग। कोक्रेन डेटाबेस सिस्ट रेव 2013 अगस्त 18: CD008840। doi: 10.1002 / 14651858.CD008840.pub3

  11. ग्रोपमैन ए.एल.; चयापचय की जन्मजात त्रुटियों में मस्तिष्क की चोट के पैटर्न। सेमिन बाल चिकित्सा न्यूरोल। 2012 दिसंबर 19 (4): 203-10। doi: 10.1016 / j.spen.2012.09.007।

  12. GA1 तथ्य फ़ाइल; विस्तारित नवजात स्क्रीनिंग, एनएचएस नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ रिसर्च

  13. कोलर एस, क्रिस्टेंसन ई, लियोनार्ड जेवी, एट अल; ग्लूटेरिक एसिड्यूरिया प्रकार I का निदान और प्रबंधन - संशोधित सिफारिशें। जे इनहेरिट मेटाब डिस। 2011 Jun34 (3): 677-94। doi: 10.1007 / s10545-011-9289-5। एपब 2011 2011 23 मार्च।

  14. नवजात रक्त स्पॉट स्क्रीनिंग कार्यक्रम; राष्ट्रीय सेवा प्रभाग स्कॉटलैंड

  15. नवजात ब्लडस्पॉट स्क्रीनिंग वेल्स

  16. नवजात रक्त स्पॉट स्क्रीनिंग; एचएससी पब्लिक हेल्थ एजेंसी उत्तरी आयरलैंड

  17. स्वास्थ्य पेशेवरों के लिए संसाधन; एनएचएस नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम, सार्वजनिक स्वास्थ्य इंग्लैंड

  18. निकोलस एसजी, दक्षिणी केडब्ल्यू; यूनाइटेड किंगडम में नवजात रक्त स्पॉट स्क्रीनिंग के लिए सूचित विकल्प: माता-पिता की धारणाओं का एक सर्वेक्षण। बाल रोग। 2012 Dec130 (6): e1527-33। doi: 10.1542 / peds.2012-1479। ईपब 2012 नवंबर 12।

सांस की तकलीफ और सांस की तकलीफ Dyspnoea

विपुटीय रोग