टे सेक्स रोग

टे सेक्स रोग

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टे सेक्स रोग

  • रोगजनन
  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान
  • निवारण

Tay-Sachs रोग एक गैंग्लियोसिडोसिस है, जिसकी विशेषता है:

  • एक अतिरंजित चौंकाने वाली प्रतिक्रिया।
  • साइकोमोटर विकास में देरी।
  • हाइपोटोनिया (स्पास्टिक के बाद)
  • दृश्य हानि।
  • एक धब्बेदार चेरी-लाल स्थान।

रोगजनन

टाय-सैक्स बीमारी (और इसके वेरिएंट) हेक्सोसामिनिडेस ए के अल्फा सबयूनिट की अनुपस्थिति या दोष के कारण होती है। यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और रेटिना के न्यूरॉन्स में जीएम 2 गैंग्लियोसाइड के संचय की ओर जाता है। यह प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेशन और विकासात्मक देरी का कारण बनता है।

महामारी विज्ञान

  • टाय-सैक्स रोग एक ऑटोसोमल आवर्ती विरासत में मिला विकार है।[1]
  • यह दृढ़ता से एशकेनज़ी यहूदियों (30 में से 1 एशकेनज़ी यहूदियों के जीन को वहन करता है) से जुड़ा हुआ है।
  • दुनिया भर में बढ़ते जोखिम के साथ अलग-थलग आबादी भी है।
  • यह यूके में दुर्लभ है; दुनिया भर में 360,000 जीवित जन्मों में से 1।[2]
  • जन्म के पूर्व स्क्रीनिंग के कारण जोखिम कम होने वाली आबादी में घटना घट रही है।

प्रदर्शन

इस बीमारी को इसकी उम्र तक शिशु (क्लासिक), किशोर या देर से शुरू होने वाली प्रस्तुति के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

  • ध्वनि को पहचानने के लिए एक प्रारंभिक और लगातार विस्तार प्रतिक्रिया ('चौंकाने वाली प्रतिक्रिया') विकार को पहचानने के लिए उपयोगी है।
  • रिफ्लेक्सिस की जांच हाइपरएरेप्लेक्सिया दर्शाती है।
  • फंडोस्कोपी आमतौर पर रेटिनल फोवे केंद्रीय के आसपास एक ग्रे-सफेद क्षेत्र को दर्शाता है, लिपिड-लादेन नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं के कारण, एक केंद्रीय 'चेरी-रेड' स्पॉट छोड़ देता है। चेरी-रेड सेंट्रल स्पॉट उन लोगों के मैक्युला में देखा जाता है जो शिशु और किशोर रूपों से प्रभावित होते हैं, लेकिन ताई-सैक्स रोग के देर से शुरू होने वाले रूप में नहीं।

शिशु रूप

  • लगभग 5 महीने तक सामान्य विकास जब यह अत्यधिक चौंकाने वाली प्रतिक्रिया और मोटर विकास के लिए स्थलों तक पहुंचने में विफलता के साथ स्पष्ट हो जाता है।
  • 8 महीने के बाद रोगी बढ़ती कमजोरी के साथ तेजी से गिरावट आती है, जिससे निगलने में कठिनाई के साथ पक्षाघात हो जाता है।
  • अन्य विशेषताओं में उदासीनता, बेकाबू दौरे, चंचलता और मनोभ्रंश शामिल हैं।
  • मृत्यु जीवन के दूसरे या तीसरे वर्ष में होती है।

किशोर रूप

  • 3-10 साल में रोगी मोटर और मौखिक कौशल खोना शुरू कर देता है।
  • संज्ञानात्मक क्षमता और / या दृष्टि में हानि हो सकती है।
  • रोगी बरामदगी के साथ मनोभ्रंश को कम कर देता है, 16 साल की उम्र तक मृत्यु के साथ।

देर से शुरू होने वाला रूप

  • पहले किशोरावस्था में प्रस्तुत करता है और संज्ञानात्मक हानि, गतिभंग के साथ प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल घाटे को दर्शाता है।[3]
  • मनोवैज्ञानिक लक्षणों के साथ मौजूद 3 प्रभावित रोगियों में 1।

विभेदक निदान

विकासात्मक देरी का कोई अन्य कारण:

  • पागलपन।
  • बरामदगी।
  • ऊपरी मोटर न्यूरॉन विकार।

जांच

  • लाल रक्त कोशिकाएं - (होमोज़ाइट्स और हेटेरोज़ाइट्स में स्फिंगोमीलिन की एकाग्रता कम होती है)।[2]
  • एंजाइम परख - (कमी hexosaminidase सीरम, सफेद रक्त कोशिकाओं या ऊतक संस्कृतियों में एक गतिविधि, एमोसाइट्स सहित)।
  • डीएनए विश्लेषण द्वारा असामान्य परिणामों का पालन किया जाना चाहिए, जो बच्चे के असर वाले विकल्पों और प्रसव पूर्व निदान की चर्चा के लिए परिवार में अन्य वाहकों की पहचान करने में भी मदद कर सकता है।
  • सीटी या एमआरआई स्कैन (अनुमस्तिष्क शोष का पता लगाने के लिए)।
  • इलेक्ट्रोमोग्राम - (वयस्क जीर्ण रूप में संरक्षण और पुनर्जनन को देखा जा सकता है)।

प्रबंध

ताई-सैक्स बीमारी का कोई प्रभावी उपचार नहीं है। एंजाइम प्रतिस्थापन अभी तक सफल नहीं हुआ है।
सहायक देखभाल जैसे कि बरामदगी के लिए एंटीपीलेप्टिक दवाएं, लोच के लिए फिजियोथेरेपी। भाषण और भाषा सेवाएं वायुमार्ग संरक्षण और खिला पर सहायता प्रदान कर सकती हैं।

जटिलताओं

गतिशीलता और आत्म-देखभाल के साथ गंभीर कठिनाइयां देखभालकर्ता के लिए एक विशाल शारीरिक और भावनात्मक तनाव का कारण बनती हैं।

रोग का निदान

टाय-सैक्स रोग एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है।[1]

  • क्लासिक शिशु रूप आमतौर पर 2 या 3 साल की उम्र तक घातक होता है।[1] आम तौर पर संक्रमण के कारण मृत्यु होती है।
  • किशोर रूप में, मृत्यु आमतौर पर 10-15 वर्ष की आयु तक होती है; वनस्पति कठोरता के साथ वनस्पति राज्य के कई वर्षों से पहले। संक्रमण के कारण मृत्यु आमतौर पर होती है।
  • वयस्क रूप में, अधिकांश रोगियों में सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।

निवारण

प्रभावित आबादी में वाहक के लिए स्क्रीनिंग, विशेष रूप से प्रभावित रोगियों के परिवार के सदस्यों में। इसे पूर्वधारणा परामर्श के साथ पेश किया जाना चाहिए।[4]

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • नेशनल टीए सैक्स एंड एलाइड डिजीज एसोसिएशन

  • कबक एम.एम.; Hexosaminidase एक कमी

  1. ताई-सैक्स रोग, ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (OMIM)

  2. तेगाय डीएच; जीएम 2 गांग्लियोसिडोस, ई मेडिसिन, 2009 नवंबर

  3. ज़ारॉफ़ सीएम, न्यूडॉर्फ ओ, मॉरिसन सी, एट अल; देर से शुरू होने वाले जीएम 2 गैंग्लियोसिडोसिस वाले रोगियों का न्यूरोसाइकोलॉजिकल मूल्यांकन। न्यूरोलॉजी। 2004 जून 2262 (12): 2283-6।

  4. सटन वी.आर.; मेटाबोलिक बीमारी के जोखिम में तिव-सैक्स रोग की जांच और परामर्श देने वाले परिवार। ओब्स्टेट गाइनकोल क्लिन नॉर्थ एम। 2002 Jun29 (2): 287-96।

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