बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम

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बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम

  • परिभाषा
  • रोगजनन
  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • संबद्ध बीमारियाँ
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान

परिभाषा

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम (बीडब्ल्यूएस) विकास विनियमन का एक विकार है जो दैहिक अतिवृद्धि और भ्रूण के ट्यूमर के लिए एक पूर्वसूचना है।[1]विशेषताओं में शामिल:

  • Macroglossia
  • उदर की दीवार दोष
  • Visceromegaly

इसका वर्णन पहली बार 1964 में जर्मनी में कील के एक आनुवंशिकीविद् डॉ। एच आर विडेमैन ने किया था। कैलिफ़ोर्निया में काम करने वाले बाल रोग विशेषज्ञ डॉ। जे ब्रूस बेकविथ ने भी 1969 में इसका वर्णन किया था। बच्चे पर प्रभाव की गंभीरता अत्यधिक परिवर्तनशील होती है, जिससे बहुसंख्यक प्रभावित होते हैं।

रोगजनन

अंतर्निहित कारण स्पष्ट नहीं है। 80% मामलों में गुणसूत्र 11p के बाहर के भाग पर जीनोटाइपिक असामान्यताएं होती हैं। वंशानुक्रम की रिपोर्ट की गई पैटर्न चर अभिव्यक्ति के साथ ऑटोसोमल प्रभुत्व है। बैंड 11p.15.5 पर सन्निहित जीन दोहराव है।[2] यह हमेशा रोगी के पिता से प्राप्त होता है, जबकि अनुवाद और व्युत्क्रम हमेशा माँ से प्राप्त होता है। ऐसा प्रतीत होता है कि असमान जीनोमिक उत्पीड़न हो रहा है जिसके परिणामस्वरूप मातृ व्युत्पन्न जीन की एक दोषपूर्ण या अनुपस्थित प्रतिलिपि है - एकतरफा अव्यवस्था।

अधिकांश छिटपुट मामलों में स्पष्ट साइटोजेनेटिक असामान्यताएं होती हैं। केवल 2% उलटा, अनुवाद या विलोपन करते हैं। छिटपुट मामलों के 20% मामलों में एकतरफा अव्यवस्था होती है।[3] 50% में मिथाइलेशन का नुकसान होता है।

बीडब्ल्यूएस वाले अधिकांश रोगी विभिन्न ऊतकों में इंसुलिन जैसी वृद्धि कारक 2 (IGF2) की द्विवार्षिक अभिव्यक्ति दिखाते हैं - नीचे 'प्रस्तुति' के तहत देखें।

महामारी विज्ञान

घटना

घटना 13,700 में 1 होने का अनुमान है। सबफ़र्टिलिटी और असिस्टेड रिप्रोडक्शन BWS की बढ़ी हुई फ्रीक्वेंसी से जुड़े हैं।[1]

हाल ही के काम ने आनुवंशिक imprinting विकारों (जैसे BWS और एंजेलमैन सिंड्रोम) और असंतुष्ट प्रजनन तकनीकों (ARTs) जैसे इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) और इंट्रासाइटोप्लाज्म शुक्राणु इंजेक्शन (ICSI) के बीच संबंध का सुझाव दिया है।[4, 5]

प्रदर्शन

आमतौर पर प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड में निदान किया जाता है।[6] संदिग्ध सुविधाओं में शामिल हैं:

  • पेट की परिधि में वृद्धि।
  • बड़ी किडनी।
  • बड़े प्लेसेंटा, उभरे हुए एमनियोटिक द्रव की मात्रा।
  • जीभ की रक्षा करना।
  • बड़े-से-गर्भकालीन युग के भ्रूण।
  • Omphalocele के साथ अल्फा-भ्रूणप्रोटीन उठाया।

लक्षण

  • रक्त ग्लूकोस।
  • उचित पोषण न मिलना।
  • सुस्ती।
  • सांस लेने, खाने और भाषण के साथ समस्या, मैक्रोग्लोसिया की गंभीरता से संबंधित है।

लक्षण

  • विकास
    • गर्भावधि उम्र के लिए बड़ा; बीडब्ल्यूएस में अतिवृद्धि अक्सर ऊतकों में बढ़े हुए IGF2 कार्रवाई का परिणाम है। जन्म का वजन और लंबाई बढ़ जाती है। हेमीहाइपरटॉफी देखी जा सकती है, जहां शरीर का एक हिस्सा, या आमतौर पर सभी या शरीर के एक तरफ का हिस्सा बढ़ जाता है। यह अक्सर बाद के बचपन में स्पष्ट हो जाता है।
    • त्वरित वृद्धि (90 वीं शताब्दी या उससे ऊपर)।
  • पेट की दीवार के दोष:
    • ओम्फैलोसेल और नाभि हर्निया।[7]
    • डायस्टेसिस रेक्टी एक 'पॉट-बेली' उपस्थिति का कारण बनता है।
  • Visceromegaly:
    • बढ़े हुए जिगर, गुर्दे, अग्न्याशय और प्लीहा पाए जाते हैं।
  • चेहरे की असामान्यताएं:
    • बड़ी, प्रमुख आँखें।
    • इयरलोब में कमी और ऊपरी कान के पीछे गड्ढे।
    • पीनना असामान्यताएं, कम-सेट कान।
    • उठाया फॉन्टेनेल, प्रमुख ओसीपुत।
    • फॉन्टानेल के जल्दी बंद होने के कारण माथे पर रिज, माथे पर प्रमुख।
  • अन्य:
    • बरामदगी।
    • गुप्तवृषणता।
    • प्रारंभिक हड्डी परिपक्वता।
    • नाएवस फ्लेमियस - पलकों और माथे पर स्टॉर्क के काटने का निशान।
    • गुर्दे की संरचनात्मक विसंगतियाँ, नेफ्रोकलोसिस।

विभेदक निदान

  • भ्रूण अतिवृद्धि सिंड्रोम - जैसे, सिम्पसन-गोलाबी-बेहमेल सिंड्रोम, पर्लमैन सिंड्रोम, कोस्टेलो सिंड्रोम।
  • ग्लाइकोजन भंडारण विकार - प्रकार 0 या 1।
  • Hyperinsulinaemia।
  • Hyperpituitarism।
  • रक्त ग्लूकोस।
  • Nesidioblastosis।
  • मोटापा।

जांच

  • एक्स-रे लंबी हड्डियाँ।
  • रक्त शर्करा परीक्षण।
  • एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड, पेट के सीटी / एमआरआई स्कैन।
  • गुणसूत्र विश्लेषण।

संबद्ध बीमारियाँ

BWS वाले बच्चों में ट्यूमर के विकास का खतरा बढ़ जाता है:

  • रिपोर्ट किए गए मामलों में घातक ट्यूमर की घटना 5-10% है।
  • इनमें से सबसे आम विल्म्स नेफ्रोबलास्टोमा है। यह 5-7% में होता है। अन्य हेपैटोब्लास्टोमा और अधिवृक्क ट्यूमर हैं। न्यूरोब्लास्टोमा कम आम हैं।
  • कैंसर का खतरा 4 साल की उम्र तक सबसे अधिक उम्र के साथ निर्भर करता है। 8 साल की उम्र तक 95% हो चुके हैं।

प्रबंध

सामान्य उपाय

ट्यूमर के लिए स्क्रीनिंग:[1]

  • बच्चे को अल्फा-भ्रूणप्रोटीन स्तर (हेपेटोबलास्टोमा के लिए मार्कर) होना चाहिए जो 4 साल की उम्र तक निगरानी रखता है।
  • 8 साल की उम्र तक बार-बार पेट का अल्ट्रासाउंड स्कैन।

रक्त ग्लूकोस:

  • जीवन के पहले कुछ दिनों में हाइपोग्लाइकेमिया के लिए स्क्रीनिंग की जानी चाहिए।[1]
  • जब आवश्यक हो तो हाइपोग्लाइकेमिया से सख्ती से बचा जाना चाहिए और इलाज किया जाना चाहिए।
  • इंसुलिन के स्राव को रोकने के लिए डायज़ोक्साइड का उपयोग किया जा सकता है।

सर्जिकल

  • यदि जीभ फैलती है और भाषण और दंत विकास में हस्तक्षेप करती है, तो बच्चे को 4 साल की उम्र से पहले सर्जरी कम करने के लिए विचार किया जाना चाहिए।
  • पेट की दीवार के दोषों को प्रारंभिक नवजात मरम्मत की आवश्यकता होगी। वृषणकोश के भीतर वृषण को नीचे लाने की आवश्यकता हो सकती है।

जटिलताओं

सबसे अनुमानित और प्रबंधित किया जा सकता है:

  • भ्रूण के विकृतियों की संभावना:[1]
    • बीडब्ल्यूएस से जुड़े अधिकांश ट्यूमर जीवन के पहले 8-10 वर्षों में होते हैं।
    • सबसे आम ट्यूमर विल्म्स ट्यूमर और हेपाटोब्लास्टोमा हैं। अन्य भ्रूण के ट्यूमर में rhabdomyosarcoma, एड्रेनोकोर्टिकल कार्सिनोमा और न्यूरोब्लास्टोमा शामिल हैं।
    • बीडब्ल्यूएस वाले बच्चों में ट्यूमर के विकास के लिए कुल जोखिम 4% से 21% के बीच जोखिम के अनुमान के साथ 7.5% अनुमानित किया गया है।
    • ट्यूमर के विकास के उच्च जोखिम वाले नैदानिक ​​संकेतकों में हेमीहाइपरप्लासिया, नेफ्रोमेगाली और नेफ्रोजेनिक आराम शामिल हैं।
  • समय से पहले डिलीवरी।
  • मोनोज़ाइगॉटिक ट्विनिंग (आमतौर पर महिला और असंतुष्ट)।
  • नवजात हाइपोग्लाइकेमिया; शैशवावस्था में अनियंत्रित हाइपोग्लाइकेमिया को जन्मजात कुरूपता के बजाय BWS में कम आईक्यू में प्रमुख aetiological कारक माना जाता है।

रोग का निदान

प्रैग्नेंसी बहुत परिवर्तनशील है लेकिन स्पेक्ट्रम के गंभीर अंत में अंतर्गर्भाशयी, नवजात या बचपन की मृत्यु शामिल हो सकती है। हाइपोग्लाइकेमिया, प्रीमैच्योरिटी, कार्डियोमायोपैथी, मैक्रोग्लोसिया या ट्यूमर से उत्पन्न जटिलताओं के कारण मृत्यु हो सकती है। अनुबंध में, हल्के से प्रभावित बच्चों को अक्सर केवल सूक्ष्म समस्याएं होती हैं, जो उनके जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं करती हैं।[1]

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. वीक्सबर्ग आर, शुमन सी, बेकविथ जेबी; बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम। युर जे हम जीन। 2010 Jan18 (1): 8-14। doi: 10.1038 / ejhg.2009.106। एपब।

  2. बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम, बीडब्ल्यूएस; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  3. बेस्टोर टीएच; त्रुटिपूर्ण त्रुटियां और विकास संबंधी विषमता। फिलोस ट्रांस आर सो लंड बी बायोल साइंस। 2003 अगस्त 29358 (1436): 1411-5।

  4. गोसडेन आर, ट्रैसलर जे, लुसिफेरो डी, एट अल; दुर्लभ जन्मजात विकार, अंकित जीन और सहायक प्रजनन तकनीक। लैंसेट। 2003 जून 7361 (9373): 1975-7।

  5. क्लेमेट्टी आर, गिसलर एम, सेवन टी, एट अल; सहायता प्राप्त निषेचन के बाद पैदा हुए बच्चों में प्रमुख जन्मजात विसंगतियों की वृद्धि दर होती है। उर्वरक स्टेरिल। 2005 Nov84 (5): 1300-7।

  6. विलियम्स डीएच, गौथियर डीडब्ल्यू, माइजल्स एम; बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम का प्रसव पूर्व निदान। Prenat निदान। 2005 Oct25 (10): 879-84।

  7. ग्रैटी एफआर, ट्रोला एल, डी'जेलो पी, एट अल; ओम्फालोकोले के साथ दो भ्रूणों से एमनियोसाइट्स में क्रोमोसोम 11 खंडीय पैतृक आइसोडिसोमी: बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम में फेनोटाइप-जीनोटाइप सहसंबंध पर नए हाइलाइट्स। जे मेड जेनेट। 2007 अप्रैल 44 (4): 257-63। एपूब 2007 जनवरी 26।

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