सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया

सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया

यह लेख के लिए है चिकित्सा पेशेवर

व्यावसायिक संदर्भ लेख स्वास्थ्य पेशेवरों के उपयोग के लिए डिज़ाइन किए गए हैं। वे यूके के डॉक्टरों द्वारा लिखे गए हैं और अनुसंधान साक्ष्य, यूके और यूरोपीय दिशानिर्देशों पर आधारित हैं। आप पा सकते हैं सिकल सेल रोग (सिकल सेल एनीमिया) लेख अधिक उपयोगी है, या हमारे अन्य में से एक है स्वास्थ्य लेख.

सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया

  • वर्गीकरण
  • सिकल सेल विशेषता
  • सिकल सेल रोग
  • सिकल सेल उगता है
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • जाँच
  • सिकल सेल रोग में अस्पताल में तत्काल रेफरल के लिए संकेत
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान

सिकल सेल हीमोग्लोबिन (HbS) के परिणामस्वरूप एक ऑटोसोमल लगातार विरासत में मिला उत्परिवर्तन होता है जिसमें बीटा ग्लोबिन जीन के 17 वें न्यूक्लियोटाइड को थाइमाइन से एडेनिन में बदल दिया जाता है और बीटा ग्लोबिन श्रृंखला में अमीनो एसिड ग्लोमामिक एसिड को 6 की जगह वेलिन द्वारा बदल दिया जाता है।[1, 2]सिकल सेल में एक कम विकृति होती है और आसानी से नष्ट हो जाती है, जिससे लगभग 9 जी / डीएल के माध्यिका हीमोग्लोबिन एकाग्रता स्तर के साथ माइक्रोकिरिकुलेशन और क्रोनिक हैमोलाइटिक एनीमिया का खतरा होता है।[3] सिकलिंग विकारों में विषमयुग्मजी (एएस) सिकल सेल विशेषता, होमोजीगस (एसएस) सिकल सेल रोग, एचबीएस के लिए हेमोग्लोबिन सी, डी, ई, या अन्य संरचनात्मक वेरिएंट और थैलेसीमिया के विभिन्न रूपों के साथ सिकल सेल जीन के संयोजन में यौगिक विषमयुग्मजी राज्य शामिल हैं।

सिकल सेल रोग उन विकारों के समूह को संदर्भित करता है जो हीमोग्लोबिन को प्रभावित करके असामान्य हीमोग्लोबिन अणु (HbS) बनाता है। सिकल सेल एनीमिया सिकल सेल रोग के विशिष्ट रूप का नाम है जिसमें एचबीएस (यानी एचबीएसएस) का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन के लिए होमोजाइगोसिटी है।

वर्गीकरण

प्रमुख सिकल जीनोटाइप हैं:[1]

  • एचबीएसएस रोग या सिकल सेल एनीमिया: आमतौर पर एक गंभीर या मध्यम रूप से गंभीर फेनोटाइप के साथ बीटा एस ग्लोबिन के लिए होमोजीगोट।
  • एचबीएस / बीटा 0 थैलेसीमिया: एचबीएस और बीटा 0 थैलेसीमिया के लिए गंभीर डबल हेटेरोजाइगोट, और सिकल सेल एनीमिया से लगभग नैदानिक ​​रूप से अप्रभेद्य।
  • एचबीएससी रोग: मध्यवर्ती नैदानिक ​​गंभीरता के साथ HbS और HbC के लिए डबल हेटेरोज़ीगोट।
  • एचबीएस / बीटा + थैलेसीमिया: हल्के से मध्यम गंभीरता, लेकिन विभिन्न जातीय समूहों में परिवर्तनशील।
  • HbS / वंशानुगत भ्रूण Hb (S / HPHP): लक्षण-रहित।
  • एचबीएस / एचबीई सिंड्रोम: बहुत दुर्लभ और आम तौर पर बहुत हल्के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम।
  • HbD लॉस एंजिल्स के साथ HbS के दुर्लभ संयोजन, HbO अरब, जी-फिलाडेल्फिया, दूसरों के बीच में।

सिकल सेल रोग की नैदानिक ​​गंभीरता बहुत परिवर्तनशील है: एक अल्पसंख्यक में कुछ जटिलताएं हैं और उनकी बीमारी नैदानिक ​​रूप से अनपेक्षित है; बहुमत में मध्यवर्ती रूप होते हैं, और एक अन्य अल्पसंख्यक में सेप्सिस, स्ट्रोक, आवर्तक दर्दनाक एपिसोड, तीव्र छाती सिंड्रोम, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और प्रतापवाद सहित गंभीर जटिलताएं होती हैं।[3]

सिकल सेल विशेषता[4]

  • heterozygotes; आम तौर पर 60% एचबीए और 40% एचबीएस होता है। सिकल सेल विशेषता मलेरिया से बचाता है।
  • उप-सहारा अफ्रीका में लगभग 30% से 40% के उच्चतम प्रसार के साथ, दुनिया भर में लगभग 300 मिलियन लोगों में सिकल सेल विशेषता होती है।
  • सिकल सेल विशेषता वाले लोग आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होते हैं और इनमें कोई असामान्य शारीरिक निष्कर्ष नहीं होता है। हालांकि, सिकल सेल विशेषता कभी-कभी महत्वपूर्ण रुग्णता से जुड़ी होती है - उदाहरण के लिए, हेमट्यूरिया, मूत्र को केंद्रित करने की क्षमता में कमी, वृक्क पैपिलरी नेक्रोसिस, प्लीहा रोधगलन, परिश्रमी rhabdomyolysis और व्यायाम-संबंधी अचानक मौत। सिकल सेल विशेषता भी दुर्लभ लेकिन अक्सर घातक गुर्दे के कैंसर से जुड़ी होती है।
  • संबद्ध रुग्णता के बावजूद, सिकल सेल विशेषता वाले व्यक्तियों का औसत जीवनकाल सामान्य आबादी के समान है।
  • प्रयोगशाला परीक्षण सामान्य एनीमिया, हेमोलिसिस का कोई सबूत नहीं है, और हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस पर हीमोग्लोबिन एएस की उपस्थिति के अलावा कोई प्रयोगशाला असामान्यताएं नहीं हैं।
  • अचानक मौत गंभीर हाइपोक्सिया से प्रेरित हो सकती है (जिसमें अनपेक्षित विमान में उड़ान भरना, सामान्य एनेस्थेसिया के दौरान बहुत अधिक ऊंचाई या समस्याओं पर जाना), गंभीर निर्जलीकरण और गंभीर शारीरिक परिश्रम।[5]
  • पर्याप्त जलयोजन, अत्यधिक तरल पदार्थ के नुकसान से बचने और गंभीर गर्मी से बचने के लिए अत्यधिक महत्वपूर्ण हैं जैसे कि अत्यधिक गर्मी की चोट, प्लीहा रोधगलन, दर्द एपिसोड और अचानक मृत्यु जैसी जटिलताओं को रोकने में मदद करना।
  • सिकल सेल विशेषता वाले उन लोगों को जो खेल गतिविधियों में भाग लेते हैं, उन्हें धीरे-धीरे प्रगति के साथ प्रशिक्षण में निर्माण करने की सलाह दी जानी चाहिए, जिससे लंबे समय तक आराम और पुनरावृत्ति के बीच वसूली हो सके। पूर्व-सीजन की ताकत और खेल-विशिष्ट कंडीशनिंग कार्यक्रमों को प्रोत्साहित किया जाना चाहिए।[5]

सिकल सेल रोग

  • सिकल सेल रोग को यूके और फ्रांस में सबसे आम गंभीर आनुवांशिक बीमारी माना जाता है, जिससे 10,000-15,000 लोग प्रभावित होते हैं।[6]
  • उप-सहारा अफ्रीका में सिकल सेल रोग की व्यापकता सबसे अधिक है।[1] सिकल बीटा ग्लोबिन जीन पूरे अफ्रीका, मध्य पूर्व, भूमध्य और भारत में व्यापक रूप से फैला हुआ है (उदाहरण के लिए, सिकल जीन हर 50 एशियाई में 1 में मौजूद है और प्रत्येक 100 उत्तरी यूनानियों में 1)। जीन जनसंख्या आंदोलन के माध्यम से कैरिबियन, उत्तरी अमेरिका और उत्तरी यूरोप में फैल गया है।
  • सिकल सेल वाहक की आवृत्ति पश्चिम अफ्रीकियों में 4 में से 1 तक और एफ्रो-कैरिबियंस में 10 में से 1 तक होती है। सभी प्रकार के वाहक के आंशिक प्रतिरोध के सबूत हैं प्लाज्मोडियम फाल्सीपेरम कई आबादी में मलेरिया।[1]

प्रदर्शन

सिकल सेल रोग के लक्षण 3 महीने से 6 महीने की उम्र के बीच शुरू हो सकते हैं जब एचबीएफ का स्तर गिर रहा हो।

  • एनीमिया, पीलिया, पीलापन, सुस्ती, विकास प्रतिबंध और सामान्य कमजोरी; एनीमिया के सबसे सामान्य कारणों में गंभीर संक्रमण वाले रोगियों में तीव्र प्लीहा सिकनेस, क्षणिक लाल कोशिका अप्लासिया और हाइपरहेमोलिसिस हैं।[3]
  • न्यूमोकोकस जैसे अतिक्रमित बैक्टीरिया द्वारा संक्रमण के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है; 3 साल की उम्र से पहले संक्रमण का खतरा सबसे अधिक है।[3]
  • स्प्लेनोमेगाली शैशवावस्था और बाल्यावस्था में मौजूद हो सकती है, लेकिन आवर्तक प्लीहा रोधगलन तब ऑटोसप्लेनेक्टॉमी का कारण बन सकती है।
  • विलंबित यौवन।

सिकल सेल उगता है[7]

  • वासो-ओक्लूसिव क्राइसिस (रुकावट वाली लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा माइक्रोकिरिकुलेशन में रुकावट, इस्किमिया पैदा करता है):[6]
    • यह सबसे आम प्रकार का संकट है। यह ठंड, संक्रमण, निर्जलीकरण, थकावट या इस्किमिया से पीड़ित हो सकता है। अक्सर कोई विशिष्ट कारण नहीं मिल सकता है।
    • बीमार एरिथ्रोसाइट्स द्वारा छोटे जहाजों को शामिल करने से दर्द होता है जो हल्के से गंभीर तक परिवर्तनशील होता है। दर्दनाक जोड़ों, टैचीपनिया या फेफड़ों की भागीदारी के अन्य लक्षणों के साथ उपस्थित हो सकता है, तंत्रिका संबंधी लक्षण, तीव्र पेट में दर्द और दर्द (मेसेंटेरिक सिकलिंग और आंत्र इस्किमिया), लोन दर्द (वृक्क पैपिलिस नेक्रोसिस रीनल कोलिक या गंभीर हेमटुरिया), प्रैपीमा, हाइपहेमा हो सकता है। रेटिनल रोड़ा।
    • बड़े जहाजों को भी शामिल किया जा सकता है, जिससे थ्रोम्बोटिक स्ट्रोक, तीव्र सिकल छाती सिंड्रोम और प्लेसेंटल रोधगलन होता है।
    • आघात:
      • फिट और फोकल न्यूरोलॉजिकल संकेतों सहित परिवर्तनीय प्रस्तुति।
      • सेरेब्रल रोधगलन बच्चों में अधिक आम है।
      • माइक्रोएनुरिज़्म से रक्तस्राव जो कि रोधगलन ('मोयमोया') के आसपास विकसित होता है, वयस्कों में अधिक आम है।
  • अप्लास्टिक संकट (एरिथ्रोपोएसिस का अस्थायी समाप्ति, गंभीर एनीमिया का कारण बनता है):
    • आमतौर पर parvovirus B19 के संक्रमण से उपजी है।
    • आमतौर पर हीमोग्लोबिन में लगभग एक सप्ताह से अधिक की गिरावट होती है।
    • रिकवरी सहज हो सकती है लेकिन आम तौर पर एक आधान की आवश्यकता होती है।
    • एक गंभीर संकट के साथ जुड़े एनीमिया के साथ, रोगी उच्च-उत्पादन के साथ पेश कर सकते हैं, हृदय की विफलता।
  • पृथक्करण संकट (अचानक प्लीहा का इज़ाफ़ा, हीमोग्लोबिन की एकाग्रता में कमी, परिसंचरण पतन और हाइपोवॉलेमिक शॉक):
    • शिशुओं और छोटे बच्चों में मुख्य रूप से होता है। गंभीरता परिवर्तनशील है, लेकिन झटके और एनीमिया के साथ पेश कर सकती है।
    • तीव्र स्प्लेनिक सीस्टेस्ट्रेशन को हीमोग्लोबिन के तीव्र गिरावट और स्पष्ट रूप से ऊंचा रेटिकुलोसाइट गिनती के रूप में परिभाषित किया गया है, साथ में तिल्ली के आकार में तीव्र वृद्धि।
    • अगर गैर-मान्यता प्राप्त है, तो अनुक्रम महत्वपूर्ण मृत्यु दर का कारण बनता है। माता-पिता की शिक्षा से मृत्यु दर काफी हद तक कम हो सकती है, प्लीहा वृद्धि के शुरुआती संकेतों का पता लगाने के लिए घर पर पेट का नियमित रूप से तालमेल और शीघ्र संक्रमण हो सकता है।
    • आवर्तक स्प्लेनिक सेनेस्ट्रेशन स्प्लेनेक्टोमी के लिए एक संकेत है।
  • एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम (फेफड़ों को प्रभावित करने वाला वासो-क्रोसिवल संकट):
    • छाती के रेडियोग्राफ़ पर एक नए फुफ्फुसीय घुसपैठ के रूप में परिभाषित किया गया है, जैसे कि बुखार, खांसी, थूक के उत्पादन, टैचीपनिया, डिस्पेनिया, या नए-शुरुआत हाइपोक्सिया जैसी एक या अधिक अभिव्यक्तियों के साथ।
    • फेफड़े के संक्रमण बच्चों में पहले से ही होते हैं, और वयस्कों में इनफार्क्ट्स की शुरुआत होती है।
  • हाइपरहेमोलाइटिक संकट (अत्यधिक रक्तस्राव): असामान्य; दर्दनाक संकट के दौरान हीमोग्लोबिन के स्तर में गिरावट के साथ हीमोलिसिस की दर में उल्लेखनीय वृद्धि हो सकती है।

विभेदक निदान

  • हीमोलाइटिक एनीमिया के अन्य कारण।
  • तीव्र दर्द: सिकल सेल रोग वाले सभी रोगियों का आकलन करें, जो यह निर्धारित करने के लिए तीव्र दर्द के साथ पेश करते हैं कि क्या उनका दर्द एक तीव्र दर्दनाक सिकल सेल प्रकरण के कारण हो रहा है या क्या एक वैकल्पिक निदान संभव है, खासकर अगर दर्द को एटिपिकल के रूप में रिपोर्ट किया जाता है।[8]

जांच

  • एफबीसी और रक्त फिल्म: हीमोग्लोबिन स्तर 6-8 ग्राम / डीएल में 10-20% की उच्च रेटिकुलोसाइट गिनती के साथ होता है; रक्त फिल्में बीमार एरिथ्रोसाइट्स और हाइपोस्प्लेनिज्म की विशेषताएं दिखा सकती हैं।
  • 2% सोडियम मेटाबिसुलफाइट के साथ एक रक्त फिल्म पर लाल कोशिकाओं की बीमारी।
  • सिकल सॉल्युबिलिटी टेस्ट: कम करने वाले घोल में HbS का मिश्रण जैसे कि सोडियम डाइथियोनाइट HbS की वर्षा के कारण एक अशांत उपस्थिति देता है, जबकि सामान्य हीमोग्लोबिन एक स्पष्ट समाधान देता है।
  • हीमोग्लोबिन विश्लेषण (जैसे, वैद्युतकणसंचलन द्वारा) निदान की पुष्टि करने के लिए हमेशा आवश्यक होता है। कोई HbA, 80-95% HbSS और 2-20% HbF नहीं है।
  • सिकल सेल विशेषता का निदान वैद्युतकणसंचलन पर हेमोग्लोबिन ए और एस के साथ एक सकारात्मक सिकलिंग परीक्षण की खोज से किया जाता है।

अन्य जांच जैसे गुर्दे समारोह परीक्षण, एलएफटी और फेफड़े के कार्य परीक्षण भी निदान (बेसलाइन) और नियमित निगरानी पर किए जाने चाहिए। अन्य जांच किसी भी जटिलता पर निर्भर करेगी - जैसे, संक्रमण स्क्रीन, पेट का अल्ट्रासाउंड, सिर का सीटी स्कैन (उदाहरण के लिए, अगर एक सबराचोनोइड रक्तस्रावी का संदेह है)।

जाँच

नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम जो संभावित घातक सेप्सिस के साथ उपस्थित होने से पहले सिकल सेल रोग वाले बच्चों की पहचान कर सकते हैं। हील प्रिक रक्त धब्बे आमतौर पर जन्म के 3 से 10 दिन बाद एकत्र होते हैं और हीमोग्लोबिन का विश्लेषण किया जाता है। यह मज़बूती से प्रभावित शिशुओं की पहचान करता है और पेनिसिलिन को 3 महीने की उम्र तक शुरू करने की अनुमति देता है।[6]

  • जोखिम वाले समूहों में हीमोग्लोबिनोपैथियों के लिए पूर्व-परीक्षण की सिफारिश की जाती है।[9]
  • पूरे ब्रिटेन में जन्म के समय और नवजात जांच के लिए नीतियां अलग-अलग हैं।[10]
  • सिकल सेल रोग के लिए प्री-ऑपरेटिव स्क्रीनिंग को जातीय समूहों के रोगियों में किया जाना चाहिए जिसमें स्थिति का एक महत्वपूर्ण प्रसार होता है। दरांती घुलनशीलता परीक्षणों के साथ आपातकालीन जांच हमेशा निश्चित विश्लेषण द्वारा पीछा किया जाना चाहिए।[9]
  • प्रसव पूर्व निदान: सिकल सेल रोग का निदान भ्रूण में जन्मपूर्व निदान (आनुवंशिक परामर्श के बाद) के माध्यम से भी किया जा सकता है, जिसमें एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और भ्रूण के रक्त का नमूना लिया जाता है।[3, 11]

सिकल सेल रोग में अस्पताल में तत्काल रेफरल के लिए संकेत[6]

  • गंभीर दर्द को सरल एनाल्जेसिया या कम खुराक वाले ओपिओइड द्वारा नियंत्रित नहीं किया जाता है।
  • गंभीर उल्टी या दस्त के कारण निर्जलीकरण।
  • गंभीर सेप्सिस: तापमान> 38.5 ° C या> 38 ° C यदि 2 वर्ष से कम आयु, तापमान <36 ° C, या हाइपोटेंशन।
  • तीव्र छाती सिंड्रोम के लक्षण या संकेत, स्थिर अवस्था के नीचे 5% से अधिक ऑक्सीजन संतृप्ति, फेफड़े के समेकन के संकेत।
  • नए न्यूरोलॉजिकल लक्षण या संकेत।
  • हीमोग्लोबिन में तीव्र गिरावट के लक्षण या संकेत।
  • विशेष रूप से छोटे बच्चों में 24 घंटे से अधिक प्लीहा या यकृत का तीव्र वृद्धि।
  • पीलिया में वृद्धि हुई चिह्नित।
  • Haematuria।
  • दो घंटे से अधिक समय तक चलने वाले या फिर आवर्ती एपिसोड के खराब होने के कारण फुलमिनेंट प्रतापवाद।

प्रबंध

राष्ट्रीय हीमोग्लोबिनोपैथी कार्ड प्रभावित, वाहक और सामान्य व्यक्तियों के लिए उपलब्ध हैं जो कि हीमोग्लोबिनोपैथी स्क्रीनिंग के बाद हैं। हेमोग्लोबिनोपैथी कार्ड जारी करने वालों के लिए एक प्रमुख हैमोग्लोबिनोपैथी के साथ और उन वाहक को भी जारी करना अच्छा अभ्यास माना जाता है जहां एक निश्चित निदान किया जा सकता है।[9]

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि सिकल सेल रोग वाले लोगों की नियमित रूप से एक विशेषज्ञ केंद्र में समीक्षा की जानी चाहिए; गैर-विशेषज्ञ अस्पतालों को सिकल सेल रोग के रोगियों का इलाज करते समय निकटतम विशेषज्ञ केंद्र से संपर्क करना चाहिए।[7] मरीजों को उनकी वृद्धि, विकास और अंग कार्य के लिए विशेषज्ञ क्लीनिक में नियमित रूप से निगरानी की जानी चाहिए ताकि अंग की विफलता विकसित होने से पहले सक्रिय प्रबंधन पर विचार किया जा सके। विशेषज्ञ मूल्यांकन के लिए रेफरल बनाया जाना चाहिए, अगर लड़कियों में 14 साल से अधिक की देरी हो या लड़कों में 14.5 साल।[7]

  • अभिभावक और रोगी शिक्षा:
    • ऐसी परिस्थितियों से बचना जो संकट पैदा कर सकती हैं (जैसे, ठंड, निर्जलीकरण, और थकावट) और संक्रमण की प्रारंभिक पहचान और उपचार।
    • प्लीहा के आकार की प्रस्तुति को सुनिश्चित करने के लिए प्लीहा के आकार को कम करने से मौतों को काफी कम किया जा सकता है।
    • सभी रोगियों को इसके निर्जलीकरण प्रभाव और धूम्रपान के कारण शराब से बचने की सलाह दी जानी चाहिए क्योंकि यह तीव्र सिकल छाती सिंड्रोम का कारण हो सकता है।
  • फोलिक एसिड पूरकता की आवश्यकता हो सकती है। अगर विकास प्रतिबंधित है तो जिंक सप्लीमेंट पर भी विचार किया जाना चाहिए। यूके में गैर-श्वेत बच्चों में विटामिन डी की कमी बहुत प्रचलित है और सिकल सेल रोग के साथ सह-अस्तित्व में हो सकती है, इसलिए विटामिन अनुपूरक के बारे में सलाह दी जानी चाहिए।[7]
  • मनोवैज्ञानिक:
    • रोगियों, परिवारों और अन्य देखभालकर्ताओं का अच्छा समर्थन आवश्यक है।
    • संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी का संकेत दिया जा सकता है।
  • संक्रमण:[6]
    • निदान में मौखिक पेनिसिलिन प्रोफिलैक्सिस शुरू किया जाता है। न्यूमोकोकल संक्रमण का खतरा अधिक रहता है लेकिन उम्र के साथ कम होता जाता है। पेनिसिलिन प्रतिरोधी न्यूमोकोकी के प्रसार में लगातार वृद्धि हो रही है।
    • पेनिसिलिन प्रोफिलैक्सिस को कुछ देशों में जीवन भर जारी रखा जाता है, लेकिन अन्य देशों में 5 साल की उम्र में रोक दिया जाता है।
    • नियमित बचपन के टीकाकरण के खिलाफ सुरक्षा शामिल है हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा टाइप बी और संयुग्मित टीके के खिलाफ स्ट्रैपटोकोकस निमोनिया सबसे अधिक आय वाले देशों में।
    • बच्चों को 2 साल की उम्र से असंवैधानिक न्यूमोकोकल वैक्सीन भी मिलनी चाहिए, हर तीन से पांच साल में दोहराया जाता है, और मेनिंगोकोकस, इन्फ्लूएंजा और हेपेटाइटिस बी के खिलाफ टीकाकरण होता है।
    • क्योंकि सिकल सेल रोग के रोगियों में मलेरिया रुग्णता और मृत्यु दर का एक महत्वपूर्ण कारण है, मलेरिया कीमोप्रोफाइलैक्सिस की सिफारिश अक्सर की जाती है।[12]
  • ब्लड ट्रांसफ़्यूजन:
    • सिकल सेल रोग वाले रोगियों में रुग्णता और मृत्यु दर को कम करने में ट्रांसफ्यूजन थेरेपी एक महत्वपूर्ण हस्तक्षेप है।[13]
    • गंभीर रक्ताल्पता के लिए आधान की आवश्यकता हो सकती है या फेफड़ों या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जटिलताओं के कारण एचबीएस के अनुपात को कम करने के लिए।
    • आंशिक विनिमय आधान (शीर्ष-अप आधान के बजाय) यह संकेत दिया जाता है कि तीव्र जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं में हीमोग्लोबिन एस के प्रतिशत को कम करने के लिए आवश्यक है, जैसे कि गंभीर तीव्र छाती सिंड्रोम, तीव्र स्ट्रोक, बहु-अंग विफलता या तत्काल तैयारी। बड़ी सर्जरी।[7]
    • आयरन अधिभार नियमित आधान की एक संभावित जटिलता है और नियमित रूप से रक्त आधान प्राप्त करने वाले सभी बच्चों में लोहे का उपयोग शुरू किया जाना चाहिए।[7]
  • हाइड्रोक्सीकार्बामाइड (हाइड्रोक्सीयूरिया):
    • कई साइटोटोक्सिक दवाएं भ्रूण के हीमोग्लोबिन सांद्रता को बढ़ाती हैं, जो सिकल सेल रोग के रोगियों के लिए संभावित रूप से फायदेमंद है। लाभ में हीमोग्लोबिन की सांद्रता में वृद्धि, और प्लेटलेट और सफेद सेल की गिनती में कमी शामिल है।[1]
    • चिंताएं इसके मायलोस्पुप्रेसिव और टेराटोजेनिक प्रभावों और इसके संभावित दीर्घकालिक विषाक्तता के बारे में हैं। गर्भाधान से कम से कम तीन महीने पहले हाइड्रोक्सीकार्बामाइड (हाइड्रोक्सीयूरिया) को बंद कर देना चाहिए।[14]
    • हाइड्रॉक्स्यूरिया को कम कर सकते हैं:
      • सिकल सेल रोग में संकट की आवृत्ति।
      • तीव्र छाती सिंड्रोम के एपिसोड।[7]
      • रक्त आधान की आवश्यकता। यह अभी तक सिकल सेल रोग में उपयोग के लिए लाइसेंस प्राप्त नहीं है।
      इसका उपयोग अभी भी केवल नाम के रोगी के आधार पर किया जाना चाहिए, जिसमें घनीभूत पर्यवेक्षण शामिल है।
  • बोन मैरो प्रत्यारोपण:[6]
    • हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण संभावित रूप से उपचारात्मक है, लेकिन वर्तमान में इसका उपयोग केवल गंभीर नैदानिक ​​पाठ्यक्रम और मेल खाने वाले दाता के साथ रोगियों में किया जाता है।
    • इसका उपयोग विषाक्तता और उपयुक्त दाताओं की उपलब्धता द्वारा सीमित है।
  • आघात:[3]
    • स्ट्रोक की रोकथाम: यह सिफारिश की जाती है कि सिकल सेल रोग के साथ 2-16 वर्ष की आयु के बच्चों में प्रतिवर्ष ट्रांसक्रेनियल डॉपलर अल्ट्रासोनोग्राफी का प्रदर्शन किया जाए और उन नियमित रक्त आधानों पर विचार किया जाना चाहिए जिनके साथ ट्रांसक्रेनियल-गोप्पर अल्ट्रासोनोग्राफी पर असामान्य निष्कर्ष हैं।
    • नोक्टूरल हाइपोक्सिया (ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया) का आकलन और रोकथाम जब स्ट्रोक को रोकने में प्रासंगिक हो सकता है।
    • जब स्ट्रोक होता है तो विनिमय आधान किया जाना चाहिए। स्ट्रोक को उन बच्चों और किशोरों में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए एक संकेत माना जाता है जिनके समान एचएलए के साथ भाई-बहन हैं।
  • तीव्र छाती सिंड्रोम का उपचार:[3]
    • उपचार में प्रेरित ऑक्सीजन, प्रोत्साहन स्पिरोमेट्री (पीठ या सीने में दर्द के साथ दर्द के लिए भी इस्तेमाल किया जाता है), निरंतर सकारात्मक वायुमार्ग दबाव और विनिमय आधान शामिल हैं। कभी-कभी वेंटिलेशन आवश्यक हो सकता है।
    • एंटीबायोटिक्स अंतःशिरा सेफलोस्पोरिन के साथ एक मैक्रोलाइड के संयोजन का उपयोग करके दिया जाता है।
    • आधान या विनिमय आधान कई अनियंत्रित अध्ययनों में सुधार का उत्पादन किया।
    • हाइड्रोक्सीकार्बामाइड ने एक मल्टीसेन्ट्रे अध्ययन में तीव्र छाती सिंड्रोम के एपिसोड को कम कर दिया।
    • आवर्ती को रोकने में आवधिक आधान भी प्रभावी है।
  • प्रतापवाद का उपचार:[7]
    • Priapism एक आपातकालीन आवश्यकता है जो जलयोजन और एनाल्जेसिया है।
    • मामूली एपिसोड में, मूत्राशय खाली करना, जॉगिंग, गर्म स्नान और एनाल्जेसिया जैसे व्यायाम एक हमले को रोकने में मदद कर सकते हैं।
    • मौखिक etilefrine बड़बड़ा priapism की आवृत्ति को कम कर सकते हैं।
    • एक लंबे समय तक एपिसोड में, एड्रेनालाईन (एपिनेफ्रिन) या एटिलेफ्राइन के साथ कॉर्पोरा कैवर्नोसा की आकांक्षा और सिंचाई अब पसंद का इलाज है।
    • बच्चों और उनके देखभाल करने वालों को सलाह दी जानी चाहिए कि वे जल्दी से इलाज करवाएं और आपातकालीन स्थिति के रूप में अस्पताल में भर्ती हों, यदि प्रतापवाद दो घंटे से अधिक समय तक बना रहे।
  • गर्भनिरोध:
    • हार्मोन और बाधा विधियां सभी स्वीकार्य विकल्प हैं लेकिन अंतर्गर्भाशयी उपकरणों की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि वे गर्भाशय के रक्तस्राव और संक्रमण से जुड़े हो सकते हैं।
    • डिपो गर्भनिरोधक (डेपो-प्रोवेरा®) सुरक्षित है और रक्त चित्र को बेहतर बनाने और दर्द के संकट को कम करने के लिए पाया गया है।[15]

दर्दनाक दर्द

सरल एनाल्जेसिया और सामुदायिक समर्थन के साथ घर पर बिना दर्द वाले तीव्र दर्द के कई एपिसोड प्रबंधित किए जा सकते हैं।[6]

  • ऊतकों के ऑक्सीजन से वंचित होने और अस्थि मज्जा के एवेस्कुलर नेक्रोसिस से वासो-डिस्क्लोजर संकट का अनुभव होता है।
  • Dactylitis एक सामान्य प्रारंभिक अभिव्यक्ति है जो 6 महीने की उम्र से पहले हो सकती है। यह 2 साल की उम्र के बाद असामान्य है।[6]
  • ठंड, बुखार, और निर्जलीकरण के संपर्क में वासो-ओक्लूसिव एपिसोड का खतरा बढ़ जाता है।
  • सिकल सेल रोग के रोगियों के लिए अस्पताल में प्रवेश के 90% से अधिक दर्दनाक संकट के लिए हैं, लेकिन लगभग सभी सिकल दर्द समुदाय में सामना करते हैं।
  • दर्द बच्चों में 10% schooldays की हानि के साथ 30% दिनों तक होने की सूचना दी गई है।
  • हाइड्रॉक्सीकार्बामाइड सिकल सेल रोग (यूके में बिना लाइसेंस संकेत) में दर्दनाक संकट की आवृत्ति को कम कर सकता है।[16]
  • प्रबंधन:
    • सर्दी, बुखार, निर्जलीकरण और तनाव के संपर्क से बचें।
    • अधिकांश एपिसोड घर पर सरल मौखिक एनाल्जेसिया का जवाब देते हैं, तरल पदार्थ का सेवन, गर्मी और आराम बढ़ाते हैं।
    • एक सरल एनाल्जेसिक सीढ़ी उपयुक्त है, पेरासिटामोल और / या इबुप्रोफेन के साथ शुरू होती है।[7] यदि आवश्यक हो, तो हल्के दर्द वाले रोगियों के लिए कमजोर ओपिओइड (जैसे, कोडीन या डेक्सट्रोपोप्रोफेन) का उपयोग करें।[3]
    • हमेशा एक कारण की तलाश करें - जैसे, संक्रमण।[3]
    • अगर दर्द में तुरंत कमी नहीं आती है, तो रोगियों को स्वीकार करें, अगर मजबूत ओपिओइड उपचार की आवश्यकता है, या यदि बुखार, पीलापन या श्वसन समझौता के लक्षण नोट किए गए हैं।[3]
    • बेंजोडायजेपाइन चिंता को कम करने में सहायक हो सकता है।[3]

गर्भावस्था[14]

सिकल सेल रोग के साथ गर्भवती महिलाओं को एक प्रसूति रोग विशेषज्ञ और रोग विशेषज्ञ के साथ मिलकर काम करना चाहिए। भ्रूण में समय से पहले जन्म, कम वजन और मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है।

  • गर्भावस्था के दौरान, एनीमिया, वासो-क्रोसिबल क्राइसिस और तीव्र छाती सिंड्रोम हो सकता है।[3]
  • सिकल सेल रोग के साथ महिलाओं को कम खुराक की एस्पिरिन के लिए विचार किया जाना चाहिए - 75 मिलीग्राम एक बार दैनिक - पूर्व-एक्लम्पसिया विकसित करने के जोखिम को कम करने के प्रयास में 12 सप्ताह के गर्भधारण से।
  • सिकल सेल रोग से पीड़ित महिलाओं को प्रसवपूर्व अस्पताल में प्रवेश के दौरान रोगनिरोधी कम आणविक भार हेपरिन प्राप्त करने की सलाह दी जानी चाहिए।
  • सिकल सेल रोग वाली महिलाओं के लिए गर्भावस्था के दौरान नियमित रूप से रोगनिरोधी आधान की सिफारिश नहीं की जाती है। यदि दरांती की जटिलता के उपचार के लिए एक तीव्र विनिमय आधान की आवश्यकता होती है, तो गर्भावस्था के शेष के लिए आधान पुन: जारी रखना उचित हो सकता है।

सामान्य संज्ञाहरण[3]

  • सिकल सेल रोग वाले मरीजों में पेरिऑपरेटिव जटिलताओं का उच्च जोखिम होता है, विशेष रूप से तीव्र छाती सिंड्रोम और दर्द।
  • पूर्व ऑपरेटिव आधान पश्चात जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकते हैं।

यात्रा सलाह

  • फ्लाइट के दौरान तरल पदार्थों का सेवन, शराब से परहेज और यात्रा के दौरान शारीरिक गति में वृद्धि, सहायक होते हैं।
  • मलेरिया के जोखिम वाले क्षेत्रों में यात्रा करने वाले रोगियों के लिए उपयुक्त एंटीमाइरियल प्रोफ़ाइलेक्सिस आवश्यक है।
  • जीवाणुनाशक स्वच्छ पेयजल आपूर्ति पर जोर। बढ़े हुए असंवेदनशील नुकसान की भरपाई के लिए मरीजों को वयस्कों के लिए अपने मौखिक तरल पदार्थ का सेवन मानक 3 L / दिन से ऊपर करना चाहिए।

सिकल सेल रोग जीन थेरेपी के लिए एक अच्छा उम्मीदवार है क्योंकि एक सामान्य फेनोटाइप रोग कोशिकाओं में म्यूटेंट जीन की केवल एक सामान्य प्रति के साथ बहाल किया जा सकता है। हालांकि, वर्तमान में कोई शोध प्रमाण नहीं है, जिस पर सिकल सेल रोग के लिए जीन थेरेपी पर कोई अभ्यास सिफारिशें की जा सकें।[17]

जटिलताओं[3]

  • सिकल सेल रोग अपनी अभिव्यक्तियों में बहुत परिवर्तनशील है। उम्र के साथ अंग जुड़ने का पैटर्न बदल जाता है।
  • पुराना दर्द।
  • रात enuresis।
  • संक्रमण: रोगियों में संक्रमण, विशेषकर न्यूमोकोकस, टाइफाइड ऑस्टियोमाइलाइटिस और हीमोफिलस के कारण होता है, क्योंकि हाइपोस्प्लेनिज्म के कारण बीमारी होती है और परिणामस्वरूप ऑटोसप्लेक्टोमी होती है।
  • स्ट्रोक: सिकल सेल रोग के 11% रोगियों में स्ट्रोक का नैदानिक ​​प्रमाण 20 वर्ष की आयु तक होता है।[3]
  • Priapism: सिकल सेल रोग के साथ पुरुषों में दर्दनाक इरेक्शन का अनुभव हो सकता है, जो संक्षिप्त हो सकता है लेकिन आवर्तक हो सकता है या छह घंटे या उससे अधिक समय तक रह सकता है और नपुंसकता पैदा कर सकता है।[3]
  • हृदय विफलता: बाएं तरफा हृदय रोग लगभग 13% वयस्कों में सिकल सेल रोग के साथ होता है और मुख्य रूप से डायस्टोलिक शिथिलता के कारण होता है, जो मृत्यु दर के लिए एक स्वतंत्र जोखिम कारक है।[1]
  • क्रोनिक पल्मोनरी डिजीज आमतौर पर 30 साल से अधिक उम्र के रोगियों में विकसित होती है। कोर फुफ्फुसीय विकास हो सकता है। पल्मोनरी हाइपरटेंशन सिकल सेल रोग वाले लगभग 30% वयस्कों में होता है और यह पैर की अल्सर, प्रतापवाद और गुर्दे की शिथिलता की उच्च दर से जुड़ा होता है।[3]
  • पुरानी हैमोलिटिक एनीमिया के कारण पित्ताशय की पथरी।
  • नेत्र: रेटिनोपैथी, रेटिना रोधगलन, रेटिना रक्तस्राव और रेटिना टुकड़ी।
  • आधान संबंधी जटिलताओं: एलोइमुनिसाइजेशन, संभावित संक्रमणों के संपर्क में, लोहे के अधिभार का जोखिम और परिणामस्वरूप अंग क्षति।
  • क्रोनिक लेग अल्सर: संक्रमित हो सकते हैं।
  • अवशिष्ट नेक्रोसिस सिकल सेल रोग की एक लगातार और गंभीर जटिलता है।[18]यह अक्सर ऊरु सिर और अंतिम सिर को प्रभावित करता है।
  • जीर्ण अंग क्षति: वासो-अपवर्जन, हाइपरहेमोलिसिस, और बढ़ा हुआ रक्त चिपचिपापन जीर्ण अंग क्षति (ऑस्टियोनेक्रोसिस, यकृत विफलता, गुर्दे की विफलता, पैर अल्सर, रेटिनोपैथी) के प्रमुख कारण हैं, जो गंभीरता में बहुत परिवर्तनशील हैं।[3]
  • क्रोनिक किडनी रोग: एक खराब एनीमिया का कारण बनता है और एरिथ्रोपोइटिन की उच्च खुराक के साथ उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
  • सीखने की कठिनाइयाँ:[19, 20]
    • सूक्ष्म, लेकिन महत्वपूर्ण और व्यापक, न्यूरोसाइकोलॉजिकल दोष सिकल सेल रोग से उत्पन्न होते हैं और ओवरऑल न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं की अनुपस्थिति में भी मौजूद हो सकते हैं।
    • यह क्षति संभवतः नियंत्रण के साथ सिकल सेल रोग के रोगियों में IQ में लगभग पांच अंक की बौद्धिक क्षमता में कमी के लिए जिम्मेदार है।
    • यह कमी महत्वपूर्ण सीखने की कठिनाइयों और उनके साथियों की तुलना में उपचारात्मक शिक्षा की आवश्यकता के लिए बढ़े हुए जोखिम को इंगित करती है।

रोग का निदान

  • 60 से 70 के दशक में जीवित रहने से लेकर गंभीर अंग क्षति और प्रारंभिक मृत्यु तक एक गंभीर बीमारी से लेकर क्लिनिकल गंभीरता और प्रैग्नेंसी बहुत परिवर्तनशील है।[3]
  • मेडियन जीवन प्रत्याशा वर्तमान में उच्च आय वाले देशों में 40-60 वर्ष है लेकिन कम आय वाले क्षेत्रों में बहुत कम है।[6]
  • जीवन के पहले दो वर्षों में मृत्यु का सबसे आम कारण संक्रमण है, स्प्लेनिक सिस्टेस्ट्रेशन के साथ या उसके बिना।[21]
  • वयस्कों में, मौत के सामान्य कारण सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटनाएं, सेप्सिस, तीव्र छाती सिंड्रोम और फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप हैं।[21]

क्या आप इस जानकारी को उपयोगी पाते हैं? हाँ नहीं

धन्यवाद, हमने आपकी प्राथमिकताओं की पुष्टि करने के लिए सिर्फ एक सर्वेक्षण ईमेल भेजा है।

आगे पढ़ने और संदर्भ

  • सिकल सेल सोसायटी

  • सिकल सेल तीव्र दर्दनाक प्रकरण; एनआईसीई गुणवत्ता मानक, अप्रैल 2014

  • यवन बीपी, बुकानन जीआर, अफनेई-अन्नान एएन, एट अल; सिकल सेल रोग का प्रबंधन: विशेषज्ञ पैनल के सदस्यों द्वारा 2014 के साक्ष्य-आधारित रिपोर्ट का सारांश। जामा। 2014 Sep 10312 (10): 1033-48। doi: 10.1001 / jama.2014.10517।

  • सिकल सेल रोग में एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम के प्रबंधन पर दिशानिर्देश; हेमेटोलॉजी में मानक के लिए ब्रिटिश समिति (2015)

  • सिकल सेल रोग वाले रोगियों में स्वचालित लाल रक्त कोशिका विनिमय के लिए स्पेक्ट्रा ऑप्टिया; नीस मेडिकल टेक्नोलॉजी गाइडेंस, मार्च 2016

  • सिकल सेल रोग में लाल कोशिका आधान पर दिशानिर्देश भाग II - आधान के लिए संकेत; हेमेटोलॉजी में मानक के लिए ब्रिटिश समिति (2016)

  1. रीस डीसी, विलियम्स टीएन, ग्लैडविन एमटी; सिकल सेल रोग। लैंसेट। 2010 दिसंबर 11376 (9757): 2018-31। ईपब 2010 दिसंबर 3।

  2. मौसा एसए, कारी एमएच; सिकल सेल विकारों का निदान और प्रबंधन। तरीके मोल ब्योल। 2010663: 291-307।

  3. डी मोंटालम्बर्ट एम; सिकल सेल रोग का प्रबंधन। बीएमजे। 2008 Sep 8337: a1397। doi: 10.1136 / bmj.a1397

  4. ज़ारास जी, ओवसु-अंसाह ए, बोटेंग फो, एट अल; सिकल सेल विशेषता से जुड़ी जटिलताएं: एक संक्षिप्त कथा समीक्षा। एम जे मेड। 2009 Jun122 (6): 507-12। एपूब 2009 अप्रैल 24।

  5. शेहिनिन एल, वेटली सीवी; अचानक मौत और सिकल सेल लक्षण: मेडिकॉलेगल विचार और निहितार्थ। एम जे फोरेंसिक मेड पैथोल। 2009 Jun30 (2): 204-8।

  6. ब्रूस वी, मकानी जे, रीस डीसी; समुदाय में सिकल सेल रोग का प्रबंधन। बीएमजे। 2014 मार्च 10348: जी 1765। doi: 10.1136 / bmj.g1765

  7. मानक और दिशानिर्देश; एनएचएस इंग्लैंड सिकल सेल और थैलेसीमिया स्क्रीनिंग कार्यक्रम

  8. सिकल सेल तीव्र दर्दनाक प्रकरण; नीस क्लिनिकल गाइडलाइन (जून 2012)

  9. महत्वपूर्ण हीमोग्लोबिनोपैथिस: स्क्रीनिंग और निदान के लिए दिशानिर्देश; हेमेटोलॉजी में मानक के लिए ब्रिटिश समिति (सितंबर 2009)

  10. पूरे ब्रिटेन में सिकल सेल और थैलेसीमिया की जांच; राष्ट्रीय स्क्रीनिंग पोर्टल (संग्रहीत सामग्री)

  11. दरांती कोशिका अरक्तता; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  12. एनी ईसी, हैमर डीएच, गिल सीजे; सिकल सेल रोग में मलेरिया से रुग्णता को कम करने के लिए वर्तमान और उभरती रणनीतियों की व्यवस्थित समीक्षा। ट्रॉप मेड इंट हेल्थ। 2013 Mar18 (3): 313-27। doi: 10.1111 / tmi.12056। एपूब 2013 जनवरी 16।

  13. चाउ एसटी; सिकल सेल रोग के लिए आधान चिकित्सा: एक संतुलन अधिनियम। हेमेटोलॉजी एम सोक हेमाटोल एडु। प्रोग्राम। 20132013: 439-46। doi: 10.1182 / asheducation-2013.1.439।

  14. गर्भावस्था में सिकल सेल रोग का प्रबंधन; रॉयल कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट (अगस्त 2011)

  15. मंचिकांति ए, ग्रिम्स डीए, लोपेज एलएम, एट अल; सिकल सेल रोग के साथ महिलाओं में गर्भनिरोधक के लिए स्टेरॉयड हार्मोन। कोक्रेन डेटाबेस सिस्ट रेव 2007 अप्रैल 18 (2): CD006261।

  16. बल्लास एसके, बोमरमैन आरएल, मैककार्थी डब्ल्यूएफ, एट अल; सिकल सेल एनीमिया में हाइड्रॉक्स्यूरिया और तीव्र दर्दनाक संकट: अस्पताल जे दर्द लक्षण प्रबंधन पर प्रभाव। 2010 सितम्बर 21।

  17. ओलोविये ए, ओकुंडु सीआई; सिकल सेल रोग के लिए जीन थेरेपी। कोचरन डेटाबेस सिस्ट रेव। 2014 अक्टूबर 1010: CD007652। doi: 10.1002 / 14651858.CD007652.pub4

  18. मार्टी-कार्वाजल ए जे, सोला I, एगरेदा-पेरेज़ एलएच; सिकल सेल रोग वाले लोगों में हड्डी के एवस्कुलर नेक्रोसिस का उपचार। कोक्रेन डेटाबेस सिस्ट रेव 2014 जुलाई 107: CD004344। doi: 10.1002 / 14651858.CD004344.pub5

  19. बैलस एसके, केसीन एमआर, गोल्डबर्ग एमएफ, एट अल; सिकल सेल रोग की फेनोटाइपिक जटिलताओं की परिभाषा से परे: प्रबंधन पर एक अद्यतन। ScientificWorldJournal। 20122012: 949,535। doi: 10.1100 / 2012/949535 ईपब 2012 अगस्त 1।

  20. डेबुन एमआर, टेलेयर जे; संक्रमण और सिकल सेल रोग। बाल रोग। 2012 Nov130 (5): 926-35। doi: 10.1542 / peds.2011-3049। एपुब 2012 अक्टूबर 1।

  21. सिकल सेल रोग; नीस सीकेएस, नवंबर 2016 (केवल यूके पहुंच)

सामाजिक चिंता विकार

डायबिटिक अमायोट्रॉफी