प्रसव पूर्व निदान

प्रसव पूर्व निदान

यह लेख के लिए है चिकित्सा पेशेवर

व्यावसायिक संदर्भ लेख स्वास्थ्य पेशेवरों के उपयोग के लिए डिज़ाइन किए गए हैं। वे यूके के डॉक्टरों द्वारा लिखे गए हैं और अनुसंधान साक्ष्य, यूके और यूरोपीय दिशानिर्देशों पर आधारित हैं। आप पा सकते हैं गर्भावस्था स्क्रीनिंग टेस्ट लेख अधिक उपयोगी है, या हमारे अन्य में से एक है स्वास्थ्य लेख.

प्रसव पूर्व निदान

  • भ्रूण असामान्यता के लिए प्रसव पूर्व जांच सभी महिलाओं को दी जाती है
  • निश्चित प्रसवपूर्व नैदानिक ​​परीक्षण
  • यदि भ्रूण की समस्या का जन्मपूर्व निदान किया जाता है तो क्या होता है?
  • प्री-इम्प्लांटेशन प्रीनेटल डायग्नोसिस

प्रसवपूर्व निदान को नियमित रूप से एंटेना स्क्रीनिंग से अलग करने की आवश्यकता होती है। नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ एंड केयर एक्सीलेंस (एनआईसीई) और यूके नेशनल स्क्रीनिंग कमेटी (यूके एनएससी) ने प्रसवपूर्व देखभाल के लिए मानक निर्धारित किए हैं, जिसमें स्क्रीनिंग टेस्ट भी शामिल हैं जो सभी गर्भवती महिलाओं को पेश किए जाने चाहिए।[1]ये स्क्रीनिंग टेस्ट एक निश्चित प्रसवपूर्व निदान नहीं करते हैं, लेकिन भ्रूण के साथ एक समस्या का जोखिम / संभावना देते हैं - उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम। भ्रूण की असामान्यता की पुष्टि करने और निदान करने के लिए आगे निदान परीक्षणों की आवश्यकता होती है।

प्रसवपूर्व निदान इसलिए सभी गर्भवती महिलाओं के लिए पेश किया जाता है अगर उनके पास सकारात्मक एंटेना स्क्रीनिंग परिणाम होता है। हालांकि, कुछ महिलाओं को पूर्ववर्ती स्क्रीनिंग परीक्षणों के बिना शुरू से ही निश्चित प्रसवपूर्व निदान की पेशकश की जा सकती है; उदाहरण के लिए:

  • यदि वंशानुगत स्थिति का पारिवारिक इतिहास है।
  • यदि उन्हें भ्रूण की असामान्यता के साथ पिछली गर्भावस्था हुई है।
  • यदि वे गर्भावस्था के दौरान टॉक्सोप्लाज्मोसिस या रूबेला जैसी बीमारी से अवगत कराया गया है।
  • यदि उन्हें गर्भावस्था के दौरान कुछ दवाओं या विकिरण जैसे टेराटोगन्स से अवगत कराया गया है।
  • अगर महिला को टाइप 1 डायबिटीज मेलिटस, मिर्गी या मायोटोनिक डिस्ट्रोफी है।

प्रसव पूर्व निदान का प्राथमिक उद्देश्य एक सटीक निदान प्रदान करना है जो आनुवांशिक विकारों के साथ या जन्मजात असामान्यताओं के साथ बच्चों के बढ़ते जोखिम पर उन लोगों को सूचित विकल्प की व्यापक संभव सीमा की अनुमति देगा।

सूचित सहमति हमेशा प्रसवपूर्व जांच और प्रसव पूर्व निदान परीक्षण से पहले प्राप्त की जानी चाहिए।

भ्रूण असामान्यता के लिए प्रसव पूर्व जांच सभी महिलाओं को दी जाती है

प्रसवपूर्व जांच के सभी मामलों में, महिला को पूरी तरह से सूचित किया जाना चाहिए और परीक्षण के निहितार्थ को समझना चाहिए, उनके परीक्षण के परिणाम की तुरंत सलाह दी जानी चाहिए और आगे के प्रबंधन और निश्चित निदान के लिए संदर्भित किया जाना चाहिए यदि उनका स्क्रीनिंग परीक्षण सकारात्मक या उच्च जोखिम वाला है।[1]एंटिनाटल स्क्रीनिंग के बारे में जानकारी एक सेटिंग में दी जानी चाहिए जहां चर्चा हो सकती है, और दी गई जानकारी संतुलित और सटीक होनी चाहिए।

एक सकारात्मक प्रसव पूर्व निदान कई नैतिक मुद्दों और समाज के लिए चुनौतीपूर्ण निर्णय लेने के साथ-साथ माता-पिता और चिकित्सक भी हैं।[3]जिन लोगों में आनुवांशिक स्थिति वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है, उनमें गर्भावस्था से पहले जोखिम की पहचान की जानी चाहिए और प्रसव पूर्व निदान के विकल्पों पर चर्चा की जानी चाहिए। आनुवंशिक परामर्श प्रदान किया जाना चाहिए।

निम्नांकित उपखंडों में एंटिनाटल स्क्रीनिंग परीक्षण शामिल हैं जो नियमित रूप से पेश किए जाते हैं।

नवजात संक्रमण के लिए संभावित जांच

हेपेटाइटिस बी, एचआईवी और सिफलिस और रूबेला के लिए संवेदनशीलता के लिए परीक्षण, सभी महिलाओं को, प्रत्येक गर्भावस्था में, प्रसवकालीन बुकिंग पर प्रदान किया जाता है। इसका मतलब है कि संक्रमित एंटेनापार्टम और प्रसव के बाद के हस्तक्षेप से संक्रमित महिलाओं को मातृ-से-बच्चे के संचरण के जोखिम को कम करने की पेशकश की जा सकती है।

नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग के लिए स्क्रीनिंग

मातृ रक्त समूह और RhD की स्थिति को जन्मपूर्व बुकिंग पर जाँचा जाता है। नवजात शिशु के रक्तलायी रोग के विकास की संभावना के लिए atypical red cell alloantibodies के लिए मूल्यांकन भी बुकिंग और फिर 28 सप्ताह में स्क्रीन पर किया जाता है। सभी गैर-संवेदी गर्भवती महिलाएं, जो आरएचडी नकारात्मक हैं, नियमित रूप से एंटी-एंटी प्रोफिलैक्सिस की पेशकश की जाती हैं।

सिकल सेल रोग और थैलेसीमिया के लिए स्क्रीनिंग

रोग और वाहक की स्थिति के लिए मातृ रक्त परीक्षण की पेशकश की जाती है और यदि आवश्यक हो, तो पैतृक रक्त परीक्षण किया जाता है ताकि भ्रूण के प्रभावित होने की संभावना का आकलन किया जा सके।[4]यदि माता-पिता दोनों हीमोग्लोबिनोपैथी के वाहक पाए जाते हैं, तो प्रसव पूर्व निदान की पेशकश की जाएगी।

डाउन सिंड्रोम सिंड्रोम[5]

NICE दिशानिर्देश बताता है कि सभी गर्भवती महिलाओं को यह स्क्रीनिंग पेश की जानी चाहिए। इंग्लैंड और स्कॉटलैंड में यह संयुक्त परीक्षण (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी माप का उपयोग सीरम मार्करों बीटा-मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रॉफिन और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए) के साथ किया जाता है। यह 11 सप्ताह 0 दिन और 13 सप्ताह 6 दिन के बीच पेश किया जाना चाहिए। संयुक्त परीक्षण के लिए बहुत देर से बुक करने वाली महिलाओं के लिए गर्भधारण के 20 सप्ताह तक एक चौगुनी सीरम स्क्रीनिंग टेस्ट की पेशकश की जानी चाहिए।

वेल्स में वर्तमान में डाउन सिंड्रोम सिंड्रोम का चयन करने वाली महिलाओं के लिए चौगुनी परीक्षा की पेशकश की जाती है।

उत्तरी आयरलैंड में डाउन सिंड्रोम का स्क्रीनिंग कार्यक्रम नहीं है, लेकिन एक दूसरे ट्राइमेस्टर भ्रूण विसंगति स्कैन की पेशकश की जाती है।

डाउन सिंड्रोम के लिए अलग लेख एंटेनाटल स्क्रीनिंग देखें।

भ्रूण विसंगति स्क्रीनिंग[1, 5]

अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण संबंधी विसंगति स्कैनिंग ब्रिटेन में सभी गर्भवती महिलाओं को 18 सप्ताह से 20 सप्ताह के 6 दिनों के गर्भधारण की पेशकश की जाती है। हालांकि यह बड़ी संख्या में संरचनात्मक विसंगतियों को उजागर कर सकता है, यूके एनएससी ने इस बात पर सहमति व्यक्त की है कि केवल उन शर्तों को पर्याप्त रूप से उच्च पता लगाने की दर है जिन्हें औपचारिक रूप से प्रोग्राममे के मार्ग मानकों और गुणवत्ता आश्वासन प्रणाली के भाग के रूप में मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

निम्नलिखित उस कसौटी को पूरा करते हैं और वर्तमान कार्यक्रम का हिस्सा हैं: एनासेफली, ओपन स्पाइना बिफिडा, गैस्ट्रोस्किसिस, एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटौ के सिंड्रोम सभी का पता लगाने की दर 90% से अधिक है; फांक होंठ, एक्सोम्फालोस और द्विपक्षीय गुर्दे की उत्तेजना में 70% और 80% के बीच की पहचान दर है; डायाफ्रामिक हर्निया, गंभीर हृदय संबंधी असामान्यताएं और घातक कंकाल डिसप्लेसिया में 50% और 60% के बीच की पहचान दर है।

गर्भाशय में विसंगतियों की पहचान की अनुमति देता है:

  • गर्भावस्था की समाप्ति का विकल्प।
  • विकलांगता, उपचार, उपशामक देखभाल या समाप्ति के लिए तैयार करने के लिए माता-पिता।
  • एक विशेषज्ञ इकाई में जन्म हुआ।
  • अंतर्गर्भाशयी उपचार।

मौलिक ऊँचाई का मापन

पेट के पैल्पेशन और सिम्फिसिस-फंडल डिस्टेंस (फंडल हाइट) की माप का उपयोग उन शिशुओं के लिए स्क्रीनिंग के लिए किया जाता है जो छोटे-या-बड़े-गर्भावधि-आयु के होते हैं और पॉलीहाइड्रमनिओस या ऑलिगोहाइड्रामनिओस का पता लगाने में मदद करते हैं। ये निष्कर्ष भ्रूण के साथ एक अंतर्निहित समस्या का सुझाव दे सकते हैं जिसके लिए आगे की जांच और निश्चित प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता होती है।

निश्चित प्रसवपूर्व नैदानिक ​​परीक्षण

यदि एक प्रसवकालीन स्क्रीनिंग परीक्षा परिणाम से पता चलता है कि गर्भावस्था एक स्थिति के उच्च जोखिम में है, तो महिला को एक निश्चित नैदानिक ​​परीक्षण की पेशकश की जाएगी। जिन महिलाओं की पिछली भ्रूण असामान्यता है या जिनके पास विरासत में मिली स्थिति का पारिवारिक इतिहास है, उन्हें शुरुआत से ही इन नैदानिक ​​परीक्षणों की पेशकश की जा सकती है।

निम्न प्रकार के परीक्षण उपलब्ध हैं, इस शर्त के आधार पर परीक्षण किया जा रहा है:

  • जैव रासायनिक विश्लेषण: चयापचय के जन्मजात त्रुटियों का पता लगाने के लिए एंजाइम के स्तर को स्वीकार किया जा सकता है। अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ स्तर को गैस्ट्रोस्किसिस और ऑम्फैलोसेले जैसे तंत्रिका ट्यूब दोषों, एनासेफली और वेंट्रल दीवार दोषों की पहचान करने और पहचानने में मदद करने के लिए मापा जा सकता है, जो कि विसंगति स्कैनिंग के दौरान संदिग्ध हो सकते हैं। अधिवृक्क सिंड्रोम का निदान करने के लिए हार्मोन के स्तर का मूल्यांकन किया जा सकता है।
  • साइटोजेनेटिक विश्लेषण: क्रोमोसोमल असामान्यताएं जैसे कि डाउन सिंड्रोम का विश्लेषण सेल कल्चर और कैरियोटाइपिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। हाल ही में, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) का उपयोग करते हुए रैपिड एयूप्लोइडी तकनीकों का उपयोग डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए किया गया है, जो कि संवर्धित कोशिकाओं से कैरियोटाइप विश्लेषण की तुलना में बहुत तेज़ी से परिणाम प्रदान करता है, जिसमें आमतौर पर 13-14 दिन लगते हैं।[6, 7]
  • आणविक आनुवंशिक परीक्षण: यदि किसी परिवार में बीमारी पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे आनुवंशिक रोगों का पता लगाने के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

निम्नलिखित तकनीकों का उपयोग किया जाता है:

उल्ववेधन[8]

यह यूके में की गई सबसे आम इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक प्रक्रिया है। यह सामान्य रूप से 15 सप्ताह के गर्भ से किया जाता है। एक सुई को एमनियोटिक गुहा में डाला जाता है और एमनियोटिक द्रव का नमूना लिया जाता है, जिससे द्रव में भ्रूण कोशिकाओं की संस्कृति और मूल्यांकन की अनुमति मिलती है। फिर एम्नियोटिक द्रव में भ्रूण कोशिकाओं का विश्लेषण किया जा सकता है। गर्भपात का अतिरिक्त जोखिम लगभग 1% है। अलग-अलग लेख Amniocentesis देखें।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS)[8]

यह पहले किया जा सकता है - आमतौर पर 11-13 सप्ताह के बीच। एमनियोसेंटेसिस की तुलना में गर्भपात का जोखिम थोड़ा अधिक हो सकता है। सीवीएस में विकासशील प्लेसेंटा का नमूनाकरण और फिर से गुणसूत्रीय, आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली और अंतःस्रावी या चयापचय संबंधी स्थितियों का पता लगाने के लिए भ्रूण की कोशिकाओं के उसी प्रकार के विश्लेषण को शामिल किया जा सकता है। देखें अलग लेख कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग।

Fetoscopy

यह एंडोस्कोपिक तकनीकों का उपयोग करके भ्रूण के दृश्य की अनुमति देता है। यह आमतौर पर 18-20 सप्ताह के गर्भ के बीच किया जाता है। यह संरचनात्मक असामान्यताओं के लिए भ्रूण के निरीक्षण, भ्रूण के रक्त के नमूने का पता लगाने और संभवतः हेमोफिलिया, थैलेसीमिया और सिकल सेल रोग और साथ ही भ्रूण की त्वचा और यकृत बायोप्सी जैसी स्थितियों में हस्तक्षेप की अनुमति देता है। यह गंभीर जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया, एमनियोटिक बैंड के विभाजन, जुड़वां-टू-ट्विन आधान संलक्षण में लेजर वाहिकाओं के लेजर जमावट या जुड़वां गर्भधारण जहां एक जुड़वां असामान्यता है के लिए चिकित्सीय रूप से भी उपयोग किया गया है।[9]जोखिम झिल्ली का प्रारंभिक टूटना है।

गर्भनाल / पेरीक्यूटिल गर्भनाल रक्त नमूनाकरण

यह तकनीक गर्भनाल से भ्रूण की रक्त कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन का उपयोग करती है। यह रीसस आइसो-टीकाकरण के मूल्यांकन और उपचार के लिए उपयोग किए जाने के साथ-साथ कैरियोटाइपिंग / क्रोमोसोम विश्लेषण को सक्षम करता है। इस तकनीक का उपयोग करके अंतर्गर्भाशयी रक्त आधान किया जा सकता है। भ्रूण वायरल संक्रमण की पुष्टि भ्रूण के रक्त के इम्युनोग्लोबुलिन मूल्यांकन से की जा सकती है और कुछ हेमेटोलॉजिकल और चयापचय संबंधी असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है। यह आमतौर पर गर्भावस्था के 18 सप्ताह के बाद से किया जाता है। गर्भधारण की स्थिति और गर्भ की आयु के आधार पर गर्भपात दर परिवर्तनशील है।

भ्रूण रेडियोलॉजी

संदिग्ध कंकाल डिसप्लेसिया में, अल्ट्रासाउंड (2 डी और 3 डी) और एमआरआई अब पसंद की जांच हैं।[10, 11]बड़ी संख्या में संभावित कंकाल डिसप्लेसिया हैं, और कई दुर्लभ हैं, इसलिए प्रसवपूर्व निदान एक चुनौती हो सकती है, लेकिन दिशानिर्देश स्थिति की गंभीरता और संभावना को स्थापित करने में मदद करते हैं।

भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी, भ्रूण के दिल और बहिर्वाह वाहिकाओं के चार-कक्ष दृश्य को शामिल करता है, अब इसे रूटीन विसंगति स्कैन के भाग के रूप में अनुशंसित किया जाता है।[1]

अल्ट्रासाउंड-निर्देशित पेरकुटेनियस त्वचा और अंग बायोप्सी

यह त्वचा, मांसपेशियों, यकृत और अन्य भ्रूण अंग विश्लेषण की अनुमति देने के लिए भी किया जा सकता है।

मातृ रक्त परीक्षण

15-22 सप्ताह के बीच तंत्रिका ट्यूब दोषों के निदान में सहायता के लिए मातृ सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को मापा जा सकता है। उन्हें पेट की दीवार के दोषों में भी उठाया जाता है लेकिन एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ के एमनियोटिक द्रव विश्लेषण से इन स्थितियों में अंतर करने में मदद मिल सकती है।

मातृ रक्त में भ्रूण के डीएनए का पता लगाने और उसके उपयोग में रुचि बढ़ रही है। हाल के घटनाक्रम ने मातृ डीएनए से भ्रूण को अलग करने की अनुमति दी है, जिससे अधिक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक अवसरों की संभावना बढ़ जाती है।[12]मातृ डीएनए में सेल-फ्री भ्रूण डीएनए (cffDNA) का उपयोग कुछ वर्षों से कम से कम रीसस नकारात्मक महिलाओं में भ्रूण के रक्त समूह की स्थिति निर्धारित करने के लिए किया गया है। पुरुष भ्रूण का लिंग, मातृ प्लाज्मा में वाई क्रोमोसोम अनुक्रम की उपस्थिति से निर्धारित किया जा सकता है, एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक रोगों के निदान में सहायता करता है। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) के जोखिम वाले गर्भधारण में एक महिला भ्रूण की पुष्टि डेक्सामेथासोन के साथ प्रसव पूर्व उपचार की अनुमति देती है, इस प्रकार महिला शिशुओं में बाह्य जननांग के विचलन का जोखिम कम करती है, और इसके संलग्न जोखिमों के साथ अनावश्यक उपचार से बचती है।[13]

मातृ प्लाज्मा के बड़े पैमाने पर समानांतर अनुक्रमण (एमपीएस) के उपयोग ने गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं जैसे कि ट्रिसोमिस 21, 18 और हाल ही में गैर-आक्रामक निदान की सटीकता में वृद्धि की है। 13. कारक जो परीक्षण को कम विश्वसनीय बनाते हैं कम गर्भावधि उम्र, मातृ मोटापा, एकाधिक गर्भावस्था और अपरा मोज़ेकवाद। यूके अभी भी एंटेनाटल स्क्रीनिंग और निदान में इस तकनीक की भूमिका के लिए भविष्य की नीति पर विचार कर रहा है, लेकिन संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में महिलाओं के लिए ट्राइसॉमी के बढ़ते जोखिम की सिफारिश की जाती है।[12]यह प्रीनेटल डायग्नोसिस के लिए इंटरनेशनल सोसाइटी की वर्तमान स्थिति भी है। यह तकनीक भविष्य में पसंद की स्क्रीनिंग विधि बनने की संभावना है, और यूके में प्रसव के समय स्क्रीनिंग के तरीके के लिए बड़े निहितार्थ हैं।

यदि भ्रूण की समस्या का जन्मपूर्व निदान किया जाता है तो क्या होता है?

यदि प्रसवपूर्व निदान किया जाता है, तो महिला गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प चुन सकती है। यदि संभावित घातक भ्रूण असामान्यता का पता चला है, तो अधिकांश माता-पिता समाप्ति का विकल्प चुनते हैं, जिसमें भ्रूण हत्या भी शामिल हो सकती है। हालांकि, वे गर्भावस्था को जारी रखने और प्रसवकालीन उपशामक देखभाल का विकल्प चुन सकती हैं।[15]कोई भी महिला, जो भी कारण से समाप्ति चाहती है, उसके पास गर्भपात अधिनियम 1967 के तहत आधार होना चाहिए। जन्मपूर्व निदान द्वारा पता चला अपेक्षाकृत 'मामूली' असामान्यताओं पर विचार करते समय यह क्षेत्र बहुत ही धूसर हो जाता है, जैसे कि फांक होंठ और तालु, अंग असामान्यता आदि। कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट (आरसीओजी) दिशानिर्देश इन फैसलों की नैतिकता पर सलाह नहीं देते हैं, और अनुशंसा करते हैं कि चिकित्सक एक निर्णय पर पहुंचने के लिए जोड़ों की मदद करते समय "गैर-निर्देश, गैर-निर्णय और सहायक" दृष्टिकोण अपनाते हैं।[16]भ्रूण की असामान्यता के लिए गर्भावस्था की समाप्ति पर केवल तभी विचार किया जा सकता है जब कोई पर्याप्त जोखिम हो कि बच्चा पैदा होने पर शारीरिक या मानसिक असामान्यताओं से पीड़ित होगा, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर बाधा उत्पन्न होगी। भ्रूण की असामान्यता के लिए समाप्ति कानून के दो चिकित्सकों को राय के प्रमाण पत्र पर हस्ताक्षर करके गवाही देने की आवश्यकता होती है, उनका मानना ​​है कि गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए आधार मिलते हैं। (गर्भावस्था का अलग लेख देखें।) पर्याप्त जोखिम की कोई कानूनी परिभाषा नहीं है। क्या जोखिम को पर्याप्त माना जाएगा, संभावना विकलांगता की गंभीरता और परिणामों के साथ भिन्न हो सकती है। न ही गंभीर बाधा की कानूनी परिभाषा है। एक भ्रूण की असामान्यता की गंभीरता का आकलन एक मामले-दर-मामला आधार पर किया जाना चाहिए। भ्रूण की असामान्यताओं के लिए गर्भावस्था को समाप्त करने के बारे में निर्णय व्यक्तिगत स्तर पर जोड़ों के लिए विनाशकारी रूप से कठिन हैं, और समग्र रूप से समाज के लिए बहस का एक स्रोत है।[17]

अन्य महिलाएं प्रसवपूर्व निदान और प्रसवोत्तर रूप से तैयार करने की अनुमति देने के लिए प्रसव पूर्व निदान का उपयोग करके एक असामान्यता की पुष्टि करना पसंद करती हैं। प्रसवपूर्व निदान कुछ मामलों में स्थिति के गर्भाशय भ्रूण के उपचार में संभावित अनुमति दे सकता है - उदाहरण के लिए, रीसस आइसो-प्रतिरक्षण में।

प्री-इम्प्लांटेशन प्रीनेटल डायग्नोसिस[18]

यह एक ऐसी तकनीक है जो इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) के माध्यम से कल्पना की गई oocytes या भ्रूण के विश्लेषण की अनुमति देती है। यह जानकारी तब मां को वापस स्थानांतरित करने के लिए इष्टतम भ्रूण की पसंद को सूचित करती है। यह एक ज्ञात आनुवंशिक असामान्यता वाले माता-पिता से प्रभावित बच्चों के जन्म से बचने के लिए एक स्वीकृत तकनीक है। आईवीएफ में एक रूटीन स्क्रीनिंग टूल के रूप में इसका उपयोग अधिक विवादास्पद है। यह एक विकसित क्षेत्र है।

क्या आप इस जानकारी को उपयोगी पाते हैं? हाँ नहीं

धन्यवाद, हमने आपकी प्राथमिकताओं की पुष्टि करने के लिए सिर्फ एक सर्वेक्षण ईमेल भेजा है।

आगे पढ़ने और संदर्भ

  • प्रसवपूर्व देखभाल - सीधी गर्भावस्था; नीस सीकेएस, मार्च 2011 (केवल यूके पहुंच)

  1. अनियंत्रित गर्भधारण के लिए प्रसव पूर्व देखभाल; नीस क्लिनिकल गाइडलाइन (मार्च 2008, अपडेटेड 2018)

  2. रेनॉल्ड्स टीएम; प्रसव पूर्व जांच की नैतिकता: कन्यूट से सबक। क्लीन बायोकेम रेव। 2009 Nov30 (4): 187-96।

  3. एनएचएस सिकल सेल और थैलेसीमिया स्क्रीनिंग प्रोग्राम; पब्लिक हेल्थ इंग्लैंड

  4. जनसंख्या स्क्रीनिंग कार्यक्रम (इंग्लैंड)

  5. लैंग्लिस एस, डंकन ए; भ्रूण aeuploidies के जन्मपूर्व निदान में एक डीएनए विधि, QF-PCR का उपयोग। जे ओब्स्टेट गेनाइकोल कैन। 2011 Sep33 (9): 955-60।

  6. चिट्टी एलएस, कगन को, मोलिना एफएस, एट अल; भ्रूण nuchal पारभासी स्कैन और तेजी से aeuploidy स्क्रीनिंग द्वारा गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का प्रारंभिक प्रसवपूर्व निदान: अवलोकन अध्ययन। बीएमजे। 2006 फ़रवरी 25332 (7539): 452-5। Epub 2006 फ़रवरी 13।

  7. एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग; प्रसूति और स्त्री रोग विशेषज्ञों के रॉयल कॉलेज (जून 2010)

  8. पीरो जीएल, कैरेरस ई, गुइलेन जी, एट अल; भ्रूण के चिकित्सीय संकेत: 5 साल का संस्थागत अनुभव। जे लापारोन्डोस्क एड सर्जिकल टेक ए। 2009 अप्रैल 19 (2): 229-36। doi: 10.1089 / lap.2007.0149।

  9. नोएल एई, ब्राउन आरएन; भ्रूण के कंकाल के मूल्यांकन में अग्रिम। इंट जे वुमेन्स हेल्थ। 2014 मई 136: 489-500। eCollection 2014।

  10. क्राको डी, लछमन आरएस, रिमोइन डीएल; भ्रूण के कंकाल संबंधी डिसप्लेसिया के जन्मपूर्व निदान के लिए दिशानिर्देश। जेनेट मेड। 2009 फरवरी 11 (2): 127-33। doi: 10.1097 / GIM.0b013e3181971ccb।

  11. मातृ प्लाज्मा डीएनए का उपयोग करते हुए क्रोमोसोमल एब्नॉर्मलिटी के लिए गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण। वैज्ञानिक प्रभाव पत्र संख्या 15 मार्च 2014; रॉयल कॉलेज ऑफ़ ऑब्स्टीट्रीशियन्स एंड गाइनोकोलोजिस्ट

  12. जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) के ज्ञात वाहक के लिए भ्रूण के लिंग का निर्धारण करने के लिए गैर-इनवेसिव प्रसवपूर्व निदान के लिए सर्वोत्तम अभ्यास दिशानिर्देश।; एनएचएस यूके जेनेटिक टेस्टिंग नेटवर्क

  13. ब्रीज़ एसी, लीज़ सीसी, कुमार ए, एट अल; जन्मजात घातक भ्रूण असामान्यता के निदान के लिए उपशामक देखभाल। आर्क डिस चाइल्ड भ्रूण नवजात एड। 2007 Jan92 (1): F56-8। इपब 2006 16 मई।

  14. इंग्लैंड, स्कॉटलैंड और वेल्स में भ्रूण की असामान्यता के लिए गर्भावस्था की समाप्ति; रॉयल कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट, मई 2010

  15. स्पेंस डी; खराब दवा: प्रसवपूर्व जांच। बीएमजे। 2013 फ़रवरी 26346: f1226। doi: 10.1136 / bmj.f1226

  16. ब्रेज़िना पीआर, ब्रेज़िना डीएस, किर्न्स डब्ल्यूजी; प्रीप्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण। बीएमजे। 2012 सितंबर 18345: e5908। doi: 10.1136 / bmj.e5908

वृषण-शिरापस्फीति

साइनसाइटिस