सिस्टिक फाइब्रोसिस

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सिस्टिक फाइब्रोसिस

  • जेनेटिक्स
  • महामारी विज्ञान
  • रोगजनन
  • प्रदर्शन
  • जांच
  • प्रबंध
  • रोग का निदान
  • भविष्य

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक बहु-अंग रोग है जिसे सीएफ के लिए एक विशेषज्ञ केंद्र के साथ मिलकर एक व्यक्ति के इलाज के साथ एक बहु-विषयक सेटिंग में प्रबंधित किया जाता है।

पिछले कुछ दशकों में पारंपरिक उपचार में बहुत सुधार हुआ है। नए दृष्टिकोण जैसे कि जीन और छोटे अणु-आधारित उपचार से रोग के बढ़ने की संभावना अधिक हो सकती है।

संपादक की टिप्पणी

नवंबर 2017 - डॉ। हेले विलिस सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान और प्रबंधन से संबंधित हाल ही में जारी एनआईसीई गाइडलाइन पर आपका ध्यान आकर्षित करते हैं।1। वे सलाह देते हैं कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए मूल्यांकन किया जाना चाहिए और, जब नैदानिक ​​रूप से उपयुक्त हो, तो एक पसीना परीक्षण (बच्चों के लिए) या सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन परीक्षण (वयस्कों के लिए) निम्न में से किसी के साथ लोगों में: पारिवारिक इतिहास; जन्मजात आंतों की गति; मेकोनियम इलियस; लक्षण और संकेत जो आंतों के रुकावट सिंड्रोम का सुझाव देते हैं; लड़खड़ाते हुए विकास (शिशुओं और छोटे बच्चों में); कुपोषण; आवर्तक और पुरानी फुफ्फुसीय रोग; पुरानी साइनस की बीमारी; प्रतिरोधी एज़ोस्पर्मिया (युवा लोगों और वयस्कों में); तीव्र या पुरानी अग्नाशयशोथ; कुअवशोषण; रेक्टल प्रोलैप्स (बच्चों में) और स्यूडो-बार्टर सिंड्रोम।

जेनेटिक्स

सीएफ़ एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, जो क्रोमोसोम 7 पर सीएफ ट्रांस्मिम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (सीएफटीआर) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है।2। सीएफटीआर जीन में कम से कम 2,000 उत्परिवर्तन होते हैं। अलग-अलग उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विभिन्न फेनोटाइप होते हैं। कुछ उत्परिवर्तन रोग के मामूली रूपों में होते हैं। एक अध्ययन ने कुछ उत्परिवर्तनों की पहचान की, जिनका कोई रोगात्मक प्रभाव नहीं था3। कोकेशियान में सबसे आम उत्परिवर्तन डेल्टा-F508 (DF508) है।

सीएफटीआर एक एटीपी-उत्तरदायी क्लोराइड चैनल है जो अन्य सेलुलर गतिविधियों को भी प्रभावित करता है, जैसे कि श्वसन उपकला में सोडियम परिवहन, कोशिका की सतह ग्लाइकोप्रोटीन की संरचना और जीवाणुरोधी सुरक्षा।

महामारी विज्ञान

सीएफ सफेद आबादी में सबसे आम विरासत में मिली बीमारी है4.

  • 25 में 1 की गणना वाहक आवृत्ति के साथ, नवजात शिशुओं में 2,500 में से 1 है5। 2013 यूके सीएफ रजिस्ट्री में सिर्फ 10,000 से अधिक लोगों को सीएफ़ के रूप में दर्ज किया गया था6.
  • एकमात्र जोखिम कारक स्थिति का पारिवारिक इतिहास है।

रोगजनन

सीएफटीआर जीन में असामान्यता सीएफ के पैथोलॉजी को बताती है।

उच्च सोडियम पसीना

पसीना वाहिनी का प्राथमिक स्राव सामान्य है लेकिन सीएफटीआर क्लोराइड आयनों को अवशोषित नहीं करता है, जो लुमेन में रहते हैं और सोडियम अवशोषण को रोकते हैं।

अग्नाशयी अपर्याप्तता

अग्नाशयी एंजाइमों का उत्पादन सामान्य है लेकिन आयन परिवहन में दोष अग्नाशय के स्राव के सापेक्ष निर्जलीकरण का उत्पादन करते हैं, जिससे अग्नाशयी नलिकाओं में ठहराव होता है।

पित्त की बीमारी

पित्त नली में दोषपूर्ण आयन स्थानांतरण से लुमेन में पानी की गति कम हो जाती है जिससे पित्त केंद्रित हो जाता है, जिससे प्लगिंग और स्थानीय क्षति होती है।

जठरांत्र संबंधी रोग

बढ़ी हुई चिपचिपाहट के कम मात्रा वाले स्राव, छोटी और बड़ी दोनों आंतों में द्रव की गति में परिवर्तन और निर्जलित पित्त और अग्नाशय के स्राव में इंट्रोलेमिनल पानी की कमी होती है।

श्वसन संबंधी रोग

वायुमार्ग की सतहों का निर्जलीकरण श्लेष्मा निकासी को कम करता है और बैक्टीरिया के उपनिवेशण का पक्षधर होता है, स्थानीय बैक्टीरिया का बचाव स्थानीय नमक सांद्रता द्वारा क्षीण होता है और सेल सतह ग्लाइकोप्रोटीन में परिवर्तन से बैक्टीरिया के पालन में वृद्धि होती है।

बढ़े हुए बैक्टीरियल उपनिवेशण और कम निकासी से IL8 और न्युट्रोफिल इलास्टेज जैसे मध्यस्थों से जुड़े एक अतिरंजित न्यूट्रोफिलिक प्रतिक्रिया के कारण भड़काऊ फेफड़ों की क्षति होती है।

प्रदर्शन

  • जैसा कि सामान्य पाचन क्रिया <5% अग्नाशय समारोह के साथ संभव है, सीएफ किसी भी उम्र में पेश कर सकता है।
  • सबसे आम प्रस्तुति श्वसन समस्याओं के साथ है - आमतौर पर पुरानी शुक्राणु उत्पादन के साथ कम श्वसन तंत्र के संक्रमण (LRTI)।

हालांकि, इम्युनोएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) को अब जीवन के छह दिन में गुथरी कार्ड पर प्राप्त सूखे रक्त स्थान पर मापा जाता है। असामान्य रूप से उठाए गए आईआरटी स्तरों वाले नमूने CFTR म्यूटेशन स्क्रीनिंग से गुजरेंगे। यह 2007 में पेश किया गया था। इसका मतलब है कि सीएफ की नैदानिक ​​प्रस्तुति दुर्लभ हो जाएगी। हालांकि, स्क्रीनिंग विफलताओं कभी-कभी होती हैं। सीएफ की प्रस्तुति उम्र के साथ बदलती है।

प्रस्तुति और निदान
उत्पत्ति के पूर्व का
  • एमनियोसेंटेसिस / कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस)।
  • आंत्र वेध / हाइपेरिकोजेनिक आंत्र का अल्ट्रासाउंड प्रदर्शन (सीएफ के कारण 4% मामले)।
प्रसवकालीन
  • स्क्रीनिंग।
  • मेकोनियम इलियस (आंत्र एट्रेसिया) के साथ आंत्र रुकावट।
  • नवजात शिशु की रक्तस्रावी बीमारी।
  • लंबे समय तक पीलिया।
बचपन और बचपन
  • आवर्तक श्वसन संक्रमण।
  • दस्त।
  • पनपने में विफलता (संपन्नता निदान को बाहर नहीं करती है)।
  • गुदा संबंधी भ्रंश।
  • नाक पॉलीप्स (बच्चों में, लगभग हमेशा सीएफ के कारण)।
  • एक्यूट पैंक्रियाटिटीज।
  • पोर्टल उच्च रक्तचाप और वैरिकेल हैमरेज।
  • स्यूडो-बार्टर सिंड्रोम, इलेक्ट्रोलाइट असामान्यता।
  • हाइपोप्रोटीनेमिया और एडिमा।
किशोरावस्था / वयस्कता
  • स्क्रीनिंग।
  • आवर्तक श्वसन संक्रमण।
  • अस्थमा संबंधी अस्थमा।
  • ब्रोन्किइक्टेसिस।
  • पुरुष वात deferens की जन्मजात द्विपक्षीय अनुपस्थिति के साथ पुरुष बांझपन।
  • हीट थकावट / इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी।
  • पोर्टल उच्च रक्तचाप और वैरिकेल हैमरेज।

लक्षण

इनमें शामिल हो सकते हैं:

  • फिंगर क्लबिंग।
  • पुरुलेंट थूक के साथ खांसी।
  • चटक को निरीक्षण।
  • घरघराहट (मुख्य रूप से ऊपरी पालियों में)।
  • एक सेकंड (FEV1) में बाधा डालने के लिए मजबूर श्वसन मात्रा।

सीएफ के निदान वाले शिशुओं में आमतौर पर कोई लक्षण या लक्षण नहीं होंगे।

जांच

  • पसीना परीक्षण निदान की पुष्टि करता है और 98% संवेदनशील है। क्लोराइड एकाग्रता> 60 mmol / L सोडियम की सांद्रता के साथ दो अलग-अलग अवसरों पर क्लोराइड की तुलना में कम है।
  • CFTR जीन के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण।
  • साइनस एक्स-रे या सीटी स्कैन - सीनास के लगभग सभी रोगियों में साइनस का अफीम मौजूद है।
  • सीएक्सआर या सीटी ऑफ थोरैक्स।
  • फेफड़े का कार्य परीक्षण - स्पिरोमेट्री 6 साल से पहले अविश्वसनीय है।
  • थूक माइक्रोबायोलॉजी - सामान्य रोगजनकों में शामिल हैं हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा, स्टेफिलोकोकस ऑरियस, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, बर्कहोल्डरिया सेपसिया, इशरीकिया कोली तथा क्लेबसिएला निमोनिया.
  • आमतौर पर एफबीसी, यू एंड ईएस, उपवास ग्लूकोज, एलएफटी और विटामिन ए, डी और ई के स्तर सहित विभिन्न रक्त परीक्षण किए जाते हैं।
  • यदि उपयुक्त हो तो वीर्य विश्लेषण।

प्रबंध

बहु-विषयक टीमों द्वारा विशेषज्ञ केंद्रों में प्रदान किए जाने पर रोगी की देखभाल सबसे प्रभावी होती है। अधिकांश रोगियों की देखभाल एक सीएफ तृतीयक केंद्र द्वारा समन्वित है8। हालांकि, स्थानीय देखभाल के लिंक अत्यधिक मूल्यवान हैं9। सीएफ रोगियों को तीन कारकों से प्रभावित होने के लिए एक संतोषजनक डॉक्टर-रोगी संबंध लगता है10:

  • जीपी की समझ है कि लोग सीएफ के साथ कैसे रहते हैं।
  • कुछ विशेषज्ञ दवाओं को निर्धारित करने की जीपी की क्षमता।
  • सीएफ के साथ वयस्कों के लिए स्वास्थ्य देखभाल की लागत का संवेदनशील प्रबंधन।

श्वांस - प्रणाली की समस्यायें

CF से जुड़ी अधिकांश रुग्णता और मृत्यु दर श्वसन रोग के कारण होती है जहां क्रोनिक संक्रमण और सूजन से ब्रोन्किइक्टेसिस, प्रगतिशील वायुप्रवाह बाधा, कोर पल्मोनल और अंत में मृत्यु हो जाती है।

संभवतः सीएफ में क्लासिक बैक्टीरिया संक्रमण के अधिक सफल उपचार के परिणामस्वरूप, अब बहु-प्रतिरोधी आइसोलेट्स के साथ बढ़ती समस्याएं हैं पी। एरुगिनोसा और सहज रूप से प्रतिरोधी जीव जैसे स्टेनोट्रोफ़ोमोनास माल्टोफ़िलिया, अक्रोमोबैक्टर xylosoxidans और गैर-ट्यूबरकुलस मायकोबैक्टीरिया। Meticillin प्रतिरोधी एस। औरियस (MRSA) एक बढ़ती हुई समस्या है।

श्वसन समस्याओं को रोकने और उनका इलाज करने के लिए आमतौर पर निम्नलिखित हस्तक्षेपों का उपयोग किया जाता है:

  • प्रारंभिक, पूर्व-संक्रमित चरणों में, बलगम निकासी, संक्रमण को रोकना और फेफड़ों के अच्छे कार्य को बनाए रखना मुख्य उद्देश्य हैं।
  • चेस्ट फिजियोथेरेपी को दो बार-दैनिक दिया जाना चाहिए और इसे संक्रामक एक्ससेर्बेशन के साथ बढ़ाया जाता है।
  • अतिरिक्त शारीरिक व्यायाम भी फायदेमंद है और इसे प्रोत्साहित किया जाना चाहिए।
  • बैक्टीरिया की संस्कृति के लिए नियमित थूक के नमूने भेजे जाते हैं।
  • रोगनिरोधी एंटीबायोटिक दवाओं को कम करने के लिए उपयोग किया जाता है एस। औरियस बच्चों में और माध्यमिक बैक्टीरियल संक्रमणों को रोकने के लिए जब एक रोगी को तीव्र वायरल श्वसन संक्रमण होता है।
  • संक्रामक संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक विकल्प जीव पर निर्भर करेगा।
  • कम आम जीवों के साथ संक्रमण के लिए विशेषज्ञ सूक्ष्मजीवविज्ञानी सलाह की आवश्यकता होती है।
  • मरीजों के साथ पी। एरुगिनोसा आठ साल में मृत्यु का 2-3 गुना बढ़ जोखिम है। यह मौखिक, साँस और अंतःशिरा एंटीबायोटिक दवाओं के विभिन्न संयोजनों द्वारा मिटा दिया जाता है। पूर्व-उपनिवेशन छद्म विकृति उन्मूलन प्रोटोकॉल में आमतौर पर दोनों सामयिक (नेबुलाइज्ड) और प्रणालीगत एंटीबायोटिक शामिल हैं। कॉर्प्रैन की समीक्षा, मौखिक सिप्रोफ्लोक्सासिन के विभिन्न संयोजनों को देखती है, किसी भी विशेष शासन की श्रेष्ठता को दिखाने के लिए फंसे हुए कोलिस्टिन और नेब्युलाइज़्ड टोबामाइसिन का घोल11। थ्रोबामाइसिन और एमिकैसीन का उपयोग करके अंतःशिरा घरेलू उपचार अक्सर उपयोग किया जाता है जहां उपयुक्त रूप से प्रशिक्षित कर्मचारी उपलब्ध हैं।
  • नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ एंड केयर एक्सिलेंस (एनआईसीई) क्रोनिक के उपचार की सिफारिश करता है पी। एरुगिनोसा नेबुलाइज़्ड कोलीस्टिमेट सोडियम या टोबरामाइसिन के साथ। उन रोगियों के लिए जो नेबुलाइज़्ड फॉर्म नहीं ले सकते हैं, एनआईसीई ने इन दवाओं के शुष्क पाउडर साँस लेना योगों की सिफारिश की है12.
  • ब्रोन्कोडायलेटर्स की सिफारिश की जाती है कि वे डोज़ इनहेलर (एमडीआई) या नेबुलाइज़र द्वारा लें। लघु और लंबे समय तक अभिनय करने वाले बीटा -2 एगोनिस्ट को लघु और दीर्घकालिक में फायदेमंद दिखाया गया है13.
  • डोर्नेसे अल्फ़ा मानव डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिज़ का एक पुनः संयोजक रूप है और नेबुलाइज़र द्वारा दिया जाता है। यह चिपचिपाहट कम करने के लिए थूक में न्युट्रोफिल-व्युत्पन्न डीएनए को साफ करता है और इसलिए थूक को हटाने में सहायता करता है। यह फेफड़े के कार्य में सुधार और संभवतः श्वसन में कमी से जुड़ा हुआ दिखाया गया है। कोच्रेन ने वायुमार्ग निकासी से पहले और बाद में प्रशासन के समय को देखा लेकिन एक निश्चित सिफारिश करने के लिए अपर्याप्त सबूत पाए गए14.
  • उच्च खुराक वाले इबुप्रोफेन फेफड़ों की बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकते हैं, खासकर बच्चों में।
  • एज़िथ्रोमाइसिन को सूजन को कम करने और सीएफ में श्वसन समारोह में सुधार करने के लिए भी दिखाया गया है। हालांकि, छह महीने से परे लाभ और उभरते प्रतिरोध के मुद्दे पर और शोध की आवश्यकता है15.
  • एक नेबुलाइज़र द्वारा हाइपरटोनिक खारा अक्सर इसकी आसमाटिक क्रिया के लिए दिया जाता है। अन्य आसमाटिक एजेंटों को विकसित किया जा रहा है16.
  • वयस्कों के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के लिए एक विकल्प के रूप में NICE द्वारा साँस लेना के लिए मैनिटोल ड्राई पाउडर की सिफारिश की जाती है17:
    • अपात्रता, असहिष्णुता या rhDNase की अपर्याप्त प्रतिक्रिया के कारण rhDNase का उपयोग कौन नहीं कर सकता; तथा
    • जिनके फेफड़े की कार्यक्षमता तेजी से घट रही है (FEV1 की गिरावट सालाना 2% से अधिक है); तथा
    • जिनके लिए अन्य आसमाटिक एजेंटों को उचित नहीं माना जाता है।
  • एलर्जी ब्रोंकोपुलमोनरी एस्परगिलोसिस के इलाज के अलावा कॉर्टिकोस्टेरॉइड की भूमिका का समर्थन करने वाला कोई सबूत नहीं है4, 18.
  • अंतिम चरण में, प्रबंधन सामान्य जटिलताओं पर ध्यान केंद्रित करता है, जिसमें हेमोप्टीसिस, न्यूमोथोरैक्स और श्वसन विफलता शामिल हैं।
  • फेफड़ों या हृदय और फेफड़ों के प्रत्यारोपण की सूची पर विचार किया जाना चाहिए जहां श्वसन विफलता है। दाता अंगों की कमी के कारण, सूची में लगभग एक तिहाई सीएफ रोगी दाता फेफड़े प्राप्त करने से पहले मर जाते हैं19। यह आशा की जाती है कि पूर्व vivo फेफड़े के छिड़काव की नई तकनीक उपलब्ध फेफड़ों के स्टॉक को बढ़ाने में मदद करेगी20.

नाक जंतु

सीएफ वाले 50% वयस्कों में नाक के जंतु होते हैं। शुरू में नाक के स्टेरॉयड के साथ इलाज करें; यदि यह विफल रहता है, तो पॉलीपेक्टोमी आमतौर पर की जाती है (50% को दो साल के भीतर दोहराना पड़ता है)।

अग्नाशयी अपर्याप्तता

सीएफ के साथ कम से कम 85% रोगियों में अग्नाशयी अपर्याप्तता है, इसलिए अग्नाशयी एंजाइम लेने की आवश्यकता होगी21.

यह आमतौर पर नवजात मेकोनियम इलस या थ्राइव, स्टीटोरिया और कुपोषण के लिए विफलता के साथ प्रस्तुत करता है जो एनीमिया, विटामिन की कमी और कभी-कभी एडिमा का कारण बन सकता है। यह मलाशय प्रोलैप्स, इंटुअससेप्शन, वॉल्वुलस और रुकावट का कारण बन सकता है।

अग्नाशयी अपर्याप्तता को स्टूल इलास्टेज के साथ पुष्टि की जानी चाहिए; मल में 2-3 दिनों के मल में असंतुलित वसा ग्लोब्यूल्स की उपस्थिति और मल वसा के लिए मल संग्रह।

पर्याप्त वजन बनाए रखना

मरीजों को नियमित रूप से तौला जाना चाहिए। मरीजों को उच्च ऊर्जा की आवश्यकता होगी, विशेष रूप से आवर्तक छाती के संक्रमण वाले या जो लोग अपने मल में बहुत अधिक वसा खो देते हैं। प्रोटीन का सेवन कम से कम दो बार सामान्य अनुशंसित मात्रा में करने की आवश्यकता है।

  • सभी रोगी सामान्य मल को प्राप्त करने के लिए समायोजित खुराक के साथ भोजन से पहले एंटिक-लेपित एंजाइम की तैयारी करते हैं। एसिड स्राव को कम करने के लिए दवाओं की आवश्यकता हो सकती है, साथ ही वसा में घुलनशील विटामिन ए, डी और ई के लिए विटामिन की खुराक भी हो सकती है।
  • कैलोरी का उच्च सेवन (130% सामान्य) आमतौर पर आवश्यक है22.
    • भविष्यवाणी की गई वास्तविक REE ऊर्जा व्यय (REE) की तुलना REE रोग की गंभीरता और प्रगति के साथ-साथ ऊर्जा आवश्यकताओं का एक उद्देश्य सूचक है23.
    • अनुसंधान कम वजन वाले रोगियों में उच्च-कैलोरी आहारों के उपयोग का समर्थन करता है, लेकिन प्रसव के सबसे प्रभावी मार्ग पर आगे काम करने की आवश्यकता है।
    • यदि रोगी वजन को बनाए रखने में असमर्थ है, तो गैस्ट्रोस्टोमी के माध्यम से प्रवेश की आवश्यकता हो सकती है।
    • इस बात का कोई सबूत नहीं है कि सीएफ वाले बच्चों के लिए मौखिक कैलोरी की खुराक फायदेमंद है। अल्पकालिक प्रोटीन की खुराक वयस्कों में लाभ की हो सकती है, लेकिन आगे के शोध की आवश्यकता है24.

जिगर की बीमारी25

वयस्कता से 30% रोगियों में जिगर की बीमारी देखी जाती है। लिवर सेल की विफलता आमतौर पर देर से होती है, अशुभ रोग के साथ। यह सीएफ के 2-4% मामलों में घातक है और सीएफ रोगियों में मृत्यु का तीसरा सबसे आम कारण है।

  • आमतौर पर, एलएफटी असामान्य हैं और सावधानी के साथ इलाज किया जाना चाहिए। वे यकृत रोग, सीएफ-संबंधित यकृत रोग या दवा के दुष्प्रभावों के बिना सीएफ का प्रतिबिंब हो सकते हैं26.
  • आमतौर पर हेपेटोसप्लेनोमेगाली के रूप में देखा जाता है।
  • अल्ट्रासाउंड एक उपयोगी पुष्टिकरण जांच है। अन्य इमेजिंग मोड - जैसे, scintigraphy - की आवश्यकता हो सकती है।
  • Ursodeoxycholic एसिड पित्त के प्रवाह में सुधार करता है और कुछ सुधार पैदा करता है लेकिन पुरानी जिगर की बीमारी के पाठ्यक्रम को नहीं बदलता है।

लिवर प्रत्यारोपण को सीएफ के रोगियों को प्रगतिशील जिगर की विफलता और / या पोर्टल उच्च रक्तचाप के जीवन-धमकी वाले सीकेले के साथ पेश किया जाना चाहिए। लंबे समय तक जीवित रहने के लिए, उनके पास अपेक्षाकृत अच्छा फेफड़े का कार्य भी होना चाहिए।

मधुमेह और ग्लूकोज असहिष्णुता

सीएफ से संबंधित मधुमेह वर्तमान में 2% बच्चों, 19% किशोरों और 40-50% वयस्कों में मौजूद है27.

  • मधुमेह के लिए स्क्रीनिंग नियमित अंतराल पर की जाती है।
  • आमतौर पर उच्च आहार सेवन से मेल खाने के लिए समायोजित खुराक के साथ इंसुलिन प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है। शुरुआती इंसुलिन थेरेपी फायदेमंद हो सकती है लेकिन इसके लिए और शोध की आवश्यकता है28.
  • कोक्रेन की समीक्षा में कोई महत्वपूर्ण निर्णायक सबूत नहीं मिला कि लंबे समय तक काम करने वाले इंसुलिन, शॉर्ट-एक्टिंग इंसुलिन या ओरल हाइपोग्लाइकेमिक एजेंट्स को हाइपरग्लाइकेमिया या सीएफ से संबंधित डायबिटीज से जुड़े क्लिनिकल परिणामों को नियंत्रित करने में एक दूसरे पर एक अलग लाभ था।29.

प्रजनन स्वास्थ्य और प्रजनन क्षमता

सीएफ के साथ लगभग सभी पुरुषों में यौन समारोह के साथ प्रतिरोधी एज़ोस्पर्मिया है जो अन्यथा सामान्य है; सामान्य शुक्राणुजनन है लेकिन कोई वास deferens नहीं है। बांझपन और शुक्राणुओं की संख्या के बारे में प्रारंभिक परामर्श की पेशकश की जानी चाहिए। एस्पिरेटेड शुक्राणु के साथ इन विट्रो निषेचन का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है।

महिलाएं आमतौर पर सामान्य प्रजनन क्षमता की होती हैं, लेकिन आनुवांशिक परामर्श की आवश्यकता होती है। गंभीर फेफड़ों की बीमारी (FEV1 <30% की भविष्यवाणी) के साथ गर्भावस्था के लिए एक अंतर्निहित जोखिम है।

सीएफ के साथ रोगियों के वंशज सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक होंगे।

मनोवैज्ञानिक समस्याएं

सीएफ रोगियों और परिवारों के लिए एक बड़ा बोझ है। इसका कारण यह है:

  • रोग की प्रकृति को कम करने वाला जीवन।
  • समय लेने वाली उपचार निर्धारित है।
  • चल रही रुग्णता।

सीएफ और उनके देखभाल करने वालों और बहुसांस्कृतिक अध्ययन के समर्थन में मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप या दृष्टिकोण पर अपर्याप्त सबूत मौजूद हैं30.

ऑस्टियोपोरोसिस31

सीएफ के रोगियों में ऑस्टियोपोरोसिस का खतरा बढ़ जाता है। सीएफ वाले लगभग एक तिहाई वयस्कों में ऑस्टियोपोरोसिस होता है।

मरीजों को उचित रूप में कैल्शियम, विटामिन डी और बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स लेने की सिफारिश की जानी चाहिए। मरीजों को आमतौर पर नियमित दोहरी-ऊर्जा एक्स-रे अवशोषकमिति (DEXA) स्कैन होती है।

रोगियों का अनुवर्ती

मरीजों को उनके विशेषज्ञ द्वारा नियमित अनुवर्ती है।

ब्रिटेन के मानकों का सुझाव है कि:

  • एक विशेषज्ञ केंद्र में काम करने वाली एक बहु-विषयक टीम द्वारा रोगियों को वर्ष में दो बार देखा जाना चाहिए।
  • जीपी को विशेषज्ञों के साथ संयोजन में साझा देखभाल प्रदान करनी चाहिए।
  • 18 वर्ष की आयु तक बच्चों को वयस्क सेवाओं में स्थानांतरित किया जाना चाहिए।

सामान्य तौर पर, निम्नलिखित जांच नियमित अंतराल पर की जाती है:

  • पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट।
  • CXR।
  • DEXA स्कैन।
  • रक्त ग्लूकोज।
  • सांस की संस्कृतियाँ।
  • लिवर का अल्ट्रासाउंड स्कैन।
  • विटामिन डी का स्तर।

आमतौर पर वैरिकाला एंटीबॉडी की जाँच की जाती है और वैरिकाला वैक्सीन आमतौर पर उन बच्चों को दी जाती है जिन्हें इसकी आवश्यकता होती है।

सभी रोगियों को वार्षिक इन्फ्लूएंजा टीकाकरण प्राप्त करना चाहिए। उन्हें न्यूमोकोकल वैक्सीन भी प्राप्त करनी चाहिए।

रोग का निदान

दो दशकों की अवधि में जीवन प्रत्याशा में स्पष्ट सुधार मुख्य रूप से CF केंद्रों पर देखभाल के केंद्रीकरण और लक्षणों के आक्रामक उपचार का परिणाम है।

  • 1999 में मेडियन अस्तित्व 30 वर्ष था। एक दशक की अवधि में रोगियों के लिए अनुमानित जीवन प्रत्याशा 31 साल से बढ़कर 37 साल हो गई है32.
  • अब पैदा हुए बच्चे के लिए अनुमानित अस्तित्व 40-50 वर्ष है5.
  • महिलाओं और निम्न सामाजिक-आर्थिक वर्गों के लोगों में रोग का अधिक बुरा प्रभाव पड़ता है33.
  • पुनः संयोजक मानव DNase का उपयोग कम FEV1 के साथ रोगियों के अस्तित्व में एक उल्लेखनीय सुधार करने के लिए दिखाया गया है34.

भविष्य

भविष्य के लिए बड़ी उम्मीद यह है कि बुनियादी दोष का इलाज करने वाले उपचार सीएफटीआर म्यूटेशन के साथ पैदा होने वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा को सामान्य करेंगे। जीन थेरेपी से ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी का इलाज संभव हो सकता है, जैसे कि सीएफ, सामान्य रूप से प्रभावित कोशिकाओं में डीएनए की एक प्रति की प्रविष्टि के साथ, जीन थेरेपी से पहले प्राप्तकर्ता के उत्परिवर्तन के वर्ग से स्वतंत्र।32। हालांकि अवधारणा में आसान (और इन विट्रो में), व्यवहार में, जीन थेरेपी काफी मुश्किल साबित हुई है। वायरल और गैर-वायरल वैक्टर पर आगे काम करने की आवश्यकता है। एक अध्ययन ने lumacaftor (VX-809) के संयोजन से लाभकारी प्रभाव की सूचना दी, एक CFTR सुधारक, ivacaftor (VX-770), एक CFTR पोटेंशियेटर के संयोजन में।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. सिस्टिक फाइब्रोसिस: निदान और प्रबंधन; नीस दिशानिर्देश (अक्टूबर 2017)

  2. सिस्टिक फाइब्रोसिस, सीएफ; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  3. सोस्नेय पीआर, सिकलोवी केआर, वैन गोयर एफ, एट अल; सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांस्मैम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर जीन में वेरिएंट्स की रोग देयता को परिभाषित करना। नेट जेनेट। 2013 Oct45 ​​(10): 1160-7। doi: 10.1038 / ng.2745। ईपब 2013 अगस्त 25।

  4. डेविस जेसी, एल्टन ईडब्ल्यू, बुश ए; सिस्टिक फाइब्रोसिस। बीएमजे। 2007 Dec 15335 (7632): 1255-9।

  5. रतजेन एफ, डोरिंग जी; सिस्टिक फाइब्रोसिस। लैंसेट। 2003 फरवरी 22361 (9358): 681-9।

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