Hyperoxaluria
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

Hyperoxaluria

यह लेख के लिए है चिकित्सा पेशेवर

व्यावसायिक संदर्भ लेख स्वास्थ्य पेशेवरों के उपयोग के लिए डिज़ाइन किए गए हैं। वे यूके के डॉक्टरों द्वारा लिखे गए हैं और अनुसंधान साक्ष्य, यूके और यूरोपीय दिशानिर्देशों पर आधारित हैं। आप हमारी एक खोज कर सकते हैं स्वास्थ्य लेख अधिक उपयोगी।

Hyperoxaluria

  • वर्गीकरण
  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • जांच
  • प्रबंध
  • रोग का निदान

पर्यायवाची: ऑक्सालोसिस, ऑक्सालुरिया

मूत्र पथ के पथरी (यूरोलिथियासिस) पर अलग लेख भी देखें।

Hyperoxaluria मूत्र में ऑक्सालिक एसिड (ऑक्सालेट) की अधिक मात्रा की उपस्थिति से परिभाषित होता है।[1]यह उन लोगों में एक अपेक्षाकृत आम खोज है जो कैल्शियम ऑक्सालेट रीनल ट्रैक्ट पथरी से पीड़ित हैं। उच्च सांद्रता कैल्शियम ऑक्सालेट-एपेटाइट क्रिस्टल और अंततः नेफ्रोलिथियासिस के गठन की ओर ले जाती है।

वर्गीकरण

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया आनुवांशिक विकारों के एक समूह का प्रतिनिधित्व करता है जिसके परिणामस्वरूप ऑक्सालेट के अंतर्जात ओवरप्रोडक्शन होते हैं।[2]वसा के अपच के साथ जुड़े गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकारों से माध्यमिक हाइपरॉक्सालुरिया का परिणाम होता है और आहार ऑक्सालेट के अवशोषण में वृद्धि होती है।[1]

  • प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया:
    • टाइप I - जीन एन्कोडिंग के कारण हेपेटिक एलेनिन-ग्लाइओक्सिलेट एमिनोट्रांस्फरेज़ (एजीएक्सटी) में आवर्ती म्यूटेशन के कारण। यह ग्लाइकोलिक एसिड्यूरिया और हाइपरॉक्सालुरिया की ओर जाता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है और यह प्राथमिक हाइपरॉक्साल्यूरियस का सबसे आम है।
    • प्रकार II - जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण यकृत ग्लाइकोसिलेट रिडक्टेस / हाइड्रॉक्सीप्रुवेट रिडक्टेस (जीआरएचपीआर)। यह एल-ग्लिसरिक एसिड्यूरिया और हाइपरॉक्सालुरिया की ओर जाता है।
    • टाइप III - इसमें कोई एंजाइम की कमी नहीं है। यह ऑक्सालेट अवशोषण / उत्सर्जन या पेरोक्सीसम बायोजेनेसिस की असामान्यता की जन्मजात त्रुटि के कारण हो सकता है।
  • एंटिक हाइपरॉक्सालुरिया:
    • हाइपरॉक्सालुरिया के लगभग 5% मामलों का हिसाब।
    • आंत्र म्यूकोसा के पित्त लवण के लिए अतिरिक्त संपर्क ऑक्सालेट अवशोषण बढ़ाता है।
    • यह विभिन्न प्रकार के आंतों के विकारों के कारण होता है जो पुराने दस्त का कारण बनते हैं।
    • आंतों के कैल्शियम की हानि से ऑक्सालेट अवशोषण और बाद में मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि होती है।
    • संबंधित स्थितियों में जेजुनो-इलियल बाईपास, छोटी आंत की लकीर, अंधा छोरों, क्रोहन रोग, और पुरानी अग्नाशय और पित्त पथ की बीमारी शामिल है, जिससे वसा की खराबी होती है (सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित)।
  • इडियोपैथिक (सौम्य) हाइपरॉक्सालुरिया:
    • यह अब तक का सबसे आम प्रकार का हाइपरॉक्सालुरिया है।
    • यह आहार में अत्यधिक ऑक्सालेट के सेवन या अंतर्जात उत्पादन में वृद्धि के कारण हो सकता है।
    • यह कम मूत्र संस्करणों वाले लोगों में अधिक समस्याग्रस्त होने की संभावना है।
  • प्रोवोक्ड हाइपरॉक्सालुरिया: अत्यधिक विटामिन सी का सेवन, ऑक्सालेट या एथिलीन ग्लाइकोल विषाक्तता, साँस लेना संवेदनाहारी प्रतिक्रिया, मूत्र पथ ग्लाइसिन सिंचाई, एस्परगिलस संक्रमण, पाइरिडोक्सिन की कमी।

महामारी विज्ञान

कुल मिलाकर, हाइपरॉक्सालुरिया विकसित देशों में एक समस्या का अधिक प्रतीत होता है। यूरोलिथियासिस निस्संदेह यूके में आम है, हालांकि सटीक आंकड़े आने में मुश्किल हैं। ऑक्सालेट पत्थर मूत्र पथ के पत्थर का सबसे आम प्रकार है।

प्रदर्शन

  • इडियोपैथिक हाइपरॉक्साल्यूरिया (आहार संबंधी कारणों सहित) आमतौर पर स्पर्शोन्मुख है जब तक नेफ्रोलिथिसिस की जटिलताएं विकसित नहीं होती हैं।
  • प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया:[2]
    • यह जीवन के पहले महीनों में बरामदगी, उन्नत गुर्दे की विफलता और कुछ के साथ, यदि कोई हो, तो पेशी लेकिन घने नेफ्रोकलोसिस हो सकता है।
    • आवर्तक यूरोलिथियासिस के साथ बचपन में मरीज सामान्य रूप से उपस्थित होते हैं।
    • गुर्दे की विफलता से मौत आम तौर पर 20 साल की उम्र से पहले होती है अगर अनुपचारित लेकिन रोगियों के एक अल्पसंख्यक अधिक सौम्य पाठ्यक्रम हो सकता है।
    • बीमारी के बाद के चरण घने कैल्शियम ऑक्सालेट नेफ्रोक्लासिनोसिस और चरम सीमाओं में इस्केमिक घावों के विकास (विशेष रूप से उंगलियों और पैर की उंगलियों के पैड में) के साथ जुड़े हुए हैं।
    • एक प्रगतिशील परिधीय न्यूरोपैथी भी है।
    • सामान्य नैदानिक ​​पाठ्यक्रम आवर्तक पत्थरों का है जो गुर्दे की विफलता के लिए अनिवार्य रूप से अग्रणी है।

जांच

  • 24 घंटे का मूत्र नमूना दैनिक मूत्र ऑक्सीलेट उत्सर्जन (और संग्रह सुनिश्चित करने के लिए 24 घंटे मूत्र क्रिएटिनिन उत्सर्जन / निकासी पर्याप्त है) का आकलन करने के लिए। मापने पर भी विचार करें:
    • अन्य उत्पाद जो पत्थर के निर्माण का नेतृत्व करते हैं, जैसे कैल्शियम, यूरेट, सोडियम और फॉस्फेट।
    • पत्थर के गठन के अवरोधक (उदाहरण के लिए, पोटेशियम साइट्रेट और मैग्नीशियम)।
    • 24 घंटे की मूत्र मात्रा और पीएच (पत्थर के गठन के लिए निर्जलीकरण और पीएच के योगदान का आकलन करने के लिए)।
  • गुर्दे समारोह का आकलन करने के लिए U & E की जाँच करें।
  • यदि प्राथमिक हाइपरॉक्साल्यूरिया संभव है, तो एजीएक्सटी या जीआरएचपीआर गतिविधि परख के लिए पर्क्यूटेनियस सुई यकृत बायोप्सी करें।
  • इमेजिंग की पढ़ाई। हाइपरॉक्सालुरिया के लिए कोई विशिष्ट परीक्षण नहीं हैं। हालांकि, अध्ययन का पता लगाने और मूल्यांकन करने के लिए उपयोगी हो सकता है; उदाहरण के लिए, किसी भी यूरोलिथियासिस और / या हाइड्रोनफ्रोसिस, जिसमें अंतःशिरा पायलोग्राम (आईवीपी), अल्ट्रासाउंड और सीटी / एमआरआई स्कैनिंग शामिल हैं।
  • एक आहार प्रश्नावली का पता लगाने में मदद मिल सकती है:
    • अत्यधिक ऑक्सालेट खपत वाले लोग (उदाहरण के लिए, पालक, रूबर्ब, क्रैनबेरी, नट्स)।
    • अत्यधिक विटामिन सी की खपत (विवादास्पद)।
    • उच्च मांस प्रोटीन की खपत।
  • द्रव सेवन का रिकॉर्ड उन रोगियों का पता लगाने में मदद कर सकता है जो अधिक पीने से लाभान्वित हो सकते हैं।

प्रबंध

  • प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया:
    • प्रारंभिक यकृत और किडनी प्रत्यारोपण द्वारा निश्चित इलाज है।[3, 4, 5]
    • पाइरिडॉक्सिन का उपयोग किया जा सकता है और इसे जारी रखा जाना चाहिए यदि मूत्र में ऑक्सालेट निगरानी एक लाभदायक प्रतिक्रिया दिखाती है।[2]
    • आंत्र पथ में ऑक्सालेट के साथ मैग्नीशियम हाइड्रॉक्साइड / ऑक्साइड केलेट और अवशोषण को कम कर सकता है।
    • मूत्र प्रवाह को 3-4 एल / दिन पर बनाए रखा जाना चाहिए।
    • ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स जैसे पेंटोसन पॉलीसल्फेट का उपयोग कुछ सफलता के साथ भी किया जाता है।
    • ऑक्सालोबैक्टर फॉर्मजेन एक जीवाणु है जो ऑक्सालेट का क्षय करता है। अंतर्ग्रहण प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के लिए एक उपचार हो सकता है।[4, 6]
    • गुर्दे की विफलता होने पर गहन डायलिसिस की आवश्यकता होती है (सरल यूरीमिया के लिए आवश्यक से अधिक)।
    • सभी रोगी जो पाइरिडोक्सिन का जवाब नहीं देते हैं, उन्हें अंततः यकृत प्रत्यारोपण trans रीनल ट्रांसप्लांट की आवश्यकता होती है।[7]
    • अंततः यह आशा की जाती है कि जीन थेरेपी इस स्थिति में मदद कर सकती है।
  • एंटिक हाइपरॉक्सालुरिया:
    • मरीजों को कम वसा वाले मांस खाना चाहिए और ऑक्सालेट में कम आहार लेना चाहिए।
    • कैल्शियम साइट्रेट पूरकता सबसे प्रभावी उपचार है।
    • पोटेशियम साइट्रेट मूत्र पीएच और साइट्रेट के स्तर को बढ़ाने के लिए दिया जा सकता है जो पत्थर के गठन को कम करते हैं।
    • ऑक्सालेट अवशोषण को कम करने के लिए कोलस्टेरमाइन और कार्बनिक समुद्री हाइड्रोकार्बन का भी उपयोग किया जा सकता है।
    • ऑर्गेनिक मरीन कोलाइड पेट में ऑक्सालेट को बांधने और मूत्र उत्सर्जन को कम करने में सहायक हो सकता है।
    • अंतर्निहित एंटरिक कारणों का उपचार सहायक हो सकता है।
  • इडियोपैथिक हाइपरॉक्सालुरिया:
    • आहार मूत्रल प्रतिबंध और उच्च मूत्र प्रवाह के रखरखाव। पालक, rhubarb, नट्स, चुकंदर, चॉकलेट, गेहूं की भूसी, चाय और अत्यधिक मांस का सेवन जैसे खाद्य पदार्थों से बचें जो ऑक्सालेट अवशोषण को बढ़ाते हैं।
    • पाइरिडॉक्सिन को उन लोगों में परीक्षण और जारी रखा जा सकता है जो मूत्र में ऑक्सालेट प्रतिबंध में कमी दिखाते हैं।
    • फॉस्फेट और मैग्नीशियम पूरकता का उपयोग किया जा सकता है।
    • विटामिन सी के अधिक सेवन से बचें।
    • तरल पदार्थ का सेवन बढ़ाएं (प्रति दिन 1.5 एल प्रति वर्ग मीटर से अधिक)।[8]
    • एक ऑक्सालेट-डिग्रेडिंग जीवाणु का प्रशासन जैसे कि , जो आंत में ऑक्सालेट को तोड़ता है, एक उपयोगी चिकित्सीय एवेन्यू साबित हो सकता है। ये बैक्टीरिया हाइपरॉक्सालुरिया वाले कुछ रोगियों में कम दिखाई देते हैं, लेकिन विश्वसनीय आंतों के उपनिवेशण को प्राप्त करना मुश्किल रहा है।[8, 9]

रोग का निदान[10, 11]

Hyperoxaluria न केवल नेफ्रोलिथियासिस और नेफ्रोकैलिसिस का कारण बन सकता है, बल्कि गुर्दे में कैल्शियम ऑक्सालेट क्रिस्टल के जमाव के साथ गुर्दे की बीमारी, गंभीर ट्यूबलर क्षति और अंतरालीय सूजन और फाइब्रोसिस भी हो सकता है। Hyperoxaluric नेफ्रोपैथी नैदानिक ​​रूप से तीव्र गुर्दे की चोट या पुरानी किडनी रोग के रूप में प्रस्तुत करती है जो एंड-स्टेज गुर्दे की बीमारी (ESRD) के लिए प्रगति कर सकती है।

क्या आप इस जानकारी को उपयोगी पाते हैं? हाँ नहीं

धन्यवाद, हमने आपकी प्राथमिकताओं की पुष्टि करने के लिए सिर्फ एक सर्वेक्षण ईमेल भेजा है।

आगे पढ़ने और संदर्भ

  • हाइपरॉक्सालुरिया, प्राथमिक, टाइप I, एचपी 1; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  • हाइपरॉक्सालुरिया, प्राथमिक, टाइप II, एचपी 2; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  • ऑक्सालोसिस और हाइपरॉक्सालुरिया फाउंडेशन

  1. लॉरेंज ईसी, माइकेट सीजे, मिलिनर डीएस, एट अल; ऑक्सालेट क्रिस्टल रोग पर अद्यतन। क्यूर रुमैटोल प्रतिनिधि 2013 जुलाई 15 (7): 340। doi: 10.1007 / s11926-013-0340-4।

  2. सालिडो ई, पे अल, रोड्रिगेज आर, एट अल; प्राथमिक हाइपरॉक्सैल्यूरियस: ग्लाइक्सोलेट डिटॉक्सीफिकेशन के विकार। बायोचीम बायोफिज़ एक्टा। 2012 Sep1822 (9): 1453-64। doi: 10.1016 / j.bbadis.2012.03.004। ईपब 2012 मार्च 14।

  3. एलिस एसआर, हॉल्टन एसए, मैककिरन पीजे, एट अल; छोटे बच्चों में प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया टाइप 1 के लिए संयुक्त लिवर-किडनी प्रत्यारोपण। नेफ्रॉल डायल ट्रांसप्लांट। 2001 फ़रवरी 16 (2): 348-54।

  4. होप बी, लट्टा के, वॉन श्चेनबर्ग सी, एट अल; प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया - जर्मन अनुभव। एम जे नेफ्रोल। 2005 मई-जून 25 (3): 276-81। ईपब 2005 जून 15।

  5. राजू डीएल, कैंटारोविच एम, ब्रिसन एमएल, एट अल; प्राथमिक hyperoxaluria: नैदानिक ​​कोर्स, निदान और गुर्दे की विफलता के बाद उपचार। एम जे किडनी डिस। 2008 Jan51 (1): e1-5।

  6. हॉपी बी, बेक बी, गैटर एन, एट अल; ऑक्सालोबैक्टर फॉर्मजेन: प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार के उपचार के लिए एक संभावित उपकरण 1. किडनी इंट। 2006 Oct70 (7): 1305-11। एपब 2006 2006 जुलाई 19।

  7. शापिरो आर, वीसमैन I, मैंडेल एच, एट अल; प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार 1: समय पर यकृत प्रत्यारोपण के साथ बेहतर परिणाम: 36 बच्चों की एकल-केंद्र रिपोर्ट। ट्रांसप्लांटेशन। 2001 अगस्त 1572 (3): 428-32।

  8. होप बी, लेउमन ई, वॉन उन्रू जी, एट अल; माध्यमिक हाइपरॉक्सालुरिया वाले रोगियों में नैदानिक ​​और चिकित्सीय दृष्टिकोण। सामने बायोसि। 2003 सितंबर 18: e437-43।

  9. होप बी, वॉन उन्रू जी, ल्यूब एन, एट अल; ऑक्सीलेट डिग्रेडिंग बैक्टीरिया: प्राथमिक और माध्यमिक हाइपरॉक्सालुरिया वाले रोगियों के लिए नया उपचार विकल्प? उरोल रेस। 2005 Nov33 (5): 372-5। ईपब 2005 नवंबर 13।

  10. रोबिजन एस, हॉपी बी, वर्वेट बीए, एट अल; Hyperoxaluria: एक आंत गुर्दे की धुरी? किडनी इंट। 2011 दिसम्बर 80 (11): 1146-58। doi: 10.1038 / ki.2011.287। एपीब 2011 2011 24 अगस्त।

  11. गेलव आरएच, सन वाई, हॉरोविट्ज़ बीएल, एट अल; आहार अतिवृद्धि में नेफ्रोपैथी: एक संभावित रोके जाने योग्य तीव्र या पुरानी किडनी रोग। वर्ल्ड जे नेफ्रॉल। 2014 नवंबर 63 (4): 122-42। doi: 10.5527 / wjn.v3.i4.122।

महाधमनी का संकुचन

आपातकालीन गर्भनिरोधक