एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
हड्डियों-जोड़ों और मांसपेशियों

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) उन स्थितियों का एक समूह है जो शरीर में सहायक ऊतकों की खिंचाव और ताकत को प्रभावित करते हैं, जिनमें त्वचा, जोड़ों, रक्त वाहिकाओं और आंतरिक अंग शामिल हैं। वे बहुत हल्के से बहुत गंभीर के माध्यम से उनके प्रभाव में भिन्न होते हैं।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

  • एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम क्या हैं?
  • एहलर्स डानलोस सिंड्रोम का कारण क्या है?
  • एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम या सिंड्रोम?
  • एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम कितने आम हैं?
  • एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
  • एहलर्स डानलोस सिंड्रोम कैसे गर्भावस्था को प्रभावित करता है?
  • एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
  • एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लिए उपचार क्या है?
  • एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लिए दृष्टिकोण क्या है?
  • तेरह एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
  • हाइपरमोबाइल एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
  • शास्त्रीय एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
  • क्लासिकल-लाइक एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
  • संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
  • कार्डिएक-वाल्वुलर एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम
  • आर्थ्रोकलासिया एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
  • डर्माटोस्पैरैक्सिस एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
  • Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos सिंड्रोम
  • भंगुर कॉर्निया सिंड्रोम
  • स्पोंडिलोडायप्लास्टिक एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
  • मस्कुलोकोट्रैक्टरल एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
  • मायोपैथिक एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
  • पेरियोडोंटल एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
  • सारांश

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम क्या हैं?

एहलर्स डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) आमतौर पर आपके माता-पिता से विरासत में मिली परिस्थितियों का एक समूह है (हालांकि हमेशा नहीं)। ईडीएस वाले लोगों को शरीर में संयोजी ऊतक के गठन और संरचना के साथ एक समस्या है। संयोजी ऊतक त्वचा, मांसपेशियों और स्नायुबंधन, रक्त वाहिकाओं और हृदय वाल्वों का एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण घटक है।

जबकि ईडीएस का सबसे आम रूप आम तौर पर हल्का होता है और अक्सर इसके परिणामस्वरूप असमान हो जाता है, ईडीएस वाले कुछ लोगों के लिए, लक्षण गंभीर हो सकते हैं। कुछ दुर्लभ रूपों में जीवन-परिवर्तन, यहां तक ​​कि जीवन-धमकी भी है।

ईडीएस के अधिकांश रूप त्वचा को प्रभावित करते हैं (जो असामान्य रूप से खिंचाव और कभी-कभी नाजुक हो सकते हैं) और जोड़ों में जो 'डबल-संयुक्त' (हाइपरमोबाइल) हो सकते हैं। कई प्रकार के सामान्य लक्षण भी होते हैं जैसे थकान, सामान्य दर्द, और खराब नींद। कुछ शरीर के अन्य हिस्सों को प्रभावित करते हैं, जिनमें रक्त वाहिकाएं, पाचन तंत्र, आंखें, दांत और हृदय वाल्व शामिल हैं।

एहलर्स डानलोस सिंड्रोम का कारण क्या है?

सिंड्रोम आनुवांशिक स्थितियां हैं। अधिकांश प्रकार के ईडीएस का कारण बनने वाले जीन को स्पष्ट रूप से पहचाना गया है और इसका परीक्षण किया जा सकता है। हालांकि, ईडीएस का सबसे सामान्य रूप, हाइपरमोबिलिटी ईडीएस (एचईडीएस), इसका एक अपवाद है, क्योंकि यह जिस जीन का कारण बनता है, उसकी पहचान अभी तक नहीं की गई है।

ईडीएस के अधिक सामान्य प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख विरासत को दर्शाते हैं, जिसका अर्थ है कि यदि आपके पास अपने माता-पिता में से एक से एक दोषपूर्ण जीन है, तो आपके पास स्थिति होगी (और आपके माता-पिता की भी स्थिति होगी)। ईडीएस के दुर्लभ प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस को दर्शाते हैं। इसका मतलब है कि हालत को विकसित करने के लिए आपको दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां चाहिए - प्रत्येक माता-पिता से। आपके माता-पिता, यदि उनमें से प्रत्येक में केवल एक दोषपूर्ण जीन है, तो स्थिति नहीं होगी।

एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम या सिंड्रोम?

बहुत पहले तक, हालत के सभी रूपों का वर्णन करने के लिए 'एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम' नाम का उपयोग किया जाता था। हालांकि, ईडीएस के कई अलग-अलग प्रकार हैं और इसलिए यह महसूस किया गया कि यह एक सिंड्रोम नहीं था, लेकिन कई। EDS को अब 'एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम' कहा जाता है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम कितने आम हैं?

यह माना जाता था कि ईडीएस 5,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता था। हालांकि, एक प्रकार का EDS (हाइपरमोबिलिटी EDS, या hEDS) अब माना जाता है कि हर 200-500 लोगों में 1 जितना प्रभावित होता है (हालांकि हल्का होने पर, इसका अक्सर निदान नहीं होता है)। पुरुषों की तुलना में कई अधिक महिलाएं प्रभावित होती हैं: स्थिति आमतौर पर महिलाओं में बदतर लगती है।

ईडीएस के अन्य रूप बहुत ही असामान्य हैं। ईडीएस का शास्त्रीय प्रकार 20,000 में से 1 से 40,000 लोगों में होता है। अन्य प्रकार बहुत दुर्लभ हैं। डर्माटोस्पारैक्सिस प्रकार के केवल 10 मामलों का कभी निदान किया गया है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

लक्षण हल्के से लेकर बहुत गंभीर होते हैं, और आपके पास किस प्रकार के ईडीएस के साथ भिन्न होते हैं। ईडीएस के मिलाप रूपों का अक्सर शुरुआती वयस्कता तक निदान नहीं किया जाता है, क्योंकि लक्षण और संकेत दिखाई देने से पहले कुछ समय लग सकता है। हालांकि, अधिक गंभीर प्रकार का निदान मुख्य रूप से बचपन में किया जाता है। कुछ प्रकारों को इतनी बार देखा गया है कि उनके लिए क्या लक्षण सामान्य हैं, इस बारे में सामान्यीकरण करना कठिन है। नीचे विभिन्न प्रकार के ईडीएस में देखे जाने वाले मुख्य लक्षण हैं।

संयुक्त परिवर्तन

जोड़ अक्सर ढीले और 'डबल-संयुक्त' (हाइपरमोबाइल) होते हैं, ताकि उनके पास सामान्य श्रेणी और आंदोलन की डिग्री से अधिक हो।

जोड़ों का विच्छेदन आसानी से हो सकता है, और ईडीएस वाले लोग अक्सर अपने स्वयं के जोड़ों को वापस जगह में रख सकते हैं क्योंकि ऊतक बहुत खिंचाव वाले होते हैं। संयुक्त दर्द भी आम हैं।

त्वचा में बदलाव

संवहनी प्रकार को छोड़कर सभी प्रकार के ईडीएस में, त्वचा नरम महसूस होती है और असामान्य रूप से खिंचाव होती है।

तस्वीर दिखाती है कि त्वचा को ऊपर और शरीर से दूर खींचना कितना आसान है। जब आप जाने देते हैं, त्वचा तुरंत अपनी सामान्य स्थिति में लौट आती है।

कई प्रभावित लोगों को पता चलता है कि उनकी त्वचा आसानी से फूट जाती है और वे आसानी से ठीक हो जाते हैं। कुछ प्रकार के ईडीएस वाले लोगों में निशान होते हैं जो व्यापक और पतले हो जाते हैं। त्वचा की सतह के पास रक्त वाहिकाएं बहुत नाजुक हो सकती हैं और आसानी से क्षतिग्रस्त हो सकती हैं।

ईडीएस वाले लोगों की त्वचा के नीचे मोबाइल गांठ विकसित हो सकती है, विशेष रूप से कोहनी और घुटनों के आसपास, और एड़ी के चारों ओर छोटे सख्त गांठ भी बन सकते हैं।

ईडीएस के संवहनी प्रकार में, त्वचा खिंचाव नहीं है, लेकिन यह थोड़ा पारदर्शी लग सकता है, ताकि आप त्वचा के नीचे रक्त वाहिकाओं को देख सकें।

मांसपेशियों और कंकाल

ईडीएस के कई रूपों वाले लोगों की मांसपेशियां फ्लॉपियर होती हैं और बिना ईडीएस वाले लोगों की तुलना में कम मजबूत होती हैं। चलने में कठिनाई, बार-बार गिरने या संतुलन के साथ समस्याओं के कारण इस पर ध्यान दिया जा सकता है। अधिक गंभीर मामलों में, लोगों को उनके बारे में मदद करने के लिए छड़ी या व्हीलचेयर का उपयोग करना उपयोगी लगता है।

खराब पकड़ और कठिनाई लेखन कभी-कभी एक समस्या है। स्कूल में, रसोई में और अन्य जगहों पर विशेष सहायता की आवश्यकता हो सकती है जहाँ पकड़ महत्वपूर्ण है। कभी-कभी चिल्लाने, गाने या जोर से बोलने पर आवाज आसानी से थक जाती है। मांसपेशियों की आसान थकावट आम है।

ईडीएस वाले लोग ग्रोइन और सर्जिकल निशान में हर्निया के लिए अधिक प्रवण होते हैं। कुछ प्रकार के ईडीएस में, रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) की वक्रता विकसित हो सकती है।

थकान और नींद में खलल

शारीरिक गतिविधि (थकावट) और चक्कर आने के बाद आसानी से थक जाना, कई प्रकार के ईडीएस में बहुत आम है। नींद की बीमारी भी आम है। ईडीएस के समान प्रतीत हो सकता है, और अक्सर इसके लिए गलती होती है, क्रोनिक थकान सिंड्रोम और / या फ़िब्रोमाइल्गिया।

दर्द

अंगों में व्यापक दर्द या दर्द अधिकांश प्रकार के ईडीएस की एक सामान्य विशेषता है। यह आमतौर पर व्यायाम के साथ खराब हो जाता है। कई रोगियों को लगातार सिरदर्द होता है।

मनोदशा

मूड के साथ कठिनाइयां, विशेष रूप से चिंता, आतंक विकार और अवसाद, सामान्य आबादी में सामान्य स्थिति हैं लेकिन वे आमतौर पर ईडीएस वाले लोगों द्वारा अधिक अनुभवी हैं।

दिल

दिल की धड़कन की एक असहज भावना (तालु) और ध्यान देने योग्य अतिरिक्त धड़कन कई लोगों द्वारा अनुभव किए गए लक्षण हैं, लेकिन वे ईडीएस में अधिक आम हैं। बहुत से लोग चक्कर आना और एक तेज पल्स दर का अनुभव करते हैं जब वे जल्दी से खड़े होते हैं।

ईडीएस वाले कुछ लोगों के दिल के वाल्व में समस्या होती है, खासकर जब वे बड़े हो जाते हैं, और एक बड़बड़ाहट विकसित हो सकती है।

ईडीएस के दुर्लभ संवहनी प्रकार में, रक्त वाहिकाओं से जुड़ी गंभीर जटिलताएं विकसित हो सकती हैं, जिनमें एन्यूरिज्म और रक्त वाहिका टूटना शामिल है। इस जोखिम को दवा से कम किया जा सकता है।

फेफड़े

अस्थमा जैसे लक्षण ईडीएस के कुछ रूपों, विशेष रूप से हाइपरमोबाइल प्रकार में हो सकते हैं।

पाचन तंत्र

कब्ज और डायवर्टीकुलोसिस (जिसमें बड़ी आंत की दीवार में उभार होते हैं) ईडीएस वाले लोगों में अधिक आम हैं। सामान्य आबादी की तुलना में हयातस हर्निया और चिड़चिड़ा कटोरे का सिंड्रोम भी अधिक सामान्य है, और ईडीएस 'नाराज़गी' (अपच) के अनुभव वाले कई लोग हैं। मतली आमतौर पर देखी जाती है, और ईडीएस वाले लोग आमतौर पर बीमारी की यात्रा करने की संभावना से अधिक होते हैं। आंत्र का प्रोलैप्स (रेक्टल प्रोलैप्स हो सकता है) काफी आम है।

आंत्र टूटना कुछ दुर्लभ प्रकार के ईडीएस की संभावित (दुर्लभ) जटिलता है।

आंख, कान और दांत

टिनिटस कई प्रकार के ईडीएस में आम है। कई लोगों को चक्कर (चक्कर) भी होते हैं।

कुछ बहुत ही दुर्लभ प्रकार के ईडीएस आंखों को प्रभावित करते हैं। पुतलियों (श्वेतपटल) के आस-पास के क्षेत्र सफेद होने के बजाय नीले रंग के हो सकते हैं और नेत्रगोलक स्वयं बहुत नाजुक हो सकते हैं। एक दुर्लभ उपप्रकार मसूड़ों और दांतों को भी प्रभावित करता है।

बच्चों का स्वास्थ्य

ईडीएस वाले बच्चे अक्सर रेंगने, चलने और खड़े होने में देरी दिखाते हैं। वे सामान्य से अधिक फ्लॉपी होते हैं। ईडीएस के कुछ दुर्लभ प्रकार विकास को प्रभावित कर सकते हैं और प्रारंभिक संयुक्त अव्यवस्थाओं का कारण बन सकते हैं।

महिलाओं का स्वास्थ

ईडीएस में गर्भ का विस्तार (गर्भाशय) अधिक सामान्य है। प्रोलैप्स उन महिलाओं में एक सामान्य स्थिति है जिनके बच्चे हैं; हालाँकि, यह उन महिलाओं में ईडीएस में देखा जाता है, जिनके बच्चे आमतौर पर आपसे अधिक नहीं होते हैं, अन्यथा आप उम्मीद नहीं करते हैं।

एहलर्स डानलोस सिंड्रोम कैसे गर्भावस्था को प्रभावित करता है?

गर्भवती होने पर होने वाली समस्याएं

इसमें शामिल है:

  • वैरिकाज़ नसों, रक्तस्रावी और वल्कल वैरिकाज़।
  • रिफ्लक्स, जो बदतर हो जाता है: ईडीएस वाले कई लोगों में चल रहे भाटा और लक्षण गर्भावस्था के दौरान खराब हो सकते हैं।
  • पैरों और हाथों की सूजन, जो गर्भावस्था में आम है, लेकिन ईडीएस में बदतर होती है।
  • कार्पल टनल सिंड्रोम, जो ईडीएस में गर्भावस्था में आम है।
  • ईडीएस के साथ महिलाएं - आमतौर पर मॉर्निंग सिकनेस से ग्रस्त हो सकती हैं।
  • ईडीएस वाले कई लोग नियमित सिरदर्द का अनुभव करते हैं और ये शुरुआती गर्भावस्था में खराब होते हैं।
  • मध्य कान में हड्डियों की अस्थिरता के कारण ईडीएस वाले कई लोगों में टिनिटस होता है। गर्भावस्था इस स्थिति को बढ़ा सकती है।
  • ईडीएस वाली महिलाएं जिन्हें गर्भावस्था में अपने जोड़ों की रक्षा करने की आवश्यकता होती है।
  • ईडीएस वाली महिलाएं, जिनके गर्भावस्था में अक्सर खराब दर्द और दर्द होता है, जिनमें शामिल हैं:
    • पेल्विक गर्डल दर्द (सिम्फिसिस प्यूबिस डिसफंक्शन)।
    • पीठ दर्द।
    • सामान्यीकृत दर्द और दर्द
  • पैल्पिटेशन और अतिरिक्त दिल की धड़कन, जो गर्भावस्था में बढ़ सकती है।
  • स्तन परिवर्तन जो ज्यादातर गर्भवती महिलाओं में होते हैं। ईडीएस की खिंचाव वाली त्वचा का मतलब है कि अतिरिक्त समर्थन महत्वपूर्ण है। आमतौर पर ईडीएस वाले लोगों में स्ट्रेचमार्क की संभावना अधिक होती है।
  • ईडीएस वाले लोग, जो चिंता और अवसाद से अधिक ग्रस्त हैं। यह गर्भावस्था से बदतर बना सकता है।

प्रसव के दौरान होने वाली समस्याएं

इसमें शामिल है:

  • पानी का जल्दी टूटना - झिल्लियों का टूटना (PROM)।
  • ईडीएस वाली महिलाएं, जिनके पास अक्सर लिडोकेन (एपिड्यूरल में उपयोग किया जाता है) की खराब प्रतिक्रिया होती है। आपको अपने श्रम से पहले एक एनेस्थेटिस्ट को यह बात करने के लिए देखना चाहिए कि आपके लिए कौन से विकल्प प्रभावी हो सकते हैं।
  • आपके बच्चे का प्रसव जो ईडीएस में तेज़ हो सकता है क्योंकि आपके ऊतक आसानी से 'दे' देते हैं और बच्चे को बाहर धकेलने का विरोध नहीं करते हैं। यह आपके दाई के लिए महत्वपूर्ण है कि इसे धीमा और नियंत्रित रखें, आपके बच्चे और आपके लिए।
  • शिशु की असामान्य स्थिति, जो अधिक सामान्य है, क्योंकि आपके ऊतकों द्वारा बच्चे को इतनी कसकर नहीं रखा जाता है, लेकिन यह आमतौर पर ईडीएस में श्रम को अधिक कठिन नहीं बनाता है।
  • बहुत कम ही, और केवल दुर्लभ संवहनी ईडीएस वाले रोगियों में, गर्भ (गर्भाशय) श्रम के दौरान टूट सकता है।

प्रसव के बाद होने वाली समस्याएं

इसमें शामिल है:

  • प्रसव के बाद रक्तस्राव।
  • यदि आपकी त्वचा नाजुक है, तो इसके फटने का खतरा अधिक है और ठीक होने में अधिक समय लग सकता है।
  • यदि आपको टांके की जरूरत है, तो स्टिच करने योग्य टांके बहुत जल्दी घुल सकते हैं, इसलिए रेशम के टांके लगाने की सलाह दी जाती है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

ईडीएस आमतौर पर संदिग्ध है क्योंकि आपके पास किसी एक प्रकार के विशिष्ट लक्षण हैं। डॉक्टर करीबी परिवार के सदस्यों और उनकी त्वचा या जोड़ों के साथ होने वाली किसी भी समस्या के बारे में पूछ सकते हैं। एक बार जब स्थिति संदिग्ध हो जाती है, तो आनुवंशिक परीक्षण सहित विशेषज्ञ परीक्षण, यह निर्धारित करने के लिए पेश किया जा सकता है कि आपके पास किस प्रकार का ईडीएस है।

इसका अपवाद डबल-संयुक्त (हाइपरमोबिलिटी) ईडीएस (hEDS) है, सबसे सामान्य प्रकार है, जिसके लिए अब तक कोई आनुवंशिक परीक्षण नहीं है। HEDS का निदान यह पता लगाने से किया जाता है कि आपके पास लक्षणों का एक बहुत विशिष्ट समूह है। यह नीचे दिए गए hEDS के विवरण के तहत वर्णित है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लिए उपचार क्या है?

ईडीएस का कोई इलाज नहीं है। उपचार का उद्देश्य त्वचा और जोड़ों को और अधिक नुकसान से बचाने के लिए और अन्य लक्षणों के प्रबंधन के लिए है, जो उत्पन्न होते हैं। ईडीएस वाले ज्यादातर लोगों के लिए, आम तौर पर बोल:

  • फिजियोथेरेपी ताकत बनाने और संतुलन में मदद करने के साथ-साथ मांसपेशियों को मजबूत करके जोड़ों के लिए सहायता प्रदान करने में बहुत मददगार हो सकती है।
  • संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी (सीबीटी) के रूप में जाना जाने वाला 'टॉकिंग थेरेपी' अक्सर पुरानी स्थिति वाले किसी भी व्यक्ति के लिए अनुशंसित होता है जो उनके जीवन को प्रभावित करता है।
  • नाजुक त्वचा वाले रोगियों के लिए, चोटों को आदर्श रूप से एक प्लास्टिक सर्जन द्वारा टांका जाना चाहिए जो ईडीएस को समझता है, और टांके को हमेशा की तरह दो बार में छोड़ दिया जाना चाहिए।
  • दर्द को नियंत्रित करने के लिए विरोधी भड़काऊ गोलियां और दर्दनाशक दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।
  • बोरिंग को कम करने के लिए एस्कॉर्बिक एसिड की सिफारिश की जाती है।

EDS के प्रबंधन के बारे में अधिक विवरण नीचे प्रत्येक प्रकार के विवरण के तहत दिया गया है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लिए दृष्टिकोण क्या है?

आउटलुक (प्रग्नोसिस) इस बात पर निर्भर करता है कि किसी व्यक्ति के पास किस प्रकार का ईडीएस है। ईडीएस के अधिकांश रूप किसी व्यक्ति के जीवनकाल को प्रभावित नहीं करते हैं, और सबसे सामान्य रूप अपेक्षाकृत हल्के लक्षणों का कारण बनता है जो लोगों को बिना किसी प्रतिबंध के अपना जीवन जीने से रोकते हैं। हालांकि, अधिक चिह्नित लक्षणों वाले लोगों में त्वचा और जोड़ों की रक्षा करने की आवश्यकता एक व्यक्ति की चुनी हुई गतिविधियों को सीमित कर सकती है - विशेष रूप से उन लोगों को जो शारीरिक चोट के जोखिम के साथ गतिविधियों में भाग लेना चाहते हैं, जैसे कि रग्बी - और महत्वपूर्ण विकलांगता का कारण बन सकता है।

यदि किसी के पास दुर्लभ प्रकार का ईडीएस है जो रक्त वाहिकाओं (संवहनी प्रकार) को प्रभावित करता है तो बड़ी रक्त वाहिकाओं या आंतरिक अंगों के फटने (फटने) का खतरा होता है। अन्य प्रकार के ईडीएस के साथ, यह समान खतरा नहीं है। ईडीएस वाले अधिकांश लोग आमतौर पर स्वस्थ और पूर्ण जीवन जीने में सक्षम होते हैं।

तेरह एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

ईडीएस का वर्गीकरण विभिन्न प्रकारों में कई वर्षों में बदल गया है। 2017 में वर्तमान वर्गीकरण में एक बड़ा बदलाव आया। यह ईडीएस को 13 प्रकारों में विभाजित करता है। उन्हें अनुभव और उनकी जांच करने के लिए (उनकी प्रस्तुति) और इसके कारण होने वाले जीन परिवर्तनों द्वारा वर्गीकृत किया जाता है।

नए वर्गीकरण के तहत पहले से निदान किए गए कुछ लोग पा सकते हैं कि उनकी शर्तें अब नए नियमों को 'फिट' नहीं करती हैं। जिन लोगों के पास पहले से ही निदान है, उन्हें अपना निदान रखना चाहिए, भले ही नई परिभाषा के लिए 'फिट' सही न हो।

हाइपरमोबाइल एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

यह ईडीएस का सबसे आम रूप है, संभवतः 200 में 1 व्यक्ति के रूप में प्रभावित करना, हालांकि अधिकांश मामले हल्के और undiagnosed होंगे। यह विरासत में मिला है लेकिन अभी तक किसी भी जीन को इसके कारण के रूप में पहचाना नहीं गया है। यह हल्का हो सकता है और संभवतः अक्सर undiagnosed है। HEDS के मुख्य लक्षण खिंचाव वाली त्वचा (जो नाजुक नहीं है लेकिन जो धीरे-धीरे ठीक हो सकती है) और असामान्य रूप से लचीले जोड़ों में होती है।

कुछ लक्षण जो बहुत से लोगों को प्रभावित करते हैं उनमें सबसे अधिक थकान, दर्द और मनोदशा में बदलाव होते हैं। उनमे शामिल है:

  • नींद की गड़बड़ी और थकान।
  • तेज हृदय गति।
  • चक्कर आना और जल्दी से खड़े होने पर बेहोशी।
  • अस्पष्टीकृत पेट दर्द, कब्ज और चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम।
  • मतली की प्रवृत्ति।
  • चिंता और अवसाद और आतंक हमलों।
  • यूरिन पास करने में समस्या।
  • मांसपेशियों और / या अंगों में व्यापक दर्द।
  • सिर दर्द।
  • आपके मूत्राशय, गर्भ (गर्भाशय) या पीछे के मार्ग को प्रभावित करने वाले प्रोलैप्स।

HEDS का निदान कैसे किया जाता है?

hEDS का निदान करना काफी मुश्किल हो सकता है, क्योंकि इसके लिए कोई विशिष्ट परीक्षण नहीं है। परिणामस्वरूप यह अक्सर अनियंत्रित हो जाता है।

यह हाइपरमोबिलिटी प्रकार सौम्य संयुक्त हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम (BJHS) के समान है। कुछ डॉक्टरों को लगता है कि दो स्थितियाँ एक ही चीज़ के अलग-अलग अंश हो सकते हैं।

मानदंड 1: सामान्यीकृत संयुक्त अतिसक्रियता (GJH)

यह डॉक्टरों द्वारा स्ट्रेचिंग और संयुक्त-झुकने परीक्षणों की एक श्रृंखला का उपयोग करके पता लगाया गया है जो 'बीटॉन स्कोर' की ओर ले जाता है। जीजेएच का निदान किया जाता है यदि आपके पास एक अंक या 5 या अधिक है (यदि आपकी आयु 18 वर्ष से कम है), 5 या अधिक (यदि आप 18-50 वर्ष की आयु के हैं) और 4 या अधिक (यदि आपकी आयु 50 वर्ष से अधिक है) )। कुछ डॉक्टर 'पांच-बिंदु प्रश्नावली' का भी उपयोग करते हैं जो आपसे पूछते हैं:

  • क्या आप, या कभी भी, अपने घुटनों को झुकाए बिना अपने हाथों को फर्श पर रख सकते हैं?
  • क्या आप, या आप कभी भी, अपने अंगूठे को मोड़कर अपने अग्रभाग को छू सकते हैं?
  • एक बच्चे के रूप में, क्या आप अपने शरीर को अजीब आकृतियों में विभाजित कर सकते हैं, या विभाजन कर सकते हैं?
  • एक बच्चे या किशोरी के रूप में, क्या आपके कंधे या घुटने की हड्डी एक से अधिक बार खराब हो गई थी?
  • क्या आप खुद को 'डबल-संयुक्त' मानते हैं?

दो या दो से अधिक प्रश्नों के उत्तर में 'हां' से पता चलता है कि आपके पास शायद हाइपरमोबाइल जॉइंट हैं।

मानदंड 2: निम्नलिखित में से दो या अधिक (ए-सी) होना आवश्यक है

  • एक: आप निम्न में से कम से कम पांच हैं:
    • असामान्य रूप से कोमल या मखमली त्वचा।
    • हल्के त्वचा की अतिसंवेदनशीलता।
    • अस्पष्टीकृत खिंचाव के निशान।
    • एड़ी के लिए पीजोजेनिक पपल्स (त्वचा के नीचे थोड़ा सख्त गांठ)।
    • आवर्तक या कई पेट हर्निया (ओं)।
    • कम से कम दो स्थानों पर पतला निशान।
    • किसी अन्य कारण के बिना किसी भी तरह का प्रोलैप्स, जैसे कि प्रसव।
    • दाँत भीड़ और उच्च, संकीर्ण तालू।
    • लंबी, पतली उंगलियां (arachnodactyly)।
    • असामान्य रूप से लंबे हाथ।
    • फ्लॉपी माइट्रल (हृदय) वाल्व।
    • टूटा हुआ महाधमनी (हृदय) वाल्व।
  • बी: आपके पास ईडीएस के साथ परिवार के एक करीबी सदस्य का निदान है।
  • C: आपके पास कम से कम एक है:
    • दो या अधिक अंगों में दर्द, दैनिक कम से कम तीन महीने तक।
    • .3 महीनों के लिए व्यापक दर्द।
    • संयुक्त जोड़-तोड़ या अस्थिरता।

मानदंड 3: सभी निम्नलिखित मामले होने चाहिए

  • त्वचा असामान्य रूप से नाजुक नहीं होनी चाहिए (यह अन्य प्रकार के ईडीएस का सुझाव देती है)।
  • लक्षणों के लिए कोई अन्य चिकित्सा व्याख्या नहीं।

HEDS के कुछ सामान्य लक्षण, जैसे कि थकावट और पेट दर्द, निदान के लिए आवश्यक लक्षणों की सूची में शामिल नहीं हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि वे आमतौर पर कई अन्य स्थितियों में पाए जाते हैं, जिसमें ईडीएस के अन्य प्रकार भी शामिल हैं, इसलिए वे विशेष रूप से hEDS की पहचान करने में मदद नहीं करते हैं।

HEDS का प्रबंधन कैसे किया जाता है?

  • नियमित कोमल व्यायाम और अपने वजन को अपनी ऊंचाई के लिए अनुशंसित सीमा के भीतर रखने से आपको फिट और अच्छी, काम करने वाली मांसपेशियों के साथ अपने जोड़ों को स्थिर रखने में मदद मिलेगी। पिलेट्स कोर स्थिरता बनाए रखने और अच्छी मुद्रा बनाए रखने में मददगार हो सकते हैं।
  • त्वचा और जोड़ों को चोट से बचाने के लिए कुछ गतिविधियों से बेहतर बचा जाता है। संपर्क टीम के खेल, जैसे रग्बी और फुटबॉल, जोड़ों में चोट के जोखिम को बढ़ाते हैं, और टेनिस या तैराकी जैसी कम जोखिम वाली गतिविधियों को चुनना बेहतर होता है।
  • कुछ लोगों को दर्द प्रबंधन, रुमेटोलॉजी, फिजियोथेरेपी या व्यावसायिक चिकित्सा में विशेषज्ञों को देखने से लाभ होता है।
  • दर्द निवारक सामान्यीकृत दर्द के लिए सहायक हो सकता है।
  • कुछ रोगियों को उपचार संबंधी थेरेपी जैसे संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी मददगार लगती हैं।

क्या संयुक्त हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम के समान है?

कुछ डॉक्टरों का मानना ​​है कि hEDS हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम का एक अधिक गंभीर रूप है और निश्चित रूप से लक्षणों में एक ओवरलैप है। हालांकि, हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम मुख्य रूप से जोड़ों को प्रभावित करता है। ईडीएस के निदान की संभावना अधिक होती है जहां हृदय से जुड़ी समस्याएं, प्रोलैप्स या बार-बार होने वाली गड़बड़ी जैसी गंभीर स्थितियां होती हैं।

शास्त्रीय एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

शास्त्रीय ईडीएस (cEDS) 20,000-50,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। यह ऑटोसोमल प्रमुख आनुवांशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यदि आपको एक प्रभावित जीन विरासत में मिला है (माता-पिता में से कोई एक करेगा) तो आपके पास यह स्थिति होगी।

cEDS hEDS के समान है, लेकिन इसके अलावा रोगियों में बहुत नाजुक त्वचा होती है, जो बंटवारे के लिए प्रवण होती है, विशेष रूप से माथे, कोहनी, घुटनों और ठुड्डी पर। प्रभावित लोगों में भी विशेष रूप से पतले निशान बनने की प्रवृत्ति होती है। लोगों को जोड़ों के चारों ओर लुढ़कने वाली त्वचा भी मिलती है, जो आसानी से घायल हो सकती हैं, त्वचा के नीचे छोटे मोबाइल नोड्यूल और आसान चोट के निशान। फ्लॉपी मांसपेशियां एक विशेषता हो सकती हैं, और सीईडीएस वाले बच्चे खड़े होने और चलने में धीमा हो सकते हैं।

अगर आपको त्वचा की उच्च क्षमता और पतले निशान हैं, तो सीईडीएस का संदेह है। CEDS के अन्य संभावित प्रभावों में थकावट, खराब नींद, पेट में दर्द और प्रोलैप्स शामिल हैं। कभी-कभी दिल के वाल्वों के साथ समस्याएं होती हैं, जो फ्लॉपी हो सकती हैं, जिससे दिल में खलबली मच जाती है।

CEDS का प्रबंधन

मुख्य तरीका जिसमें cEDS का प्रबंधन hEDS से भिन्न होता है, नाजुक त्वचा की रक्षा करने की आवश्यकता होती है। महत्वपूर्ण चीजें हैं:

  • चोटों को कम करने के लिए त्वचा की रक्षा करना, कपड़ों के साथ और, जब आवश्यक हो, सुरक्षात्मक पैड और हेलमेट।
  • यदि आपके पास एक चोट है जिसे सिलाई की आवश्यकता है, तो यह प्लास्टिक सर्जन द्वारा किया जाना चाहिए। टांके-स्ट्रिप्स® या बैंडिंग के साथ टांके को सामान्य से अधिक समय तक छोड़ना पड़ता है और घावों को अतिरिक्त सहायता की आवश्यकता होती है।
  • CEDS वाले बच्चों को प्रतिबंधों और जोखिमों के बीच एक संतुलन खोजने की जरूरत है। रग्बी, आइस हॉकी, मुक्केबाजी और मार्शल आर्ट्स जैसे संपर्क खेल और ट्रम्पोलिनिंग जैसी उच्च-प्रभाव वाली गतिविधियाँ, चोट के लिए उच्च जोखिम हैं और इससे बचने की आवश्यकता हो सकती है। बैडमिंटन, टेबल टेनिस, गेंदबाजी और तैराकी जैसी कम प्रभाव वाली शारीरिक गतिविधियाँ बेहतर विकल्प हैं।
  • नियमित कोमल व्यायाम उचित है। थकान और जोड़ों का दर्द cEDS का हिस्सा हो सकता है और नियमित कोमल व्यायाम इन प्रभावों को कम करने में मदद करता है।
  • CEDS के साथ वयस्कों को ताकत बनाने और जोड़ों की सुरक्षा में मदद करने के लिए पिलेट्स मददगार हो सकते हैं।
  • फिजियोथेरेपी मददगार है जब संयुक्त अतिसक्रियता जोड़ों की पर्ची को जगह से बाहर कर रही है।
  • व्यावसायिक चिकित्सा दैनिक रहने के लिए सहायता का सुझाव दे सकती है और अत्यधिक थकान से बचने के लिए पेसिंग गतिविधियों पर सलाह दे सकती है जो अति-गतिविधि की अवधि का पालन कर सकती है।
  • गर्भावस्था में कुछ बढ़े हुए जोखिम हैं जिन पर अलग-अलग खंड में चर्चा की गई है कि do एहलर्स-डानलोस सिंड्रॉम गर्भावस्था को कैसे प्रभावित करते हैं? ’, ऊपर।

क्लासिकल-लाइक एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

इसे टेनस्किन-एक्स की कमी वाला एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (clEDS) भी कहा जाता है।

यह बहुत ही दुर्लभ स्थिति cEDS के समान है, सिवाय इसके कि प्रभावित लोग व्यापक निशान नहीं बनाते हैं। यह ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि इसे विरासत में लेने के लिए आपको अपने माता-पिता के ईएएस से एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना होगा। यदि माता-पिता में से प्रत्येक में केवल एक दोषपूर्ण जीन है, तो उनके पास आमतौर पर स्थिति नहीं होगी। यदि उनमें से प्रत्येक में केवल एक दोषपूर्ण जीन है, तो उनके पास आम तौर पर क्लैड्स नहीं होंगे।

ClEDS की अन्य विशेषताएं जो अन्य प्रकार के ईडीएस में कम सामान्य हैं, लंबी पतली उंगलियां हैं, 'सपाट' पैर (पेस प्लेनस), सूजे हुए पैर, तंत्रिका संपीड़न सिंड्रोम (जैसे कार्पल टनल सिंड्रोम), डायवर्टीकुलर रोग और मांसपेशियों की बर्बादी। हाथ और पैर।

ClEDS का प्रबंधन

clEDS को cEDS की तरह प्रबंधित किया जाता है, ऊपर। धूम्रपान से बचने के लिए विशेष रूप से इसकी सिफारिश की जाती है।

संवहनी एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

संवहनी ईडीएस (vEDS) ईडीएस का सबसे गंभीर रूप है। अन्य दुर्लभ प्रकारों की तरह, इसे विरासत में लेने के लिए आपको अपने माता-पिता के EACH से एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना होगा। यदि माता-पिता के पास केवल एक दोषपूर्ण जीन है, तो उनके पास शर्त नहीं होगी। यह 50,000-200,000 लोगों में केवल 1 को प्रभावित करता है।

VEDS चेहरे वाले मुख्य जोखिम वाले लोग मध्यम / बड़ी धमनियों के रिसाव या फटने (फटने) के कारण होते हैं। बड़े आंत्र (बृहदान्त्र) के टूटने, और प्रसव के दौरान गर्भ (गर्भाशय) का एक छोटा सा जोखिम होता है, और सहज न्यूमोथोरैक्स (फेफड़ों में एक वायु स्थान के पॉपिंग के कारण)। ये जीवन-धमकाने वाले प्रभाव हैं, जो आमतौर पर युवा वयस्कता में होते हैं, जिससे यह एक अत्यंत कठिन निदान हो जाता है।

वीईडीएस की अन्य विशेषताओं में प्रारंभिक वैरिकाज़ नसों, हाथों और पैरों पर समय से पहले त्वचा की उम्र बढ़ना और ठीक, पतले बाल, ओर इशारा करते हुए कॉर्निया (आंख के पारदर्शी सामने), और छोटे और अनुपस्थित इयरलोब के साथ एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति शामिल है।

VEDS का प्रबंधन

सेलीप्रोलोल नामक दवा से उपचार से धमनियों के फटने का खतरा कम हो जाता है। ऐसा करने से पहले रक्त वाहिकाओं के टूटने का खतरा हो सकता है। यह एक बहुत ही विशिष्ट क्षेत्र है।

vEDS रोगियों को एक चिकित्सा चेतावनी कंगन, हार या इसी तरह के कपड़े पहनने चाहिए। ईडीएस नेशनल डायग्नोस्टिक सर्विस ने एक सूचना के साथ एक दवा चेतावनी शीट का उत्पादन किया है जो आपात स्थिति में आवश्यक हो सकती है। त्वचा और रक्त वाहिकाओं को नुकसान के जोखिम के कारण, जब तक कड़ाई से आवश्यक नहीं हो, आक्रामक परीक्षण या आक्रामक उपचार से बचना सबसे अच्छा है।

कार्डिएक-वाल्वुलर एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम

कार्डिएक-वाल्वुलर ईडीएस (सीवीईडीएस) अन्य, क्लैड्स जैसे लक्षणों के अलावा, हृदय वाल्व के साथ समस्याओं का कारण बनता है। यह एक दुर्लभ स्थिति है और इसे प्राप्त करने के लिए आपको अपने माता-पिता के EACH से एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना होगा। (यदि उनके पास केवल एक दोषपूर्ण जीन है तो वे आमतौर पर cvEDS नहीं होंगे।)

प्रबंधन cEDS के लिए है लेकिन नियमित रूप से दिल के स्कैन और निगरानी के साथ, क्योंकि हृदय के वाल्व को मरम्मत या प्रतिस्थापन की आवश्यकता हो सकती है।

आर्थ्रोकलासिया एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

ऑर्थ्रोक्लासिया ईडीएस (एईडीएस) एक बहुत ही दुर्लभ, गंभीर प्रकार का ईडीएस है जिसमें जोड़ बहुत, बहुत कम हैं जितना उन्हें होना चाहिए। अन्य दुर्लभ प्रकारों की तरह, इसे विरासत में लेने के लिए आपको अपने माता-पिता के EACH से एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना होगा। यदि माता-पिता के पास केवल एक दोषपूर्ण जीन है, तो वे आमतौर पर स्थिति नहीं होगी। यह आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है क्योंकि बच्चे दो अव्यवस्थित कूल्हों के साथ पैदा होते हैं। वे भी बल्कि कमजोर, फ्लॉपी मांसपेशियों और विशेष रूप से खिंचाव वाली ढीली त्वचा के लिए करते हैं। केवल लगभग 30 मामलों का वर्णन किया गया है।

गंभीर संयुक्त समस्याओं के अलावा, प्रभावित लोगों की नाजुक त्वचा भी होती है और कभी-कभी, रीढ़ की वक्रता की प्रवृत्ति होती है।

एईडीएस का प्रबंधन

एईडीएस वाले बच्चों के लिए सबसे महत्वपूर्ण समस्या शुरुआती हिप अव्यवस्था है, क्योंकि यह गतिशीलता को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। इस स्थिति के लिए अधिकांश सामान्य सर्जिकल उपचार काम नहीं करते हैं, इसलिए कूल्हों का इलाज करने से पहले यदि एईडी का निदान किया जाता है, तो यह सहायक होता है, ताकि एक विधि जो सफल होगी, उसे पहले चुना जाता है।

अन्य जोड़ों का बार-बार अव्यवस्था होना बच्चों को खड़े होने और चलने में प्रगति से धीमा कर सकता है। लक्षण बचपन में सबसे खराब होते हैं और उम्र के साथ सुधरने लगते हैं, ताकि बाद में चलने में सहायता करने के लिए कुछ बच्चे ऑर्थोस (जैसे ब्रेस और कैलिपर) का उपयोग करें।

डर्माटोस्पैरैक्सिस एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

Dermatosparaxis EDS (dEDS) एक अत्यंत दुर्लभ प्रकार का ईडीएस है जिसका वर्णन केवल 10 बार किया गया है। प्रभावित लोगों की त्वचा बेहद नाजुक होती है। आमतौर पर 2 साल की उम्र से पहले इसका निदान किया जाता है। खुशबू, त्वचा का फटना और झुलसना गंभीर है लेकिन, आश्चर्यजनक रूप से, त्वचा अच्छी तरह से ठीक हो जाती है। अन्य दुर्लभ प्रकारों की तरह, इसे विरासत में लेने के लिए आपको अपने माता-पिता के EACH से एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना होगा। यदि माता-पिता के पास केवल एक दोषपूर्ण जीन है, तो वे आम तौर पर शर्त नहीं रखेंगे।

प्रभावित बच्चों में चेहरे की खासियत होती है। उनके पास अक्सर शास्त्रीय ईडीएस में देखी जाने वाली अन्य विशेषताएं हैं, जैसे कि हाइपरमोबाइल जोड़ों, हर्निया, थकावट, हड्डियों का 'पतला होना', फ्लॉपी मांसपेशियों, कब्ज और पेट में दर्द। वे दांतों, मसूड़ों और दृष्टि की असामान्यताओं का भी अनुभव कर सकते हैं, चश्मे की आवश्यकता होती है।

DEDS का प्रबंधन

प्रबंधन cEDS के लिए है। दांत और मसूड़ों की समस्या होने पर विशेषज्ञ दंत चिकित्सक को शामिल करने की आवश्यकता होगी, और अगर कोई ईवे की समस्या है तो नेत्र रोग विशेषज्ञ।

Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos सिंड्रोम

यह एक दुर्लभ प्रकार का ईडीएस है जिसका वर्णन लगभग 60 बार किया गया है। अन्य दुर्लभ प्रकारों की तरह, kyphoscoliotic EDS (kEDS) इनहेरिट करने के लिए, आपको अपने माता-पिता के EACH से एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना होगा। यदि माता-पिता में से प्रत्येक में केवल एक दोषपूर्ण जीन है, तो उनके पास आमतौर पर स्थिति नहीं होगी। यह रीढ़ की बिगड़ती (प्रगतिशील) वक्रता (kyphoscoliosis) का कारण बनता है।

KEDS वाले बच्चे बहुत फ्लॉप होते हैं और वे खड़े होकर देर से चलते हैं। आंखें भी प्रभावित होती हैं और उनमें एक पतली सतह (श्वेतपटल) हो सकती है जो थोड़ी नीली दिखाई देती है और जो बहुत ही दुर्लभ रूप से फट सकती है। कुछ प्रभावित बच्चों में सुनने की समस्याएं हैं। इस तरह के ईडीएस के अन्य संकेतों में पतली हड्डियां और लंबी पतली उंगलियां शामिल हैं

जोड़ बहुत हाइपरमोबाइल हैं और लगातार अव्यवस्थाएं हो सकती हैं। त्वचा में खिंचाव, मुलायम और नाजुक, आसानी से खरोंच और चौड़ा, एट्रोफिक निशान हो सकता है।

केईडीएस का प्रबंधन

यह शास्त्रीय ईडीएस के लिए है, लेकिन विशेष रूप से पीठ को सीधा रखने की कोशिश करने और आंखों की देखभाल के लिए विशेषज्ञ ऑप्टिशियन को शामिल करने पर है।

भंगुर कॉर्निया सिंड्रोम

इस दुर्लभ प्रकार के ईडीएस में आंख के अग्र आवरण सामान्य से पतले और कम मजबूत होते हैं और आंख का सफेद भाग (श्वेतपटल) नीला दिखाई दे सकता है। अन्य दुर्लभ प्रकारों की तरह, इसे विरासत में लेने के लिए आपको अपने माता-पिता के EACH से एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना होगा। यदि माता-पिता के पास केवल एक दोषपूर्ण जीन है, तो वे आम तौर पर शर्त नहीं रखेंगे।

भंगुर कॉर्निया सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर बहुत कम देखे जाते हैं, और आंख की दुनिया टूटने का खतरा है। उनके पास विशिष्ट त्वचा और शास्त्रीय और हाइपरमोबिलिटी प्रकार के ईडीएस की संयुक्त विशेषताएं हैं।

भंगुर कॉर्निया सिंड्रोम का प्रबंधन

यह सीईडीएस के लिए है, आंखों के लिए अतिरिक्त देखभाल की आवश्यकता है।

स्पोंडिलोडायप्लास्टिक एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

Spondylodysplastic EDS (spEDS) एक गंभीर ईडीएस है। अन्य दुर्लभ प्रकारों की तरह, इसे प्राप्त करने के लिए आपको अपने माता-पिता के EACH से एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला होगा। यदि माता-पिता में से प्रत्येक में केवल एक दोषपूर्ण जीन है, तो उनके पास आमतौर पर स्थिति नहीं होगी। यह विशेष रूप से छोटे कद और कमजोर फ्लॉपी मांसपेशियों द्वारा चिह्नित है। अंगों का झुकना आम है।

अन्य प्रकारों के विपरीत, बच्चों में सीखने में कठिनाई हो सकती है। ईडीएस की कुछ विशेषताएं जो आंखों, हड्डियों, जोड़ों, रक्त वाहिकाओं या फेफड़ों को प्रभावित करती हैं, वे मौजूद हो सकती हैं और चेहरे की एक विशेषता होती है।

SpEDS का प्रबंधन

प्रबंधन में त्वचा और जोड़ों के लिए cEDS में उपयोग किए जाने वाले दृष्टिकोण शामिल हैं, साथ में विशेषज्ञ फिजियोथेरेपी के साथ, जैसा कि आपका बच्चा बड़ा होता है - उनकी हड्डी की वृद्धि और ताकत को अधिकतम करने में मदद करने के लिए। शिक्षा की कठिनाई बच्चों के अनुभव की डिग्री के बारे में सामान्यीकरण करना संभव नहीं है, क्योंकि स्थिति बहुत दुर्लभ है।

मस्कुलोकोट्रैक्टरल एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

Musculocontractural ईडीएस (mcEDS) एक दुर्लभ प्रकार का ईडीएस है जिसमें पैरों और हाथों की मांसपेशियों को गंभीर रूप से कड़ा और छोटा किया जाता है - इन्हें मांसपेशियों का संकुचन कहा जाता है। त्वचा बहुत गंभीर रूप से प्रभावित होती है, बहुत खिंचाव वाली, नाजुक और आसानी से उभरी हुई होती है, जिसमें क्लॉट्स में दिखाई देने वाले एट्रोफिक निशान होते हैं। यह हड्डियों, आंखों, पाचन तंत्र और गुर्दे को भी प्रभावित कर सकता है। अन्य दुर्लभ प्रकारों की तरह, इसे विरासत में लेने के लिए आपको अपने माता-पिता के EACH से एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना होगा। यदि माता-पिता के पास केवल एक दोषपूर्ण जीन है, तो वे आम तौर पर शर्त नहीं रखेंगे।

McEDS का प्रबंधन

इस स्थिति का प्रबंधन आंख, हड्डी, गुर्दे या पाचन लक्षणों में से किसी पर विशेष ध्यान देने के साथ cEDS के लिए ऊपर दिए गए पैटर्न का अनुसरण करता है।

मायोपैथिक एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

मायोपैथिक ईडीएस (एमईडीएस) ईडीएस का एक मामूली उपप्रकार है, जो बहुत फ्लॉपी मांसपेशियों का कारण बनता है जो जन्म के समय बहुत खराब विकसित हो सकता है, लेकिन जो उम्र के साथ बेहतर होता है। यदि आपके माता-पिता में से केवल एक प्रभावित है, तो यह वंशानुक्रम में विरासत में मिलना संभव है, हालाँकि mEDS के कुछ 'संस्करण' आपको माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करने की आवश्यकता प्रतीत होती है।

एमईडीएस का प्रबंधन

प्रबंधन फिजियोथेरेपी और मांसपेशियों को मजबूत बनाने पर ध्यान देने के साथ अन्य प्रकारों के लिए है।

पेरियोडोंटल एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

पीरियडोंटल ईडीएस (पीईडीएस) दंत समस्याओं का कारण बनता है, विशेष रूप से सूजन या अनुपस्थित मसूड़ों और खराब दांत विकास, सीईडीएस की विशिष्ट विशेषताओं के शीर्ष पर। यह दुर्लभ है, लेकिन केवल एक माता-पिता से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है, क्योंकि हालत को विकसित करने के लिए केवल एक दोषपूर्ण जीन की आवश्यकता होती है।

पेड्स का प्रबंधन

PEDS का प्रबंधन hEDS और cEDS के प्रबंधन के लिए है, लेकिन अतिरिक्त, विशेषज्ञ दंत चिकित्सा देखभाल के साथ है।

सारांश

ईडीएस एक बहुत ही विविध स्थिति है, जो मुख्य रूप से त्वचा और जोड़ों को प्रभावित करती है, लेकिन जो कई अन्य अंगों को भी प्रभावित कर सकती है। तेरह उपप्रकारों को हाल ही में वर्गीकृत किया गया है।

ईडीएस के सबसे गंभीर और जीवन-बदलते रूप बहुत दुर्लभ हैं, जबकि सबसे आम रूप को बेहद सामान्य माना जाता है।

ईडीएस के लिए कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, लेकिन यदि लक्षण आपके जीवन, फिजियोथेरेपी, कोमल व्यायाम, थैरेपी और बात करने के साथ परेशान, अप्रिय या हस्तक्षेप करते हैं, तो कभी-कभी दर्द से राहत उपचार के मुख्य आधार हैं।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

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  • एहलर्स-डानलोस सपोर्ट यूके

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