albinism

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albinism

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • वर्गीकरण
  • निदान
  • संबद्ध बीमारियाँ
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान
  • निवारण

एल्बिनिज्म मेलेनिन वर्णक उत्पादन की आनुवंशिक कमी है। प्रकार के आधार पर कई अलग-अलग गुणसूत्र शामिल होते हैं। एल्बिनिज्म को आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति के रूप में विरासत में मिला है लेकिन कुछ रूप एक्स-लिंक्ड हैं[1].

ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA) आँखों, बालों और त्वचा को प्रभावित करता है, जबकि ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म (OA) में केवल आँखें ही प्रभावित होती हैं। जबकि ऐल्बिनिज़म वाले अधिकांश लोगों की त्वचा बहुत हल्की होती है और रंजकता के स्तर एक प्रकार के ऐल्बिनिज़म के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। OCA में आंखें, बाल और त्वचा शामिल हैं। OA, जो बहुत कम आम है, में केवल आंखें शामिल हैं, जबकि त्वचा और बाल परिवार के अन्य सदस्यों की तुलना में समान या थोड़े हल्के दिखाई दे सकते हैं।

महामारी विज्ञान[2]

70 में से लगभग 1 व्यक्ति OCA के लिए जीन रखते हैं। यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में 17,000 लोगों में से लगभग 1 को अल्बिनिज़्म के प्रकारों में से एक है, हालांकि दुनिया के कुछ हिस्सों में यह इससे अधिक आम है। तंजानिया में 1,500 में से 1 जीवित बच्चे प्रभावित होते हैं, ज्यादातर OCA3 के साथ होते हैं। एल्बिनिज्म सभी जातियों को प्रभावित कर सकता है और यह चूहों सहित अन्य प्रजातियों को भी प्रभावित करता है।

ऐल्बिनिज़म वाले अधिकांश बच्चे उन माता-पिता के लिए पैदा होते हैं जिनके सामान्य पृष्ठभूमि के लिए सामान्य बाल और आंखों का रंग होता है।

प्रदर्शन[2]

स्पष्ट पिगमेंटरी विशेषताओं और ओकुलर संकेतों के विकास के कारण जन्म के तुरंत बाद अल्बिनिज़म वाले कई लोगों का निदान किया जाता है। हालांकि, अल्बिनिज्म के कुछ रूप अधिक सूक्ष्म हैं और निष्पक्ष त्वचा वाले लोगों में, हल्के बाल वाले एक पीला बच्चा तुरंत अलग नहीं दिखाई दे सकता है।

लक्षण[3]

  • दृश्य समस्याएं एल्बिनिज्म की मुख्य विशेषता हैं।
  • Foveal हाइपोप्लासिया सभी प्रकार के लिए आम है। मेलेनिन कम या अनुपस्थित है जहां यह सामान्य रूप से आंख में मौजूद है (सहित, महत्वपूर्ण रूप से, रेटिना वर्णक उपकला), त्वचा, बाल और मस्तिष्क। दृष्टि से संबंधित तंत्रिका मार्गों का कुप्रबंधन है।
  • निस्टागमस, फोटोफोबिया और स्ट्रैबिस्मस विशिष्ट विशेषताएं हैं।
  • दूरबीन दृष्टि की अनुपस्थिति के साथ दृश्य तीक्ष्णता लगभग अनिवार्य रूप से कम हो जाती है।

लक्षण

सटीक उपस्थिति प्रकारों के बीच भिन्न होती है।

  • परितारिका का रंग सुस्त धूसर से नीले और भूरे से भिन्न होता है। गहरे रंजकता के साथ जातीय समूहों में एक भूरा परितारिका आम है।
  • बाल सफेद से पीले, लाल, भूरे या भूरे रंग में भिन्न होते हैं।
  • रेटिना से परितारिका के माध्यम से अक्सर एक लाल या बैंगनी रंग दिखाई देता है और आंखें लाल दिखाई देती हैं।
  • माता-पिता अक्सर चेहरे और वस्तुओं पर खराब निर्धारण और दृश्य विकास में देरी पर ध्यान देते हैं।
  • Nystagmus आमतौर पर 6 से 8 सप्ताह की उम्र तक विकसित होता है और आमतौर पर प्रकृति में पेंडुलम होता है। बच्चे के परिपक्व होने के दौरान आयाम कम हो जाता है और कुछ मामलों में अव्यक्त न्यस्टागमस बन सकता है। मरीजों को आमतौर पर रिपोर्ट है कि nystagmus थकान और बीमारी के साथ अधिक ध्यान देने योग्य हो जाता है।
  • कुछ रोगियों को निस्टागमस को नम करने के लिए एक विषम सिर मुद्रा विकसित होती है, जिसे अशक्त बिंदु कहा जाता है, जहां दृश्य तीक्ष्णता में आमतौर पर सुधार होता है।
  • प्रिज्म और वैकल्पिक आवरण परीक्षण से अक्सर स्ट्रैबिस्मस का पता चलता है।
  • आइरिस प्रत्यारोपण आमतौर पर मौजूद होता है। डिग्री अलग-अलग हो सकती है और ग्रेडिंग स्कीम को ग्रेड 1 (वर्णक की चिह्नित राशि) से ग्रेड 4 (वर्णक की अनुपस्थिति) तक वर्णित किया गया है।
  • फोवियल हाइपोप्लासिया सामान्य है। कुछ रोगियों में कुछ फोवियल का विकास होता है। Foveal क्षेत्र में रेटिना के पतले होने का कारण ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी से हो सकता है।

वर्गीकरण[4]

ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म I (OCA1)

  • यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो क्रोमोसोम 11. टाइरोसिनज जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। टाइरोसिनेस मेलेनोसाइट्स द्वारा मेलेनिन के उत्पादन में दर-सीमित एंजाइम है।
  • OCA1 वाले लोगों के बाल, त्वचा और आंखों में कोई रंग नहीं होता है।
  • दौड़ या उम्र के साथ स्थिति बदलती नहीं है।
  • OCA1 को दो उपप्रकारों में विभाजित किया गया है:
    • अनुपस्थित टायरोसिनेस गतिविधि के साथ ओसीए 1 ए।
    • कम tyrosinase गतिविधि के साथ OCA 1B।
  • 40,000 लोगों में से लगभग 1 में OCA1 का कोई रूप है।

Oculocutaneous albinism प्रकार IA (OCA1A)

  • प्रभावित लोगों के पास कोई सक्रिय टायरोसिनेस नहीं है और उनकी त्वचा, बालों या आंखों में कोई मेलेनिन नहीं बनाते हैं।
  • वे सफेद बाल और त्वचा और नीली आंखों के साथ पैदा होते हैं, हालांकि बाल वयस्कता में अधिक पीले हो सकते हैं। दुनिया भर में और सभी उम्र के सभी जातीय समूहों में फेनोटाइप समान है।
  • समय के साथ, बाल पारभासी सफेद या हल्के पीले रंग के रंग के बजाय घने हो सकते हैं।
  • आईरिस पारभासी है और जीवन में जल्दी गुलाबी दिखाई देता है और अक्सर समय के साथ ग्रे-नीला रंग बदल जाता है।
  • कोई रंजित घाव त्वचा में विकसित नहीं होते हैं, हालांकि एमिलानोटिक भोले मौजूद हो सकते हैं।
  • दृश्य तीक्ष्णता इतनी खराब है कि उन्हें गंभीर रूप से दृष्टिहीन माना जाता है। उम्र के साथ दृष्टि में सुधार नहीं होता है। दृष्टि आमतौर पर 20/200 से 20/400 तक होती है।

Oculocutaneous albinism प्रकार IB (OCA1B)

  • इन रोगियों में कुछ टायरोसिनेस गतिविधि होती है।
  • मरीजों में जन्म के समय बहुत कम या कोई रंगद्रव्य मौजूद होता है, लेकिन पहले या दूसरे दशक में बालों और त्वचा में मेलेनिन की मात्रा अलग-अलग होती है। यह बहुत कम से लेकर लगभग सामान्य त्वचा और बालों के रंगद्रव्य तक भिन्न होता है।
  • जातीय और पारिवारिक वर्णक पैटर्न रंजकता को प्रभावित करते हैं।
  • सन एक्सपोज़र से त्वचा की कुछ टैनिंग हो सकती है लेकिन यह जलना अधिक आम है।
  • लगभग सामान्य त्वचीय रंजकता से ओकुलर ऐल्बिनिज़म के साथ भ्रम हो सकता है और बाल एक सुनहरे रंग ('येलो ऐल्बिनिज़म') का विकास कर सकते हैं। बहुत कम झाई विकसित होती हैं। बरौनी के रंग की तुलना में बरौनी रंग अक्सर गहरा होता है।
  • दृश्य तीक्ष्णता बहुत खराब है, लेकिन उम्र के साथ सुधार हो सकता है।

OCA1B के उपप्रकार

ये विभिन्न उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं:

न्यूनतम वर्णक OCA (प्लैटिनम OCA)

  • सफेद त्वचा और बाल होते हैं, जन्म के समय वर्णक के साथ नीले रंग की जलन होती है।
  • पहले दशक में आईरिस वर्णक में वृद्धि हुई है।

तापमान-संवेदनशील OCA1B टीएस

  • टाइरोसिनेस जीन का इस प्रकार का उत्परिवर्तन एक एंजाइम पैदा करता है जो केंद्रीय शरीर के तापमान पर काम नहीं करता है, जैसा कि खोपड़ी पर और बाहों के नीचे; हालाँकि, यह शरीर के ठंडे भागों में काम करता है, जैसे कि हाथ और पैर, इन क्षेत्रों में रंजकता उत्पन्न करने के लिए।

एल्बिनिज्म, पीला उत्परिवर्ती प्रकार

  • OCA1B पीले उत्परिवर्ती प्रकार का यह उपप्रकार अन्य आबादी की तुलना में अमीश के बीच अधिक सामान्य है। यह गोरा बाल और बचपन के दौरान त्वचा रंजकता के विकास के परिणामस्वरूप होता है।

टायरोसिनेस-पॉज़िटिव ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA टाइप II, या OCA2)

  • यह दुनिया में सबसे अधिक प्रचलित प्रकार का ऐल्बिनिज़म है, जिसका मुख्य कारण इक्वेटोरियल अफ्रीका (नाइजीरिया के कुछ हिस्सों में 1: 1,100) में उच्च आवृत्ति है।
  • सबसे सामान्य प्रकार का ऐल्बिनिज़म, गुणसूत्र 15 पर पी जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है।
  • OCA2 वाले लोगों में आमतौर पर OCA1 वाले लोगों की तुलना में अधिक वर्णक और बेहतर दृष्टि होती है, लेकिन OCA1b के साथ कुछ ऐसा नहीं कर सकते हैं। थोड़ा रंगद्रव्य फ्रीकल्स या मोल्स में विकसित हो सकता है।
  • सौर lentigines (भूरे रंग के धब्बे और freckles) त्वचा के धूप में उजागर क्षेत्रों में विकसित हो सकता है लेकिन कमाना आमतौर पर अनुपस्थित है।
  • ओसीए 2 वाले लोगों में आमतौर पर निष्पक्ष त्वचा होती है, लेकिन अक्सर ओसीए 1 के रूप में पीला नहीं होता है, और सुनहरे, स्ट्रॉबेरी गोरा, या यहां तक ​​कि भूरे रंग के बाल, और सबसे आम तौर पर नीली आंखों के लिए पीला।
  • अफ्रीकी मूल के प्रभावित लोगों में आमतौर पर पीले बाल, पीली त्वचा और नीली, ग्रे या हेज़ल आँखें होती हैं।
  • 15,000 लोगों में से लगभग 1 में OCA2 है।
  • OCA2 गुणसूत्र 15 पर उत्परिवर्तन के साथ एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है।
  • कोकेशियान व्यक्तियों में जन्म के समय मौजूद वर्णक की मात्रा न्यूनतम से मध्यम तक भिन्न होती है।

Oculocutaneous albinism प्रकार III (OCA3)

  • यह क्रोमोसोम 9 पर टायरोसिनेस-संबंधित प्रोटीन -1 जीन में एक ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन के कारण होता है, जिससे यूमेलिन संश्लेषण कम हो जाता है।
  • Alb ब्राउन ओसीए ’और ism रूफ एल्बिनिज्म’ उपप्रकार हैं। अफ्रीका, प्यूर्टो रिको और न्यू गिनी में मामले सामने आए हैं।
  • प्रभावित व्यक्तियों में आमतौर पर लाल बाल, लाल-भूरी त्वचा और नीली या ग्रे आँखें होती हैं।
  • बाल और त्वचा का रंग हल्का भूरा होता है; झुलसी हुई त्वचा और लाल रंग के बाल मौजूद हो सकते हैं और आईरिस जन्म के समय भूरे से भूरे रंग की होती है।
  • प्रभावित व्यक्तियों को मुख्य रूप से ऐल्बिनिज़म होने के रूप में मान्यता दी जाती है क्योंकि उनके पास ऐल्बिनिज़म की सभी नेत्र संबंधी विशेषताएं होती हैं। आईरिस में पंचर और रेडियल पारभासी है और मध्यम रेटिना वर्णक मौजूद है।
  • सूरज के संपर्क में आने से त्वचा काली पड़ सकती है।

Oculocutaneous albinism प्रकार IV (OCA4)

  • यह त्वचा और बालों के हाइपोपिगमेंटेशन की विशेषता है और अन्य सभी प्रकार के ऐल्बिनिज़म में पाए जाने वाले विशिष्ट ओकुलर परिवर्तन, जिसमें निस्टागमस, आईरिस ट्रांसलेंसी के साथ आईरिस वर्णक कम हो जाता है, रेटिना वर्णक कम हो जाता है, और दृश्य तीक्ष्णता में कमी के साथ कोवेल हाइपोप्लेसिया; अल्टरनेटिव स्ट्रैबिस्मस, कम हुई स्टीरियोस्कोपिक दृष्टि और एक परिवर्तित दृश्य विकसित क्षमता (वीईपी) से जुड़े चियास्म में ऑप्टिक नसों का गलत प्रयोग होता है।
  • ओसीए 4 वाले व्यक्तियों को आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर बालों और त्वचा के हाइपोपिगमेंटेशन और निस्टागमस और स्ट्रैबिस्मस की ओकुलर विशेषताओं के कारण पहचाना जाता है। प्रारंभिक बचपन के बाद दृष्टि स्थिर होने की संभावना है।
  • OCA4 में त्वचीय रंजकता की मात्रा न्यूनतम से लेकर सामान्य के करीब होती है। OCA4 के साथ नवजात शिशुओं में आमतौर पर उनके बालों में कुछ वर्णक होते हैं, जिनका रंग सिल्वर व्हाइट से लेकर हल्का पीला होता है। बालों का रंग समय के साथ गहरा हो सकता है लेकिन बचपन से वयस्कता तक काफी भिन्न नहीं होता है।
  • क्योंकि OCA2 और OCA4 फेनोटाइपिक रूप से समान हैं, इसलिए अकेले नैदानिक ​​निष्कर्षों के आधार पर OCA4 का सटीक निदान करना संभव नहीं है। SLC45A2 (जिसे पहले MATP और AIM1 कहा जाता है) एकमात्र जीन है जिसमें उत्परिवर्तन OCA4 के कारण जाना जाता है।
  • OCA4 जापान के बाहर बहुत दुर्लभ है, जहां यह 24% अल्बिनिज़म के मामलों के लिए जिम्मेदार है। OCA4 केवल आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से OCA2 से अलग किया जा सकता है और MATP जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है।

Oculocutaneous albinism प्रकार V (OCA5)

  • OCA5 पाकिस्तान में केवल एक परिवार में पाया गया है।
  • प्रभावित व्यक्तियों में सुनहरे रंग के बाल, सफेद त्वचा और OCA1 में वही दृश्य समस्याएं होती हैं। इस परिवार में दृश्य तीक्ष्णता 6/60 थी।
  • OCA5 के लिए जिम्मेदार जीन गुणसूत्र 4 (4q24) पर स्थित है।

Oculocutaneous albinism प्रकार VI (OCA6)

  • OCA6 को सुनहरे से गहरे भूरे बालों, सफेद त्वचा और भूरे रंग के इंद्रधनुषी रंगों के रूप में चित्रित किया गया है।
  • OCA6 को एक ऑटोसोमल रिसेसिव ओकुलर अल्बिनिज़म (AROA) माना जाता है, हालांकि व्यक्तियों को उनके माता-पिता की तुलना में हाइपोपिगमेंट किया जाता है।
  • इस प्रकार के ऐल्बिनिज़म के साथ केवल कुछ व्यक्तियों की पहचान की गई है और OCA6 की सभी नैदानिक ​​विशेषताएं निर्धारित नहीं की गई हैं, लेकिन दृश्य तीक्ष्णता में कमी OCA1 में देखी गई के रूप में गंभीर नहीं है।
  • OCA6 SLC24A5 जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।

Oculocutaneous albinism प्रकार VII (OCA7)

  • OCA7 को गहरे भूरे बालों और त्वचा को गोरा करने की विशेषता है जो माता-पिता की तुलना में अधिक हाइपोपिगमेंटेड है।
  • व्यक्तियों में निस्टागमस और आईरिस ट्रांसिल्युमिनेशन होता है।
  • दृश्य तीक्ष्णता 6/18 से 3/60 तक होती है।
  • OCA7 गुणसूत्र 10q22 पर C10ORF11 जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।

ओकुलर ऐल्बिनिज़म (OA)

  • OA में केवल आंखें शामिल हैं।
  • आंखों का रंग सामान्य श्रेणी में हो सकता है लेकिन रेटिना में कोई वर्णक नहीं है।
  • नेत्र संबंधी ऐल्बिनिज़म की विशेषता गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ दृश्य तीक्ष्णता और दूरबीन दृष्टि है। यह समय के साथ खराब नहीं होता है।
  • अन्य संबंधित विशेषताएं न्यस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस, फोटोफोबिया और ऑप्टिक तंत्रिका मार्ग की असामान्यताएं हैं।
  • ओकुलर ऐल्बिनिज़म त्वचा और बालों के रंग को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है, हालाँकि त्वचा अन्य परिवार की तुलना में थोड़ी निष्पक्ष हो सकती है।
  • तीन मुख्य उपप्रकार हैं।

ओकुलर ऐल्बिनिज़म टाइप 1 (OA1)

  • यह सबसे आम रूप है, जिसमें 50,000 लोगों में से 1 का प्रचलन है; इसे नेटलशिप-फॉल्स प्रकार, या टाइप 1 के रूप में जाना जाता है।
  • रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम में वर्णक की कमी होती है, लेकिन कहीं और कोशिकाएं सामान्य होती हैं।
  • OA1 एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव ओकुलर ऐल्बिनिज़म है और इसलिए मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है।
  • आमतौर पर nystagmus है - OA महिलाओं में अन्यथा पता लगाना मुश्किल हो सकता है, हालांकि यह पुरुषों में अधिक स्पष्ट है।
  • वहाँ भी एक लाल प्यूपिलरी रिफ्लेक्स (पुतलियों को हरे-नीले रंग में लाल-लाल दिखाई देता है) को डिपिग्रेटेड फंडस और प्रमुख कोरोइडल वाहिकाओं और फोटोफोबिया के साथ देखा जाता है।
  • बिगड़ा हुआ दृश्य तीक्ष्णता है।
  • प्रभावित लोगों में फोवियल हाइपोप्लासिया के कारण सामान्य त्वचा रंजकता होती है।
  • जो महिलाएं एक प्रभावित गुणसूत्र ले जाती हैं, उनमें रेटिना पर पैची पिग्मेंटेशन के कुछ क्षेत्र होते हैं।

ओकुलर ऐल्बिनिज़म टाइप 2 (OA2)

  • OA2 एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर है।
  • ऑर्लैंड द्वीप समूह (फिनलैंड के तट से दूर) के बाद इसे फोर्सियस-एरिकसन सिंड्रोम और ऑलैंड आइलैंड्स नेत्र रोग भी कहा जाता है, जहां पहले इस स्थिति का वर्णन किया गया था।
  • चिह्नित दृश्य हानि, निस्टागमस, मायोपिया और दृष्टिवैषम्य के साथ फोवियल हाइपोप्लासिया है।
  • प्रभावित लोगों में एक रंग अंधापन होता है जिसे प्रोटानोपिया कहा जाता है। यह एक विचित्रता है - जिसका अर्थ है कि तीन के बजाय केवल दो प्रकार के कार्यात्मक शंकु रिसेप्टर्स हैं। लाल रिसेप्टर्स अनुपस्थित हैं, इसलिए लाल-हरा रंग अंधापन निरपेक्ष है।
  • अक्सर रतौंधी होती है।
  • महिला वाहकों में असामान्य रंग दृष्टि हो सकती है।

ऑटोसोमल रिसेसिव ओकुलर अल्बिनिज़म (AROA)

  • एआरओए आनुवांशिक विकारों का एक समूह है जिसमें आंखों की रंजकता कम हो जाती है जो दृश्य तीक्ष्णता, निस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस और फोटोफोबिया से जुड़ी होती है।
  • त्वचा और बालों का रंजकता अपेक्षाकृत सामान्य है।
  • पिछले अध्ययनों से पता चलता है कि एआरओए ओसीए प्रकार I या II का हल्का संस्करण हो सकता है[5].

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम (WS)[6]

  • WS को संवेदी बहरापन के साथ पिगमेंटरी और ऑक्यूलर विशेषताओं की विशेषता है। सबसे आम प्रकार को एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक स्थिति के रूप में विरासत में मिला है, हालांकि टाइप 2, जिसे ऑकुलर अल्बिनिज़म के साथ देखा जाता है, ऑटोसोमल रिसेसिव है।
  • WS के साथ कई लोगों की सामान्य सुनवाई होती है, लेकिन आधे से अधिक सुनवाई हानि होती है, आमतौर पर दोनों कानों में। सुनवाई हानि जन्मजात, संवेदी और गैर-प्रगतिशील है।
  • लोगों को अक्सर पीली नीली आंखों या अलग-अलग रंग की आंखों के साथ आईरिस हाइपोपिगमेंटेशन होता है। कभी-कभी एक आंख के दो अलग-अलग रंगों के खंड होते हैं। कई रोगियों में कोरोइडल हाइपोपिगमेंटेशन होता है।
  • वेर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोगों में एक सफेद फोर्लोका है। बालों का जल्दी सफ़ेद होना भी एक सामान्य विशेषता है।

ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म के कई अन्य दुर्लभ उपप्रकार हैं।

निदान[7]

  • निदान वर्णक विकास के सावधान इतिहास और त्वचा, बाल और आंखों की एक परीक्षा पर आधारित है। जन्म के समय सफेद बाल वाले एकमात्र प्रकार का ऐल्बिनिज़म OCA1 है।
  • स्कैल्प से बाल बल्ब का उपयोग टायरोसिनेस गतिविधि का आकलन करने के लिए किया जा सकता है। टायरोसिनेस की उत्प्रेरक गतिविधि एक रेडियोधर्मी जैव रासायनिक परख द्वारा निर्धारित की जाती है। एक नकारात्मक परिणाम OCA1A को इंगित करता है लेकिन एक सकारात्मक परिणाम अभी भी OCA1B, OCA2, OCA3 या OA1 की संभावना को छोड़ देता है।
  • आनुवांशिक परीक्षण व्यक्ति में विशिष्ट प्रकार के ऐल्बिनिज़म का निर्धारण करेगा। परीक्षण केवल उन परिवारों के लिए उपयोगी है, जिनमें अल्बिनिज़म वाले व्यक्ति होते हैं और यह व्यावहारिक रूप से सामान्य आबादी के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में नहीं किया जा सकता है। अल्बिनिज़्म का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन और सभी का पता नहीं लगाया जा सकता है।
  • ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी ओसीए के मामलों में एक उपयोगी सहायक हो सकती है जो एटिपिकल विशेषताओं को प्रदर्शित करती है[8].

संबद्ध बीमारियाँ

  • OCA2 और प्रोडर-विली सिंड्रोम और एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ पाए जाने वाले हाइपोपिगमेंटेशन के बीच एक संबंध है। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले कई लोग हाइपोपिगमेंटेड होते हैं, लेकिन अधिकांश में ऐल्बिनिज़म की ओकुलर विशेषताएं नहीं होती हैं।
  • हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम (HPS) में OCA और एक सामग्री का संचय शामिल है जिसे पूरे शरीर में ऊतकों में सेरोइड कहा जाता है। HPS बहुत दुर्लभ है, सिवाय प्यूर्टो रिको में जहां 1,800 में 1 का प्रचलन है। एचपीएस में सबसे महत्वपूर्ण चिकित्सा समस्याएं इंटरस्टीशियल लंग फाइब्रोसिस, ग्रैनुलोमैटस कोलाइटिस और हल्के रक्तस्राव की समस्याओं से संबंधित हैं।
  • चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम (सीएचएस) एक दुर्लभ सिंड्रोम है जिसमें बैक्टीरिया के संक्रमण, हाइपोपिगमेंटेशन और सफेद रक्त कोशिकाओं में विशाल कणिकाओं की उपस्थिति के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है। त्वचा, बाल और आंख का रंगद्रव्य कम या पतला हो जाता है।

प्रबंध[7]

प्रबंधन रोगसूचक है, क्योंकि असफल दृश्य तंत्रिका विकास को ठीक नहीं किया जा सकता है। प्रबंधन का उद्देश्य ऑप्टोमेट्री के माध्यम से उपयोगी दृष्टि को अधिकतम करना है।

तीक्ष्णता सुधार

  • सभी उपप्रकारों में दृष्टिवैषम्य सबसे आम आंख की समस्या है, जबकि OCAA रोगियों में हाइपरमेट्रोपिया की उच्च आवृत्ति है[9].
  • सही दृश्य तीक्ष्णता 6/6 से 6/120 तक होती है, कानूनी रूप से गंभीर दृष्टि बाधित होती है। चश्मे के पास भी सामान्य दृष्टि असामान्य है।
  • छोटे बच्चों को बस चश्मे की आवश्यकता हो सकती है और बड़े बच्चों को कभी-कभी बिफोकल चश्मे से लाभ हो सकता है।
  • क्लोज-अप काम के साथ-साथ डिस्ट्रेस विजन के लिए लो विजन क्लीनिक चश्मे पर लगाए गए टेलीस्कोपिक लेंस, जिसे कभी-कभी बायप्टिक्स भी कहते हैं, लिख सकते हैं। हाल ही में, छोटे और हल्के टेलीस्कोप विकसित किए गए हैं। हाल के अग्रिमों में आईरिस टिंट और स्पष्ट पुतली क्षेत्र के साथ संपर्क लेंस और प्रिस्क्रिप्शन चश्मा के लिए फिट किए गए द्वि-स्तरीय टेलीमाइक्रोस्कोप शामिल हैं।[10].

प्रकाश की असहनीयता

  • डार्क ग्लास या फोटोक्रोमिक लेंस का उपयोग फोटोफोबिया की परेशानी के लिए किया जाता है, हालांकि वे दृष्टि में सुधार नहीं करते हैं।

अनुकूलन सीखना[11]

एल्बिनिज़म वाले अधिकांश बच्चे एक मुख्यधारा के कक्षा के वातावरण में कार्य कर सकते हैं, बशर्ते विद्यालय दृष्टि के लिए उनकी विशेष आवश्यकताओं पर विशेष ध्यान दे। पूर्वस्कूली मूल्यांकन माता-पिता और शिक्षकों को बच्चे के लिए एक व्यक्तिगत शिक्षा योजना बनाने की अनुमति देते हैं। ब्रेल अनावश्यक है और ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चे नेत्रहीन पढ़ेंगे। विभिन्न कक्षा सहायक एल्बिनिज्म वाले बच्चों की मदद करते हैं:

  • उच्च विपरीत लिखित सामग्री: ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चों को वर्कशीट और पेपर पढ़ने में कठिनाई होती है जो हल्के-विपरीत या कम-विपरीत होते हैं। सफेद उच्च विपरीत सामग्री पर काला बेहतर है।
  • बड़े प्रकार की पाठ्यपुस्तकें: स्कूल आमतौर पर अपने नियमित पाठ्यपुस्तकों के प्रकाशकों से बड़े-प्रकार के संस्करण प्राप्त कर सकते हैं। क्योंकि एल्बिनिज़म वाले बच्चों को अक्सर पाठ्यपुस्तक और कार्यपत्रक के बीच आगे और पीछे की ओर जाते समय पृष्ठ पर अपनी जगह का ध्यान रखने में कठिनाई होती है, इससे उन्हें पाठ्यपुस्तक में लिखने की अनुमति देने में मदद मिल सकती है। वर्कशीट को एक मशीन पर कॉपी करने की आवश्यकता हो सकती है जो प्रिंट साइज को बड़ा करती है। एल्बिनिज़म वाले बच्चों को हमेशा बड़े प्रकार की सामग्री की आवश्यकता नहीं होती है; हालाँकि; बड़े प्रकार को ऑप्टिकल विज़ुअल एड्स का विकल्प नहीं होना चाहिए। पॉडकास्ट और अन्य कर्ण सामग्री का उपयोग स्वैच्छिक पढ़ने के लिए बेहतर हो सकता है।
  • शिक्षक के बोर्ड के नोटों की प्रतियां: कम दृष्टि वाले बच्चे, नोट्स को क्लोज़-अप पढ़ सकते हैं जबकि सहपाठी बोर्ड पढ़ते हैं।
  • विभिन्न ऑप्टिकल डिवाइस: हैंड-हेल्ड मोनोक्युलर, टेलिस्कोपिक लेंस, आई ग्लास, वीडियो इज़ाफ़ा मशीन (क्लोज़ सर्किट टीवी) और अन्य प्रकार के मैग्निफ़ायर पर मुहिम शुरू की जा सकती है, जिससे कुछ लोगों को अल्बिनिज़्म में मदद मिल सकती है।
  • कंप्यूटर: ऐल्बिनिज़म वाले बच्चों को जल्दी से कीबोर्डिंग कौशल शुरू करना चाहिए, क्योंकि बड़ी चरित्र स्क्रीन डिस्प्ले के लिए सॉफ्टवेयर वाले कंप्यूटर लेखन परियोजनाओं में बहुत मदद कर सकते हैं।
  • सामाजिक कठिनाइयाँ: ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चों को बदमाशी और सामाजिक संबंधों के साथ विशेष कठिनाई का अनुभव हो सकता है क्योंकि उनकी स्थिति विशेष रूप से दिखाई देती है। विभिन्न रणनीतियों (जैसे, दोस्तों से बात करना, किसी की लड़ाई चुनना, अपमान और व्यक्तिगत उपस्थिति पर ध्यान देना) की सिफारिश की जाती है।

धूप से सुरक्षा

  • ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को जलन और बाद में त्वचा की खराबी के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। उच्च-कारक सूरज संरक्षण क्रीम और धूप से बचना आवश्यक है[2].

अक्षिदोलन

  • निस्टागमस के लिए, आंख की मांसपेशियों की सर्जरी आंखों की गति को कम कर सकती है। हालाँकि, दृष्टि में सुधार नहीं हो सकता है।
  • पढ़ने के दौरान अल्बिनिज्म से पीड़ित लोगों को निस्टागमस को कम करने के तरीके मिल सकते हैं, जैसे कि आंख द्वारा उंगली रखना, या सिर को ऐसे कोण पर झुकाना जहां निस्टैग्मस कम हो।

तिर्यकदृष्टि

  • नेत्र रोग विशेषज्ञ उपचार शुरू करना पसंद करते हैं जब मरीज लगभग 6 महीने की उम्र के होते हैं, इससे पहले कि उनकी आंखों का कार्य पूरी तरह से विकसित हो गया हो।
  • वे गैर-पसंदीदा आंख के उपयोग को बढ़ावा देने के लिए एक आंख पर पैच की सिफारिश कर सकते हैं। अन्य मामलों में, चश्मा पहनने से आंखों के संरेखण में सुधार होता है।
  • सर्जरी या अतिरिक्त मांसपेशियों में इंजेक्शन द्वारा स्ट्रैबिस्मस का सुधार एक बिंदु पर दोनों आंखों को ठीक करने के साथ समस्या को पूरी तरह से ठीक नहीं करता है।
  • आंखों के संरेखण में सुधार मनोसामाजिक विकास और पारस्परिक बातचीत को बढ़ाता है, लेकिन यह तंत्रिका मार्गों के अनुचित मार्ग को भी सही नहीं कर सकता है।
  • आंख की मांसपेशियों की सर्जरी से गहराई की धारणा में सुधार नहीं होता है।

जटिलताओं

बेसल सेल कार्सिनोमा, स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा और घातक मेलेनोमा सहित जलन और त्वचीय विकृतियों को रोकने के लिए सूर्य से सुरक्षा आवश्यक है। यह विशेष रूप से अफ्रीका (या अन्य स्थानों पर जहां सूरज बहुत मजबूत है) में महत्वपूर्ण है लेकिन समशीतोष्ण जलवायु में नहीं भूलना चाहिए। अन्यथा, जीवन प्रत्याशा सामान्य है। अल्बिनिज्म सामाजिक समस्याओं का कारण बन सकता है क्योंकि ऐल्बिनिज़म वाले लोग अपने परिवार, साथियों और अपने जातीय समूह के अन्य सदस्यों से अलग दिखते हैं।

त्वचा संबंधी समस्याएं

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को जलन और बाद में त्वचा के कैंसर होने की आशंका होती है। हाई-फैक्टर सन प्रोटेक्शन क्रीम (20 एसपीएफ या उससे अधिक) और धूप से बचना आवश्यक है। व्यावहारिक रूप से यह उन देशों में मुश्किल हो सकता है जहां मजबूत सूर्य की सुरक्षा के लिए कोई बाजार नहीं है क्योंकि अधिकांश आबादी को इसकी आवश्यकता नहीं है।

सामाजिक कठिनाइयाँ

  • ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चों को बदमाशी और सामाजिक रिश्तों में कठिनाई का अनुभव हो सकता है क्योंकि उनकी स्थिति स्पष्ट है। कुछ जातीय समूहों में अंतर नाटकीय और कलंकपूर्ण है, और बच्चे की नस्लीय पहचान या पितृत्व पर सवाल उठाया जा सकता है।
  • विचित्रता के साथ-साथ खलनायकी पर जोर देने के साथ, फिल्म में अल्बिनिज्म वाले लोग नकारात्मक चित्रण के अधीन हैं।
  • चीन में ऐल्बिनिज़म को अपशकुन माना जाता है, जिससे ऐल्बिनिज़म से ग्रसित लोगों को छोड़कर समाज की मुख्यधारा से बाहर रखा गया है। स्कूली पढ़ाई, नौकरी की संभावनाएं और विवाह अक्सर सीमित होते हैं।
  • ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों का उत्पीड़न इस विश्वास पर आधारित है कि ऐल्बिनिज़म से ग्रसित लोगों के शरीर के कुछ भाग जादुई शक्तियों को संचारित कर सकते हैं और तंजानिया और मलावी में यह विशेष रूप से समस्याग्रस्त है। उप-सहारा पूर्वी अफ्रीका में, अल्बिनिज्म से पीड़ित लोगों को अपशगुन किया गया और यहां तक ​​कि उन्हें मार दिया गया क्योंकि उन्हें शापित माना जाता है और बुरी किस्मत ला दी जाती है[12].

रोग का निदान

बच्चे में विकास, विकास और बौद्धिक विकास सामान्य है। दृष्टि हमेशा गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है[2].

ऐल्बिनिज़म में संरचना और कार्य का एक स्पेक्ट्रम मौजूद है। बेहतर दृष्टि उन लोगों में होती है, जो बिना सिस्ट के होते हैं, जिनमें से औसत दर्जे का स्टीरियोप्सिस होता है, मैक्युला में कुछ मेलेनिन वर्णक के साथ और मैक्युला में अल्पविकसित कुंडलाकार पलटा के साथ। जैसे-जैसे शोध आगे बढ़ता है, बच्चों और वयस्कों में दृश्य तीक्ष्णता में सुधार के अन्य तरीके उभर सकते हैं[4].

निवारण[2, 13]

यदि परिवार में प्रासंगिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, तो वाहक का पता लगाना और प्रसव पूर्व निदान संभव है। 16-18 सप्ताह के गर्भ में एमनियोसेंटेसिस किया जाता है।

हालांकि, उचित समर्थन दिए जाने पर, ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चे काफी अच्छे हैंडिकैप के बावजूद अच्छी तरह से काम कर सकते हैं और उनका जीवनकाल सामान्य होता है, इसलिए सभी प्रभावित परिवार ऐसा नहीं चाहेंगे।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • अलबिनिज्म फेलोशिप

  • अल्बिनिज़म और हाइपोपिगमेंटेशन के लिए राष्ट्रीय संगठन

  • मोंडल एम, सेनगुप्ता एम, सामंता एस, एट अल; भारत में ऐल्बिनिज़म का आणविक आधार: सात संभावित उम्मीदवार जीन का मूल्यांकन और कुछ नए निष्कर्ष। जीन। 2012 दिसंबर 15511 (2): 470-4। doi: 10.1016 / j.gene.2012.09.012। एपूब 2012 सितंबर 23।

  1. Albinism (खोज); मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  2. ग्रोनस्कॉव के, एक जे, ब्रोंडम-नील्सन के; ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म। अनाथेट जे दुर्लभ दिस। 2007 Nov 22:43।

  3. मैकएलिस्टर जेट, डबिस एएम, टैट डीएम, एट अल; गिरफ्तार विकास: ऐल्बिनिज़म में फोवियल आकारिकी का उच्च-रिज़ॉल्यूशन इमेजिंग। विज़न रेस। 2010 अप्रैल 750 (8): 810-7। doi: 10.1016 / j.visres.2010.02.003। एपूब 2010 फरवरी 10।

  4. समर्स सीजी; एल्बिनिज्म: वर्गीकरण, नैदानिक ​​विशेषताएं और हाल के निष्कर्ष। ऑप्टोम विज़ विज्ञान। 2009 Jun86 (6): 659-62। doi: 10.1097 / OPX.0b013e3181a5254c।

  5. हटन एसएम, स्प्रिट्ज़ आरए; कोकेशियान रोगियों में ऑटोसोमल रिसेसिव ओकुलर अल्बिनिज़म का एक व्यापक आनुवंशिक अध्ययन। ओफ्थाल्मोल विज़ विज्ञान निवेश करते हैं। 2008 Mar49 (3): 868-72। doi: 10.1167 / iovs.07-0791।

  6. शील्ड सीएल एट अल; वेर्डनबर्ग सिंड्रोम: आइरिस और कोरोइडल हाइपोपिगमेंटेशन एन्टीरियर और पोस्टीरियर सेगमेंट इमेजिंग जामा ओफ्थाल्मोल पर। 2013131 (9): 1167-1173। डोई: 10.1001 / jamaophthalmol.2013.4190।

  7. कर्कवुड बी.जे.; एल्बिनिज़म और दृष्टि के साथ इसके निहितार्थ। इनसाइट। 2009 अप्रैल-जून 34 (2): 13-6।

  8. रॉसी एस, टेस्टा एफ, गार्गुलो ए, एट अल; ऑक्युलोक्विसेंट ऐल्बिनिज़म के एक atypical मामले में ऑप्टिकल जुटना टोमोग्राफी की भूमिका: एक केस रिपोर्ट। केस रिपोर्ट ओफथलमोल। 2012 जनवरी 3 (1): 113-7। डोई: 10.1159 / 000337489 एपूब 2012 मार्च 27।

  9. याहलोम सी, तज़ुर वी, ब्लुमेनफेल्ड ए, एट अल; ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म में अपवर्तक प्रोफ़ाइल और अंतिम दृश्य परिणाम के साथ इसका सहसंबंध। Br J Ophthalmol। 2012 अप्रैल 96 (4): 537-9। doi: 10.1136 / bjophthalmol-2011-300072 एपब 2011 2011 1।

  10. उमर आर, इदरीस एसएस, मेंग सीके, एट अल; ऐल्बिनिज़म में दृश्य गड़बड़ी का प्रबंधन: एक मामले की रिपोर्ट। जे मेड केस प्रतिनिधि 2012 सितंबर 196 (1): 316।

  11. अल्बिनिज्म एंड एजुकेशन - ए फैमिली पर्सपेक्टिव; अखिल आयरलैंड मिनी सम्मेलन, 2012

  12. हांग ईएस, ज़ीब एच, रेपाचोली एमएच; अफ्रीका में सार्वजनिक स्वास्थ्य के मुद्दे के रूप में अल्बिनवाद। बीएमसी पब्लिक हेल्थ। 2006 अगस्त 176: 212।

  13. लिन एसवाई, चिएन एससी, सु वाईएन, एट अल; उच्च प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी (डीएचपीएलसी) प्रणाली का उपयोग करके ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़म (ओसीए 1) का तेजी से आनुवंशिक विश्लेषण। Prenat निदान। 2006 मई 26 (5): 466-70।

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