बीटा हेक्स की कमी
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

बीटा हेक्स की कमी

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बीटा हेक्स की कमी

  • विवरण
  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान
  • निवारण

समानार्थी: सैंडहॉफ रोग, टाइप II जीM2 गैंग्लियोसिडोसिस, हेक्सोसामिनिडेस ए और बी की कमी

विवरण[1]

द GM2 गैंग्लियोसिड्स लिपिड स्टोरेज बीमारियों का एक समूह है, जो कम से कम एक तीन रिसेसिव जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है: हेक्सा, एचईएक्सबी या जीएम 2 ए। जी के सामान्य अपचय के लिए सभी 3 जीनों के उत्पादों की आवश्यकता होती हैM2 गैंग्लियोसाइड सब्सट्रेट। इस सब्सट्रेट के असामान्य अपचय से न्यूरोनल लाइसोसोम के अंदर सब्सट्रेट का संचय होता है, जिससे कोशिका मृत्यु होती है, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में सबसे महत्वपूर्ण।

3 जीन HEXA, HEXB और GM2A के उत्पाद क्रमशः हैं:

  • B-hexosaminidase A के अल्फा सबयूनिट्स: Tay-Sachs रोग (TSD) और इसके वेरिएंट में इन परिणामों की अनुपस्थिति या दोष।
  • हेक्स ए के बीटा सबयूनिट्स: सैंडहॉफ रोग (एसडी) और इसके वेरिएंट में इन परिणामों की अनुपस्थिति या दोष।
  • जीM2 एक्टिवेटर प्रोटीन।

विभिन्न उत्परिवर्तन विभिन्न नैदानिक ​​फेनोटाइप को जन्म देते हैं। टीएसडी जी का सबसे आम हैM2 gangliosides। जहां हेक्सोसामिनिडेस ए और बी दोनों की असामान्य बीटा श्रृंखलाएं प्रभावित होंगी। संयुक्त एंजाइम की कमी के साथ, व्यापक व्यापक भागीदारी है।

यह लेख रोगियों के बाद के समूह के बारे में है, जहां हेक्सबी जीन का एक उत्परिवर्तन है, जो हेक्स ए के बीटा सबयूनिट और हेक्स बी के सबयूनिट्स की कमी के कारण होता है, जो एसडी सहित विकारों के एक स्पेक्ट्रम के लिए अग्रणी है। इन बीमारियों वाले मरीजों में विकास में देरी और प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार होते हैं।

महामारी विज्ञान[2]

  • यह लगभग 3.22 प्रति मिलियन गैर-यहूदी नवजात शिशुओं को प्रभावित करने वाला विकारों का एक दुर्लभ समूह है (एक मिलियन यहूदी नवजात शिशुओं में 1 की तुलना में - टीएसडी के साथ एक अंतर जहां एशकेनाज़ी यहूदी समुदाय में एक व्यापक प्रसार है)।
  • नर और मादा समान रूप से प्रभावित होते हैं।
  • प्रभावित बच्चों के समूह अर्जेंटीना, पुर्तगाल में हुए हैं,[3] साइप्रस (Maronite समुदाय को विशेष जोखिम के रूप में उजागर किया गया है)।[1, 2] और लेबनान। संयुक्त राज्य अमेरिका में, एक इटालियन वंश के साथ जो सैंडहॉफ रोग (एसडी) के लिए एक वाहक होने का अधिक जोखिम में पाए गए हैं।[4]
  • विकारों के इस समूह को एकल जीन ऑटोसोमल-रिसेसिव विकारों के रूप में प्रेषित किया जाता है; आम सहमति जोखिम बढ़ाती है।

प्रदर्शन[2, 5]

सिंड्रोम आमतौर पर शैशवावस्था में (आमतौर पर लगभग 6 महीने की उम्र में) या शुरुआती बचपन में इसके लक्षणों के साथ प्रस्तुत होता है:

  • विकास में देरी और न्यूरोमस्कुलर समस्याएं: फ्लॉपी बेबी, डिस्टोनिया, गतिभंग, मांसपेशियों की बर्बादी, मायोक्लोनस, दौरे।
  • नेत्र संबंधी समस्याएं: मैक्युला में देखा गया चेरी लाल धब्बे, शुरुआती अंधापन।
  • वे एक 'गुड़िया जैसी दिखने वाली' चेहरे की उपस्थिति दिखा सकते हैं।
  • अतिरंजना संबंधी भागीदारी: अक्सर श्वसन संक्रमण, हल्के आंतों में दर्द, कभी-कभी झागदार हिस्टियोसाइट्स या परिधीय रक्त में लिम्फोसाइट्स।

ऐसे किशोर और वयस्क रूप हैं जो शुरुआत में देरी (क्रमशः 2 और 10 वर्ष के बीच या वयस्कता में) दिखाते हैं।[1] धीमी प्रगति और लंबे समय तक जीवित रहना।[6]

विभेदक निदान

  • अन्य लिपिड भंडारण रोग जैसे कि ताई-सैक्स रोग।
  • गौचर रोग।
  • मोटर कौशल विकार।
  • म्यूकोपॉलीसैकरिड्स।
  • हर्लर सिंड्रोम।
  • फ्रेडरिक के गतिभंग।
  • नीमन-पिक बीमारी।

जांच

  • विशेषज्ञ केंद्रों में बीटा हेक्स एंजाइम परख की जा सकती है। हेक्सोसामिनिडेस गतिविधि को सीरम, ल्यूकोसाइट्स, आँसू और संवर्धित फाइब्रोब्लास्ट में मापा जा सकता है।
  • डीएनए टाइपिंग निदान की पुष्टि करेगा।
  • प्रणालीगत ऊतकों का समय-समय पर एसिड-शिफ (पीएएस) धुंधला हो जाना सैंडहॉफ की बीमारी को अन्य जी से अलग करेगाM2 gangliosidoses।

प्रबंध

  • वर्तमान में इन रोगों के रोगियों के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।
  • उपचार सहायक है (उदाहरण के लिए पोषण, जलयोजन, वायुमार्ग समर्थन पर एकाग्रता) और रोगसूचक (जैसे कि एंटीकॉन्वेलेंट्स जहां फिटिंग, श्वसन संक्रमण का उपचार)।

जटिलताओं

बार-बार श्वसन संक्रमण एक आम जटिलता है।

रोग का निदान

सामान्य शब्दों में, पहले की प्रस्तुति, प्रैग्नेंसी का बुरा हाल। बीटा हेक्स की कमी के सभी रूपों का पूर्वानुमान खराब है, अधिकांश पीड़ित बचपन में मर जाते हैं। नवजात शिशु सामान्य दिखाई देते हैं लेकिन बढ़ती मोटर कमजोरी आमतौर पर 6 महीने की उम्र तक स्पष्ट होती है। निगलने वाली पलटा का नुकसान बच्चे को आकांक्षा और छाती में संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील बना देगा। आमतौर पर, मृत्यु लगभग 4 वर्ष की आयु तक होती है।

निवारण

आनुवंशिक परामर्श - प्रसव पूर्व निदान और वाहक की स्थिति निर्धारित की जा सकती है जहां उत्परिवर्तन ज्ञात हैं।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. तेगाय डीएच; जीएम 2 गांग्लियोसिडोस, ई मेडिसिन, 2009 नवंबर

  2. सैंडहॉफ रोग, ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (ओएमआईएम), 2007

  3. पिंटो आर, केसिरो सी, लेमोस एम, एट अल; पुर्तगाल में लाइसोसोमल भंडारण रोगों की व्यापकता। युर जे हम जीन। 2004 फरवरी

  4. ब्रांदा केजे, टॉमजैक जे, नेटोविज़ एमआर; गैर-यहूदी अमेरिकियों में आयरलैंड-ग्रेट ब्रिटेन, या इटली से पूर्व-ताई-सैक्स और सैंडहॉफ रोगों के लिए हेटेरोज़ोज़िटी। जेनेट टेस्ट। 2004 ग्रीष्मकालीन

  5. बाल चिकित्सा की पाठ्यपुस्तक, छठा संस्करण फोर्फ़र और अरनील 2003 चर्चिल लिविंगस्टोन आईएसबीएन 0443071926

  6. कैशमैन एनआर, एंटेल जेपी, हैनकॉक एलडब्ल्यू, एट अल; एन-एसिटाइल-बीटा-हेक्सोसामिनिडेस बीटा लोकस दोष और किशोर मोटर न्यूरॉन रोग: एक केस स्टडी। एन न्यूरोल। 1986 जून

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