बाउल (कोलोनिक) पॉलीप्स

बाउल (कोलोनिक) पॉलीप्स

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बाउल (कोलोनिक) पॉलीप्स

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • जांच
  • विभेदक निदान
  • पारिवारिक पोलिपोसिस कोलाई से जुड़े रोग
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान
  • निवारण

बृहदान्त्र के पारिवारिक पॉलीपोसिस के कारण बृहदान्त्र और मलाशय में एडेनोमा का व्यापक विकास होता है। पॉलीप्स की संख्या कोलोनोस्कोपी में बिना पहचाने जाने योग्य पॉलीप्स से लेकर 7,000 से अधिक आंत्र के अनुमानित नमूनों पर देखी जा सकती है। पॉलीपोसिस मुख्य रूप से डिस्टल कोलन को प्रभावित करता है[1].

अटेंटेड फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एएफएपी)[2]

एटैन्टाइल फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस की विशेषता कम कोलोनिक पॉलीप्स (100 या उससे कम) और लक्षणों और जटिलताओं की देरी से होती है। कोलोनिक पॉलीप्स समीपस्थ बृहदान्त्र को शामिल करते हैं और मलाशय को छोड़ देते हैं।

  • एटीन्यूएटेड फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस की सच्ची घटना ज्ञात नहीं है।
  • 20-25 वर्षों के एडेनोमोसिस और आंत्र लक्षणों की शुरुआत में देरी होती है, 10-20 साल के कोलोरेक्टल कैंसर की शुरुआत में देरी और 15-20 साल के कोलोरेक्टल कैंसर से मृत्यु में देरी होती है।
  • समीपस्थ बृहदान्त्र को प्रभावित करने की प्रवृत्ति के कारण, कोलोनोस्कोपी को निगरानी के लिए सिग्मायोडोस्कोपी के लिए पसंद किया जाता है, जो 20-25 वर्ष की आयु से शुरू होना चाहिए।
  • अक्सर गैस्ट्रिक और ग्रहणी संबंधी एडेनोमास जुड़े होते हैं और इसलिए नियमित रूप से ऊपरी जठरांत्र एंडोस्कोपी की भी सिफारिश की जाती है।

गार्डनर सिंड्रोम को कोलोन पॉलीपोसिस द्वारा ओस्टियोमा और नरम ऊतक ट्यूमर की विशेषता है[3]। टरकोट का सिंड्रोम कोलीन पॉलीपोसिस और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर का मेल है[4]। 1951 में गार्डनर ने डिस्मोइड, ऑस्टियोमा और एपिडर्मोइड अल्सर के अतिरिक्त-कोलोनिक अभिव्यक्तियों के साथ पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस की घटना का वर्णन किया।

महामारी विज्ञान

  • बृहदान्त्र के पारिवारिक पोलिपोसिस की घटना 10,000 जीवित जन्मों में से लगभग 1 है[1].
  • कॉलोनिक पॉलीप्स 15 साल की औसत उम्र में विकसित करना शुरू करते हैं[1].
  • पारिवारिक पॉलीपोसिस सिंड्रोम में लगभग पूर्ण प्रवेश के साथ ऑटोसोमल प्रमुख विरासत है लेकिन अभिव्यक्ति में भिन्नता है। गुणसूत्र 5 पर एपीसी जीन के उत्परिवर्तन को जिम्मेदार माना जाता है[5].
  • जीन पर उत्परिवर्तन का स्थान अतिरिक्त-कोलोनिक अभिव्यक्तियों की प्रकृति को प्रभावित करने के लिए माना जाता है।

प्रदर्शन

  • एडेनोमास आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक के दौरान विकसित होना शुरू होता है।
  • दुर्भाग्य से, यह अक्सर कोलोरेक्टल कैंसर के साथ प्रस्तुत करता है।
  • निदान में औसत आयु 40 वर्ष है[5].

लक्षण

  • रोगी अक्सर स्पर्शोन्मुख होते हैं, लेकिन मलाशय के रक्तस्राव, दस्त, पेट में दर्द और श्लेष्म निर्वहन के साथ उपस्थित हो सकते हैं[6].
  • बाधा से कब्ज, उल्टी और पेरिटोनिटिस हो सकता है।
  • चिकित्सकीय असामान्यताएं जबड़े के दर्द का कारण हो सकती हैं।
  • गैस्ट्रिक पॉलीप्स से एपिगैस्ट्रिक दर्द या रक्तस्राव हो सकता है।
  • Duodenal polyps में दर्द, रक्तस्राव या अवरोधी पीलिया हो सकता है।
  • इलियम में पॉलीप्स के कारण रुकावट हो सकती है।
  • थायराइड कार्सिनोमा एक गर्दन द्रव्यमान, दर्द, स्वर बैठना और हाइपोथायरायडिज्म या अतिगलग्रंथिता की सुविधाओं के रूप में पेश कर सकता है।

लक्षण

  • रेक्टल पॉलीप्स या द्रव्यमान।
  • अन्य आम तौर पर जुड़ी हुई विशेषताएं[5]:
    • रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (CHRPE) की जन्मजात अतिवृद्धि - स्लिट-लैंप परीक्षा और अप्रत्यक्ष ऑप्थाल्मोस्कोपी द्वारा मूल्यांकन - जो एक उपयोगी प्रारंभिक सुराग हो सकता है कि क्या मरीज एपीसी जीन का वाहक है।
    • दांतों की समस्याएं - अलौकिक दांत, ओडोन्टोमा, गैर-प्रस्फुटित दांत।
    • एपिडर्मोइड अल्सर।
    • डेस्मॉइड ट्यूमर या ऑस्टियोमा (खोपड़ी, अंतःस्रावी और बहिःस्रावी ऑस्टियोमा)।
    • थायराइड जनता।

जांच

  • FBC।
  • Carcinoembryonic प्रतिजन परीक्षण: उठाया स्तर कोलोरेक्टल कार्सिनोमा का संकेत हो सकता है।
  • संभावित मेटास्टेसिस का मूल्यांकन करने के लिए एलएफटी।
  • TFTs।
  • मल-मूत्र का रक्त।
  • पेट और श्रोणि की सीटी या एमआरआई स्कैन।
  • डेंटल एक्स-रे, सीएक्सआर और खोपड़ी एक्स-रे (जबड़े के घावों, ऑस्टियोमा, सुपरन्यूमर दांतों के लिए)।
  • बायोप्सी के साथ कोलोोनॉस्कोपी: निदान के लिए पसंद की जांच।
  • ऊपरी गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एंडोस्कोपी: गैस्ट्रिक और डुओडेनल पॉलीप्स के मूल्यांकन के लिए।
  • आनुवंशिक परीक्षण: एपीसी जीन और इसके उत्परिवर्तन के लिए। यदि एक प्रभावित परिवार के सदस्य में बीमारी के कारण उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है, तो प्रसवपूर्व परीक्षण संभव है।

विभेदक निदान

अन्य वंशानुगत पॉलीपोसिस सिंड्रोम में शामिल हैं:

  • एडिनोमेटस पॉलीपोसिस सिंड्रोम - जैसे, टरकोट का सिंड्रोम।
  • Hamartomatous पॉलीपोसिस सिंड्रोम - जैसे, Peutz-Jeghers 'सिंड्रोम, किशोर पॉलीपोसिस और काउडेन रोग।

Peutz-Jeghers syndrome

Peutz-Jeghers सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार (उच्च पैठ के साथ) है जिसमें होंठों और मसूड़ों के श्लैष्मिक रंजकता की विशेषता होती है जिसमें कई आंतों के हैमार्टोमैटस पॉलीप्स होते हैं।[7].

  • कुछ विकृतियों, विशेष रूप से गैस्ट्रो-ओओसोफेगल, छोटे आंत्र, कोलोरेक्टल और अग्नाशयी का एक जुड़ा हुआ चिह्नित जोखिम है। डक्टल स्तन कैंसर, थायराइड, फेफड़े, गर्भाशय, सर्टोली सेल वृषण ट्यूमर या डिम्बग्रंथि सेक्स कॉर्ड ट्यूमर का भी खतरा है[8].
  • Peutz-Jeghers syndrome की व्यापकता का अनुमान 50,000 में 1 है[9].
  • दो तिहाई मामलों में, गुणसूत्र 19 (19p13.3) पर सेरीन / थ्रेओनीन किनेज जीन STK11 (LKB1) में उत्परिवर्तन की पहचान की जा सकती है।[10].

प्रदर्शन

  • पारिवारिक इतिहास: स्पर्शोन्मुख लेकिन जांच / परामर्श का अनुरोध।
  • होंठों पर गहरा पिगमेंटेड घाव (सिंदूर सीमा पार) और बुक्कल म्यूकोसा। ये हाथ और पैरों (विशेषकर हथेलियों और तलवों) और गुदा और जननांग के आस-पास भी मौजूद हो सकते हैं। युवावस्था के बाद ये घाव शैशवावस्था में सबसे प्रमुख हो सकते हैं।
  • एक युवा रोगी में पेट में दर्द का बार-बार होना (रुकावट या घुसपैठ के कारण)।
  • एक युवा रोगी या लोहे की कमी वाले एनीमिया में अस्पष्टीकृत आंतों का खून बह रहा है।
  • रेक्टल प्रोलैप्स, प्रीकोसियस प्यूबर्टी, या नाक, ब्रोन्कियल, पित्त पथ, गर्भाशय या मूत्राशय के जंतु के साथ भी मौजूद हो सकता है।

प्रबंध

  • यदि Peutz-Jeghers syndrome के नैदानिक ​​मानदंडों के आधार पर संदेह किया जाता है, तो रोगी को संबंधित जीन के औपचारिक परामर्श और उत्परिवर्तन विश्लेषण के लिए एक क्षेत्रीय आनुवंशिकी केंद्र के लिए भेजा जाना चाहिए।[9].
  • घावों के सर्जिकल छांटना की आवश्यकता हो सकती है:
  • लक्षणों के निदान और नियंत्रण के लिए एंडोस्कोपिक पॉलीपेक्टॉमी।
  • डबल बैलून एंटरोस्कोपी का उपयोग करने वाले पॉलीपेक्टॉमी बार-बार होने वाले तत्काल ऑपरेशन और छोटे आंत्र की लाली की आवश्यकता को रोक सकता है जो कि छोटी आंत के सिंड्रोम की ओर जाता है।[11].
  • कोलोरेक्टल सर्विलांस: 25 वर्ष की आयु से दो साल के लिए बड़े आंत्र निगरानी की सिफारिश की जाती है। हस्तक्षेप को पूरे बृहदान्त्र की कल्पना करनी चाहिए और इसलिए कोलोनोस्कोपी निगरानी का पसंदीदा तरीका है[9].
  • एक प्रभावित परिवार के परिवार के सदस्यों को जहां एक प्रेरक जीन की पहचान की गई है, को जीन परामर्श और भविष्य कहनेवाला जीन परीक्षण के लिए संदर्भित किया जाना चाहिए। जहां वे नकारात्मक परीक्षण करते हैं, उनकी निरंतर निगरानी के लिए कोई संकेत नहीं है[12].

पारिवारिक पोलिपोसिस कोलाई से जुड़े रोग

अधिकांश रोगियों में एक या एक से अधिक कोलोकोनिक विशेषताएं होती हैं[5]। अतिरिक्त-colonic सुविधाओं में शामिल हैं[1]:

  • घातक ट्यूमर:
    • ग्रहणी
    • अग्नाशय
    • थाइरोइड
    • मस्तिष्क (मेडुलोब्लास्टोमा)
    • hepatoblastoma
  • नासोफरीन्जियल एंजियोफिब्रोमास।
  • Osteomas।
  • रेडिओपैक जबड़े के घाव।
  • सुपरन्यूमेरी दांत।
  • लिपोमास, फाइब्रोमास, एपिडर्मॉइड सिस्ट।
  • डिसमॉइड ट्यूमर।
  • गैस्ट्रिक एडेनोमास।
  • डुओडेनल, जेजुनल और आइल एडेनोमास।

प्रबंध

हिस्टोलॉजिकल डायग्नोसिस के लिए पॉलीप्स की बायोप्सी के साथ लचीली सिग्मायोडोस्कोपी द्वारा स्क्रीनिंग स्थिति की पुष्टि करती है और 20 वर्ष की आयु से पहले सर्जरी की अनुमति देती है। कोलोरेक्टल कैंसर लेख के शुरुआती जांच के लिए अलग स्क्रीनिंग भी देखें।

  • एस्पिरिन और सेलेकॉक्सिब एडेनोमा की पुनरावृत्ति को कम कर सकते हैं और कोलोरेक्टल कैंसर के बढ़ते जोखिम वाले व्यक्तियों में उन्नत एडेनोमा की घटना को कम कर सकते हैं[13].
  • सॉलिंडैक, टैमोक्सीफेन या दोनों के संयोजन के साथ उपचार का उपयोग पारिवारिक पोलिपोसिस और डेमॉइड ट्यूमर वाले लोगों के लिए किया गया है[14].

सर्जिकल

सर्जरी के प्रकार हैं[6]:

  • Ileostomy के साथ प्रोक्टोकॉक्टोमी।
  • इलियो-रेक्टल एनास्टोमोसिस के साथ कुल colectomy।
  • इलियो पाउच गुदा एनास्टोमोसिस के साथ पुनर्योजी प्रोक्टोकॉलेक्टोमी - पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस वाले रोगियों के लिए मुख्य सर्जिकल उपचार[15].

जटिलताओं

बृहदान्त्र को अस्तर करने वाले पॉलिप्स के लिए जटिलताओं में शामिल हैं:

  • जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव।
  • जठरांत्र संबंधी बाधा।
  • घातक परिवर्तन (यदि प्रोफिलैक्टिक कोलेटोमी नहीं किया जाता है)। कोलिप की संख्या के साथ कोलोरेक्टल कैंसर का खतरा बढ़ता है:
    • अनुपचारित व्यक्तियों में पेट के कैंसर के निदान की औसत आयु 35-40 वर्ष है[16].
    • 1,000 से अधिक पॉलीप्स वाले रोगियों को 1,000 से कम पॉलीप वाले रोगियों की तुलना में 2.3 गुना कैंसर जोखिम साबित हुआ है।

रोग का निदान

  • बृहदान्त्र कैंसर सभी प्रभावित व्यक्तियों में विकसित होगा जब तक रोगनिरोधी colectomy किया जाता है।
  • इलियो-रेक्टल एनास्टोमोसिस के साथ कुल colectomy के बाद, पुनरावृत्ति की दर 20 साल के बाद 30% और 30 साल के बाद 45% है।

निवारण

लचीले सिग्मायोडोस्कोपी द्वारा परिवार के सदस्यों की जांच से निदान की पुष्टि होती है या समाप्त हो जाती है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • अल्सरेटिव कोलाइटिस, क्रोहन रोग या एडेनोमास वाले लोगों में कोलोरेक्टल कैंसर की रोकथाम के लिए कोलोनोस्कोपिक निगरानी; नीस क्लिनिकल गाइडलाइन (मार्च 2011)

  • कोलोनिक पॉलीप्स के संयुक्त एंडोस्कोपिक और लैप्रोस्कोपिक हटाने; NICE इंटरवेंशनल प्रोसीजर गाइडेंस, सितंबर 2014

  • बड़े गैर-पेडुंक्लेटेड कोलोरेक्टल पॉलीप्स के प्रबंधन के लिए दिशानिर्देश; ब्रिटिश सोसायटी ऑफ गैस्ट्रोएंटरोलॉजी / ग्रेट ब्रिटेन और आयरलैंड के कोलोप्रैक्टोलॉजिस्ट एसोसिएशन (मई 2015)

  1. प्लावस्की ए, बानसिविकेज़ टी, बोरुन पी, एट अल; बृहदान्त्र के पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस। Hered Cancer Clin प्रैक्टिस। 2013 अक्टूबर 2211 (1): 15।

  2. नुड्सन एएल, बुलो एस, टॉमलिंसन I, एट अल; एटैन्टाइल फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस: एक अंतरराष्ट्रीय सहयोगी अध्ययन के परिणाम। कोलोरेक्टल डिस। 2010 अक्टूबर 12 (10 ऑनलाइन): e243-9। doi: 10.1111 / j.1463-1318.2010.02218.x

  3. गोमेज़ गार्सिया ईबी, नोजर्स एनवी; गार्डनर सिंड्रोम (फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस): सिलिया-संबंधी विकार। लैंसेट ऑनकोल। 2009 जुलाई 10 (7): 727-35। डोई: 10.1016 / S1470-2045 (09) 70167-6।

  4. सरीन एस, बर्नथ ए; टरकोट सिंड्रोम (ग्लियोमा पॉलीपोसिस): एक केस रिपोर्ट। साउथ मेड जे। 2008 Dec101 (12): 1273-4। doi: 10.1097 / SMJ.0b013e3181883853।

  5. पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस 1, एफएपी 1; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  6. हाफ ई, बेरकोविच डी, रोज़ेन पी; पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस। अनाथेट जे दुर्लभ दिस। 2009 अक्टूबर 124: 22। डोई: 10.1186 / 1750-1172-4-22।

  7. बेग्स ई।, लैचफोर्ड एआर, वासेन एचएफ, एट अल; Peutz-Jeghers syndrome: एक व्यवस्थित समीक्षा और प्रबंधन के लिए सिफारिशें। गुट। 2010 Jul59 (7): 975-86। doi: 10.1136 / gut.2009.198499।

  8. वैन लीयर एमजी, वैगनर ए, मैथस-वेलीजेन ईएम, एट अल; Peutz-Jeghers सिंड्रोम में उच्च कैंसर का खतरा: एक व्यवस्थित समीक्षा और निगरानी सिफारिशें। एम जे गैस्ट्रोएंटेरोल। 2010 Jun105 (6): 1258-64

  9. मध्यम और उच्च जोखिम वाले समूहों में कोलोरेक्टल कैंसर स्क्रीनिंग और निगरानी के लिए दिशानिर्देश; गैस्ट्रोएंटरोलॉजी की ब्रिटिश सोसायटी (मई 2010)

  10. Peutz-Jeghers Syndrome, PJS; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  11. कोपकोवा एम, टैची आई, रेजचर्ट एस, एट अल; Peutz-Jeghers syndrome: नैदानिक ​​और चिकित्सीय दृष्टिकोण। विश्व जे गैस्ट्रोएंटेरोल। 2009 नवंबर 2115 (43): 5397-408।

  12. जसपर्सन केडब्ल्यू; कैंसर साइट द्वारा आनुवंशिक परीक्षण: बृहदान्त्र (पॉलीपोसिस सिंड्रोम)। कैंसर जे। 2012 Jul18 (4): 328-33। doi: 10.1097 / PPO.0b013e3182609300।

  13. कूपर के, स्क्वायर्स एच, कैरोल सी, एट अल; कोलोरेक्टल कैंसर का रसायन विज्ञान: व्यवस्थित समीक्षा और आर्थिक मूल्यांकन। हेल्थ टेक्नॉलॉजी आकलन। 2010 Jun14 (32): 1-206। doi: 10.3310 / hta14320।

  14. इयोनिडिस ओ, पारस्केव्स जी, चट्ज़ोपोलोस एस, एट अल; उपन्यास W421X उत्परिवर्तन की वजह से पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस वाले एक रोगी में कई डिस्मॉइड ट्यूमर। रेव एस्प एनफेरम डिग। 2012 Mar104 (3): 146-50।

  15. अहमद अली यू, केयूएस एफ, हाइकेंस जेटी, एट अल; अल्सरेटिव कोलाइटिस और पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस के लिए ओपन बनाम लैप्रोस्कोपिक (असिस्टेड) ​​इलियो पाउच एनल एनास्टोमोसिस। कोचरन डेटाबेस सिस्ट रेव। 2009 जनवरी 21 (1): CD006267।

  16. गलियात्सोस पी, फुलकेस डब्ल्यूडी; पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस। एम जे गैस्ट्रोएंटेरोल। 2006 Feb101 (2): 385-98।

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