ग्लाइकोजन भंडारण विकार

ग्लाइकोजन भंडारण विकार

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ग्लाइकोजन भंडारण विकार

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • वंशानुक्रम पैटर्न
  • टाइप Ia: वॉन गिएर्के रोग
  • आइबी टाइप करें
  • प्रकार II: पोम्पे रोग (एसिड माल्टेस की कमी)
  • प्रकार III: कोरी रोग
  • प्रकार IV: एंडरसन रोग (एमाइलोपेक्टिनोसिस)
  • टाइप V: McArdle की बीमारी
  • टाइप VI: हर्स की बीमारी
  • टाइप VII: तारुई की बीमारी
  • IX टाइप करें
  • टाइप XI: फैंकोनी-बिकल सिंड्रोम
  • टाइप ०
  • जांच
  • विभेदक निदान

ग्लाइकोजन ग्लूकोज की एक ब्रांकेड-चेन पॉलीमर है और ग्लूकोज के एक गतिशील लेकिन सीमित भंडार के रूप में कार्य करता है, मुख्यतः यकृत, कंकाल की मांसपेशी, हृदय और कभी-कभी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और गुर्दे में।[1]शरीर के भीतर ग्लाइकोजन संश्लेषण, उपयोग और टूटने में शामिल विभिन्न एंजाइमों की एक संख्या है। ग्लाइकोजन भंडारण विकार (जीएसडी) चयापचय की विरासत में जन्मजात त्रुटियों का एक समूह है जो इन एंजाइमों की कमी या शिथिलता के कारण होता है।[2]

  • ग्लाइकोजन संश्लेषण त्रुटियों के परिणामस्वरूप सामान्य ग्लाइकोजन के उत्पादन में कमी आई है, असामान्य रूप से शाखाओं वाले ग्लाइकोजन श्रृंखलाओं का जमाव।
  • ह्रास त्रुटियों ग्लाइकोजन से ग्लूकोज के गठन को अवरुद्ध करता है, जिससे हाइपोग्लाइकेमिया और ऊतकों में ग्लाइकोजन का रोग संचय होता है।

इन चयापचय त्रुटियों को केवल यकृत और मांसपेशियों तक सीमित किया जा सकता है लेकिन कुछ अधिक सामान्य विकृति का कारण बनते हैं और गुर्दे, हृदय और आंत्र जैसे ऊतकों को प्रभावित करते हैं। जीएसडी वर्गीकरण एंजाइम की कमी और प्रभावित ऊतक पर आधारित है।[3]

महामारी विज्ञान

  • कुल जीएसडी घटना का अनुमान 1 केस प्रति 20,000-43,000 जीवित जन्मों में लगाया जाता है।[4]
  • टाइप I सबसे आम है (सभी जीएसडी का 25%)।

प्रदर्शन

  • विकास प्रतिबंध, हाइपोग्लाइकेमिया और हेपेटोमेगाली के साथ शिशुओं और बच्चों में संदेह।
  • किशोरों और वयस्कों में, जीएसडी व्यायाम करने पर थकान और कमजोरी के साथ पेश करता है, और या तो मायोसिटिस या मायोपैथी।

वंशानुक्रम पैटर्न

  • ऑटोसोमल रिसेसिव (I, II, III, IV, V, VI, VII, कुछ IX, Xl, 0)। दोनों माता-पिता वाहक हैं। एक भाई-बहन के प्रभावित होने की संभावना 4 में से 1 है।
  • एक्स-लिंक्ड (कुछ IX)।

टाइप Ia: वॉन गिएर्के रोग

वॉन गिएर्के के ग्लाइकोजन भंडारण रोग पर अलग लेख देखें।

आइबी टाइप करें[5]

  • प्रभावित एंजाइम: ग्लूकोज-6-फॉस्फेट ट्रांसलोकस कमियां।
  • नैदानिक ​​सुविधाएं:
    • परिवर्तनशील नैदानिक ​​अभिव्यक्ति के साथ वॉन गिएर्के की बीमारी में भी संक्रमण के लिए अग्रणी इम्यूनोसप्रेशन (परिवर्तित न्यूट्रोफिल फ़ंक्शन)। निमोनिया और मौखिक संक्रमण अक्सर देखा जाता है।
    • कोलोनिक म्यूकोसा की ग्रैनुलोमेटस घुसपैठ के कारण गंभीर दस्त से पीड़ित हो सकते हैं।
  • इलाज: वॉन गिएर्के रोग के रूप में, लेकिन संक्रमण से बचें। रोगनिरोधी एंटीबायोटिक दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।

प्रकार II: पोम्पे रोग (एसिड माल्टेस की कमी)

पोम्पे के ग्लाइकोजन भंडारण रोग पर अलग लेख देखें। एक हालिया एडवांस, शिशु, किशोर और वयस्क दोनों रूपों में ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार II में एंजाइमी रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) प्रतीत होता है।

प्रकार III: कोरी रोग[6]

समानार्थी: फोर्ब्स रोग, फोर्ब्स-कोरी रोग

  • प्रभावित एंजाइम: ग्लाइकोजन डीब्रीचिंग एंजाइम। असामान्य ग्लाइकोजन संरचना का जमाव।
  • प्रभावित ऊतक: यकृत और मांसपेशी।
  • नैदानिक ​​सुविधाएं:
    • बचपन में दौरे, हाइपोग्लाइकेमिया, खराब वृद्धि, हेपेटोमेगाली, मध्यम प्रगतिशील मायोपैथी।
    • लक्षण उम्र के साथ वापस आ सकते हैं।
    • यकृत सिरोसिस और हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा के कुछ मामलों की सूचना मिली है।[7]
  • विशिष्ट जैव रासायनिक विशेषताएं: हाइपरलिपिडिमिया।
  • इलाज: टाइप I के साथ; मांसपेशियों में विकार के लिए भी प्रोटीन सप्लीमेंट।

प्रकार IV: एंडरसन रोग (एमाइलोपेक्टिनोसिस)[8]

  • प्रभावित एंजाइम: ट्रांसग्लुकोसिडेज (ग्लाइकोजन ब्रांचिंग एंजाइम)। असामान्य रूप से संरचित ग्लाइकोजन रूप।
  • प्रभावित ऊतक: जिगर सहित कई। दुर्लभ रूप परिधीय नसों को प्रभावित करता है।
  • नैदानिक ​​सुविधाएं:
    • हेपेटोमेगाली, पनपने में विफलता, सिरोसिस, स्प्लेनोमेगाली, पीलिया, हाइपोटोनिया, वाडलिंग गैट, लंबर लॉर्डोसिस।
  • इलाज: एक आहार आहार के पालन से यकृत का आकार कम हो सकता है, हाइपोग्लाइकेमिया को रोका जा सकता है और वृद्धि और विकास में सुधार हो सकता है। आवश्यकता के अनुसार अंग विफलता का प्रबंधन।
  • जटिलताओं: हेपेटोसेल्यूलर कार्सिनोमा, यकृत की विफलता, दिल की विफलता, तंत्रिका शिथिलता और वेंट्रिकुलर अतालता शामिल हैं।
  • रोग का निदान: सिरोसिस और पोर्टल उच्च रक्तचाप के कारण ज्यादातर 4 साल की उम्र में मृत्यु।

टाइप V: McArdle की बीमारी

McArdle के ग्लाइकोजन भंडारण रोग पर अलग लेख देखें।

टाइप VI: हर्स की बीमारी[9]

पूर्व में, VIII और X को अलग-अलग स्थितियों में माना जाता था, लेकिन अब उन्हें टाइप VI के साथ वर्गीकृत किया गया है।

  • प्रभावित एंजाइम: यकृत फॉस्फोरिलस।
  • प्रभावित ऊतक: जिगर; एक दुर्लभ हृदय रूप है।
  • नैदानिक ​​सुविधाएं:
    • सबसे आम संस्करण एक्स-लिंक्ड है और इसलिए आमतौर पर केवल पुरुषों को प्रभावित करता है।
    • हेपेटोमेगाली, हाइपोग्लाइकेमिया, विकास प्रतिबंध, हाइपरलिपीडेमिया।
  • विशिष्ट जैव रासायनिक विशेषताएं: हल्के केटोसिस, हाइपरलिपिडिमिया।
  • इलाज: दुर्लभ हृदय रूप के लिए हृदय प्रत्यारोपण। हाइपोग्लाइकेमिया से बचने के लिए लगातार भोजन की आवश्यकता हो सकती है।
  • रोग का निदान: आमतौर पर, एक सामान्य जीवन काल।

टाइप VII: तारुई की बीमारी

Phosphofructokinase की कमी पर अलग लेख देखें।

IX टाइप करें[10]

  • प्रभावित एंजाइम: यकृत फॉस्फोरिलस कीनेस।[11]
  • प्रभावित ऊतक: जिगर।
  • नैदानिक ​​सुविधाएं:: IXa और IXb में विभाजित; दोनों अपेक्षाकृत सौम्य हैं। IXa में नैदानिक ​​लक्षणों में हेपेटोमेगाली, विकास प्रतिबंध, हाइपरलिपिडिमिया और उपवास केटोसिस शामिल हैं। नैदानिक ​​और जैव रासायनिक असामान्यताएं धीरे-धीरे वयस्कता से गायब हो जाती हैं।[11]

टाइप XI: फैंकोनी-बिकल सिंड्रोम[12]

  • प्रभावित एंजाइम: ग्लूकोज ट्रांसपोर्टर 2 (GLUT2)।
  • नैदानिक ​​सुविधाएं: हेपेटोमेगाली, ग्लूकोज और गैलेक्टोज असहिष्णुता, उपवास हाइपोग्लाइकेमिया, समीपस्थ ट्यूबलर नेफ्रोपैथी और गंभीर छोटे कद। लक्षण वयस्कता में बने रहते हैं।
  • इलाज: कोई विशिष्ट चिकित्सा उपलब्ध नहीं है। स्थिर ग्लूकोज होमियोस्टेसिस प्रदान करने के लिए रोगसूचक उपचार और विभिन्न विलेय के गुर्दे के नुकसान की भरपाई।

टाइप ०[13, 14]

जीएसडी टाइप 0 एक दुर्लभ रूप है, जो सभी मामलों के 1% से कम का प्रतिनिधित्व करता है।

  • प्रभावित एंजाइम: यकृत ग्लाइकोजन सिंथेज़।
  • प्रभावित ऊतक: जिगर।
  • नैदानिक ​​सुविधाएं: उपवास, केटोटिक हाइपोग्लाइकेमिया जब रात के समय को शिशुओं में या बड़े बच्चों में भोजन के बीच खिलाया जाता है। दौरे पड़ सकते हैं। पोस्टपेंडिअल हाइपरग्लाइकेमिया। थकान के बाद थकान और मांसपेशियों में ऐंठन। कुछ मामलों में हल्के विकास प्रतिबंध।
  • विशिष्ट जैव रासायनिक विशेषताएं:
    • हाइपोग्लाइकेमिया, किटोसिस, उपवास लैक्टेट।
    • ग्लाइकोसुरिया और कीटोनुरिया नाश्ते के बाद होते हैं और इसलिए मधुमेह हो सकता है।
  • इलाज: पर्याप्त आहार और उपवास हाइपोग्लाइकेमिया से बचाव।
  • रोग का निदान: सामान्य विकास और बौद्धिक विकास यदि शीघ्र निदान किया जाता है और हाइपोग्लाइकेमिया के एपिसोड को रोका जाता है।

जांच

  • रक्त परीक्षण:
    • रक्त शर्करा: हाइपोग्लाइकेमिया की संभावना है।
    • एलएफटी: यकृत विफलता के लिए निगरानी।
    • अनियन गैप कैलकुलेशन: यदि ग्लूकोज कम है, तो यह लैक्टिक एसिडीमिया का संकेत हो सकता है।
    • यूरेट: इसमें उच्च यूरेट स्तर और यहां तक ​​कि संबंधित गाउट भी हो सकते हैं।
    • गुर्दे समारोह परीक्षण।
    • Creatine काइनेज।
    • FBC: एनीमिया, न्यूट्रोपेनिया (शायद ही कभी) हो सकता है।
    • जमावट अध्ययन: रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ सकती है।
    • लिपिड: हाइपरलिपिडिमिया कुछ प्रकार के जीएसडी में होता है।
  • मूत्र परीक्षण: व्यायाम के बाद मायोग्लोबिन्यूरिया - मैकआर्डल रोग वाले 50% लोगों में पाया गया।
  • इमेजिंग:
    • पेट का अल्ट्रासाउंड स्कैन: हेपटोमेगाली।
    • इकोकार्डियोग्राफी: कुछ प्रकार के जीएसडी में हृदय की भागीदारी।
  • जिगर, मांसपेशियों या अन्य ऊतकों की बायोप्सी निश्चित निदान देती है। हालांकि, बायोप्सी को अब बड़े पैमाने पर आनुवंशिक परीक्षण द्वारा बदल दिया गया है।
  • ग्लाइकोजन और वसा सामग्री और एंजाइम विश्लेषण के लिए ऊतकों की प्रत्यक्ष जैव रासायनिक परख।
  • अन्य परीक्षण:
    • ग्लूकागन उत्तेजना परीक्षण: जीएसडी में रक्त शर्करा में सामान्य वृद्धि नहीं होती है।
    • McArdle की बीमारी के लिए परिधीय लिम्फोसाइटों से डीएनए विश्लेषण।

प्रसव पूर्व निदान

  • आनुवांशिक परामर्श।
  • संभव प्रसवपूर्व जांच (एमनियोटिक द्रव विश्लेषण) और निदान के लिए एक आनुवंशिकीविद् के लिए रेफरल।

विभेदक निदान[15]

  • जीएसडी में मांसपेशियों को प्रभावित करने वाले पेशी अपवृक्कता (ड्यूकेन पेशी अपविकास सहित) और मांसपेशियों के द्वितीयक विकारों को छोड़कर, पॉलीमायोसिटिस भी शामिल है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • ग्लाइकोजन भंडारण रोग यूके के लिए एसोसिएशन

  1. हिक्स जे, वॉर्थो ई, मिराउ जी; ग्लाइकोजन भंडारण रोग: एक संक्षिप्त समीक्षा और नैदानिक ​​सुविधाओं, आनुवांशिक असामान्यताएं, रोगविज्ञान सुविधाओं और उपचार पर अद्यतन। अल्ट्रास्ट्रोल पैथोल। 2011 अक्टूबर 35 (5): 183-96। doi: 10.3109 / 01913123.2011.601404।

  2. डीमैरो एस, स्पीगेल आर; मांसपेशियों के ग्लाइकोजन में प्रगति और समस्याएं। एक्टा मायोल। 2011 अक्टूबर 30 (2): 96-102।

  3. ओल्डफोर्स ए, डायमोरो एस; मांसपेशियों के ग्लाइकोजन के क्षेत्र में नई अंतर्दृष्टि। कर्र ओपिन न्यूरोल। 2013 अक्टूबर 26 (5): 544-53। doi: 10.1097 / WCO.0b013e328364dbdc।

  4. ओजेन एच; ग्लाइकोजन भंडारण रोग: नए दृष्टिकोण। विश्व जे गैस्ट्रोएंटेरोल। 2007 मई 1413 (18): 2541-53।

  5. ग्लाइकोजन स्टोरेज डिसीज़ इब, जीएसडी 1 बी; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  6. ग्लाइकोजन भंडारण रोग III, जीएसडी 3; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  7. डेमो ई, फ्रुश डी, गॉटफ्राइड एम, एट अल; ग्लाइकोजन भंडारण रोग III-hepatocellular कार्सिनोमा एक दीर्घकालिक जटिलता? जे हेपाटोल। 2007 Mar46 (3): 492-8। एपूब 2006 नवंबर 9।

  8. ग्लाइकोजन भंडारण रोग IV, GSD4; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  9. ग्लाइकोजन भंडारण रोग VI, GSD6; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  10. Tsilianidis LA, Fiske LM, Siegel S, et al; आक्रामक चिकित्सा ग्लाइकोजन भंडारण रोग IX में सिरोसिस में सुधार करती है। मोल जेनेट मेटाब। 2013 Jun109 (2): 179-82। doi: 10.1016 / j.ymgme.2013.03.009। एपूब 2013 मार्च 21।

  11. ग्लाइकोजन भंडारण रोग IX; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  12. ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज इलेवन, फैंकोनी-बिकेल सिंड्रोम; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  13. ग्लाइकोजन भंडारण रोग 0, लीवर; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  14. ग्लाइकोजन भंडारण रोग 0, मांसपेशियों; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  15. बेरार्डो ए, डिमोरो एस, हिरानो एम; चयापचय मायोपथियों के लिए एक नैदानिक ​​एल्गोरिथ्म। क्यूर न्यूरोल न्यूरोसि रेप। 2010 मार 10 (2): 118-26। डोई: 10.1007 / s11910-010-0096-4।

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