विल्सन की बीमारी

विल्सन की बीमारी

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विल्सन की बीमारी

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • जाँच पड़ताल
  • प्रबंध
  • विल्सन की बीमारी में गर्भावस्था
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान

पर्याय: हिपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन

विल्सन रोग का मूल रूप से 1912 में डॉ। सैमुअल अलेक्जेंडर किन्नर विल्सन द्वारा वर्णन किया गया था। यह गुणसूत्र 13 पर स्थित जीन एटीपी 7 बी में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले यकृत तांबे के फैलाव का एक विकार है।[1] वर्तमान में लगभग 500 जीन उत्परिवर्तन ज्ञात हैं।

यह जीन विल्सन के एटीपीस के रूप में जाना जाने वाला एक पी-प्रकार एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपीस) को एन्कोड करता है, जो हेपेटोसाइट्स के भीतर इंट्रासेल्युलर झिल्ली में तांबे को स्थानांतरित करने का कार्य करता है। कॉपर-ट्रांसपोर्टिंग एक्शन सीधे फेरोक्सीडेस केरुलोप्लास्मिन के उत्पादन का समर्थन करता है, जिसमें तांबे को शामिल किया गया है, साथ ही साथ पित्त में तांबे का उत्सर्जन भी होता है। नतीजतन, विल्सन की बीमारी में, तांबे की सीरम सांद्रता कम होती है और तांबे का यकृत प्रतिधारण विकसित होता है, जिससे यकृत की चोट होती है। विल्सन रोग के रोगियों में लक्षणों में भिन्नता है।

महामारी विज्ञान

  • विल्सन की बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। यह एक दुर्लभ स्थिति है और अक्सर इसका निदान करना मुश्किल हो सकता है।[2]
  • विल्सन की बीमारी 30,000 में से 1 और 100,000 व्यक्तियों में से 1 को प्रभावित करती है।[3]
  • एक स्लाव प्रकार की शुरुआत में देर से और मुख्य रूप से न्यूरोलॉजिकल विशेषताएं होती हैं।
  • एक किशोर प्रकार है, जो पश्चिमी यूरोपीय और कई अन्य जातीय समूहों में होता है। यह 16 साल की उम्र से पहले शुरू हो गया है और मुख्य रूप से यकृत को प्रभावित करता है।[4]

प्रदर्शन[5]

शीघ्र निदान के लिए संदेह का एक उच्च सूचकांक आवश्यक है। विल्सन की बीमारी को किसी भी बच्चे या युवा वयस्क में अस्पष्टीकृत यकृत की असामान्यता और आंदोलन के विकारों वाले रोगियों में भी माना जाना चाहिए।

शुरुआत की सामान्य उम्र जीवन के दूसरे और तीसरे दशक के दौरान होती है। विल्सन रोग आमतौर पर बच्चों और किशोरों में यकृत रोग के रूप में, और युवा वयस्कों में न्यूरोसाइकिएट्रिक बीमारी के रूप में प्रस्तुत करता है। हालांकि, छोटे बच्चे और बड़े वयस्क भी इस स्थिति के साथ उपस्थित हो सकते हैं।[5]

अधिकांश रोगी जो न्यूरोलॉजिकल विशेषताओं के साथ पेश करते हैं, उनके पास पहले से ही सिरोसिस है।

हेपेटिक विशेषताएं

विल्सन की बीमारी के कारण हेपेटिक रोग विविध है। मरीजों को बस लगातार स्पर्शोन्मुख हेपटोमेगाली या सीरम एमिनोट्रांस्फरेज की ऊंचाई के साथ पेश किया जा सकता है। यकृत भागीदारी के प्रमुख पैटर्न हैं:

  • तीव्र यकृत विफलता।
  • क्रोनिक हेपेटाइटिस और सिरोसिस।
  • छोटे, सिकुड़े हुए यकृत, स्प्लेनोमेगाली और जलोदर के साथ गंभीर क्रोनिक यकृत रोग।
  • फुलमिनेंट यकृत विफलता em हेमोलाइटिक एनीमिया।

मनोरोग संबंधी विशेषताएं

मनोरोग संबंधी विकार और व्यवहार संबंधी समस्याएं आम हैं और मुख्य नैदानिक ​​विशेषता हो सकती हैं। गंभीर अवसाद या विभिन्न विक्षिप्त व्यवहार पैटर्न सबसे आम प्रस्तुतियाँ हैं।

न्यूरोलॉजिकल विशेषताएं

रोगी आमतौर पर आंदोलन विकारों के साथ उपस्थित होते हैं:

  • लगभग आधे रोगियों में सबसे आम प्रारंभिक न्यूरोलॉजिकल संकेत एक विषम कंपन है।
  • कंपकंपी का वर्ण परिवर्तनशील होता है और मुख्य रूप से विश्राम, पश्चात या गतिज हो सकता है।
  • अन्य शुरुआती लक्षणों में बोलने में कठिनाई, अत्यधिक लार आना, गतिभंग, मुखौटा जैसे चेहरे, हाथों से अकड़न और व्यक्तित्व परिवर्तन शामिल हैं। इनमें से कुछ विशेषताएं पार्किंसंस रोग के प्रति संवेदनशील हैं।
  • कोरिफ़ॉर्म मूवमेंट्स हो सकते हैं जो गैट की गड़बड़ी, डिसरथ्रिया और स्यूडोबुलबार पाल्सी के साथ हो सकते हैं।

नेत्र संबंधी विशेषताएं

  • इस रोग की विशेषता नेत्र संबंधी विशेषता Kayser-Fleischer अंगूठी है जो रोगसूचक (विशेष रूप से न्यूरोलॉजिकल) बीमारी वाले 95% तक मौजूद है:
    • कॉर्निया पर एक हरे रंग की सोने या भूरे रंग की अंगूठी नग्न आंखों या नेत्रगोलक के माध्यम से दिखाई दे सकती है लेकिन आमतौर पर एक भट्ठा-दीपक परीक्षा की आवश्यकता होती है।
    • यह सुविधा विल्सन की बीमारी का पैथोग्नोमोनिक नहीं है, क्योंकि यह आंशिक पित्त की गति से हो सकता है, प्राथमिक पित्त सिरोसिस, प्राथमिक स्क्लेरोजिंग हैजांगाइटिस, और क्रिप्टोजेनिक सिरोसिस।
  • अन्य विशेषता विशेषता 'सूरजमुखी मोतियाबिंद' है। वे शानदार ढंग से बहु-रंगीन हैं लेकिन केवल स्लिट-लैंप परीक्षा द्वारा दिखाई देते हैं। वे दृष्टि बाधित नहीं करते हैं।
  • कम आम निष्कर्षों में रतौंधी, एक्सोट्रोपिक स्ट्रैबिस्मस, ऑप्टिक न्यूरिटिस और ऑप्टिक डिस्क पैल्लर शामिल हैं।

अन्य सुविधाओं

  • गुर्दे:
    • एक रीनल फैंकोनी सिंड्रोम हाइपरकैलिस्यूरिया और नेफ्रोकैलिसोसिस के साथ-साथ एमिनो एसिड, ग्लूकोज, फॉस्फेट और अतिरिक्त यूरिक एसिड के गुर्दे की हानि के साथ हो सकता है।
  • rheumatological:
    • रुमेटोलॉजिकल विशेषताओं में ऑस्टियोपेनिया शामिल है जो सामान्य एक्स-रे और ऑस्टियोआर्थराइटिस पर स्पष्ट हो सकता है।
    • रीढ़ और बड़े जोड़ जैसे घुटने, कलाई और कूल्हे सबसे अधिक बार जुड़े होते हैं। ओस्टियोचोन्ड्राइटिस डिस्केनस, चोंड्रोमालेसिया पटेला और चोंड्रोक्लासिनोसिस का भी वर्णन किया गया है।
    • विल्सन रोग के चोंड्रोक्लासिनोसिस और पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस हेमोच्रोमैटोसिस के आर्थ्रोपैथी के समान तांबे के संचय के कारण हो सकते हैं।
    • पेशीविकृति।
  • कार्डिएक अतालता और कार्डियोमायोपैथी हो सकती है।
  • Hypoparathyroidism।
  • अग्नाशयशोथ।
  • बांझपन।
  • नाखूनों के एज़ुर लुनुले का वर्णन किया गया है और संभवतः तांबे के चित्रण के कारण हैं।

जाँच पड़ताल[5]

हालांकि विल्सन की बीमारी का निदान असामान्य तांबा चयापचय के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला साक्ष्य के मूल्यांकन पर निर्भर करता है, लेकिन कोई एकल परीक्षण नहीं है जो अलगाव में विश्वसनीय है। विल्सन की बीमारी को किसी भी उम्र में, किसी भी उम्र में, असामान्य जिगर या तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं के साथ पेश किया जाना चाहिए।

  • Kayser-Fleischer के छल्ले और एक कम सीरम caeruloplasmin (<0.1g / L) की उपस्थिति एक निदान स्थापित करने के लिए पर्याप्त है।
  • जैव रासायनिक निष्कर्षों में कम सीरम caululoplasmin, तांबे के ऊंचे बेसल 24-घंटे मूत्र उत्सर्जन और यकृत पैरेन्काइमल तांबे की एकाग्रता में वृद्धि शामिल है।
  • आनुवंशिक निदान सीमित रहता है, बड़े पैमाने पर क्योंकि अधिकांश रोगी मिश्रित हेटरोज़ाइट्स होते हैं। लगभग सभी ज्ञात उत्परिवर्तन कम प्रसार है।
  • एंजाइमी विधि द्वारा परख सबसे सटीक लगती है।[6]
  • निदान रोगी में न्यूरोलॉजिकल संकेतों या विल्सन रोग के लक्षण वाले रोगी में केसर-फ्लेशियर रिंग की उपस्थिति से किया जा सकता है।
  • तांबे का मूत्र उत्सर्जन बढ़ा है।
  • जिगर की बायोप्सी अक्सर नैदानिक ​​होती है, लेकिन केवल तभी आवश्यक होती है जब नैदानिक ​​संकेत और गैर-इनवेसिव परीक्षण निश्चित निदान की अनुमति नहीं देते हैं या यदि अतिरिक्त यकृत विकृति का संदेह है।
  • एमआरआई स्कैन न्यूरोलॉजिकल विशेषताओं के साथ संगत साइटों पर घावों को दिखा सकता है। बेसल गैन्ग्लिया में बढ़ते घनत्व का पता लगाना आम है।
  • ईसीजी कार्डियक भागीदारी का संकेत दे सकता है।

पहली डिग्री के रिश्तेदारों की पारिवारिक जांच होनी चाहिए, क्योंकि एक भाई-बहन के समरूप होने की संभावना (और इसलिए नैदानिक ​​लक्षण विकसित करना) 25% है।[5]यह एटीपी 7 बी जीन के आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा किया जाता है, विशेष रूप से अनिश्चित नैदानिक ​​और जैव रासायनिक विशेषताओं वाले रोगियों में।

प्रबंध[5]

कई आनुवंशिक विकारों के विपरीत, विल्सन की बीमारी उपचार योग्य है। उपचार का लक्ष्य शरीर से तांबे के विषाक्त स्तर को दूर करना और तांबे को फिर से जमा होने से रोकना है।

सामान्य उपाय

  • यकृत और गुर्दे समारोह, एफबीसी और थक्के की निगरानी करें।[7]
  • शराब और ड्रग्स से बचें जो संभवतः हेपटोटोक्सिक हैं।
  • रोगियों को तांबे, जैसे कि यकृत, चॉकलेट, नट्स, मशरूम, फलियां और शेलफिश, विशेष रूप से झींगा मछली से अधिक भोजन से बचना चाहिए।
  • यदि तांबा पर्याप्त रूप से निकाला जा रहा है, तो काइज़र-फ्लेशर्स रिंग्स की वार्षिक स्लिट-लैंप परीक्षा लुप्त होती या गायब हो जानी चाहिए। यदि छल्ले लौटते हैं, तो यह उपचार के साथ खराब अनुपालन का सुझाव देता है।
  • सभी रोगियों को नैदानिक ​​और जैव रासायनिक दोनों की प्रगति की निगरानी के लिए विशेषज्ञ इकाइयों द्वारा आजीवन अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होती है, और दवाओं के दुष्प्रभावों के प्रति सतर्क रहने और अनुपालन को प्रोत्साहित करने के लिए।

औषधीय

आमतौर पर उपयोग की जाने वाली दवाओं की प्रभावकारिता यकृत रोग के लिए संतोषजनक है, लेकिन तंत्रिका संबंधी रोग के रोगियों में निराशाजनक है, जिसमें उपचार चिकित्सा की शुरुआत के बाद न्यूरोलॉजिकल बिगड़ने का जोखिम भी शामिल है।[8]

विल्सन की बीमारी के लिए उपचार का मुख्य आधार जठरांत्र संबंधी मार्ग से तांबे के अवशोषण को अवरुद्ध करने के लिए चेलेटिंग एजेंटों और दवाओं का उपयोग है।[9]वर्तमान में उपलब्ध उपचार, जिनमें जिंक एसीटेट और ट्राइएटाइन शामिल हैं, आमतौर पर अच्छी तरह से सहन और प्रभावी होते हैं।[10]

  • पेनिसिलिन धातुओं के साथ घुलनशील परिसरों का निर्माण करता है और मूत्र में उत्सर्जित होता है। पेनिसिलिन के साथ इलाज किए जाने वाले रोगियों में से लगभग एक तिहाई को त्वचा के विकारों, प्रोटीन खोने वाले नेफ्रोपैथी, ल्यूपस जैसी प्रणालीगत भड़काऊ स्थितियों और अस्थि मज्जा के दमन सहित प्रमुख प्रतिकूल प्रभावों के कारण ट्राइएटाइन या जस्ता में बदलना पड़ता है।[5]न्यूरोलॉजिकल विल्सन की बीमारी वाले लगभग 15-20% रोगियों को गंभीर अनुभव होता है, हालांकि आमतौर पर यह क्षणिक होता है, पेनिसिलमाइन के साथ इलाज शुरू करने पर उनके न्यूरोलॉजिकल लक्षणों का बिगड़ना।
  • जस्ता तांबे के अवशोषण को रोकता है लेकिन इसे शुरू करने के दो से तीन सप्ताह बाद तक केलेशन जारी रहना चाहिए, क्योंकि शुरुआत धीमी है।
  • ट्रायंटाइन को शुरुआत में केवल पेनिसिलिन के असहिष्णु रोगियों में विल्सन की बीमारी के इलाज के लिए इस्तेमाल किया गया था, लेकिन अब यह यकृत और न्यूरोलॉजिकल रोग के लिए पहली-पंक्ति चिकित्सा के रूप में स्वीकृति प्राप्त कर रहा है। यह सबसे अच्छा विकल्प हो सकता है और जस्ता के साथ संयोजन में उपयोग किए जाने पर यह और भी अधिक प्रभावी हो सकता है।

विल्सन की बीमारी में गर्भावस्था

  • विल्सन की बीमारी से ग्रस्त महिलाएं गर्भवती होने के दौरान एंटी-कॉपर थेरेपी की आवश्यकता होती है।
  • काउंसलिंग में यह शामिल होना चाहिए कि संतान के होने की संभावना 0.5% होगी
  • उपचार का मुख्य लक्ष्य कम तांबे के स्तर के कारण संभावित टेराटोजेनेसिस से भ्रूण की रक्षा करते हुए मां को तांबे की विषाक्तता से बचाना है।
  • उपचार के रखरखाव चरण में विल्सन की बीमारी के साथ महिलाओं में गर्भावस्था के लिए कोई गर्भनिरोधक संकेत नहीं है, सिवाय इसके कि अगर यकृत का कार्य खराब है।
  • गर्भावस्था के दौरान उपचार बंद नहीं किया जाना चाहिए, हालांकि डी-पेनिसिलिन को टेराटोजेन के रूप में वर्गीकृत किए जाने के बाद जस्ता उपचार में लाभकारी हो सकता है।

लिवर प्रत्यारोपण[11]

लिवर प्रत्यारोपण लगभग 5% रोगियों में होता है जो तीव्र जिगर की विफलता के साथ होते हैं, जो रोग की पहली प्रस्तुति के रूप में होता है, जीवन के दूसरे दशक में आमतौर पर होता है, या जो अंतिम चरण की बीमारी और गंभीर यकृत की अपर्याप्तता के साथ पेश होते हैं, सबसे अधिक तीसरा और चौथा दशक।

लीवर प्रत्यारोपण सामान्य पित्त तांबे के उत्सर्जन को पुनर्स्थापित करता है (और इसलिए रोग की पुनरावृत्ति को रोकता है) और अतिरिक्त साइट से तांबे को हटाने को बढ़ावा देता है। कैडेवरिक और जीवित दाताओं दोनों से यकृत प्रत्यारोपण के परिणाम उत्कृष्ट हैं।

गहरी मस्तिष्क उत्तेजना[12]

दीप मस्तिष्क उत्तेजना ध्यान से चयनित रोगियों में चिकित्सकीय दुर्दम्य अवशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के इलाज के लिए एक प्रभावी दृष्टिकोण हो सकता है।

जटिलताओं

सिरोसिस एक लगातार प्रस्तुति है और इससे यकृत विफलता हो सकती है। हालांकि, विल्सन की बीमारी वाले रोगियों में यकृत कैंसर बेहद असामान्य है।

रोग का निदान

  • विल्सन रोग एक प्रगतिशील बीमारी है और अगर इलाज न किया जाए तो यह घातक है।[13]
  • प्रारंभिक उपचार सर्वोत्तम परिणाम देता है और इसलिए, यदि कोई पारिवारिक इतिहास है, तो लक्षणों की शुरुआत से पहले स्क्रीनिंग से उपचार बचपन में शुरू हो सकता है।
  • प्रारंभिक बीमारी का सक्रिय उपचार, जैसा कि बच्चों में होता है, न्यूरोलॉजिकल संकेतों के कुछ उलट हो सकता है।
  • उपचार के साथ काइसर-फ्लेशेर रिंग और सूरजमुखी मोतियाबिंद दोनों प्रतिवर्ती हैं।
  • सीमित यकृत और न्यूरोलॉजिकल बीमारी के उपचार के साथ केवल सीमित प्रतिवर्तीता होती है लेकिन प्रगति को प्रभावी रूप से प्रतिबंधित किया जा सकता है।
  • आजीवन उपचार की आवश्यकता के रूप में रोगी को शिक्षित करना आवश्यक है। जब वे अच्छी तरह से महसूस करते हैं तो मरीजों को अक्सर दवा लेने के बारे में आराम दिया जाता है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • ब्रिटिश लीवर ट्रस्ट

  • बच्चों का लिवर रोग फाउंडेशन

  • विल्सन डिसीज सपोर्ट ग्रुप यूके

  1. फ़ाइफ़र आरएफ; विल्सन की बीमारी। हैंड क्लिन न्यूरॉल। 2011100: 681-709।

  2. अला ए, वॉकर एपी, अश्कान के, एट अल; विल्सन की बीमारी। लैंसेट। 2007 फ़रवरी 3369 (9559): 397-408।

  3. खरीद आर; विल्सन की बीमारी का इलाज, तांबा चयापचय की एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार। वैज्ञानिक प्रो। 201396 (Pt 1): 19-32।

  4. विल्सन रोग; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  5. ईएएसएल क्लिनिकल प्रैक्टिस दिशानिर्देश: विल्सन रोग। जे हेपाटोल। 2012 मार्च; 56 (3): 671-85। doi: 10.1016 / j.jhep.2011.11.007।

  6. मेरले यू, ईसेनबैक सी, वीज़ केएच, एट अल; सीरम सेरुलोप्लास्मिन ऑक्सीडेज गतिविधि एक संवेदनशील और अत्यधिक विशिष्ट जे हेपेटोल है। 2009 Nov51 (5): 925-30। ईपब 2009 जुलाई 30।

  7. वाल्शे जे.एम.; विल्सन की बीमारी में तांबे की निगरानी। Adv Clin रसायन। 201,050: 151-63।

  8. वीज़ केएच, स्ट्रेम्मल डब्ल्यू; विल्सन की बीमारी में एक प्रभावी चिकित्सा चिकित्सा के लिए नैदानिक ​​विचार। एन एन वाई Acad विज्ञान। 2014 मई 1315: 81-5। doi: 10.1111 / nyas.12437। एपूब 2014 अप्रैल 22।

  9. ब्रिटिश राष्ट्रीय सूत्र

  10. लोरिंस एमटी; न्यूरोलॉजिकल विल्सन रोग की पहचान और उपचार। सेमिन न्यूरोल। 2012 Nov32 (5): 538-43। doi: 10.1055 / s-0033-1334476। एपब 2013 2013 मई।

  11. शिल्स्की एमएल; विल्सन की बीमारी के लिए लीवर प्रत्यारोपण। एन एन वाई Acad विज्ञान। 2014 मई 1315: 45-9। doi: 10.1111 / nyas.12454।

  12. हेडेरा पी; मस्तिष्क की गहरी उत्तेजना के साथ विल्सन रोग की मोटर जटिलताओं का उपचार। एन एन वाई Acad विज्ञान। 2014 मई 1315: 16-23। doi: 10.1111 / nyas.12372। ईपब 2014 फ़रवरी 18।

  13. अग्रवाल ए, भट्ट एम; विल्सन रोग पर अद्यतन। Int Rev Neurobiol। 2013110: 313-48। doi: 10.1016 / B978-0-12-410502-7.00014-4।

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