Haemochromatosis
एलर्जी-रक्त - प्रतिरक्षा प्रणाली

Haemochromatosis

हीमोक्रोमैटोसिस एक वंशानुगत (आनुवांशिक) विकार है जिसके कारण शरीर आहार से बहुत अधिक लोहे को अवशोषित कर लेता है। अतिरिक्त लोहे से उस अंग को नुकसान होता है जिसमें यह इकट्ठा होता है। मुख्य उपचार रक्त को नियमित निकालना है, जो शरीर से अतिरिक्त लोहे को हटाने में मदद करता है। यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाता है, इससे पहले कि जटिलताएं होती हैं, तो हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण बहुत अच्छा है।

Haemochromatosis

  • हीमोक्रोमैटोसिस क्या है?
  • हीमोक्रोमैटोसिस के लक्षण क्या हैं?
  • हेमोक्रोमैटोसिस का निदान कैसे किया जाता है?
  • किसे जांचना चाहिए?
  • हीमोक्रोमैटोसिस का उपचार क्या है?
  • अगर मुझे हैमोक्रोमैटोसिस है तो क्या मुझे कोई खाद्य पदार्थ खाने से बचना चाहिए?
  • अगर मुझे हैमोक्रोमैटोसिस है तो क्या मैं शराब पी सकता हूं?
  • हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताओं क्या हैं?
  • आउटलुक (प्रैग्नेंसी) क्या है?
  • हेमोक्रोमैटोसिस विरासत में कैसे मिला है और यह कितना आम है?

हीमोक्रोमैटोसिस क्या है?

हीमोक्रोमैटोसिस क्या है?

यदि आपको हेमोक्रोमैटोसिस है, तो आपको एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है, जो आपके सिस्टम को आपके द्वारा खाए जाने और पीने के लिए बहुत अधिक लोहे को अवशोषित करने का निर्देश देता है। लोहे की अत्यधिक मात्रा तब विभिन्न अंगों में जमा हो जाती है। यह अतिरिक्त लोहा यकृत, अग्न्याशय, हृदय, अंडकोष (वृषण) / अंडाशय, त्वचा और जोड़ों में जमा हो सकता है। यह इन ऊतकों को नुकसान पहुंचाता है, जो तब नीचे के लक्षणों की ओर जाता है।

हीमोक्रोमैटोसिस के लक्षण क्या हैं?

लक्षण आमतौर पर 30 से 50 साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं। पहले लक्षण आमतौर पर अस्पष्ट होते हैं और इसमें कमजोर और थका हुआ महसूस करना, जोड़ों में दर्द और पेट में दर्द शामिल हो सकते हैं।

जैसे ही हैमोक्रोमैटोसिस आगे बढ़ता है, अधिक विशिष्ट लक्षण विकसित होते हैं लेकिन ये पहले के निदान के कारण अब बहुत कम हैं। इन समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:

  • जोड़ों का दर्द और सूजन, विशेषकर अंगुली और पहली दो उंगलियों का पहला जोड़।
  • त्वचा का कांस्य (स्थायी तन की तरह दिखना)।
  • सेक्स ड्राइव का नुकसान
  • शरीर के बालों का झड़ना।
  • पुरुषों में नपुंसकता।
  • महिलाओं में पीरियड बदलता है। महिलाओं में मासिक धर्म या बहुत हल्के मासिक धर्म नहीं हो सकते हैं। प्रारंभिक रजोनिवृत्ति भी हेमोक्रोमैटोसिस वाली महिलाओं में हो सकती है।
  • कमजोर स्मृति।
  • चिड़चिड़ा महसूस करना।
  • डिप्रेशन।
  • मधुमेह का विकास करना।
  • यकृत के आकार में वृद्धि।
  • लिवर का 'स्कारिंग' (सिरोसिस)।
  • हृदय की मांसपेशी (कार्डियोमायोपैथी) का रोग।

इन लक्षणों में से अधिकांश अन्य विकारों में पाए जाते हैं और इसलिए निदान मुश्किल हो सकता है। गठिया केवल पोर में पाया जाता है और पहली दो उंगलियों का पहला जोड़ हीमोक्रोमैटोसिस का बहुत विचारोत्तेजक है।

अतिरिक्त लोहे को हटाने के लिए उपचार की आवश्यकता लक्षणों की उपस्थिति पर निर्भर नहीं करती है। सिरोसिस जैसी गंभीर जटिलता के विकास के जोखिम के कारण, कोई लक्षण न होने पर भी शरीर से आयरन बिल्डअप को हटाने के लिए उपचार बहुत महत्वपूर्ण है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

पहला परीक्षण यह देखने के लिए है कि शरीर में कितना लोहा जमा है। यह लोहे (फेरिटिन) और ट्रांसफरिन संतृप्ति के लिए रक्त परीक्षण होने से किया जा सकता है। ट्रांसफरिन एक प्रोटीन है जो रक्त में लोहे का परिवहन करता है। ट्रांसफरिन ज्यादातर यकृत में बनाया जाता है, और यह लोहे के अवशोषण को नियंत्रित करता है। ट्रांसफरिन संतृप्ति इस प्रोटीन का प्रतिशत है जो पहले से ही लोहे से जुड़ा हुआ है। यदि आपको हेमोक्रोमैटोसिस है तो रक्त और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति दोनों का स्तर आमतौर पर अधिक होता है।

प्रारंभिक परीक्षण लक्षणों के किसी अन्य संभावित कारणों की भी जांच करेंगे। रक्त परीक्षण हेमोक्रोमैटोसिस की किसी भी संभावित जटिलताओं के लिए भी किया जाएगा, जैसे कि यकृत या मधुमेह की समस्या।

हीमोक्रोमैटोसिस के निदान की पुष्टि करने के लिए परीक्षण एचएफई जीन के लिए जीन परीक्षण है, जो कि हेमोक्रोमैटोसिस वाले 10 में से 9 लोगों में असामान्य है। (इस जीन के बारे में अधिक पढ़ने के लिए इस पुस्तिका के अंत में अनुभाग देखें।)

जिगर का एक स्कैन यह पता लगाने में मदद कर सकता है कि जिगर में कितना लोहा है। लीवर का नमूना (बायोप्सी) लेने की आवश्यकता होती थी, लेकिन आजकल बहुत कम किया जाता है क्योंकि इसके बजाय स्कैन और जीन परीक्षण किया जा सकता है। हालांकि, यदि शरीर में लोहे का स्तर बहुत अधिक है या जिगर के साथ अन्य समस्याएं प्रतीत होती हैं, तो यकृत की बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है।

हेमोच्रोमैटोसिस की जटिलताओं की जांच के लिए अन्य परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है, जैसे हृदय का अल्ट्रासाउंड स्कैन (इकोकार्डियोग्राम)।

किसे जांचना चाहिए?

शरीर में लोहे के स्तर के लिए संभव हेमोक्रोमैटोसिस का संकेत देने वाले लक्षणों वाले किसी भी व्यक्ति का परीक्षण किया जाना चाहिए। यदि उच्च लोहे के स्तर का पता लगाया जाए तो जीन परीक्षण की पेशकश की जानी चाहिए।

भाइयों, बहनों और किसी के भी बच्चे जिन्हें हेमोक्रोमैटोसिस है, को असामान्य जीन का परीक्षण करना चाहिए। परीक्षण होने के संभावित लाभों और समस्याओं के बारे में स्वास्थ्य पेशेवर से बात करने के बाद ही परीक्षण किया जाना चाहिए।

परीक्षण किए जाने का स्पष्ट लाभ यह है कि किसी भी जटिलता के होने से पहले उसका जल्द से जल्द इलाज किया जाए। संभावित समस्याओं में एक सकारात्मक परीक्षण का मनोवैज्ञानिक प्रभाव और परीक्षण सकारात्मक होने पर बीमा प्राप्त करने में कठिनाई शामिल है। अधिक विवरण के लिए जेनेटिक परीक्षण नामक अलग पत्रक देखें।

हीमोक्रोमैटोसिस का उपचार क्या है?

सरल और प्रभावी उपचार में रक्त का नियमित निष्कासन होता है, जिसे वेनेसेशन थेरेपी या फेलोबोटॉमी के रूप में भी जाना जाता है। शरीर में आयरन के अधिभार के स्तर के आधार पर, इसे अक्सर (हर हफ्ते) पहले करना पड़ सकता है। उपचार के दौरान शरीर में लोहे के स्तर की बारीकी से निगरानी की जाती है। लोहे का स्तर बहुत धीरे-धीरे कम हो जाता है, अक्सर काफी लंबे समय तक - यह बहुत जल्दी नहीं किया जा सकता है। एक बार जब स्तर सामान्य हो जाते हैं, तो आपके पास लोहे के स्तर पर नजर रखने के लिए नियमित रक्त परीक्षण होगा। फिर आपको हर बार अधिक रक्त निकालने की आवश्यकता हो सकती है।

नियमित रक्त निष्कासन से हेमोक्रोमैटोसिस की कुछ जटिलताओं का इलाज नहीं होगा जैसे मधुमेह या यकृत 'स्कारिंग' (सिरोसिस)। इसलिए, शुरुआती निदान और उपचार बहुत महत्वपूर्ण हैं।

यकृत बहुत बुरी तरह प्रभावित होने पर यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता कभी-कभी हो सकती है।

हेमोक्रोमैटोसिस को इस तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, क्योंकि आपके पास हमेशा दोषपूर्ण जीन रहेगा। हालांकि, शुरुआती निदान और सही उपचार के साथ, लक्षणों और जटिलताओं से बचा जा सकता है।

आपको एक विशेषज्ञ की देखरेख में होने की संभावना है - आमतौर पर एक हेमेटोलॉजिस्ट, जो आपके रक्त के स्तर की निगरानी करेगा, और उपचार की सलाह देगा। यदि आपके पास लोहे का स्तर बहुत अधिक है, या यकृत के नुकसान का कोई सबूत है, तो आपको यकृत विशेषज्ञ (एक हेपेटोलॉजिस्ट) को भी संदर्भित किया जाएगा।

अगर मुझे हैमोक्रोमैटोसिस है तो क्या मुझे कोई खाद्य पदार्थ खाने से बचना चाहिए?

शरीर में लोहे के बढ़े हुए स्तर का उपचार केवल आहार द्वारा नहीं किया जा सकता है।शरीर में लोहे के स्तर को कम करने पर रक्त को हटाने का एक बड़ा प्रभाव पड़ता है। हालाँकि, खाद्य पदार्थों की कुछ सिफारिशें हैं:

  • आयरन युक्त विटामिन सप्लीमेंट या टॉनिक से बचें। इसमें बहु-विटामिन और खनिज शामिल हैं। एक संतुलित आहार आपको आवश्यक सभी विटामिन और खनिज प्रदान करना चाहिए।
  • नाश्ते के अनाज से बचें जो लोहे के साथ भारी होते हैं।
  • विटामिन सी की बड़ी खुराक से भी बचना चाहिए क्योंकि यह खाने वाले भोजन से अवशोषित आयरन की मात्रा को बढ़ाता है। विटामिन सी शरीर में आयरन की मात्रा को भी बढ़ाता है।
  • ऑफल (जैसे, लिवर और किडनी) और रेड मीट का सेवन कम करें।

भोजन के साथ ली गई चाय, कॉफी और सभी दूध उत्पादों में भोजन से अवशोषित आयरन की मात्रा कम हो जाती है। इसलिए आपको चाय, कॉफी या दूध के साथ दूध पीने से आयरन के स्तर में थोड़ी मदद मिल सकती है।

एक स्वस्थ संतुलित आहार खाना, निश्चित रूप से, अभी भी मुख्य बात है। एक बहुत ही प्रतिबंधित या असामान्य आहार से लोहे के स्तर में इतना अंतर नहीं आएगा, और यह आपको अन्य तरीकों से अस्वस्थ बना सकता है।

आहार पर अधिक जानकारी हेमोक्रोमैटोसिस सोसायटी से उपलब्ध है - इस पत्रक के अंत में 'आगे पढ़ने और संदर्भ' अनुभाग देखें। आपका डॉक्टर भी आपको सलाह के लिए आहार विशेषज्ञ के पास भेज सकता है।

अगर मुझे हैमोक्रोमैटोसिस है तो क्या मैं शराब पी सकता हूं?

अल्कोहल को उस दर से बढ़ाया जा सकता है जिस पर आयरन अवशोषित होता है, खासकर यदि आपके पास भोजन के साथ शराब है। शराब की अत्यधिक मात्रा भी यकृत को नुकसान पहुंचा सकती है, यकृत की समस्याओं के जोखिम को जोड़ सकती है।

यदि आप शराब पीना चाहते हैं, तो इसे समझदार स्तर पर रखें - प्रति सप्ताह अधिकतम 14 इकाइयाँ। इसे 'बिंग्स' के बजाय सप्ताह में फैलाया जाना चाहिए। भोजन के साथ शराब पीने से बचने की कोशिश करें।

यदि आपका यकृत हैमोक्रोमैटोसिस से क्षतिग्रस्त हो गया है, या यदि आपको किसी अन्य कारण से जिगर की बीमारी है, तो आपको शराब से पूरी तरह से बचना चाहिए।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताओं क्या हैं?

शरीर के अंगों में जमा अतिरिक्त लोहा नुकसान पहुंचा सकता है। हेमोक्रोमैटोसिस की संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

  • अग्न्याशय को नुकसान के कारण मधुमेह।
  • हृदय रोग, उदाहरण के लिए यह हृदय की मांसपेशियों को कमजोर (पतला कार्डियोमायोपैथी) या कठोर (प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी), हृदय की विफलता और असामान्य हृदय ताल बन सकता है।
  • लीवर 'स्कारिंग' (सिरोसिस)। हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोग जो सिरोसिस विकसित करते हैं, वे भी यकृत कैंसर के खतरे में हैं और नियमित रूप से अल्ट्रासाउंड स्कैन या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) स्कैन के साथ जांच की जानी चाहिए।
  • प्रजनन संबंधी समस्याएं।
  • संयुक्त क्षति।

आउटलुक (प्रैग्नेंसी) क्या है?

यदि हेमोक्रोमैटोसिस का निदान किया जाता है और किसी भी जटिलताओं से पहले जल्दी इलाज किया जाता है, तो जीवन की प्रत्याशा में कमी के साथ दृष्टिकोण बहुत अच्छा है। ज्यादातर लोगों में, हेमोक्रोमैटोसिस एक घातक स्थिति नहीं है और जीवन प्रत्याशा सामान्य है।

यदि जटिलताएं होती हैं, तो रोग का निदान बहुत बुरा हो सकता है। यदि ऐसा होता है, तो यह निर्भर करेगा कि किस जटिलता का विकास होता है, और यह कितना गंभीर है। आपका विशेषज्ञ आपके व्यक्तिगत दृष्टिकोण पर सलाह दे सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस विरासत में कैसे मिला है और यह कितना आम है?

हीमोक्रोमैटोसिस एक आनुवांशिक स्थिति है। 'जेनेटिक ’का अर्थ है कि आप इसके साथ पैदा हुए हैं और यह परिवारों में जीन नामक कोशिकाओं के अंदर विशेष कोड के माध्यम से पारित किया जाता है। जीन जोड़े में आते हैं।

यदि आपको हेमोक्रोमैटोसिस है, तो आपका एक जीन जोड़ा ठीक से काम नहीं करता है। कुछ अलग जीन शामिल हो सकते हैं, लेकिन हेमोक्रोमैटोसिस वाले 10 में से 9 लोगों में असामान्य 'एचएफई' जीन होता है, जो क्रोमोसोम 6 पर होता है।

हीमोक्रोमैटोसिस एक ess रिकेसिव ’विकार है। इसका अर्थ है कि हेमोक्रोमैटोसिस केवल तभी होगा जब जीन की दोनों प्रतियां असामान्य हों। यदि केवल एक प्रति दोषपूर्ण है, तो एक व्यक्ति पूरी तरह से स्वस्थ होगा लेकिन एक 'वाहक' होगा। इसका मतलब है कि वह एक बेटे या बेटी को असामान्य जीन पर पारित करने में सक्षम होगा।

अब एक जीन परीक्षण है जो कि ज्यादातर लोगों को निदान करने में मदद कर सकता है जिन्हें हेमोक्रोमैटोसिस है।

जब असामान्य जीन ले जाने वाले दो लोगों में एक बच्चा होता है:

  • 1 में 4 संभावना है कि बच्चे को हेमोक्रोमैटोसिस (दोनों माता-पिता से असामान्य जीन विरासत में मिला) होगा।
  • 2 में 4 संभावना है कि बच्चे को हेमोक्रोमैटोसिस नहीं होगा, लेकिन एक वाहक होगा (एक माता-पिता से असामान्य जीन विरासत में मिला है लेकिन सामान्य जीन दूसरे माता-पिता का निर्माण करता है)।
  • 1 में 4 संभावना है कि बच्चे को हेमोक्रोमैटोसिस नहीं होगा और एक वाहक नहीं होगा (माता-पिता से सामान्य जीन विरासत में मिला है)।

ये अनुपात पूरी आबादी के लिए औसत हैं और माता-पिता दोनों के वाहक होने के साथ किसी भी एक परिवार में, सभी बच्चों को प्रभावित किया जाना संभव है, सभी वाहक हो सकते हैं, या सभी प्रभावित नहीं होंगे या वाहक नहीं होंगे।

जब माता-पिता दोनों ही वाहक होते हैं, तो यह कैसे विरासत में मिला (एन = सामान्य जीन; एच = हेमोक्रोमैटोसिस के लिए जीन):

हेमोक्रोमैटोसिस विरासत

© हेमोक्रोमैटोसिस सोसायटी

हीमोक्रोमैटोसिस दुनिया के सभी हिस्सों के लोगों में होता है लेकिन उत्तरी यूरोप के लोगों में यह सबसे आम है। सर्वेक्षणों से पता चला है कि उत्तरी यूरोपीय मूल के 250 लोगों में से लगभग 1 में असामान्य जीन है और इसलिए लोहे के अधिभार के जोखिम में होने की संभावना है। Haemochromatosis अब सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक के रूप में पहचाना जाता है।

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धन्यवाद, हमने आपकी प्राथमिकताओं की पुष्टि करने के लिए सिर्फ एक सर्वेक्षण ईमेल भेजा है।

आगे पढ़ने और संदर्भ

  • फिट्ज़िमन्स ईजे, कलिस जो, थॉमस डीडब्ल्यू, एट अल; आनुवंशिक हीमोक्रोमैटोसिस का निदान और उपचार (समीक्षा और 2017 अपडेट)। ब्र जे हेमाटोल। 2018 मई 181 (3): 293-303। doi: 10.1111 / bjh.15164 एपूब 2018 अप्रैल 16।

  • स्वस्थ भोजन और हैमोक्रोमैटोसिस; Haemochromatosis सोसायटी

  • http://haemochromatosis.org.uk/wp-content/uploads/2015/04/2010-EASL-Guidelines-compressed.pdf

  • क्राउनओवर बीके, कोवे सीजे; वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस। फेम फिजिशियन हूं। 2013 फ़रवरी 187 (3): 183-90।

  • एडम्स पीसी, बार्टन जेसी; मैं हेमोक्रोमैटोसिस का इलाज कैसे करता हूं। रक्त। 2010 जुलाई 22116 (3): 317-25। एपूब 2010 मार्च 22।

  • बैसेट एमएल, हिकमैन पीई, डहलस्ट्रोम जेई; हीमोक्रोमैटोसिस के निदान और प्रबंधन में यकृत बायोप्सी की बदलती भूमिका। विकृति विज्ञान। 2011 अगस्त 43 (5): 433-9।

सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया

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