सेरेब्रल ऑटोसोमल डोमिनेंट आर्टेरोपैथी

सेरेब्रल ऑटोसोमल डोमिनेंट आर्टेरोपैथी

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सेरेब्रल ऑटोसोमल डोमिनेंट आर्टेरोपैथी

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • संबद्ध बीमारियाँ
  • प्रबंध
  • रोग का निदान
  • निवारण

समानार्थक शब्द: सी erebral utosomal डी ominant के साथ rteriopathy एस ubcortical मैं nfarcts और एल युकोएन्सेफालोपैथी (कैडासिल), पारिवारिक संवहनी ल्यूकोएन्सेफालोपैथी

महामारी विज्ञान

गुणसूत्र 19 पर NOTCH3 जीन के दोष के कारण बहु-रोधगलन और अन्य न्यूरोलॉजिकल समस्याओं का यह एक दुर्लभ पारिवारिक रूप है।[1, 2] संभवतः कई अलग-अलग लेकिन करीबी म्यूटेशन हैं।
यह ऑटोसोमल प्रमुख के रूप में विरासत में मिला है, और पारिवारिक समूह हैं। उत्परिवर्तन NOTCH3 जीन में है। लिंगों के बीच की घटनाओं में कोई अंतर नहीं है। दुनिया भर में लगभग 400 प्रभावित परिवारों की जानकारी मिली है।

CADASIL का वास्तविक प्रचलन अज्ञात है, लेकिन एक स्कॉटिश अध्ययन ने सुझाव दिया कि CADASIL की व्यापकता 100,000 जनसंख्या में लगभग 2 थी।[3, 4]

जोखिम

आमतौर पर एक अभिभावक प्रभावित होता है। नए उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं और पैठ अधिक है। प्रभावित माता-पिता के बच्चों में विकार होने का 50% मौका होता है।

गंभीर वंशानुगत रोग शायद ही कभी ऑटोसोमल प्रमुख होते हैं क्योंकि वे प्रभावित व्यक्ति को मारने से पहले खुद को नष्ट कर सकते हैं या वह पुन: पेश कर सकता है। हालांकि, CADASIL (हंटिंगडन के चोरिया में) की बीमारी आम तौर पर तब तक नहीं होती है जब तक कि किसी व्यक्ति के परिवार में न हो। आनुवांशिक परीक्षण द्वारा आनुवांशिक परामर्श बहुत महत्वपूर्ण है, यदि संभव हो तो।

प्रदर्शन

आम तौर पर स्वीकृत नैदानिक ​​मानदंड नहीं हैं, लेकिन इस बीमारी के बारे में सुझाव देने वाली विशेषताओं में शामिल हैं:[5]

  • 60 साल की उम्र से पहले स्ट्रोक जैसा एपिसोड
  • संज्ञानात्मक गड़बड़ी (डाईसेक्सुअल सिंड्रोम)
  • व्यवहार असामान्यताएं
  • आभा के साथ माइग्रेन
  • पारिवारिक इतिहास एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का सुझाव देता है जो सामान्य है लेकिन आवश्यक नहीं है

हर कोई सभी विशेषताओं के साथ प्रस्तुत नहीं करता है, लेकिन निम्नलिखित प्रस्तुति और घटना की संभावना का संकेत देता है, हालांकि आंकड़े विभिन्न श्रृंखलाओं पर आधारित हैं। परिवारों के बीच भिन्नताएं होती हैं और अन्य आनुवंशिक संशोधक हो सकते हैं:[6, 7]

  • CADASIL 30 से 40% रोगियों में तीसरे दशक के दौरान आभा के साथ माइग्रेन के साथ शुरू होता है। यह 30 और 60 के दशक के बीच इस्कीमिक घटनाओं के बाद होता है, और मनोभ्रंश और मृत्यु के लिए आगे बढ़ रहा है।
  • मृत्यु अक्सर 6 वें दशक के दौरान होती है।अधिकांश आवर्तक स्ट्रोक या क्षणिक इस्केमिक हमलों (टीआईए), शास्त्रीय लक्सर इन्फार्क्ट्स (एलएसीआई) हैं। वे उच्च रक्तचाप या किसी अन्य संवहनी जोखिम कारकों से संबंधित नहीं हैं।
  • Subcortical इस्केमिक घटनाएं 84% में प्रगतिशील या स्टेपवाइज subcortical मनोभ्रंश और pseudobulbar पाल्सी के साथ 31% में होती हैं।[8]
  • आभा के साथ माइग्रेन 22% में होता है और 20% में गंभीर अवसादग्रस्तता एपिसोड के साथ मूड विकार।
  • एक श्रृंखला में प्रगतिशील मनोभ्रंश, असामान्यताएं, और, कुछ में, लक्षण पार्किंसंस रोग के संकेत देते हैं।[9]
  • एक और श्रृंखला में[10] सबसे सुसंगत खोज इस्केमिक एपिसोड है, आमतौर पर शास्त्रीय TIA या लैकुनर स्ट्रोक, लेकिन कभी-कभी कपटी कमी होती है जो कई दिनों में विकसित होती है। संज्ञानात्मक घाटा 59% में देखा गया, 38% में माइग्रेन, 30% में मनोरोग लक्षण और 10% में मिर्गी।
  • मनोभ्रंश 35 वर्ष की आयु से शुरू हो सकता है और 45 वर्ष की आयु तक, 50% से अधिक मनोभ्रंश की विशेषताएं होती हैं।[11]

नैदानिक ​​संदेह

रोग शायद कम आंका गया है। निदान को न केवल मनोभ्रंश के कारण होने वाले आवर्ती छोटे अवचेतन संबंधी विकृतियों वाले रोगियों में माना जाना चाहिए, बल्कि टीआईए, माइग्रेन के साथ आभा और मनोदशा की गड़बड़ी के रोगियों में भी, जब भी एमआरआई स्कैनिंग अवचेतन श्वेत पदार्थ और बेसल गैन्ग्लिया में प्रमुख संकेत असामान्यताओं का खुलासा करती है।

विभेदक निदान

  • मल्टीपल स्केलेरोसिस - एमआरआई स्कैनिंग अंतर करने के लिए महत्वपूर्ण है[12]
  • बिन्सवांगर रोग (सबकोर्टिकल संवहनी मनोभ्रंश)[13]
  • तंत्रिका तंत्र का प्राथमिक एंजियटाइटिस
  • संवहनी मनोभ्रंश (अन्य रूप)

जांच

  • एमआरआई स्कैन गहरे सफेद पदार्थ के भीतर रोधगलितांश को दर्शाता है। वे पूर्वकाल के टेम्पोरल लोब में बड़ी विशिष्टता और संवेदनशीलता के साथ पाए जाते हैं। बाहरी कैप्सूल अक्सर शामिल होता है।
  • CADASIL का निदान टी 2-भारित एमआरआई में विशेषता हाइपरिंटेंसिटी के आधार पर किया जा सकता है।[14] मुख्य रूप से बेसल गैन्ग्लिया और ललाट सफेद पदार्थ में स्थित कई एलएसीआई संज्ञानात्मक गिरावट और अंत में मनोभ्रंश का कारण बनते हैं। सूक्ष्म एमआरआई परिवर्तनों को 21 वर्ष की आयु और नैदानिक ​​विशेषताओं से पहले देखा जा सकता है।
  • CADASIL का डायग्नोस्टिक पैथोलॉजी एक गैर-एमिलॉइड, गैर-एथेरोस्क्लोरोटिक माइक्रोएंगोपैथी है। यह मस्तिष्क के लेप्टोमेनिंगल और छिद्रित धमनियों को प्रभावित करता है - इन वाहिकाओं के मीडिया को इओसिनोफिलिक आवधिक एसिड-शिफ-पॉजिटिव ग्रेन्युलर डिपॉजिट द्वारा मोटा किया जाता है। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी पर, यह सामग्री ओस्मोफिलिक इम्युनोग्लोबुलिन जैसे जमाव से संवहनी चिकनी मांसपेशियों के करीब स्थित है। नैदानिक ​​विशेषताएं न्यूरोलॉजिकल हैं लेकिन धमनीकाठिन्य सामान्यीकृत है और इसलिए मस्तिष्क की बायोप्सी की आवश्यकता नहीं है। परीक्षण त्वचा की बायोप्सी पर किया जा सकता है।[14]

आणविक आनुवंशिक परीक्षण के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है:

  • निदान की पुष्टि करना
  • एक संभावित वाहक का पूर्वानुमानत्मक परीक्षण जिसने अभी तक रोग की विशेषताएं विकसित नहीं की हैं
  • प्रसव पूर्व निदान

म्यूटेशन डिटेक्शन रेट 95% से अधिक होने की बात कही गई है।

संबद्ध बीमारियाँ

एक डच अध्ययन में पाया गया कि लगभग 25% में मायोकार्डियल रोधगलन का इतिहास था।[15]

प्रबंध

प्रबंधन विशुद्ध रूप से सहायक है क्योंकि कोई प्रभावी उपचार मौजूद नहीं है। कम-खुराक एस्पिरिन का संभावित लाभ अप्रमाणित है। एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ इनहिबिटर्स (उदाहरण के लिए दीपज़िल) का संज्ञानात्मक कार्य पर कोई महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं है, हालांकि कार्यकारी फ़ंक्शन के लिए कुछ लाभ हो सकते हैं।[16] अधिक शोध की जरूरत है।

रोग का निदान

मृत्यु की औसत आयु पुरुषों के लिए 53.2 53 10.9 वर्ष और महिलाओं के लिए 59.3 53 8.8 वर्ष थी।[10]

निवारण

प्रसव पूर्व परीक्षण संभव है। एक बीमारी के लिए युवा लोगों का परीक्षण करने की नैतिकता जो आम तौर पर बाद के जीवन तक मौजूद नहीं होती है, यह बताती है कि यह 18 साल की उम्र के बाद तक सबसे अच्छा बचा है। एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपल से भ्रूण परीक्षण संभव है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • आनुवंशिकी गृह संदर्भ; CADASIL

  1. Tournier-Lasserve E, Joutel A, Melki J, et al; अनुमस्तिष्क रोधगलन के साथ सेरेब्रल ऑटोसोमल प्रमुख आर्टेरोपैथी और गुणसूत्र 19q12 के लिए ल्यूकोएन्सेफालोपैथी मानचित्र। नेट जेनेट। 1993 मार 3 (3): 256-9।

  2. सेरेब्रल आर्टेरोपैथी: कैडासिल ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस ऑन मैन (ओएमआईएम)

  3. आनुवंशिकी गृह संदर्भ; CADASIL

  4. रज़वी एसएस, डेविडसन आर, बोन आई, एट अल; स्कॉटलैंड के पश्चिम में अनुमस्तिष्क रोधगलन और ल्यूकोएन्सेफालोपैथी (CADASIL) के साथ सेरेब्रल ऑटोसोमल प्रमुख धमनीकाठिन्य की व्यापकता। जे न्यूरोल न्यूरोसर्ज मनोरोग। 2005 मई76 (5): 739-41।

  5. चबरीत एच, जौटल ए, डिचगंस एम, एट अल; Cadasil। लैंसेट न्यूरोल। 2009 जुलाई 8 (7): 643-53।

  6. रुबियो ए, रिफकिन डी, पॉवर्स जेएम, एट अल; CADASIL और उपन्यास मॉर्फोलोगिक निष्कर्षों की फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता। एक्टा न्यूरोपैथोल (बेरल)। 1997 Sep94 (3): 247-54।

  7. ओफर्क सी, पीटर्स एन, होल्टमनस्पोट्टर एम, एट अल; CADASIL में एमआरआई घाव की मात्रा की आनुवंशिकता: आनुवंशिक संशोधक के लिए सबूत। आघात। 2006 Nov37 (11): 2684-9। एपूब 2006 सितंबर 28।

  8. चबरीत एच, वाहेडी के, इबा-ज़िज़ेन एमटी, एट अल; CADASIL का नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम: 7 परिवारों का एक अध्ययन। अनुमस्तिष्क रोधगलन और ल्यूकोएन्सपायोपैथी के साथ सेरेब्रल ऑटोसोमल प्रमुख धमनीकाठिन्य। लैंसेट। 1995 अक्टूबर 7346 (8980): 934-9।

  9. ग्लूस्कर पी, होरुपियन डीएस, लेन बी; पारिवारिक धमनीकाठिन्य ल्युकोएन्सफैलोपैथी: इमेजिंग और न्यूरोपैथोलॉजिक निष्कर्ष। AJNR एम जे न्यूरोरडिओल। 1998 Mar19 (3): 469-75।

  10. डिचगंस एम, मेयर एम, उत्टन I, एट अल; CADASIL का फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम: 102 मामलों में नैदानिक ​​निष्कर्ष। एन न्यूरोल। 1998 Nov44 (5): 731-9।

  11. डिचगंस एम, फिलिप्पी एम, ब्रूनिंग आर, एट अल; CADASIL में मात्रात्मक MRI: विकलांगता और संज्ञानात्मक प्रदर्शन के साथ सहसंबंध। न्यूरोलॉजी। 1999 अप्रैल 2252 (7): 1361-7।

  12. ओ'रियोर्डन एस, नोर एएम, हचिंसन एम; CADASIL कई स्केलेरोसिस की नकल कर रहा है: MRI मार्करों का महत्व। मल्टी स्कॉलर। 2002 अक्टूबर 8 (5): 430-2।

  13. बिन्सवैंगर रोग; मस्तिष्क संबंधी विकार और आघात का राष्ट्रीय संस्थान

  14. कलिमो एच, विएटनन एम, अंबरला के, एट अल; CADASIL: धमनियों का वंशानुगत रोग, जो मस्तिष्क रोधगलन और मनोभ्रंश का कारण बनता है। न्यूरोपैथोल एपल न्यूरोबायोल। 1999 अगस्त 25 (4): 257-65।

  15. लेस्निक ओबेरस्टीन एसए, जुकेमा जेडब्ल्यू, वैन ड्यूएनन एसजी, एट अल; अनुमस्तिष्क रोधगलन और ल्यूकोएन्सेफालोपैथी (कैडासिल) के साथ मस्तिष्क संबंधी ऑटोोसोमल धमनीविस्फार में मायोकार्डियल रोधगलन। मेडिसिन (बाल्टीमोर)। 2003 जुल 82 (4): 251-6।

  16. डिचगंस एम, मार्कस एचएस, सोलाय एस, एट अल; Subcortical संवहनी संज्ञानात्मक हानि के साथ रोगियों में Donepezil: एक लैंसेट न्यूरोल। 2008 अप्रैल 7 (4): 310-8। ईपब 2008 फरवरी 28।

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