एलपोर्ट का सिंड्रोम
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

एलपोर्ट का सिंड्रोम

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एलपोर्ट का सिंड्रोम

  • महामारी विज्ञान
  • रोगजनन
  • नैदानिक ​​सुविधाएं
  • जांच
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान

पर्यायवाची: पारिवारिक वंशानुगत नेफ्रैटिस

यह एक पारिवारिक नेफ्रैटिस है जिसे पहली बार 1927 में सेसिल एलपोर्ट द्वारा वर्णित किया गया था। इसमें सम्मिलित है:[1]

  • Haematuria।
  • प्रगतिशील क्रोनिक किडनी रोग (वंशानुगत जन्मजात रक्तस्रावी नेफ्रैटिस)।
  • संवेदी स्नायविक श्रवण शक्ति की कमी।
  • कई ओकुलर असामान्यताएं।

यह एक प्रगतिशील बीमारी है जो अंततः क्रोनिक किडनी रोग की ओर ले जाती है। परिवर्तित ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन (GBM) प्रारंभिक जीवन में पर्याप्त रूप से कार्य करता है। हालांकि, अंततः क्लासिक और प्रगतिशील अनियमित मोटा होना, जीबीएम के विभाजन और विभाजन के साथ प्रोटीनुरिया की शुरुआत होती है, जो अंत-चरण गुर्दा रोग (ईएसकेडी) में समाप्त होती है।[2]

महामारी विज्ञान

अल्पोर्ट्स सिंड्रोम (एएस) दुर्लभ है; हालांकि, यह बचपन में ईएसकेडी के 3% के लिए खाता है और कई प्रकार के वंशानुगत नेफ्रैटिस का सबसे आम है।

रोग आवृत्ति 1: 5,000 अनुमानित है।[3]नर मादा की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं।

वंशानुक्रम परिवर्तनशील है और हो सकता है:[4]

  • एक्स-लिंक्ड प्रमुख - लगभग 85%।
  • ऑटोसोमल रिसेसिव - लगभग 15%।
  • ऑटोसोमल प्रमुख - लगभग 1%।

प्रकार IV कोलेजन जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन रोग फेनोटाइप के व्यापक स्पेक्ट्रम को जन्म दे सकते हैं।[5] उच्च सहज परिवर्तन दर के कारण 20% तक का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।

रोगजनन

  • एएस प्रकार IV कोलेजन में दोष के कारण होता है, गुर्दे, कान और आंख में तहखाने की झिल्ली का एक प्रमुख संरचनात्मक घटक होता है।
  • X-लिंक्ड AS COL4A5 जीन में दोष के कारण होता है जो Xq22 पर स्थित कोलेजन अल्फा -5 (IV) श्रृंखला को एन्कोड करता है।[6]
  • ऑटोसोमल रिसेसिव AS या तो COL4A3 या COL4A4 जीन में परिवर्तन के कारण होता है।
  • GBM में प्रकार V और VI कोलेजन श्रृंखलाओं का संचय एक प्रतिपूरक प्रतिक्रिया के रूप में होता है।
  • ये प्रोटीन फैलते हैं और परिणामतः ग्लोमेरुलर स्केलेरोसिस, इंटरस्टीशियल फाइब्रोसिस और क्रोनिक किडनी रोग के साथ जीबीएम को मोटा होना और चयनात्मकता का परिणाम होता है।

लियोमायोमैटोसिस से जुड़ी एक अलग इकाई है। एएस के साथ कुछ परिवारों में अन्नप्रणाली और ट्रेचेओब्रोनचियल पेड़ के डिफ्यूज़ लेयोमोमैटोसिस की सूचना मिली है। लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था में दिखाई देते हैं और इसमें डिसपनिया, खांसी, स्ट्रिडर, आवर्तक ब्रोंकाइटिस, डिस्फेजिया, उल्टी और अधिजठर दर्द शामिल हैं। निदान सीटी या एमआरआई स्कैनिंग द्वारा किया जाता है।

नैदानिक ​​सुविधाएं

  • प्रगतिशील हेमट्यूरिक नेफ्रैटिस: एएस के साथ लगभग 100% रोगियों में सूक्ष्म हेमट्यूरिया की सूचना दी जाती है। प्रोटीन 85-95% रोगियों में पाया जाता है।[7]
  • संवेदी बहरापन: यह सुविधा आमतौर पर है, लेकिन सार्वभौमिक रूप से नहीं, एएस के रोगियों में देखी जाती है। श्रवण हानि जन्म के समय कभी नहीं होती है, लेकिन आमतौर पर देर से बचपन या प्रारंभिक किशोरावस्था तक स्पष्ट हो जाती है, आमतौर पर क्रोनिक किडनी रोग की शुरुआत से पहले।
  • नेत्र संबंधी असामान्यताएं: लेंस - मोतियाबिंद, माइक्रोस्पोरोफाकिया, पीछे या पूर्वकाल लेंटिकोनस। पूर्वकाल लेंटिकोनस, एएस की विकृतिविज्ञानी विशेषता है। यह दृष्टि की धीमी, प्रगतिशील गिरावट है। मरीजों को अपने चश्मे के नुस्खे को बार-बार बदलना पड़ता है। आंखों में दर्द, लालिमा या रतौंधी नहीं होती है।

ESKD की शुरुआत में जीन और कम उम्र के 5 'के अंत में उत्परिवर्तन, श्रवण हानि और नेत्र संबंधी परिवर्तनों के बीच एक मजबूत संबंध का प्रदर्शन किया गया है।[7]

जांच

  • मूत्र-विश्लेषण:
    • सकल या सूक्ष्म रक्तकोशिका, एएस में सबसे आम और जल्द से जल्द संकेत है।
    • यह स्थिति आमतौर पर पुरुषों में बनी रहती है, जबकि यह महिलाओं में रुक-रुक कर हो सकती है।
    • प्रोटीन आमतौर पर उम्र के साथ बिगड़ जाता है।
  • माइक्रोस्कोपी: यह क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) और आरबीसी जातियों के एक ग्लोमेरुलर पैटर्न को दर्शाता है।
  • गुर्दे की बायोप्सी: प्रकाश माइक्रोस्कोपी मेसेंजियल सेल प्रसार और केशिका दीवार को मोटा होना, ग्लोमेरुलर स्क्लेरोसिस और ट्यूबलो-अंतरालीय परिवर्तनों की प्रगति को दर्शाता है।
  • इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी: यह जीबीएम परिवर्तनों को दिखाता है जिसमें लैमिना डेंसा और लैमेलेशन का विभाजन शामिल है।
  • मसूड़े की बायोप्सी: मसूड़े के ऊतकों में परिवर्तन को एएस के परिणाम के रूप में बताया गया है और यह एक वैकल्पिक प्रारंभिक नैदानिक ​​उपकरण साबित हो सकता है।[8]

प्रबंध

एएस के लिए कोई निश्चित उपचार नहीं है।

उच्च रक्तचाप पर नियंत्रण रखें

यह आमतौर पर एक्स-लिंक्ड एएस के साथ पुरुषों में और ऑटोसोमल रिसेसिव एएस के साथ पुरुषों और महिलाओं में मौजूद है। गुर्दे की बीमारी की उम्र और डिग्री के साथ घटना और गंभीरता बढ़ जाती है।

एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम (एसीई) अवरोधक प्रोटीन और गुर्दे की बीमारी की प्रगति को कम करते हैं।[9, 10]उन्हें एएस (विशेष रूप से बच्चों) के रोगियों में माना जाना चाहिए जिनके पास उच्च रक्तचाप के साथ या बिना प्रोटीनमेह है।[11]

एसीईएन-इनहिबिटर उपचार के लिए स्पाइरोनोलैक्टोन के अतिरिक्त को प्रोटीनमेह को काफी कम करने के लिए दिखाया गया है।[12]

क्रोनिक किडनी रोग का सहायक प्रबंधन

इसमें डायलिसिस और प्रत्यारोपण शामिल हो सकते हैं। एएस के साथ रोगियों में गुर्दे का प्रत्यारोपण गर्भनिरोधक नहीं है। एएस के साथ लगभग 1-5% रोगी जो प्रत्यारोपण से गुजरते हैं वे एंटी-जीबीएम नेफ्रैटिस विकसित करते हैं।[6] हालांकि, ग्राफ्ट सर्वाइवल रेट्स बेहतरीन हैं।

आनुवांशिक परामर्श

महिलाओं में एएस के अपूर्ण पैठ पर विचार किया जाना चाहिए; आनुवंशिक परीक्षण जल्द ही अधिकांश परिवारों में जीन-वाहक स्थिति के लिए उपलब्ध हो सकते हैं।

जटिलताओं

  • नेफ्रिटिक सिंड्रोम: एडिमा, उच्च रक्तचाप, uraemia और oliguria।
  • नेफ्रोटिक सिंड्रोम: एडिमा, हाइपोलेब्युमिनामिया, हाइपरलिपिडिमिया।
  • ESKD: 16-37 वर्ष की औसत आयु में होता है।[7]

रोग का निदान

  • प्रैग्नेंसी विरासत के प्रकार, रोगी के लिंग और प्रकार IV कोलेजन जीन में उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करती है।
  • गर्भावस्था के दौरान प्रबंधन बहुत मुश्किल हो सकता है और गर्भावस्था गुर्दे की बीमारी के बिगड़ने के साथ जुड़ा हुआ है।[13]

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • हेमट्यूरिया के प्रारंभिक मूल्यांकन पर संयुक्त सहमति वक्तव्य; रीनल एसोसिएशन और ब्रिटिश एसोसिएशन ऑफ यूरोलॉजिकल सर्जन (जुलाई 2008)

  1. क्रुगेल जे, रूबेल डी, सकल ओ; एलपोर्ट सिंड्रोम - बुनियादी और नैदानिक ​​अनुसंधान से अंतर्दृष्टि। नेट रेव नेफ्रॉल। 2013 मार 9 (3): 170-8। doi: 10.1038 / nrneph.2012.259। ईपब 2012 नवंबर 20।

  2. कॉसग्रोव डी; एलपोर्ट सिंड्रोम में ग्लोमेरुलर पैथोलॉजी: एक आणविक परिप्रेक्ष्य। बाल चिकित्सा नेफ्रोल। 2012 Jun27 (6): 885-90। doi: 10.1007 / s00467-011-1868-z एपब 2011 2011 1।

  3. कातयामा के, नोमुरा एस, ट्रिवग्वासन के, एट अल; माउस मॉडल का उपयोग करके अल्पोर्ट सिंड्रोम के लिए एक उपचार की खोज करना। वर्ल्ड जे नेफ्रॉल। 2014 नवंबर 63 (4): 230-6। doi: 10.5527 / wjn.v3.i4.230।

  4. हर्ट्ज जेएम; एलपोर्ट सिंड्रोम। आणविक आनुवांशिक पहलू। दान मेड बुल। 2009 अगस्त 56 (3): 105-52।

  5. काश्तं सीई; एलपोर्ट सिन्ड्रोम: प्रगतिशील वंशानुगत नेफ्रैटिस की फेनोटाइपिक विषमता। बाल चिकित्सा नेफ्रोल। 2000 जून 14 (6): 502-12।

  6. एलपोर्ट सिंड्रोम, एक्स-लिंक्ड, एटीएस; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  7. बेखिरनिया एमआर, रीड बी, ग्रेगरी एमसी, एट अल; एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम में जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध। जे एम सोफ नेफ्रॉल। 2010 मई 21 (5): 876-83। एपूब 2010 अप्रैल 8।

  8. टॉयगर एचयू, टॉयगर ओ, गुज़ल्डेमिर ई, एट अल; एलपोर्ट सिंड्रोम: गुर्दे के प्रत्यारोपण के बाद प्रारंभिक निदान और पीरियोडॉन्टल मूल्यांकन में मसूड़े की बायोप्सी का महत्व। जे एपल ओरल साइंस। 2009 Nov-Dec17 (6): 623-9।

  9. रेमुज़ी ए, गाग्लारदिनी ई, सांगल्ली एफ, एट अल; ऐस निषेध ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस को कम करता है और प्रगतिशील गुर्दे की बीमारी के एक मॉडल में ग्लोमेरुलर ऊतक को पुन: उत्पन्न करता है। किडनी इंट। 2006 अप्रैल 69 (7): 1124-30।

  10. नून डी, लिक्ट सी; एलोप्ट सिंड्रोम के पैथोमैकेनिज़्म और भविष्य के उपचारों पर एक अपडेट। बाल चिकित्सा नेफ्रोल। 2013 Jul28 (7): 1025-36। doi: 10.1007 / s00467-012-2272-z ईपब 2012 अगस्त 18।

  11. प्रोसेमन्स डब्ल्यू, वैन डाइक एम; एलपोर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों में एनालाप्रिल। बाल चिकित्सा नेफ्रोल। 2004 Mar19 (3): 271-5। एपूब 2004 जनवरी 24।

  12. ज्ञानी एम, मस्त्रांगेलो ए, विला आर, एट अल; एलपोर्ट सिंड्रोम: प्रोटीनूरिया और यूरिनरी टीजीएफ-बीटा 1 पर स्पाइरोनोलैक्टोन का प्रभाव। बाल चिकित्सा नेफ्रोल। 2013 Sep28 (9): 1837-42। doi: 10.1007 / s00467-013-2490-z एपूब 2013 जून 11।

  13. क्रोवेटो एफ, मोरोनी जी, ज़ैना बी, एट अल; अल्पोर्ट सिंड्रोम वाली महिलाओं में गर्भावस्था। इंट उरोल नेफ्रोल। 2013 अगस्त 45 (4): 1223-7। doi: 10.1007 / s11255-012-0154-8। एपूब 2012 मार्च 15।

बची हुई किशोरावस्था