ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कांगेनिटा
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कांगेनिटा

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ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स कांगेनिटा

  • विवरण
  • महामारी विज्ञान
  • aetiology
  • वर्गीकरण
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • संबद्ध बीमारियाँ
  • प्रबंध
  • रोग का निदान
  • निवारण

विवरण

आर्थ्रोग्रोपिसिस मल्टीप्लेक्स कोन्जाइना एक सामूहिक शब्द है जो गैर-प्रगतिशील, कई संयुक्त संविदाओं द्वारा जन्म के समय मौजूद विभिन्न सिंड्रोमों की एक बड़ी संख्या पर लागू होता है।[1, 2]आमतौर पर प्रारंभिक भ्रूण के जीवन में जोड़ों का विकास आमतौर पर होता है लेकिन, जैसे-जैसे गर्भ बढ़ता है, सामान्य विकास को सुविधाजनक बनाने के लिए आंदोलनों की आवश्यकता होती है। जहां असामान्यताएं हैं जो इसे होने से रोकती हैं, जैसे कि न्यूरोलॉजिकल या संयोजी ऊतक विकार या शारीरिक प्रतिबंध, स्थिति बनती है। इसमें शामिल मांसपेशियां आंशिक या पूरी तरह से वसा और रेशेदार ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित की जाती हैं। सबसे आम रूप, 40% मामलों के लिए लेखांकन, एमीओप्लासिया है।

अन्य माध्यमिक समस्याएं सामान्यीकृत भ्रूण akinesia से जुड़ी हैं।

महामारी विज्ञान

  • यह कुछ हद तक 3,000 से 1 से 5,000 जीवित जन्मों में हो सकता है।[3]आमतौर पर जन्म के समय या अल्ट्रासाउंड परीक्षा से पहले स्थिति का पता लगाया जाता है।
  • यह अक्सर अन्य स्थितियों के लिए माध्यमिक होता है।
  • यदि वे एक्स-लिंक्ड हैं तो यह एक पुरुष पूर्वसर्ग का उत्पादन करेगा लेकिन अन्यथा एक समान यौन घटना है।
  • यह फिनलैंड और इजरायल में कुछ अलग-थलग समुदायों में अधिक सामान्य पाया गया है।

aetiology[4]

150 से अधिक विभिन्न सिंड्रोम इस लक्षण जटिल का कारण बन सकते हैं; इसलिए, सावधानीपूर्वक इतिहास और परीक्षा अंतर्निहित कारण को स्पष्ट करने की कोशिश करना महत्वपूर्ण है। मूल कारण भ्रूण की एंकिन्सिया (भ्रूण की गति कम होना) है।

अंतर्निहित कारण पर्यावरणीय हो सकता है (स्थानांतरित करने की क्षमता की कमी) या आनुवंशिक (एकल जीन की स्थिति)। अंतर्निहित कारण मांसपेशियों, नसों या संयोजी ऊतक को प्रभावित करने वाले अधिक जटिल विकार का हिस्सा हो सकता है। विभिन्न प्रकार की मातृ बीमारियों के परिणामस्वरूप आर्थ्रोग्रोपियोसिस हो सकता है। इस विविध एटिओलॉजी ने लक्षण परिसरों के अधिक जटिल वर्गीकरण में योगदान दिया है।

एमियोप्लासिया सबसे आम प्रकार का ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस है और यह लगभग एक तिहाई मामलों में होता है। शर्तों को नीचे और मोटे तौर पर निम्नलिखित शीर्षकों के तहत वर्गीकृत किया जा सकता है:

  • मुख्य रूप से अंग भागीदारी द्वारा विशेषता विकार।
  • अंगों और अन्य शरीर के अंगों को शामिल करने वाली विकार।
  • अंग भागीदारी और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की शिथिलता के साथ विकार।
  • अन्य संबद्ध सिंड्रोम और स्थितियां।

वर्गीकरण

मुख्य रूप से अंग भागीदारी के साथ विकार

  • Amyoplasia।
    • छिटपुट स्थिति।
    • सबसे आम प्रकार के आर्थ्रोग्रोपियोसिस (एक तिहाई मामलों के लिए लेखांकन)।
    • अंगों और जोड़ों की विकृत उपस्थिति (आंतरिक रूप से घुमाए गए, जोड़दार कंधों, निश्चित विस्तारित कोहनी, उच्चारण वाले अग्र-भुजाओं, लचीली कलाई और उंगलियों और द्विपक्षीय तालिकाओं विषुव सहित)।
    • सामान्य बुद्धि।
    • अजीब तरह से, 80% में मिडिल फेशियल केशिका हैमांगीओमा होता है।
  • अन्य डिस्टल ऑर्थ्रोग्रीज़। सात उपप्रकार हैं, जिन्हें टाइप I, प्रकार II और प्रकार IIA से IIE के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

अंगों और अन्य शरीर के अंगों की भागीदारी के साथ विकार

  • मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम (pterygium अर्थ 'विंग' और गर्दन, घुटनों, कोहनी, टखनों, आदि को प्रभावित करने वाले त्रिकोणीय झिल्ली का जिक्र):
    • ऑटोसोमल रिसेसिव: चिन्हित बर्तनों (और डिस्मॉर्फिक फेशियल और सरवाइकल वर्टेब्रल विसंगतियों) के साथ कई संयुक्त संकुचन।
    • ऑटोसोमल प्रमुख: कई बर्तनों (सामान्य सीखने की विकलांगता के साथ या बिना)।
  • अन्य सिंड्रोम:
    • फ्रीमैन-शेल्डन सिंड्रोम।
    • Osteochondrodysplasias।
    • गुणसूत्र संबंधी विकार।
    • सेरेब्रो-ओकुलो-फेशियल कंकाल सिंड्रोम।

प्रदर्शन

इतिहास

इतिहास की जांच परिवार के इतिहास, गर्भावस्था और प्रसव के संदर्भ में की जा सकती है।

के पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछें:

  • अन्य प्रभावित बच्चे या परिवार के सदस्य।
  • कंजुआंगिटी - दुर्लभ पुनरावर्ती विकारों के जोखिम को बढ़ाता है।
  • माता-पिता की बढ़ती उम्र - जोखिम बढ़ सकता है, माता और पिता दोनों।
  • एक माता-पिता जिनके हल्के रूप हो सकते हैं या उनमें शिशु संकुचन हो सकता है।
  • गर्भपात, संभवतः भ्रूण की असामान्यता के साथ।
  • मातृ रोग। इसमें मायोटोनिका डिस्ट्रोफिका शामिल हो सकता है जो एक बहुत गंभीर स्थिति पैदा कर सकता है, लेकिन मायस्थेनिया ग्रेविस और मल्टीपल स्केलेरोसिस भी हो सकता है।

गर्भावस्था और प्रसव के बारे में पूछें:

  • रूबेला और कॉक्ससैकी सहित कुछ वायरस के साथ संक्रमण, न्यूरोपैथी का कारण बन सकता है।
  • लंबे समय तक मातृ पाइरेक्सिया असामान्य तंत्रिका वृद्धि और प्रवास के कारण संकुचन पैदा कर सकता है। यह गर्भावस्था में बहुत गर्म स्नान, गर्म टब और सौना द्वारा भी उत्पादित किया जा सकता है।
  • फ़िनाइटोइन और अल्कोहल सहित ड्रग्स, भ्रूण के आंदोलनों को ख़राब कर सकते हैं।
  • ओलिगोहाइड्रामनिओस भ्रूण के आंदोलनों को कम करता है। एक अलग गर्भाशय या बड़े फाइब्रॉएड ही कर सकते हैं।
  • एक असामान्य झूठ आम है और यह प्रसव को जटिल करेगा।
  • एमनियोटिक बैंड या प्लेसेंटल असामान्यता हो सकती है। एक छोटा कॉर्ड या एक अंग लिपटे गतिशीलता को कम कर देता है।
  • एकाधिक गर्भावस्था कमरे को स्थानांतरित करने के लिए प्रतिबंधित करती है।

इंतिहान

एमोप्लासिया की शास्त्रीय प्रस्तुति में ऊपरी और निचले दोनों छोरों की भागीदारी शामिल है, जिसमें निचले छोर आमतौर पर अधिक शामिल होते हैं। असामान्यताओं में शामिल हो सकते हैं:

  • कंधे (जोड़, आंतरिक घुमाव)।
  • कोहनी (विस्तार या स्थिर फ्लेक्सन)।
  • कलाई (विचलन)।
  • अंगूठे और हथेली की विकृति और कठोर अंतःसंबंधी जोड़ों।
  • कूल्हों (एक या दोनों पक्षों के अव्यवस्था के साथ)।
  • घुटने (निश्चित विस्तार या फ्लेक्सन)।
  • कठोर द्विपक्षीय क्लब फीट / ऊर्ध्वाधर ताली।
  • अन्य विशेषताओं में शामिल हैं:
    • पतली चमड़े के नीचे के ऊतक और अनुपस्थित त्वचा घट जाती है।
    • सममित विकृति (और अधिक गंभीर रूप से विकट हो जाना)।
    • कठोर जोड़ों।
    • कूल्हों (और कभी-कभी घुटनों) की जन्मजात अव्यवस्था।
    • मांसपेशियों के समूहों का शोष या अनुपस्थिति।
    • सामान्य संवेदना।
    • सिकुड़न (विशेषकर डिस्टल जोड़ों की)।
    • Pterygia (ये आमतौर पर गर्दन, घुटनों, कोहनी, टखनों या उंगलियों में होने वाली त्रिकोणीय झिल्ली होती हैं)।
    • अंगों की अन्य विकृति (छोटा करना, जाले, कॉंप लपेटने के कारण अक्सर संपीड़न, अनुपस्थित पटेला, अव्यवस्थित रेडियल सिर और डिम्पल)।
    • चेहरे और जबड़े की विकृति (विषमता, फ्लैट नाक पुल, हेमांगीओमाटा, माइक्रोगैनेथिया और ट्रिस्मस सहित)।
    • स्कोलियोसिस, जननांग विकृति और नाभि या वंक्षण हर्निया आम हैं।
    • कंकाल, श्वसन पथ, मूत्र प्रणाली और तंत्रिका तंत्र के कई अन्य विकृतियां हो सकती हैं।

विभेदक निदान

निदान में विचार करने के लिए दुर्लभ परिस्थितियों की एक विस्तृत और विविध रेंज है। आर्थ्रोग्रोपियोसिस के कारण होने वाली स्थितियों में शामिल हैं:

भ्रूण असामान्यता

  • न्यूरोजेनिक विकार - जैसे:
    • Myelomeningocele।
    • त्रिक agenesis।
    • स्पाइनल मस्कुलर शोष (प्रीनेटल मूल के पूर्वकाल सींग की बीमारी) (एसएमए 0), न कि वेर्डनिग-हॉफमैन (एसएमए 1)।
    • जन्मजात संकुचन सिंड्रोम (घातक)।
    • सेरेब्रो-ओकुलो-फेशियल सिंड्रोम।
    • मार्डन-वॉकर सिंड्रोम।
    • पेना-शोकेर सिंड्रोम।
  • मायोपैथिक विकार - जैसे:
    • जन्मजात मायोपैथिस।
    • जन्मजात पेशी अपविकास।
    • मायस्थेनिक सिंड्रोम।
    • अंतर्गर्भाशयी वायरल मायोसिटिस।
    • माइटोकॉन्ड्रियल विकार।
  • संयोजी ऊतक विकार - जैसे:
    • डायस्ट्रोफिक डिस्प्लेसिया।
    • Osteochondroplasia।
    • मेट्रोपिक बौनापन।
  • आंदोलन के लिए यांत्रिक सीमाएँ - उदाहरण के लिए:
    • पॉटर सिंड्रोम और कई जन्मों में ओलिगोहाइड्रामनिओस।

माता के विकार

  • मातृ संक्रमण (रूबेला, कॉक्ससैकीरस और एंटरोवायरस संक्रमण सहित)।
  • ड्रग्स (उदाहरण के लिए, शराब, फ़िनाइटोइन और मेथोकार्बामोल)।
  • ट्रामा।
  • अंतर्गर्भाशयी संवहनी असामान्यताएं / समझौता।
  • अन्य मातृ रोग (मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, मायस्थेनिया ग्रेविस और मल्टीपल स्केलेरोसिस सहित)।

जांच

  • सभी जोड़ों की एक्स-रे में हड्डी की असामान्यताएं दिखाई दे सकती हैं, जिसमें लापता हड्डियां, कंकाल डिसप्लेसिया, स्कोलियोसिस, एंकिलोसिस और कठिन प्रसव से उत्पन्न फ्रैक्चर शामिल हैं। रीढ़ और श्रोणि के एक्स-रे को हमेशा शामिल किया जाना चाहिए।
  • केंद्रीय तंत्रिका तंत्र जैसे अन्य ऊतकों में मांसपेशियों और बड़े पैमाने पर असामान्यताओं का आकलन करने के लिए अल्ट्रासाउंड, सीटी और एमआरआई स्कैन उपयोगी हो सकते हैं।
  • यदि मांसपेशियां बहुत चपटी हैं, तो क्रिएटिन किनेज़ के लिए एक रक्त परीक्षण प्रकट हो सकता है। एंटीवायरल एंटीबॉडी भी एक कारण दिखा सकते हैं।
  • साइटोजेनेटिक अध्ययन की आवश्यकता हो सकती है

संबद्ध बीमारियाँ

भ्रूण की बीमारी के परिणामस्वरूप अन्य समस्याएं विकसित हो सकती हैं:

  • Polyhydramnios
  • फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया
  • Micrognathia
  • नेत्र संबंधी अतिसूक्ष्मवाद
  • लघु गर्भनाल

प्रबंध

इसमें कई अलग-अलग विशेषज्ञ और चिकित्सक शामिल होने की संभावना है।[5]आदर्श रूप से, प्रबंधन को एक प्रमुख विशेषज्ञ (अक्सर एक बाल रोग विशेषज्ञ) द्वारा समन्वित किया जाना चाहिए जो प्रभावित रोगियों की देखभाल करने वाली टीम का हिस्सा है। मोटे तौर पर, प्रबंधन को चिकित्सा, शल्य चिकित्सा, सामाजिक और मनोवैज्ञानिक देखभाल में विभाजित किया जा सकता है।

चिकित्सा देखभाल

गति और खिंचाव के आसपास के ऊतकों की सीमा में सुधार करने के लिए भौतिक चिकित्सा बहुत उपयोगी है, विशेष रूप से एम्पोप्लासिया और डिस्टल आर्थ्रोग्रोपियोसिस में, हालांकि डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया में इसके बजाय एंकिलोसिस हो सकता है। इसे जल्दी शुरू किया जाना चाहिए।[6] समय के बीच विभाजन विशेष रूप से हाथों और कलाई में विकृति को ठीक कर सकता है।भौतिक चिकित्सा के बाद सीरियल कास्टिंग ने कलाकारों और कोमल जोड़तोड़ के साप्ताहिक परिवर्तनों के साथ अधिकतम उपयोगिता हासिल की है।[7]

सर्जिकल देखभाल

नरम ऊतक संकुचन और संयुक्त विकृति को ठीक करने के लिए अक्सर सर्जरी की आवश्यकता होती है। यह अव्यवस्थित कूल्हों को भी कम और स्थिर कर सकता है, पैर की विकृति को सही कर सकता है और रीढ़ की विकृति को स्थिर कर सकता है। एनेस्थीसिया एक समस्या हो सकती है, क्योंकि कुछ रोगियों में आर्थ्रोग्रोपियोसिस के कुछ प्रकारों से घातक हाइपरट्रेक्सिया होने का खतरा होता है।[8]

सामाजिक और मनोवैज्ञानिक देखभाल

इसमें कुछ मूलभूत देखभाल की जरूरतों को शामिल किया गया है जो शर्त के साथ जुड़ी होंगी। देखभाल की आवश्यकता की सीमा व्यक्ति, उनकी परिस्थितियों और विशेष व्यक्ति पर स्थिति के प्रभाव के आधार पर अलग-अलग होगी। जानकारी महत्वपूर्ण है और सहायता समूह उपयोगी जानकारी और सलाह प्रदान करते हैं। सामाजिक देखभाल और समर्थन की नई प्रणाली को स्व-निर्देशित समर्थन कहा जाता है और इस विशेष स्थिति की विविध और जटिल देखभाल आवश्यकताओं के लिए अनुमति देनी चाहिए।

रोग का निदान

  • प्रैग्नेंसी अंतर्निहित कारण पर निर्भर करती है लेकिन अधिकांश में एक सामान्य जीवनकाल होता है।
  • अगर, इसके अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की समस्या है, तो पहले वर्ष में लगभग आधे रोगियों की मृत्यु हो जाती है।
  • स्कोलियोसिस आम है और किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है लेकिन गंभीर होने से पहले सुधार की आवश्यकता होती है।
  • निर्भरता के संदर्भ में दीर्घकालिक पूर्वानुमान कई मामलों में खराब है।
  • एमोप्लासिया के मरीजों में अधिक बेहतर प्रैग्नेंसी होती है।

निवारण

आर्थ्रोग्रोपियोसिस को रोकने के लिए आनुवंशिक सलाह आवश्यक हो सकती है। बाहरी रूप से व्युत्पन्न अनुबंधों में कम पुनरावृत्ति जोखिम होता है, लेकिन आंतरिक रूप से व्युत्पन्न अनुबंधों के लिए पुनरावृत्ति जोखिम, एटिओलॉजी पर निर्भर करता है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • फासियर ए, विकार्ट पी, डबसेट जे, एट अल; ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात। कंकाल की परिपक्वता तक जन्म से लंबे समय तक अनुवर्ती। जे बाल ऑर्थोप। 2009 अक्टूबर 3 (5): 383-90। doi: 10.1007 / s11832-009-0187-4। ईपब 2009 अगस्त 11।

  1. एम्सोबाना पी, कावेपोस्सावन के, वनिताच्रोनेकुल ई; आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात के साथ रोगियों में चलने की क्षमता। इंडियन जे ऑर्थोप। 2014 Jul48 (4): 421-5। डोई: 10.4103 / 0019-5413.136309।

  2. एरिकसन एम, गुतिरेज़-फेरेविक ईएम, ब्रॉस्ट्रॉम ई, एट अल; आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात के साथ बच्चों में गैट। जे बाल ऑर्थोप। 2010 फ़रवरी 4 (1): 21-31। डोई: 10.1007 / s11832-009-0234-1 एपूब 2010 जनवरी 16।

  3. एरिकसन एम, विलार्ड एल, बार्टोनेक ए; आर्थ्रोग्रोपियोसिस के साथ स्वीडिश आबादी में चलना, ऑर्थोस और शारीरिक प्रयास। जे बाल ऑर्थोप। 2014 अगस्त 8 (4): 305-12। डोई: 10.1007 / s11832-014-0597-9 एपूब 2014 जून 8।

  4. कलामपोकास ई, कलामपोकास टी, सोफौडिस सी, एट अल; ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात का निदान करना: एक समीक्षा। ISRN Obstet Gynecol। 20122012: 264,918। doi: 10.5402 / 2012/264918। एपूब 2012 सितंबर 23।

  5. बिंकविक्ज़-ग्लिंस्का ए, सोबिरजस्का-रीक ए, बकुला एस, एट अल; शैशवावस्था में आर्थ्रोग्रोपियोसिस, बहुविषयक दृष्टिकोण: केस रिपोर्ट। BMC बाल रोग। 2013 नवंबर 1113: 184। डोई: 10.1186 / 1471-2431-13-184।

  6. बर्नस्टीन आरएम; आर्थ्रोग्रोपियोसिस और एमियोप्लासिया। जे एम एकेड ऑर्थोप सर्जन। 2002 नवंबर-दिसंबर 10 (6): 417-24।

  7. स्मिथ डीडब्ल्यू, ड्रेनान जेसी; आर्थ्रोग्रोपियोसिस कलाई विकृति: शिशु धारावाहिक कास्टिंग के परिणाम। जम्मू बाल रोग विशेषज्ञ। 2002 जनवरी-फरवरी 22 (1): 44-7।

  8. पुजारी वीएस, शिवन्ना एस, आनंदस्वामी टीसी, एट अल; ऑर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात: एक संवेदनाहारी चुनौती। Anesth Essays Res। 2012 जन-जून 6 (1): 78-80। doi: 10.4103 / 0259-1162.103380।

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विपुटीय रोग