बचपन और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
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बचपन और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म

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बचपन और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म

  • महामारी विज्ञान
  • aetiology
  • प्रदर्शन
  • निदान
  • प्रबंध
  • निगरानी
  • प्रतिकूल सीक्वेल
  • रोग का निदान
  • प्राप्त बचपन के हाइपोथायरायडिज्म

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (सीएच) को जन्म से मौजूद थायरॉयड हार्मोन की कमी के रूप में परिभाषित किया जा सकता है। यदि इसका पता नहीं लगाया जाता है और जल्दी इलाज किया जाता है तो यह अपरिवर्तनीय न्यूरोलॉजिकल समस्याओं और खराब वृद्धि से जुड़ा होता है।

कुछ शिशुओं में थायराइड हार्मोन की कमी होती है बाद जन्म। यह सीएच के बजाय प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म का प्रतिनिधित्व करने के लिए सोचा जाता है। अनुपचारित प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चे अपरिवर्तनीय तंत्रिका संबंधी समस्याओं का अनुभव नहीं करते हैं जो अनुपचारित सीएच के साथ दिखाई देते हैं।

महामारी विज्ञान

  • यूके में, 4,000 जीवित जन्मों में से 1 में सीएच है।
  • लड़कियों में यह घटना दोगुनी है।[1]
  • स्थानिक सीएच से जुड़े आयोडीन की कमी वाले क्षेत्र बांग्लादेश, चीन, पेरू और ज़ैरे हैं। इस हिस्से में नमक के अनिवार्य आयतन का प्रतिकार किया गया है।
  • सीएच के लिए इतालवी स्क्रीनिंग का सुझाव है कि यह कई गर्भधारण में अधिक प्रचलित है - इसका कारण स्पष्ट नहीं है।[2]

aetiology

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (सीएच) पिट्यूटरी ग्रंथि, थायरॉयड ग्रंथि या स्वयं थायरॉयड हार्मोन में दोष के कारण हो सकता है।

थायरॉइड ग्रंथि के दोष

  • एक लापता, एक्टोपिक या खराब विकसित थायरॉयड ग्रंथि। यह स्थिति सीएच के सभी मामलों का 75% है।
  • यह विरासत में नहीं मिला है, जिससे एक और भाई-बहन के प्रभावित होने की संभावना कम है।

थायराइड हार्मोन चयापचय की विकार

  • सीएच के 10% मामलों में ये खाते हैं।[3]
  • उदाहरणों में थायरोग्लोबुलिन संरचना में टीएसएच अप्रतिसादीता और दोष शामिल हैं।
  • ये स्थितियां आमतौर पर विरासत में मिली हैं और इसलिए एक जोखिम है कि आगे के बच्चे भी प्रभावित हो सकते हैं।

हाइपोथैलेमिक या पिट्यूटरी रोग

  • हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी शिथिलता सीएच के 5% मामलों के लिए जिम्मेदार है। पिट्यूटरी हाइपोथायरायडिज्म आमतौर पर पिट्यूटरी रोग के अन्य विकारों के साथ होता है - जैसे, विकास हार्मोन की कमी।
  • हाइपोथैलेमिक कारणों में ट्यूमर, इस्केमिक क्षति या जन्मजात दोष शामिल हैं।

क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म

  • यह 10% मामलों के लिए है और आमतौर पर या तो मातृ दवाओं (जैसे, कार्बिमाज़ोल) या मातृ एंटीबॉडी से संबंधित है। मातृ थायरॉयड रोग में, आईजीजी ऑटो-एंटीबॉडी नाल को पार कर सकते हैं और गर्भाशय में थायरॉयड समारोह को अवरुद्ध कर सकते हैं; प्रसव के बाद इसमें सुधार होता है।

सीएच के साथ कई आनुवंशिक दोष जुड़े हुए हैं। इसमें 'युग्मित बॉक्स जीन 8' (PAX8) और 'दोहरी ऑक्सीडेज 2 जीन' (DUOX2) में परिवर्तन शामिल हैं। PAX8 जीन विशेष रूप से गुर्दे और थायरॉयड ग्रंथि के गठन से जुड़ा हुआ है।[1] DUOX2 जीन दोहरे ऑक्सीडेज 2 नामक एंजाइम को एनकोड करता है जो थायराइड हार्मोन के उत्पादन के लिए महत्वपूर्ण है।[1]

प्रदर्शन

मातृ थायराइड हार्मोन की उपस्थिति के कारण शिशु जन्म के समय आमतौर पर चिकित्सकीय रूप से सामान्य होते हैं।

लक्षण

  • खिला कठिनाइयों
  • तन्द्रा
  • सुस्ती
  • रोने की कम आवृत्ति
  • कब्ज

लक्षण

  • बड़े फॉन्टेनेल
  • Myxoedema - मोटे फीचर्स के साथ और जननांगों और छोरों का एक बड़ा सिर और एडिमा
  • नासिका संबंधी अवरोध
  • Macroglossia
  • कम तापमान (अक्सर <35 ° C) छोरों पर ठंड और धब्बेदार त्वचा के साथ
  • पीलिया - शारीरिक पीलिया का लंबा होना
  • नाल हर्निया
  • hypotonia
  • कर्कश आवाज
  • cardiomegaly
  • मंदनाड़ी
  • पेरिकार्डियल संलयन - आमतौर पर स्पर्शोन्मुख
  • डिस्टल फेमोरियल एपिफेसिस के संलयन की विफलता
  • बढ़ते हुए बच्चे का कद छोटा, हाइपरटेलोरिज्म, नाक का उदास पुल, संकीर्ण ताल-तंतु फुलाव और सूजी हुई पलकें होंगी
  • आग रोक एनीमिया
  • एक गोइटर उपस्थित हो सकता है (डिस्मॉर्मोनोजेनेसिस, थायराइड हार्मोन प्रतिरोध और क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म के साथ अधिक संभावना)

5% रोगियों में अन्य जन्मजात दोष भी होंगे - जैसे, आलिंद सेप्टल दोष या वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष।

जल्दी इलाज न करने वाले शिशुओं में मानसिक विकास में देरी, सीखने में कठिनाई और कमजोर समन्वय हो सकते हैं।

निदान

यूके में सभी शिशुओं को जन्म के समय खून की जांच के माध्यम से दिखाया जाता है और TSH और T4 के लिए विश्लेषण किया जाता है। यह यूके के नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम का हिस्सा है (रक्त का विश्लेषण फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस और सिकल सेल रोग के लिए भी किया जाता है)।[4, 5]

  • एक उच्च TSH और कम T4 निदान की पुष्टि करता है।[6]
  • थायरोग्लोबुलिन के स्तर को भी मापा जा सकता है - आमतौर पर कुल टी 4 एक सामान्य टीएसएच के साथ कम है; हालांकि, मुफ्त T4 और T3 सामान्य सीमा के भीतर हैं। इसके लिए किसी और उपचार की आवश्यकता नहीं होगी।
  • थायराइड ऑटो-एंटीबॉडी भी मापा जाता है।
  • शिशुओं को थायरॉयड अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और / या थायरॉयड रेडियोन्यूक्लाइड स्कैनिंग की आवश्यकता हो सकती है।
  • झूठी सकारात्मक परिणाम आमतौर पर संभोग की बीमारी और थायरोग्लोबुलिन की कमी के कारण होते हैं।[7]

20% शिशुओं में केवल टीएसएच में थोड़ी वृद्धि हो सकती है - इन रोगियों को मनाया जाना चाहिए और कुछ महीनों में टीएफटी दोहराया जाना चाहिए।

प्रबंध

उपचार का उद्देश्य है जल्दी पता लगाने के तथा प्रारंभिक थायराइड हार्मोन प्रतिस्थापन यह सुनिश्चित करने के लिए कि शिशु अपरिवर्तनीय न्यूरोलॉजिकल विकलांगता विकसित न करें।

  • एल-थायरोक्सिन के साथ थायरोक्सिन हार्मोन रिप्लेसमेंट एक बार दैनिक और टीएफटी को दिया जाता है।[8] थायरोक्सिन की उच्च शुरुआत खुराक मानक खुराक के साथ परिणाम पर अधिक लाभकारी प्रभाव है कि सुझाव देने के लिए वर्तमान में कोई सबूत नहीं है।[9]
  • टीएफटी की नियमित रूप से निगरानी करने की आवश्यकता है। पर्याप्त प्रतिस्थापन प्राप्त होने के बाद जीवन के पहले दो वर्षों के बाद रक्त परीक्षणों की आवृत्ति कम हो सकती है।
  • टी 4 को आदर्श रूप से सामान्य सीमा के ऊपरी आधे हिस्से में रखा जाना चाहिए।
  • क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म का इलाज तब तक करने की आवश्यकता नहीं है जब तक कि कम टी 4 और उठाया टीएसएच दो सप्ताह से अधिक न हो। उपचार आमतौर पर तीन से पांच महीने के बाद समाप्त हो जाता है।[10]

निगरानी

  • टीएफटी की नियमित निगरानी।
  • बाल विकास पर नजर रखने के लिए क्रॉस-अनुभागीय संदर्भ विकास चार्ट का उपयोग किया जाना चाहिए।
  • बचपन के मील के पत्थर की उपलब्धि की निगरानी।
  • मानसिक विकास की निगरानी करें - चार क्षेत्रों की समीक्षा करने की आवश्यकता है: संचार और व्यक्तित्व व्यवहार, भाषा की क्षमता, मोटर क्षमता और अनुकूली व्यवहार।[10]

प्रतिकूल सीक्वेल

मुख्य प्रतिकूल प्रभाव हाइपोथायरायडिज्म के लिए पर्याप्त थायराइड हार्मोन रिप्लेसमेंट की कमी से संबंधित हैं, या अत्यधिक थायराइड हार्मोन रिप्लेसमेंट हाइपरथायरायडिज्म के लिए अग्रणी, टैचीकार्डिया, चिंता और एक परेशान नींद पैटर्न के रूप में प्रकट होता है।

रोग का निदान

यदि शिशुओं में सीएच का जल्दी पता चल जाता है और उपचार शुरू हो जाता है, तो मानसिक कार्य का सामान्य विकास हो सकता है।[11] यदि उपचार में देरी हो रही है, तो चंचलता, चालबाज़ी की समस्या और डिसरथ्रिया और गहन मानसिक विकलांगता हो सकती है।

गरीब आत्मसम्मान और अवसाद कई कारकों में से एक हैं जो सीएच के लिए इलाज किए गए रोगियों में जीवन की खराब गुणवत्ता का कारण बनते हैं।[12] इन पहलुओं को लेने के लिए सावधानीपूर्वक पूछताछ के साथ संदेह का एक उच्च सूचकांक आवश्यक है।

प्राप्त बचपन के हाइपोथायरायडिज्म

बचपन के हाइपोथायरायडिज्म का सबसे आम कारण लिम्फोसाइटिक थायरॉयडिटिस है, जिसे हाशिमोटो के ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस के रूप में भी जाना जाता है।

  • यह आमतौर पर किशोरावस्था में देखा जाता है, लेकिन पहले भी हो सकता है।
  • टर्नर सिंड्रोम और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में एक उच्च घटना है।
  • पहले लक्षण हाइपोथायरायडिज्म के अन्य विशिष्ट संकेतों के साथ विकास (अक्सर अपरिचित) को धीमा कर रहे हैं - जैसे, त्वचा में बदलाव, ठंड असहिष्णुता, नींद और कम ऊर्जा।
  • आमतौर पर युवावस्था में देरी होती है, हालांकि छोटे बच्चों में गैलेक्टोरोआ या असामयिक यौवन हो सकता है।
  • एक विशेष मुद्दा किशोरों में खराब दवा अनुपालन है, जो थायरॉयड समारोह में स्पष्ट रूप से अस्पष्टीकृत गिरावट का कारण बन सकता है।[13]

कारण iatrogenic हो सकता है (जैसे, अतिगलग्रंथिता के लिए उपचार)। दुर्लभ कारणों में शामिल हैं एक्यूट सपुरेटिव थायरॉइडाइटिस और सबक्यूट नॉन-सपैरेटिव थायरॉइडाइटिस (डी क्वेरेनस डिजीज)।

बच्चों में उपक्लासिक हाइपोथायरायडिज्म (एसएच)

यह बच्चों और किशोरों में काफी आम है। यह हाइपोथायरायडिज्म की ओर विकास के कम जोखिम के साथ एक छोड़ने की प्रक्रिया है। अलग-अलग लेख देखें Subclinical Hypothyroidism।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म - प्रारंभिक नैदानिक ​​रेफरल मानक और दिशानिर्देश; बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी और मधुमेह के लिए ब्रिटिश सोसायटी और यूके नवजात स्क्रीनिंग प्रोग्राम सेंटर (जनवरी 2013)

  1. पार्क एस.एम., चटर्जी वी.के.; जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के आनुवंशिकी। जे मेड जेनेट। 2005 मई 42 (5): 379-89।

  2. ओलिविएरी ए, मेडा ई, डी एंजेलिस एस, एट अल; कई गर्भधारण में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का उच्च जोखिम। जे क्लिन एंडोक्रिनॉल मेटाब। 2007 अगस्त92 (8): 3141-7। एपूब 2007 मई 8।

  3. कुमार पीजी, आनंद एसएस, सूद वी, एट अल; थायराइड डिस्मॉर्मोनोजेनेसिस। भारतीय बाल रोग। 2005 दिसंबर 42 (12): 1233-5।

  4. फू ए, लेस्ली एच, कार्सन डीजे; नवजात स्क्रीनिंग से जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की पुष्टि करना। उलेस्टर मेड जे। 2002 मई 71 (1): 38-41।

  5. मोरिन ए, गुइमारेई एल, एपेज़टेगुइया एम, एट अल; जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चों में रैखिक विकास नवजात स्क्रीनिंग द्वारा पता चला और जल्दी इलाज किया गया: एक अनुदैर्ध्य अध्ययन। जे पेडियाटर एंडोक्रिनॉल मेटाब। 2002 जुलाई-अगस्त 15 (7): 973-7।

  6. रस्तोगी एमवी, लाफ्रैंची एसएच; जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म। अनाथेट जे दुर्लभ दिस। 2010 जून 105: 17।

  7. केम्पर्स एमजे, लैंटिंग सीआई, वैन हेइजस्ट एएफ, एट अल; टी 4, टीएसएच और टीबीजी माप के आधार पर जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए नवजात जांच: संभावित और नुकसान। जे क्लिन एंडोक्रिनॉल मेटाब। 2006 जून 20।

  8. बेहरामन आरई एट अल; बाल चिकित्सा की नेल्सन पाठ्यपुस्तक, 16 वां संस्करण, डब्ल्यूबी सौंडर सह, 2000

  9. ह्रीट्सियुक I, गिल्बर्ट आर, लोगन एस, एट अल; जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के उपचार के लिए लेवोथायरोक्सिन की खुराक शुरू करना: एक व्यवस्थित समीक्षा। आर्क पीडियाट्रिक एडोल्सक मेड। 2002 मई 156 (5): 485-91।

  10. यांग आरएल, झू जेडडब्ल्यू, झोउ एक्सएल, एट अल; क्षणिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चों का उपचार और अनुवर्ती। जे झेजियांग यूनिव विज्ञान बी। 2005 दिसंबर 6 (12): 1206-9।

  11. सेल्वा केए, मैंडेल एसएच, रिएन एल, एट अल; जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म में एल-थायरोक्सिन की प्रारंभिक उपचार खुराक। जम्मू बाल रोग। 2002 Dec141 (6): 786-92।

  12. van der Sluijs Veer L, Kempers MJ, अंतिम BF, et al; नवजात स्क्रीनिंग द्वारा निदान किए गए जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के साथ युवा वयस्कों के जीवन की गुणवत्ता, विकास के मील के पत्थर और आत्म-सम्मान। जे क्लिन एंडोक्रिनॉल मेटाब। 2008 Jul93 (7): 2654-61। इपब 2008 6 मई।

  13. किशोरों में उपचार का पालन; बाल रोग और बाल स्वास्थ्य, जनवरी 2008

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