Thrombophilia

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Thrombophilia

  • परिभाषा
  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • मूल्यांकन और स्क्रीनिंग
  • जाँच पड़ताल
  • थ्रोम्बोफिलिया का प्रबंधन
  • गर्भावस्था और प्रसव के बाद की अवधि
  • थ्रोम्बोफिलिया की संभावित जटिलताओं
  • रोग का निदान

परिभाषा

Thrombophilia थ्रोम्बोम्बोलिज़्म के लिए एक पूर्वसूचना का संदर्भ देता है। व्यवहार में, इस शब्द का उपयोग उन रोगियों का वर्णन करने के लिए किया जाता है जो शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिज़्म (VTE) के दीर्घकालिक जोखिम में काफी वृद्धि करते हैं। हेरिटेज थ्रोम्बोफिलिया शिरापरक घनास्त्रता के लिए एक विरासत में मिली प्रवृत्ति है[1].

महामारी विज्ञान[1]

थ्रोम्बोफिलिया हेरिटेज, अधिग्रहित या मिश्रित हो सकता है।

विधर्मी कारण[2]

  • 30-50% वीटीई में हेरोमेटो थ्रोम्बोफिलिया की पहचान की जा सकती है। फैक्टर वी लेडेन, प्रोथ्रोम्बिन 20210G> ए, और एंटीथ्रॉम्बिन, प्रोटीन सी और प्रोटीन एस की कमी से पहले वीटीई का खतरा बढ़ जाता है।
  • हालांकि, एक व्यक्ति का जोखिम आनुवंशिक, अधिग्रहीत और परिस्थितिजन्य जोखिम कारकों के संयोजन से निर्धारित होता है।
  • थ्रोम्बोफिलिक व्यक्तियों में वीटीई की कम से कम 50% घटनाओं को गतिहीनता, सर्जरी, आघात, कैंसर, हार्मोनल थेरेपी और गर्भावस्था जैसे कारकों को पहले से ही उकसाया जाता है।
  • गैर-परिवर्तनीय जोखिम कारक जैसे कि उम्र और परिवार के इतिहास को आगे बढ़ाना थ्रोम्बोटिक जोखिम भी बढ़ाता है।
  • कोकेशियान आबादी में फैक्टर वी लेडेन सबसे आम हेरोमेट्रो थ्रोम्बोफिलिया है। यह काले अफ्रीकी, सुदूर पूर्व एशियाई, मूल ऑस्ट्रेलियाई और मूल अमेरिकी मूल के लोगों में दुर्लभ या अनुपस्थित है[3].
  • व्यक्तियों में एक से अधिक वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया जीनोटाइप हो सकते हैं, विशेष रूप से आबादी में जहां कारक वी लेडेन और प्रोथ्रोम्बिन 20210 ए एलील्स आम हैं। संयुक्त थ्रोम्बोफिलिया वीटीई जोखिम को गुणा कर सकता है।

एक्वायर्ड कारण[4]

  • एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम:
    • दोनों शिरापरक और धमनी घनास्त्रता के साथ जुड़े।
    • प्राथमिक हो सकता है (शिरापरक या धमनी घनास्त्रता, या आवर्तक प्रथम-ट्राइमेस्टर गर्भपात) या माध्यमिक (अन्य स्थितियों से जुड़ा हुआ - जैसे, प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष, कोलेजनोसिस)।
  • एक्वायर्ड एंटीथ्रोम्बिन की कमी:
    • यकृत रोग के कारण, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, प्रसार इंट्रावास्कुलर जमावट या गर्भावस्था।
  • मायलोप्रोलिफेरेटिव विकार, थ्रोम्बोसाइटोसिस या पॉलीसिथेमिया।
  • कैंसर।
  • कुछ भड़काऊ स्थितियां - जैसे, सूजन आंत्र रोग।
  • हेमोलिटिक एनैमियास, जिसमें पैरॉक्सिस्मल नोक्टेर्नल हैमोग्लोबिनुरिया भी शामिल है।[5]
  • बेहेट की बीमारी।
  • गुर्दे का रोग।
  • दिल की विफलता, हाल ही में रोधगलन या स्ट्रोक।
  • संभवतः, एचआईवी संक्रमण[6].
  • केंद्रीय कैथेटर की उपस्थिति बच्चों में घनास्त्रता के लिए सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक है[7].

मिश्रित या अनिश्चित कारण[4, 8]

  • Hyperhomocysteinaemia:
    • विरासत में मिला या प्राप्त किया जा सकता है (फोलिक एसिड की कमी, विटामिन बी 12 और बी 6 योगदान कर सकते हैं)।
    • वीटीई के लिए एक जोखिम कारक है।
    • सामान्य आबादी में हल्के हाइपरहोमोसायनिनीमिया है; गंभीर रूप दुर्लभ है।
    • सबसे आम आनुवंशिक हाइपरहोमोसिस्टेनीमिया में मेथिलीन टेट्राहाइड्रोफोलैट रिडक्टेस (MTHFR) के लिए जीन शामिल है। होमोसिस्टीनुरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक कारण है।
  • थक्का कारक स्तर:
    • उठाया कारक VIIIc अब VTE के लिए जोखिम कारक के रूप में स्थापित है।
    • अन्य थक्के कारक प्रासंगिक हो सकते हैं - उदाहरण के लिए, कारकों VII, IX और XI, या कारक XII की कमी के उठाए गए स्तर। हालांकि, उनकी भूमिका अनिश्चित है।
  • थ्रोम्बोफिलिया में शामिल अन्य कारक संभवतः प्लास्मिनोजेन की कमी, प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर, प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर, हेपरिन कोफ़ैक्टोर II की कमी और हिस्टिडाइन-समृद्ध ग्लाइकोप्रोटीन हैं।

प्रदर्शन

संभावित प्रस्तुतियाँ हैं:

  • VTE का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास।
  • वीटीई जो सहज या न्यूनतम उत्तेजक कारकों के साथ है।
  • कम उम्र में वीटीई।
  • एक असामान्य साइट में घनास्त्रता (जैसे, मेसेन्टेरिक, पोर्टल शिरा, धनु साइनस घनास्त्रता) या कई साइटों में।
  • आवर्तक VTE।
  • बार-बार गर्भपात होना।
  • नवजात घनास्त्रता (उदाहरण के लिए, नवजात purpura fulminans - दुर्लभ)।
  • वार्फरिन-प्रेरित त्वचा परिगलन (दुर्लभ) - अलग प्रोटीन सी कमी लेख देखें।

मूल्यांकन और स्क्रीनिंग

  • वीटीई घटनाओं सहित एक सावधानीपूर्वक व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास लें, और क्या वीटीई घटना के लिए कोई उत्तेजक कारक थे, जैसे कि गतिहीनता, सर्जरी, ओस्ट्रोगेंस, आदि।
  • सार्वभौमिक स्क्रीनिंग की तुलना में पूर्व VTE इतिहास पर आधारित चयनात्मक स्क्रीनिंग अधिक लागत प्रभावी है[9].
  • वर्तमान में आवर्तक VTE के जोखिम को निर्धारित करने के लिए थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षण के लाभ (ओं) के लिए कोई मजबूत सबूत नहीं है[10, 11]:
    • एक समीक्षा में पाया गया कि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (एचआरटी) निर्धारित करने से पहले महिलाओं की सार्वभौमिक जांच सबसे प्रभावी लागत रणनीति थी, लेकिन संयुक्त मौखिक गर्भ निरोधकों को निर्धारित करने से पहले महिलाओं की सार्वभौमिक जांच कम से कम लागत प्रभावी रणनीति थी। VTE के पिछले व्यक्तिगत और / या पारिवारिक इतिहास पर आधारित चयनात्मक थ्रोम्बोफिलिया स्क्रीनिंग का मूल्यांकन सभी रोगी समूहों में सार्वभौमिक स्क्रीनिंग की तुलना में अधिक लागत प्रभावी था।[12].
    • यह सिफारिश की गई है कि थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण ज्यादातर स्थितियों में नहीं किया जाना चाहिए और जब प्रदर्शन किया जाता है, तो इसका उपयोग बहुत ही चयनात्मक तरीके से किया जाना चाहिए और केवल उन परिस्थितियों में जहां सूचना प्राप्त की जाती है, मरीज के लिए महत्वपूर्ण निर्णय को प्रभावित करेगा और संभावित जोखिमों को दूर करेगा। परीक्षण के।
    • परीक्षण तीव्र घनास्त्रता के दौरान या थक्कारोधी की प्रारंभिक (तीन महीने) अवधि के दौरान नहीं किया जाना चाहिए।

हेरो थ्रोम्बोफिलिया की जांच किसके लिए की जानी चाहिए?[1]

  • 1980 के दशक-1990 के दशक में थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण अचयनित रोगियों और उनके रिश्तेदारों में आम हो गया। हालांकि, अब यह मान्यता प्राप्त है कि यह दृष्टिकोण चिकित्सकीय रूप से उपयोगी नहीं है। यह परीक्षण करना उचित है जहां नैदानिक ​​प्रबंधन परिणामों से प्रभावित होगा। उदाहरण के लिए, परीक्षण पर विचार करें जहां परिणाम वीटीई रोगियों में एंटीकोआग्यूलेशन की अवधि या उच्च जोखिम वाली अवधि के दौरान वीटीई प्रोफिलैक्सिस के बारे में निर्णय को प्रभावित करेंगे।
  • 'गंभीर' या 'उच्च-जोखिम' वाले थ्रोम्बोफिलिया वाले रोगियों के रिश्तेदारों के लक्षित मामले का पता लगाने का सुझाव दिया गया है, जैसे कि एंटीथ्रोमबिन, प्रोटीन सी या प्रोटीन एस की कमी, हालांकि यह विवाद का क्षेत्र बना हुआ है।
  • घनास्त्रता-ग्रस्त परिवारों की कोई स्वीकृत परिभाषा नहीं है। वीटीई इतिहास की परिस्थितियों पर विचार करना महत्वपूर्ण है - उदाहरण के लिए, रोगी की उम्र और गतिहीनता, सर्जरी या गर्भावस्था जैसे किसी भी उत्तेजक कारक।
  • परीक्षण से पहले, रोगियों को सकारात्मक परिणाम के निहितार्थ के बारे में परामर्श दिया जाना चाहिए।

हेमटोलॉजी (बीसीएसएच) में मानकों के लिए ब्रिटिश कमेटी ने हेरोबल थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षण पर दिशानिर्देश दिए[1]


जांच के लिए आवश्यक है:
  • पिछले गैर-एस्ट्रोजन से संबंधित वीटीई के साथ गर्भवती महिलाओं को मामूली जोखिम कारक द्वारा उकसाया जाता है। उन्हें थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण से गुजरना चाहिए, क्योंकि यह थ्रोम्बोप्रोफिलैक्सिस के संबंध में प्रबंधन और निर्णयों को प्रभावित करेगा। ध्यान दें:
    • निम्नलिखित मामलों में गर्भवती महिलाओं के लिए थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि यह प्रस्तावित प्रबंधन को नहीं बदलता है:
      • किसी भी मामले में गर्भावस्था के दौरान थ्रोम्बोप्रोफिलैक्सिस के लिए पिछले अप्रमाणित या एस्ट्रोजेन-उकसाए गए वीटीई के साथ महिलाओं पर विचार किया जाना चाहिए, इसलिए हेरो थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण की आवश्यकता नहीं है।
      • एक प्रमुख उत्तेजक कारक (जैसे, सर्जरी या प्रमुख आघात) के कारण पिछले VTE वाली महिलाओं को आमतौर पर प्रोफिलैक्सिस या परीक्षण की आवश्यकता नहीं होती है।
    • गर्भावस्था थ्रोम्बोफिलिया परीक्षणों के परिणामों को प्रभावित करती है। विशेष रूप से, गर्भावस्था द्वारा प्रोटीन एस के स्तर को कम किया जाता है और गर्भावस्था में प्रोटीन की कमी का निदान नहीं किया जा सकता है।
  • पुरपुरा फुलेमन्स:
    • यह एक दुर्लभ सिंड्रोम है जिसमें प्रगतिशील रक्तस्रावी त्वचा परिगलन शामिल है। यह नवजात शिशुओं में जन्मजात गंभीर प्रोटीन सी या प्रोटीन एस की कमी, बड़े बच्चों और वयस्कों में संक्रमण, या प्रोटीन सी या प्रोटीन एस की कमी वाले रोगियों के साथ हो सकता है जब विटामिन के प्रतिपक्षी (वार्फरिन) के साथ इलाज किया जाता है।
    • सिफारिशें हैं:
      • प्योरपुरा फुलमिनन्स वाले नवजात शिशुओं और बच्चों को प्रोटीन सी और प्रोटीन एस की कमी के लिए तत्काल परीक्षण की आवश्यकता होती है (क्योंकि विशिष्ट उपचार सहायक हो सकता है)।
      • बहुत गंभीर त्वचा परिगलन के साथ अन्य रोगियों - अधिग्रहीत प्रोटीन सी या प्रोटीन एस की कमी के लिए परीक्षण पर विचार करें (क्योंकि प्लाज्मा विनिमय फायदेमंद हो सकता है)।
      • वयस्क जो विटामिन K प्रतिपक्षी (वारफारिन) लेते समय त्वचा परिगलन विकसित करते हैं - प्रोटीन सी और प्रोटीन एस की कमी के लिए परीक्षण जब वारफारिन वापस ले लिया जाता है।
के लिए CONSIDER जांच:
  • VTE के साथ चयनित रोगी:
    • में हेरोमेटो थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण चयनित वीटीई रोगियों, जैसे कि एक मजबूत पारिवारिक इतिहास के साथ असंक्रमित आवर्तक घनास्त्रता, एंटीकोआग्यूलेशन की अवधि के बारे में फैसले को प्रभावित कर सकता है।
    • इस तरह के रोगियों को कैसे चुना जाना चाहिए, यह एक मान्य सिफारिश देना संभव नहीं है।
  • उच्च जोखिम वाले थ्रोम्बोफिलिया वाले रोगियों के स्पर्शोन्मुख संबंध:
    • उच्च जोखिम वाले थ्रोम्बोफिलिया के साथ स्पर्शोन्मुख रिश्तेदारों की खोज, जैसे कि एंटीथ्रोम्बिन, प्रोटीन सी या प्रोटीन एस की कमी, केवल चयनित थ्रोम्बोसिस-प्रवण परिवारों में विचार किया जाना चाहिए।
    • परीक्षण के जोखिम, लाभ और सीमाओं के संबंध में परामर्शदाता मरीज।
    • इस तरह के रोगियों और परिवारों को कैसे चुना जाना चाहिए, यह एक मान्य सिफारिश देना संभव नहीं है।
  • ज्ञात थ्रोम्बोफिलिया से पीड़ित महिला रिश्तेदार जो एस्ट्रोजेन युक्त गर्भनिरोधक या एचआरटी लेने पर विचार कर रही हैं:
    • हॉर्मोनल थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण चयनित महिलाओं की काउंसलिंग में सहायता कर सकता है, खासकर अगर लक्षण-संबंधी रिश्तेदार में उच्च जोखिम वाले थ्रोम्बोफिलिया की पहचान की गई हो।
    • हालांकि, कई मामलों में वैकल्पिक गर्भनिरोधक / एचआरटी का सुझाव देने के लिए परीक्षण करने की तुलना में अधिक उपयुक्त है - नीचे देखें।
  • सेरेब्रल नस (साइनस) घनास्त्रता:
    • सेरेब्रल नस घनास्त्रता के बाद रोगियों को थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण करना आम बात हो गई है। थ्रोम्बोफिलिक दोष होने पर कुछ विशेषज्ञ आजीवन आधार पर एंटीकोग्यूलेशन को जारी रखते हैं।
    • हालांकि, इस परिदृश्य में परीक्षण साक्ष्य-आधारित नहीं है।
मरीजों / परिदृश्यों को आम तौर पर जांच की आवश्यकता नहीं होती है:
  • वीटीई के पहले एपिसोड के साथ पेश करने वाले अचयनित मरीज।
  • अस्पताल में भर्ती रोगियों में अस्पताल-अधिग्रहित वीटीई के जोखिम का आकलन करने के लिए[13]:
    • सभी अस्पताल में भर्ती मरीजों का वीटीई के जोखिम के लिए मूल्यांकन किया जाना चाहिए, भले ही नैदानिक ​​जोखिम के आकलन के आधार पर, थ्रोम्बोफिलिया की परवाह किए बिना। पहले से ज्ञात हेरोमेटो थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति जोखिम के मूल्यांकन को प्रभावित कर सकती है।
  • कम जोखिम वाले थ्रोम्बोफिलिया वाले लोगों के एसिम्प्टोमैटिक रिश्तेदारों - उदाहरण के लिए, फैक्टर वी लेडेन हेटेरोजाइट्स (FVR506Q) या प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन (F2G20210A)।
  • VTE वाले लोगों के रिश्तेदारों में एस्ट्रोजन युक्त गर्भनिरोधक या HRT के बारे में निर्णय:
    • उन महिलाओं के लिए जो वीटीई के इतिहास के साथ पहली डिग्री के रिश्तेदार हैं, उनके लिए थ्रोम्बोफिलिया का परीक्षण करना संकेत नहीं है, क्योंकि परिणाम जोखिम का स्पष्ट अनुमान नहीं प्रदान करेंगे। किसी व्यक्ति के लिए वास्तविक जोखिम न केवल थ्रोम्बोफिलिया पर बल्कि अन्य (अज्ञात) कारकों पर निर्भर करता है, यहां तक ​​कि एक ही थ्रोम्बोफिलिया जीनोटाइप वाले परिवार के सदस्यों में भी।
    • इसलिए, यदि पहले-डिग्री वाले रिश्तेदार के पास वीटीई का इतिहास है, तो वैकल्पिक गर्भनिरोधक (या एचआरटी की आवश्यकता होने पर ट्रांसडर्मल एचआरटी की सलाह दें)। यह सलाह लागू होती है कि क्या थ्रोम्बोफिलिया के लिए रिश्तेदार का परीक्षण किया गया है या नहीं और भले ही उनका थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण परिणाम नकारात्मक था।
    • हालांकि, हेरोबल थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण चयनित महिलाओं की काउंसलिंग में मदद कर सकता है, खासकर अगर लक्षण-संबंधी रिश्तेदार (जैसा कि ऊपर) में एक उच्च जोखिम वाले थ्रोम्बोफिलिया की पहचान की गई है।
  • ऊपरी अंग वीटीई के साथ बिना जांच के मरीज।
  • केंद्रीय शिरापरक कैथेटर-संबंधित वीटीई।
  • रेटिना नस रोड़ा।
  • सहायक गर्भाधान:
    • सहायक गर्भाधान से पहले स्पर्शोन्मुख महिलाओं के लिए परीक्षण का संकेत नहीं दिया जाता है और डिम्बग्रंथि हाइपरस्टिम्यूलेशन सिंड्रोम में संकेत नहीं दिया जाता है।
  • धमनी घनास्त्रता।
  • यह सुझाव दिया जाता है कि स्ट्रोक वाले बच्चों में हेरोबल थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण का संकेत नहीं दिया गया है।
स्थिति जहां जांच की भूमिका अज्ञात है:
  • इंट्रा-पेट की नस घनास्त्रता - इस क्षेत्र में मार्गदर्शन प्रदान करने के लिए पर्याप्त सबूत नहीं हैं।

जाँच पड़ताल[1]

महत्वपूर्ण बिंदु

  • तीव्र वीटीई के समय पर हेरो थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण न करें - क्योंकि परिणाम प्रारंभिक उपचार को प्रभावित नहीं करेंगे, परीक्षण की उपयोगिता पर विचार करने की आवश्यकता है और रोगी परामर्श की आवश्यकता है।
  • परीक्षण का कोई भी तरीका सभी थ्रोम्बोफिलिक दोषों का पता नहीं लगा सकता है।
  • परीक्षण के परिणामों की व्याख्या जटिल है; झूठी सकारात्मकता और झूठी नकारात्मक बातें आम हैं।
  • परीक्षणों को अनुभवी प्रयोगशाला कर्मचारियों द्वारा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है। परिणामों के लिए एक अनुभवी चिकित्सक द्वारा व्याख्या की आवश्यकता होती है जो व्यक्तिगत मामले के सभी प्रासंगिक कारकों से अवगत होता है।
  • पूर्व-परीक्षण रोगी परामर्श और विशेषज्ञ ज्ञान के साथ एक चिकित्सक की सिफारिश की जाती है।

प्रारंभिक परीक्षण

  • एफबीसी और फिल्म - मायलोप्रोलिफेरेटिव विकारों की तलाश में, पेरोक्सिस्मल नोक्टूरल हेमोग्लोबिनुरिया, थ्रोम्बोसाइटोसिस, पॉलीसिथेमिया।
  • प्रोथ्रोम्बिन समय और सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (aPPT)।
  • एंटीफॉस्फोलिपिड एंटीबॉडी, कारक वी लेडेन, प्रोथ्रोम्बिन G20210A, प्रोटीन सी, प्रोटीन एस और एंटीथ्रोबिन के लिए आश्वासन। जिन विवरणों का उपयोग करने का आश्वासन प्रकाशित दिशानिर्देशों में दिया गया है[14].

अन्य संभावित जांच

  • ईएसआर, सीआरपी, एंटिनाइल एंटीबॉडी - संयोजी ऊतक विकार या सूजन के लिए।
  • क्लॉटिंग स्क्रीन - उठाया फाइब्रिनोजेन, उठाया प्रोथ्रोम्बिन, उठाया कारक VIII, प्लास्मिनोजेन, कारक XII।
  • होमोसिस्टीन का स्तर।
  • हृदय रोग, यकृत रोग, नेफ्रोटिक सिंड्रोम या अधिग्रहीत थ्रोम्बोफिलिया के अन्य कारणों के लिए उपयुक्त के रूप में जांच।
  • मनोगत दुर्भावना पर विचार करें और उचित रूप से जांच करें।
  • डिस्फ़िब्रिनोगेनीमिया के परीक्षण पर विचार करें:
    • यह बहुत दुर्लभ है।
    • जब अन्य उल्लिखित थ्रोम्बोफिलिया की अनुपस्थिति में गंभीर पारिवारिक थ्रोम्बोटिक प्रवृत्ति होती है, तो इस पर विचार किया जाना चाहिए।
    • 2010 के दिशानिर्देशों में परीक्षण विवरण दिए गए हैं[1].

थ्रोम्बोफिलिया का प्रबंधन

नीचे 'गर्भावस्था और प्रसवोत्तर' खंड भी देखें।

तीव्र वीटीई का प्रबंधन

गर्भावस्था के लेखों में अलग डीप वेन थ्रोम्बोसिस, पल्मोनरी एम्बोलिज्म और वेनस थ्रोम्बोम्बोलिज़्म देखें।

VTE के जोखिम को कम करना

वेनस थ्रोम्बोम्बोलिज़्म लेख की अलग से रोकथाम भी देखें।

  • मरीजों को उनकी स्थिति के बारे में पता होना चाहिए और वीटीई के लक्षणों को कैसे पहचानना चाहिए।
  • गतिशीलता और पर्याप्त जलयोजन सुनिश्चित करें।
  • बढ़े हुए जोखिम के समय अतिरिक्त सावधानी और अल्पकालिक थ्रोम्बोप्रोफिलैक्सिस की आवश्यकता हो सकती है - जैसे, सर्जरी, गतिहीनता, गर्भावस्था और प्रसवोत्तर।
  • एस्ट्रोजन युक्त गर्भ निरोधकों और एचआरटी से बचें:
    • ये वीटीई जोखिम (थ्रोम्बोफिलिया की प्रकृति के आधार पर जोखिम की सीमा) में वृद्धि करते हैं और आमतौर पर इससे बचा जाना चाहिए।
    • प्रोजेस्टोजन-केवल गर्भ निरोधकों का उपयोग किया जा सकता है।
  • गर्भधारण पूर्व परामर्श[15].

थ्रोम्बोप्रोफिलैक्सिस पर विचार करें

गंभीर रक्तस्राव के जोखिम के खिलाफ वीटीई के जोखिम को कम करने के लिए अल्पकालिक या दीर्घकालिक एंटीकोआग्यूलेशन का उपयोग माना जाना चाहिए। यह व्यक्तिगत निदान और किसी भी अन्य चिकित्सा स्थितियों पर निर्भर करता है। दिशानिर्देश बताते हैं कि, एक सामान्य नियम के रूप में:

  • ज्ञात थ्रोम्बोफिलिया या पिछले VTE वाले सभी रोगी - बढ़े हुए सीटीई जोखिम के समय अल्पकालिक थ्रोम्बोप्रोफिलैक्सिस पर विचार करते हैं।
  • पहले वीटीई घटना वाले मरीजों - दीर्घकालिक एंटीकोआग्यूलेशन को इंगित नहीं किया जाता है (जोखिम लाभों से आगे निकलते हैं)।
  • Ients2 सहज वीटीई वाले रोगी - अनिश्चित एंटीकोआग्यूलेशन पर विचार करें।
  • एक उत्तेजक कारक (जैसे, सर्जरी, गर्भावस्था, एस्ट्रोजन का उपयोग) से जुड़े आवर्तक VTEs वाले रोगियों को दीर्घकालिक एंटीकोआग्युलेशन की आवश्यकता नहीं हो सकती है, लेकिन किसी भी उच्च जोखिम वाले स्थितियों के दौरान प्रोफिलैक्सिस की आवश्यकता होती है।
  • स्पर्शोन्मुख परिवार के सदस्यों में थ्रोम्बोफिलिक जीनोटाइप पाया जाता है - दीर्घकालिक एंटीकोआग्यूलेशन के जोखिम से लाभ मिलता है। उच्च वीटीई जोखिम की अवधि को कवर करने के लिए अल्पकालिक प्रोफिलैक्सिस पर विचार करें।

गर्भावस्था और प्रसव के बाद की अवधि[15]

पृष्ठभूमि

  • गर्भावस्था और पेरेपेरियम कॉन्फ्रेंस ने VTE के खतरे को बढ़ा दिया।
  • पल्मोनरी एम्बोलिज्म यूके में मातृ मृत्यु दर का एक प्रमुख और अक्सर रोके जाने योग्य कारण है (हालांकि पूर्ण जोखिम कम है)।
  • में जोखिम शुरू होता है प्रथम ट्राइमेस्टर और अधिक से अधिक है प्रसवोत्तर एंटेना की तुलना में, विशेष रूप से पहले प्रसव के सप्ताह के दौरान।
  • थ्रोम्बोफिलिया के साथ महिलाओं में एक और अधिक जोखिम होता है (विशिष्ट निदान के आधार पर बढ़े हुए जोखिम की भयावहता)।

रॉयल कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट (आरसीओजी) ग्रीन टॉप गाइडलाइन्स सभी गर्भवती और प्रसवोत्तर महिलाओं में वीटीई जोखिम को कम करने के लिए विस्तृत मार्गदर्शन देती हैं, जिनमें ज्ञात या संदिग्ध थ्रोम्बोफिलिया या वीटीई का अतीत / परिवार का इतिहास शामिल है।[15]। गर्भावस्था के लेख में अलग-अलग वेनस थ्रोम्बोम्बोलिज़्म में 'रोकथाम: प्रोफिलैक्सिस' अनुभाग देखें।

थ्रोम्बोफिलिया की संभावित जटिलताओं

  • वीटीई की जटिलताओं।
  • एंटीकोआग्यूलेशन की जटिलताओं, यदि उपयोग किया जाता है।
  • गर्भावस्था की जटिलताओं:
    • एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम गर्भावस्था के नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है।
    • देर से भ्रूण हानि, पूर्व-एक्लम्पसिया और अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध के बढ़ते जोखिम सहित गर्भावस्था के थ्रोम्बोफिलिया को गर्भावस्था की जटिलताओं से जोड़ा जा सकता है। हालाँकि, यह बहस का क्षेत्र बना हुआ है[16, 17].
  • प्रोटीन सी या प्रोटीन एस की कमी वाले रोगियों में वारफेरिन-प्रेरित त्वचा परिगलन:
    • यह अत्यंत दुर्लभ है, और हेपरिन की अनुपस्थिति में वारफेरिन की तेजी से दीक्षा के कारण हो सकता है[1]। अलग प्रोटीन सी की कमी वाला लेख देखें।
  • धमनी घनास्त्रता के साथ संभावित संबंध:
    • थ्रोम्बोफिलिया और धमनी घनास्त्रता के बीच एक लिंक हो सकता है, हालांकि सबूत सीमित है[18]। धमनी रोग के लिए एक योगदानकर्ता के रूप में, थ्रोम्बोफिलिया संभवतः स्थापित हृदय जोखिम कारकों की तुलना में कम महत्वपूर्ण है[1].
  • थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण और परिणामों के परिणामस्वरूप चिंता[19].

रोग का निदान[3]

वीटीई एक बहुक्रियात्मक बीमारी है। VTE का जोखिम न केवल विशिष्ट थ्रोम्बोफिलिया पर, बल्कि अन्य कारकों पर भी निर्भर करता है:

  • VTE का पारिवारिक इतिहास और पिछला इतिहास।
  • किसी भी अतिरिक्त थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति (विधर्मी या अधिग्रहित)।
  • अन्य वीटीई जोखिम कारक (आयु, गतिहीनता, सर्जरी, मोटापा, हार्मोन का उपयोग और गर्भावस्था / प्रसवोत्तर अवस्था)।

VTE जोखिम गुणा; उदाहरण के लिए, कारक वी लेडेन के लिए विषमलैंगिक महिलाओं के लिए वीटीई का सापेक्ष जोखिम 3-8 है; हालांकि, यह एस्ट्रोजन युक्त गर्भनिरोधक लेने के बाद 35-50 तक बढ़ जाता है और फिर होमोसेक्सुअल फैक्टर वी लेडेन महिलाओं के लिए इस तरह के गर्भनिरोधक लेने के लिए कई सौ हो जाते हैं।

थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण के साथ, परिणाम की व्याख्या और रोग के बारे में भविष्यवाणियां कठिन हैं क्योंकि:

  • उन लोगों में घनास्त्रता के साथ घनास्त्रता की घटना परिवर्तनीय है - कम उम्र में बार-बार VTE से आवर्तक।
  • केवल प्रयोगशाला जांच द्वारा निदान किए जाने वाले हेरोमेट थ्रोम्बोफिलिया वाले कई व्यक्तियों में थ्रोम्बोटिक घटना नहीं होगी।
  • प्रयोगशाला परीक्षण पर एक थ्रोम्बोफिलिक दोष की पहचान करने में विफलता साबित नहीं होती है कि कोई थ्रोम्बोफिलिया मौजूद नहीं है।
  • चिकित्सक घनास्त्रता के जोखिम को कम कर सकते हैं और थक्कारोधी के जोखिमों को कम कर सकते हैं।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • दुर्लभ जमावट विकारों के निदान और प्रबंधन के लिए दिशानिर्देश; एक यूनाइटेड किंगडम हीमोफिलिया सेंटर डॉक्टर्स ऑर्गनाइजेशन की ओर से ब्रिटिश कमेटी फॉर स्टैंडर्ड्स इन हेमैटोलॉजी (अक्टूबर 2014)

  1. हरित थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षण के लिए नैदानिक ​​दिशानिर्देश; हेमेटोलॉजी में मानक के लिए ब्रिटिश समिति (जनवरी 2010)

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सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया

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