जुवेनाइल पेजेट की बीमारी
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

जुवेनाइल पेजेट की बीमारी

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जुवेनाइल पेजेट की बीमारी

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • संबद्ध बीमारियाँ
  • जांच
  • विभेदक निदान
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान

समानार्थी: क्रोनिक जन्मजात अज्ञातहेतुक हाइपरफोस्फेटेसिमिया, पारिवारिक इडियोपैथिक हाइपरफोस्फेटिया, पारिवारिक ओस्टियोक्टेसिया, वंशानुगत हाइपरफॉस्फेटसिया, हाइपरोस्टोसिस कॉर्टिकल डिस्फोरस जुवेनाइल

हड्डी के कारोबार में सामान्य रूप से वृद्धि हुई है, जिससे हड्डियों में दर्द के साथ बचपन में व्यापक विकृतियाँ हो रही हैं।[1] कुछ रोगियों में माइल्ड फॉर्म हो सकते हैं।[2, 3]

पगेट की बीमारी का किशोर रूप वयस्क रूप से अलग है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव है, जीन लोकस 8q24 के साथ और TNFRSF11B जीन में उत्परिवर्तन या विलोपन के परिणाम।[3] ये ओस्टियोप्रोटीनिन की कमी का कारण बनते हैं, जो टीएनएफ-रिसेप्टर के सदस्य हैं।[4] ऑस्टियोप्रोटीर्जिन ऑस्टियोक्लेस्ट भेदभाव और हड्डी के पुनरुत्थान को रोकता है।[5]

महामारी विज्ञान

यह एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है।

प्रदर्शन

प्रस्तुति प्रारंभिक अवस्था में है:

  • दर्द के साथ अस्थि विकृति।
  • असफलता से सफलता।
  • बौनापन।
  • सिर का प्रगतिशील इज़ाफ़ा।
  • कटे हुए अंग।
  • चलने में कठिनाई।
  • कबूतर स्तन विकृति।
  • मांसपेशियों की कमजोरी।
  • दांतों का समय से पहले निकलना।[3]

संबद्ध बीमारियाँ

  • रेटिना अध: पतन (io एंजियोइड धारियाँ)।
  • कैल्शियम युक्त पत्थरों से आवर्तक वृक्क शूल।
  • आंतरिक मन्या धमनीविस्फार (एक मामले की रिपोर्ट)।[6]

जांच

  • रक्त परीक्षण - प्रकट क्षारीय फॉस्फेटस (एएलपी)।
  • मूत्र - उठाया हाइड्रॉक्सिप्रोलाइन।
  • प्लेन एक्स-रे - हड्डियों का इज़ाफ़ा और मोटा होना होता है, जैसे खोपड़ी तिजोरी।

विभेदक निदान

  • रिकेट्स।
  • अस्थिमृदुता।
  • अन्य आनुवांशिक अस्थि विकार, जैसे पारिवारिक फैली हुई अस्थिमज्जा।

प्रबंध

  • पर्याप्त कैल्शियम और विटामिन डी के सेवन के साथ बच्चों को स्वस्थ आहार की सलाह दी जाती है। इसे जहां संभव हो, शारीरिक गतिविधि के साथ जोड़ा जाना चाहिए।
  • एंटी-रिसोर्प्टिव ड्रग्स, जैसे कि बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स, जैसे पीमिड्रोनेट या कैल्सीटोनिन के उपयोग से नैदानिक, जैविक और रेडियोलॉजिकल सुधार हुआ है।[5, 7, 8]
  • कुछ काम गहन बिस्फोस्फोनेट थेरेपी के उपयोग का सुझाव देते हैं, लेकिन इससे ऑस्टियोपेट्रोसिस हो सकता है।[5, 9]
  • ऑस्टियोप्रोटीन के पुनरावर्ती संस्करण अनुसंधान के अधीन हैं।[10]

जटिलताओं

  • हड्डी में दर्द
  • पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर
  • Kyphoscoliosis
  • एसिटाबुलर फलाव
  • संवेदी बहरापन
  • ऑस्टियोपोरोसिस
  • विलंबित मोटर विकास[11]

रोग का निदान

जैसे ही बच्चा किशोरावस्था की ओर बढ़ता है, बीमारी की गंभीरता बढ़ जाती है। कुछ रोगी 50 वर्ष की आयु से अधिक जीवित रहेंगे।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. राल्स्टन एसएच, लैंगस्टन एएल, रीड आईआर; पैगेट की हड्डी के रोगजनन और प्रबंधन। लैंसेट। 2008 जुलाई 12372 (9633): 155-63।

  2. गोलोब डीएस, मैकलेस्टर डब्ल्यूएच, मिल्स बीजी, एट अल; जुवेनाइल पेजेट रोग: एक हल्के से प्रभावित युवा महिला की जीवन भर की विशेषताएं। जे बोन माइनर रेस। 1996 Jan11 (1): 132-42।

  3. अस्थि 5, जुवेनाइल-ऑनसेट, पीडीबी 5 के पेजेट रोग; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  4. हॉफबोर एलसी, स्कॉपेट एम; ऑस्टियोप्रोटीजेरिन की कमी और किशोर पगेट की बीमारी। एन एंगल जे मेड। 2002 नवंबर 14347 (20): 1622-3

  5. राल्स्टन एसएच; जुवेनाइल पेजेट की बीमारी, फैमिलियल एक्सपैन्सिल ओस्टियोलिसिस और अन्य आनुवांशिक ऑस्टियोलाइटिक विकार। सर्वश्रेष्ठ अभ्यास रेस क्लीन रियूमेटोल। 2008 Mar22 (1): 101-11।

  6. एलन सीए, हार्ट बीएल, टेलर सीएल, एट अल; किशोर पगेट रोग और ऑस्टियोप्रोटेक्टिव कमी के साथ एक बच्चे में द्विपक्षीय लापरवाह आंतरिक मन्या धमनीविस्फार। AJNR एम जे न्यूरोरडिओल। 2008 Jan29 (1): 7-8। एपूब 2007 अक्टूबर 18।

  7. सिलवे सी; वंशानुगत हाइपोफॉस्फेटसिया और हाइपरफोस्फेटसिया। कर्र ओपिन रुमेटोल। 1994 मई 6 (3): 336-9।

  8. तुइज़ुज़ बी, मर्किमेक एस, उनगुर एस, एट अल; हाइपरफोस्फेटसिया (किशोर पैगेट रोग) के साथ ओस्टियोक्टेसिया में कैल्सीटोनिन उपचार: उपचार के बाद रेडियोग्राफिक परिवर्तन। बाल रोग विशेषज्ञ। 1999 नवंबर 29 (11): 838-41।

  9. क्यूंडी टी, व्हेडन एल, किंग ए; गहन बिस्फोस्फोनेट थेरेपी के साथ अज्ञातहेतुक हाइपरफोस्फेटिया का उपचार। जे बोन माइनर रेस। 2004 मई 19 (5): 703-11। एपूब 2004 जनवरी 19।

  10. क्यूंडी टी, डेविडसन जे, रटलैंड एमडी, एट अल; किशोर पगेट की बीमारी के लिए रिकॉम्बिनेंट ओस्टियोप्रोटीगरिन। एन एंगल जे मेड। 2005 सितंबर 1353 (9): 918-23।

  11. Skowronska-Jozwiak E, लोरेंस RS; बच्चों में मेटाबोलिक हड्डी रोग: एटियलजि और उपचार के विकल्प। एंडोक्रिनोल का इलाज करें। 20,065 (5): 297-318।

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