सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया

सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया

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सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • नैदानिक ​​सुविधाएं
  • जांच
  • प्रबंध
  • रोग का निदान

समानार्थी: डी मोर्सियर सिंड्रोम, पिट्यूटरी हार्मोन की कमी के साथ संयुक्त एचईएसएक्स 1-संबंधी

सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया (SOD) एक दुर्लभ, विषम स्थिति है, जिसके संयोजन की विशेषता है:[1, 2]

  • ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया।[3]
  • मिडलाइन ब्रेन असामान्यताएं (कॉरपस कैलोसुम और सेप्टम पेलुसीडियम की अनुपस्थिति सहित)।
  • हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी अंतःस्रावी कमियां।

एसोसिएटेड फीचर्स में विकासात्मक देरी, दौरे, दृश्य हानि, नींद की गड़बड़ी, अनिश्चित यौवन, मोटापा, एनोस्मिया, सेन्सिन्यूरल हियरिंग लॉस और कार्डियक विसंगतियाँ शामिल हैं।[4]

एसओडी फेनोटाइप अत्यधिक विषम है और निदान इन तीन विशेषताओं में से कम से कम दो की उपस्थिति में किया जाता है।[5] केवल एक तिहाई रोगियों में सभी तीन विशेषताएं होती हैं, लेकिन सिंड्रोम के किसी भी घटक वाले रोगियों को अन्य विशेषताओं के लिए भी जांच की जानी चाहिए। एसओडी का कारण अज्ञात है, लेकिन वायरल संक्रमण, गर्भकालीन मधुमेह, पर्यावरणीय रोगजन्य, संवहनी या अपक्षयी चोट और आनुवंशिक उत्परिवर्तन सभी संभावित संभावित कारक माना जाता है।[5] प्रबंधन जटिल हो सकता है और आजीवन बहु-विषयक इनपुट को आकर्षित कर सकता है।

महामारी विज्ञान

यह एक दुर्लभ स्थिति है, जनसंख्या के प्रति 100,000 जनसंख्या के क्रम में।[5] ग्रेटर मैनचेस्टर और लंकाशायर के एक अध्ययन ने ऐसे मामलों की पहचान की है जहां उच्च बेरोजगारी, कम आय और किशोर गर्भधारण मौजूद हैं।[6] युवा माताओं के साथ संबंध पहले ग्लासगो में बताए गए हैं।[7]हालाँकि, अभी भी इस बात पर बहस जारी है कि क्या मातृ आयु महत्वपूर्ण है।[5]

एसओडी के जेनेटिक्स

अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं लेकिन कई पारिवारिक मामलों को वर्णित किया जाता है, जिनमें फंसे हुए विकास प्रतिलेखन कारकों में परिवर्तन होते हैं, जिनमें HESX1, SOX2, SOX3 और OTX2 शामिल हैं।[8]

यद्यपि यह उत्पत्ति में आनुवंशिक प्रतीत होता है, यह परिवारों में शायद ही कभी चलता है।[2]इससे पता चलता है कि विरासत में मिली विरासत की तुलना में उत्परिवर्तन अधिक बार होता है।

प्रदर्शन

  • मध्य-त्रैमासिक अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग में संदेह को उठाया जा सकता है और स्थिति का निदान किया जा सकता है लेकिन यह आसानी से छूट भी सकता है।[9]
  • जन्म के समय बच्चा सामान्य दिखाई दे सकता है या पुरुष जननांग के खराब विकास जैसी समस्याएं हो सकती हैं।
  • अस्पष्टीकृत हाइपोग्लाइकेमिया पिट्यूटरी अपर्याप्तता का सुझाव दे सकता है।
  • छोटे बच्चों में दृष्टि परीक्षण और जांच असामान्यता का पहला संकेत हो सकता है।
  • संक्रमण के लिए संवेदनशीलता एक समस्या का सुझाव दे सकती है और यह जांच का गुण है।
  • बरामदगी (विशेष रूप से विकास में देरी वाले रोगियों में)[5] और / या नींद में गड़बड़ी हो सकती है।[2]

नैदानिक ​​सुविधाएं

अलग-अलग ग्रोथ हॉर्मोन की कमी से लेकर पैन्हिपोपिटिटारिज्म तक पिट्यूटरी समस्याओं का एक व्यापक स्पेक्ट्रम है।

दृश्य समस्याओं

  • शास्त्रीय दोहरे मार्जिन के साथ हाइपोप्लास्टिक ऑप्टिक डिस्क हैं।
  • एक या दोनों आँखों में गंभीर दृष्टि दोष हो सकता है; इनमें से 80% रोगियों को कानूनी रूप से गंभीर दृष्टि दोष माना जाता है।[5]
  • Nystagmus और दृष्टिवैषम्य अन्य सामान्य विशेषताएं हैं।

न्यूरोलॉजिकल समस्याएं[5]

  • लगभग आधे रोगियों में सेप्टम पेल्यूसीडम are कॉर्पस कॉलोसम अनुपस्थित हैं।
  • अन्य मिडलाइन असामान्यताएं फोर्निक्स, सेप्टम पेलुसीडियम, कॉर्पस कॉलोसम और सेरिबैलम को प्रभावित कर सकती हैं।
  • विकास में देरी हो सकती है।
  • अधिकांश रोगियों में कुछ साइकोमोटर हानि होती है।
  • आत्मकेंद्रित के साथ संघों का वर्णन किया गया है।

हार्मोनल समस्याएं

  • सबसे लगातार नैदानिक ​​विशेषता छोटे कद के गरीब या अनुपस्थित वृद्धि हार्मोन से जुड़ी है। वजन और सिर की परिधि आकार के लिए सामान्य हैं।
  • विकास हार्मोन की कमी और अन्य पिट्यूटरी हार्मोन व्यक्तियों को नवजात हाइपोग्लाइकेमिया के लिए अतिसंवेदनशील बना सकते हैं। हाइपरनेत्रमिया भी हो सकता है।
  • अन्य पिट्यूटरी हार्मोन की अक्सर कमी होती है और मधुमेह के लक्षण हो सकते हैं, हालांकि पश्चवर्ती पिट्यूटरी या न्यूरोहिपोफिसिस में एडेनोहिपोफोसिस के पूर्ववर्ती पिट्यूटरी से एक अलग भ्रूण मूल है।
  • हार्मोनल असंतुलन एक अनिश्चित यौवन का कारण बन सकता है।[2]
  • एनबी: अगर बीमारी है, तो एड्रेनोकोर्टिकोट्रॉफिक हार्मोन (ACTH) की कमी से अधिवृक्क संकट और अचानक मौत हो सकती है।

दूसरी समस्याएं

  • थर्मोरेग्यूलेशन की कमी हो सकती है।

एमआरआई निष्कर्षों के अनुसार वर्गीकरण[10]

एमआरआई स्कैन पर सेप्टम पेलुसीडियम और हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी अक्ष उपस्थिति के आधार पर 55 रोगियों की एक श्रृंखला को चार समूहों में विभाजित किया गया था:

  • समूह 1 में दोनों सामान्य थे।
  • समूह 2 में असामान्य सेप्टम पेलुसीडियम और सामान्य हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी अक्ष था।
  • समूह 3 में सामान्य सेप्टम पेल्यूसीडम और असामान्य हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी अक्ष था।
  • समूह 4 में दोनों असामान्य थे।

समूह 1 में किसी भी मरीज को समूह 2 में 22% की तुलना में अंतःस्रावी शिथिलता नहीं थी, समूह 3 में 35% और समूह 4 में 56% थी। समूह 2 अनिश्चित यौवन का अनुभव करने के लिए सबसे आम था।

जांच

  • एमआरआई के साथ मस्तिष्क इमेजिंग एक महत्वपूर्ण जांच है और ऑप्टिक नसों के आकार को मापने के लिए एक एमआरआई निदान की पुष्टि कर सकता है।[11] एमआरआई संरचनात्मक असामान्यता की डिग्री का संकेत देगा और यह संभावित अंतःस्रावी असामान्यता को इंगित करता है।
  • पिट्यूटरी फ़ंक्शन के परीक्षण हाइपोपिटिटारिज़्म दिखा सकते हैं।
  • विकासात्मक मूल्यांकन में देरी के विकास को दिखाने की संभावना है।

प्रबंध

विकास और विकास को अनुकूलित करने और यथासंभव सामान्य जीवन जीने के लिए एक आजीवन बहु-विषयक दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।[2]

  • विकास हार्मोन प्रशासित किया जा सकता है।
  • यदि ACTH की कमी है, तो स्वास्थ्य और विकास की अनुमति देने के लिए कोर्टिसोन की सही खुराक एक नाजुक संतुलन है।
  • युवावस्था के प्रबंधन के लिए निर्णय की आवश्यकता होती है। इसमें यौवन का समावेश हो सकता है या समय से पहले होने पर इसमें देरी हो सकती है।
  • खराब दृष्टि से जटिल साइकोमोटर मंदता को विशेषज्ञ की सहायता की आवश्यकता होती है।
  • विकास और विकास का अनुकूलन करने के लिए एक आजीवन बहु-विषयक दृष्टिकोण महत्वपूर्ण है।[2]

रोग का निदान

शुरुआती पहचान और उपचार से बीमारी से संबंधित रुग्णता कम हो जाती है, और यह जीवनरक्षक हो सकता है।[12]

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  • सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया; मस्तिष्क संबंधी विकार और आघात का राष्ट्रीय संस्थान

  1. केलबरमैन डी, दत्तानी एमटी; सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया - उपन्यास एटिओलॉजी में अंतर्दृष्टि। हॉरम रेस। 200,869 (5): 257-65। doi: 10.1159 / 000114856 ईपब 2008 फ़रवरी 6।

  2. फ़ार्ड एमए, वू-चेन डब्ल्यूवाई, मैन बीएल, एट अल; सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया। बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोल रेव। 2010 Sep8 (1): 18-24।

  3. कौर एस, जैन एस, सोढ़ी एचबी, एट अल; ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया। ओमान जे ओफथलमोल। 2013 मई 6 (2): 77-82। doi: 10.4103 / 0974-620X.116622।

  4. वेब ईए, दत्तानी एमटी; सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया। युर जे हम जीन। 2010 अप्रैल 18 (4): 393-7। doi: 10.1038 / ejhg.2009.125। एपब 2009 2009 जुलाई 22।

  5. डी फेरन के, पावा आईए, गिलबन डीएल, एट अल; सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया। अर्क न्यूरोप्सिकिएट्र। 2010 Jun68 (3): 400-5।

  6. पटेल एल, मैकनली आरजे, हैरिसन ई एट अल।; उत्तर पश्चिमी इंग्लैंड में ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया और सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लासिया का भौगोलिक वितरण। जम्मू बाल रोग। 2006 Jan148 (1): 85-8। [सार]

  7. मरे पीजी, पैटरसन डब्ल्यूएफ, डोनाल्डसन एमडी।; सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया के रोगियों में मातृ आयु। जे पेडियाटर एंडोक्रिनॉल मेटाब। 2005 मई 18 (5): 471-6। [सार]

  8. मैककेबे एमजे, अल्जेटोग्लू केएस, दत्तानी एमटी; सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लेसिया और अन्य मिडलाइन दोष: प्रतिलेखन कारकों की भूमिका: एचईएसएक्स 1 और उससे आगे। बेस्ट प्रैक्टिस रेस क्लीन एंडोक्रिनॉल मेटाब। 2011 फ़रवरी 25 (1): 115-24। doi: 10.1016 / j.beem.2010.06.008।

  9. लेपिनार्ड सी, कॉउंटेंट आर, बुसियन एफ, एट अल; सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया से जुड़े सेप्टम पेलुसीडियम की अनुपस्थिति का प्रसव पूर्व निदान। अल्ट्रासाउंड ऑब्स्टेट गीनेकोल। 2005 Jan25 (1): 73-5।

  10. बिर्केबेक एनएच, पटेल एल, राइट एनबी, एट अल; ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया के साथ रोगियों में अंतःस्रावी स्थिति: मध्य तंत्रिका तंत्र असामान्यताओं और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग पर हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी अक्ष की उपस्थिति के साथ संबंध। जे क्लिन एंडोक्रिनॉल मेटाब। 2003 Nov88 (11): 5281-6।

  11. बिर्केबेक एनएच, पटेल एल, राइट एनबी, एट अल; ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया, एकाधिक पिट्यूटरी हार्मोन की कमी, पृथक वृद्धि हार्मोन की कमी और अज्ञातहेतुक छोटे कद वाले बच्चों में चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग द्वारा ऑप्टिक तंत्रिका आकार का मूल्यांकन किया जाता है। जम्मू बाल रोग। 2004 अक्टूबर 145 (4): 536-41।

  12. अल-सेनवी आर, अल-जबरी बी, अल-जुहबी एस, एट अल; सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लेसिया कॉम्प्लेक्स: ओमानी बच्चों में नैदानिक ​​और रेडियोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ। ओमान जे ओफथलमोल। 2013 Sep6 (3): 193-8। doi: 10.4103 / 0974-620X.122277।

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