अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी
छाती और फेफड़ों

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी एक विरासत में मिली आनुवांशिक स्थिति है। एक आनुवंशिक स्थिति वह है जो आपके माता-पिता से आपके जीन के माध्यम से पारित हो सकती है। अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी में आनुवांशिक असामान्यता के परिणामस्वरूप फेफड़े और कुछ लोगों में, यकृत को नुकसान होता है। फेफड़े के लक्षण सबसे आम हैं और सांस की तकलीफ, खांसी और घरघराहट शामिल हैं। समय के साथ लक्षण बिगड़ सकते हैं। वर्तमान में, अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी का कोई इलाज नहीं है। उपचार का उद्देश्य रोग की प्रगति को धीमा करना है।

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी

  • अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन क्या है?
  • अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी क्या है?
  • अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी विरासत में कैसे मिली है?
  • अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी कितनी आम है?
  • अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी के लक्षण क्या हैं?
  • अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी का निदान कैसे किया जाता है?
  • अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी का इलाज क्या है?
  • आउटलुक क्या है?

अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन क्या है?

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन (A1AT) लीवर में कोशिकाओं द्वारा बनाया गया एक प्रोटीन है। यह यकृत से रक्तप्रवाह में निकलता है और फेफड़ों तक जा सकता है। इसका मुख्य कार्य एंजाइमों नामक अन्य प्रकार के प्रोटीनों से होने वाले नुकसान से फेफड़ों की रक्षा करना है। शरीर के सामान्य कार्य और विकास के लिए एंजाइम आवश्यक हैं। फेफड़ों में, प्रोटीज नामक कुछ एंजाइमों कीटाणुओं (बैक्टीरिया) को हटाकर, संक्रमण से लड़ने में मदद करते हैं, और फेफड़ों को तंबाकू के धुएं से बचाने के लिए भी जारी किया जा सकता है। हालांकि, इन प्रोटीज एंजाइमों की गतिविधि को संतुलित करने की आवश्यकता है। यदि संतुलन युक्तियाँ और बहुत अधिक गतिविधि है, तो फेफड़ों के ऊतकों को एंजाइमों द्वारा क्षतिग्रस्त होना शुरू हो सकता है। A1AT फेफड़ों में प्रोटीज एंजाइम को संतुलित करने और फेफड़ों के नुकसान को रोकने में मदद करता है।

अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी क्या है?

A1AT की कमी एक अनुवांशिक आनुवांशिक स्थिति है। एक आनुवंशिक स्थिति वह है जो आपके माता-पिता से आपके जीन के माध्यम से पारित हो सकती है। यह फेफड़े को नुकसान पहुंचा सकता है और, कुछ लोगों में, जिगर की क्षति हो सकती है। इसका वर्णन पहली बार 1963 में डेनमार्क के एक चिकित्सक डॉ। स्टेन एरिकसन द्वारा किया गया था।

शरीर में अधिकांश कोशिकाओं के केंद्र (नाभिक) में 23 जोड़े में 46 गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक जोड़े में से एक गुणसूत्र एक व्यक्ति की मां से और एक व्यक्ति के पिता से आता है। क्रोमोसोम डीएनए से बने होते हैं। डीएनए डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड के लिए खड़ा है। डीएनए एक व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री बनाता है। एक जीन इस आनुवंशिक सामग्री की मूल इकाई है। यह डीएनए के अनुक्रम (या टुकड़े) से बना है और एक गुणसूत्र पर एक विशेष स्थान पर बैठता है। तो, एक जीन एक क्रोमोसोम का एक छोटा सा खंड है। प्रत्येक जीन एक विशेष सुविधा को नियंत्रित करता है या शरीर में एक विशेष कार्य करता है।

A1AT की कमी वाले किसी व्यक्ति के गुणसूत्र संख्या 14. में एक जीन की गलती है। इस गलती का मतलब है कि वे अभी भी A1AT बनाते हैं लेकिन यह गलत आकार का है। यह उनके जिगर में फंस जाता है और उनके रक्तप्रवाह में और उनके फेफड़ों में नहीं जा सकता। प्रोटीज एंजाइमों को संतुलित करने और उनके फेफड़ों को एंजाइम क्षति से बचाने के लिए उनके फेफड़ों में पर्याप्त A1AT नहीं होता है। उनके फेफड़ों (एल्वियोली) में छोटी हवा की थैलियों की दीवारें एंजाइम द्वारा क्षतिग्रस्त और नष्ट होना शुरू हो सकती हैं, जिससे वातस्फीति नामक स्थिति हो सकती है। एल्वियोली में रक्त की अच्छी आपूर्ति होती है और हवा से ऑक्सीजन जो एक व्यक्ति साँस लेता है, एल्वियोली से उनके रक्तप्रवाह में स्थानांतरित होता है। यदि एल्वियोली क्षतिग्रस्त हो जाती है (जैसा कि वातस्फीति में), तो यह ऑक्सीजन स्थानांतरण प्रभावित हो जाता है।

वातस्फीति फेफड़े की स्थितियों में से एक है जो सामान्य शब्द क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी) के अंतर्गत आती है। सीओपीडी में क्रोनिक ब्रोंकाइटिस और वातस्फीति शामिल हैं। (जीर्ण का मतलब लगातार और ब्रोंकाइटिस ब्रोन्ची की सूजन है - फेफड़ों के वायुमार्ग।) सीओपीडी के साथ किसी को क्रोनिक ब्रोंकाइटिस, या वातस्फीति, या दोनों हो सकते हैं।

कुछ लोगों में, क्योंकि असामान्य A1AT यकृत में फंस जाता है, यह यकृत कोशिकाओं को भी नुकसान पहुंचा सकता है, जिससे स्कारिंग और यकृत रोग हो सकता है। हालांकि, ए 1 ए की कमी वाले सभी लोगों में यकृत की बीमारी नहीं होती है। यह पूरी तरह से समझा नहीं गया है कि यह मामला क्यों है।

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी विरासत में कैसे मिली है?

A1AT की कमी को विकसित करने के लिए, एक व्यक्ति को गुणसूत्र 14 पर दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां होनी चाहिए - उन्हें अपने माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति विरासत में मिली होगी।

यदि कोई व्यक्ति अपने माता-पिता में से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करता है, तो उन्हें ए 1 ए टी की कमी नहीं होती है। हालांकि, हाल के सबूतों से पता चला है कि लिवर और फेफड़ों की बीमारी का थोड़ा बढ़ा हुआ खतरा है। वे अभी भी अपने फेफड़ों को नुकसान से बचाने के लिए पर्याप्त सामान्य A1AT बना सकते हैं। हालांकि, वे A1AT की कमी के वाहक हैं - वे अपने किसी भी बच्चे को दोषपूर्ण जीन पर पारित कर सकते हैं।

A1AT दोषपूर्ण जीन के कई रूप हैं। कुछ जीन विविधताओं वाले लोग दूसरों की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं। यह सब सामान्य A1AT की मात्रा के साथ करने के लिए मिला है जो वे अभी भी उत्पादन करने में सक्षम हैं। केवल उनके रक्त में A1AT के निम्नतम स्तर वाले लोगों में लक्षण विकसित होंगे। एक विशेष परीक्षण जिसे फेनोटाइप टेस्ट के रूप में जाना जाता है, वह जीन भिन्नता दिखा सकता है जो एक व्यक्ति के पास है। जिन लोगों के पास जेड-टाइप दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां हैं (जिन लोगों के पास जेडजेड फेनोटाइप है) कम से कम सामान्य ए 1 ए टी का उत्पादन करते हैं और सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी कितनी आम है?

ब्रिटेन में प्रत्येक 3,000 से 5,000 लोगों में से 1 के पास A1AT की कमी है। 30 लोगों में से लगभग 1 को A1AT दोषपूर्ण जीन होता है। यह A1AT की कमी को यूके में सबसे आम विरासत में मिली शर्तों में से एक बनाता है।

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी के लक्षण क्या हैं?

ऊपर उल्लिखित A1AT दोषपूर्ण जीन की विविधताओं के कारण, लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला है जो A1AT की कमी वाले लोगों में हो सकती है। A1AT की कमी वाले कुछ लोगों में बहुत कम या कोई लक्षण नहीं होते हैं, जबकि अन्य अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। साथ ही, दोषपूर्ण जीन में भिन्नता का मतलब है कि लक्षण कुछ लोगों में दूसरों की तुलना में अधिक तेज़ी से प्रगति कर सकते हैं। A1AT की कमी वाले किसी व्यक्ति में फेफड़ों के लक्षण या जिगर के लक्षण, या कभी-कभी दोनों विकसित हो सकते हैं।

फेफड़े के लक्षण

ये सबसे आम हैं। यदि फेफड़ों के लक्षण विकसित होते हैं, तो यह आमतौर पर तब तक नहीं होता है जब तक कि कोई व्यक्ति उनके 40 के दशक में न हो। हालांकि, जो लोग धूम्रपान करते हैं और जिनके पास A1AT की कमी होती है, वे लक्षण बहुत पहले विकसित करते हैं, कभी-कभी उनके 20 के दशक की तरह। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

  • सांस की तकलीफ - सबसे पहले, यह सिर्फ सांस की कमी को महसूस कर सकता है। हालांकि, सांस की तकलीफ धीरे-धीरे बदतर हो सकती है (कई वर्षों में) और कुछ लोगों को अंततः गंभीर साँस लेने में कठिनाई हो सकती है।
  • खांसी - यह एक और आम लक्षण है। A1AT की कमी वाले कुछ लोग खांसी होने पर बहुत अधिक थूक ला सकते हैं।
  • घरघराहट।
  • छाती में संक्रमण - वातस्फीति वाले लोग अधिक बार छाती में संक्रमण का विकास करते हैं। उनके अन्य लक्षण (सांस की तकलीफ, खांसी, घरघराहट) छाती में संक्रमण के दौरान खराब या भड़क जाते हैं।

जिगर के लक्षण

शायद ही कभी, A1AT की कमी वाले बच्चे का जन्म होने के तुरंत बाद उनकी त्वचा का पीला पड़ना और आंखों का सफेद होना (पीलिया) और यकृत शोथ (हेपेटाइटिस) हो सकता है। यह माना जाता है कि बच्चे के जिगर में A1AT का निर्माण होता है, जबकि वे अपनी मां के गर्भ में विकसित हो रहे थे। ज्यादातर समय, बच्चा अपने जिगर की समस्याओं से बाहर निकलेगा, ताकि जब तक वे यौवन तक पहुंचते हैं, तब तक उनके पास हल्के यकृत की असामान्यताएं हो सकती हैं। हालांकि, कुछ दुर्लभ मामलों में, एक बच्चा या छोटा बच्चा जिगर की विफलता का विकास कर सकता है।

A1AT की कमी वाले कई वयस्क हल्के जिगर की क्षति के कुछ लक्षण दिखाएंगे। लेकिन, कुछ में, अधिक गंभीर यकृत क्षति हो सकती है, जिसके कारण स्कारिंग (यकृत सिरोसिस के रूप में जाना जाता है) और पुरानी यकृत की बीमारी होती है, जहां उनका यकृत बहुत अच्छी तरह से काम नहीं करता है।

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी का निदान कैसे किया जाता है?

  • एक साधारण रक्त परीक्षण A1AT की कमी का निदान कर सकता है। A1AT की कमी वाले लोगों में रक्त में A1AT का स्तर कम होगा।
  • एक फेनोटाइप रक्त परीक्षण आमतौर पर उन लोगों के लिए सुझाया जाता है जिनके पास A1AT का निम्न स्तर पाया जाता है। यह दिखा सकता है कि एक व्यक्ति में A1AT दोषपूर्ण जीन की कौन सी विविधता है। इसलिए यह दिखा सकता है कि वे कितनी बुरी तरह प्रभावित हुए हैं।

क्योंकि A1AT की कमी परिवारों में चलती है, अगर किसी व्यक्ति में A1AT की कमी पाई जाती है, तो परिवार के अन्य सदस्यों का परीक्षण भी किया जाना चाहिए।

किसी व्यक्ति को कितनी बुरी तरह प्रभावित किया जाता है, यह निर्धारित करने के लिए विभिन्न अन्य परीक्षणों का सुझाव दिया जा सकता है। रोग की प्रगति की निगरानी के लिए उन्हें अंतराल पर दोहराया जा सकता है। टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

  • फेफड़े का कार्य यह देखने के लिए परीक्षण करता है कि फेफड़े कितनी अच्छी तरह काम करते हैं। स्पिरोमेट्री फेफड़ों के कार्य परीक्षणों में सबसे आम है। यह हवा की मात्रा (मात्रा) और / या गति (प्रवाह) को मापता है जिसे साँस लिया और निकाला जा सकता है। अधिक विवरण के लिए स्पिरोमेट्री नामक अलग पत्रक देखें।
  • चेस्ट एक्स-रे - वातस्फीति छाती के एक्स-रे पर विशिष्ट परिवर्तन पैदा करती है।
  • छाती की कंप्यूटराइज्ड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन - इससे फेफड़े के गंभीर रूप से प्रभावित होने के बारे में और जानकारी प्राप्त करने का सुझाव दिया जा सकता है।
  • रक्त परीक्षण यह देखने के लिए करता है कि लिवर कितनी अच्छी तरह काम कर रहा है।

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी का इलाज क्या है?

फिलहाल A1AT की कमी का कोई इलाज नहीं है। अधिकांश लोगों को फेफड़ों या जिगर की बीमारी विकसित होने के बाद की स्थिति का निदान किया जाता है। उपचार का उद्देश्य रोग की प्रगति को धीमा करना है।

वातस्फीति विकसित करने वालों के लिए, सीओपीडी के लिए उपचार उसी के समान है जो ए 1 ए टी की कमी के कारण नहीं होता है। अधिक विवरण के लिए क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज नामक अलग पत्रक देखें।

संक्षेप में, A1AT की कमी के लिए उपचार में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

धूम्रपान बंद करना

A1AT की कमी वाले लोगों में धूम्रपान फेफड़ों की बीमारी के विकास को गति देता है, इसलिए धूम्रपान रोकना बहुत महत्वपूर्ण है।

इलाज

  • इनहेलर के माध्यम से दिए गए दवा। इनहेलर के भीतर की दवा एक चूर्ण के रूप में होती है जिसे आप सांस में लेते हैं। दवा हो सकती है:
    • एक ब्रोन्कोडायलेटर दवा। ये दवाएं वायुमार्ग (ब्रोन्ची) में मांसपेशियों को आराम देती हैं ताकि उन्हें व्यापक रूप से खोल सकें (उन्हें पतला कर सकें)।
    • एक स्टेरॉयड दवा। स्टेरॉयड सूजन को कम करते हैं। एक स्टेरॉयड इनहेलर का वातस्फीति के सामान्य लक्षणों पर बहुत प्रभाव नहीं हो सकता है; हालाँकि, यह भड़कने को रोकने में मदद कर सकता है।
  • स्टेरॉयड की गोलियां। स्टेरॉयड गोलियों (प्रेडनिसोलोन) का एक छोटा कोर्स कभी-कभी मट्ठे और सांस की ख़राबी के कारण निर्धारित होता है (अक्सर छाती में संक्रमण के दौरान)। स्टेरॉयड वायुमार्ग में अतिरिक्त सूजन को कम करके मदद करता है जो संक्रमण के कारण होता है।
  • एंटीबायोटिक्स। ये आमतौर पर छाती में संक्रमण के दौरान, या लक्षणों के भड़कने के दौरान निर्धारित होते हैं जो छाती में संक्रमण के कारण हो सकते हैं।
  • थियोफाइलिइन गोलियाँ। थियोफिलाइन एक ब्रोन्कोडायलेटर दवा है जो कभी-कभी उपयोग की जाती है।

सर्जरी

यह बहुत कम मामलों में एक विकल्प है। कभी-कभी सीओपीडी वाले लोगों में फेफड़ों में बड़े वायु से भरे थैली (बुलै कहा जाता है) विकसित होते हैं। एक बड़ा सा बला कुछ लोगों में एक ऑपरेशन के साथ हटाने के लिए उपयुक्त हो सकता है। यह कुछ लोगों में लक्षणों में सुधार कर सकता है। कुछ मामलों में फेफड़ों का प्रत्यारोपण भी एक विकल्प हो सकता है।

अन्य उपचार

इसमें शामिल है:

  • शराब पर कटौती। अत्यधिक शराब के सेवन से बचना चाहिए क्योंकि यह A1AT की कमी वाले किसी व्यक्ति में जिगर की क्षति को कम कर सकता है।
  • टीकाकरण। वातस्फीति वाले लोगों के लिए दो टीकाकरण की सलाह दी जाती है:
    • एक वार्षिक फ्लू जैब प्रत्येक शरद ऋतु में संभावित इन्फ्लूएंजा और किसी भी छाती के संक्रमण से बचाता है जो इसके कारण विकसित हो सकते हैं।
    • न्यूमोकोकस के खिलाफ टीकाकरण। यह एक कीटाणु है जो सीने में गंभीर संक्रमण का कारण बन सकता है। यह एक बार बंद होने वाला इंजेक्शन है और सालाना फ्लू जैब की तरह नहीं।
  • फुफ्फुसीय पुनर्वास कार्यक्रम। ये ऐसे कार्यक्रम हैं जो वातस्फीति और सीओपीडी के साथ रहने के बारे में शिक्षा और सलाह प्रदान करते हैं, साथ ही साथ मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता होती है। अध्ययनों से पता चला है कि सीओपीडी वाले लोग जो नियमित रूप से व्यायाम करते हैं, वे अपनी सांस लेने में सुधार करते हैं, अपने लक्षणों को कम करते हैं और जीवन की बेहतर गुणवत्ता रखते हैं। इसलिए इन कार्यक्रमों में व्यायाम और सलाह भी शामिल हैं ताकि किसी व्यक्ति को यथासंभव फिट रहने में मदद करने की कोशिश की जा सके।
  • होम ऑक्सीजन थेरेपी। A1AT की कमी के कारण बहुत गंभीर वातस्फीति वाले कुछ लोग इससे लाभान्वित हो सकते हैं। ऑक्सीजन को फेस मास्क के साथ या छोटी ट्यूबों (नाक प्रवेशनी या नाक के चश्मे) के माध्यम से दिया जा सकता है। पोर्टेबल ऑक्सीजन सिलेंडर में उपलब्ध है लेकिन, अगर किसी को दिन में लंबे समय तक ऑक्सीजन थेरेपी (एलटीओटी) की आवश्यकता होती है, तो ऑक्सीजन सांद्रता की आवश्यकता होती है। यह एक बड़ी मशीन है (लगभग दो फीट वर्ग और ढाई फीट लंबा) जो एक सामान्य बिजली के सॉकेट में प्लग होता है। सांद्रण कमरे में हवा से ऑक्सीजन लेता है और इसे केंद्रित करता है, जिसका अर्थ है कि यह हवा में अन्य गैसों से अलग होता है, इसलिए व्यक्ति के पास केवल साँस लेने के लिए शुद्ध ऑक्सीजन है।

अंतःशिरा A1AT की कमी प्रतिस्थापन

A1AT की कमी वाले लोगों को A1AT देकर उपचार करना संभव है कि वे अपने रक्तप्रवाह में कमी कर रहे हैं, दवा के रूप में। यह एक नस (अंतःशिरा) में दिया जा सकता है। हालांकि, इस उपचार के लाभों के बारे में एक सवाल है। कोई अच्छी तरह से डिज़ाइन किए गए शोध अध्ययन नहीं हैं जो बिल्कुल साबित हुए हैं कि इस उपचार को देने से जीवित रहने में सुधार होता है या फेफड़ों की बीमारी की प्रगति की दर धीमी हो जाती है। यूके में नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ एंड केयर एक्सीलेंस (एनआईसीई) अपने लाभ के लिए साक्ष्य की कमी के कारण वर्तमान में ए 1 ए टी की जगह उपचार की सिफारिश नहीं करता है। हालांकि, इस फैसले की कुछ लोगों ने आलोचना की है। दवा उपलब्ध है और कुछ अन्य देशों में उपयोग की जाती है।

आउटलुक क्या है?

क्योंकि A1AT की कमी वाले विभिन्न लोगों में लक्षणों की अलग-अलग डिग्री हो सकती है और क्योंकि रोग कुछ लोगों में अधिक धीरे-धीरे बढ़ता है और दूसरों में अधिक तेज़ी से होता है, दृष्टिकोण (प्रैग्नेंसी) बहुत परिवर्तनशील है। A1AT की कमी वाले कुछ लोगों को उनके 70 के दशक में बस हल्के घरघराहट और सांस की हल्की कमी हो सकती है, जबकि अन्य को उनके 20 या 30 के दशक में फेफड़ों की गंभीर बीमारी हो सकती है।

हालांकि A1AT की कमी का कोई इलाज नहीं है, प्रारंभिक निदान और उपचार रोग की प्रगति की दर को धीमा करने में मदद कर सकते हैं। उनकी स्थिति की नियमित निगरानी और सावधानीपूर्वक प्रबंधन के साथ, A1AT की कमी वाले कई लोग अच्छी तरह से और स्वस्थ रह सकते हैं।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • चिरकालिक प्रतिरोधी फुफ्फुसीय रोग; नीस क्लिनिकल गाइडलाइन (2010)

  • अल्फा-1-एंटीट्रीप्सिन की कमी, A1ATD; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  • चोतिरमल एसएच, अल-अलावी एम, मैकएनेरी टी, एट अल; अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी के उपचार के लिए अल्फा -1 प्रोटीनएज अवरोधक: सुरक्षा, सहनशीलता और रोगी परिणाम। थेर क्लीन रिस्क मैनेज। 2015 जनवरी 2911: 143-51। doi: 10.2147 / TCRM.S51474। eCollection 2015।

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