चयापचय की जन्मजात त्रुटियां - एक परिचय
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

चयापचय की जन्मजात त्रुटियां - एक परिचय

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चयापचय की जन्मजात त्रुटियां - एक परिचय

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • वर्गीकरण
  • प्रबंध
  • निवारण

चयापचय (आईईएम) की जन्मजात त्रुटियां उन विकारों के एक समूह को शामिल करती हैं जिसमें एक एकल जीन दोष एक चयापचय पथ में नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण ब्लॉक का कारण बनता है जिसके परिणामस्वरूप उत्पाद के ब्लॉक या कमी के पीछे सब्सट्रेट का संचय होता है।

IEM द्वारा परिभाषित किया गया है:

  • उनकी नैदानिक ​​विशेषताएं।
  • विशिष्ट एंजाइम प्रभावित।
  • विरासत का उनका पैटर्न।

महामारी विज्ञान

कनाडा के एक अध्ययन में घटना 40 मामलों / 100,000 जीवित जन्मों की है[1]। ब्रिटेन में वेस्ट मिडलैंड्स से 784 जीवित जन्मों में से 1 से अधिक घटनाओं की सूचना मिली है[2]। यह स्थानीय आबादी में जातीयता और संरक्षणवाद के प्रभाव के लिए जिम्मेदार है। इसी तरह सऊदी अरब से प्रति 100,000 जीवित जन्मों में 150 मामलों की एक उच्च घटना सामने आई है[3].

प्रदर्शन[4]

अधिकांश चयापचय संबंधी विकार जीवन में जल्दी मौजूद होते हैं, हालांकि वयस्क रूप वयस्क होने तक अनिच्छुक रह सकते हैं। विभिन्न प्रस्तुतियों को मान्यता दी जाती है:

  • तीव्र चयापचय चयापचय के साथ एक नवजात या शिशु पेश करता है। प्रारंभिक खोज आम तौर पर किसी भी बीमार शिशु की तरह खराब भोजन और सुस्ती होती है और प्रारंभिक निदान अक्सर सेप्सिस होता है। हालांकि, सेप्सिस के जोखिम कारकों की अनुपस्थिति और उपचार के लिए खराब प्रतिक्रिया में, चयापचय संबंधी विकार पर विचार करने की आवश्यकता है। सुस्ती कोमा में और सीएनएस शिथिलता के अन्य लक्षण जैसे कि असामान्य स्वर या दौरे पड़ सकते हैं।
  • स्पष्ट विवरण के साथ शैशवावस्था में लगातार उल्टी होना IEM का संदेह बढ़ाना चाहिए, संभवतः प्रोटीन चयापचय का दोष।
  • बढ़े हुए आयनों के अंतर के साथ गंभीर चयापचय एसिडोसिस की उपस्थिति से आईईएम का संदेह पैदा होना चाहिए।
  • हाइपोग्लाइकेमिया और इससे जुड़े लक्षण जैसे सुस्ती या दौरे कार्बोहाइड्रेट चयापचय या वसायुक्त ऑक्सीकरण के विकारों में एक विशेषता है।
  • पीलिया या यकृत की शिथिलता के अन्य सबूत IEMs की एक विशेषता हो सकते हैं जैसे कि गैलेक्टोसेमिया और ग्लाइकोसिस भंडारण विकार।
  • नवजात अवधि या शैशवावस्था में हेपेटोमेगाली भंडारण रोग की एक विशेषता हो सकती है।
  • हेपेटोसप्लेनोमेगाली और कंकाल संबंधी असामान्यताओं के साथ मोटे चेहरे की विशेषताएं म्यूकोपॉलीसैक्रोसिस के विशिष्ट हैं।
  • सेरेब्रल पाल्सी या विकासात्मक देरी वाले बच्चों में IEM के निदान पर भी विचार किया जाना चाहिए[5].
  • असामान्य शरीर या मूत्र गंध - अक्सर माताओं या नर्सों द्वारा नोट किया जाता है - कई आईईएम की एक महत्वपूर्ण विशेषता है।
  • आईईएम वयस्कों में बौद्धिक विकलांगता का एक urecognised कारण हो सकता है[6].
  • IEM एसिडोसिस या गुर्दे की पथरी के साथ भी पेश कर सकते हैं।

वर्गीकरण[7]

अधिक सामान्य चयापचय संबंधी विकारों में निम्नलिखित शामिल हैं।

अमीनो एसिड के चयापचय में कमी

  • फेनिलएलनिन - फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के कारण होने वाला आम विकार:
    • एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की कमी के कारण एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर।
    • यह गंभीर प्रगतिशील बौद्धिक विकलांगता का परिणाम है, अगर आहार से अनुपचारित[8].
    • पीकेयू के लिए नवजात स्क्रीनिंग 1969 से एड़ी की चुभन द्वारा किया गया है।
    • एक कम फेनिलएलनिन आहार की आवश्यकता होती है।
    • बौद्धिक विकलांगता को कम करने या रोकने के लिए आहार का सख्त अनुपालन आवश्यक है।
  • टायरोसिन - टायरोसिनेमिया, अल्काप्टोनुरिया और अल्बिनिज़म[9].
  • मेथियोनीन - होमोसिस्टीनुरिया और हाइपरमेथियोनिनमिया।
  • सिस्टीन - सिस्टिनुरिया और सिस्टिनोसिस और सल्फाइट ऑक्सीडेज की कमी।
  • ट्रिप्टोफैन - हार्टनअप का विकार[10].
  • Leucine, isoleucine और वैलेन - मेपल सिरप मूत्र रोग (MSUD)[11]:
    • यह एंजाइम शाखा श्रृंखला अल्फा केटोएसिड डिहाइड्रोजनेज की कमी के कारण एक दुर्लभ विकार है।
    • प्रभावित शिशु जन्म के समय सामान्य होते हैं, जीवन के पहले सप्ताह में खराब भोजन और उल्टी विकसित करते हैं; सुस्ती और कोमा कुछ दिनों में विकसित हो सकता है।
    • शारीरिक परीक्षा से ओपिसोथोटोनस के साथ बढ़ी हुई टोन और मांसपेशियों की कठोरता दिखाई देती है जो अक्सर मेनिनजाइटिस के साथ सेप्सिस का गलत निदान हो सकता है।
    • अक्सर मूत्र और पसीने में पाए जाने वाले मेपल सिरप की अजीब गंध के कारण निदान पर संदेह होता है।
    • यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो जीवन-धमकी तंत्रिका संबंधी क्षति हो सकती है।
    • उपचार में ब्रांच्ड चेन एमिनो एसिड में एक विशेष आहार कम शामिल है।
    • न्यूरोलॉजिकल क्षति को रोकने के लिए सख्त अनुपालन आवश्यक है।
  • ग्लाइसीन - नॉनकेप्टिक हाइपरग्लाइसीमिया, या ग्लाइसिन एन्सेफैलोपैथी:
    • यह ग्लाइसिन क्लीवेज मल्टी-एंजाइम सिस्टम की कमी के कारण होता है।
    • नवजात, शिशु, देर से शुरू और क्षणिक सहित चार रूपों की पहचान की गई है।
    • नवजात रूप सबसे आम और सबसे गंभीर है, जीवन के पहले कुछ दिनों में बच्चे बहुत अस्वस्थ हो जाते हैं। गरीब खिला, सुस्ती और हाइपोटोनिया कोमा के लिए आगे बढ़ता है और कई शिशुओं की मृत्यु हो जाती है और जो बच जाते हैं, वे गंभीर मनोविक्षिप्तता से बच जाते हैं।
  • यूरिया चक्र और हाइपरमैमोनीमिया:
    • अमीनो एसिड के अपचय के परिणामस्वरूप मुक्त अमोनिया का उत्पादन होता है जो सीएनएस के लिए बहुत विषाक्त है। यूरिया को अमोनिया डिटॉक्स किया जाता है।
    • पांच एंजाइम यूरिया के संश्लेषण में शामिल होते हैं और किसी भी व्यक्तिगत एंजाइम की कमी से हाइपरमोनामिया हो सकता है।
    • नवजात शिशुओं में, खिला शुरू होने के दिनों के भीतर खराब भोजन, उल्टी, कोमा में प्रगति और आक्षेप के लक्षण विकसित होते हैं।
    • बड़े शिशुओं और बच्चों में हाइपरमोनामिया की नैदानिक ​​विशेषताएं उल्टी और तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं हैं जैसे कि गतिभंग, भ्रम, आंदोलन और चिड़चिड़ापन। कोमा विकसित हो सकता है।
  • लाइसिन - ग्लूटेरिक एसिड्यूरिया प्रकार 1:
    • प्रभावित शिशुओं में 2 वर्ष की आयु तक सामान्य विकास हो सकता है।
    • मैक्रोसेफली आम है।
    • मामूली संक्रमण के बाद हाइपोटोनिया, कोरियोटेटोसिस, दौरे और सामान्यीकृत कठोरता के लक्षण अचानक विकसित हो सकते हैं।
  • एसपारटिक एसिड - कैनावन की बीमारी:
    • यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है जो मस्तिष्क के श्वेत पदार्थ के स्पंजी अध: पतन की विशेषता है, जो ल्यूकोडिस्ट्रोफी के गंभीर रूप का कारण बनती है।
    • 3-6 महीने की उम्र तक शिशु आमतौर पर सामान्य होते हैं जब वे प्रगतिशील मैक्रोसेफली, हाइपोटोनिया और विकासात्मक देरी का विकास शुरू करते हैं। हाइपरटोनिया, कठोरता और संकुचन विकसित होते हैं, जैसा कि मस्तिष्क पक्षाघात में देखा जाता है।
    • दौरे और ऑप्टिक शोष विकसित होते हैं और जीवन के पहले दशक में अधिकांश मर जाते हैं।

लिपिड के चयापचय में कमी

इसमें शामिल है:

  • माइटोकॉन्ड्रियल फैटी एसिड बीटा-ऑक्सीकरण के विकार (विशेष रूप से मध्यम श्रृंखला एसिटाइल-सीओए डीहाइड्रोजनेज (एमसीएडी) की कमी अब नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम का हिस्सा है) अलग एमसीएडी कमी लेख देखें।[12, 13]। फैटी एसिड का माइटोकॉन्ड्रियल बीटा-ऑक्सीकरण एक आवश्यक ऊर्जा-उत्पादक मार्ग है जो किसी भी बीमारी के दौरान भुखमरी या कम कैलोरी सेवन के दौरान ऊर्जा उत्पादन सुनिश्चित करता है।
  • बहुत लंबी श्रृंखला फैटी एसिड (वीएलसीएफए) की विकार, जिसमें पेरोक्सिसोम (जैसे, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम) को बनाने या बनाए रखने में विफलता के कारण विकार शामिल हैं या एकल पेरोक्सीसोमाइसी एंजाइम (जैसे, एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी (एएलडी)) के कार्य में दोष के कारण। :
    • ल्यूकोडिस्ट्रोफी से माइलिन म्यान को नुकसान होता है।
    • एएलडी वाले लोग मस्तिष्क और अधिवृक्क प्रांतस्था में संतृप्त वीएलसीएफए के उच्च स्तर को जमा करते हैं।
    • माइलिन की हानि और अधिवृक्क ग्रंथि के प्रगतिशील शिथिलता ALD की प्राथमिक विशेषताएं हैं। अधिवृक्क हार्मोन के साथ उपचार जीवनकाल हो सकता है।
    • ऐसे सबूत हैं कि ओलिक एसिड और इरूसिक एसिड का मिश्रण, 'लोरेंजो ऑयल', एक्स-लिंक्ड एएलडी वाले लड़कों को दिए जाने पर लक्षणों की उपस्थिति को कम या देरी कर सकता है।
    • अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण उन लड़कों को दीर्घकालिक लाभ प्रदान कर सकते हैं जिनके पास एक्स-लिंक्ड एएलडी के शुरुआती सबूत हैं; हालाँकि, प्रक्रिया जोखिम वहन करती है और उन लोगों के लिए अनुशंसित नहीं होती है जिनके लक्षण पहले से गंभीर हैं, या जिनके वयस्क-शुरुआत या नवजात रूप हैं।
    • Docosahexaenoic acid (DHA) का मौखिक प्रशासन नवजात ALD वाले शिशुओं और बच्चों की मदद कर सकता है।
  • लिपोप्रोटीन चयापचय और विभिन्न हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया के कारण परिवहन, सहित विकार:
    • पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया
    • फैमिलियल डिस्बिटालिपोप्रोटीनेमिया
    • पारिवारिक काइलोमाइकोनियामिया
  • लिपिडोस, या लाइसोसोमल भंडारण विकार, जो कि लाइसोसोमल हाइड्रॉलेज की विरासत में कमी के कारण होता है, उस एंजाइम के सब्सट्रेट के इंट्रालिसोसमल संचय के लिए अग्रणी होता है। इसमें शामिल है:
    • GM1 गैंग्लियोसिड्स।
    • GM2 गैंग्लियोसिड्स (Tay-Sachs रोग और Sandhoff रोग)।
    • गौचर रोग।
    • नीमन-पिक बीमारी।
    • एंडरसन-फैब्री बीमारी।
  • Mucolipidoses - उदाहरण के लिए, I- कोशिका रोग।

कार्बोहाइड्रेट के चयापचय में कमी[15]

इसमें शामिल है:

  • गैलेक्टोसेमिया (गैलेक्टोज चयापचय में दोष):
    • इसमें कार्बोहाइड्रेट गैलेक्टोज के ग्लूकोज के टूटने की विफलता शामिल है[16].
    • यह मोतियाबिंद, एक बढ़े हुए जिगर, एक बढ़े हुए प्लीहा और बौद्धिक विकलांगता के परिणामस्वरूप हो सकता है।
    • आमतौर पर, यह रोग जन्म के तुरंत बाद दूध पिलाने वाले शिशुओं में पाया जाता है (क्योंकि दूध में बड़ी मात्रा में लैक्टोज होता है जो ग्लूकोज और गैलेक्टोज में टूट जाता है)। एक लैक्टोज मुक्त शिशु सूत्र नवजात शिशु में जीवन रक्षक है।
    • यह सिफारिश की जाती है कि दूध और दूध उत्पादों से बचा जाना चाहिए, जिसमें दही, पनीर और आइसक्रीम शामिल हैं। गैलेक्टोज और लैक्टोज मुक्त दूध के विकल्प और खाद्य पदार्थों का उपयोग किया जाना चाहिए।
    • गैलेक्टोज के अन्य स्रोतों में चीनी बीट, मसूड़े, समुद्री शैवाल, अलसी, श्लेष्मा, मट्ठा, कुछ सब्जियां, आदि हो सकते हैं।
    • जेनेटिक विशेषता रखने वाली महिलाओं को भी आहार का पालन करना चाहिए, क्योंकि गैलेक्टोज भ्रूण के लिए बौद्धिक विकलांगता का कारण हो सकता है।
  • ग्लाइकोजन भंडारण रोग[17, 18]। ये ग्लाइकोजन चयापचय के विरासत में मिले चयापचय संबंधी विकार हैं। 12 से अधिक विभिन्न प्रकार हैं जो एंजाइम की कमी और शामिल ऊतकों के आधार पर वर्गीकृत किए जाते हैं।
  • फ्रुक्टोज चयापचय में दोष - जैसे, आवश्यक या सौम्य फ्रुक्टोसुरिया।
  • लैक्टिक एसिडोसिस से जुड़े मध्यस्थ कार्बोहाइड्रेट चयापचय में दोष - जैसे, लेह की बीमारी।

Mucopolysaccharidoses

ये विरासत में प्राप्त प्रगतिशील रोग हैं, जो ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स को कम करने के लिए आवश्यक लाइसोसोमल एंजाइम की कमी या अनुपस्थिति से उत्पन्न होते हैं।कई अलग-अलग प्रकारों का वर्णन किया गया है, जिसमें हर्लर सिंड्रोम और हंटर सिंड्रोम शामिल हैं।

प्यूरीन और पाइरीमिडीन विकार

इनमें गाउट और लेस्च-न्यहान सिंड्रोम के लिए हाइपर्यूरिकामिया शामिल हैं[19].

पोर्फिरी[20]

पोरफाइरिया, हाम के जैवसंश्लेषण में शामिल आठ व्यक्तिगत एंजाइमों में से एक में होने वाले रोगों का एक समूह है:

  • हेम उत्पादन प्रक्रिया में एक विशिष्ट एंजाइम की कमी या निष्क्रियता के परिणामस्वरूप हेम अग्रदूतों का संचय होता है, आमतौर पर अस्थि मज्जा या यकृत में।
  • कुछ पोरफाइरिया के कारण फोटो संवेदनशीलता हो जाती है, क्योंकि त्वचा में कुछ पोर्फिरीन जमा हो जाते हैं।
  • तीव्र न्यूरोलॉजिकल पोर्फिरी में लक्षण न्यूरोटॉक्सिक अग्रदूत के अतिप्रवाह के कारण होते हैं।
  • तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया सबसे आम प्रकार है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और पेट दर्द, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल शिथिलता और तंत्रिका संबंधी गड़बड़ी के बार-बार हमलों की विशेषता है।[21].

प्रबंध

इसमें तीव्र और दीर्घकालिक प्रबंधन शामिल हैं:

  • बीमार नवजात या शिशु में तीव्र प्रबंधन विषाक्त चयापचयों के निर्माण को रोकने पर केंद्रित है। उपापचय को रोकने के लिए फ़ीड्स को रोक दिया जाता है और 10% डेक्सट्रोज़ जलसेक शुरू किया जाता है। कार्बनिक एसिडीमिस में कार्निटाइन का उपयोग करके या निस्पंदन और डायलिसिस का उपयोग करके विषाक्त चयापचयों को हटाया जा सकता है[22].
  • आहार संशोधन उपचार का मुख्य आधार है। इसका उद्देश्य बिगड़ा हुआ चयापचय से प्रभावित सब्सट्रेट के सेवन से बचना या कम करना है और यह सुनिश्चित करना है कि आहार पौष्टिक रूप से पर्याप्त है। यह आमतौर पर अतिरिक्त आहार की खुराक के साथ कम प्रोटीन आहार का उपयोग करने का मतलब है।
  • लापता एंजाइम, मेटाबोलाइट या कॉफ़ेक्टर का प्रतिस्थापन। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी अब कुछ चयापचय विकारों के लिए एक अच्छी तरह से स्थापित उपचार है, सबसे विशेष रूप से पोम्पे रोग।
  • पेरिटोनियल या हेमोडायलिसिस द्वारा विषाक्त मेटाबोलाइट को हटाना। चयापचय के सभी जन्मजात त्रुटियों का लगभग आधा जैव रासायनिक रूप से इलाज किया जा सकता है, हालांकि इस तरह के उपचार की सफलता चर है[13].
  • अस्थि मज्जा, यकृत या गुर्दे का प्रत्यारोपण[23].

निवारण

त्रुटियों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए रक्त स्पॉट का उपयोग करते हुए सभी नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग, सबसे प्रभावी तरीका है और पीकेयू के लिए स्क्रीनिंग 1969 में शुरू की गई थी। 2009 में एमसीएडी की कमी के लिए स्क्रीनिंग को जोड़ा गया था।

जुलाई 2015 में एनएचएस नवजात ब्लडस्पॉट स्क्रीनिंग का दायरा चौड़ा किया गया था, जिसमें चयापचय की चार और जन्मजात त्रुटियों के लिए परीक्षण शामिल किया गया था।[13].

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • चिकित्सा जैव रसायन पेज

  1. Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB; ब्रिटिश कोलंबिया में चयापचय की जन्मजात त्रुटियों की घटना, 1969-1996। बाल रोग। 2000 Jan105 (1): e10।

  2. सैंडरसन एस, ग्रीन ए, प्रीसी एमए, एट अल; वेस्ट मिडलैंड्स, यूके में विरासत में मिले चयापचय संबंधी विकारों की घटना। आर्क डिस चाइल्ड। 2006 Nov91 (11): 896-9। इपब 2006 11 मई।

  3. मूमार एच, चेरियन जी, मैथ्यू आर, एट अल; सऊदी अरब के पूर्वी प्रांत 1983-2008 में चयापचय की जन्मजात त्रुटियों की घटना और पैटर्न। एन सऊदी मेड। 2010 जुलाई-अगस्त 30 (4): 271-7। doi: 10.4103 / 0256-4947.65254।

  4. बर्टन बी.के.; शैशवावस्था में चयापचय की जन्मजात त्रुटियां: निदान के लिए एक मार्गदर्शिका। बाल रोग। 1998 Dec102 (6): E69।

  5. लीच ईएल, शेवेल एम, बॉडेन के, एट अल; सेरेब्रल पाल्सी मिमिक के रूप में प्रस्तुत चयापचय की व्यवहारिक जन्मजात त्रुटियां: व्यवस्थित साहित्य समीक्षा। अनाथेट जे दुर्लभ दिस। 2014 नवंबर 309 (1): 197।

  6. होप एस, जोहानिसन सीएच, आननसेन नं, एट अल; नॉर्वे में वयस्कों में अज्ञातहेतुक बौद्धिक विकलांगता के एक अंतर्निहित कारण के रूप में चयापचय की जन्मजात त्रुटियों की जांच। यूर जे न्यूरोल। 2016 Jan23 सप्लम 1: 36-44। doi: 10.1111 / ene.12884।

  7. बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक, संस्करण 20, 2015

  8. फेनिलकेटोनुरिया, पीकेयू; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  9. टायरोसिनेमिया, टाइप 1, TYRSN1; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  10. हार्टनअप डिसऑर्डर, एचएनडी; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  11. मेपल सिरप मूत्र रोग, MSUD; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  12. Acyl-CoA डिहाइड्रोजनेज, मध्यम-श्रृंखला, ACADMD की कमी; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  13. नवजात ब्लडस्पॉट स्क्रीनिंग कार्यक्रम; पब्लिक हेल्थ इंग्लैंड

  14. मायाटेपेक ई, हॉफमैन बी, मीस्नर टी; कार्बोहाइड्रेट चयापचय की जन्मजात त्रुटियां। बेस्ट प्रैक्टिस रेस क्लीन गैस्ट्रोएंटेरोल। 2010 अक्टूबर 24 (5): 607-18। doi: 10.1016 / j.bpg.2010.07.012

  15. galactosemia; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  16. ओजेन एच; ग्लाइकोजन भंडारण रोग: नए दृष्टिकोण। विश्व जे गैस्ट्रोएंटेरोल। 2007 मई 1413 (18): 2541-53।

  17. ग्लाइकोजन भंडारण रोग वी, जीएसडी 5; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  18. लेस्च-नाहन सिंड्रोम, एलएनएस; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  19. बिसेल डीएम, वांग बी; तीव्र हेपेटिक पोरफाइरिया। जे क्लिन ट्रांसलेशन हेपेटोल। 2015 मार 3 (1): 17-26। doi: 10.14218 / JCTH.2014.00039। एपूब 2015 मार्च 15।

  20. पोरफाइरिया, एक्यूट इंटरमिटेंट, एआईपी; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  21. चैंपियन एमबी; वंशानुगत चयापचय रोग के निदान के लिए एक दृष्टिकोण आर्क डिस चाइल्ड एडुक प्रैक्टिस एड 2010

  22. कैपेली I, बट्टाग्लिनो जी, बराल्डी ओ, एट अल; गुर्दा प्रत्यारोपण और चयापचय की जन्मजात त्रुटियां। जी इटालियन नेफ्रोल। 2015 Mar-Apr32 (2)। pii: जिन / ३२.२.३०

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