फॉस्फोग्लाइसेरेट किनेज 1 कमी
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

फॉस्फोग्लाइसेरेट किनेज 1 कमी

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फॉस्फोग्लाइसेरेट किनेज 1 कमी

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान
  • निवारण

समानार्थी: Phosphoglycerokinase की कमी, PGK की कमी, PGK1 की कमी, PGK की कमी के साथ हीमोलिटिक एनीमिया,

फॉस्फोग्लाइसेरेट कीनेज कमी एक वंशानुगत चयापचय रोग है। फॉस्फोग्लाइसेरेट काइनेज (PGK1) एक सर्वव्यापी ग्लाइकोलाईटिक एंजाइम है जो एटीपी के एक अणु को उत्पन्न करने वाले 3-फॉस्फोग्लिसरेट के 1,3-डिपॉस्फॉस्ग्लिसेट के रूपांतरण को उत्प्रेरित करता है। इसका जीन X-गुणसूत्र (locus Xq13) पर है और X-गुणसूत्र और गुणसूत्र 19 पर संबंधित स्यूडोजेन हैं।[1]

यह एक जटिल एंजाइम है: कमी के कई उपप्रकारों की पहचान की गई है,[2] उन ऊतकों के आधार पर जिनमें एंजाइम की कमी होती है और वंशानुक्रम का प्रकार। नैदानिक ​​रूप से, दो अलग-अलग सिंड्रोम हैं:

  • गहन व्यायाम के जवाब में आवर्तक ऐंठन और मांसपेशियों के टूटने की विशेषता एक शुद्ध मांसपेशी सिंड्रोम है।[3]
  • एक "मांसपेशी प्लस" सिंड्रोम जिसमें मानसिक मंदता और / या हेमोलाइटिक एनीमिया हो सकता है।

एरिथ्रोसाइट एंजाइम पीजीके 1 जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, लेकिन एक ही जीन के उत्परिवर्तन के विविध नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों का कारण अज्ञात है।[4]

महामारी विज्ञान

  • यह अत्यंत दुर्लभ है।
  • एरिथ्रोसाइट एंजाइम पीजीके 1 को एन्कोडिंग करने वाला जीन एक्स-लिंक्ड है और पीजीके लगभग 75% में एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर के रूप में फैलता है। मादा वाहक होती हैं और प्रभावित बेटे या वाहक बेटी को जीन हस्तांतरित करने की 50% संभावना होती है। प्रभावित पुरुष वाहक बेटियों और अप्रभावित बेटों का उत्पादन करते हैं।
  • यह लगभग 25% में ऑटोसोमल रिसेसिव के रूप में विरासत में मिला है।[5]

प्रदर्शन

  • प्रस्तुति परिवर्तनशील है, लेकिन बचपन और किशोरावस्था के बीच होती है।
  • नैदानिक ​​निष्कर्षों में शामिल हैं:
    • मांसपेशियों में दर्द और कमजोरी
    • मायोग्लोबिनुरिया के कारण जोरदार व्यायाम के बाद जंग के रंग का मूत्र
  • अन्य विशेषताएं दुर्लभ और अत्यधिक परिवर्तनशील हैं लेकिन इनमें शामिल हो सकते हैं:
    • व्यायाम के बाद मतली
    • मानसिक मंदता की चर डिग्री
    • बरामदगी
    • हीमोलिटिक एनीमिया
  • कुछ रोगियों में प्रगतिशील समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी और मायोग्लोबिनुरिया के एपिसोड, व्यायाम असहिष्णुता और आसान थकान के साथ विशुद्ध रूप से मायोपैथिक सिंड्रोम हो सकता है।
  • भाषण या लेखन और हेमरेगिया को समझने की बिगड़ा हुआ क्षमता के साथ भावनात्मक विकलांगता, वाचाघात हो सकता है।
  • महिला वाहकों को हेमोलाइटिक एनीमिया हो सकता है।

विभेदक निदान

कई एंजाइम दोष हैं जो मायोग्लोबिन्यूरिया का कारण बन सकते हैं[6] साथ ही याद करने के अन्य कारण:

  • जैव रासायनिक असामान्यताएं (जैसे हाइपोकैलेमिया, हाइपोफॉस्फेटिया)
  • myopathies
  • McArdle की बीमारी (ग्लाइकोजन स्टोरेज डिसऑर्डर V) और तरुइ की बीमारी (ग्लाइकोजन स्टोरेज डिसऑर्डर VII)
  • एसिटाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी और लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज की कमी
  • पॉलीमायोसिटिस और डर्माटोमायोसिटिस
  • घातक अतिताप
  • न्यूरोलेप्टिक प्राणघातक सहलक्षन
  • क्रश सिंड्रोम
  • स्नायु ischaemia माध्यमिक धमनी रोड़ा या अपर्याप्तता के लिए
  • पूति
  • दवाई का दुरूपयोग

जांच

  • डायग्नोस्टिक परीक्षण एंजाइम फॉस्फोग्लाइसेरेट कीनेज की अनुपस्थिति के लिए उपलब्ध है।
  • विशेष रूप से व्यायाम के बाद आवर्तक मायोग्लोबिन्यूरिया है।
  • सीरम सीके का स्तर उच्च या सामान्य है।
  • अवायवीय व्यायाम लैक्टेट में कोई वृद्धि नहीं पैदा करता है।
  • परिवार समूहों के भीतर जीन उत्परिवर्तन पहचान।

प्रबंध

गैर दवा

कठोर व्यायाम से बचना चाहिए।

ड्रग्स

कोई भी सिद्ध मूल्य के नहीं हैं।

सर्जरी

स्प्लेनेक्टोमी हेमोलिटिक एनीमिया और आधान की आवश्यकता को कम कर सकता है।[7]

जटिलताओं

लंबे समय तक व्यायाम से मायोग्लोबिन्यूरिया गुर्दे की क्षति पैदा कर सकता है।

रोग का निदान

गंभीरता बदलती है लेकिन मायोपैथिक सिंड्रोम आमतौर पर धीरे-धीरे प्रगतिशील है। एक बड़े परिवार के एक अध्ययन में, वयस्कता तक पहुंचने से पहले कई पीड़ितों की मृत्यु हो गई।[8]

निवारण

जीन की पहचान[9] गर्भावस्था की समाप्ति के लिए प्रसव पूर्व निदान की अनुमति दे सकता है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. फॉस्फोग्लाइसेरेट किनसे -1 कमी, ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (OMIM)

  2. त्सुजिनो एस, शांस्के एस, डायमोरो एस; फॉस्फोग्लाइसेरेट कीनेज (पीजीके) की कमी के आणविक आनुवंशिक विषमता। स्नायु तंत्रिका। 19953: S45-9।

  3. स्पीगेल आर, गोमेज़ ईए, अकमन हो, एट अल; फॉस्फोग्लाइसेरेट कीनेज (पीजीके) की कमी का मायोपैथिक रूप: एक नया मामला और रोगजनक विचार। तंत्रिका संबंधी विकार। 2009 जनवरी 19।

  4. बीटलर ई; पीजीके की कमी। ब्र जे हेमाटोल। 2007 Jan136 (1): 3-11।

  5. फॉस्फोग्लाइसेरिएट किनेज (PGK) 1 कमी, ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (OMIM)

  6. टोनिन पी, लुईस पी, सर्विडी एस, एट अल; मायोग्लोबिन्यूरिया के चयापचय संबंधी कारण। एन न्यूरोल। 1990 फरवरी 27 (2): 181-5।

  7. फ़ूजी एच, मिवा एस; गैर-हीमेटोलॉजिकल लक्षणों के साथ जुड़े अन्य एरिथ्रोसाइट एंजाइम की कमी: फॉस्फोग्लाइसेरेट कीनेज और फॉस्फोफ्रक्टोकिनेस कमी। बैलिएरेस बेस्ट प्रैक्टिस रेस क्लीन हेमाटोल। 2000 Mar13 (1): 141-8।

  8. टर्नर जी, फ्लेचर जे, एल्बर जे, एट अल; एक बड़ी तरह से हेमोलाइटिक एनीमिया और न्यूरोलॉजिकल विकारों के साथ जुड़े एक फॉस्फोग्लिसेरेट काइनेज संस्करण का आणविक दोष। ब्र जे हेमाटोल। 1995 Sep91 (1): 60-5।

  9. फ्लैनगन जेएम, रोड्स एम, विल्सन एम, एट अल; संयुक्त राज्य अमेरिका के एक परिवार में क्रोनिक हैमोलाइटिक एनीमिया और न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन के साथ जुड़े एक आवर्तक फॉस्फोग्लाइसेरेट कीनेज उत्परिवर्तन की पहचान। ब्र जे हेमाटोल। 2006 Jul134 (2): 233-7। इपब 2006 जून 1।

हृदय रोग एथोरोमा

श्रोणि सूजन की बीमारी