मोएबियस सिंड्रोम

मोएबियस सिंड्रोम

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मोएबियस सिंड्रोम

  • रोगजनन
  • संबद्ध असामान्यताएं
  • मान्यता
  • प्रबंध
  • रोग का निदान

पर्यायवाची: मोएबियस सीक्वेंस, मोबियस सीक्वेंस / सिंड्रोम, जन्मजात फेशियल डेजीगिया

यह ब्रेनस्टेम का एक जटिल विकासात्मक विकार है, जहां आंखों के अपहरण में क्षीणता के साथ जन्मजात चेहरे का पक्षाघात (आमतौर पर द्विपक्षीय) होता है (आमतौर पर द्विपक्षीय भी)।[1] चेहरे (VII) और पेट की नसों (VI) को शामिल करने के साथ-साथ अन्य कपाल तंत्रिकाएं शामिल हो सकती हैं।

यह पॉल जूलियस मोएबियस, एक जर्मन न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा वर्णित किया गया था जो 1853 से 1907 तक रहते थे।

रोगजनन

यह कपाल तंत्रिका और मस्तिष्क स्टेम हाइपोप्लासिया को शामिल करने के लिए पाया गया है।
अधिकांश मामले छिटपुट उत्परिवर्तन होते हैं, लेकिन एक ऑटोसोमल प्रमुख संचरण का वर्णन किया गया है (गुणसूत्र 13)।[1]

जोखिम

मिसोप्रोस्टोल, एर्गोटामाइन और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग को संभावित पर्यावरणीय कारकों के रूप में सुझाया गया है।[2]

संबद्ध असामान्यताएं[1]

ओरोफेशियल डिस्मोर्फिज्म

माइक्रोगैनेथिया (64% रोगी), ऑक्युलर हाइपरटेलोरिज्म (25%), एपिकेंथल फोल्ड्स (89%), बाहरी कान के दोष (47%), उच्च धनुषाकार तालु (61%) जीभ हाइपोप्लेसिया (77%), दांतों की खराबी (37%) )

विरूपताएँ

Syndactyly, oligodactyly, brachydactyly, arthrogryposis, अनुपस्थित ट्रेपेज़ियस या पेक्टोरल मांसपेशियों, 69% में निचले अंग विकृतियाँ जैसे क्लब फुट

मानसिक मंदता

50% में IQ कम है। साइकोमोटर और भाषण विकास में गड़बड़ी बहुत आम है। मोएबियस अनुक्रम वाले रोगियों में ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम विकारों की घटना 30% है।[3]

न्यूरोलॉजिकल सीक्वेल

  • हाइपोटोनिया, ग्रसनी कमजोरी, खिला कठिनाइयों।
  • शैशवावस्था में श्वसन संबंधी कठिनाइयाँ।
  • विलंबित विकासात्मक मील के पत्थर।

मान्यता

क्योंकि मोएबियस सिंड्रोम की प्रारंभिक पहचान शीघ्र निदान और उपचार को जन्म दे सकती है, प्रसवकालीन, बाल चिकित्सा, दाई, और नवजात शिशुओं में नर्सों की शिक्षा महत्वपूर्ण है।[4] नर्स इस दिशा के साथ बच्चों के माता-पिता को अग्रिम मार्गदर्शन प्रदान कर सकते हैं और संसाधन प्रदान कर सकते हैं।

प्रबंध

यह सहायक है और इसमें भौतिक, मनोवैज्ञानिक और शैक्षिक संसाधन शामिल होंगे:

  • कभी-कभी पर्याप्त पोषण बनाए रखने के लिए शिशुओं को कभी-कभी विशेष बोतलों (यानी स्पेशल नीड्स या कबूतर फीडर) या फीडिंग ट्यूब की आवश्यकता होती है।
  • मोएबियस सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर अपने सकल मोटर कौशल और समन्वय को बेहतर बनाने और बोलने और खाने पर बेहतर नियंत्रण पाने के लिए भौतिक और भाषण चिकित्सा से लाभान्वित होते हैं।
  • व्यावसायिक और संवेदी एकीकरण उपचार भी लाभकारी हैं।

सर्जिकल

  • स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर सर्जरी के साथ सुधारात्मक है।
  • सर्जरी के माध्यम से अक्सर लिंब और जबड़े की विकृति में सुधार किया जा सकता है।
  • चेहरे की प्लास्टिक पुनर्संरचनात्मक सर्जरी व्यक्तिगत मामलों में लाभ प्रदान कर सकती है, उस सर्जरी में, मुंह के कोनों में तंत्रिका और मांसपेशियों के स्थानांतरण मुस्कुराने की क्षमता प्रदान करने के लिए किए गए हैं।

रोग का निदान

  • बच्चे क्रॉल और बाद में चल सकते हैं। मोएबियस सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे अंततः पकड़ लेते हैं।
  • भाषण समस्याएं अक्सर चिकित्सा पर प्रतिक्रिया करती हैं, लेकिन जीभ और / या मुंह की बिगड़ा गतिशीलता के कारण बनी रह सकती हैं।
  • जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, चेहरे की अभिव्यक्ति की कमी और मुस्कुराने की अक्षमता प्रमुख दिखाई देने वाले लक्षण बन सकते हैं।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. मोएबियस सिंड्रोम; एमबीएस, मैन में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस (ओएमआईएम)

  2. शेपर्ड ठा; मिसोप्रोस्टोल के बाद मोबियस सिंड्रोम: एक संभावित टेराटोजेनिक तंत्र। लैंसेट। 1995 सितंबर 16346 (8977): 780।

  3. ब्रीगल डब्ल्यू; मोबियस अनुक्रम के न्यूरोसाइकिएट्रिक निष्कर्ष - एक समीक्षा। क्लिन जेनेट। 2006 अगस्त 70 (2): 91-7।

  4. ब्रूसेर्ड एबी, बोरजानी जेजी; मोएबियस सिंड्रोम के चेहरे: मान्यता और अग्रिम मार्गदर्शन। एमसीएन एम जे मेटरन चाइल्ड नर्सेस। 2008 Sep-Oct33 (5): 272-8

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