बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

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बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • मूल्यांकन
  • विभेदक निदान
  • प्रबंध
  • जटिलताओं और उनके प्रबंधन
  • रोग का निदान
  • बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की महिला वाहक

मांसपेशियों की डिस्ट्रोफियां (एमडी) वंशानुगत मांसपेशी बर्बादी और कमजोरी की विशेषता विरासत में मिली विकारों का एक समूह है। बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (बीएमडी) अधिक सामान्य पेशी डिस्ट्रोफी के समान है - ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) - लेकिन नैदानिक ​​पाठ्यक्रम दूधिया है। डीएमडी के साथ, मांसपेशियों की बर्बादी और कमजोरी है जो मुख्य रूप से समीपस्थ है। आमतौर पर, चलने की कठिनाइयाँ 16 साल की उम्र के बाद शुरू होती हैं।[1]

बीएमडी के महिला वाहक प्रभावित हो सकते हैं, या तो कुछ हद तक मांसपेशियों में कमजोरी और / या कार्डियोमायोपैथी द्वारा।

महामारी विज्ञान

यह घटना 17,000 जीवित जन्मों में से लगभग 1 (DMD घटना का लगभग पांचवां हिस्सा) है।[2] बीएमडी डिस्ट्रोफिन जीन की असामान्यताओं के कारण होता है, जो मांसपेशियों के प्रोटीन डिस्ट्रोफिन के लिए जिम्मेदार होता है। बीएमडी में, असामान्य लेकिन केवल आंशिक रूप से कार्यात्मक डायस्ट्रोफिन का उत्पादन होता है (सीएफ डीएमडी, जहां डायस्ट्रोफिन की कमी होती है)।

  • यह एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है। विभिन्न जीन दोष हैं जो बीएमडी को जन्म देते हैं, जो डिस्ट्रोफिन जीन के विभिन्न भागों को प्रभावित करते हैं। BMD की नैदानिक ​​गंभीरता भिन्न होती है और यह संभवतः इस कारण से है:
    • अलग-अलग आनुवंशिक दोषों में भिन्नता और इसलिए इस प्रकार उत्पन्न डिस्ट्रोफिन में।
    • डायस्ट्रोफिन जीन के अलावा अन्य कारक, जो एक व्यक्ति में बीएमडी की गंभीरता को निर्धारित करते हैं। एक रिपोर्ट किए गए परिवार में, एक समान जीन दोष वाले दो भाइयों में बीएमडी की बहुत अलग नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ थीं।[1]
  • बीएमडी एक नए उत्परिवर्तन के रूप में हो सकता है। इसलिए, बीएमडी रोगियों की सभी माताएं जीन की वाहक नहीं होंगी। बीएमडी मोज़ेकवाद के माध्यम से भी हो सकता है (जहां केवल कुछ सेल लाइनें प्रभावित होती हैं)।

प्रदर्शन[2]

लक्षण

लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं। निदान में औसत आयु 11 वर्ष है लेकिन एक विस्तृत आयु सीमा है। नैदानिक ​​गंभीरता बदलती है।

शुरुआती लक्षण

  • देरी से चलना (कभी-कभी)।
  • व्यायाम पर मांसपेशियों में ऐंठन।
  • अधिकांश बीएमडी बच्चे 'एथलेटिक' नहीं होते हैं और स्कूल के खेल के साथ संघर्ष कर सकते हैं।

बाद के लक्षण

  • मांसपेशी में कमज़ोरी:
    • मुख्य रूप से अंगों की समीपस्थ मांसपेशियों को प्रभावित करता है।
    • हो सकता है कि किशोरावस्था या 20 के दशक में शुरू हो, सीढ़ियों पर चढ़ने, तेज चलने और भारी वस्तुओं को उठाने में कठिनाई हो।
  • बीएमडी रोगी 16 वर्ष की आयु या बाद में स्वतंत्र रूप से चल सकते हैं (सीएफ डीएमडी, जहां मरीज 12 वर्ष की आयु से अधिक नहीं चल सकते हैं)। चलने की क्षमता खो जाती है (आमतौर पर 40-60 की उम्र में) लेकिन कभी-कभी पहले, 20-30 की उम्र के आसपास।

लक्षण

  • समीपस्थ मांसपेशियों की बर्बादी; दूसरों की अतिवृद्धि, विशेष रूप से बछड़े की मांसपेशियों।

अन्य प्रस्तुतियाँ

  • Myoglobinuria।
  • संवेदनाहारी जटिलताओं - कुछ संवेदनाहारी एजेंटों के साथ एक खतरनाक, घातक अतिताप जैसी प्रतिक्रिया।
  • कार्डियोमायोपैथी पहली प्रस्तुति हो सकती है, अगर मांसपेशियों की कमजोरी उप-संबंधी है।
  • सामान्य आबादी की तुलना में सीखने की कठिनाइयों, व्यवहार संबंधी समस्याओं और ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम विकारों की अधिक घटना है।

मूल्यांकन

जांच

प्रारंभिक जांच

  • सीरम क्रिएटिन कीनेस (सीके) - बीएमडी (5-50 x सामान्य स्तर) में मध्यम-गंभीर वृद्धि को दर्शाता है।[2]
  • इस परिदृश्य में सीके स्तर को उठाकर आगे की जांच के लिए विशेषज्ञ रेफरल योग्यता।

आगे की जांच

  • आनुवंशिक विश्लेषण
  • मांसपेशी बायोप्सी - डायस्ट्रोफिन धुंधला के लिए
  • परिवार के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श
  • कार्डियोमायोपैथी के लिए निगरानी ('हृदय संबंधी जटिलताओं' को देखें, नीचे)।

विभेदक निदान

  • अन्य पेशी dystrophies: विभेदक नैदानिक ​​सुविधाओं जैसे कि शुरुआत की उम्र और मांसपेशियों की कमजोरी के पैटर्न, मांसपेशियों की बायोप्सी सुविधाओं और डीएनए विश्लेषण द्वारा होती है।
  • अन्य मायोपैथिस - जैसे, थायरोटॉक्सिकोसिस, कुशिंग सिंड्रोम।
  • मांसपेशियों की कमजोरी के न्यूरोलॉजिकल कारण: रीढ़ की हड्डी में घाव, रीढ़ की हड्डी में शोष, मोटर न्यूरॉन रोग, मल्टीपल स्केलेरोसिस। इन स्थितियों में अतिरिक्त विशेषताएं हो सकती हैं जैसे संवेदी हानि, ऊपरी मोटर न्यूरॉन संकेत या मांसपेशियों का आकर्षण।

प्रबंध

उपचार सहायक है और इसमें शामिल हैं:

  • व्यायाम कार्यक्रम और फिजियोथेरेपी। हालिया साक्ष्य बताते हैं कि व्यायाम प्रशिक्षण फायदेमंद है।[3]
  • मांसपेशियों में ऐंठन को रात के छींटों, मालिश या हवा से भरे जूतों के उपयोग से उपचार में मदद मिल सकती है।
  • पोषण का अनुकूलन करें:
    • हड्डी के स्वास्थ्य के लिए विटामिन डी और कैल्शियम।
    • मोटापे से बचें।
  • चलने की क्षमता खो जाने के बाद - व्हीलचेयर और अन्य सहायक उपकरण।
  • मनोवैज्ञानिक सहायता और रोजगार सलाह।
  • जटिलताओं की निगरानी / उपचार।

जटिलताओं और उनके प्रबंधन

मस्कुलोस्केलेटल जटिलताओं

  • कमजोरी से संयुक्त संकुचन और स्कोलियोसिस हो सकता है, जिसे ऑर्थोटिक या आर्थोपेडिक उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
  • गतिहीनता की जटिलताओं - जैसे, कब्ज और ऑस्टियोपोरोसिस।

हृदय संबंधी जटिलताओं[4]

कार्डियोमायोपैथी और कंजेस्टिव दिल की विफलता की गंभीरता कंकाल की मांसपेशी रोग की गंभीरता को समानांतर नहीं कर सकती है। अलिंद और निलय अतालता जीवन के लिए खतरा हो सकता है। हाइपोवेंटिलेशन और फुफ्फुसीय शिथिलता की डिग्री भी मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी में हृदय समारोह को प्रभावित करती है।[5]

  • डाइलेटेड कार्डियोम्योंपेथि:
    • अधिकांश बीएमडी रोगियों में होता है।[2, 6]यह अस्तित्व को प्रभावित करने वाला मुख्य कारक है।
    • पेश करने की सुविधा हो सकती है, अगर मांसपेशियों की कमजोरी हल्की है। कार्डियक भागीदारी की गंभीरता कंकाल की मांसपेशियों की कमजोरी की गंभीरता के साथ संबंधित नहीं है।[7]
    • एसिम्प्टोमैटिक (सबक्लिनिकल) कार्डियोमायोपैथी आम है।[8]
    • लक्षण निरर्थक हो सकते हैं - जैसे, थकान, खराब नींद, वजन में कमी, उल्टी।
  • अतालता।

निगरानी और उपचार

  • निदान से नियमित हृदय की निगरानी / 10 वर्ष की आयु से, सहित:
    • नैदानिक ​​मूल्यांकन।
    • इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) और इकोकार्डियोग्राम - ये स्कोलियोसिस के कारण व्याख्या करना मुश्किल हो सकता है।
    • अन्य संभावित परीक्षण - कार्डियक एमआरआई, बहुस्तरीय अधिग्रहण अध्ययन (एमयूजीए) और ऊतक डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी मानक इकोकार्डियोग्राफी की तुलना में अधिक सहायक हो सकता है।[9]
  • उपचार मानक रेजिमेंस के साथ है - उदाहरण के लिए, कार्डियक विफलता के लिए एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम (एसीई) अवरोधक, बीटा-ब्लॉकर्स और मूत्रवर्धक।
  • एंटीकोआग्यूलेशन पर विचार करें, क्योंकि थ्रोम्बोम्बोलिज़्म जोखिम बढ़ा हुआ है।
  • पोषण और श्वसन समारोह को अनुकूलित किया जाना चाहिए।
  • कुछ रोगियों को हृदय प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।[6]

संवेदनाहारी जटिलताओं[4]

  • कुछ संवेदनाहारी एजेंटों के लिए जीवन-धमकाने वाले rhabdomyolysis (घातक अतिताप-प्रकार की प्रतिक्रिया)।
  • Succinylcholine के जवाब में हाइपरकेलामिया।
  • हृदय रोग के कारण जटिलताओं का अधिक खतरा।
  • किसी भी संवेदनाहारी प्रक्रिया या सर्जरी के साथ सावधानीपूर्वक मूल्यांकन और निगरानी की आवश्यकता होती है।

अन्य जटिलताओं

  • श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी:
    • मांसपेशियों की कमजोरी की नैदानिक ​​गंभीरता के आधार पर, यह एक संभावित जटिलता है। डीएमडी श्वसन जटिलताओं के लिए प्रबंधन इसके समान होगा। अलग डचेनी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लेख देखें।
  • पीठ के निचले हिस्से, रीढ़ और पैरों में दर्द।[10]

रोग का निदान

  • जीवन प्रत्याशा अक्सर कम हो जाती है लेकिन गंभीरता में व्यापक भिन्नता है और रोग का निदान उत्कृष्ट हो सकता है।
  • कार्डियोमायोपैथी बीएमडी के लगभग आधे रोगियों में मृत्यु का कारण है।[11]

बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की महिला वाहक

कार्डियोमायोपैथी जोखिम

  • बीएमडी जीन की महिला वाहक को कार्डियोमायोपैथी का खतरा बढ़ सकता है।
  • जोखिम की सीमा बहस का मुद्दा है; सबूत वाहकों में कार्डियोमायोपैथी की दरों के बारे में संघर्ष कर रहे हैं और इस बारे में कि क्या जीवन प्रत्याशा प्रभावित होती है।[12]
  • 2002 में एक अंतरराष्ट्रीय कार्यशाला ने बीएमडी वाहकों के लिए नियमित रूप से कार्डियक स्क्रीनिंग की सिफारिश की।[4]हालांकि, इस सिफारिश पर सवाल उठाए गए हैं।[12]

कई वाहक[2]

अधिकांश वाहक स्पर्शोन्मुख होते हैं लेकिन एक छोटे प्रतिशत (2-5%) में कंकाल की मांसपेशी लक्षण हो सकते हैं; उन्हें BMD के वाहक के रूप में जाना जाता है:

  • क्यों कुछ महिलाओं में जीन प्रकट होता है, लेकिन दूसरों में नहीं, 'एक्स-निष्क्रियता' के तंत्र के माध्यम से हो सकता है, जहां सामान्य एक्स गुणसूत्र निष्क्रिय है और बीएमडी उत्परिवर्तन को ले जाने वाला एक्स क्रोमोसोम सक्रिय है।
  • बीएमडी लड़कों के साथ, बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं हो सकता है।
  • बीएमडी प्रकट करने वाले वाहक के कुछ मामलों को पहले एक अन्य प्रकार की पेशी अपविकास के रूप में निदान किया गया था, लेकिन नई तकनीकों जैसे कि डायस्ट्रोफिन धुंधला होने पर, बीएमडी होने के रूप में पहचाना गया है।

नैदानिक ​​सुविधाएं

  • लक्षणों की गंभीरता में व्यापक वैयक्तिक भिन्नता होती है - हल्के मांसपेशियों की कमजोरी, दर्द या बछड़े की मांसपेशियों की वृद्धि से, एक बीमारी के रूप में जो लड़कों में गंभीर होती है।
  • लक्षणों की शुरुआत वयस्कता में हो सकती है।
  • आमतौर पर समय के साथ लक्षणों की कुछ क्रमिक प्रगति होती है।
  • कार्डियक भागीदारी हो सकती है।

निदान

  • डायस्ट्रोफिन को देखने वाली मांसपेशियों की बायोप्सी आमतौर पर मददगार होती है।
  • एक्स-निष्क्रियता पैटर्न सहित आनुवंशिक परीक्षण।

प्रबंधन, अनुवर्ती और रोग का निदान
यह लक्षणों की व्यक्तिगत गंभीरता के आधार पर भिन्न होता है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, बेकर टाइप, बीएमडी; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  2. मंज़ूर अय, मुनोटनी एफ; डायजेशन और मस्कुलर डिस्ट्रोफी में नए उपचार। जे न्यूरोल न्यूरोसर्ज मनोरोग। 2009 Jul80 (7): 706-14।

  3. स्वेन एमएल, जेपीसेन टीडी, हॉएर्सलेव एस, एट अल; धीरज प्रशिक्षण बेकर पेशी अपविकास के साथ रोगियों में फिटनेस और ताकत में सुधार करता है। दिमाग। 2008 Nov131 (Pt 11): 2824-31। एपब 2008 2008 6।

  4. कोई लेखक सूचीबद्ध नहीं है; Duchenne या बेकर पेशी अपविकास से प्रभावित व्यक्तियों के लिए हृदय स्वास्थ्य पर्यवेक्षण। बाल रोग। 2005 दिसंबर 11 (6): 1569-73।

  5. रोमफ ए, मैकनली ईएम; ड्यूकेन में हृदय संबंधी मूल्यांकन और मस्कुलर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। कर्ट हार्ट फेल रेप। 2010 Dec7 (4): 212-8। doi: 10.1007 / s11897-010-0028-2।

  6. कॉनक डीएम, स्लीपर एलए, कोलन एसडी, एट अल; Duchenne या बेकर पेशी अपविकास के साथ बच्चों में कार्डियोमायोपैथी के लक्षण और परिणाम: बाल चिकित्सा कार्डियोमायोपैथी रजिस्ट्री से एक तुलनात्मक अध्ययन। एम हार्ट जे। 2008 Jun155 (6): 998-1005। एपब 2008 2008 19।

  7. फिनस्टर जे, स्टोलबर्गर सी; बेकर पेशी अपविकास में कार्डियक भागीदारी। क्या जे कार्डियोल कर सकते हैं। 2008 अक्टूबर 24 (10): 786-92।

  8. सुल्तान ए, फैयाज एम; डचेन और बेकर की पेशी अपविकास में कार्डियोमायोपैथी की व्यापकता। जे अयूब मेड कोल एबटाबाद। 2008 अप्रैल-जून 20 (2): 7-13।

  9. मीने सी, पास्कल ओ, बेकन एचएम, एट अल; बेकर पेशी अपविकास में ऊतक डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी द्वारा प्रारंभिक मायोकार्डियल डिसफंक्शन का विश्वसनीय पता लगाना। दिल। 2004 अगस्त 90 (8): 947-8।

  10. जेब्राकी के, ड्रोटार डी; ड्यूकेन या बेकर पेशी अपविकास के साथ बच्चों में दर्द और गतिविधि की सीमाएं। देव मेड बाल न्यूरोल। 2008 Jul50 (7): 546-52।

  11. फिनस्टर जे, स्टोलबर्गर सी; मानव dystrophinopathies में दिल। कार्डियोलोजी। 200,399 (1): 1-19।

  12. होलोय एसएम, विलकॉक्स डे, विलकॉक्स ए, एट अल; स्कॉटलैंड में डचेन और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के वाहक के बीच कार्डियोमायोपैथी से जीवन प्रत्याशा और मृत्यु। दिल। 2007 अक्टूबर 11

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