कार्टाजेनर का सिंड्रोम

कार्टाजेनर का सिंड्रोम

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कार्टाजेनर का सिंड्रोम

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान

समानार्थक शब्द: अफ़ज़लियस सिंड्रोम, केएस, कार्टाजेनरस ट्रायड, सिवर्ट सिंड्रोम, डेक्सट्रोकार्डिया-ब्रोंकिएक्टेसिस-साइनसिसिस सिंड्रोम, प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया

इसे ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड सिंड्रोम के रूप में वर्णित किया गया है। संवेदी और प्रेरक सिलिया की संरचना और कार्य में प्राथमिक (आनुवांशिक) दोषों का परिणाम कई सिलियोपैथियों में होता है। शस्त्रों की संख्या में कमी जो बलगम (डायनिन आर्म्स) को बढ़ाती है, एक सामान्य असामान्यता है लेकिन सिलिया के कई अन्य संरचनात्मक दोष पाए गए हैं। सामान्य सिलिया आकारिकी लेकिन असामान्य बलगम प्रणोदन के साथ रोगियों का पता चला है। सिंड्रोम का निदान करने में, इसलिए, सिलिअरी संरचना और गतिशीलता दोनों का आकलन करने की आवश्यकता है[1].

इसमें सुविधाओं का एक समूह शामिल है:

  • साइटस इनवर्सस (विस्कोरा का संक्रमण)।
  • असामान्य ललाट साइनस (साइनसाइटिस और ब्रोन्किइक्टेसिस का उत्पादन)।
  • प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया (PCD)[2].

श्वसन पथ को अशुद्ध करने वाले दोषपूर्ण सिलिया स्राव और रोगजनक बैक्टीरिया के वायुमार्ग को साफ करने में असमर्थ हैं, जिसके परिणामस्वरूप श्लेष्म प्रतिधारण और पुरानी या आवर्तक श्वसन पथ संक्रमण होता है - जिससे वायुमार्ग की दीवारों को नुकसान होता है। PCD के लगभग आधे रोगियों में कार्टाजेनेर सिंड्रोम (KS) की पूरी त्रिदोष होती है।[3]। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और सुनवाई हानि के साथ एक लिंक भी हो सकता है[4].

यह संदेह है कि भ्रूण में आंत का घूमना सामान्य सिलिअरी क्रिया पर निर्भर है - इसलिए, प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया और साइटस इनवर्सस असामान्यता के बीच संबंध।

महामारी विज्ञान

32,000 जन्मों में आनुवंशिक विकार की घटना 1 है[5]। हालाँकि, समुदायों में उच्च अंतर्विरोध पाए गए हैं जिनमें वैवाहिक विवाह आम हैं[6].

प्रदर्शन[1]

इतिहास

  • नवजात सांस की तकलीफ हो सकती है[7].
  • ऊपरी श्वास के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं: प्रारंभिक बचपन से पुरानी राइनोरिया, गंध और पुरानी राइनाइटिस की कमी।
  • आवर्तक ओटिटिस मीडिया हो सकता है।
  • क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी), ब्रोन्किइक्टेसिस और आवर्तक निमोनिया सभी सिंड्रोम के घटक हो सकते हैं।
  • इम्मोबिल शुक्राणुजोज़ा के कारण पुरुष बांझपन और महिलाओं में प्रजनन क्षमता में कमी भी हो सकती है।

इंतिहान

निष्कर्षों में डेक्स्ट्रोकार्डिया और साइटस इनवर्सस, एस्प्लेनिया, नाक पॉलीप्स, राइनाइटिस, कॉर्नियल असामान्यताएं और प्रवाहकीय बहरापन शामिल हो सकते हैं। एक्स्ट्रीमिटीज डिस्टल क्लबिंग दिखा सकते हैं।

विभेदक निदान[7, 8]

जिन स्थितियों पर विचार करने की आवश्यकता हो सकती है उनमें शामिल हैं:

  • एलर्जी रिनिथिस।
  • एडेनोइड हाइपरप्लासिया।
  • एलर्जी ब्रोंकोपुलमोनरी एस्परगिलोसिस।
  • ब्रोन्कियल रुकावट।
  • ब्रोन्किइक्टेसिस से जुड़ी स्थितियां:
    • अधिग्रहित रुकावट- विदेशी शरीर, ट्यूमर, लिम्फैडेनोपैथी, सीओपीडी, म्यूकोइड प्रभाव और संयोजी ऊतक रोग।
    • जन्मजात रुकावट - ब्रोन्कोमालैसिया, ट्रेचेब्रोन्कोमोगी, अस्थानिक ब्रोन्कस, फुफ्फुसीय अनुक्रम, फुफ्फुसीय धमनी धमनीविस्फार और पीले नाखून सिंड्रोम।
    • अपरिपक्वता पुनरावृत्ति संक्रमण के साथ बताती है - आईजीजी, आईजीए की कमी, ल्यूकोसाइट समारोह की असामान्यताएं, प्राथमिक एंटीबॉडी उत्पादन को प्रभावित करने वाली स्थितियां।
    • असामान्य स्राव निकासी - इमोटाइल सिलिया सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस, यंग्स सिंड्रोम।
    • विविध विकार - अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी, आवर्तक आकांक्षा निमोनिया, जहरीली धूल और धुएं की साँस लेना और अंग प्रत्यारोपण के बाद पुरानी अस्वीकृति।
  • जीर्ण आकांक्षा।
  • जन्मजात उपास्थि की कमी।
  • इडियोपैथिक नाक पॉलीपोसिस।
  • अंतरालीय फेफड़े के रोग - इडियोपैथिक पल्मोनरी फाइब्रोसिस, इडियोपैथिक इंटरस्टीशियल न्यूमोनासिस।
  • घातक लक्षण - ब्रोन्कोएलेवल कार्सिनोमा।
  • सैटर का त्रय (अस्थमा, एस्पिरिन संवेदनशीलता और नाक / एथमॉइडल पॉलीपोसिस)।
  • गंभीर चंदवा।

जांच[8, 9, 10]

  • सीएक्सआर डेक्सट्रोकार्डिया, फेफड़े की अति-मुद्रास्फीति, ब्रोन्कियल दीवार को मोटा करना और पेरिब्रोनियल घुसपैठ दिखा सकती है। क्रोनिक श्वसन पथ के लक्षणों के साथ दाएं-तरफा हृदय रोग अत्यधिक संकेतक है और आधे रोगियों में होता है।
  • ब्रोन्किइक्टेसिस के लिए सीटी स्कैन और परानासल साइनस की भागीदारी (खराब वातित मास्टॉयड्स, ललाट साइनस की अनुपस्थिति) को प्रदर्शित करने के लिए।
  • वायुमार्ग बायोप्सी (नाक म्यूकोसा या ट्रेकिअल म्यूकोसा से रोगी के तीव्र रूप से बीमार नहीं होने पर) से सिलिया के संचरण इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी। नमूना की जाँच सिलिअरी मूवमेंट, बीट फ़्रीक्वेंसी, को-ऑर्डिनेशन और एम्प्लीट्यूड के लिए की जाती है। नाक की श्लैष्मिक बायोप्सी का उपयोग करते हुए दो नवजात शिशुओं का पता चला है[11]। सबसे आम परावैद्युतिक दोष एक अनुपस्थिति या आंतरिक या बाहरी डायनिन हथियारों की संख्या में कमी है। यह जांच प्राथमिक से माध्यमिक सिलिअरी डिसफंक्शन से अलग करने में सहायक है।
  • प्रसवोत्तर पुरुषों में वीर्य विश्लेषण से असामान्य शुक्राणु की गतिशीलता और परावर्तन हो सकता है।
  • सच्चरित्र परीक्षण केवल व्यावहारिक कठिनाइयों के कारण कभी-कभी उपयोग किया जाता है। सैकरीन को नाक में रखा जाता है और नासोफरीनक्स में परिवहन की गति को मापा जाता है।
  • नाक नाइट्रिक ऑक्साइड का मापन एक उपयोगी जांच परीक्षण है, जिसमें गैर-आक्रामक होने का लाभ है। इसमें रोगी को नाइट्रिक ऑक्साइड में सांस लेना और उसके बाद मुंह या नाक के माध्यम से साँस छोड़ने के स्तर को मापना शामिल है। परानासल साइनस में सिलिअरी क्लीयरेंस कम होने के कारण केएस मरीजों में स्तर कम है[12].
  • पल्मोनरी फ़ंक्शन परीक्षण असामान्य हो सकते हैं:
    • स्पिरोमेट्री 1 सेकंड में मजबूर प्राणपोषक मात्रा के अनुपात में कमी के साथ एक अवरोधक चित्र प्रकट कर सकती है, जबर्दस्ती महत्वपूर्ण क्षमता 1 सेकंड में कम हो जाती है और श्वसन-प्रवाह में 25-75% की कमी होती है।
    • स्टैटिक लंग वॉल्यूम हाइपरइन्फ्लेशन को प्रदर्शित कर सकते हैं।
    • ब्रोन्कोडायलेटर्स की प्रतिक्रिया परिवर्तनीय है।
  • शल्य प्रक्रियाएं:
    • श्लेष्म झिल्ली की जांच सोने की मानक जांच है। यह सबसे अच्छा तब प्राप्त होता है जब रोगी तीव्र रूप से बीमार नहीं होता है, क्योंकि सिलिअरी आकृति विज्ञान या कार्य प्रभावित हो सकता है। Tracheal बायोप्सी सबसे अच्छा नमूना प्रदान करता है, लेकिन सामान्य संज्ञाहरण की जरूरत है। नाक बलगम अधिक आसानी से उपलब्ध है। नाक ब्रश कम आक्रामक होते हैं लेकिन अक्सर अपर्याप्त परिणाम मिलते हैं।
    • केएस वाले बच्चे अक्सर एडेनो-टॉन्सिल्टोमी होते हैं जो हिस्टोपैथोलॉजी और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के लिए सामग्री का एक उपयोगी स्रोत प्रदान कर सकते हैं।
    • पॉलीप्स का पता लगाने के लिए नाक की एंडोस्कोपी की आवश्यकता हो सकती है।

केएस के निदान के लिए नैदानिक ​​मानदंडों को मानकीकृत करने का प्रयास डेक्सट्रोकार्डिया पर केंद्रित है, 10 हर्ट्ज / सेकेंड से कम का एक सिल्वर बीट आवृत्ति और एक औसत क्रॉस-सेक्शन डायनेइन आर्म काउंट कम से कम 2. यदि रोगी को डेक्सट्रोकार्डिया नहीं है, तो प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया की पहचान निदान का मुख्य आधार बन जाता है।आनुवंशिक परीक्षण अंततः इस निदान को स्थापित करने का प्रमुख साधन बन सकता है[13].

प्रबंध[7]

चिकित्सा देखभाल

  • एंटीबायोटिक्स - अंतःशिरा या मौखिक, आंतरायिक या निरंतर - ऊपरी और निचले वायुमार्ग संक्रमण के इलाज के लिए उपयोग किया जाता है। हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा तथा स्टेफिलोकोकस ऑरियस सबसे आम जीव हैं। बच्चों में लंबे समय तक कम खुराक वाली रोगनिरोधी एंटीबायोटिक्स आवश्यक हो सकती हैं।
  • फेफड़े की बीमारी / ब्रोन्किइक्टेसिस का इलाज साँस के साथ ब्रोन्कोडायलेटर्स, म्यूकोलाईटिक्स और चेस्ट फिजियोथेरेपी से किया जाना चाहिए। डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिज़ और अन्य म्यूकोलाईटिक एजेंटों जैसे हाइपरटोनिक सलाइन और एसिटाइलसिस्टीन की प्रभावशीलता का पूरी तरह से मूल्यांकन नहीं किया गया है, लेकिन बार-बार होने वाले संक्रमण या लगातार श्वसन लक्षणों वाले रोगियों में इसकी कोशिश की जा सकती है।[8].
  • साक्ष्य का आधार काफी हद तक वास्तविक है, लेकिन इसमें एंटीबायोटिक्स और साँस और मौखिक कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की भूमिका भी हो सकती है[14].
  • इन्फ्लुएंजा और न्यूमोकोकल टीकाकरण को प्रोत्साहित किया जाना चाहिए[14].

सर्जिकल देखभाल[14]

  • Tympanostomy ट्यूब आवर्तक संक्रमण और प्रवाहकीय श्रवण हानि को कम करेगा। बार-बार सम्मिलन की आवश्यकता हो सकती है और क्रोनिक सप्रेसिव ओटिटिस मीडिया एक कष्टप्रद जटिलता हो सकती है। तंत्रिका संबंधी स्वच्छता के उपाय, जैसे कि एसिटिक एसिड सिंचाई, ओटोमाइक्रोस्कोपी, या सामयिक या प्रणालीगत एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है।
  • एंडोस्कोपिक साइनस सर्जरी और अवर टरबाइन के नीचे एक नाक एंट्रियल खिड़की के गठन, ऊपरी और निचले श्वसन पथ के लक्षणों में एक क्षणिक सुधार हो सकता है।
  • जुड़े हुए ब्रोन्किइक्टेसिस के लिए कभी-कभी लोबेक्टोमी की आवश्यकता होती है[15]। फेफड़ों के प्रत्यारोपण और हृदय-फेफड़े के प्रत्यारोपण को कभी-कभी गंभीर मामलों में, कुछ सफलता के साथ करने की कोशिश की गई है[16].

जटिलताओं[11]

जटिलताओं में ब्रोन्किइक्टेसिस, निमोनिया, प्रवाहकीय बहरापन और संचार जलशीर्ष शामिल हैं।

रोग का निदान[14]

एंटीबायोटिक दवाओं, फिजियोथेरेपी और उचित सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ उपचार ने इन रोगियों में रोग का निदान बेहतर किया है और, कई मामलों में, जीवनकाल सामान्य हो सकता है। प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है। एक बार ब्रोन्किइक्टेसिस स्थापित हो जाने पर, प्रैग्नेंसी काफी बिगड़ जाती है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • मोमेनी ए, डोरुषी बी, ताहेरी एन; फोकल खंडीय ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस के साथ कार्टागेनर सिंड्रोम। ईरान जे किडनी डिस। 2013 Nov7 (6): 499-501।

  • ब्रूएड जी, डी'जोरनो एक्सबी, रेयनॉड-गौबर्ट एम, एट अल; कार्टाजेनर सिंड्रोम में द्विपक्षीय फेफड़े के प्रत्यारोपण के लिए लोबार के आकार में कमी के बाद ब्रोन्कियल फिस्टुला: एक सर्जिकल चुनौती। इंटर कार्डियोवस्क थोरैक सर्जक। 2013 Jul17 (1): 184-6।

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  2. जरीवाला एमए, नोल्स एमआर, ओमरान एच; सिलिअरी संरचना और कार्य में आनुवंशिक दोष। अन्नू रेव फिजियोल। 200,769: 423-50।

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  4. क्रॉस्केन्स्की एमआर, विट एम; PCD और RP: दोनों विकारों का X- जुड़ा हुआ वंशानुक्रम? बाल चिकित्सा पल्मोनोल। 2004 Jul38 (1): 88-9।

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  12. सांतामारिया एफ, डी स्टेफानो एस, मोंटेला एस, एट अल; आकांक्षा, साँस छोड़ना और गुनगुना का उपयोग करते हुए प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया में नाक नाइट्रिक ऑक्साइड का आकलन। मेड साइंस मोनिट। 2008 फ़रवरी 14 (2): CR80-85।

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  14. गुप्ता एस, हांडा केके, कासलीवाल आरआर, एट अल; कार्टाजेनेर सिंड्रोम का एक मामला: प्रारंभिक निदान और उपचार का महत्व। भारतीय जे हम जीन। 2012 मई 18 (2): 263-7। doi: 10.4103 / 0971-6866.100787।

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  16. अल्वारेज़ ए, एल्गर एफजे, सैंटोस एफ, एट अल; बाल चिकित्सा फेफड़ों का प्रत्यारोपण। प्रत्यारोपण प्रोक। 2005 अप्रैल 37 (3): 1519-22।

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