सिल्वर-रसेल सिंड्रोम
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम

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सिल्वर-रसेल सिंड्रोम

  • परिभाषा
  • महामारी विज्ञान
  • जेनेटिक्स
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • रोग का निदान

समानार्थी: रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, रसेल-सिल्वर बौनापन, सिल्वर सिंड्रोम

परिभाषा

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम (एसआरएस) एक नैदानिक ​​और आनुवंशिक रूप से विषम स्थिति है जिसे गंभीर अंतर्गर्भाशयकला और प्रसवोत्तर वृद्धि प्रतिबंध, क्रैनियोफेशियल डिसप्रोटक्शन और सामान्य बुद्धि द्वारा विशेषता है, मुंह के कोने के नीचे की ओर वक्रता, सिंडैक्टली और वेब्ड उंगलियां[1].

यह पहली बार 1953 में सिल्वर और को-वर्कर्स द्वारा, फिर 1954 में रसेल द्वारा स्वतंत्र रूप से वर्णित किया गया था[2, 3].

महामारी विज्ञान

घटना

ऐसा बहुत कम होता है।

  • सैंकड़ों की संख्या में सिंड्रोम की खोज के बाद से रिपोर्ट किए गए मामलों की जांच की जा रही है।
  • Birth५,००० जन्मों में १ से १,००,००० में घटनाओं का अनुमान अलग-अलग है।

जेनेटिक्स[4]

स्थिति छिटपुट रूप से होती है और, कई मामलों में, किसी भी आनुवंशिक कारण को स्पष्ट रूप से पहचाना नहीं जा सकता है। एसआरएस आनुवंशिक रूप से विषम है।

हाल के वर्षों में, यह दिखाया गया है कि 38% से अधिक रोगियों में 11p15 के नियंत्रण क्षेत्र 1 में हाइपोमेथिलेशन होता है और लगभग 10% रोगियों में गुणसूत्र 7 के मातृ अनैच्छिक विकार होते हैं।[1]। इसके अलावा, उत्परिवर्तन का एक और वर्ग है जो विभिन्न गुणसूत्रों को प्रभावित करने वाले प्रतिलिपि संख्या भिन्नताएं हैं, मुख्यतः 11p15 और 7[5].

पेश है विशेषताएँ[6]

एसआरएस मुख्य रूप से एक नैदानिक ​​निदान है लेकिन आणविक परीक्षण नैदानिक ​​निदान की पुष्टि करने और उपप्रकार को परिभाषित करने में सक्षम बनाता है[7]। इस स्थिति की कई विशेषताएं निरर्थक हैं, एसआरएस का नैदानिक ​​निदान मुश्किल है[8].

सामान्य तौर पर छोटे बच्चों में सिंड्रोम की विशेषताएं सबसे अधिक स्पष्ट होती हैं और रोगी के बड़े होने के साथ कम स्पष्ट हो जाती हैं।

चेहरा चारित्रिक रूप से छोटा और त्रिकोणीय है; हालांकि, सिर की परिधि आमतौर पर उम्र के लिए सामान्य है। यह, छोटे कद के साथ संयुक्त, एक बड़े सिर होने की उपस्थिति देता है।

विकास

  • औसत से कम 2 मानक विचलन (एसडी) का जन्म वजन।
  • प्रसवोत्तर वृद्धि - निदान पर औसत से 2 एसडी से कम।
  • विकास प्रतिबंध के बावजूद सामान्य पश्चकपाल परिधि।
  • विकास के विषम पैटर्न।
  • प्रभावित पुरुषों के लिए औसत ऊंचाई लगभग 151 सेमी और प्रभावित महिलाओं के लिए लगभग 140 सेमी है।

मुखाकृति

  • सामान्य सिर परिधि लेकिन विशेषता छोटा, त्रिकोणीय चेहरा।
  • नीला श्वेतकेतु।
  • उच्च माथे माइक्रोग्रैथिक जबड़े के लिए टैपिंग।
  • प्रमुख नाक पुल और मुंह के नीचे के कोने।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल / चयापचय संबंधी कठिनाइयों

  • शैशवावस्था के दौरान दूध पिलाने में कठिनाई, जिसमें गैस्ट्रो-ओसोफेगल रिफ्लक्स, ओओसोफेगिटिस, भोजन का फैलाव, खराब भूख और लड़खड़ाहट शामिल है।
  • खिला कठिनाइयों के परिणामस्वरूप, बचपन के दौरान हाइपोग्लाइकेमिया उपवास करने की प्रवृत्ति।

विकासात्मक असामान्यताएं

  • गर्दन / धड़ की तुलना में अपेक्षाकृत बड़े सिर के कारण, शिशु अवस्था में खराब सिर का नियंत्रण। मांसपेशियों के खराब होने / कार्य के कारण मोटर की दुर्बलता।
  • लगभग आधे में सीखने की कठिनाइयां हैं, विशेष रूप से अंकगणित और भाषा के साथ समस्याएं।

कंकाल संबंधी असामान्यताएं

  • पूर्वकाल फॉन्टेनेल का देर से बंद होना।
  • लिम्ब विषमता और हेमीहाइपरट्रोफी।
  • छोटी उंगली का क्लिनोडक्टायली (असाध्य)।
  • अंगुलियों का कैम्पटोडैक्टली (स्थिर फ्लेक्सियन)।
  • पैर की उंगलियों का सिंडीकेटली (संलयन)।
  • स्प्रेंगेल की गर्दन की विकृति - एकतरफा छोटा और ट्रंक करने के लिए बद्धी।
  • एक्स-रे असामान्यताओं में शामिल हैं:
    • विलंबित हड्डी उम्र।
    • डिस्टल फलांग्स के 'आइवरी' एपिफेसेस।
    • छोटी उंगली का छोटा मध्य फलांक्स - 5 में से 4 मामलों में मौजूद है।
    • दूसरे मेटाकार्पल के आधार पर छद्म उपसंहार।

विविध विशेषताएं

  • सिर और ऊपरी धड़ को प्रभावित करने वाले पसीने में वृद्धि।
  • मूत्रजननांगी विसंगतियां - हाइपोस्पेडिया, पश्च मूत्रमार्ग वाल्व।
  • हृदय संबंधी असामान्यताएं।
  • विल्म्स ट्यूमर, हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा, वृषण सेमिनोमा और क्रानियोफेरीन्जिओमा जैसे ट्यूमर की प्रवृत्ति।

विभेदक निदान

  • अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध और लड़खड़ाहट विकास के कारण।
  • भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम और फैंकोनी सिंड्रोम भी समान रूप से मौजूद हैं।

जांच

  • ज्ञात अंतर्निहित आनुवंशिक असामान्यताओं को देखने के लिए एक बच्चे और माता-पिता दोनों का कैरियोटाइपिंग।
  • हाथ की रेडियोग्राफ ठेठ कंकाल संबंधी असामान्यताओं का पता लगा सकती है।

प्रबंध

  • पोषण का अनुकूलन करके विकास में सुधार किया जा सकता है:
    • एंटरल फीडिंग की जरूरत हो सकती है।
    • एसआरएस में छोटे कद को पुनः संयोजक विकास हार्मोन के औषधीय खुराक के उपयोग से इलाज किया जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप अल्पकालिक कैच-अप होता है[9].
  • फिजियोथेरेपी का प्रारंभिक उपयोग।
  • शैक्षिक समर्थन।

रोग का निदान

प्रैग्नेंसी आमतौर पर अच्छी होती है लेकिन रुग्णता बहुत परिवर्तनशील होती है और यह संबंधित विशेषताओं की गंभीरता पर निर्भर करेगी।

जीवन प्रत्याशा, रुग्णता और मृत्यु दर को निश्चित रूप से परिभाषित करने की स्थिति के साथ पर्याप्त संख्या में उन लोगों की लंबी अवधि के अनुवर्ती अध्ययन नहीं हुए हैं।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • रसेल सिल्वर सिंड्रोम (RSS), अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिधारण (IUGR), जेस्टेशनल एज (SGA) के लिए छोटा; बाल विकास फाउंडेशन

  1. वर्मा एस.एन., वर्मा बी.आर.; रजत के नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम - रसेल सिंड्रोम। कंटेम्प्ट क्लिन डेंट। 2013 जुलाई 4 (3): 363-5। doi: 10.4103 / 0976-237X.118346।

  2. सिल्वर एचके, कियासु डब्ल्यू, जॉर्ज जे, एट अल; जन्मजात हेमीहाइपरट्रॉफी का सिंड्रोम, कद की कमी, और ऊंचा मूत्र संबंधी गोनैडोट्रॉपिंस। बाल रोग। 1953 अक्टूबर 12 (4): 368-76।

  3. रसेल ए; क्रानियो-फेशियल डिस्टोस्टोसिस के साथ जन्म के समय पहचान करने वाले इंट्रा-यूटेराइन ड्वार्फिज्म का एक सिंड्रोम, असमान रूप से कम हथियार और अन्य विसंगतियां (5 उदाहरण)। प्रोक आर सोसाइटी मेड। 1954 Dec47 (12): 1040-4।

  4. ईशिदा एम; सिल्वर-रसेल सिंड्रोम के नए विकास और नैदानिक ​​अभ्यास के लिए निहितार्थ। Epigenomics। 2016 अप्रैल 8 (4): 563-80। doi: 10.2217 / epi-2015-0010। ईपब 2016 अप्रैल 12।

  5. एगरमैन टी, स्पेंगलर एस, गोगियल एम, एट अल; सिल्वर-रसेल सिंड्रोम के एपिगेनेटिक और आनुवंशिक निदान। विशेषज्ञ रेव मोल निदान। 2012 Jun12 (5): 459-71। doi: 10.1586 / erm.12.43।

  6. मार्ज़क-हल्ुपका ए, कलिना एमए, तंस्का ए, एट अल; सिल्वर-रसेल सिंड्रोम - भाग I: नैदानिक ​​विशेषताएं और आनुवंशिक पृष्ठभूमि। बाल चिकित्सा एंडोक्रिनॉल मधुमेह मेटाब। 201,520 (3): 101-6। doi: 10.18544 / PEDM-20.03.0009।

  7. वेकलिंग ईएल, ब्रीउड एफ, लोकुलो-सोडिपाइप ओ, एट अल; रजत-रसेल सिंड्रोम का निदान और प्रबंधन: पहला अंतरराष्ट्रीय आम सहमति बयान। नेट रेव एंडोक्रिनोल। 2017 फ़रवरी 13 (2): 105-124। doi: 10.1038 / nrendo.2016.138। एपूब 2016 सितंबर 2।

  8. वैकलिंग ईएल; सिल्वर-रसेल सिंड्रोम। आर्क डिस चाइल्ड। 2011 Dec96 (12): 1156-61। doi: 10.1136 / adc.2010.190165। ईपब 2011 फरवरी 24।

  9. बिंदर जी, बेगमैन एम, एगरमैन टी, एट अल; सिल्वर-रसेल सिंड्रोम। बेस्ट प्रैक्टिस रेस क्लीन एंडोक्रिनॉल मेटाब। 2011 फ़रवरी 25 (1): 153-60। doi: 10.1016 / j.beem.2010.06.005।

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