MCAD कमी
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MCAD कमी

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MCAD कमी

  • pathophysiology
  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • जांच
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान
  • प्रसव पूर्व निदान
  • नवजात की जांच

समानार्थी: मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज (एमसीएडी) की कमी, एसीएडीएम की कमी

यह फैटी एसिड चयापचय की एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड डिसऑर्डर है, जो क्रोमोसोम पर मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डीहाइड्रोजनेज जीन (एसीएडीएम) के उत्परिवर्तन के कारण होता है। जीन को 1p31 का पता लगाने के लिए मैप किया गया है; कई उपजाऊ बदलाव बताए गए हैं। सबसे आम उत्परिवर्तन को G985 कहा जाता है। यह 985 वें अवशेषों में एक एडेनिन न्यूक्लियोटाइड के लिए एक गुआनिन के प्रतिस्थापन के कारण है।

pathophysiology

फैटी एसिड मध्यम-श्रृंखला आकार (8-12 कार्बन चरण) से परे चयापचय करने में असमर्थ हैं, और ग्लूकोनोजेनेसिस प्रभावी रूप से बाधित है। किसी भी उपवास या चयापचय तनाव (जैसे, बीमारी) के जवाब में शरीर वसा को चयापचय करने में असमर्थ होता है (इसलिए कोई कीटोन उत्पन्न नहीं होता है), और ग्लूकोज का हाइपोग्लाइकेमिया पैदा करने वाले चयापचय को जारी रखता है।[1] नैदानिक ​​परिणाम गंभीर हाइपोग्लाइकेमिया और हाइपोकेटोनुरिया है, जिसमें मोनोकारबॉक्सिलिक फैटी एसिड और डाइकारबॉक्सिलिक एसिड के संचय होते हैं।

महामारी विज्ञान

प्रत्येक 12,000 जन्मों में घटना 1 तक होती है।[2]

प्रदर्शन

आमतौर पर यह उपवास के बाद फैटी एसिड ऑक्सीकरण की विफलता के साथ नैदानिक ​​रूप से प्रस्तुत करता है और बढ़ी हुई ऊर्जा मांग की अवधि के दौरान ऊर्जा उत्पन्न करने में असमर्थता है। यह परिवर्तनशील प्रस्तुति का कारण बन सकता है, जिसमें रोगसूचक हाइपोग्लाइकेमिया, यकृत एन्सेफैलोपैथी या अचानक अप्रत्याशित शिशु मृत्यु शामिल है। अधिकांश मामलों में 2 साल की उम्र (मतलब 13 महीने) से पहले मौजूद होते हैं, हालांकि रोग का एक चर स्पेक्ट्रम तेजी से मान्यता प्राप्त है, नवजात अवधि और वयस्कता में दोनों प्रस्तुतियों के साथ।

लगभग एक तिहाई प्रभावित व्यक्ति जीवन भर स्पर्शोन्मुख रहते हैं, लेकिन महत्वपूर्ण ऊर्जा आपूर्ति की अवधि में चयापचय के विघटन का खतरा हो सकता है - जैसे, संक्रमण या लंबे समय तक उपवास के दौरान।[3]

  • प्रस्तुति में आयु काफी परिवर्तनशील है।
  • यह आमतौर पर 3 महीने की आयु के शिशुओं में प्रस्तुत होता है, जब रात भर फ़ीड आवृत्ति में कम हो जाती है। फ़ीड्स के बीच का अंतर तब तीव्र हाइपोग्लाइकेमिया होने के लिए काफी लंबा होता है, जो पूर्व-चिड़चिड़ापन, उनींदापन, घबराहट, पसीना, कोमा और दौरे का लक्षण पैदा करता है।
  • यह वयस्कों में अचानक मौत के रूप में पेश कर सकता है। अनजाने मामलों में 25% मृत्यु दर है।
  • इसके साथ पेश कर सकते हैं:
    • जीवन-धमकाने वाले हाइपोकैटिक हाइपोग्लाइकेमिक कोमा।
    • चयाचपयी अम्लरक्तता।
    • मस्तिष्क विकृति।
    • हेपेटोमेगाली और विस्कोरा का फैटी घुसपैठ।
  • बाद के बचपन में यह एपिसोडिक हाइपोग्लाइकेमिया के साथ उपस्थित हो सकता है - जैसे, पसीना, पतन, भ्रम या विकासात्मक देरी।
  • यह शराब के नशा के पहले एपिसोड के बाद पेश करने की सूचना दी गई है।[4]
  • यह मांसपेशियों की कमजोरी और थकान के साथ वयस्कता में कभी-कभी प्रस्तुत करता है।
  • तीव्र एपिसोड के बचे लोगों में गंभीर हाइपोग्लाइकेमिया-प्रेरित मस्तिष्क क्षति हो सकती है।

जांच

हमलों के बीच ये सामान्य हो सकते हैं।

  • एक्यूटली - हाइपोग्लाइकेमिया।
  • यू एंड ई उच्च या निम्न बाइकार्बोनेट और कम आयनों अंतर को दिखा सकता है।
  • एलएफटी बढ़े हुए एंजाइम, कम प्लाज्मा कार्निटाइन दिखा सकते हैं।
  • मूत्र - मध्यम-श्रृंखला डाइकारबॉक्सिलिक एसिड्यूरिया और अनुपस्थित केटोन्स।

स्किन बायोप्सी को प्राथमिक कार्निटाइन की कमी के निदान की पुष्टि करने के लिए किया जा सकता है - फाइब्रोब्लास्ट में कम कार्निटाइन परिवहन का प्रदर्शन। फैब्रोबलास्ट का उपयोग फैटी एसिड ऑक्सीकरण अध्ययन या एंजाइम परख के लिए किया जा सकता है।

प्रबंध

  • उपवास का परहेज।[5]MCAD की कमी वाले बच्चों में उपवास की अधिकतम अवधि:[6]
    • 6 महीने और 1 साल की उम्र के बीच - आठ घंटे।
    • जीवन के दूसरे वर्ष में - दस घंटे।
    • इसके बाद - बारह घंटे।
    • विशेष रूप से बुखार के साथ, संभोग की स्थितियों के दौरान उपवास की अवधि पर कोई ठोस दिशानिर्देश नहीं हैं।
  • क्योंकि मौलिक जैव रासायनिक दोष फैटी एसिड ऑक्सीकरण में है, आहार की संरचना को कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन में अधिक कैलोरी प्रदान करने के लिए समायोजित किया जाना चाहिए, जबकि लिपिड को कम करना।
  • दैनिक कार्निटाइन पूरकता की आवश्यकता हो सकती है।[7]
  • परिवार के सदस्यों के लिए आनुवंशिक परामर्श प्रदान किया जाना चाहिए।
  • विषम अवस्था काफी सामान्य है। जीन के लिए परीक्षण एक प्रभावित बच्चे के पहले डिग्री के रिश्तेदारों को पेश किया जाना चाहिए।

जटिलताओं

  • गंभीर हाइपोग्लाइकेमिया के लगातार एपिसोड सीएनएस में प्रतिकूल प्रभाव का जोखिम उठाते हैं।
  • हाइपोग्लाइकेमिया और हाइपरमैमोनीमिया सेरेब्रल एडिमा और लंबे समय तक कोमा हो सकता है।

रोग का निदान[3]

लगभग 25% असंक्रमित एमसीएडी की कमी वाले रोगियों की पहली प्रस्तुति के तुरंत बाद या मृत्यु हो जाती है। लंबे समय तक न्यूरोलॉजिकल विकलांगता को रोकने के लिए एक और बड़े समूह के अनजाने में रोगियों को प्रस्तुत करने में बहुत देर हो जाती है।

यदि निदान जल्दी किया जाता है, तो इस कमी वाले बच्चे एक पूर्ण और सामान्य जीवन जीने की उम्मीद कर सकते हैं, मुख्य रूप से उपवास से बचने के उद्देश्य से सरल आहार उपचार।

प्रसव पूर्व निदान

यह तकनीकी रूप से संभव है कि एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से प्राप्त सुसंस्कृत एमनियोटिक कोशिकाओं में ऑक्टानोएट ऑक्सीकरण में एक उल्लेखनीय कमी का प्रदर्शन किया जाए।

नवजात की जांच

जैव रासायनिक रूप से, MCAD की कमी को रक्त में विशेष रूप से उन्नत मध्यम-श्रृंखला एसाइक्लेरिटाइन द्वारा विशेषता है, विशेष रूप से ओक्टानोय्लकार्टिटाइन। यह मास स्पेक्ट्रोमेट्री का उपयोग करके एसाइक्लेरिटाइन की मात्रात्मक पहचान के माध्यम से सूखे रक्त के धब्बों की स्क्रीनिंग द्वारा पहचाना जा सकता है।[8]

स्वास्थ्य विभाग ने फरवरी 2009 से नवजात रक्त स्पॉट स्क्रीन में नियमित MCAD की कमी की जांच शुरू की।[9]

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. Acyl-CoA डिहाइड्रोजनेज, मध्यम-श्रृंखला, ACADMD की कमी; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  2. कैरोल जेसी, गिबन्स सीए, ब्लेन एसएम, एट अल; जेनेटिक्स: एमसीएडी की कमी के लिए नवजात स्क्रीनिंग। कैन फिजिशियन। 2009 मई 55 (5): 487।

  3. लॉफ्रे सी, बेनेट एमजे; नवजात शिशुओं में एमसीएडी की कमी के लिए स्क्रीनिंग। बीएमजे। 2009 मार्च 12338: b971। doi: 10.1136 / bmj.b971

  4. मेयेल एसजे, एडवर्ड्स एल, रेनॉल्ड्स एफई, एट अल; मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी की देर से प्रस्तुति। जे इनहेरिट मेटाब डिस। 2006 नवंबर 30।

  5. टूव सीएम, स्मिट जीपी, निएजेन-कोनिंग केई, एट अल; इन विट्रो और विवो में वैरिएंट मीडियम-चेन एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज जीनोटाइप के परिणाम। अनाथेट जे दुर्लभ दिस। 2013 मार्च 208: 43। डोई: 10.1186 / 1750-1172-8-43।

  6. Derks TG, van Spronsen FJ, Rake JP, et al; MCAD की कमी वाले बच्चों के लिए उपवास की सुरक्षित और असुरक्षित अवधि। यूर जे पेडियाट्र। 2007 Jan166 (1): 5-11। ईपब 2006 जून 21।

  7. कुसे एमएल, सांचेज-पिंटोस पी, डिओगो एल, एट अल; मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी के लिए नवजात स्क्रीनिंग: क्षेत्रीय अनुभव और कार्निटाइन की कमी की उच्च घटना। अनाथेट जे दुर्लभ दिस। 2013 जुलाई 108: 102। डोई: 10.1186 / 1750-1172-8-102।

  8. कैनेडी एस, पॉटर बीके, विल्सन के, एट अल; मध्यम श्रृंखला एसाइल-सीओए डीहाइड्रोजनेज की कमी (MCADD) के लिए नवजात शिशु की जांच से पहले तीन साल की जांच। BMC बाल रोग। 2010 नवंबर 1710: 82। doi: 10.1186 / 1471-2431-10-82।

  9. नवजात ब्लडस्पॉट स्क्रीनिंग कार्यक्रम; पब्लिक हेल्थ इंग्लैंड

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