लॉरेंस-मून सिंड्रोम
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

लॉरेंस-मून सिंड्रोम

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लॉरेंस-मून सिंड्रोम

  • विशेषताएं
  • प्रबंध
  • रोग का निदान
  • ऐतिहासिक पहलू

समानार्थी: adipogenital-retinitis pigmentosa syndrome, LM syndrome

यह एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है।

लॉरेंस-मून-बिडल सिंड्रोम और लारेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम को अब वैध शब्द नहीं माना जाता है, क्योंकि लारेंस और मून के रोगियों को पैराप्लेगिया था, लेकिन कोई पॉलीडेक्टीली या मोटापा नहीं है, जो कि बर्देट-बिडल सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं हैं।[1, 2]

विशेषताएं

य़े हैं:[3]

  • छोटा कद।
  • रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, निस्टागमस, कोरोइडल शोष, मोतियाबिंद और स्क्विंट।
  • हाइपोप्लास्टिक अंडकोश के साथ माइक्रोपेनिस।
  • टाइप 2 डायबिटीज मेलिटस।
  • सामान्य सीखने की विकलांगता।
  • भाषण में देरी और कमी।
  • स्पास्टिक पक्षाघात के साथ गतिभंग।
  • गुर्दे की विसंगतियाँ - जैसे, क्लबिंग, डायवर्टिकुला या कैलीसील सिस्ट।

प्रबंध

इस सिंड्रोम के लिए कोई उपचार विशिष्ट नहीं हैं। ऊपर उल्लिखित सुविधाओं का प्रबंधन बहु-विषयक है:

  • बिगड़ती दृष्टि के लिए नेत्र संबंधी समर्थन।
  • एंडोक्रिनोलॉजी सलाह छोटे कद और हाइपोगोनैडिज़्म के बारे में। वृद्धि हार्मोन उपचार उपयोगी हो सकता है।
  • वाक - चिकित्सा।
  • गुर्दे की राय।

रोग का निदान

जीवन प्रत्याशा सामान्य आबादी की तुलना में कम है। गुर्दे की बीमारी एक आम प्राथमिक या मृत्यु का कारण है।

ऐतिहासिक पहलू

  • जॉन ज़चारिया लॉरेंस (1829-1870) एक ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ थे। वह दक्षिण लंदन नेत्र रोग अस्पताल के संस्थापक थे, जिसे बाद में रॉयल आई अस्पताल के रूप में जाना जाता था।
  • रॉबर्ट चार्ल्स मून (1844-1914) ब्राइटन में पैदा हुए और लंदन में योग्य थे। उन्होंने 1879 में संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रवास किया, जो दक्षिण लंदन नेत्र रोग अस्पताल में सर्जन थे। उन्होंने फिलाडेल्फिया में काम किया।
  • आर्थर बिडल (1869-1933) हंगरी में पैदा हुए एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट थे। हालांकि, उन्होंने वियना में योग्यता प्राप्त की और बाद में वियना में पैथोलॉजी संस्थान में प्रोफेसर बन गए।
  • जॉर्जेस लुई बार्डेट 1885 में जन्मे एक फ्रांसीसी चिकित्सक थे। उनके बारे में बहुत कम लोग जानते हैं, उनकी मृत्यु की तारीख भी नहीं।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. M'hamdi O, Ouertani I, Chaabouni-Bouhamed H; बेर्डेट-बाइडल सिंड्रोम के आनुवंशिकी पर अपडेट। मोल सिन्ड्रोमोल। 2014 फ़रवरी 5 (2): 51-6। डोई: 10.1159 / 000357054 ईपब 2013 दिसंबर 20।

  2. बार्डेट-बिडल सिंड्रोम 1, बीबीएस 1; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  3. लॉरेंस-मून सिंड्रोम; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

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