लेबर का वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

लेबर का वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी

यह लेख के लिए है चिकित्सा पेशेवर

व्यावसायिक संदर्भ लेख स्वास्थ्य पेशेवरों के उपयोग के लिए डिज़ाइन किए गए हैं। वे यूके के डॉक्टरों द्वारा लिखे गए हैं और अनुसंधान साक्ष्य, यूके और यूरोपीय दिशानिर्देशों पर आधारित हैं। आप हमारी एक खोज कर सकते हैं स्वास्थ्य लेख अधिक उपयोगी।

लेबर का वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी

  • महामारी विज्ञान
  • नैदानिक ​​सुविधाएं
  • जांच
  • विभेदक निदान
  • संबद्ध बीमारियाँ
  • प्रबंध
  • आनुवांशिक परामर्श
  • रोग का निदान
  • इतिहास

समानार्थक शब्द: लेबर के ऑप्टिक शोष, लेबर के वंशानुगत ऑप्टिक शोष, ऑप्टिक शोष, लेबर के ऑप्टिक न्यूरोपैथी और वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोरेनेटिनोपैथी

लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) माइटोकॉन्ड्रिया की एक बीमारी है। आमतौर पर डीएनए का 3 में से 1 पॉइंट म्यूटेशन होता है। ये तीन हैं: G11778A, T14484C और G3460A। इन उत्परिवर्तन के लिए नैदानिक ​​आणविक आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है। कुल मिलाकर, लगभग 45 उत्परिवर्तन की खोज की गई है, (उदाहरण के लिए, G10680A, T3394C) लेकिन ये बहुत कम आम हैं[1]। यह विरासत में मिला या, शायद ही कभी, एक सहज परिवर्तन हो सकता है। वंशानुक्रम पूरी तरह से मातृ पक्ष से है। यह कभी-कभी गलत धारणा के कारण होता है कि यह एक एक्स-लिंक्ड स्थिति है, लेकिन विरासत मेंडेलियन नहीं है[2].

यह संभावना प्रतीत होती है कि एटिओलॉजी बहुक्रियाशील है। आनुवांशिक, हार्मोनल और पर्यावरणीय कारकों के बीच एक जटिल परस्पर क्रिया एक दृष्टि खोने वाले वाहक के जोखिम को नियंत्रित कर सकती है[3]। भारी धूम्रपान एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक हो सकता है।[4].

महामारी विज्ञान

नॉर्थ ईस्ट इंग्लैंड के एक अध्ययन में पाया गया कि 11.8 प्रति 100,000 में LHON जीन था लेकिन बीमारी की घटना 3.22 प्रति 100,000 थी। LHON के कारण गंभीर दृष्टि दोष की घटना 14,000 में 1 थी[5]। एक राष्ट्रव्यापी जापानी सर्वेक्षण ने 2014 के दौरान नव विकसित एलएचओएन के 120 मामलों की रिपोर्ट की, जिनमें से 93.2% पुरुष थे[6].

जी 11778 ए जीन का म्यूटेशन दुनिया भर में 60% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है। 18 अलग-अलग फेनोटाइप हैं जिनका आकलन किया गया है लेकिन 95% मामलों में 3 खाते हैं[2]। 40% तक कोई पारिवारिक इतिहास नहीं देता है[7].

पुरुषों में पेनेट्रेंस 50-60% और महिलाओं में 10-15% है। बहुत से, यदि अधिकांश नहीं हैं, तो परिवार के इतिहास के मामले नए उत्परिवर्तन के बजाय अधूरा पैठ के कारण हैं[2].

नैदानिक ​​सुविधाएं[2]

शुरुआत की औसत आयु 27 से 34 वर्ष के बीच होती है और 1 से 70 वर्ष तक होती है।

  • यह आमतौर पर युवा वयस्कों में दर्द रहित सबस्यूट द्विपक्षीय दृश्य विफलता के रूप में प्रस्तुत करता है, जो महिलाओं (3M: 1F) से अधिक पुरुषों को प्रभावित करता है। महिलाएं थोड़ा बाद में पेश करती हैं लेकिन यह बीमारी अधिक गंभीर हो सकती है।
  • यह लगभग आधे मामलों में एक साथ दोनों आंखों में केंद्रीय दृष्टि के धुंधला हो जाना और रंग का उतरना शुरू होता है। यदि यह विषम है, तो दोनों आँखें आमतौर पर 2-15 महीनों के भीतर प्रभावित होती हैं।
  • प्रगति की दर तेजी से दो वर्षों में भिन्न हो सकती है, लेकिन ज्यादातर लोग तीन या चार महीनों में गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं।
  • केंद्रीय दृष्टि 80% में उंगलियों की गिनती बिगड़ती है। एट्रोफिक चरण से पहले अस्थायी सुधार हो सकता है।
  • ऑप्टिक शोष विकसित होता है और नैदानिक ​​जांच इसे अन्य कारणों से अलग करने में अनहेल्दी होती है।
  • इसके बाद दृश्य तीक्ष्णता स्थिर रहती है। अधिकांश को उनके जीवन के बाकी हिस्सों के लिए गंभीर रूप से दृष्टिहीन के रूप में पंजीकृत किया जाएगा, एक स्थायी बड़े स्कोटोमा के साथ।
  • कभी-कभी डायस्टोनिया और स्पैस्टिसिटी या मल्टीपल स्केलेरोसिस जैसी बीमारी भी होती है, खासकर प्रभावित महिलाओं में।
  • इटली में बचपन में शुरुआत के साथ एक उपसमूह की पहचान की गई है[8].

जांच

  • दृश्य तीक्ष्णता आमतौर पर उंगलियों को गिनने के लिए कम होती है।
  • दृश्य क्षेत्र परीक्षण एक विस्तृत केंद्रीय स्कोटोमा दिखाता है।
  • तीव्र चरण में फ़्लोरेसिन एंजियोग्राफी उपयोगी हो सकती है। तंत्रिका फाइबर परत के छद्म-एडिमा के कारण डिस्क सूज जाती है; परिधीय टेलियागिएक्टेसिया दिखाई देते हैं और रेटिना के जहाजों की वृद्धि हुई यातना है। हर कोई पूरी तस्वीर नहीं दिखाता है।
  • इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी अध्ययन, जिसमें पैटर्न इलेक्ट्रोर्मोग्राम और दृश्य विकसित क्षमता शामिल हैं, रेटिना रोग के बिना भी ऑप्टिक तंत्रिका शिथिलता प्रदर्शित कर सकते हैं।
  • अगर कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है, तो एक तीव्र ऑप्टिक न्यूरिटिस के अन्य भड़काऊ और संरचनात्मक कारणों को बाहर करने के लिए मस्तिष्क का सीटी स्कैन या एमआरआई स्कैन आवश्यक है। एमआरआई स्कैन अक्सर सामान्य होता है, लेकिन ऑप्टिक नसों के भीतर एक उच्च संकेत दिखा सकता है।
  • बायोकेमिकल माइटोकॉन्ड्रियल अध्ययन श्वसन श्रृंखला दोष दिखा सकते हैं[7].

विभेदक निदान

  • तीव्र द्विपक्षीय दृश्य विफलता के कई कारण हैं जिन्हें तीव्र चरण के दौरान बाहर रखा जाना चाहिए, जिसमें तम्बाकू एम्बियोपिया भी शामिल है।
  • ऑप्टिक शोष के चरण में, विरासत में मिले बहरेपन-डिस्टोनिया-ऑप्टिक न्यूरोपैथी (मोहर-ट्रैंजेबर्ज सिंड्रोम) पर विचार करना चाहिए[9].
  • ऑप्टिक न्यूरोपैथिस के परिणामस्वरूप ऑप्टिक डिस्क में समान परिवर्तन हो सकते हैं, विशेष रूप से देर से चरण की बीमारी में, अकेले डिस्क मूल्यांकन के आधार पर ग्लूकोमा से अंतर करना मुश्किल हो जाता है[10].
  • लेबर की जन्मजात एमोरोसिस (LCA) का वर्णन एक ही चिकित्सक द्वारा किया गया था, लेकिन कई प्रकारों के साथ एक अलग बीमारी है[11].

संबद्ध बीमारियाँ

कई अध्ययनों से संबंधित स्थितियां मिली हैं। सबसे आम हैं कार्डियक प्री-एक्साइटेशन सिंड्रोमेस, आमतौर पर वोल्फ-पार्किंसन-व्हाइट सिंड्रोम, लेकिन लाउन-ग्योंग-लेविन सिंड्रोम भी। मल्टीपल स्केलेरोसिस जैसी बीमारी का भी वर्णन किया गया है।

प्रबंध

वर्तमान में, जीन के साथ स्पर्शोन्मुख लोगों की निगरानी में कोई मूल्य नहीं है, क्योंकि कोई प्रभावी रोकथाम मौजूद नहीं है। हालांकि, जीन थेरेपी पर नैदानिक ​​परीक्षण न केवल रोगसूचक रोगियों के लिए रोमांचक संभावनाएं प्रदान करते हैं, बल्कि स्पर्शोन्मुख वाहक में प्रोफिलैक्सिस की संभावना भी बढ़ाते हैं।[12].

समर्थन, नौकरियों और दृश्य एड्स के बारे में सलाह की आवश्यकता होगी[13].

कुछ अध्ययनों ने तीव्र चरण के दौरान क्विनोन एनालॉग idebenone का उपयोग करने से एक लाभ की सूचना दी है, हालांकि केवल रोगियों का एक उपसमूह चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण लाभ का अनुभव करता है। अध्ययन बताते हैं कि यह माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन परिसरों के स्तर पर काम करता है[3].

यह ध्यान दिया जाता है कि विटामिन बी 12 की कमी से जुड़ा ऑप्टिक न्यूरोपैथी लेबर की जन्मजात ऑप्टिक न्यूरोपैथी से काफी मिलता-जुलता है और इसलिए कुछ ने यह वकालत की है कि जीन दोष के ज्ञात वाहक विटामिन बी 12 की पर्याप्त मात्रा में आहार सेवन का ध्यान रखें।

संभावित विकल्प के रूप में माइटोकॉन्ड्रियल रिप्लेसमेंट थेरेपी का भी पता लगाया जा रहा है[3].

आनुवांशिक परामर्श

बीमारी माता से विरासत में मिली है न कि पिता से। एक प्रभावित माँ हमेशा जीन पर गुजरती है, हालांकि सीमित पैठ है। डी नोवो म्यूटेशन को दुर्लभ माना जाता है और 40% जिसका कोई भी पारिवारिक इतिहास नहीं है, परिवार को जानने के लिए अधूरा पैठ या असफलता के लिए जिम्मेदार है। यदि माँ के पास जीन है, तो सभी भाई-बहनों के लिए भी। यह सभी बच्चों को माताओं द्वारा और किसी को भी पिता द्वारा पारित नहीं किया जाएगा। आनुवांशिक परीक्षणों में शुरुआत, गंभीरता, या प्रगति की दर की भविष्यवाणी करने में आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी नहीं है। उम्र और सेक्स महत्वपूर्ण हैं। एक सकारात्मक परीक्षण के परिणाम के बाद एक 18 वर्षीय पुरुष को रोग के विकास के लिए लगभग 50% का जीवनकाल जोखिम है, लेकिन यह साल के रूप में प्रकट होता है। हालांकि, जोखिम कभी गायब नहीं होता है, क्योंकि यह जीवन में देर से पेश आ सकता है। यदि उत्परिवर्तन हेट्रोप्लाज्मिक है, तो यह परिवार के प्रत्येक सदस्य में मौजूद नहीं हो सकता है। हेटरोप्लाज्मी 12% में होती है[5].

अंतर्गर्भाशयी परीक्षण लागू नहीं है, क्योंकि वाहक पिता के कोई भी बच्चे प्रभावित नहीं होंगे, हालांकि वाहक माताओं के सभी बच्चों में जीन होगा। हालांकि, यह केवल 50% पुरुष संतानों और 15% महिलाओं में दिखाई देगा, जिनमें गंभीर दृष्टि हानि 40% और 10% है।

सामान्य ज्ञान यह मानता है कि जिन बच्चों में विकार होने का खतरा होता है वे वयस्कता में हड़ताल करते हैं और जिसके लिए कोई उपचार नहीं है, जब तक कि लक्षण न हों, परीक्षण नहीं कराना चाहिए। यह तर्क दिया जाता है कि स्पर्शोन्मुख परीक्षण इस जानकारी को जानने या न जानने के विकल्प को हटा देता है, और यह परिवार और समाज के भीतर कलंक की संभावना को बढ़ाता है, जो शिक्षा और कैरियर के लिए गंभीर प्रभाव हो सकता है। हालांकि, यह रणनीति बदल सकती है यदि जीन थेरेपी और माइटोकॉन्ड्रियल रिप्लेसमेंट थेरेपी स्पर्शोन्मुख रोगियों के लिए एक रोगनिरोधी उपचार के रूप में अपनी क्षमता को पूरा करते हैं।

रोग का निदान[14, 15]

  • तीव्र चरण में, रोगी एक आंख में रंग दृष्टि की हानि का वर्णन करते हैं, इसके बाद केंद्रीय दृश्य तीक्ष्णता में दर्द रहित उपकेंद्र कम हो जाता है, साथ में एक बड़ा केंद्रीय स्कोटोमा भी होता है।
  • दूसरी आंख आमतौर पर तीन महीने के भीतर एक समान पाठ्यक्रम का अनुसरण करती है, और दृश्य तीक्ष्णता में महत्वपूर्ण सुधार G11778A या G3460A म्यूटेशन वाले रोगियों के लिए दुर्लभ हैं। हालांकि, गंभीर दृश्य हानि के बावजूद, कुछ दृष्टि की वसूली प्राप्त करेंगे, विशेष रूप से T14484C उत्परिवर्तन के साथ।
  • पुराने चरण में, रोगियों को आमतौर पर एक द्विपक्षीय दृश्य घाटा होता है जो सममित और आजीवन होता है। ज्यादातर कानूनी रूप से गंभीर रूप से दृष्टिहीन रहते हैं, मोटर वाहन चलाने में असमर्थ होते हैं, और रोजगार पाने में असमर्थ होते हैं।
  • यह आशा की जाती है कि जानवरों के प्रयोगों और मानव में नैदानिक ​​परीक्षणों में जीन थेरेपी के अध्ययन में प्राप्त होने वाले आशाजनक परिणाम भविष्य में इस स्थिति के पूर्वानुमान में सुधार करेंगे।[16].

इतिहास

थियोडोर कार्ल गुस्ताव वॉन लेबर (स्पष्ट एलएई-बेर) का जन्म 1840 में हुआ था और मृत्यु 1917 में हुई थी[17]। उन्होंने एक रसायनज्ञ के रूप में प्रशिक्षित किया, लेकिन बर्नर प्रसिद्धि के रॉबर्ट बेंसन की सलाह पर दवा की ओर रुख किया। उन्होंने कार्ल लुडविग और अल्ब्रेक्ट वॉन ग्रेफ के तहत अध्ययन किया। उन्होंने अपना नाम फ्रांसेचेती-लेबर घटना, एलसीए, लेबर की माइल एन्यूरिज्म, लेबर के प्लेक्सस और एलएचओएन को दिया है।

उन्होंने 1868 में इस बीमारी का वर्णन किया लेकिन 1980 के दशक तक बहुत कम प्रगति हुई। कई अलग-अलग पेडिग्री का वर्णन किया गया है। वालेस और सहकर्मियों ने प्रदर्शित किया कि मानव mtDNA मातृ विरासत में मिला है और सुझाव दिया है कि mtDNA उत्परिवर्तन के कारण मातृ संचारित रोग हो सकते हैं।

क्या आप इस जानकारी को उपयोगी पाते हैं? हाँ नहीं

धन्यवाद, हमने आपकी प्राथमिकताओं की पुष्टि करने के लिए सिर्फ एक सर्वेक्षण ईमेल भेजा है।

आगे पढ़ने और संदर्भ

  • LHON सोसायटी

  • थियोडोरो-कनकरी ए, करम्पिटिसिस एस, करेजोरगौ वी, एट अल; लेबर के वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी के लिए वर्तमान और उभरते उपचार के तरीके: साहित्य की समीक्षा। सलाह दें। 2018 अक्टूबर 35 (10): 1510-1518। doi: 10.1007 / s12325-018-0776-z एपुब 2018 1 सितंबर।

  1. इओर्गा आरई, मिहेलोविसी आर, ओज़टर्क एमआर, एट अल; लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी - केस रिपोर्ट। रोम जे ओफथलमोल। 2018 जन-मार 62 (1): 64-71।

  2. लेबर ऑप्टिक शोष; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  3. जर्क्यूट एन, यू-वाई-मैन पी; लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी: अनुवादकीय अंतर को पाटना। कर्र ओपिन ओफ्थाल्मोल। 2017 Sep28 (5): 403-409। doi: 10.1097 / ICU.0000000000000410।

  4. दिमित्रिदिस के, लियोनहार्ट एम, यू-वाई-मैन पी, एट अल; लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी देर से बीमारी की शुरुआत के साथ: 20 रोगियों की नैदानिक ​​और आणविक विशेषताएं। अनाथेट जे दुर्लभ दिस। 2014 अक्टूबर 239: 158। डोई: 10.1186 / s13023-014-0158-9।

  5. मैन पीवाई, ग्रिफिथ्स पीजी, ब्राउन डीटी, एट अल; इंग्लैंड के उत्तर पूर्व में लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी की महामारी विज्ञान। एम जे हम जेनेट। 2003 Feb72 (2): 333-9। एपूब 2002 जनवरी 7।

  6. उएदा के, मोरिज़ेन वाई, शिरगा एफ, एट अल; जापान में लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी का राष्ट्रव्यापी महामारी विज्ञान सर्वेक्षण। जे एपिडेमिओल। 2017 Sep27 (9): 447-450। doi: 10.1016 / j.je.2017.02.001। एपूब 2017 अप्रैल 6।

  7. यू-वाई-मैन पी, चिनरी पीएफ; लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी

  8. बारबोनी पी, सविनी जी, वैलेंटिनो एमएल, एट अल; लेबर का वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी बचपन की शुरुआत के साथ। ओफ्थाल्मोल विज़ विज्ञान निवेश करते हैं। 2006 Dec47 (12): 5303-9।

  9. मोहर-ट्रैनजेर्ज सिंड्रोम, एमटीएस; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  10. ओ'नील ईसी, दानेश-मेयर एचवी, कोंग जीएक्स, एट अल; ऑप्टिक न्यूरोपैथियों में ऑप्टिक डिस्क मूल्यांकन: ऑप्टिक डिस्क मूल्यांकन परियोजना। नेत्र विज्ञान। 2011 मई 118 (5): 964-70। doi: 10.1016 / j.ophtha.2010.09.002। ईपब 2010 दिसंबर 3।

  11. लेबर कंजेनिटल एमोरोसिस 1, एलसीए 1; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  12. ली ब; तीन महीने (LHON), क्लिनिकलट्राइल्स.जीओ, 2018 के भीतर एक्यूट लॉन ऑनसेट के उपचार के लिए जीन थेरेपी का प्रभावकारिता अध्ययन।

  13. अय्यर एस; लेबर के वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी के लिए उपन्यास चिकित्सीय दृष्टिकोण। डिस्कोव मेड। 2013 Mar15 (82): 141-9।

  14. मेयर्सन सी, वैन स्टैवर्न जी, मैक्लेलैंडैंड सी; लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी: वर्तमान दृष्टिकोण। क्लिनिकल नेत्रिका। 2015 जून 269: 1165-76। doi: 10.2147 / OPTH.S62021। eCollection 2015।

  15. यू-वाई-मैन पी, वोटरुबा एम, मूर एटी, एट अल; विरासत में मिली ऑप्टिक न्यूरोपैथियों के लिए उपचार रणनीतियाँ: अतीत, वर्तमान और भविष्य। आँख (लण्ड)। 2014 मई 28 (5): 521-37। doi: 10.1038 / eye.2014.37। एपूब 2014 मार्च 7।

  16. झांग वाई, तियान जेड, युआन जे, एट अल; लेबर के ऑप्टिक वंशानुगत न्यूरोपैथी के लिए जीन थेरेपी की प्रगति। कूर जीन थेर। 201,717 (4): 320-326। doi: 10.2174 / 1566523218666171129204926

  17. थियोडोर कार्ल गुस्ताव वॉन लेबर; whonamedit.com

पाइरूवेट किनसे डेफ़िसिएन्सी

दायां ऊपरी चतुर्थांश दर्द