आनुवांशिक असामान्यता
एलर्जी-रक्त - प्रतिरक्षा प्रणाली

आनुवांशिक असामान्यता

पोर्फिरीया विकारों का एक समूह है जिसमें शरीर के भीतर हीम (भी वर्तनी में हीम) के उत्पादन के साथ एक समस्या है। लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन बनाने के लिए हैम का उपयोग किया जाता है। सात विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया हैं और ज्यादातर मामलों में वे परिवारों में चलते हैं (विरासत में मिले हैं)। प्रत्येक प्रकार में, विशेष प्रोटीन (एंजाइम) में से एक की कमी होती है जो हैम (हैम संश्लेषण) बनाने में एक कदम को नियंत्रित करती है। इसका मतलब यह है कि हेम सिंथेसिस (पोर्फिरीन सहित) तक जाने वाली प्रक्रिया के दौरान बनने वाले पदार्थ ओवरप्रोडक्टेड होते हैं और शरीर के भीतर निर्माण कर सकते हैं और लक्षण पैदा कर सकते हैं। यह महत्वपूर्ण है कि पोर्फिरीया का प्रकार जिसे आपको पहचाना जाना चाहिए। ऐसा इसलिए है क्योंकि प्रत्येक प्रकार के शरीर पर अलग-अलग लक्षण और प्रभाव हो सकते हैं। लक्षण बहुत भिन्न होते हैं और इसमें पेट (पेट) का दर्द, तंत्रिका तंत्र की समस्याएं, मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं और त्वचा की समस्याएं शामिल हो सकती हैं। आपको कुछ चीजों से बचने की आवश्यकता हो सकती है जैसे कि कुछ दवाएं या अल्कोहल जो पोर्फिरीरिया के हमले को ट्रिगर कर सकते हैं।

आनुवांशिक असामान्यता

  • पोर्फिरी क्या हैं?
  • विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया
  • पोर्फिरी का क्या कारण है?
  • पोर्फिरी कैसे आम हैं?
  • एक्यूट पोर्फिरी
  • त्वचीय पोर्फिरी

पोर्फिरी क्या हैं?

पोरफाइरिया चयापचय संबंधी विकारों का एक समूह है। एक चयापचय विकार शब्द का उपयोग तब किया जाता है जब शरीर के भीतर रासायनिक प्रक्रियाओं में से एक के साथ कोई समस्या होती है। पोर्फिरी में, प्रभावित होने वाली रासायनिक प्रक्रिया वह है जो हेम नामक पदार्थ का उत्पादन करती है।

हैम मुख्य रूप से यकृत और अस्थि मज्जा में बनाया जाता है। हीम का उपयोग हीमोग्लोबिन बनाने के लिए किया जाता है जो लाल रक्त कोशिकाओं में शरीर के चारों ओर ऑक्सीजन पहुंचाता है। विभिन्न महत्वपूर्ण कार्यों के लिए आवश्यक शरीर में कई प्रोटीन बनाने के लिए भी हैम का उपयोग किया जाता है।

एक जटिल प्रक्रिया है जो यकृत में और अस्थि मज्जा में हैम बनाने के लिए जाती है। प्रक्रिया के विभिन्न चरण होते हैं और प्रत्येक चरण एक विशेष प्रोटीन द्वारा नियंत्रित होता है जिसे एंजाइम कहा जाता है। प्रत्येक चरण पर, पदार्थ बनाए जाते हैं जिन्हें हेम अग्रदूत के रूप में जाना जाता है। ये ऐसे पदार्थ हैं, जो प्रक्रिया के दौरान बने होते हैं, जो हैम बनाने में अग्रणी होते हैं। उनमें पोर्फिर्फिन नामक पदार्थ शामिल हैं।

पोर्फिरीया के सात विभिन्न प्रकार हैं। प्रत्येक प्रकार में, एक एंजाइम की कमी (या आंशिक कमी) होती है जो हैम बनाने में एक कदम को नियंत्रित करती है। क्योंकि इस एंजाइम की कमी है, पोर्फिरिन सहित हेम अग्रदूतों का अतिप्रवाह है। पोर्फिरिन और अन्य पूर्ववर्ती शरीर में निर्माण हो सकता है और पोर्फिरी से जुड़ी विभिन्न समस्याओं का कारण बन सकता है। जब पोरफाइरिंस त्वचा में निर्मित होते हैं, तो यह सूर्य के प्रकाश के प्रति बहुत संवेदनशील हो जाता है और यह पोर्फिरीया के त्वचा के लक्षणों का कारण बनता है। यकृत और शरीर में अन्य जगहों पर अन्य हेम अग्रदूतों का निर्माण उन लक्षणों का कारण बनता है जो पोर्फिरीरिया के तीव्र हमलों में होते हैं।

विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया

पोर्फिरीया रोगों का एक समूह है और प्रत्येक को ऊपर दिए गए आरेख में नामित किया गया है, जिसके आधार पर एंजाइम की कमी है। हालांकि, पोर्फिरी को आमतौर पर उन प्रभावों के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है जो उनके शरीर पर होते हैं और जो लक्षण वे उत्पन्न करते हैं। पोर्फिरी हो सकता है:

एक्यूट पोर्फिरी

तीव्र पोरफाइरिया के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। सबसे आम लक्षण एक गंभीर पेट (पेट) का दर्द है। शरीर के कुछ हिस्सों में मांसपेशियों की कमजोरी और सुन्नता जैसे लक्षण पैदा करने के लिए तंत्रिका तंत्र भी प्रभावित होता है। तीव्र पोरफाइरिया मानसिक स्वास्थ्य (मनोरोग) की समस्या भी पैदा कर सकता है जिसमें आंदोलन, उन्माद, अवसाद और मतिभ्रम शामिल हैं। लक्षण अधिक पूरी तरह से बाद में वर्णित हैं। यदि दोनों तंत्रिका तंत्र और मनोरोग संबंधी समस्याएं हैं जिन्हें कभी-कभी एक साथ रखा जाता है और न्यूरोपैस्कियाट्रिक समस्याएं कहा जाता है। तीव्र पोर्फिरी में शामिल हैं:

  • तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया।
  • अमीनोलेवुलिनिक एसिड डिहाइड्रैटेज़ पोरफाइरिया (जिसे प्लंबोप्रोफ्रिया भी कहा जाता है)।

त्वचीय पोर्फिरी

इस प्रकार का पोर्फिरी मुख्य रूप से त्वचा को प्रभावित करता है। त्वचीय पोर्फिरी में शामिल हैं:

  • पोर्फिरीया कटानिया टार्डा।
  • एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फ़्रिया।
  • जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया (जिसे गुंटर की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है)।

मिश्रित पोर्फिरी

इस तरह के पोर्फिरीया तीव्र पॉर्फिरीया और त्वचीय पोर्फिरीया दोनों के लक्षण पैदा कर सकते हैं। इसलिए वे पेट दर्द का कारण बन सकते हैं, त्वचा और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकते हैं और मनोरोग की समस्या भी पैदा कर सकते हैं। मिश्रित पोर्फिरी में शामिल हैं:

  • वैरिगेट पोर्फिरीया।
  • वंशानुगत सहसंयोजक।

पोर्फिरी का क्या कारण है?

अधिकांश प्रकार के पोर्फिरी विरासत में मिले हैं। यही है, उन्हें परिवारों में जीन के माध्यम से पारित किया जाता है। यदि आपको एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है, तो आप पोर्फिरीरिया विकसित कर सकते हैं। इसका एक अपवाद पोरफाइरिया कटानिया टार्डा है। इस प्रकार का पोर्फिरीया कभी-कभी आनुवंशिक रूप से परिवारों में विरासत में मिला हो सकता है। हालांकि, कई लोगों में कोई पारिवारिक इतिहास नहीं हो सकता है। इन मामलों में इसे कुछ दवाओं या रसायनों के संपर्क में आने से अतिसंवेदनशील लोगों में ट्रिगर किया जा सकता है, जिनमें मौखिक गर्भनिरोधक और शराब शामिल हैं (अधिक जानकारी के लिए नीचे देखें)।

विरासत में मिले पोर्फिरी के अधिकांश प्रकारों को परिवारों में पारित किया जाता है जिसे ऑटोसोमल प्रमुख विरासत कहा जाता है। संक्षेप में, इसका मतलब है कि यदि आपके पास पोर्फिरीया (और इसलिए एक जीन जो दोषपूर्ण है), प्रत्येक बच्चे के पास आपके पास दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेने और स्थिति विकसित करने का 50:50 मौका है।

पोर्फिरी कैसे आम हैं?

कुल मिलाकर, पोर्फिरी दुर्लभ हैं। निदान में चूक हो सकती है क्योंकि उनके लक्षण आसानी से अन्य बीमारियों के साथ भ्रमित होते हैं।

पोरफाइरिया कटानिया टार्डा दुनिया भर में सबसे आम प्रकार का पोर्फिरीया है। यह ब्रिटेन में 25,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। 75,000 लोगों में से लगभग 1 को तीव्र पोर्फिरीया का दौरा पड़ता है। उनके पास या तो तीव्र पोर्फिरी में से एक हो सकता है या उनके पास मिश्रित पोर्फिरी हो सकता है।

एक्यूट पोर्फिरी

इनमें से सबसे आम तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया है। हालांकि, मिश्रित पोर्फिरी (वंशानुगत कोप्रोपोरिया और वैरिगेट पोर्फिरी) भी समान लक्षण दिखा सकते हैं। अमीनोलेवुलिनिक एसिड डिहाइड्रैटेज़ पोरफाइरिया (जिसे प्लंबोप्रोफ्रिया के रूप में भी जाना जाता है) बहुत दुर्लभ है।

इस प्रकार के पोरफाइरिया के साथ, लक्षण तरंगों (या एक हमले के रूप में) में आते हैं। हमलों के बीच व्यक्ति स्वस्थ है। हमलों की आवृत्ति और गंभीरता भी लोगों के बीच व्यापक रूप से भिन्न होती है। यह अनुमान लगाया जाता है कि कम से कम तीन चौथाई लोग जो एक तीव्र पोर्फिरीरिया जीन प्राप्त करते हैं, वे कभी भी पोर्फिरीया के तीव्र हमले का अनुभव नहीं करेंगे।

कई चीज़ों पर हमला (अवक्षेपित) लाया जा सकता है। इसमें शामिल है:

  • कुछ दवाएं।
  • धूम्रपान।
  • शराब।
  • अवैध दवा का उपयोग।
  • भावुक परेशान।
  • गर्भावस्था।
  • पीरियड्स (माहवारी)।
  • चोट।
  • एक शल्य प्रक्रिया।
  • कभी-कभी, शरीर में कहीं संक्रमण।

कुछ दवाएं हैं जिन्हें आपको इस प्रकार के पोर्फिरीरिया से बचना चाहिए। दवाओं से बचने की अनुशंसित सूची उपलब्ध है। याद रखें कि हर्बल दवाओं और ओवर-द-काउंटर दवाओं से बचने के लिए अनुशंसित दवाओं की सूची में शामिल किया जा सकता है। हमेशा अपने डॉक्टर या फार्मासिस्ट से पूछें।

एक तीव्र हमले के दौरान क्या होता है?

पहले तीव्र हमले के लिए सबसे आम उम्र आपके स्वर्गीय किशोर से लेकर आपके चालीसवें वर्ष तक कहीं भी होती है। एक हमला एक से दो सप्ताह तक चल सकता है। हमलों अक्सर चिंता, बेचैनी और नींद (अनिद्रा) के साथ कठिनाई के साथ शुरू कर सकते हैं। आप पेट (पेट) के दर्द को भी विकसित कर सकते हैं जो गंभीर हो सकता है। बीमार महसूस करना (मतली), बीमार होना (उल्टी) और कब्ज हो सकता है। तंत्रिका तंत्र के प्रभाव से आपकी हृदय गति तेज हो सकती है और आपके रक्तचाप में वृद्धि हो सकती है। आप देख सकते हैं कि आपका मूत्र अंधेरा या लाल है, क्योंकि आपके गुर्दे अत्यधिक हेम अग्रदूतों से छुटकारा पाने की कोशिश कर रहे हैं। ये वे पदार्थ हैं जो प्रक्रिया के दौरान बने होते हैं जो हैम बनाने में अग्रणी होते हैं।

कुछ लोग एक तीव्र हमले के दौरान मांसपेशियों की कमजोरी विकसित कर सकते हैं। यह आपके हाथ और पैर और कभी-कभी आपकी छाती की दीवार की मांसपेशियों को भी प्रभावित कर सकता है, जिससे सांस लेने में कठिनाई होती है। आपकी संवेदना प्रभावित हो सकती है।शायद ही कभी, भ्रम और आक्षेप हो सकता है।

आप आंदोलन और / या उत्साह और कभी-कभी अवसाद या मतिभ्रम सहित मूड परिवर्तन का अनुभव कर सकते हैं। कुछ लोगों में, हमलों के बीच ये मनोरोग समस्याएं जारी रह सकती हैं।

शायद ही कभी, एक तीव्र हमले के दौरान अचानक मौत हो सकती है। यह आपके हृदय (हृदय अतालता) में विद्युत गतिविधि में गड़बड़ी के कारण माना जाता है।

इस प्रकार के पोर्फिरी का निदान कैसे किया जाता है?

एक परीक्षण आपके मूत्र के नमूने पर किया जा सकता है ताकि आप पोर्फिरिन और संबंधित रसायनों की तलाश कर सकें, यह देखने के लिए कि आपके पास एक छिद्र है या नहीं। इसके अलावा, अधिक विस्तृत परीक्षणों को यह पता लगाने की आवश्यकता है कि आपके पास कौन से विशिष्ट प्रकार के पोर्फिरीया हैं। इसमें आपके मूत्र के आगे के परीक्षण और कभी-कभी आपके मल (मल) और रक्त शामिल हो सकते हैं।

ध्यान दें कि हमलों के बीच, आपके मूत्र में पोर्फिरीन का स्तर सामान्य हो सकता है। यदि आपको एक पोर्फिरीया पाया जाता है, तो आपके परिवार के अन्य सदस्यों को यह देखने के लिए भी परीक्षण किया जाना चाहिए कि क्या वे प्रभावित हैं।

इस प्रकार के पोर्फिरी के लिए उपचार क्या है?

अक्सर, यदि आपके पास पोरफाइरिया का तीव्र हमला होता है, तो आपको अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है। एक हमले के उपचार में विभिन्न चरण हैं।

चरण 1: किसी भी संभावित ट्रिगर की पहचान करें
आदर्श रूप से, आपको किसी भी संभावित ट्रिगर (उदाहरण ऊपर दिए गए हैं) से बचने की कोशिश करनी चाहिए ताकि आपके हमले होने की संभावना कम हो सके। हालाँकि, यदि कोई हमला होता है, तो इस समय किसी भी चीज़ की पहचान करने की कोशिश करना ज़रूरी है, जिससे हो सकता है कि हमला शुरू हो जाए और हो सके तो ट्रिगर को हटा दिया जाए। उदाहरण के लिए, इसका मतलब यह हो सकता है कि आप जो दवा ले रहे हैं उसे रोकना।

चरण 2: लक्षणों से राहत के लिए उपचार
उपचार तब किसी भी लक्षण से निपटने के उद्देश्य से होता है जो हमले के कारण हो सकता है। उदाहरण के लिए, दर्द निवारक पेट दर्द के लिए निर्धारित किया जा सकता है और मतली और उल्टी से निपटने के लिए दवा का उपयोग किया जा सकता है। किसी भी बढ़ी हुई हृदय गति को कम करने और रक्तचाप को बढ़ाने या विकसित होने वाले किसी भी आक्षेप का इलाज करने के लिए दवा शुरू भी की जा सकती है।

चरण 3: नए लक्षणों के विकास के लिए करीबी निगरानी
यह महत्वपूर्ण है कि इस तरह के पोरफाइरिया वाले किसी व्यक्ति को मांसपेशियों के कमजोर होने जैसे किसी भी नए लक्षणों के लिए बारीकी से निगरानी की जाए। किसी भी संकेत पर विशेष ध्यान देने की आवश्यकता है कि छाती की दीवार की मांसपेशियां कमजोर होने लगती हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि आपकी श्वास तब प्रभावित हो सकती है। यदि ऐसा होता है, तो आपको वेंटिलेटर का उपयोग करके सांस लेने में मदद की आवश्यकता हो सकती है।

चरण 4: पोर्फिरिन बिल्ड-अप को कम करने के लिए उपचार
आमतौर पर यह सलाह दी जाती है कि हेम अर्जीनेट नामक दवा एक हमले में जल्दी शुरू की जाए। यह सीधे एक नस (अंतःशिरा) में दिया जाता है और यह पोर्फिरीन के अतिप्रवाह को कम करने में मदद करता है। हेम एर्गनेट के साथ उपचार आमतौर पर किसी भी समस्या का कारण नहीं होता है, लेकिन कभी-कभी यह इंजेक्शन साइट के आसपास नसों की सूजन का कारण बनता है। शायद ही कभी, यह रक्त के थक्के के साथ हस्तक्षेप कर सकता है। हेम एर्गनेट से एलर्जी की प्रतिक्रिया भी संभव है लेकिन फिर से दुर्लभ है। एक बार-साप्ताहिक या दो बार-साप्ताहिक-अंतःशिरा उपचार के साथ हीम आर्जिनाट का उपयोग कुछ लोगों में दोहराया हमलों को रोकने में मदद करने के लिए किया गया है।

यदि हेम अर्जीनेट उपलब्ध नहीं है, तो शर्करा (ग्लूकोज), या तो मुंह से या आंतरिक रूप से दी जाती है, इससे पोर्फिरीन और अन्य अग्रदूतों के अतिप्रवाह को कम करने में मदद मिल सकती है। यह एक हमले को रोकने में मदद कर सकता है।

उन लोगों में जो लगातार हमलों से गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं और जहां अन्य उपचारों ने काम नहीं किया है, लिवर प्रत्यारोपण सफलतापूर्वक किया गया है।

इस प्रकार के पोर्फिरी के लिए दृष्टिकोण (रोग का निदान) क्या है?

यह केवल पोरफायरिया वाले लोगों का अल्पसंख्यक है, जिन्होंने पोर्फिरीया के तीव्र हमलों को दोहराया है। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, कुछ लोगों पर कभी भी हमला नहीं हो सकता है और कुछ में एक या कुछ ही हो सकते हैं। तीव्र हमले बहुत गंभीर हो सकते हैं लेकिन वे शायद ही कभी घातक होते हैं। ज्यादातर लोग जिनके पास तीव्र पॉर्फिरिया के एक या कुछ हमले होते हैं वे पूरी तरह से ठीक हो जाते हैं। वे एक सामान्य जीवन जीने में सक्षम हैं सिवाय इसके कि उन्हें संभावित ट्रिगर से बचने के लिए एक और हमले होने के जोखिम को कम करने के लिए सावधान रहने की आवश्यकता है, जैसा कि ऊपर चर्चा की गई है।

शायद ही कभी, एक तीव्र हमला मौत का कारण बन सकता है। यदि मृत्यु होती है, तो यह आमतौर पर होता है क्योंकि या तो हृदय एक हृदय अतालता के कारण धड़कन बंद कर देता है (जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है) या श्वास की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, जिसका अर्थ है कि प्रभावित व्यक्ति को हवादार होना है। अगर किसी को लंबे समय तक हवादार किया जाता है, तो एक जोखिम है कि वे निमोनिया का विकास कर सकते हैं।

लोगों के एक छोटे से अल्पावधि में, दीर्घकालिक तीव्र (क्रोनिक) उच्च रक्तचाप या क्रोनिक किडनी रोग दोहराया तीव्र हमलों के कारण विकसित हो सकता है। क्रोनिक यकृत क्षति भी, शायद ही कभी हो सकती है।

त्वचीय पोर्फिरी

इस प्रकार का पोर्फिरी मुख्य रूप से त्वचा को प्रभावित करता है, जिससे त्वचा पर चकत्ते और अन्य समस्याएं होती हैं। अतिरिक्त पोर्फिरीन जो निर्माण करते हैं, वे प्रकाश के साथ बातचीत कर सकते हैं, जिससे त्वचा हल्की संवेदनशील हो जाती है। विभिन्न विभिन्न प्रकार हैं जो थोड़ा अलग लक्षण पैदा कर सकते हैं।

पोर्फिरीया कटानिया टार्डा

यह त्वचीय पोर्फिरी का सबसे आम है।

लक्षण क्या हैं?
इस प्रकार के पोर्फिरी के कारण लक्षण आमतौर पर आपके 40 के दशक में देखे जाते हैं। जब आपकी त्वचा धूप के संपर्क में आती है, तो लालिमा और फफोले दिखाई दे सकते हैं। आपकी त्वचा काफी नाजुक हो सकती है और ठीक होने में लंबा समय ले सकती है। आपकी त्वचा में खुजली हो सकती है और ऐसे क्षेत्र हो सकते हैं जहां यह गहरा (हाइपरपिग्मेंटेड) या अत्यधिक बालों वाला हो। माथे, गाल, कान और हाथों की पीठ पर त्वचा सबसे अधिक प्रभावित होती है, लेकिन सूर्य के संपर्क में आने वाली सभी त्वचा प्रभावित हो सकती है। पोर्फिरीया कटानिया टार्डा वाले कुछ लोग जिगर की क्षति का विकास कर सकते हैं।

किसको मिलता है?
पोरफिरिया कटानिया टार्डा आनुवंशिक रूप से परिवारों में विरासत में मिला हो सकता है। हालांकि, प्रभावित अधिकांश लोगों में कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है। इन अतिसंवेदनशील लोगों में मौखिक गर्भ निरोधकों और शराब सहित कुछ दवाओं या रसायनों के संपर्क में आने से इसे ट्रिगर किया जा सकता है। पोरफाइरिया कटानिया टार्डा भी कभी-कभी हो सकता है यदि आपको कोई अन्य बीमारी हो, जैसे:

  • हेपेटाइटस सी
  • एचआईवी
  • Haemochromatosis
  • प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष
  • शराबी जिगर की बीमारी
  • क्रोनिक सक्रिय हेपेटाइटिस

फिर से, इन स्थितियों को किसी तरह पोर्फिरीया के विकास को गति देने के लिए सोचा जाता है। महिलाओं की तुलना में पोरफाइरिया कटानिया टार्डा पुरुषों में अधिक आम है।

इसका निदान कैसे किया जाता है?
तीव्र पोर्फिरी के रूप में, निदान मूत्र, रक्त और मल (मल) के नमूनों में अतिरिक्त पोर्फिरिन और अन्य संबंधित हेम अग्रदूतों के माप से होता है।

इलाज क्या है?
क्योंकि त्वचा की समस्याओं को सूरज की रोशनी से ट्रिगर किया जा सकता है, मुख्य उपचारों में से एक सूर्य के प्रकाश का उपयोग करके धूप से संपर्क से बचना है। गर्भनिरोधक गोली जैसे अल्कोहल और दवाओं से बचना भी मददगार हो सकता है। क्लोरोक्वीन नामक एक दवा कुछ लोगों में इस प्रकार के पोर्फिरीया के इलाज में भी मदद कर सकती है। यह दवा अतिरिक्त पोर्फिरिन को अधिक घुलनशील बनाती है ताकि मूत्र में अधिक मात्रा में (उत्सर्जित) बाहर निकल जाए।

कुछ लोगों में पोर्फिरीया कटानिया टार्डा के साथ, शरीर में लोहे का निर्माण हो सकता है। यदि यह मामला है, तो नियमित रूप से रक्त को हटाने के द्वारा अतिरिक्त लोहे को हटाया जा सकता है, एक प्रक्रिया जिसे वेनेसेशन कहा जाता है। प्रक्रिया रक्त दाताओं के लिए समान है। निकाले गए रक्त के प्रत्येक पिंट में एक ग्राम लोहे का एक चौथाई हिस्सा होता है। शरीर फिर नए लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए कुछ अतिरिक्त संग्रहीत लोहे का उपयोग करता है।

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

यह पोर्फिरीया का एक बहुत ही दुर्लभ रूप है। इसे कभी-कभी गुंटर की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है। लक्षण आमतौर पर बचपन में पहली बार देखे जाते हैं। आप देख सकते हैं कि आपके बच्चे का मूत्र उनकी लंगोट में लाल दिखाई देता है। उनकी त्वचा धूप के प्रति भी बेहद संवेदनशील होती है। त्वचा लाल हो सकती है और फफोले विकसित हो सकते हैं। ये छाले फट सकते हैं और अल्सर बन सकते हैं जो आसानी से संक्रमित हो सकते हैं। जब त्वचा के अल्सर ठीक हो जाते हैं, तो त्वचा पर दाग पड़ सकते हैं, जो कभी-कभी गंभीर होता है।

इस प्रकार के पोर्फिरीरिया वाले बच्चे एनीमिक बन सकते हैं और उनकी तिल्ली आकार में बढ़ सकती है। संभावित उपचारों में क्लोरोक्वीन नामक एक दवा, प्लीहा को हटाना (स्प्लेनेक्टोमी) और कभी-कभी अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण शामिल हैं।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फ़्रिया

फिर, लक्षण आमतौर पर बचपन में पहली बार देखे जाते हैं, लेकिन वे किसी भी उम्र में पहली बार हो सकते हैं। धूप के संपर्क में आने पर त्वचा में जलन, खुजली और लालिमा होती है। पोर्फिरीया के इस रूप में, फफोले नहीं बनते हैं और त्वचा पर कम से कम निशान पड़ते हैं। पॉर्फिरिन और अन्य अग्रदूत यकृत में निर्माण कर सकते हैं और यकृत विफलता का कारण बन सकते हैं। कभी-कभी यह पित्त पथरी के गठन का कारण बन सकता है।

लाल रक्त कोशिकाओं में हेम अग्रदूत स्तर को मापने के द्वारा इसका निदान किया जाता है। कैरोटीन के साथ उपचार सहायक हो सकता है, क्योंकि यह सूर्य के प्रकाश के लिए सहिष्णुता बढ़ाता है। लिवर और बोन मैरो प्रत्यारोपण को भी अन्य उपचारों के रूप में सफलतापूर्वक अंजाम दिया गया है।

मिश्रित पोर्फिरी

त्वचा के लक्षण लगभग आधे लोगों में वैरिगेट पोर्फाइरिया के साथ होते हैं और लगभग एक तिहाई लोग वंशानुगत कोप्रोफेरिया के साथ होते हैं। त्वचा के दाने पोरफाइरिया कटानिया टार्डा (ऊपर देखें) के समान है। कभी-कभी इन मिश्रित पोर्फिरी का एकमात्र लक्षण त्वचा की चकत्ते होती है। हालांकि, सही प्रकार के पोरफाइरिया का पता लगाना महत्वपूर्ण है, क्योंकि मिश्रित पोरफाइरिया के साथ-साथ न्यूरोपैस्कियाट्रिक तीव्र हमलों के विकास का खतरा होता है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • यूरोपीय पोर्फिरीया पहल; यूरोपीय पोरफाइरिया नेटवर्क

  • बेसुर एस, हौ डब्ल्यू, श्मेल्टज़र पी, एट अल; चिकित्सकीय रूप से पोर्फिरीन और हेम चयापचय और पोर्फिरीस की महत्वपूर्ण विशेषताएं। चयापचयों। 2014 नवंबर 34 (4): 977-1006। doi: 10.3390 / metabo4040977

  • पुय एच, गौया एल, डेबैक जेसी; पोर्फाईरिया। लैंसेट। 2010 मार्च 13375 (9718): 924-37।

  • कार्डिफ पोर्फिरीया सेवा

  • ब्रिटिश पोरफाइरिया एसोसिएशन

स्पोंडिलोलिसिस और स्पोंडिलोलिस्थीसिस

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