वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रॉफी
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रॉफी

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वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रॉफी

  • अवलोकन
  • रेटिना की शारीरिक रचना
  • प्रदर्शन
  • निदान
  • प्रबंध
  • वंशानुगत रेटिना विकारों के उदाहरण

अवलोकन

वंशानुगत रेटिना डायस्ट्रोफिस बदलती गंभीरता के आनुवांशिक रेटिनल विकारों का एक व्यापक समूह है और विभिन्न वंशानुक्रम पैटर्न के साथ है। हर साल लगभग 150 बच्चे और 250 वयस्क कामकाजी उम्र में इन स्थितियों के कारण दृष्टि बाधित के रूप में पंजीकृत होते हैं।[1, 2]

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा 3,000 व्यक्तियों में से 1 को प्रभावित करने वाला सबसे आम रेटिनल डिस्ट्रोफी है। अधिकांश रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा म्यूटेशन छड़ को चुनिंदा रूप से प्रभावित करते हैं। अलग रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा लेख देखें।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के विपरीत, जिसमें छड़ का अध: पतन शुरू में परिधीय रेटिना को प्रभावित करता है, कई विरासत में मिली रेटिनल डिस्ट्रोफियां मुख्य रूप से मैक्युला को प्रभावित करती हैं। मैक्यूलर डायस्ट्रोफिस को आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक तक शुरुआत के साथ तीक्ष्णता, रंग दृष्टि और विपरीत संवेदनशीलता की हानि होती है। (अक्सर अतिव्यापी) नामों की एक किस्म है।

सही निदान महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह अपेक्षित रोग का निर्धारण करता है। कई रोगों के लिए विशिष्ट जीन थेरेपी का मूल्यांकन किया जा रहा है।[3]

रेटिना की शारीरिक रचना

रेटिना एक कई स्तरित संरचना है और रेटिना की डिस्ट्रोफ़ियां किसी भी परत को प्रभावित कर सकती हैं। इन विट्रोस से कोरॉइड में आंतरिक सीमित झिल्ली, तंत्रिका फाइबर परत, नाड़ीग्रन्थि सेल परत, आंतरिक plexiform परत, आंतरिक परमाणु परत, बाहरी plexiform परत, बाहरी परमाणु परत, बाहरी सीमित झिल्ली, रॉड और शंकु भीतरी और बाहरी खंड और हैं रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम (RPE)।

मैक्युला में शंकु, नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं की एक उच्च घनत्व है, और द्विध्रुवी और नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं के भीतर वर्णक है। मैक्युला का मध्य 1.5 मिमी क्षेत्र fovea है। Fovea के भीतर एक मोटे तौर पर गोलाकार avascular क्षेत्र है, foveal avascular क्षेत्र, जिसमें केवल शंकु होते हैं।

वाया विकिमीडिया कॉमन्स

प्रदर्शन[3]

यह बीमारी से भिन्न होता है। रेटिना के भीतर 60-125 मिलियन छड़ और 3.2-6.5 मिलियन शंकु हैं। कोई भी छड़ फव्वारे में मौजूद नहीं होती है, हालांकि छड़ों का उच्चतम घनत्व फव्वारा से लगभग 20 ° की दूरी पर पाया जाता है। शंकु मुख्य रूप से फोवे में केंद्रित होते हैं और फोवोला के भीतर सबसे घने होते हैं। इसलिए, छड़ को प्रभावित करने वाले रोग रात में दृश्य समस्याओं के साथ-साथ परिधीय दृश्य क्षेत्र दोष पैदा करते हैं। शंकु को प्रभावित करने वाले रोग प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि करते हैं, केंद्रीय दृष्टि की हानि, बिगड़ा हुआ रंग दृष्टि और केंद्रीय दृश्य क्षेत्र दोष।

निदान[3]

निदान आम तौर पर नैदानिक ​​परीक्षा और व्यक्तिपरक परीक्षण पर किया जाता है, हालांकि इसे इलेक्ट्रो-नैदानिक ​​परीक्षणों के साथ पुष्टि की आवश्यकता होती है। यह कोरॉइडल बीमारी से रेटिना की बीमारी को अलग करने में मदद करता है और निदान की सटीकता सुनिश्चित करने में मदद करता है (आनुवंशिक प्रभाव को देखते हुए)।

फंडोस्कोपी - लाल-मुक्त प्रकाश का उपयोग करना - दृश्य क्षेत्र परीक्षण, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षण और मल्टीफोकल इलेक्ट्रोमेटिनोग्राम (ईआरजी) और रंग दृष्टि का मूल्यांकन करने वाले परीक्षण सभी निदान में सहायता कर सकते हैं।

विषय रेटिना परीक्षण

  • रंग दृष्टि परीक्षण: इनमें से सबसे अच्छी तरह से जानी जाने वाली इशिहारा की परीक्षण प्लेटें हैं जो लाल / हरे रंग के अंधापन के बीच अंतर करती हैं। अन्य, अधिक परिष्कृत परीक्षण पीले रंग के अंधापन के लिए आकलन कर सकते हैं, साथ ही रंग अंधापन के जटिल और सूक्ष्म डिग्री का निदान करने में मदद करते हैं।
  • रतौंधी (nyctalopia) की शिकायत करने वाले रोगियों में डार्क एडाप्टोमेट्री उपयोगी है - जो आमतौर पर इन विकारों की एक विशेषता है।

उद्देश्य रेटिना मूल्यांकन[4]

  • फ्लोरेसेंस एंजियोग्राफी कोरॉइडल बीमारी से रेटिना को अलग करने में मदद कर सकती है।
  • ईआरजी प्रकाश के जवाब में रेटिना द्वारा उत्पादित कार्रवाई की क्षमता को रिकॉर्ड करते हैं और अंधेरे (स्कोप्टिक) और प्रकाश (फोटोपिक) स्थितियों में विशिष्ट पैटर्न दिखाते हैं। सामान्य तरंगों से विचलन एक ईसीजी के समान तरीके से निदान की सहायता करते हैं। परीक्षण के दौरान, रेटिना की विद्युत प्रतिक्रियाओं को प्रकाश में मापने के लिए कॉर्निया पर एक इलेक्ट्रोड लगाया जाता है।
  • इलेक्ट्रो-ऑक्युलोग्राम (ईओजी) ईआरजी माप के पूरक हैं। वे विद्युतीय रूप से सकारात्मक कॉर्निया और आंख के विद्युतीय नकारात्मक पीठ के बीच स्थायी क्षमता को मापते हैं। आरपीजी में समस्याओं के परिणामस्वरूप एक असामान्य ईओजी उत्पन्न होता है।
  • नए तरीकों का मूल्यांकन किया जा रहा है, जैसे कि उच्च-रिज़ॉल्यूशन वर्णक्रमीय-डोमेन ऑप्टिक सुसंगत टोमोग्राफी (एसडी-ओसीटी) और फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस।

आनुवंशिक परीक्षण[3]
परम्परागत आनुवांशिक परीक्षण महंगा और समय लेने वाला होगा, क्योंकि 200 से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन डायस्ट्रोफी की विविध रेंज में शामिल होते हैं। आनुवंशिक परीक्षण के नए तरीके कई जीनों के विश्लेषण की संभावना प्रदान करते हैं। विधियाँ बहुत तेज़ और अधिक लागत प्रभावी विश्लेषण की अनुमति देती हैं।

प्रबंध[1, 3]

प्रबंधन निदान और विशेष आनुवंशिक परामर्श पर केंद्रित है। उपचार के विकल्प सीमित हैं और ऑप्टोमेट्रिक विज़ुअल रिहैबिलिटेशन (जैसे, कम दृष्टि, अभिविन्यास और गतिशीलता प्रशिक्षण के लिए सहायता का उपयोग) के आसपास केंद्रित किया जाता है। आणविक और जीन थेरेपी के क्षेत्र में भी काम चल रहा है, क्योंकि जिम्मेदार जीन की पहचान की जा रही है।

अत्यधिक विशिष्ट बहु-विषयक सेवाओं के रोगियों की उपलब्धता और प्रावधान पूरे ब्रिटेन में अलग-अलग हैं।

जीन थेरेपी के क्षेत्र में आशाजनक शोध है - उदाहरण के लिए, लेबर की जन्मजात अमोरोसिस में, जो फोटोरिसेप्टर के शिथिलता और पतन के साथ जुड़ा हुआ है, अध्ययनों में जीन थेरेपी के कुछ सकारात्मक प्रभाव दिखाई दिए हैं।

वंशानुगत रेटिना विकारों के उदाहरण[5]

विभिन्न प्रकार के वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफ़ियां हैं, जिनमें से कुछ बहुत दुर्लभ हैं। हॉलमार्क दृश्य तीक्ष्णता का नुकसान है। ये स्थितियां गंभीर दृष्टि दोष का एक प्रमुख कारण हैं और सभी उम्र के रोगियों को प्रभावित करती हैं। वे आनुवंशिक स्तर पर, साथ ही नैदानिक, ऊतकीय और शारीरिक स्तर पर भिन्न होते हैं। चल रहे आनुवांशिक शोध से पैथोफिजियोलॉजी की समझ में बदलाव जारी है।

स्टारगार्ड की बीमारी और फंडस फ्लैविमेकुलेटस[3]

कुछ सवाल यह भी है कि क्या यह स्थिति दो बीमारियों या एक है। Stargardt की बीमारी या फ़ंडस फ्लैविमाक्युलैटस नैदानिक ​​और आनुवंशिक विषमता के साथ किशोर धब्बेदार अध: पतन का एक प्रगतिशील रूप है। कम से कम चार जीनों में उत्परिवर्तन समान नैदानिक ​​विशेषताओं के लिए जिम्मेदार हैं और उनके बीच स्पष्ट नैदानिक ​​भेद की कमी है। स्टारगार्ड की बीमारी और फंडस फ्लैविमाक्युलैटस की चर्चा यहां एक इकाई के रूप में की जाती है।

Stargardt की बीमारी, फ़ंडस फ्लैविमाक्युलैटस के साथ या उसके बिना, केंद्रीय रेटिना को प्रभावित करने वाली सबसे आम वंशानुगत डिस्ट्रोफी है, जो 8,000-10,000 लोगों में से 1 में होती है।[6]

  • विवरण - किशोर मैकुलर डिस्ट्रोफी के रूप में भी जाना जाता है: यह विरासत में मिले मैकुलर डिजनरेशन के दो सबसे सामान्य रूपों में से एक है। यह सभी रेटिना डिस्ट्रोफियों का 7% है। पहली बार 1909 में जर्मन नेत्र रोग विशेषज्ञ कार्ल स्टारगार्ड द्वारा वर्णित, यह एक प्रगतिशील, द्विपक्षीय एट्रोफिक मैकुलर डिस्ट्रोफी है, जिसकी विशेषता पेरिमिस्सुरल और पेरीफेरल 'गंदे ग्रे-यलो स्पॉट' (फंडस फ्लैविमाकैटस) है।
  • विरासत - मुख्य रूप से ऑटोसोमल-रिसेसिव; एक दुर्लभ ऑटोसोमल-प्रमुख संस्करण है।
  • प्रदर्शन बचपन (6 वर्ष की आयु) से वयस्कता की शुरुआत: द्विपक्षीय (आमतौर पर) केंद्रीय दृष्टि में कमी आई। यह अक्सर नैदानिक ​​तस्वीर के अनुपात से बाहर होता है। प्रगतिशील रंग अंधापन भी है।
  • रोग का निदान - आम तौर पर गरीब। अधिकांश रोगियों को जीवन के पहले दो दशकों के दौरान दृष्टि की तेजी से गिरावट का अनुभव होता है। एक बार दृष्टि 6/12 से नीचे चली जाती है, प्रगति तीव्र होती है और दृश्य रोग का निदान खराब होता है। दृश्य पुनर्वास स्वतंत्रता के कुछ हद तक प्राप्त और बनाए रख सकता है।[7]
  • एक प्रकार जिसे फंडस फ्लैविमाक्युलैटस नाम दिया गया है वह बाद में प्रस्तुत करता है और मैक्युला को बख्शा जा सकता है। रोगी केंद्रीय दृश्य बिगड़ने के साथ उपस्थित हो सकता है। रंग दृष्टि में गिरावट बाद तक दिखाई नहीं दे सकती है। समय के दौरान पीले धब्बों का वितरण और संख्या बदल सकती है। प्रैग्नेंसी बेहतर होती है और परिधीय और रात की दृष्टि अप्रभावित रहती है।

जुवेनाइल बेस्ट डिजीज (बेस्ट विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी)[3]

बेस्ट की बीमारी की पहचान 1906 में फ्रेडरिक बेस्ट द्वारा की गई थी और यह मैक्युला का दूसरा सबसे आम वंशानुगत डिस्ट्रोफी है।

  • विवरण - यह आरपीजी के स्तर पर लिपोफसिन के असामान्य संचय द्वारा विशेषता है। यह वर्षों से बढ़ता है, अंततः एक विशिष्ट गोल अंडे की जर्दी की उपस्थिति को जन्म देता है और जो बाद में एक छद्म हाइपोनॉन के साथ जुड़ा हो सकता है।
  • विरासत - यह एक प्रगतिशील ऑटोसोमल-प्रमुख वंशानुगत बीमारी है जिसमें एक ही परिवार के विभिन्न सदस्यों के बीच परिवर्तनशील पैठ है। उत्परिवर्तन गुणसूत्र 11 पर BEST1 (VMD2) जीन के लिए स्थानीयकृत किया गया है।
  • प्रदर्शन - लक्षण जीवन के पहले दो दशकों के भीतर शुरू हो सकते हैं। दृश्य तीक्ष्णता तब बिगड़ती है जब 'अंडे की जर्दी का घाव' फट जाता है। बच्चों में रोगसूचक होने से पहले ईओजी रीडिंग में परिवर्तन होता है। दृष्टि केवल बचपन और किशोरावस्था में थोड़ी कम हो सकती है जब 'अंडा-जर्दी घाव' मौजूद हो। आमतौर पर पांचवें दशक तक दृष्टि काफी प्रभावित नहीं होती है।[8]
  • रोग का निदान - घटती हुई दृश्य तीक्ष्णता मैकुलर स्कारिंग का प्रतिबिंब हो सकती है, लेकिन अन्य जटिलताएं इसमें शामिल हो सकती हैं (उदाहरण के लिए, मैक्युलर होल गठन या रेटिना टुकड़ी)। कुछ मरीज़ कानूनी रूप से गंभीर रूप से दृष्टिहीन हो जाते हैं, लेकिन अधिकांश व्यक्ति एक आँख में दृष्टि के साथ पढ़ने की क्षमता को बनाए रखते हैं।

वयस्क विटेलिफ़ॉर्म फ़ॉवोमैसिफ़िक डिस्ट्रोफी (वयस्क विटेलिफ़ॉर्म डिजनरेशन)[3, 9]

  • विवरण - इस बीमारी में, मैक्युला के भीतर द्विपक्षीय, सममित घाव हैं। वे बेस्ट की बीमारी के समान हैं, लेकिन वे छोटे हैं, वे वयस्कता में मौजूद हैं और वे प्रगति नहीं करते हैं।
  • विरासत - शायद ऑटोसोमल-प्रमुख।
  • प्रदर्शन - 40-50 वर्ष आयु वर्ग: धुंधली दृष्टि 40 छवियों का विरूपण (मेटामोर्फोप्सिया) जो इस बिंदु पर हल्का हो सकता है कि यह स्थिति अक्सर संयोग से खोजी जाती है।
  • रोग का निदान - अच्छा है, जब तक कि जटिलताएं न हों (जैसे कि अंतर्निहित कोरॉइड का नवविश्लेषण)।

अन्य वंशानुगत मैकुलर डिस्ट्रोफ़ियाँ[5]

  • सोर्स्बी के छद्म भड़काऊ मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी, नॉर्थ कैरोलिना मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी और प्रमुख सिस्टॉयड मैक्यूलर एडिमा खराब प्रैग्नोज करते हैं।
  • बटरफ्लाई मैक्यूलर डिस्ट्रोफी एक अपेक्षाकृत जन्मजात स्थिति है (अक्सर मौका द्वारा पाया जाता है) जिसके परिणामस्वरूप केंद्रीय दृष्टि की हल्की हानि होती है।
  • पैटर्न डिस्ट्रॉफी पैरासेंट्रल विरूपण और दृश्य तीक्ष्णता के नुकसान के साथ प्रस्तुत करता है। यह स्पर्शोन्मुख भी हो सकता है। पूरे मैकुलर शोष के साथ, पूरे फंडस में छोटे पीले फ्लीक्स दिखाई देते हैं।

Achromatopsia[10]

  • विवरण - इस स्थिति से शंकु समारोह का पूर्ण नुकसान होता है, जबकि रॉड फ़ंक्शन रोग के दौरान सामान्य है। इसकी व्यापकता लगभग 1: 30,000 होने का अनुमान है। चूंकि शंकु fovea पर केंद्रित होते हैं तो मैक्युला और fovea असमान रूप से प्रभावित होते हैं।
  • विरासत - जन्मजात अक्रोमैटोप्सिया एक ऑटोसोमल-रिसेसिव विशेषता में प्रेषित होती है
  • प्रदर्शन - शुरुआती बचपन में निस्टागमस, असामान्य दृश्य व्यवहार या फोटोफोबिया के साथ रोगियों को पेश किया जाता है।तीक्ष्णता 20/200 से कम है। फंडोस्कोपी अचूक है। दृश्य फ़ील्ड एक रिश्तेदार केंद्रीय स्कॉटोमा दिखाते हैं। ईआरजी फ़ंक्शन का आकलन करने में सबसे उपयोगी उपकरण है। यह दिखाता है कि शंकु फ़ंक्शन गायब है जबकि रॉड फ़ंक्शन सामान्य है। कई जीनों में उत्परिवर्तनों का पता लगाया गया है जो एक्ट्रोमैटोप्सिया का कारण बनते हैं।
  • रोग का निदान - कम दृष्टि समर्थन के अलावा कोई प्रगति और कोई उपचार नहीं है। जीन थेरेपी ने शुरुआती वादा दिखाया है: लाल शंकु ओपिन प्रमोटर के विभिन्न रूपों के साथ वायरल की मध्यस्थता जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग करके मानव फेनोटाइप के समान समानता वाले पशु मॉडल में शंकु समारोह की बहाली प्राप्त की गई है।

एक्स-लिंक्ड रेटिनोस्किसिस[3]

  • विवरण और विरासत - यह एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है, जो आरएस 1 जीन के म्यूटेशन के कारण होती है, जो प्रोटीन रेटिनोस्किसिन को एनकोड करती है। यह रेटिनोस्किसिस के परिणामस्वरूप होता है, या रेटिना की परतों के विभाजन, आमतौर पर बाहरी प्लेक्सिफॉर्म परत में होता है। रेटिना के प्रभावित हिस्से में सबॉप्टिमल विजन होगा।
  • प्रदर्शन - यह लगभग विशेष रूप से युवा पुरुषों को प्रभावित करता है। प्रसार का अनुमान लगभग 1: 15,000-1: 30,000 है। लगभग आधे रोगियों में पेरिफेरल रेटिनोसिसिस देखा जाता है। फोवियल रेटिनोसिसिस लगभग सभी रोगियों में मौजूद है और एसडी-ओसीटी के साथ देखा जा सकता है जो रेटिना के भीतर सिस्टिक रिक्त स्थान दिखाता है। केंद्रीय दृष्टि को बिगड़ा जा सकता है, जिसमें दृश्य तीक्ष्णता 20/30 से लेकर 20/200 तक कम हो सकती है। रेटिना की अलग-अलग परतों के बीच छोटे अल्सर के गठन के कारण तीक्ष्णता का नुकसान होता है। ये सिस्ट अक्सर 'स्पोक-व्हील' पैटर्न बनाते हैं। पेरिफेरल दृष्टि भी खो सकती है यदि तंत्रिका कोशिकाओं की आंतरिक परत कोशिकाओं की बाहरी परत से अलग हो जाती है।
  • रोग का निदान - हाल ही में, कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ इनहिबिटर्स डोरज़ोलैमाइड और ब्रिनज़ोलैमाइड के सामयिक प्रशासन को एक्स-लिंक्ड रेटिनोसिसिस वाले रोगियों में धब्बेदार अल्सर को कम करने में प्रभावी दिखाया गया था।

पारिवारिक शराबी (उत्तरी केरोलिना मैकुलर डिस्ट्रॉफी)[4]

  • विवरण - यह स्थिति (डॉयने के छत्ते की कोरोडाइटिस या माल्टिया लेवेंटीनीज़ के रूप में जानी जाने वाली उपप्रकारों के साथ) को उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन का प्रारंभिक रूप माना जाता है। यह मैक्युला के ऊपर अच्छी तरह से परिभाषित मलाईदार पीले धब्बों (ड्रूसन) की विशेषता है, जो अंततः आंख के पीछे के ध्रुव और ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर व्यापक रूप से विस्तारित हो सकता है।
  • विरासत - पूर्ण प्रवेश के साथ ऑटोसोमल-प्रमुख लेकिन परिवर्तनशील अभिव्यक्ति।
  • प्रदर्शन - ड्रस केवल जीवन के पांचवें दशक के आसपास नेत्रहीन समस्याग्रस्त हो जाते हैं और रोगियों को तब केंद्रीय दृश्य गिरावट का अनुभव होता है।
  • रोग का निदान - यह एक प्रगतिशील बीमारी है, लेकिन परिधीय दृष्टि बख्शा है।

बिएटी की क्रिस्टलीय डिस्ट्रोफी[11]

  • विवरण - यह स्थिति परिधीय कॉर्निया और रेटिना में क्रिस्टलीय जमाव की विशेषता है। यह प्रगतिशील रेटिनल शोष के साथ हो सकता है।
  • विरासत - एक्स-लिंक्ड या ऑटोसोमल-रिसेसिव।
  • प्रदर्शन - तीसरे दशक में प्रगतिशील दृश्य हानि है, विशेष रूप से परिधीय और रात की दृष्टि।
  • रोग का निदान - प्रगति की दर व्यक्तियों के बीच भिन्न होती है।

प्रगतिशील शंकु dystrophies[4]

  • विवरण - दुर्लभ विकारों के इस समूह में शुद्ध शंकु शिथिलता से संबंधित समस्याओं की एक श्रृंखला शामिल है, जो संबंधित (लेकिन आमतौर पर कम गंभीर) रॉड शिथिलता की बदलती डिग्री के साथ होती है। कई रोगी एक शुद्ध शंकु समस्या से शुरू करते हैं जो समय के साथ उत्तरोत्तर छड़ को प्रभावित करते हैं।
  • विरासत - अधिकांश छिटपुट हैं, लेकिन ऑटोसोमल-प्रमुख, ऑटोसोमल-रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम भी ज्ञात हैं।
  • प्रदर्शन - 10-30 वर्ष की आयु: धीमी, प्रगतिशील, द्विपक्षीय दृश्य हानि (रात की दृष्टि) बेहतर दिन से), फोटोफोबिया, खराब रंग दृष्टि) निस्टागमस। संबंधित दृश्य क्षेत्र दोष भी हो सकते हैं।
  • रोग का निदान - अल्पकालिक, कम छड़ की भागीदारी वाले लोग अच्छी तरह से करते हैं, लेकिन अंततः, दृष्टिकोण खराब है।

एलपोर्ट्स सिंड्रोम[4]

यह 5,000 बच्चों में से लगभग 1 को प्रभावित करने वाला एक आनुवांशिक विकार है, जिसके कारण ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, अंत-चरण की किडनी रोग और सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस होता है। यह आंखों को प्रभावित कर सकता है।

  • विवरण - स्थिति कोलेजन टाइप IV सिंथेसिस को प्रभावित करती है और बेसमेंट मेम्ब्रेन असामान्यताएं होती हैं, जो क्रोनिक किडनी डिजीज के माध्यम से प्रकट होती हैं और कभी-कभी सेन्सरिनुरल बहरेपन के साथ। आंखों की विभिन्न असामान्यताएं अक्सर लेंटिकोनस (शंकु के आकार का लेंस), केराटोकोनस, मोतियाबिंद और रेटिना के साथ मैक्युला और मध्य-परिधि में देखी जाती हैं। ये शायद ही कभी दृष्टि को धमकी देते हैं।
  • विरासत - एक्स-लिंक्ड प्रमुख।
  • प्रदर्शन - गुर्दे की समस्याओं के साथ और, हालांकि, हमेशा नहीं, संवेदी बहरापन।
  • रोग का निदान - दृश्य रोग का निदान अच्छा है; तीक्ष्णता सामान्य रूप से प्रभावित नहीं होती है। लेंटिकोनस का इलाज लेंस के प्रतिस्थापन द्वारा किया जा सकता है, जैसा कि मोतियाबिंद के लिए होता है। हल्के केराटोकोनस का इलाज हार्ड या पिग्गी-बैक कॉन्टैक्ट लेंस के साथ किया जा सकता है; गंभीर मामलों में कॉर्निया प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

सौम्य पारिवारिक बेड़े रेटिना[13, 14]

इस दुर्लभ स्थिति में कवक बड़े पैमाने पर घावों पर आक्रमण कर रहे हैं जो असतत, चमकदार सफेद या पीले रंग के ऊन के रूप में दिखाई देते हैं जो रेटिना की रक्त वाहिकाओं के पीछे स्थित होते हैं। मैक्युला को हमेशा बख्शा जाता है। फ्लोरेसेंसिन अध्ययन एक स्वस्थ मैक्युला और रेटिना और कोरोइडल रक्त वाहिकाओं को प्रकट करते हैं।

  • विवरण - सौम्य fovea-sparing अनियमित आकार के घावों जो दूर तक परिधि को घना करते हैं, रेटिना को ढंकते हैं। वे सफेद, पीले या भूरे दिखाई दे सकते हैं।
  • विरासत - ओटोसोमल रेसेसिव।
  • प्रदर्शन - स्पर्शोन्मुख, आमतौर पर संयोग से खोजा जाता है।
  • रोग का निदान - उत्कृष्ट, दृष्टि सामान्य रूप से प्रभावित नहीं होती है।

लेबर की जन्मजात एमोरोसिस (LCA)[2, 15, 16]

LCA सभी रेटिना डिस्ट्रोफ़ियों में सबसे गंभीर है। प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में गंभीर दृष्टि दोष, रोस्टिंग निस्टागमस, चर रेटिना पैथोलॉजी और कभी-कभी अन्य प्रणालीगत विकृति के साथ उपस्थित होते हैं। यह अब कम से कम छह जीनों के कारण जाना जाता है। इन जीनों में से कई में अलग-अलग उत्परिवर्तन रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और अन्य रेटिना डिस्ट्रोफियों का कारण बनता है। यह सुझाव दिया जाता है कि LCA फेनोटाइप को उन उत्परिवर्तनों से परिणामित होना चाहिए जिनका गंभीर परिणाम है।

अनुमानित प्रसार 1: 50,000-100,000 है - यह बचपन में गंभीर दृष्टिदोष का प्रारंभिक कारण है, जो गंभीर रेटिनल डिस्ट्रोफी की विशेषता है। यह आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में प्रस्तुत करता है।

  • विवरण - दृश्य समारोह आमतौर पर खराब होता है और अक्सर निस्टागमस, सुस्त या अनुपस्थित प्यूपिलरी प्रतिक्रियाओं, फोटोफोबिया, उच्च हाइपरोपिया और केराटोकोनस के साथ होता है। दृश्य तीक्ष्णता शायद ही कभी 20/400 से बेहतर है।
  • विरासत - कम से कम छह जीनों में वेरिएंट एलसीए या प्रारंभिक-शुरुआत रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ जुड़ा हुआ है, जो आनुवंशिक रूप से विरासत में मिला है।
  • प्रदर्शन - बच्चे जन्म से या जीवन के पहले कुछ वर्षों में गंभीर रूप से दृष्टिहीन होते हैं। एक विशिष्ट खोज 'फ्रांसेचेती का ओकुलो-डिजिटल साइन' है, जिसमें आंख को सहलाना, दबाना और रगड़ना शामिल है। आँखों के लगातार रगड़ने से ऑर्बिटल फैट रिसोर्प्शन होता है और बाद में एंडोफथाल्मोस (आँखें सॉकेट में धंस जाती हैं)। रेटिना शुरू में सामान्य दिखाई दे सकता है लेकिन रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के समान एक वर्णक रेटिनोपैथी अक्सर बचपन में बाद में देखा जाता है। ईआरजी चारित्रिक रूप से गैर-पता लगाने योग्य या गंभीर रूप से उप-असामान्य है।
  • रोग का निदान - उपचार सहायक है। बच्चों को अपवर्तक त्रुटि के सुधार, जब संभव हो तो कम दृष्टि के लिए सहायता का उपयोग और शैक्षिक अवसरों में सहायता से लाभ होता है। जब संभव हो, बच्चों को बार-बार पोक करने और उनकी आंखों पर दबाने से हतोत्साहित किया जाना चाहिए। अवशिष्ट दृष्टि वाले लोगों में, एंबीलिया, ग्लूकोमा या मोतियाबिंद के लिए नियमित रूप से मूल्यांकन की आवश्यकता होती है। जीन थेरेपी भविष्य में लाभ की पेशकश कर सकती है: जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी के परीक्षणों ने ऐसे प्रभावित कुत्तों को दृष्टि बहाल करने में सफल साबित किया है।[17]

जन्मजात स्थिर रात अंधापन[15, 18]

यह रेटिना की दुर्लभ, गैर-प्रगतिशील परिस्थितियों का एक समूह है जिसमें असामान्य रॉड फ़ंक्शन के कारण बिगड़ा हुआ रात्रि दृष्टि होता है। अधिकांश पारिवारिक मामले एक्स-लिंक्ड हैं, हालांकि ऑटोसोमल प्रभुत्व का वर्णन किया गया है। मायोपिया, हाइपरोपिया, न्यस्टागमस और कम दृश्य तीक्ष्णता जैसे संबंधित ऑकुलर लक्षण हैं।

  • विवरण - इस स्थिति का प्रसार अज्ञात है लेकिन बहुत कम है। यह जन्म से मौजूद है।
  • विरासत - उपप्रकार के आधार पर, यह ऑटोसोमल-प्रमुख, या ऑटोसोमल-रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड हो सकता है।
  • प्रदर्शन सामान्य अंधेरे-अनुकूलित रॉड थ्रेसहोल्ड को प्राप्त करने में देरी या अक्षमता के परिणामस्वरूप खराब रात की दृष्टि। मरीजों में रतौंधी, कम तीक्ष्णता, उच्च मायोपिया, निस्टागमस और स्ट्रैबिस्मस होते हैं। दो प्रमुख प्रकार हैं - पूर्ण रूप और अपूर्ण रूप। पूर्ण रूप हमेशा रतौंधी का कारण बनता है, जबकि अधूरा रूप हमेशा ऐसा नहीं करता है। प्रकार ईआरजी द्वारा प्रतिष्ठित हैं।
  • रोग का निदान - कोई प्रगति नहीं है।

जन्मजात मोनोक्रोमैटिज़्म[19]

  • विवरण - यह एक छत्र शब्द है जिसका उपयोग रॉड मोनोक्रोमैटिज़्म या शंकु मोनोक्रोमैटिज़्म के विभिन्न डिग्री का वर्णन करने के लिए किया जाता है। यह अंतःस्रावी या हाइपोथैलेमिक फ़ंक्शन के विकारों और संवेदी बहरापन के साथ जुड़ा हो सकता है।
  • विरासत - उप-प्रकार, ऑटोसोमल-रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड पर निर्भर करता है।
  • प्रदर्शन - रंग अंधापन: यदि रंग दृष्टि पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो दुनिया ग्रे रंग में दिखाई देती है। अपूर्ण रॉड मोनोक्रोमैटिज़्म में कुछ रंग धारणा हो सकती है। शंकु मोनोक्रोमैटिज़्म रॉड मोनोक्रोमैटिज़्म की तुलना में बेहतर दृश्य तीक्ष्णता (6/6 से 6/9) से जुड़ा हुआ है (जहां यह पूर्ण है, दृश्य तीक्ष्णता 6/60 के क्षेत्र में है)।
  • रोग का निदान - कोई प्रगति नहीं है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • रॉयल नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ ब्लाइंड पीपल (RNIB)

  • लेबर का जन्मजात अमाओरिस; एक परिवार से संपर्क करें

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