थैलेसीमिया
एलर्जी-रक्त - प्रतिरक्षा प्रणाली

थैलेसीमिया

थैलेसीमिया रक्त को प्रभावित करने वाली एक विरासत वाली स्थिति है। विभिन्न प्रकार के होते हैं, जो हल्के लक्षणों से भिन्न होते हैं, बिना किसी गंभीर या जीवन के लिए खतरनाक स्थिति के। थैलेसीमिया के अधिक गंभीर रूपों के लिए, आधुनिक उपचार एक अच्छा दृष्टिकोण देता है, लेकिन आजीवन निगरानी और उपचार की आवश्यकता होती है। जटिलताओं को रोकने के लिए अच्छा उपचार महत्वपूर्ण है।

थैलेसीमिया

  • थैलेसीमिया क्या है?
  • क्या थैलेसीमिया का कारण बनता है?
  • थैलेसीमिया के विभिन्न प्रकार क्या हैं?
  • थैलेसीमिया कितना आम है?
  • थैलेसीमिया कैसे विरासत में मिला है?
  • थैलेसीमिया किसे होता है?
  • थैलेसीमिया परीक्षण
  • बीटा थैलेसीमिया के बारे में अधिक
  • बीटा थैलेसीमिया मेजर
  • बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया के बारे में

थैलेसीमिया उन लोगों में सबसे आम है जिनके परिवार की उत्पत्ति भूमध्य या एशियाई है। इसका निदान रक्त परीक्षण से किया जा सकता है। परिवार की योजना बनाने वाली गर्भवती महिलाओं और जोड़ों को थैलेसीमिया के लिए परीक्षण करवाने की सलाह दी जाती है, क्योंकि शीघ्र निदान मददगार हो सकता है। इंग्लैंड में, सभी गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं को अब थैलेसीमिया परीक्षण की पेशकश की जाती है, लेकिन आप गर्भवती होने से पहले एक परीक्षण के लिए कह सकती हैं।

थैलेसीमिया क्या है?

थैलेसीमिया रक्त को प्रभावित करने वाली एक विरासत में मिली (आनुवांशिक) स्थिति है। थैलेसीमिया के विभिन्न प्रकार हैं। आपके पास किस प्रकार का है, इस पर निर्भर करते हुए, थैलेसीमिया के कारण कोई बीमारी नहीं हो सकती है, या उपचार के लिए एक गंभीर आजीवन स्थिति हो सकती है।

क्या थैलेसीमिया का कारण बनता है?

इसका कारण एक विरासत में मिला (आनुवंशिक) परिवर्तन है, जिसमें जीन शामिल होते हैं जो शरीर को हीमोग्लोबिन नामक एक महत्वपूर्ण रसायन बनाने का तरीका बताते हैं। हीमोग्लोबिन वह रसायन है जो रक्त में ऑक्सीजन पहुंचाता है - यह वह है जो रक्त को अपना लाल रंग देता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं नामक कोशिकाओं में स्थित है जो रक्त का हिस्सा हैं।

हीमोग्लोबिन अलग-अलग हिस्सों से बना होता है। मुख्य भागों को अल्फा चेन और बीटा चेन कहा जाता है जिन्हें हीमोग्लोबिन अणु बनाने के लिए एक साथ रखा जाता है। थैलेसीमिया में, हीमोग्लोबिन का हिस्सा दोषपूर्ण होता है - आमतौर पर या तो अल्फा चेन या बीटा चेन। इसका मतलब है कि कुछ हीमोग्लोबिन ठीक से काम नहीं करता है। नतीजतन, पर्याप्त सामान्य हीमोग्लोबिन नहीं होता है और लाल रक्त कोशिकाएं आसानी से टूट जाती हैं। यह व्यक्ति को विभिन्न लक्षणों के साथ हीमोग्लोबिन (एनीमिक) की कमी बनाता है। इस बीच, शरीर अधिक हीमोग्लोबिन और अधिक लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने की कोशिश करता है। तो, रक्त प्रणाली ओवरप्रोडक्शन मोड में चली जाती है जिससे अधिक लक्षण और जटिलताएं हो सकती हैं।

थैलेसीमिया के प्रकार के आधार पर, असामान्य हीमोग्लोबिन की मात्रा भिन्न होती है। यह शरीर के अधिकांश हीमोग्लोबिन, या केवल एक छोटे से अनुपात में हो सकता है। यह मुख्य रूप से यह निर्धारित करता है कि थैलेसीमिया कितना गंभीर है। इसमें अन्य व्यक्तिगत कारक भी शामिल हैं। तो, एक ही प्रकार के थैलेसीमिया वाले दो लोगों को एक ही स्थिति से बीमारी की एक अलग गंभीरता हो सकती है।

थैलेसीमिया के विभिन्न प्रकार क्या हैं?

थैलेसीमिया के मुख्य प्रकारों को अल्फा थैलेसीमिया और बीटा थैलेसीमिया कहा जाता है। (अल्फा और बीटा उल्लेख करते हैं कि कौन से हीमोग्लोबिन जीन प्रभावित है, और कौन से हीमोग्लोबिन श्रृंखला दोषपूर्ण है।) कुछ दुर्लभ प्रकार भी हैं।

प्रत्येक प्रकार के थैलेसीमिया (अल्फा और बीटा) को तब और अधिक प्रकार में वर्गीकृत किया जाता है, स्थिति कितनी गंभीर है। यह मुख्य रूप से इस बात पर निर्भर करता है कि थैलेसीमिया जीन कितने शामिल हैं। सबसे हल्के प्रकारों को थैलेसीमिया लक्षण (या थैलेसीमिया माइनर) कहा जाता है। अधिक गंभीर बीटा प्रकार बीटा थैलेसीमिया मेजर (BTM) और बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया (BTI) हैं। अधिक गंभीर अल्फा रूप एचबी बार्ट्स (बहुत गंभीर) और एचबीएच रोग (मध्यम) हैं। इन्हें नीचे समझाया गया है। थैलेसीमिया के कुछ दुर्लभ प्रकार भी होते हैं जैसे डेल्टा बीटा थैलेसीमिया, या बीटा थैलेसीमिया जीन का संयोजन एक अन्य असामान्य हीमोग्लोबिन जीन जैसे कि एचबीई।

थैलेसीमिया लक्षण

इसका मतलब यह है कि आप थैलेसीमिया जीन ले जाते हैं लेकिन फिर भी पर्याप्त सामान्य हीमोग्लोबिन बना सकते हैं। तो, आपको आमतौर पर थैलेसीमिया से कोई लक्षण या समस्या नहीं होगी। जब तक आपके पास एक विशेष रक्त परीक्षण नहीं होगा तब तक आपको पता नहीं चलेगा। हालाँकि, यह आपके निदान को जानने के लिए उपयोगी हो सकता है क्योंकि:

  • कुछ प्रकार के थैलेसीमिया लक्षण आपको बहुत हल्के प्रकार का एनीमिया देते हैं, जहां आपकी लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य से छोटी और अधिक महीन होती हैं (प्रयोगशाला की रिपोर्ट में इसे 'माइक्रोसाइटिक और हाइपोक्रोमिक' कहा गया है)। यह लोहे की कमी के लिए गलत हो सकता है।
  • आपके बच्चों को जीन विरासत में मिल सकता है। अपने आप से यह कोई समस्या नहीं है। हालांकि, यदि आपके साथी में भी एक समान जीन है, तो आपके बच्चों को असामान्य हीमोग्लोबिन जीन की दोहरी खुराक मिल सकती है और यह थैलेसीमिया के गंभीर रूप को जन्म दे सकती है। माता-पिता के लिए या अजन्मे बच्चे के लिए परीक्षणों की व्यवस्था करना संभव है, यह देखने के लिए कि क्या बच्चा प्रभावित हो सकता है।

थैलेसीमिया लक्षण के विभिन्न प्रकार हैं:

  • अल्फा प्लस थैलेसीमिया लक्षण:
    • अल्फा प्लस थैलेसीमिया लक्षण। इसका मतलब है कि आपके पास एक लापता अल्फा हीमोग्लोबिन जीन है। (आम तौर पर इनमें से चार जीन होते हैं।) यह विशेषता केवल एक समस्या पैदा कर सकती है यदि आपके साथी के पास अल्फ़ा है शून्य थैलेसीमिया लक्षण - जिस स्थिति में आपके बच्चों को एचबीएच बीमारी हो सकती है (नीचे समझाया गया है)। उस स्थिति के अलावा, यह आपको या आपके बच्चों को प्रभावित नहीं करेगा।
    • अल्फा शून्य थैलेसीमिया लक्षण। इसका मतलब है कि आपके पास दो लापता अल्फा हीमोग्लोबिन जीन (सामान्य चार अल्फा जीन में से) हैं। यह आपको बीमार नहीं करेगा, लेकिन अगर आपके साथी में अल्फ़ा भी है शून्य थैलेसीमिया लक्षण, आपके बच्चों को एचबी बार्ट्स (नीचे समझाया गया) नामक गंभीर स्थिति हो सकती है। या, यदि आपके साथी के पास अल्फ़ा है प्लस तब थैलेसीमिया के लक्षण आपके बच्चों को एचबीएच रोग (नीचे देखें) विरासत में मिल सकते हैं।
  • बीटा-थैलेसीमिया लक्षण। इसका मतलब है कि आपके पास एक असामान्य बीटा-हीमोग्लोबिन जीन (सामान्य दो बीटा जीन में से) है। यह आपको बीमार नहीं करेगा। लेकिन, यदि आपके साथी में बीटा-थैलेसीमिया लक्षण भी है, तो आपके बच्चे बीटीएम या बीटीआई (नीचे देखें) विरासत में प्राप्त कर सकते हैं। बीटा-थैलेसीमिया लक्षण अन्य असामान्य हीमोग्लोबिन जीन के साथ भी बातचीत कर सकता है जो थैलेसीमिया नहीं हैं। उदाहरण के लिए, यदि आपके साथी में सिकल सेल एनीमिया के लिए एक जीन है, तो आपके बच्चों को एक गंभीर बीमारी हो सकती है जिसे सिकल सेल / बीटा थैलेसीमिया कहा जाता है (नीचे देखें)।

थैलेसीमिया मेजर

बीटा थैलेसीमिया मेजर (BTM) वाले व्यक्ति में दो बीटा-थैलेसीमिया जीन (यानी दो असामान्य बीटा-हीमोग्लोबिन जीन) होते हैं। उनका अधिकांश हीमोग्लोबिन असामान्य है और काम नहीं करता है। यह 4-6 महीने की उम्र के आसपास गंभीर एनीमिया का कारण बनता है। इससे पहले, बच्चे को प्रभावित नहीं किया जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि 3-6 महीने की उम्र तक बच्चा एक अलग प्रकार का हीमोग्लोबिन बनाता है, जिसे भ्रूण का हीमोग्लोबिन कहा जाता है, जो थैलेसीमिया जीन से प्रभावित नहीं होता है। बीटीएम के साथ, आपको जटिलताओं को रोकने के लिए नियमित रक्त संक्रमण, प्लस अन्य उपचार की आवश्यकता होती है।

बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया (BTI)

जैसा कि नाम से पता चलता है, यह प्रकार बीटीएम से कम गंभीर है। आपके पास दो बीटा-थैलेसीमिया जीन हैं, लेकिन कुछ हीमोग्लोबिन बना सकते हैं जो काफी अच्छी तरह से काम करता है। ऐसा इसलिए हो सकता है क्योंकि थैलेसीमिया जीन का आपका विशेष संयोजन कम प्रभाव में है, या किसी अन्य सुरक्षात्मक कारक के कारण है। यद्यपि थैलेसीमिया मेजर से कम गंभीर है, थैलेसीमिया इंटरमीडिया को जीवन के लिए नियमित निगरानी की आवश्यकता होती है और अक्सर जटिलताओं को रोकने के लिए कुछ उपचार की आवश्यकता होती है।

सिकल सेल / बीटा थैलेसीमिया

यह तब हो सकता है जब एक माता-पिता में बीटा-थैलेसीमिया जीन होता है, और दूसरा माता-पिता एक अलग हीमोग्लोबिन विकार के लिए एक जीन को ले जाता है जिसे सिकल सेल एनीमिया कहा जाता है। यदि उनका बच्चा प्रत्येक जीन में से एक को विरासत में लेता है, तो संयोजन को सिकल सेल / बीटा थैलेसीमिया कहा जाता है - जिसे सिकल सेल रोग भी कहा जाता है। यह स्थिति सिकल सेल एनीमिया (थैलेसीमिया की तरह नहीं) की तरह व्यवहार करती है और सिकल सेल एनीमिया के समान व्यवहार किया जाता है। अधिक विवरण के लिए सिकल सेल रोग (सिकल सेल एनीमिया) नामक अलग पत्रक देखें।

एचबीएच रोग

यह एक प्रकार का अल्फा थैलेसीमिया है। यह तीन लापता अल्फा-हीमोग्लोबिन जीन होने के कारण है (आम तौर पर प्रत्येक व्यक्ति में इनमें से चार जीन होते हैं)। यह तब हो सकता है जब एक माता-पिता को अल्फा प्लस थैलेसीमिया है और दूसरे को अल्फा शून्य थैलेसीमिया है। यह आमतौर पर एक हल्के लेकिन लगातार एनीमिया का कारण बनता है। कभी-कभी एचबीएच अधिक लक्षणों का कारण बनता है और बीटीआई (नीचे समझाया गया) के समान है। एचबीएच रोग वाले कुछ लोगों को रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है।

एचबी बार्ट्स

यह थैलेसीमिया का सबसे गंभीर रूप है, जहां सभी अल्फा-हीमोग्लोबिन जीन असामान्य या गायब हैं। यह तब होता है जब एक बच्चा दो अल्फा शून्य थैलेसीमिया जीन को विरासत में लेता है। इस हालत में, कोई भी हीमोग्लोबिन जन्म से पहले ही नहीं बनाया जा सकता है। यह थैलेसीमिया का सबसे गंभीर रूप है - इतना गंभीर कि शिशु आमतौर पर गंभीर एनीमिया से गर्भ में ही मर जाएगा। ऐसे दुर्लभ मामले सामने आए हैं, जहां गर्भ में पल रहे बच्चे को रक्त चढ़ाने से बचाया गया है, फिर जन्म के बाद भी यह संक्रमण जारी है।

थैलेसीमिया कितना आम है?

दुनिया भर में हर 10,000 जीवित जन्मों में थैलेसीमिया लगभग 4 को प्रभावित करता है।

  • मध्य, दक्षिण और दक्षिण पूर्व एशिया में और दक्षिणी चीन में भूमध्यसागरीय के आसपास के क्षेत्रों में बीटा थैलेसीमिया आम है।
  • दक्षिण पूर्व एशिया, अफ्रीका और भारत में अल्फा थैलेसीमिया आम है।

थैलेसीमिया कैसे विरासत में मिला है?

एक बच्चा दोनों माता-पिता से हीमोग्लोबिन जीन प्राप्त करता है। उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता दोनों में बीटा-थैलेसीमिया लक्षण है, तो बच्चे के सामान्य हीमोग्लोबिन जीन होने की संभावना 1 से 4 में है; बच्चे को बीटा-थैलेसीमिया लक्षण होने पर 1 से 2 मौका; और बच्चे को बीटीएम या बीटीआई का मौका मिलेगा।

थैलेसीमिया वंशानुक्रम

थैलेसीमिया किसे होता है?

कोई भी व्यक्ति थैलेसीमिया जीन ले सकता है। औसतन, दुनिया की 100 में से 3 आबादी में थैलेसीमिया जीन है (और इसलिए थैलेसीमिया लक्षण है)। आपके परिवार की उत्पत्ति के आधार पर, थैलेसीमिया जीन होने की संभावना भिन्न होती है। थैलेसीमिया उन लोगों में अधिक आम है जिनकी उत्पत्ति भूमध्य, एशियाई या अफ्रीकी है।

उदाहरण के लिए, बीटा थैलेसीमिया जीन द्वारा लिया जाता है: 1 में 7 ग्रीक साइप्रोटोट्स, 1 में 12 तुर्क, 20 एशियाई में 1, 20-50 अफ्रीकियों / एफ्रो-कैरिबियंस में 1 (अफ्रीका के किस हिस्से में आपका परिवार आता है) और 1 उत्तरी यूरोपीय मूल के 1,000 अंग्रेजी में।

थैलेसीमिया परीक्षण

निदान एक रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है। रक्त के नमूने का विश्लेषण यह देखने के लिए किया जाता है कि रक्त में हीमोग्लोबिन किस प्रकार का है।

कुछ मामलों में, सटीक प्रकार के थैलेसीमिया के निदान के लिए डीएनए (आनुवंशिक) परीक्षणों जैसे अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता होती है। यह परिवार के अन्य सदस्यों का परीक्षण करने में मदद कर सकता है जहां संभव हो।

एक सामान्य रक्त परीक्षण के परिणामों से थैलेसीमिया लक्षण का संदेह हो सकता है जिसे पूर्ण रक्त गणना कहा जाता है। यदि परिणाम लाल रक्त कोशिकाओं को दिखाता है जो सामान्य से छोटे और तालु हैं, तो यह लोहे की कमी या थैलेसीमिया लक्षण के कारण हो सकता है।

गर्भवती महिलाओं के लिए टेस्ट

गर्भवती महिलाओं और शिशुओं की स्क्रीनिंग के लिए नीतियां पूरे यूके में भिन्न हैं - नीचे 'आगे पढ़ना और संदर्भ' के तहत यूके स्क्रीनिंग पोर्टल लिंक देखें। यदि परिणाम से पता चलता है कि आप थैलेसीमिया जीन ले जाते हैं तो बच्चे के पिता को एक परीक्षण भी दिया जाता है (यदि संभव हो तो)। माता-पिता दोनों परीक्षणों के परिणाम यह तय करने में मदद करेंगे कि क्या बच्चा थैलेसीमिया से प्रभावित हो सकता है। परिणाम आपको बताए जाएंगे।

यदि ऐसा कोई मौका है कि बच्चा प्रभावित हो सकता है, तो आपको इस बात पर चर्चा करने के लिए परामर्श दिया जाएगा कि क्या आप अजन्मे बच्चे (जन्मपूर्व परीक्षण) के लिए आगे का परीक्षण कराना चाहेंगी। इस परीक्षण से पता चलता है कि क्या अजन्मे बच्चे को वास्तव में थैलेसीमिया है - और कौन सा प्रकार। आपको इस बारे में जानकारी दी जाएगी कि यह बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकता है। यदि शिशु को थैलेसीमिया का गंभीर रूप है, तो आपको इस बात पर परामर्श देने की पेशकश की जाएगी कि क्या आप गर्भावस्था को जारी रखना चाहती हैं।

एक परीक्षण करने का सबसे अच्छा समय कब है?
यदि आप गर्भवती हैं, तो आपके लिए थैलेसीमिया रक्त परीक्षण का सबसे अच्छा समय 10 सप्ताह का गर्भवती होने से पहले है। इससे जरूरत पड़ने पर अपने साथी या अपने बच्चे का परीक्षण करने के लिए अधिक समय मिल सकता है। आप अपने डॉक्टर से गर्भावस्था में परीक्षण के लिए कह सकती हैं, अगर यह उस समय आपको पहले से ही उपलब्ध नहीं है। हालांकि, परीक्षण अभी भी बाद के चरण में किए जा सकते हैं।

एक प्रसवपूर्व परीक्षण (अजन्मे बच्चे पर) गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद से किया जा सकता है, परीक्षण के प्रकार पर निर्भर करता है। पेश किए गए सामान्य परीक्षण कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) या एमनियोसेंटेसिस हैं।

परिवार शुरू करने से पहले क्या मुझे और मेरे साथी को थैलेसीमिया टेस्ट कराना चाहिए?

परिवार शुरू करने से पहले महिलाओं या जोड़ों को थैलेसीमिया के लिए परीक्षण करवाना पड़ सकता है, खासकर अगर उनके परिवार की उत्पत्ति से थैलेसीमिया की संभावना अधिक होती है। यूके थैलेसीमिया सोसाइटी और कई स्वास्थ्य पेशेवर थैलेसीमिया और शुरुआती परीक्षण के बारे में जागरूकता को प्रोत्साहित करते हैं। परीक्षण आपके डॉक्टर द्वारा व्यवस्थित किया जा सकता है।

आपके गर्भवती होने से पहले परीक्षण करने का लाभ यह है कि आपको पता चल जाएगा कि आपके शिशु को थैलेसीमिया का गंभीर रूप हो सकता है या नहीं। गर्भावस्था के बारे में निर्णय लेते समय यह मददगार हो सकता है। उदाहरण के लिए, आप गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व परीक्षण करवाना चाहेंगी, यदि शिशु के लिए गंभीर स्थिति का खतरा हो।

नवजात शिशुओं के लिए टेस्ट

ब्रिटेन में, सभी नवजात शिशुओं को जन्म के 5-8 दिन बाद रक्त परीक्षण की पेशकश की जाती है। यह कई चिकित्सा स्थितियों के लिए परीक्षण करता है, जिन्हें महत्वपूर्ण माना जाता है क्योंकि प्रारंभिक उपचार से फर्क पड़ता है। बच्चे की एड़ी से रक्त का एक छोटा सा स्थान लेकर परीक्षण किया जाता है।

पूरे ब्रिटेन में, ब्लडस्पॉट परीक्षण में अब थैलेसीमिया और अन्य हीमोग्लोबिन विकारों जैसे सिकल सेल रोग के लिए परीक्षण शामिल हैं। नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग के लिए नीतियां पूरे यूके में भिन्न होती हैं - नीचे 'आगे पढ़ना और संदर्भ' के तहत यूके स्क्रीनिंग पोर्टल लिंक देखें।

ब्लडस्पॉट परीक्षण अधिकांश प्रकार के थैलेसीमिया का निदान करेगा। आपको लगभग छह सप्ताह बाद परिणाम दिया जाएगा। यदि बच्चे को थैलेसीमिया लक्षण है, तो किसी भी कार्रवाई या उपचार की आवश्यकता नहीं है। यदि शिशु को अधिक गंभीर प्रकार का थैलेसीमिया है, जिसे उपचार की आवश्यकता है, तो परिणाम के बारे में बताया जाएगा। आपको एक क्लिनिक नियुक्ति दी जाएगी ताकि निदान की जांच की जा सके, और यदि आवश्यक हो तो उपचार शुरू किया जा सके।

बीटा थैलेसीमिया के बारे में अधिक

इस पत्रक के बाकी बीटा थैलेसीमिया मेजर (BTM) और बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया (BTI) के बारे में अधिक बताते हैं। ये थैलेसीमिया उपचार के अधिक सामान्य प्रकार हैं।

बीटा थैलेसीमिया मेजर

थैलेसीमिया के लक्षण

आदर्श रूप से, लक्षणों को रोकने और जटिलताओं को कम करने के लिए बीटीएम का शीघ्र निदान और उपचार किया जाएगा। तो अच्छी देखभाल के साथ, कुछ लक्षण हो सकते हैं।

यदि अनुपचारित है, तो बीटीएम के लक्षण लगभग 4-6 महीने की उम्र में शुरू होते हैं। लक्षण धीरे-धीरे आते हैं और ये हैं:

  • थैलेसीमिया एनीमिया - बच्चा पीला हो सकता है, ऊर्जा की कमी (सुस्ती) हो सकती है, अच्छी तरह से भोजन नहीं कर सकता या बढ़ सकता है, और संक्रमण का खतरा हो सकता है।
  • अस्थि लक्षण - शरीर अधिक लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने की कोशिश करता है। यह एनीमिया के लिए एक प्राकृतिक प्रतिक्रिया है। हालांकि, यह थैलेसीमिया को अधिक मदद नहीं करता है क्योंकि अधिकांश हीमोग्लोबिन का उत्पादन होता है जो असामान्य है। परिणाम अस्थि मज्जा का अति-विस्तार है, जो शरीर की रक्त कोशिका का कारखाना है। यह चेहरे और जबड़े की हड्डियों सहित हड्डी के विकास को प्रभावित करता है, जिससे माथे और ऊपरी जबड़े बहुत प्रमुख हो जाते हैं।

उपचार के बिना, बीटीएम के लक्षण धीरे-धीरे बदतर हो जाते हैं। अनुपचारित, बीटीएम वाले बच्चे आमतौर पर बचपन में संक्रमण या दिल की विफलता से मर जाते हैं।

क्या थैलेसीमिया को ठीक किया जा सकता है?

एक संभावित इलाज एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण है। इसका मतलब है या तो बोन मैरो ट्रांसप्लांट, या फिर कॉर्ड ब्लड ट्रांसप्लांट। ये उपचार रक्तदाता से सामान्य रक्त बनाने वाली कोशिकाओं को लेते हैं, और उन्हें थैलेसीमिया वाले व्यक्ति को देते हैं। यदि प्रत्यारोपण सफल होता है, तो ये कोशिकाएं जीवन के लिए रहती हैं और सामान्य हीमोग्लोबिन बनाती हैं - एक आजीवन इलाज। हालांकि, एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण हर किसी के लिए उपयुक्त नहीं है। आपको एक उपयुक्त दाता की आवश्यकता है, और इसमें कुछ गंभीर जोखिम शामिल हैं। यूके के दिशानिर्देशों का सुझाव है कि सभी बीटीएम रोगियों के पास एक विशेषज्ञ के साथ स्टेम सेल प्रत्यारोपण पर चर्चा करने का अवसर है। अधिक जानकारी के लिए स्टेम सेल ट्रांसप्लांट नामक अलग पत्रक देखें।

बीटीएम का इलाज कैसे किया जाता है?

दो मुख्य उपचार हैं: रक्त आधान और उपचार उपचार।

यदि आपको (या आपके बच्चे को) एनीमिया और अन्य लक्षण हैं, जैसे खराब वृद्धि, अच्छी तरह से भोजन न करना या अन्य समस्याएं हैं तो रक्त संक्रमण शुरू हो जाता है। यदि आपको केवल एनीमिया है और अन्यथा यह ठीक है, तो आपका डॉक्टर कुछ समय के लिए स्थिति की निगरानी करने की सलाह दे सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि कुछ लोगों ने बीटीआई की बीटीआई की स्थिति को ठीक करने के लिए बीटीएम को चालू करने के लिए सोचा था, और संक्रमण की आवश्यकता नहीं हो सकती है।

रक्त संक्रमण बीटीएम वाले व्यक्ति को सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं देता है। यह थोड़ी देर के लिए एनीमिया को ठीक करता है, जो स्वास्थ्य में सुधार करता है और बच्चों को सामान्य रूप से बढ़ने में मदद करता है। हालांकि, लाल रक्त कोशिकाओं का एक सीमित जीवनकाल होता है। इसलिए, आधान सामान्य रूप से हर 3-4 सप्ताह में दोहराया जाना चाहिए।

शरीर से आयरन को हटाने के लिए चेलियन ट्रीटमेंट महत्वपूर्ण है। थैलेसीमिया के साथ, शरीर लोहे के साथ अतिभारित हो जाता है। यह आंशिक रूप से रक्त संक्रमण से होता है, और इसलिए भी क्योंकि थैलेसीमिया भोजन से शरीर को अधिक आयरन (अवशोषित) करता है। यदि अतिरिक्त लोहे को नहीं हटाया जाता है, तो यह आंतरिक अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है और जटिलताओं का कारण बन सकता है। केलेशन शरीर को अतिरिक्त आयरन से छुटकारा दिलाने में मदद करता है। यह उपचार है वास्तव में महत्वपूर्ण जटिलताओं को रोकने के लिए।

Chelation के विभिन्न रूप हैं: deferiprone (Ferriprox®) और deferasirox (Exjade®), जो मुंह द्वारा लिए जाते हैं; हालाँकि, desferrioxamine (Desferal®) एक ड्रिप (त्वचा के नीचे डाला गया एक आसव) के माध्यम से दिया जाता है। केलेशन के प्रत्येक रूप में इसके पेशेवरों और विपक्ष हैं, और कभी-कभी संयोजन का उपयोग किया जाता है। आपका डॉक्टर विकल्पों पर चर्चा कर सकता है और यह तय करने में मदद कर सकता है कि आपके लिए सबसे उपयुक्त क्या है। आमतौर पर संक्रमण शुरू होने के एक-दो साल बाद ही चेलेशन शुरू हो जाता है।

बीटीएम के लिए उपचार आदर्श रूप से एक विशेषज्ञ टीम द्वारा दिया जाना चाहिए, जिसे थैलेसीमिया के इलाज में अनुभव हो। यदि आप जहां रहते हैं, उसके कारण यह मुश्किल है, तो एक विशेषज्ञ को उन डॉक्टरों को सलाह देना चाहिए जो आपका इलाज कर रहे हैं, और आपको वर्ष में कम से कम एक बार विशेषज्ञ द्वारा देखा जाना चाहिए। नियमित रूप से समीक्षा और चेक-अप वास्तव में महत्वपूर्ण हैं, यह सुनिश्चित करने के लिए कि आपका उपचार आपकी आवश्यकताओं से मेल खाता है, साइड-इफेक्ट्स की जांच करने और जटिलताओं को रोकने के लिए।

थैलेसीमिया के लिए एक स्वस्थ जीवन शैली की भी सलाह दी जाती है। धूम्रपान और अधिक शराब से बचें। अच्छा पोषण और नियमित व्यायाम मदद कर सकता है। आपको फोलिक एसिड, विटामिन डी और जिंक जैसे अतिरिक्त विटामिन की आवश्यकता हो सकती है।

बीटीएम की संभावित जटिलताओं क्या हैं और उन्हें कैसे रोका या इलाज किया जाता है?

एनीमिया और आधान की जटिलताओं
अनुपचारित एनीमिया विकास और हड्डी के विकास को प्रभावित कर सकता है क्योंकि अस्थि मज्जा अधिक रक्त कोशिकाओं को बनाने की कोशिश करता है। एनीमिया एक बढ़े हुए प्लीहा का कारण बन सकता है (प्लीहा पेट (पेट) में एक अंग है जो प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा है)। एक बड़ी प्लीहा एनीमिया को बदतर बना सकती है, इसलिए आपको प्लीहा को हटाने के लिए एक ऑपरेशन की आवश्यकता हो सकती है। यदि आपकी तिल्ली हटा दी जाती है, तो आपको कुछ संक्रमणों (न्यूमोकोकल संक्रमण और मेनिन्जाइटिस) से बचाने के लिए अतिरिक्त टीकाकरण और दैनिक पेनिसिलिन की आवश्यकता होगी।

आधान रक्त प्रतिक्रियाओं का कारण बन सकता है। इनकी संभावना कम होती है अगर रक्त बहुत सावधानी से आपके रक्त प्रकार के जितना संभव हो उतना करीब से मेल खाता हो। हेपेटाइटिस बी और हेपेटाइटिस सी जैसे संक्रमणों को आधान द्वारा प्रेषित किया जा सकता है। ब्रिटेन और उन देशों में इसकी संभावना कम है जहां डोनर के रक्त में संक्रमण का परीक्षण किया जाता है। हेपेटाइटिस बी टीकाकरण की भी सिफारिश की जाती है।

लोहे के अधिभार की जटिलताओं
केलेशन उपचार से पहले, बीटीएम वाले लोगों के लिए लोहे का अधिभार एक बड़ी समस्या थी। केलेशन ने लोहे के अधिभार की जटिलताओं को कम किया है लेकिन वे अभी भी हो सकते हैं। तो, आपको लोहे के स्तर और संभावित जटिलताओं की जांच के लिए नियमित निगरानी की आवश्यकता होगी।

लोहे का अधिभार शरीर के विभिन्न अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है - उदाहरण के लिए, हृदय, यकृत, हार्मोन ग्रंथियाँ, अग्न्याशय (मधुमेह का कारण) और हड्डियाँ। तो आपको इन अंगों के कार्य की जांच के लिए नियमित रक्त परीक्षण और स्कैन की आवश्यकता होगी। बच्चों के लिए, विकास और विकास की निगरानी भी की जाती है। यदि कुछ अंग लोहे के अधिभार से प्रभावित होते हैं, तो आपको बढ़े हुए उपचार या अन्य उपचार की आवश्यकता हो सकती है। यदि हार्मोन ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, तो प्रतिस्थापन हार्मोन लिया जा सकता है।

केलेशन की जटिलताओं
केलेशन उपचार के विभिन्न संभावित दुष्प्रभाव हैं। दुष्प्रभाव में रक्त, यकृत, गुर्दे, दृष्टि, श्रवण और हड्डियां शामिल हो सकती हैं। इसलिए, यदि आप केलेशन कर रहे हैं, तो आपको नियमित रक्त और मूत्र परीक्षण की आवश्यकता होगी, साथ ही आंखों की जांच, श्रवण और एक बच्चे की वृद्धि। यदि आप केलेशन के साथ साइड-इफेक्ट्स विकसित करते हैं, तो खुराक को समायोजित करने की आवश्यकता हो सकती है, या आपको एक अलग सेलेटर की आवश्यकता हो सकती है।

संक्रमण
बीटीएम वाले लोगों को गंभीर जीवाणु संक्रमण (विभिन्न कारणों से) होने का अधिक खतरा हो सकता है। इसलिए, यदि आप सामान्य से अधिक अस्वस्थ महसूस करते हैं, या यदि आपको संक्रमण के लक्षण हैं जैसे उच्च तापमान (बुखार), तो जल्दी से चिकित्सा सलाह प्राप्त करें। कुछ प्रकार के संक्रमण (रोगाणु (बैक्टीरिया) की प्रजातियों से) Yersinia तथा क्लेबसिएला) लोहे के अधिभार या चेलेशन उपचार के कारण सामान्य से अधिक सामान्य हैं। Yersinia पेट दर्द, दस्त और बुखार का कारण बनता है। कभी-कभी, यह एपेंडिसाइटिस की नकल कर सकता है। क्लेबसिएला बुखार और गंभीर बीमारी का कारण बनता है। इसलिए अगर आपको ये लक्षण हैं तो तुरंत चिकित्सकीय सलाह लें। डॉक्टरों और नर्सों को आपके थैलेसीमिया और आपके द्वारा लिए जा रहे उपचार के बारे में बताएं। यदि आप अस्वस्थ हैं तो गैर-विशेषज्ञ डॉक्टरों को सलाह के लिए अपने थैलेसीमिया विशेषज्ञ से भी संपर्क करना चाहिए।

हड्डियों की समस्या
बीटीएम के साथ, हड्डी की समस्याएं हो सकती हैं, थैलेसीमिया के कारण या स्वयं उपचार के कारण। साथ ही, हड्डियों का कमजोर होना (ऑस्टियोपोरोसिस) सामान्य से कम उम्र में हो सकता है। तो, आपकी वृद्धि (यदि एक बच्चा है) और हड्डी के स्वास्थ्य की जाँच की आवश्यकता होगी। विटामिन डी और कैल्शियम का अच्छा सेवन ऑस्टियोपोरोसिस को रोकने में मदद करता है। विभिन्न दवाएं ऑस्टियोपोरोसिस के इलाज में मदद कर सकती हैं। यदि आपकी हड्डियां गंभीर रूप से प्रभावित हैं, तो आपको विशेषज्ञ की सलाह की आवश्यकता हो सकती है।

बीटीएम के लिए दृष्टिकोण क्या है?

अनुपचारित, बिगड़ती एनीमिया, संक्रमण और हृदय की विफलता के साथ बीटीएम एक गंभीर बीमारी है। उपचार के बिना, यह आमतौर पर 5 वर्ष की आयु तक मृत्यु की ओर जाता है। उपचार के साथ, आउटलुक (रोग का निदान) अच्छा है क्योंकि एनीमिया और जटिलताओं को आधान और चेलेशन उपचार द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है। आजकल, थैलेसीमिया का उपचार आमतौर पर सफल होता है, जिसमें रोगी वयस्कता में रहते हैं और आमतौर पर करियर, रिश्ते और बच्चे पैदा करने में सक्षम होते हैं।

दीर्घकालिक दृष्टिकोण इस बात पर निर्भर करता है कि जटिलताओं को कितनी अच्छी तरह से रोका जा सकता है, विशेष रूप से लोहे का अधिभार। शुरुआती मौतें अभी भी हो सकती हैं, और बच्चे कभी-कभी खराब विकास जैसी जटिलताओं का विकास करते हैं। आउटलुक के लिए सबसे अधिक फर्क पड़ता है अच्छा इलाज उपचार। इसके अलावा, विशेषज्ञ केंद्रों में इलाज करने वाले मरीजों के बेहतर परिणाम आए हैं। अब ब्रिटेन में सभी थैलेसीमिया रोगियों के लिए विशेषज्ञ उपचार की सिफारिश की गई है।

केलेशन ट्रीटमेंट में हालिया प्रगति के कारण आउटलुक में सुधार जारी रहेगा।

बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया के बारे में

BTI बीटीएम के एक मिलिटरी फॉर्म की तरह है। शरीर कुछ कामकाजी हीमोग्लोबिन का उत्पादन कर सकता है, लेकिन उतना सामान्य नहीं। तो, आपके पास एनीमिया का एक मध्यम स्तर है, लेकिन शरीर आमतौर पर नियमित रूप से संक्रमण की आवश्यकता के बिना इसे समायोजित कर सकता है। आपको फोलिक एसिड नामक एक अतिरिक्त विटामिन लेने की जरूरत है, जो शरीर को रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद करता है।

बीटीएम के साथ, आपको एनीमिया की निगरानी और जटिलताओं को रोकने के लिए नियमित जांच और विशेषज्ञ की सलाह की आवश्यकता होगी।

कभी-कभी रक्त संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के दौरान, सर्जरी से पहले, या यदि आपको संक्रमण है (कुछ संक्रमण एनीमिया को बदतर बना सकते हैं); इसके अलावा, अगर एनीमिया के लक्षण हैं, जैसे कि खराब विकास। कुछ लोग पैर के अल्सर (एनीमिया के कारण) विकसित करते हैं, जिससे संक्रमण से भी मदद मिल सकती है।

एनीमिया के कारण, आपकी प्लीहा बढ़ सकती है, और प्लीहा को हटाने के लिए एक ऑपरेशन मदद कर सकता है (जैसा कि बीटीएस के लिए ऊपर बताया गया है)। एनीमिया के लिए एक और संभावित उपचार हाइड्रोक्सीकार्बामाइड (हाइड्रोक्सीयूरिया) नामक एक दवा है। यह कुछ रोगियों की मदद कर सकता है लेकिन लाभ अनिश्चित हैं और इसके गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं।

बीटीआई वाले लोगों में बीटीएम के रोगियों के समान लोहे का अधिभार हो सकता है, हालांकि यह कम गंभीर हो सकता है। यह तब भी हो सकता है, भले ही आपके पास संक्रमण न हो, क्योंकि थैलेसीमिया के कारण अतिरिक्त आयरन भोजन से अवशोषित हो जाता है। बीटीएम के साथ, अतिरिक्त लोहे को हटाने और जटिलताओं को रोकने के लिए केलेशन उपचार महत्वपूर्ण है।

BTI की अन्य संभावित जटिलताएँ हैं:

  • हड्डी और वृद्धि की समस्याएं (बीटीएम के समान, क्योंकि अस्थि मज्जा अधिक फैलता है)।
  • रीढ़ के पास सूजन (जो आमतौर पर समस्याएं पैदा नहीं करती हैं, लेकिन कभी-कभी एक तंत्रिका पर दबाती हैं और उपचार की आवश्यकता होती है)।
  • पित्ताशय की पथरी।
  • आपके रक्त में थक्के बनने का खतरा अधिक हो सकता है।
  • कभी-कभी, फेफड़े की जटिलता को फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप कहा जाता है।

क्या आप इस जानकारी को उपयोगी पाते हैं? हाँ नहीं

धन्यवाद, हमने आपकी प्राथमिकताओं की पुष्टि करने के लिए सिर्फ एक सर्वेक्षण ईमेल भेजा है।

आगे पढ़ने और संदर्भ

  • गर्भावस्था में बीटा थैलेसीमिया का प्रबंधन; प्रसूति एवं स्त्री रोग विशेषज्ञों के रॉयल कॉलेज (मार्च 2014)

  • एनएचएस सिकल सेल और थैलेसीमिया स्क्रीनिंग प्रोग्राम; पब्लिक हेल्थ इंग्लैंड

  • रंड डी; थैलेसीमिया 2016: आधुनिक चिकित्सा एक प्राचीन बीमारी से लड़ती है। अम जे हेमाटोल। 2016 Jan91 (1): 15-21। doi: 10.1002 / ajh.24231।

  • पीटर्स एम, हिजबेर एच, स्मियर्स एफ, एट अल; थैलेसीमिया का निदान और प्रबंधन। बीएमजे। 2012 जनवरी 25344: ई 228। doi: 10.1136 / bmj.e228

इतिहास और शारीरिक परीक्षा

कोहनी की चोट और फ्रैक्चर