टर्नर सिंड्रोम
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

टर्नर सिंड्रोम

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टर्नर सिंड्रोम

  • महामारी विज्ञान
  • नैदानिक ​​सुविधाएं
  • जांच
  • विभेदक निदान
  • प्रबंध
  • रोग का निदान

टर्नर सिंड्रोम को फेनोटाइपिक मादा में कम से कम एक सेल लाइन में दूसरे एक्स क्रोमोसोम के नुकसान या असामान्यता के रूप में परिभाषित किया जा सकता है। प्रभावित लड़कियों के बहुमत में, सामान्य एक्स गुणसूत्र मूल में मातृ है।

इस तरह के गर्दन बद्धी के रूप में स्पष्ट शारीरिक कलंक टर्नर सिंड्रोम के साथ लड़कियों के केवल 20% को प्रभावित करते हैं।[1] टर्नर सिंड्रोम वाली कई लड़कियों को छोटे कद और डिम्बग्रंथि विफलता के अलावा कुछ समस्याओं का अनुभव होता है।[2] लघु कद या खराब विकास दर टर्नर सिंड्रोम की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है।[3]

टर्नर सिंड्रोम को किसी भी लड़की में छोटे कद या प्राथमिक अमेनोरिया के साथ माना जाना चाहिए। लगभग सभी प्रभावित महिलाएं बांझ हैं, लेकिन कुछ सहायक प्रजनन के साथ गर्भ धारण करने में सक्षम हैं।[4]

टर्नर सिंड्रोम जन्मजात हृदय दोष, जन्मजात लिम्फोएडेमा, गुर्दे की खराबी, सुनवाई हानि (प्रवाहकीय या संवेदी), ऑस्टियोपोरोसिस, मोटापा, मधुमेह और एक एथेरियम लिपिड प्रोफाइल के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हुआ है। खुफिया आमतौर पर सामान्य है, लेकिन अशाब्दिक, सामाजिक और साइकोमोटर कौशल के साथ समस्याएं हो सकती हैं।

महामारी विज्ञान[2]

  • टर्नर सिंड्रोम प्रत्येक 2,000 जीवित महिला जन्मों में लगभग 1 में होता है। गर्भाशय में स्थिति बहुत अधिक सामान्य है और यह अनुमान लगाया गया है कि सभी अवधारणाओं के 1-2% प्रभावित होते हैं, जिनमें से केवल 1% ही बचेंगे।
  • पूरा 45, एक्स मोनोसॉमी में 40-60% कैरियोटाइप का योगदान होता है। शेष केरीओटाइप्स में से अधिकांश मोज़ेक पैटर्न दिखाते हैं - जैसे, 45, X / 46, XX, 45, X / 46, XiXq, 45, X / 46, XY, 45, X / 46, XrX।

एनबी: उन्नत मातृ आयु है नहीं टर्नर सिंड्रोम के लिए एक जोखिम कारक।

नैदानिक ​​सुविधाएं[2, 5]

आयु द्वारा नैदानिक ​​सुविधाओं में शामिल हैं:

  • नवजात शिशुओं को पहचाना जा सकता है: क्योंकि वे अक्सर तारीखों के लिए छोटे होते हैं, हाथों और पैरों के लिम्फोएडेमा और गर्दन की नाक पर अत्यधिक त्वचा होती है, और हृदय संबंधी असामान्यताएं (जैसे, महाधमनी का संकुचन, फुफ्फुसीय स्टेनोसिस, महाधमनी स्टेनोसिस, बाइसेपिड महाधमनी) वाल्व)।
  • Infancy: लंबाई आमतौर पर 3 सेंटीमीटर के करीब और समानांतर होती है, जिससे वजन कम होना, नींद न आना जैसी समस्याएं होती हैं।
  • पूर्वस्कूली: छोटे कद (ऊंचाई का वेग आमतौर पर कम या सामान्य), उच्च गतिविधि का स्तर, अतिरंजित भय के साथ व्यवहार संबंधी कठिनाइयाँ, आवर्तक मध्य कान में संक्रमण (प्रवाह के साथ ओटिटिस मीडिया, प्रवाहकीय श्रवण हानि), संवेदी बहरापन।
  • वृद्ध बच्चे: ऊंचाई धीरे-धीरे 3 सेंटीमीटर, गोनैडल डिसेनेसिस, मध्य कान की बीमारी, मोटापा, विशिष्ट सीखने की कठिनाइयों, सामाजिक भेद्यता (सामाजिक समस्याएं, अपरिपक्वता, कम सामाजिक गतिविधि), पैर की समस्याओं (जैसे, toenen involution, cellulitis), गुर्दे से दूर हो जाती है विसंगतियों।
  • किशोरावस्था: बिगड़ा हुआ यौवन संबंधी विकास (यहां तक ​​कि एस्ट्रोजन प्रेरण के साथ), डिम्बग्रंथि विफलता (अनुपस्थित / अपूर्ण यौवन), मोटापा, उच्च रक्तचाप, प्रतिरक्षा विकारों की व्यापकता (जैसे, ऑटोइम्यून थायरॉयडाइटिस, सीलिएक रोग, सूजन आंत्र रोग), विशिष्ट शिक्षण कठिनाइयों, सामाजिक सीखने की कठिनाइयों। भेद्यता, पैर की समस्याएं।
  • वयस्कता: बांझपन, मोटापा, उच्च रक्तचाप, महाधमनी का फैलाव / विच्छेदन, ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस, ऑस्टियोपोरोसिस, नेत्र संबंधी कठिनाइयों, सेंसरिनुरल बहरापन।

डायस्मॉर्फिक विशेषताएं

  • आंखें - एपिकॉन्थिक सिलवटों, तिरछी तालपटेदार फुसफुसा, पीटोसिस, स्क्विंट, निस्टागमस, मोतियाबिंद, एम्बोलिया, और हाइपरमेट्रोपिया।
  • कान - कम-सेट, पीछे की ओर झुके हुए कान, प्रमुख उलटे लब्यूल। बहरेपन को पुराने ओटिटिस मीडिया के लिए माध्यमिक विकसित हो सकता है; संवेदी श्रवण दोष।
  • मुंह - माइक्रोगैनेथिया, उच्च तालू और ज्वलनशील असामान्यताओं के परिणामस्वरूप दांतों की भीड़ और कुरूपता हो सकती है।
  • गर्दन - छोटा, वेब वाला; कम बाल।
  • छाती - चौड़ी छाती, पेक्टस एक्सलाटम, उल्टा, हाइपोप्लास्टिक, व्यापक रूप से फैला हुआ निपल्स।
  • जोड़ों - क्यूबाइटस वाल्गस, जन्मजात हिप अव्यवस्था।
  • हाथ - छोटी 4/5 वीं मेटाकार्पल, छोटी उंगलियां, प्रकोष्ठ और कार्पल विकास संबंधी असामान्यताएं; नेल हाइपोप्लेसिया, हाइपरकोनवेक्स नाखून, नेल-फोल्ड एडिमा।
  • त्वचा लिम्फोएडेमा - हाथ, पैर, गर्दन (pterygium coli), पिगमेंटेड नेवी, टेलैंगिएक्टेसिस, विटिलिगो, केलोइड, सेबोरहाइक डर्मेटाइटिस; खालित्य के साथ शरीर के बाल बढ़े। सर्जरी से केलोइड बनने का खतरा होता है।

हृदय संबंधी समस्याएं

  • महाधमनी का समन्वय।
  • बाइसेपिड महाधमनी वाल्व; महाधमनी का संकुचन।
  • महाधमनी धमनीविस्फार।
  • माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स।
  • एक्टोपिया कॉर्डिस।
  • हाइपोप्लास्टिक बाएं दिल।
  • पल्मोनरी स्टेनोसिस।
  • संवहनी विकृति (सामान्यीकृत संवहनी डिसप्लेसिया, आंतों के टेलेंगीक्टासियास, हेमांगीओमास, शिरापरक एक्टैसिस, लिम्फैंगिएक्टेसिया, सिस्टिक हाइग्रोमा और कई गुर्दे धमनियों सहित)।
  • लंबे समय तक क्यूटी अंतराल सहित चालन दोष।

वंशानुगत विसंगतियाँ

  • डबल संग्रह प्रणाली।
  • गुर्दे की अनुपस्थिति
  • Malrotation।
  • घोड़े की नाल गुर्दे।
  • साइलेंट हाइड्रोनफ्रोसिस।

गोनाडल डिसिजनेस / विफलता

  • कई में जन्म के समय फाइब्रोटिक डिम्बग्रंथि की लकीरें होती हैं। स्कूल शुरू करने से पहले द्विपक्षीय लकीर के गोनाडों को हटाने की सिफारिश 45, एक्सओ / 46, एक्सवाई मोज़ाइक में की जाती है।
  • टर्नर सिंड्रोम के साथ लगभग 30% लड़कियों में कुछ सहज यौवन विकास होता है।

संबद्ध बीमारियाँ[5]

ऑटोइम्यून विकारों की वृद्धि हुई है, विशेष रूप से ऑटोइम्यून थायरॉयड रोग (हाशिमोटो के थायरॉयडिटिस और ग्रेव्स रोग दोनों), सीलिएक रोग, सूजन आंत्र रोग, खालित्य आरतिका और टाइप 1 मधुमेह।

जांच

  • गुणसूत्र विश्लेषण: निदान के लिए आवश्यक। एक पुरुष फेनोटाइप डायग्नोसिस को छोड़ देता है, भले ही कैरीोटाइप हो। बर्र निकायों के लिए एक buccal स्मियर अब अप्रचलित है। वाई क्रोमोसोमल सामग्री की उपस्थिति के लिए जांच (वाई-सेंट्रोमेरिक जांच का उपयोग करके): 45, X / 46, XY मोज़ेक के साथ रोगियों में मिश्रित गोनैडल डिसिजनेस हो सकता है और यह गोनैडेस्ट्रोमा के लिए एक उच्च जोखिम में हैं।
  • गोनैडोट्रॉफ़िन्स: एलएच और एफएसएच 4 साल से कम उम्र के अनुपचारित रोगियों में बढ़ सकते हैं। गोनैडोट्रॉफ़िन को बाद में सामान्य या निकट-सामान्य स्तर पर दबा दिया जाता है, और फिर 10 वर्ष की आयु के बाद रजोनिवृत्ति स्तर तक बढ़ जाता है। एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू करने से पहले एलएच और एफएसएच स्तर मापा जाना चाहिए।
  • टीएफटी, थायरॉयड एंटीबॉडीज।
  • मधुमेह मेलेटस के लिए स्क्रीन करने के लिए हीमोग्लोबिन A1c या उपवास ग्लूकोज स्तर।
  • गुर्दे: गुर्दे समारोह परीक्षण, इलेक्ट्रोलाइट्स, मूत्र संस्कृतियों और गुर्दे पथ के अल्ट्रासाउंड स्कैन।
  • ईसीजी, इकोकार्डियोग्राफी, हृदय और महाधमनी की एमआरआई परीक्षा।
  • अस्थि आयु: आमतौर पर किशोरावस्था से पहले सामान्य लेकिन फिर एस्ट्रोजन की कमी के कारण देरी हो जाती है। विकास हार्मोन या एस्ट्रोजन थेरेपी शुरू करने से पहले अस्थि आयु का प्रदर्शन किया जाना चाहिए। अगर एपिफेसेस को फ्यूज किया जाता है तो ग्रोथ हॉर्मोन को नियंत्रित किया जाता है।
  • वयस्कता में अस्थि घनत्व: ऑस्टियोपोरोसिस आम है।
  • विरलीकरण: विषाणु की उपस्थिति को वाई गुणसूत्र सामग्री के लिए और गोनाडल, अधिवृक्क या मिडलाइन ट्यूमर के लिए पूरी तरह से खोज का संकेत देना चाहिए।
  • श्रवण परीक्षण।

प्रसव पूर्व निदान

प्रारंभिक जांच अल्ट्रासाउंड द्वारा की जाती है।[6] टर्नर सिंड्रोम का निदान एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग द्वारा किया जा सकता है जो भ्रूण के कैरियोटाइपिंग की अनुमति देता है।

विभेदक निदान

  • छोटे कद और विलंबित यौवन के अन्य कारण।
  • नूनन का सिंड्रोम टर्नर सिंड्रोम के कुछ नैदानिक ​​लक्षणों से जुड़ा हुआ है।

प्रबंध

टर्नर सिंड्रोम स्पष्ट रूप से एक आजीवन स्थिति है और, हालांकि अधिकांश रोगी स्वस्थ हैं, वे कई पुरानी स्थितियों के लिए अतिसंवेदनशील हैं। इस कारण से, स्क्रीनिंग और रोकथाम में एक अभ्यास के रूप में, साथ ही साथ उपचार जहां आवश्यक हो, बहु-अनुवर्ती आवश्यक है।[2] हृदय संबंधी दोष स्वास्थ्य संबंधी सबसे महत्वपूर्ण समस्याएं होने की संभावना है।[7] लंबी अवधि की निगरानी और संबद्ध स्थितियों के प्रति जागरूकता को बढ़ावा दिया जाना चाहिए। नियमित रूप से गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, और बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहिष्णुता और उच्च रक्तचाप के लिए स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है।

रोगियों के लिए सबसे अधिक चिंता की समस्याएं उम्र के साथ भिन्न हो सकती हैं लेकिन मुख्य चार चिंताएं विकास, यौवन, प्रजनन और सामान्य स्वास्थ्य के आसपास घूमती हैं। साझा देखभाल में शामिल होना चाहिए:

  • बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी: विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए:
    • विकास।
    • सार्वजनिक विकास।
    • थायरॉयड के प्रकार्य।
    • सीलिएक रोग के लिए स्क्रीनिंग।[8]
    • ऑस्टियोपोरोसिस की रोकथाम।
  • नेत्र विज्ञान: एंब्लोपिया और अन्य संबंधित नेत्र विकारों के लिए स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है।
  • कान, नाक और गले: बहरापन और स्रावी ओटिटिस मीडिया के लिए स्क्रीनिंग उपयुक्त है।
  • दंत चिकित्सक: दांतों की भीड़ और कुरूपता के साथ समस्याओं को संबोधित किया जाना चाहिए। सबस्यूट बैक्टीरियल एंडोकार्डिटिस को रोकने के लिए एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस अब आवश्यक होने की संभावना कम है (एंडोकार्डिटिस की रोकथाम पर अलग लेख देखें)।
  • ऑर्थोपेडिक्स: नियमित समीक्षा आमतौर पर अनावश्यक होती है।
  • कार्डियोलॉजी: सभी रोगियों का इकोकार्डियोग्राफी सहित कार्डियोलॉजिकल मूल्यांकन होना चाहिए। कुछ लोग इसे हर पांच साल में दोहराते हैं। एमआरआई के उपयोग के रूप में हर दो साल में नियमित रूप से इमेजिंग का सुझाव दिया गया है।[9]
  • मूत्रविज्ञान: लगभग 30% रोगियों में गुर्दे की विसंगतियाँ होती हैं। विल्म्स के ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है। वार्षिक गुर्दे समारोह परीक्षण और इलेक्ट्रोलाइट्स, और मूत्र संस्कृति की सिफारिश की जाती है।
  • आनुवांशिक परामर्श: इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि टर्नर सिंड्रोम विरासत में नहीं मिला है।
  • मनोवैज्ञानिक समर्थन: आम तौर पर, मनोवैज्ञानिक स्वास्थ्य अच्छा होता है, लेकिन शैक्षिक और सामाजिक आकलन और समर्थन एकीकरण और सामान्य कल्याण में मदद कर सकता है।[10] न्यूरोटिसिज्म के निचले-से-औसत स्तर और अधिक बहिर्मुखी होने की प्रवृत्ति के लिए कुछ सबूत हैं।[11] ऐसे अध्ययन भी हैं जो सक्रियता और असावधानी के स्तर को बढ़ाते हैं।[12] इसलिए, नियमित मनोसामाजिक मूल्यांकन और समर्थन, परिवारों के लिए समर्थन और स्कूल में उचित समर्थन बहुत महत्वपूर्ण हैं।[13]

विकास और यौवन[5]

  • छोटे कद का इलाज प्रारंभिक बचपन में वृद्धि हार्मोन थेरेपी के साथ किया जाता है। पूरक विकास एस्ट्रोजन की शुरुआत किशोरावस्था से प्यूबर्टल विकास और ऑस्टियोपोरोसिस की रोकथाम के लिए की जाती है।
  • रिकॉम्बिनेंट मानव विकास हार्मोन (आरएचजीएच) टर्नर सिंड्रोम से जुड़े छोटे कद के लिए लाइसेंस प्राप्त है।[14] 0.3 से 0.375 मिलीग्राम / किग्रा / सप्ताह के बीच आरजीएच की खुराक टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों में पहले वर्ष में लगभग 3 सेमी और दूसरे वर्ष में 2 सेमी की वृद्धि के साथ अल्पकालिक वृद्धि होती है।[15]
  • अध्ययनों से पता चला है कि बचपन के दौरान विकास हार्मोन के साथ बहुत कम खुराक वाले एस्ट्रोजन के संयोजन से विकास में सुधार हो सकता है।
  • गोनाडल विफलता को संयुक्त एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टोजन के साथ इलाज किया जाता है (किशोर साथियों के लिए उपयुक्त समय पर शुरू)। कम-खुराक एस्ट्रोजन का उपयोग शुरू में किया जाता है और फिर प्रोजेस्टोजन के साथ चक्रवात के साथ बड़ी मात्रा में प्रगति की जाती है, संयुक्त मौखिक गर्भनिरोधक के साथ चल रहे रखरखाव के साथ।
  • फर्टिलिटी को oocyte donation, और gamete या भ्रूण प्रत्यारोपण के साथ प्राप्त किया जा सकता है।

रोग का निदान

  • कुल मिलाकर प्रैग्नेंसी अच्छी है।
  • रोगी आमतौर पर औसत से कम होते हैं (यहां तक ​​कि वृद्धि हार्मोन थेरेपी के साथ) और लगभग सभी बांझ हैं (हालांकि सहायक प्रजनन क्षमता सफल हो सकती है)।
  • जीवन प्रत्याशा औसत से थोड़ा कम है, लेकिन संबंधित स्वास्थ्य मुद्दों पर ध्यान देकर सुधार किया जा सकता है - जैसे, मोटापा और उच्च रक्तचाप।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. मैकार्थी के, बॉडी सीए; बचपन और किशोरावस्था में टर्नर सिंड्रोम। विशेषज्ञ रेव एंडोक्रिनॉल मेटाब। 20083 (6): 771-775।

  2. डोनाल्डसन एमडी, गॉल्ट ईजे, टैन केडब्ल्यू, एट अल; टर्नर सिंड्रोम में अनुकूलन प्रबंधन: बचपन से वयस्क हस्तांतरण तक। आर्क डिस चाइल्ड। 2006 Jun91 (6): 513-20।

  3. FK, Oostdijk W, De Muinck Keizer-Schrama SM, et al; नैदानिक ​​विकास माध्यमिक स्वास्थ्य देखभाल में वृद्धि की विफलता का काम करता है, सर्वसम्मति के दिशानिर्देशों का मूल्यांकन करता है। BMC बाल रोग। 2008 13 मई

  4. मॉर्गन टी; टर्नर सिंड्रोम: निदान और प्रबंधन। फेम फिजिशियन हूं। 2007 अगस्त 176 (3): 405-10।

  5. गोंजालेज एल, विटसेल एसएफ; टर्नर सिंड्रोम के साथ रोगी: युवावस्था और चिकित्सा प्रबंधन की चिंता। उर्वरक स्टेरिल। 2012 अक्टूबर 98 (4): 780-6। doi: 10.1016 / j.fertnstert.2012.07.07104। ईपब 2012 अगस्त 9।

  6. पप्प सी, बेके ए, मीज़ी जी, एट अल; टर्नर सिंड्रोम का प्रसव पूर्व निदान: 69 मामलों पर रिपोर्ट। जे अल्ट्रासाउंड मेड। 2006 Jun25 (6): 711-7

  7. कावूसि एसके, क्रिस्टमैन जीएम, स्मिथ वाईआर; टर्नर सिंड्रोम के साथ किशोरों के लिए हेल्थकेयर। जे पेडियाट्र एडोल्स्क गाइनकोल। 2006 अगस्त 19 (4): 257-65।

  8. सगोड़ी एल, सोलोम ई, तामसी के, एट अल; टर्नर सिंड्रोम में सीलिएक रोग की व्यापकता। ओर्व हेटिल। 2006 जून 25147 (25): 1185-8।

  9. इलियास एम, चू सी, एटलस डी, एट अल; वयस्क टर्नर सिंड्रोम के रोगियों में महाधमनी के फैलाव और समन्वय के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग द्वारा मूल्यांकन। क्लिन एंडोक्रिनोल (ऑक्सफ)। 2006 अगस्त 65 (2): 154-7।

  10. किलिक बीजी, एर्गुर एटी, ओकल जी; टर्नर के सिंड्रोम के साथ लड़कियों में अवसाद, चिंता का स्तर और आत्म-अवधारणा। जे पेडियाटर एंडोक्रिनॉल मेटाब। 2005 नवंबर 18 (11): 1111-7।

  11. बोमन यूडब्ल्यू, हैंसन सी, हेजेलमक्विस्ट ई, एट अल; टर्नर सिंड्रोम के साथ महिलाओं में व्यक्तित्व लक्षण। स्कैंड जे साइकोल। 2006 Jun47 (3): 219-23।

  12. रसेल एचएफ, वालिस डी, माजोको एमएम, एट अल; इम्प्रिन्टिंग इफेक्ट्स के साक्ष्य के साथ टर्नर सिंड्रोम में एडीएचडी की व्यापकता। जे पीडियाट्र साइकोल। 2006 मार्च 8।

  13. डेवनपोर्ट एम.एल.; टर्नर सिंड्रोम वाले रोगी के लिए दृष्टिकोण। जे क्लिन एंडोक्रिनॉल मेटाब। 2010 Apr95 (4): 1487-95।

  14. टेकेडा ए, कूपर के, बर्ड ए, एट अल; हेल्थ टेक्नॉलॉजी असेसमेंट में ग्रोथ विकारों के उपचार के लिए रिकॉम्बिनेंट मानव विकास हार्मोन। 2010 Sep14 (42): 1-209, iii-iv।

  15. बैक्सटर एल, ब्रायंट जे, केव सीबी, एट अल; टर्नर सिंड्रोम के साथ बच्चों और किशोरों के लिए पुनः संयोजक विकास हार्मोन। कोक्रेन डेटाबेस सिस्ट रेव 2007 जनवरी 24 (1): CD003887।

पाइरूवेट किनसे डेफ़िसिएन्सी

दायां ऊपरी चतुर्थांश दर्द