osteopetrosis

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osteopetrosis

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • संबद्ध बीमारियाँ
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान

समानार्थी: संगमरमर की हड्डी की बीमारी, अलबर्स-शॉनबर्ग की बीमारी[1]

ओस्टियोपेट्रोसिस एक नैदानिक ​​सिंड्रोम है, जो अस्थि को पुनर्विकसित करने में अस्थि-भंग की विफलता के कारण होता है, जिससे अस्थि मॉडलिंग और रीमॉडेलिंग की हानि होती है।[2] अस्थि द्रव्यमान में वृद्धि के बावजूद कंकाल की नाजुकता का परिणाम होता है, और यह अस्थि मज्जा की विफलता, अशांत दांतों के फटने, तंत्रिका फंसाने वाले सिंड्रोम और विकास की हानि का कारण भी हो सकता है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस एक विषम विकार है जिसमें विभिन्न आणविक घावों और नैदानिक ​​सुविधाओं की एक श्रृंखला शामिल है। दो मुख्य रूप मौजूद हैं:

  • लगातार ऑस्टियोपेट्रोसिस गंभीर विरासत में मिला।[3]
  • स्वाभाविक रूप से विरासत में मिला हल्का रूप।[4]

महामारी विज्ञान

कुल मिलाकर घटना 100,000-500,000 में 1 मामला होने का अनुमान है।[1]

प्रदर्शन

गंभीर ऑस्टियोपेट्रोसिस

  • एक शिशु एक बड़े सिर और ललाट बॉसिंग के साथ छोटा होता है, घुटनों को मोड़ता है।
  • तंत्रिका संपीड़न से अंधापन और बहरापन होता है।[2]
  • बोन मैरो स्पेस में कमी से एनीमिया होता है।
  • वहाँ भी हो सकता है हाइड्रोसिफ़लस, दांतों के टूटने में देरी, फ्रैक्चर।

हल्का पेट्रोसिस

  • यह स्पर्शोन्मुख है और एक्स-रे पर संयोग से लंबी हड्डियों और हाथों और पैरों की छोटी हड्डियों के कई फ्रैक्चर के लिए हल्के एनीमिया के साथ होता है।
  • ऑस्टियोआर्थराइटिस या ऑस्टियोमाइलाइटिस के साथ रोगी उपस्थित हो सकते हैं।[5]
  • शायद ही कभी, अधिक गंभीर रूप बहरापन और अंधापन के साथ तंत्रिका संपीड़न पैदा करता है।

विभेदक निदान

  • Myelofibrosis
  • रेनल ग्लोमेरुलर ओस्टोडिस्ट्रॉफी
  • अंतर्निहित हाइपोफॉस्फेटेमिया
  • वयस्कों में फ्लोरोसिस
  • hypoparathyroidism
  • Pseudohypoparathyroidism
  • विषाक्तता का नेतृत्व

जांच

  • निदान एक्स-रे द्वारा किया जाता है जो आमतौर पर नैदानिक ​​होते हैं:[6]
    • सामान्यीकृत ऑस्टियोस्क्लेरोसिस; हड्डियाँ समान रूप से स्केलेरोटिक हो सकती हैं, लेकिन अल्टरनेटिव स्केलेरोटिक और ल्युसेंट बैंड को आइलियक पंख और लंबी हड्डियों के सिरों के पास नोट किया जा सकता है।
    • हड्डियां क्लब की तरह हो सकती हैं या हड्डी के भीतर हड्डी की तरह दिखाई दे सकती हैं।
    • संपूर्ण खोपड़ी मोटी और घनी होती है, खासकर आधार पर।
    • साइनस छोटे होते हैं।
    • कशेरुका बहुत ही रेडियोडेन्स होते हैं और बारी-बारी से बैंड (रगर-जर्सी संकेत) दिखा सकते हैं।
    • फ्रैक्चर या ऑस्टियोमाइलाइटिस के प्रमाण हो सकते हैं।
    • गंभीर ऑस्टियोपेट्रोसिस:
      • एक्स-रे पर विशेषता परिवर्तन ('एलेनमेयर फ्लास्क विकृति' मेटाफिज़ की)।
    • सौम्य ऑस्टियोपेट्रोसिस:
      • एक्स-रे हड्डी के घनत्व और मेटाफिस के क्लबिंग में सामान्यीकृत वृद्धि को दर्शाता है।
      • कशेरुक निकायों में, बारी-बारी से आकर्षक और घने बैंड एक सैंडविच की तरह दिखाई देते हैं।
  • सीटी स्कैन कभी-कभी आवश्यक हो सकता है और एमआरआई का उपयोग गंभीर, पुनरावर्ती रोग में मज्जा की इमेजिंग तक सीमित हो जाता है, जो आमतौर पर मज्जा प्रत्यारोपण के बिना घातक होता है।[6]
  • गंभीर ऑस्टियोपेट्रोसिस में, प्लाज्मा कैल्शियम कम हो जाता है, और एसिड फॉस्फेटस और कैल्सीट्रियोल को उठाया जाता है।

संबद्ध बीमारियाँ

कार्बोनिक एनहाइड्रेज की कमी गुर्दे ट्यूबलर एसिडोसिस, सेरेब्रल कैल्सीफिकेशन, विकास विफलता और मानसिक मंदता से जुड़ी पेट्रोसिस का कारण बन सकती है।

प्रबंध

शिशु ऑस्टियोपेट्रोसिस के उपचार की आवश्यकता होती है। वयस्क ऑस्टियोपेट्रोसिस को तब तक कोई उपचार की आवश्यकता नहीं होती है जब तक कि जटिलताएं उत्पन्न न हों जो उपचार की आवश्यकता होती है। वयस्क प्रकार के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा उपचार मौजूद नहीं है।
प्रबंधन मुख्य रूप से जटिलताओं को ठीक करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है। जीन दोष की पहचान अभी तक नहीं की गई है।[7] जटिलताओं के प्रबंधन में फ्रैक्चर और संयुक्त प्रतिस्थापन के उपचार शामिल हैं।[5] शिशु ऑस्टियोपेट्रोसिस के प्रबंधन में निम्नलिखित शामिल हैं:

  • विटामिन डी सुप्त ऑस्टियोक्लास्ट को उत्तेजित करके मदद करता है और इसलिए हड्डियों का पुनरुत्थान होता है।
  • कैल्सिट्रिऑल की बड़ी खुराक, प्रतिबंधित कैल्शियम सेवन के साथ-साथ, कभी-कभी नाटकीय रूप से ऑस्टियोपेट्रोसिस में सुधार करती है, लेकिन आमतौर पर केवल मामूली नैदानिक ​​सुधार होता है, जो चिकित्सा बंद होने के बाद निरंतर नहीं होता है।[8]
  • गामा इंटरफेरॉन:
    • इससे दीर्घकालिक लाभ उत्पन्न हुए हैं।
    • यह श्वेत रक्त कोशिका की कार्यक्षमता में सुधार करता है और इसलिए संक्रमण कम हो जाता है। त्रिकोणीय हड्डी की मात्रा काफी कम हो जाती है और अस्थि मज्जा की मात्रा बढ़ जाती है। इससे हीमोग्लोबिन, प्लेटलेट काउंट और सर्वाइवल रेट्स में बढ़ोतरी होती है।
    • कैल्सीट्रियोल के साथ संयोजन चिकित्सा अकेले कैल्सीट्रियोल से बेहतर है।
  • एनीमिया को ठीक करने के लिए एरिथ्रोपोइटिन का उपयोग किया जा सकता है।
  • कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग हड्डी के पुनर्जीवन को प्रोत्साहित करने और एनीमिया के इलाज के लिए किया गया है, लेकिन महीनों या वर्षों के लिए आवश्यक हो सकता है और पसंदीदा उपचार विकल्प नहीं हैं।
  • अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण:
    • शिशु ऑस्टियोपेट्रोसिस के कुछ मामलों में सुधार करता है।
    • रोगियों में अस्थि मज्जा की विफलता और चयापचय संबंधी असामान्यताएं दोनों को ठीक कर सकते हैं, जिसका रोग ओस्टियोक्लास्ट वंश के आंतरिक दोष से उत्पन्न होता है।[9]
    • बोन मैरो ट्रांसप्लांट एकमात्र क्यूरेटिव ट्रीटमेंट है, लेकिन यह उन मरीजों तक सीमित हो सकता है, जिनके दोष ऑस्टियोक्लास्टी वंश के लिए बाहरी हैं।
  • सर्जरी:
    • शिशु ऑस्टियोपेट्रोसिस में, फ्रैक्चर के कारण कभी-कभी सर्जिकल उपचार आवश्यक होता है।
    • वयस्क ऑस्टियोपेट्रोसिस में, सर्जिकल उपचार की आवश्यकता हो सकती है सौंदर्य संबंधी कारणों (उदाहरण के लिए चेहरे की विकृति वाले रोगियों में), कार्यात्मक कारण (जैसे कि कई फ्रैक्चर, विकृति और कार्य के नुकसान वाले रोगियों में) या गंभीर संबंधित अध: पतन संयुक्त रोग के लिए।

जटिलताओं

  • अस्थि मज्जा विफलता, गंभीर एनीमिया, रक्तस्राव और संक्रमण के साथ।
  • विकास प्रतिबंध और पनपने में विफलता।

रोग का निदान

  • यदि अनुपचारित, शिशु ओस्टियोपेट्रोसिस आमतौर पर गंभीर एनीमिया, रक्तस्राव या संक्रमण के कारण जीवन के पहले दशक में मृत्यु का कारण बनता है।
  • ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले वयस्क आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होते हैं और लंबे समय तक जीवित रहने की दर वाले होते हैं।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • ओस्टियोपेट्रोसिस, क्राउडलेस ऑर्थोपेडिक्स की पाठ्यपुस्तक

  1. भार्गव ए एट अल; ऑस्टियोपेट्रोसिस, ई मेडिसिन, अक्टूबर 2009

  2. स्टीवर्ड सी.जी.; ऑस्टियोपेट्रोसिस के न्यूरोलॉजिकल पहलू। न्यूरोपैथोल एपल न्यूरोबायोल। 2003 अप्रैल 29 (2): 87-97।

  3. ऑस्टियोपेट्रोसिस, ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (OMIM)

  4. ऑस्टियोपेट्रोसिस, ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (OMIM)

  5. लण्डा जे, मारगोलिस एन, डि सेसार पी; ऑस्टियोपेट्रोसिस के साथ रोगी का हड्डी रोग प्रबंधन। जे एम एकेड ऑर्थोप सर्जन। 2007 Nov15 (11): 654-62।

  6. स्टॉकर डीजे; Osteopetrosis। सेमिन मस्कुलोस्केलेट रैडिओल। 2002 दिसंबर 6 (4): 299-305।

  7. डेल फतोर ए, कैपैरिल्लो ए, टेटी ए; आनुवंशिकी, रोगजनन और ऑस्टियोपेट्रोसिस की जटिलताओं। हड्डी। 2008 Jan42 (1): 19-29। ईपब 2007 अगस्त 30।

  8. शापिरो एफ; Osteopetrosis। वर्तमान नैदानिक ​​विचार। क्लिनि ऑर्थोपी रिलेटे रिस। 1993 सितंबर (294): 34-44।

  9. कोचर एमएस, कैसर जेआर; Osteopetrosis। एम जे ऑर्थोप। 2003 मई 32 (5): 222-8।

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