हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स

यह लेख के लिए है चिकित्सा पेशेवर

व्यावसायिक संदर्भ लेख स्वास्थ्य पेशेवरों के उपयोग के लिए डिज़ाइन किए गए हैं। वे यूके के डॉक्टरों द्वारा लिखे गए हैं और अनुसंधान साक्ष्य, यूके और यूरोपीय दिशानिर्देशों पर आधारित हैं। आप पा सकते हैं विटामिन डी की कमी लेख अधिक उपयोगी है, या हमारे अन्य में से एक है स्वास्थ्य लेख.

इस पृष्ठ को आर्काइव कर दिया गया है। इसे 20/04/2011 से अपडेट नहीं किया गया है। बाहरी लिंक और संदर्भ अब काम नहीं कर सकते हैं।

हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान

हाइपोफोस्फेटेमिक रिकेट्स को ग्रोथ मंदता, रिकेट्स या ओस्टियोमलेशिया, हाइपोफॉस्फेटिया और गुर्दे की खराबी में फॉस्फेट पुनर्विकास और विटामिन डी चयापचय में विशेषता है।[1] एक्स-लिंक्ड फॉर्म (एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट) समीपस्थ नलिका में फॉस्फेट परिवहन में एक दोष के साथ सबसे आम है जो लगातार हाइपोफॉस्फेटाइमिया और मूत्र में फॉस्फेट के उच्च स्तर के लिए अग्रणी है। बहुत दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख, आवर्ती और छिटपुट रूप भी होते हैं।

महामारी विज्ञान

  • दुर्लभ।
  • हेटेरोज़ीगस मादाओं में हड्डी की भागीदारी की डिग्री बहुत कम गंभीर है। हालाँकि, अक्सर छोटे कद का मातृ परिवार होने के साथ-साथ पैतृक परिवार भी होता है।[2]

प्रदर्शन[2]

  • जीवन के पहले वर्ष में धीमी विकास दर।
  • खड़े होने या चलने की शुरुआत होने पर भार-भार के प्रति अनिच्छा।
  • देर से दंत चिकित्सा, कई दंत फोड़े।
  • बौद्धिक विकास अप्रभावित है।
  • चौड़ा संयुक्त स्थान और घुटनों पर फ़्लर्टिंग उनके पहले जन्मदिन, विशेष रूप से लड़कों द्वारा बच्चों में स्पष्ट हो सकती है।
  • जब कोई बच्चा खड़ा होना और चलना शुरू करता है, तो वजन बढ़ाने वाली लंबी हड्डियों का झुकाव जल्दी से विकसित होता है।

विभेदक निदान

  • Cystinosis।
  • Tyrosinaemia।
  • गुर्दे की ट्यूबलर एसिडोसिस।
  • वंशानुगत हाइपोफॉस्फेटिक हाइपोकैल्सीरिया के साथ रिकेट्स।
  • फैंकोनी का सिंड्रोम।
  • विटामिन डी की कमी वाले रिकेट्स।
  • Pseudohypoparathyroidism।

जांच

  • फॉस्फेट के मूत्र में कमी के कारण वृद्धि हुई है फॉस्फेट की वृक्क ट्यूबलर पुनर्संरचना में कमी।
  • सीरम कैल्शियम, फॉस्फेट, क्षारीय फॉस्फेट और पैराथायराइड हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण:
    • सीरम कैल्शियम का स्तर सामान्य या थोड़ा कम हो सकता है।
    • फॉस्फेट का स्तर कम होता है।
    • क्षारीय फॉस्फेट का स्तर बढ़ जाता है।
    • पैराथायराइड हार्मोन का स्तर सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ होता है।
  • कलाई, घुटनों, टखनों और लंबी हड्डियों की एक्स-रे: कोई पैथोग्नोमोनिक संकेत हाइपोफोस्फेटेमिक रिकेट्स को किसी अन्य एटिओलॉजी से अलग नहीं करता है।
  • समय-समय पर गुर्दे का अल्ट्रासाउंड नेफ्रोकलोसिस के विकास के लिए निगरानी करना महत्वपूर्ण है।
  • मूत्र में क्रिएटिनिन को कैल्शियम के अनुपात की निगरानी करना भी महत्वपूर्ण है (क्रिएटिनिन के लिए कैल्शियम का एक मूत्र अनुपात 0.25: 1 से अधिक है, नेफ्रोसलिनोसिस से बचने के लिए विटामिन डी की खुराक में कमी की आवश्यकता होती है)।
  • उपचार के तहत रोगियों को हाइपरपैराट्रोइडिज़्म के प्रमाण के लिए सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए।

प्रबंध

  • कैल्सीट्रियोल (1,25-डिहाइड्रॉक्सीकोलेकल्सीफेरोल) - मानक विटामिन डी की तैयारी प्रभावी नहीं है।
  • कुछ खराब रोगियों में, पारंपरिक उपचार के साथ दी गई दीर्घकालिक वृद्धि हार्मोन थेरेपी रैखिक विकास में सुधार करती है।[3]
  • कैल्सीट्रियोल कम हो जाता है, लेकिन हाइपरलकैमिक एपिसोड के जोखिम को समाप्त नहीं करता है, जो विटामिन डी उपचार के साथ लगातार हो सकता है।[2]
  • अमिलोराइड और हाइड्रोक्लोरोथियाज़ाइड कैल्शियम पुनर्खोज को बढ़ाने और नेफ्रोक्लासिनोसिस के जोखिम को कम करने के लिए दिया जाता है।[2]
  • बड़े मूत्र के फॉस्फेट के नुकसान के कारण फॉस्फेट प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है।
  • ओस्टियोटॉमी उन बच्चों के लिए आवश्यक हो सकती है जिनके निदान में देरी हुई थी या जिनका प्रारंभिक उपचार अपर्याप्त था।
  • खोपड़ी विकृति श्लेष के लिए उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
  • दंत फोड़े को अक्सर दंत चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

जटिलताओं

  • लघु कद, जो कि अनुपातहीन है, जो निचले छोरों की विकृति और विकास मंदता के परिणामस्वरूप होता है।
  • उपचार के दौरान तीव्र हाइपरकेलेकिया हो सकता है।
  • नेफ्रोकाल्सिनोसिस, जो आमतौर पर गुर्दे की विफलता के लिए प्रगति नहीं करता है।
  • हाइपरटेंशन लगातार हाइपरपरैथायराइडिज्म के परिणामस्वरूप हो सकता है।

रोग का निदान

  • एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स अक्सर छोटे कद के साथ जुड़ा होता है, यहां तक ​​कि जब लंबे समय तक उपचार प्रदान किया जाता है।[3]
  • छोटे कद के अलावा, सामान्य उम्र के साथ प्रैग्नेंसी आमतौर पर अच्छी होती है।

क्या आप इस जानकारी को उपयोगी पाते हैं? हाँ नहीं

धन्यवाद, हमने आपकी प्राथमिकताओं की पुष्टि करने के लिए सिर्फ एक सर्वेक्षण ईमेल भेजा है।

आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट, एक्सएलएचआर; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  2. रोथ के.एस.; हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स, ई मेडिसिन, फरवरी 2009

  3. सग्गीस जी, बैरोनसेल्टी जीआई; हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स। हॉरम रेस। 200053 सप्ल 3: 57-60।

अस्पताल में भर्ती होना

अल्जाइमर रोग