एंडरसन-फैब्री रोग
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

एंडरसन-फैब्री रोग

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एंडरसन-फैब्री रोग

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • रोग का निदान

समानार्थी: फैब्रीस रोग, अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ एक कमी, वंशानुगत डिस्टोपिक लिपिडोसिस, जीएलए की कमी

एंडरसन-फेब्री रोग ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड चयापचय की एक एक्स-लिंक्ड पुनरावर्ती जन्मजात त्रुटि है, जो अल्फा-गैलेक्टोसिडेस ए की कमी के कारण होता है।[1]इसे पहली बार स्वतंत्र रूप से 1898 में एंडरसन और फेब्री द्वारा वर्णित किया गया था लेकिन एंजाइम की कमी को 1960 तक परिभाषित नहीं किया गया था।

एंजाइम की कमी से स्फिंगोलिपिड और प्रगतिशील एंडोथेलियल संचय के दोषपूर्ण भंडारण की ओर जाता है, जिससे त्वचा, आंख, गुर्दे, हृदय, मस्तिष्क और परिधीय तंत्रिका तंत्र में असामान्यताएं पैदा होती हैं।

अल्फा-गैलेक्टोसिडेस के लिए जिम्मेदार जीन एक्स गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित है। लगभग 200 उत्परिवर्तन की पहचान की गई है।

गौचर रोग के साथ यह सबसे अधिक प्रचलित चयापचय भंडारण रोगों (या लाइसोसोमल भंडारण रोगों) में से एक है। जीन म्यूटेशन और एंजाइम की कमी शरीर में सेल टर्नओवर से उत्पन्न होने वाले पदार्थों के टूटने के लिए आवश्यक एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि के परिणामस्वरूप होती है, गौचर की बीमारी के रूप में भी।[2]

महामारी विज्ञान

  • यह शास्त्रीय रूप में 55,000 पुरुषों में 1 में होने का अनुमान है लेकिन एटिपिकल संस्करण अधिक सामान्य हो सकता है।[3]
  • इसका वर्णन कई नस्लीय समूहों में किया गया है।
  • एक एक्स-लिंक्ड लगातार विरासत में मिली स्थिति के रूप में, महिला वाहक मौजूद हैं और हल्के से मध्यम लक्षणों (भ्रूणजनन में प्रभावित जीन के यादृच्छिक एक्स निष्क्रियता के अनुसार चर अभिव्यक्ति) का प्रदर्शन कर सकती हैं।

प्रदर्शन[1, 4]

तीन अलग-अलग नैदानिक ​​संस्थाएं हैं:

शास्त्रीय अभिव्यक्ति के साथ पुरुष होमोज़ाइट्स

प्लाज्मा में कोई अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ गतिविधि नहीं:

  • शुरुआत आमतौर पर बचपन में होती है। अक्सर रोगियों में मामूली मोटे चेहरे की विशेषताओं और विलंबित यौवन के साथ हल्के निर्माण होते हैं।
  • सिरों में दर्द और पेरेस्टेसिया के शुरुआती लक्षण (एक्रोपैरेस्थेसिया) रुग्णता का एक प्रमुख कारण है। तापमान में परिवर्तन, बुखार, धूप, शारीरिक परिश्रम आदि से दर्दनाक संकट उत्पन्न हो सकते हैं, सामान्य थकान और कमजोरी आम है।
  • कई अलग-अलग प्रणालियों को प्रभावित करने वाले रोग के अनुरूप लक्षणों का प्रगतिशील विकास होता है। उदाहरण के लिए:
    • त्वचा: एंजियोटेक्टोमा जल्दी होते हैं और छोटे पंचर लाल से नीले-काले टेलिंजिएक्टेसिस होते हैं, आमतौर पर 'स्नान सूट' वितरण में। Hypohydrosis। निचले छोरों में लिम्फोएडेमा।
    • आँख: लेंस, कॉर्निया, कंजाक्तिवा और रेटिना सभी शामिल हो सकते हैं। विशेष प्रकार के पैथोग्नोमोनिक लेंस अपारदर्शिता का वर्णन किया गया है (प्रोपेलर- या पच्चर के आकार की अपारदर्शिता और फैब्री मोतियाबिंद)।
    • कार्डियोवास्कुलर सिस्टम: समस्याएं आम तौर पर चौथे दशक में विकसित होती हैं। यह वयस्कता में आंत्र दर्द पैदा कर सकती है, जिसमें अतालता से लेकर मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन और दिल की विफलता तक की विभिन्न जटिलताएं हो सकती हैं।[5]
    • सेरेब्रोवास्कुलर रोग: यह व्यक्तित्व परिवर्तन और मनोविकृति से लेकर मल्टीफोकल सेरेब्रोवास्कुलर रोग की विभिन्न अभिव्यक्तियों तक की समस्याएं पैदा कर सकता है। यह आमतौर पर चौथे दशक में विकसित होता है।
    • गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग: यह दस्त, वजन घटाने पेट दर्द, मतली और उल्टी के लक्षण शामिल कर सकते हैं।
    • गुर्दे की बीमारी: यह उच्च रक्तचाप, प्रोटीनमेह और प्रगतिशील गुर्दे की बीमारी पैदा करता है। इस तरह के लक्षण आमतौर पर दूसरे और तीसरे दशक में विकसित होते हैं।
    • अन्य अंगों और प्रणालियों: व्यापक भागीदारी बीमारी के कई अन्य अभिव्यक्तियों का उत्पादन करती है, जिसमें खांसी, सांस की तकलीफ, घरघराहट आदि शामिल हैं।

नर होमोजीगॉट्स एटिपिकल अभिव्यक्ति के साथ

प्लाज्मा में कुछ अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ गतिविधि (5-35%)। संभवतः सबसे आम संस्करण:

  • अक्सर स्पर्शोन्मुख।
  • वयस्क शुरुआत।
  • देर से प्रस्तुत करना - अक्सर छठे से आठवें दशक में।
  • आमतौर पर कार्डियोमेगाली, माइट्रल अपर्याप्तता और कार्डियोमायोपैथी सहित कार्डियक भागीदारी के साथ मौजूद है।
  • प्रोटीनूरिया के साथ पेश कर सकते हैं।
  • कभी-कभी एक्रोपेरास्थीसिया विकसित करना।

महिला विषमयुग्मक

चर (0-100%) यादृच्छिक एक्स-गुणसूत्र सक्रियण के आधार पर प्लाज्मा अल्फा गैलेक्टोसिडेज गतिविधि:

  • चर प्रस्तुति।
  • पुरुषों की तुलना में बाद में प्रस्तुत करने के लिए।
  • 70% में फुर्तीली लकीरों के साथ सबपीथेलियल परत में कॉर्निया की डिस्ट्रोफी।
  • 30% में एंजियोकार्टोमा।
  • कभी-कभी एक्रोपेरास्थेसिया।
  • शायद ही कभी, hypohidrosis और अन्य अंग भागीदारी (गुर्दे की विफलता 1% से कम)।

विभेदक निदान

विभिन्न नैदानिक ​​प्रस्तुतियों के अनुसार संभावित विभेदक निदान की एक बड़ी सूची है।

जांच

  • निदान की पुष्टि ल्यूकोसाइट्स, प्लाज्मा या सुसंस्कृत फाइब्रोब्लास्ट्स में अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए के अनुपस्थित या कमी स्तरों के प्रदर्शन से होती है।
  • ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड परिसरों में मूत्र में जमा होता है। ध्रुवीकृत प्रकाश के साथ मूत्र माइक्रोस्कोपी एक 'माल्टीज़ क्रॉस' उपस्थिति (द्विधात्वीय लिपिड अणु) दिखा सकता है।
  • कोरियोनिक विली या संवर्धित एमनियोटिक कोशिकाओं में एंजाइम गतिविधि या डीएनए परीक्षण द्वारा प्रसव पूर्व निदान को पुरुष भ्रूण में माना जाता है। पूर्व आरोपण निदान संभव है।[4]
  • अन्य सहायक जांच में ईसीजी, एमआरआई, इकोकार्डियोग्राफी आदि शामिल हैं।[6] नेत्र परीक्षा में नैदानिक ​​कॉर्निया या लेंटिकुलर जमा दिखाई दे सकते हैं।

प्रबंध

सही बीमारी के कारण संबद्ध प्रगतिशील रुग्णता के कारण सही निदान महत्वपूर्ण है।

प्रारंभिक निदान अब महत्वपूर्ण है क्योंकि कुछ रोग अभिव्यक्तियों (फेब्री कार्डियोमायोपैथी) को एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ संशोधित किया जा सकता है।[7, 8]

  • सामान्य समर्थन और सलाह:
    • मनोवैज्ञानिक सहायता (रोगी और परिवार)।
    • दर्द (एक्रोपेरास्थीसिया) और थकावट (शारीरिक परिश्रम को सीमित करने) के लिए उपजी कारकों से बचाव।
    • व्यायाम के दौरान और गर्म मौसम में तरल पदार्थ का सेवन बढ़ाएं।
    • धूम्रपान (हृदय और मस्तिष्क संबंधी जोखिम) से बचना।
    • कम वसा वाले आहार (गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों में मदद कर सकते हैं)।
    • हल्के गुर्दे की शिथिलता: कम सोडियम और कम प्रोटीन वाला आहार।
    • जहां पारिवारिक इतिहास है, वहां जेनेटिक काउंसलिंग बहुत जरूरी है।
  • एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) उपलब्ध है और अच्छी तरह से सहन किया गया है:[9]
    • ईआरटी रोगी को जैविक रूप से कार्यात्मक प्रोटीन प्रदान करता है।
    • हालांकि, एंडरसन-फैब्री बीमारी के इलाज के लिए या तो अगल्सीडेस अल्फ़ा या बीटा के उपयोग का कोई पुख्ता सबूत नहीं है।[10]
    • कोशिकाओं और ऊतकों में चयापचय और रोग संबंधी असामान्यताओं का उलटा प्रमुख चिकित्सीय लक्ष्य हैं।
    • इन परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, लक्षणों में सुधार और रोग जटिलताओं की रोकथाम का परिणाम होना चाहिए।
    • इस बात के सबूत हैं कि यह गुर्दे, हृदय और मस्तिष्क संबंधी जटिलताओं की प्रगति की दर और दर्द को कम कर सकता है।
  • ईआरटी को रक्त-मस्तिष्क बाधा द्वारा सीमित किया गया है, लेकिन जीन थेरेपी जैसे नए उपचार शुरू किए गए हैं।[2]
  • दवा उपचार:
    • रोगनिरोधी एंटीबायोटिक दवाओं पर विचार किया जाना चाहिए (संक्रमणकारी एंडोकार्टिटिस की रोकथाम पर अलग लेख देखें)।
    • कार्बामाज़ेपिन और फ़िनाइटोइन दर्द के हमलों को रोकने में मदद कर सकते हैं।
    • एंटीप्लेटलेट एजेंट या एंटीकोआगुलंट्स (सेरेब्रोवास्कुलर रोग के लिए निवारक)।
  • उन्नत रोग का प्रबंधन।
    • एंड-स्टेज रीनल डिजीज: रीनल डायलिसिस, रीनल ट्रांसप्लांटेशन (लेकिन ट्रांसप्लांट किए गए किडनी में अंततः यह बीमारी विकसित होती है)।[11]
    • कार्डिएक हस्तक्षेप - जैसे, पेसमेकर, वाल्व और कोरोनरी धमनी सर्जरी।
    • त्वचाविज्ञान संबंधी उपचार: एंजियोकार्टोमा को हटाने के लिए लेजर थेरेपी।

रोग का निदान

डायलिसिस और रीनल ट्रांसप्लांटेशन से पहले, मृत्यु विशेष रूप से पुरुष होमोजाइट्स में चौथे या पांचवें दशक में हुई। अब उपलब्ध उपचार रुग्णता और मृत्यु दर दोनों में सुधार कर सकते हैं।[6, 12] यह संभावना है कि अधिक से अधिक लाभ के लिए इन उपचारों को जल्दी शुरू करना होगा और दीर्घकालिक रूप देना होगा।[13]

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. मेहता ए, बेक एम, आइस्केंस एफ, एट अल; फैब्री रोग: वर्तमान प्रबंधन रणनीतियों की समीक्षा। QJM। 2010 Sep103 (9): 641-59। doi: 10.1093 / qjmed / hcq117। एपूब 2010 जुलाई 21।

  2. ब्रैडी आरओ; वंशानुगत चयापचय भंडारण विकारों के उपचार के लिए उभरती रणनीतियाँ। कायाकल्प Res। 2006 समर 9 (2): 237-44।

  3. फैब्री रोग; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  4. जर्मेन डी.पी.; फैब्री रोग। अनाथेट जे दुर्लभ दिस। 2010 नवंबर 225: 30। डोई: 10.1186 / 1750-1172-5-30।

  5. लिनहार्ट ए, काम्पमैन सी, ज़मोरानो जेएल, एट अल; एंडरसन-फैब्री रोग के कार्डिएक अभिव्यक्तियाँ: अंतरराष्ट्रीय फेब्री परिणाम सर्वेक्षण से परिणाम। यूर हार्ट जे। 2007 मई 28 (10): 1228-35। इपब 2007 5 मई।

  6. Buechner S, Moretti M, Burlina AP, et al; एंडरसन-फैब्री डिजीज में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी: एक नैदानिक ​​और एमआरआई पूर्वव्यापी अध्ययन। जे न्यूरोल न्यूरोसर्ज मनोरोग। 2008 जून 5।

  7. चेम्ती सी, पियरोनी एम, मॉर्गेंट ई, एट अल; देर से शुरू होने वाले हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के साथ महिला रोगियों में फेब्री रोग की व्यापकता। सर्कुलेशन। 2004 अगस्त 31110 (9): 1047-53। एपूब 2004 अगस्त 16।

  8. ज़राट वाईए, हॉपकिन आरजे; फेब्री की बीमारी। लैंसेट। 2008 अक्टूबर 18372 (9647): 1427-35।

  9. रामास्वामी यू; फैब्री रोग के प्रबंधन में अग्लीसीडस अल्फ़ा की भूमिका पर अद्यतन करें। ड्रग देस देवल थेर। 2011 मार्च 145: 155-73। doi: 10.2147 / DDDT.S11985।

  10. एल डिब आरपी, नैसिमेंटो पी, पास्टोर्स जीएम; एंडरसन-फैब्री रोग के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी। कोच्रन डेटाबेस सिस्ट रेव 2013 फ़रवरी 282: CD006663। doi: 10.1002 / 14651858.CD006663.pub3

  11. मिगनानी आर, फेरिओज़ी एस, शेफर आरएम, एट अल; फैब्री रोग में डायलिसिस और प्रत्यारोपण: एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए संकेत। क्लिन जे एम सोख नेफ्रॉल। 2010 फरवरी 5 (2): 379-85। doi: 10.2215 / CJN.05570809 एपूब 2010 जनवरी 7।

  12. ह्यूजेस डीए; फेब्री रोग के साथ महिलाओं में प्रारंभिक चिकित्सीय हस्तक्षेप? Acta Paediatr Suppl। 2008 अप्रैल 97 (457): 41-7।

  13. कोवसेविक-प्रैराडोविच टी, ज़ुबेर एम, एटेनहोफर जोस्ट सीएच, एट अल; एंडरसन-फैब्री रोग: एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के तहत दीर्घकालिक इकोकार्डियोग्राफिक अनुवर्ती। यूर जे इकोकार्डियोग्रॉफ़। 2008 अप्रैल 14।

पाइरूवेट किनसे डेफ़िसिएन्सी

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