नूनन का सिंड्रोम
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

नूनन का सिंड्रोम

यह लेख के लिए है चिकित्सा पेशेवर

व्यावसायिक संदर्भ लेख स्वास्थ्य पेशेवरों के उपयोग के लिए डिज़ाइन किए गए हैं। वे यूके के डॉक्टरों द्वारा लिखे गए हैं और अनुसंधान साक्ष्य, यूके और यूरोपीय दिशानिर्देशों पर आधारित हैं। आप हमारी एक खोज कर सकते हैं स्वास्थ्य लेख अधिक उपयोगी।

नूनन का सिंड्रोम

  • महामारी विज्ञान
  • नैदानिक ​​सुविधाएं
  • आनुवांशिक परामर्श
  • विभेदक निदान
  • निदान
  • प्रबंध
  • रोग का निदान

Noonan syndrome (NS) एक सामान्य आनुवंशिक विकार है जिसमें कई जन्मजात असामान्यताएं होती हैं। यह जन्मजात हृदय रोग, छोटे कद, एक चौड़ी और टेढ़ी गर्दन, स्टर्नल विकृति, विकासात्मक देरी की चर डिग्री, क्रिप्टोर्चिडिज़म, रक्तस्राव की प्रवृत्ति में वृद्धि और चेहरे की विशेषताओं को दर्शाता है जो उम्र के साथ विकसित होते हैं।[1]

शब्द 'नर टर्नर सिंड्रोम' को कभी-कभी एक पर्याय के रूप में प्रयोग किया जाता है। यह गलत और भ्रामक है और इसका उपयोग नहीं किया जाना चाहिए।

महामारी विज्ञान

  • यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। एनएस की घटना 1,000 से 2,500 बच्चों में 1 से 1 के बीच होने का अनुमान है।[2]
  • एनएस आरएएस / माइटोजेन-एक्टिवेटेड प्रोटीन काइनेज (एमएपीके) मार्ग में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो सेल चक्र विभेदन, वृद्धि और अल्पता के लिए आवश्यक है। चार सबसे आम PTPN11 (50% मामले), KRAS, SOS1 और RAF1 जीन के साथ कई उत्परिवर्तन की पहचान की गई है।[3]
  • यह चिह्नित परिवर्तनशील अभिव्यंजकता की विशेषता है, जिससे हल्के मामलों की पहचान करना मुश्किल हो जाता है। लगभग 60% मामले नए सहज परिवर्तन के कारण होते हैं।[4]

नैदानिक ​​सुविधाएं[3]

जन्मपूर्व काल[5]

  • एंटेना अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष जो एनएस की संभावना का सुझाव देते हैं वे पॉलीहाइड्रमनिओस हैं, वृद्धि हुई पारभासी और सिस्टिक हाइग्रोमा। अन्य मान्यता प्राप्त विशेषताओं में खोपड़ी शोफ, जलोदर और हाइड्रोप शामिल हैं।
  • ये सभी विशेषताएं निरर्थक हैं और जन्मपूर्व निदान करने में सहायता नहीं करती हैं जब तक कि कोई पारिवारिक इतिहास न हो।

चेहरे का रूप

  • चेहरे की उपस्थिति निदान की कुंजी है, लेकिन नवजात अवधि में पहचानना मुश्किल हो सकता है, खासकर जब नवजात शोफ द्वारा जटिल हो।[6]नवजात शिशु के माथे, हाइपरटेलोरिज्म और डाउनसप्लेंटिंग पैलेब्रल फिशर्स होते हैं। इसमें पीटोसिस, एपिकैन्थिक फोल्ड और कम-सेट कान हो सकते हैं।
  • शिशु या छोटे बच्चे में चेहरे की विशेषताओं को पहचानना सबसे आसान है। एक उच्च माथे के साथ एक अपेक्षाकृत बड़ा सिर होता है, कम पीछे की ओर का केश और एक छोटी सी उभरी हुई नाक होती है। नाक की जड़ समतल होती है, नाक की नोक चौड़ी होती है और कान कम-सेट होते हैं और पीछे की ओर घूमते हैं।
  • उम्र के साथ चेहरे की विशेषताएं बदलती हैं और किशोरावस्था से चेहरे का त्रिकोणीय आकार होता है, माथे पर चौड़ा और एक नुकीली ठुड्डी तक टेप होता है। वयस्कों में विशेषताएं अक्सर सूक्ष्म होती हैं और निदान मुश्किल हो सकता है।

musculoskeletal

  • गर्दन छोटी है, अक्सर बचपन में बेमानी त्वचा के साथ, जो बड़े बच्चों में गर्दन की बद्धी के रूप में प्रकट होती है।
  • छाती व्यापक रूप से फैली हुई निपल्स और एक विशिष्ट छाती के आकार के साथ चौड़ी होती है जिसमें पेक्टस कैरिनटम श्रेष्ठता से और पेक्टस एक्वामेटम अवर से होते हैं।
  • हाथ ब्राचीडक्टाइली दिखाते हैं और भ्रूण की उंगलियों के पैड की दृढ़ता बनी रहती है। लड़कों के पास अनिच्छुक वृषण हो सकता है। कई बच्चों के हड़ताली नीले / हरे रंग के इंद्रधनुषी और घुंघराले या ऊनी बाल होते हैं।
  • हथियारों को एक असामान्य कोण पर आयोजित किया जा सकता है - क्यूबाइटस वाल्गस।

विकास और खिला

  • जन्म का वजन और लंबाई आमतौर पर सामान्य होती है, लेकिन भोजन और वृद्धि के साथ समस्याएं आम हैं। बाल विकास में गड़बड़ी हो सकती है, जिससे बाल चिकित्सा रेफरल हो सकता है।
  • बचपन की वृद्धि सामान्य पैटर्न का अनुसरण करती है लेकिन अधिकांश बच्चे तीसरे सेंटीमीटर के आसपास की ऊंचाई के साथ कम होते हैं। प्यूबर्टल ग्रोथ स्पर्ट में अक्सर देरी होती है।
  • अंतिम वयस्क ऊंचाई कम हो जाती है और छोटा कद 80% तक मौजूद होता है। पुरुषों में औसत ऊंचाई 161 सेमी और महिलाओं में 150-152 सेमी के बीच होती है।

दिल का[7]

  • एनएस के अधिकांश बच्चों को जन्मजात हृदय रोग है, जिसमें विभिन्न अध्ययनों में अनुमानित आवृत्ति 50% से 90% के बीच है।
  • क्लासिक घाव एक डिस्प्लास्टिक या स्टेनोटिक पल्मोनरी वाल्व है, जो एनएस वाले आधे बच्चों तक होता है। इसे अलग किया जा सकता है या अन्य हृदय दोषों के साथ जोड़ा जा सकता है। पल्मोनरी स्टेनोज को गुब्बारा फैलाव की आवश्यकता हो सकती है और दोहराव प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है।
  • अन्य हृदय दोषों में अलिंद और निलय सेप्टल दोष, फैलोट की टेट्रालॉजी और महाधमनी का समन्वय शामिल हैं।
  • हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी 30% तक मौजूद है और जन्म के समय, बचपन में या बचपन में मौजूद हो सकती है। हाइपरट्रॉफी कई मामलों में वापस आ सकती है।
  • ईसीजी 90% में असामान्य है, जिसमें बाएं अक्ष विचलन (बेहतर अक्ष) सबसे आम है और नैदानिक ​​संकेतक के रूप में सेवा कर रहा है।[8]

विकास और सीख

  • सीखने की विकलांगता 15-35% होती है, लेकिन आमतौर पर हल्के होते हैं और ज्यादातर बच्चे मुख्यधारा के स्कूलों में अच्छी तरह से काम करते हैं। मौखिक प्रदर्शन अक्सर प्रभावित होता है और भाषण चिकित्सा की अक्सर आवश्यकता होती है।
  • आरंभिक मील के पत्थर में अक्सर देरी होती है, हाइपोटोनिया और संयुक्त शिथिलता के कारण मोटर में कुछ देरी होती है।
  • कोई भी व्यवहार या मनोरोग फेनोटाइप एनएस वाले बच्चों से नहीं जुड़ा है। हालांकि, अप्रभावित भाई-बहनों की तुलना में ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (एडीएचडी) की घटना अधिक है।[9]
  • NS के साथ वयस्कों में बौद्धिक क्षमता में व्यापक भिन्नता है, बुद्धि स्कोर 65 से 121 तक है। अधिकांश व्यक्ति अनुकूल, सहकारी और खुश करने के लिए तैयार हैं, लेकिन सामाजिक अनुभूति की मध्यम स्तर की हानि हो सकती है।

आँख और त्वचा[3]

  • आंखें अक्सर प्रभावित होती हैं, जिसमें 70% से अधिक अपवर्तक त्रुटि होती है, आमतौर पर मायोपिया।
  • एक्स्टेंसर सतहों और चेहरे पर कूपिक केराटोज एनएस के लिए मार्कर के रूप में पहचाने जाते हैं। सामान्य आबादी की तुलना में कैफ़े-ऑ-लाइट स्पॉट, पिगमेंटेड नेवी और लेंटिगाइन अधिक बार होते हैं।
  • लियोपार्ड सिंड्रोम (एलentigines (एकाधिक), लेक्टोकार्डियोग्राफिक चालन असामान्यताएं, हेउच्च रक्तचाप पीअल्सरोनरी स्टेनोसिस, जननांगों की असामान्यताएं, आरविकास का अनुमान, डीeafness)। लियोपार्ड सिंड्रोम का निदान बहरापन और व्यापक lentigines के साथ नूनन फेनोटाइप वाले बच्चे में माना जाना चाहिए।

रक्तस्राव विकार[10]

  • एनएस के साथ लगभग 40% बच्चों में रक्तस्राव विकार होता है, जो आसान चोट या रक्तस्राव का इतिहास होता है। क्लॉटिंग फैक्टर की कमी, कम प्लेटलेट काउंट और प्लेटलेट डिसफंक्शन सभी का वर्णन किया गया है।

आनुवांशिक परामर्श[1]

  • यदि माता-पिता प्रभावित होते हैं, तो प्रभावित व्यक्ति के भाई-बहन में NS के विकसित होने का जोखिम 50% होता है; हालाँकि, यह 1% से कम है यदि माता-पिता अप्रभावित हैं।
  • एक प्रभावित व्यक्ति की संतानों को संचरण का जोखिम 50% है। पूर्व-आरोपण आनुवंशिक निदान ज्ञात उत्परिवर्तन के साथ पारिवारिक मामलों में पेश किया जा सकता है।

विभेदक निदान[11]

  • भूर्ण मद्य सिंड्रोम।
  • अर्सकोग सिंड्रोम।
  • लियोपार्ड सिंड्रोम।
  • कार्डियो-फेशियल-क्यूटीनियस (सीएफसी) सिंड्रोम।
  • कॉस्टेलो सिंड्रोम।
  • मोज़ेक ट्राइसॉमी 22।
  • बराइटर-विंटर सिंड्रोम।
  • न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1।
  • टर्नर सिंड्रोम।
  • जैकबसन सिंड्रोम।[12]

निदान

  • एनएस को किसी भी बच्चे पर विचार किया जाना चाहिए जो निम्नलिखित विशेषताओं में से दो या अधिक के संयोजन के साथ प्रस्तुत करता है:[3]
    • एक सीखने की विकलांगता।
    • एक हृदय दोष (विशेष रूप से फुफ्फुसीय स्टेनोसिस)।
    • एक विशिष्ट छाती विकृति।
    • छोटा कद।
    • गुप्तवृषणता
    • उपरोक्त में से किसी का पारिवारिक इतिहास या एनएस का पारिवारिक इतिहास
  • इन विशेषताओं को एनएस के हिस्से के रूप में मान्यता प्राप्त विशिष्ट नैदानिक ​​सुविधाओं पर ध्यान केंद्रित करते हुए एक संपूर्ण नैदानिक ​​मूल्यांकन को ट्रिगर करना चाहिए।
  • आणविक आनुवंशिक परीक्षण व्यापक रूप से उपलब्ध है और ज्यादातर मामलों में नैदानिक ​​पुष्टि प्रदान कर सकता है, विशेष रूप से हल्के मामलों में मूल्यवान है। यह अगली पीढ़ी के अनुक्रमण लक्ष्य का उपयोग करके तुरंत और सटीक रूप से प्राप्त किया जा सकता है।[13]
  • जन्मपूर्व निदान की पेशकश की जा सकती है जहां एक प्रभावित माता-पिता हैं और उत्परिवर्तन ज्ञात है। पॉलीहाइड्रमनिओस की उपस्थिति, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड पर नाक की पारभासी और सिस्टिक हाइग्रोमा में वृद्धि निदान के लिए महत्वपूर्ण सुराग प्रदान कर सकती है।

प्रबंध

एनएस वाले अधिकांश व्यक्तियों में बौद्धिक और शारीरिक क्षमता सामान्य है लेकिन कुछ को बहु-विषयक मूल्यांकन और नियमित अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।[14]

बाल रोग विशेषज्ञों के लिए प्रबंधन दिशानिर्देश नूनान सिंड्रोम सपोर्ट ग्रुप (NSSG) के तत्वावधान में एक अंतरराष्ट्रीय दिशानिर्देश विकास समूह द्वारा विकसित किए गए हैं, और आम स्वास्थ्य समस्याओं के लिए आयु-विशिष्ट स्क्रीनिंग और परीक्षण की सलाह देते हैं।[11]

इन दिशानिर्देशों की प्रमुख सिफारिशें सभी अंग प्रणालियों को प्रभावित करती हैं जो प्रभावित हो सकती हैं और इस प्रकार हैं:

  1. जीनोटाइप-फेनोटाइप मुद्दे - आनुवांशिकी परामर्श और अनुवर्ती। सकारात्मक जीन परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है लेकिन नकारात्मक जीन परीक्षण परिणाम निदान से इनकार नहीं करते हैं।
  2. हृदय संबंधी समस्याएं - सभी व्यक्तियों को ईसीजी और इकोकार्डियोग्राम सहित निदान के समय एक कार्डियोलॉजिस्ट द्वारा हृदय संबंधी मूल्यांकन से गुजरना चाहिए। जिन लोगों को हृदय संबंधी समस्याएं हैं, उन्हें नियमित रूप से कार्डियक फॉलो-अप के अंतर्गत रहना चाहिए।
  3. विकास और अंतःस्रावी मुद्दे - बच्चों को प्राथमिक देखभाल प्रदाता द्वारा तौला और मापा जाना चाहिए और उचित विकास चार्ट पर डेटा को प्लॉट किया जाना चाहिए।
    • विकास की विफलता के सबूत वाले बच्चों को आधारभूत जांच और पोषण अनुकूलित होना चाहिए।
    • टीएफटी और एंटीबॉडीज़ हाइपोथायरायडिज्म या एक गोइटर के लक्षणों वाले लोगों में किया जाना चाहिए।
    • विलंबित यौवन वाले बच्चों को एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास भेजा जाना चाहिए।
    • संकेत के रूप में चिकित्सीय हस्तक्षेप - विकास की विफलता के लिए विकास हार्मोन, हाइपोथायरायडिज्म के लिए थायरोक्सिन, यौवन में देरी के लिए एस्ट्रोजन या टेस्टोस्टेरोन।
    • NS से ​​जुड़े छोटे कद के उपचार में ग्रोथ हार्मोन का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है।[15]
  4. गुर्दे और जननांग संबंधी समस्याएं - निदान के समय सभी व्यक्तियों में गुर्दे का अल्ट्रासाउंड होना चाहिए। प्रारंभिक निष्कर्षों के आधार पर एक दोहराने स्कैन की आवश्यकता हो सकती है। 1 वर्ष की आयु तक आर्किडोपेक्सी का प्रदर्शन किया जाना चाहिए, यदि उस समय वृषण का निरीक्षण नहीं किया जाता है।
  5. जठरांत्र संबंधी समस्याएं - कठिनाइयों या आवर्तक उल्टी को खिलाने के लिए बाल चिकित्सा जठरांत्र / पोषण परामर्श।
  6. हेमेटोलॉजी के मुद्दे - निदान के समय एक स्क्रीनिंग एफबीसी और जमावट स्क्रीन, 6-12 महीनों में दोहराया जाता है यदि स्क्रीन शैशवावस्था में किया जाता है।
  7. न्यूरोलॉजिकल, संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी समस्याएं - यदि स्क्रीनिंग परिणाम असामान्य है, तो पूर्ण न्यूरोपैजिकोलॉजिकल परीक्षण के साथ सालाना विकास स्क्रीनिंग।
  8. आंख और कान के मुद्दे - बचपन में और / या निदान के समय और प्रारंभिक अवस्था में एक सुनवाई परीक्षण और प्रारंभिक बचपन में एक वार्षिक सुनवाई परीक्षण के साथ।
  9. आर्थोपेडिक और दंत मुद्दों - छाती और पीठ की वार्षिक परीक्षा और प्रत्येक यात्रा पर सावधानीपूर्वक मौखिक परीक्षा।
  10. लसीका संबंधी समस्याएं - परिधीय लिम्फोएडेमा वाले लोगों को विशेष लिम्फोएडेमा क्लीनिक के लिए भेजा जाना चाहिए।
  11. संज्ञाहरण जोखिम - एनएस के साथ व्यक्तियों को सामान्य संज्ञाहरण प्राप्त करते समय घातक अतिताप के जोखिम पर विचार किया जाना चाहिए, और कुछ संवेदनाहारी एजेंटों से बचा जाना चाहिए।

रोग का निदान

परिणाम का आकलन व्यक्तिगत रोगी में समस्याओं की सीमा और गंभीरता पर किया जाता है। एनएस वाले अधिकांश व्यक्ति सामान्य जीवन जीने में सक्षम हैं। हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी वाले लोगों में मृत्यु दर अधिक होती है, इस समूह में वार्षिक हृदय संबंधी विशिष्ट मृत्यु दर 1.2% है।[4]

क्या आप इस जानकारी को उपयोगी पाते हैं? हाँ नहीं

धन्यवाद, हमने आपकी प्राथमिकताओं की पुष्टि करने के लिए सिर्फ एक सर्वेक्षण ईमेल भेजा है।

आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. भंभानी वी, मुअनके एम; नोनन सिंड्रोम। फेम फिजिशियन हूं। 2014 जनवरी 189 (1): 37-43।

  2. सेसुर आयडिन के, ओज़कैन I; नोनन सिंड्रोम। एक समीक्षा। मिनर्वा बाल रोग। 2008 Jun60 (3): 343-6।

  3. टर्नर एएम; नोनन सिंड्रोम। जे पीडियाट्रिक्स चाइल्ड हेल्थ। 2014 अक्टूबर 50 (10): E14-20। doi: 10.1111 / j.1440-1754.2010.01970.x एपब 2011 2011 जुलाई 19।

  4. शॉ एसी, कालिदास के, क्रॉसबी एएच, एट अल; नूनन सिंड्रोम का प्राकृतिक इतिहास: एक दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययन। आर्क डिस चाइल्ड। 2007 Feb92 (2): 128-32। एपूब 2006 सितंबर 21।

  5. गौडिन्यू ए, डोराय बी, शेफर ई, एट अल; नूनन सिंड्रोम की प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड विशेषताओं के अनुसार प्रसवोत्तर फेनोटाइप: 28 मामलों का पूर्वव्यापी अध्ययन। Prenat निदान। 2013 मार 33 (3): 238-41। doi: 10.1002 / pd.4051। एपूब 2013 जनवरी 24।

  6. नूनन सिंड्रोम 1, एनएस 1; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  7. प्रेंडिविल ट्व, गौरेवु के, ट्वोरोग-दुबे ई, एट अल; नूनन सिंड्रोम में हृदय रोग। आर्क डिस चाइल्ड। 2014 Jul99 (7): 629-34। ईपब 2014 फ़रवरी 17।

  8. क्रोनेन ईए, वैन डेर बर्ग्ट I, कपुस्टा एल, एट अल; Noonan सिंड्रोम PTPN11 जीन उत्परिवर्तन में इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी - फेनोटाइप लक्षण वर्णन। एम जे मेड जेनेट ए। 2008 फ़रवरी 1146 ए (3): 350-3। doi: 10.1002 / ajmg.a.32140

  9. पियरपोंट ईआई, ट्वोरोग-ड्यूब ई, रॉबर्ट्स एई; नूनन सिंड्रोम और उनके अप्रभावित भाई-बहनों के साथ कौशल और कार्यकारी कामकाज पर ध्यान दें। देव मेड बाल न्यूरोल। 2015 Apr57 (4): 385-92। doi: 10.1111 / dmcn.12621। एपूब 2014 नवंबर 3।

  10. अर्टोनी ए, सेलिसोर्नी ए, पासामोंटी एसएम, एट अल; नूनन सिंड्रोम में हेमोस्टेटिक असामान्यताएं। बाल रोग। 2014 मई 133 (5): e1299-304। doi: 10.1542 / peds.2013-3251।

  11. रोमानो एए, एलनसन जेई, डहलग्रेन जे, एट अल; नूनन सिंड्रोम: नैदानिक ​​विशेषताएं, निदान और प्रबंधन दिशानिर्देश। बाल रोग। 2010 Oct126 (4): 746-59। doi: 10.1542 / ped.2.2009-3207। एपूब 2010 सितंबर 27।

  12. मटिना टी, पेरोट्टा सीएस, ग्रॉसफेल्ड पी; जैकबसन सिंड्रोम। अनाथेट जे दुर्लभ दिस। 2009 मार्च 74: 9।

  13. लेपरी एफआर, स्केवली आर, डिगिलियो एमसी, एट अल; Noonan सिंड्रोम और संबंधित विकारों का निदान अगली पीढ़ी के अनुक्रमण का उपयोग करते हुए। बीएमसी मेड जेनेट। 2014 जनवरी 2315: 14। doi: 10.1186 / 1471-2350-15-14।

  14. van der Burgt I; नोनन सिंड्रोम। अनाथेट जे दुर्लभ दिस। 2007 जनवरी 142: 4।

  15. रोमानो एए, डाना के, बकर बी, एट अल; वृद्धि की प्रतिक्रिया, निकट-वयस्क ऊंचाई, और विकास हार्मोन के साथ इलाज वाले दोपहर सिंड्रोम के रोगियों में वृद्धि और यौवन के पैटर्न। जे क्लिन एंडोक्रिनॉल मेटाब। 2009 Jul94 (7): 2338-44। ईपब 2009 अप्रैल 28।

पाइरूवेट किनसे डेफ़िसिएन्सी

दायां ऊपरी चतुर्थांश दर्द