डाउन सिंड्रोम
बच्चों के स्वास्थ्य

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम (के रूप में भी जाना जाता है डाउन सिंड्रोम) एक आनुवंशिक गुणसूत्र समस्या है। डाउन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति होती है।

यह स्थिति की विशिष्ट विशेषताओं का कारण बनता है। डाउंस सिंड्रोम वाले सभी लोगों के पास सीखने की विकलांगता की कुछ डिग्री है। उन्हें कई अन्य चिकित्सा समस्याएं होने का भी खतरा है। डाउन सिंड्रोम का पता जन्म से पहले (जन्मपूर्व) या जन्म के बाद (प्रसव के बाद) लगाया जा सकता है। इसे ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन उपचार और समर्थन सक्रिय जीवन जीने के लिए डाउन सिंड्रोम के किसी व्यक्ति की मदद कर सकता है। डाउन सिंड्रोम और उनके परिवारों और देखभाल करने वाले लोगों के लिए कई सलाह और सहायता समूह उपलब्ध हैं।

डाउन सिंड्रोम

  • गुणसूत्र और कोशिका विभाजन को समझना
  • डाउन सिंड्रोम क्या है?
  • क्या डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है?
  • डाउंस सिंड्रोम की विशेषताएं क्या हैं?
  • डाउन का सिंड्रोम कितना आम है?
  • डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
  • क्या किसी और जांच की जरूरत है?
  • डाउन सिंड्रोम का इलाज क्या है?
  • क्या डाउंस सिंड्रोम से पीड़ित कोई व्यक्ति स्वतंत्र जीवन जी सकेगा?
  • आउटलुक (प्रैग्नेंसी) क्या है?
  • माता-पिता और देखभाल करने वालों के लिए समर्थन

गुणसूत्र और कोशिका विभाजन को समझना

क्रोमोसोम एक कोशिका के केंद्र (नाभिक) में पाए जाते हैं। वे आनुवंशिक जानकारी को जीन के रूप में ले जाते हैं।

सामान्य तौर पर, आपके शरीर में प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े में व्यवस्थित 46 गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक जोड़े में से एक गुणसूत्र आपकी मां से विरासत में मिला है और दूसरा आपके पिता से विरासत में मिला है। इनमें से एक गुणसूत्र जोड़े को सेक्स गुणसूत्र के रूप में जाना जाता है क्योंकि यह जोड़ी हमारे लिंग को निर्धारित करती है। मादाओं में दो तरह के सेक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं। नर में दो अलग-अलग सेक्स गुणसूत्र (XY) होते हैं। Y गुणसूत्र में नर निर्धारित जीन होता है। तो, एक सामान्य महिला 46, XX और एक सामान्य पुरुष 46, XY है।

हालांकि, अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं में केवल 23 गुणसूत्र होते हैं। ऐसा इसलिए है, जब गर्भाधान के दौरान एक अंडा और एक शुक्राणु मिलते हैं, जो बच्चा पैदा होता है, प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र भी होते हैं।

नई शरीर की कोशिकाओं को दो 'बेटी' कोशिकाओं के निर्माण, कोशिकाओं के विभाजन और विकास के लिए तैयार किया जाता है। इस प्रक्रिया को माइटोसिस कहा जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र स्वयं की एक सटीक प्रति की नकल कर सकता है ताकि बनने वाली प्रत्येक नई कोशिका में गुणसूत्रों का एक पूर्ण, समरूप सेट हो।

कोशिका विभाजन जो प्रजनन कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं) का उत्पादन करता है, थोड़ा अलग होता है। प्रक्रिया को अर्धसूत्रीविभाजन कहा जाता है। चार 'बेटी' कोशिकाएँ उत्पन्न होती हैं जिनमें मूल कोशिका के गुणसूत्रों की संख्या आधी होती है - इसलिए 23 गुणसूत्र (प्रत्येक जोड़ी में से एक)।

यदि कोशिकाएं ठीक से विभाजित नहीं होती हैं, तो या तो माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, उत्पादित 'बेटी' कोशिकाओं में से एक गुणसूत्र की दो प्रतियां प्राप्त कर सकती हैं, जबकि अन्य कोशिका कोई भी प्राप्त नहीं करती है। तो, दो असामान्य कोशिकाएं उत्पन्न होती हैं। कोशिका विभाजन में हुई इस त्रुटि को nondisjunction कहा जाता है।

यदि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान नॉनडिसजंक्शन होता है, तो यह एक अंडाणु या एक शुक्राणु हो सकता है जिसमें या तो एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, या एक कम गुणसूत्र होता है। इसका अर्थ है कि जब यह गर्भाधान के समय एक सामान्य अंडे या शुक्राणु से मिलता है, तो उत्पादित भ्रूण (जो भ्रूण या बच्चे में विकसित होगा) में उस गुणसूत्र की या तो एक अतिरिक्त प्रति होगी, या प्रत्येक गुणसूत्र की एक कम प्रति होगी। उनके शरीर की कोशिकाओं में। एक अतिरिक्त गुणसूत्र को त्रिसोमी के रूप में जाना जाता है। एक कम गुणसूत्र को मोनोसॉमी के रूप में जाना जाता है।

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम एक आनुवांशिक गुणसूत्र समस्या है। इसे पहली बार 1866 में जॉन लैंगडन डाउन द्वारा वर्णित किया गया था। उन्होंने उन विशिष्ट विशेषताओं को पहचाना, जिनके डाउन सिंड्रोम के किसी व्यक्ति ने नीचे (देखें)। डाउंस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। यह जीवन भर किसी को प्रभावित करेगा। डाउन सिंड्रोम के साथ किसी को आमतौर पर उनके विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं से पहचाना जा सकता है। यह सीखने की अक्षमता का भी कारण बनता है और कुछ चिकित्सा समस्याएं हैं जो डाउन सिंड्रोम के किसी व्यक्ति को होने का खतरा बढ़ जाता है।

क्या डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है?

डाउंस सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्र संख्या 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। इसे ट्राईसोमी 21 के रूप में भी जाना जाता है। त्रिसोमी इस तथ्य को संदर्भित करता है कि गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां हैं। क्योंकि एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 है, शरीर में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री है। यह डाउन सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषताओं का कारण बनता है। अलग-अलग तरीके हैं जो ट्राइसॉमी 21 हो सकते हैं।

पूर्ण त्रिदोष 21

डाउन सिंड्रोम वाले 100 लोगों में से लगभग 94 में पूर्ण त्रिसूमी है। यही है, उनके शरीर में सभी कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि है। पूर्ण त्रिसोमी 21 भ्रूण में अर्धसूत्रीविभाजन के कारण भ्रूण में हो सकता है जैसा कि ऊपर वर्णित है। माता और पिता के गुणसूत्र सामान्य हैं। इस मामले में, डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त गुणसूत्र (या तो माता या पिता से) की विरासत के कारण होता है जो गर्भाधान के समय संयोग से होता है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम

मोज़ेक डाउन का सिंड्रोम भी हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 100 लोगों में मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है। इस मामले में, शरीर में केवल कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होता है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोग अधिक हल्के रूप से प्रभावित होते हैं और डाउन सिंड्रोम की कम स्पष्ट विशेषताएं होती हैं। समस्याओं की डिग्री व्यक्ति के शरीर में कोशिकाओं की संख्या पर निर्भर करती है जो ट्राइसॉमी से प्रभावित होती हैं।

ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 4 से 100 लोगों में, यह एक स्थानान्तरण के कारण है। इसका मतलब यह है कि प्रभावित बच्चे के माता-पिता में से एक एक गुणसूत्र गुणसूत्र का वहन करता है। यही है, उनके गुणसूत्र 21 में से एक का हिस्सा दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है। (यह अक्सर गुणसूत्र 14 होता है जो प्रभावित होता है।)

माता-पिता स्वस्थ हैं और डाउन सिंड्रोम के कोई संकेत या विशेषताएं नहीं हैं, क्योंकि वे किसी भी अतिरिक्त गुणसूत्र 21 आनुवंशिक सामग्री को नहीं ले जा रहे हैं। उनके पास एक सामान्य गुणसूत्र 21 है, एक गुणसूत्र 21 जिसमें एक टुकड़ा 'टूट गया' या गायब है, एक गुणसूत्र 14 जिसमें एक गुणसूत्र 21 का अतिरिक्त बिट जुड़ा हुआ है, और दूसरा सामान्य गुणसूत्र 14।

हालांकि, अतिरिक्त गुणसूत्र 21 सामग्री को उनके वंश पर पारित किया जा सकता है, इसलिए डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा पैदा करना।

डाउंस सिंड्रोम की विशेषताएं क्या हैं?

कुछ चेहरे और अन्य शारीरिक विशेषताएं हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में विशिष्ट हैं। कुछ निश्चित चिकित्सा समस्याएं भी हैं जो डाउन सिंड्रोम के किसी व्यक्ति को प्रभावित कर सकती हैं।

हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों में ये सभी विशेषताएं या समस्याएं नहीं हैं। कुछ लोग केवल कुछ ही हो सकते हैं और हल्के से प्रभावित हो सकते हैं, जबकि कुछ और भी हो सकते हैं। तो, डाउन सिंड्रोम की गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकती है। डाउन सिंड्रोम के साथ हर कोई अलग है। डाउंस सिंड्रोम से जुड़ी विशेषताओं में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं।

विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं

आमतौर पर यह पहचानना काफी आसान है कि किसी को अपने चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं द्वारा डाउन सिंड्रोम है जिसमें शामिल हैं:

  • अंडाकार आकार का चेहरा।
  • आंखें जो ऊपर की ओर झुकती हैं और ऊपरी पलक पर एक अतिरिक्त त्वचा की तह होती है, जिसे एक एपिकांथल गुना के रूप में जाना जाता है। यह त्वचा की तह उनकी नाक के बगल में उनकी आंख के अंदरूनी कोने को कवर करती है।
  • एक छोटा मुंह और एक जीभ जो अक्सर फैलती है।
  • उनके सिर का पिछला हिस्सा (जिसे ऑसीपीट कहा जाता है) अक्सर सामान्य से अधिक चापलूसी करता है।
  • उनकी नाक छोटी हो सकती है और एक सपाट और निचला पुल हो सकता है।
  • कान छोटे और कम-सेट भी हो सकते हैं।

अन्य बाहरी शारीरिक विशेषताएं

इनमें शामिल हो सकते हैं:

  • हाथ की हथेली के पार बस एक ही क्रीज (सिंगल पालमार क्रीज)।
  • छोटी उंगलियां और एक छोटी उंगली जो अंदर की ओर वक्र हो सकती है।
  • जोड़ों जो सामान्य से 'शिथिल' लगते हैं।
  • पहले और दूसरे पैर के अंगूठे ('सैंडल गैप') के बीच सामान्य स्थान से बड़ा।
  • ऐसी मांसपेशियां जिनमें स्वर की कमी होती है और यह काफी फ्लॉपी हो सकती हैं (यह अक्सर शिशुओं में सबसे अधिक ध्यान देने योग्य होती है)।
  • शिशुओं का जन्म कम वजन हो सकता है।

शारीरिक और मानसिक विकास में समस्या

डाउन सिंड्रोम के साथ हर किसी को कुछ सीखने की कठिनाई होगी। हालांकि, स्तर व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है और कुछ दूसरों की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। विलंबित भाषण विकास और मोटर विकास में देरी (बैठना, क्रॉलिंग, चलना, पॉटी प्रशिक्षण, आदि) हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए दूध पिलाने की कठिनाइयां भी बहुत आम हैं। डाउन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के पास औसत बुद्धि भागफल (आईक्यू) से कम होगा।

हृदय दोष

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे शिशुओं में जन्मजात हृदय दोष होगा (अर्थात, एक हृदय समस्या जो वे पैदा होते हैं)। सबसे आम समस्या एक एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (एवीएसडी) है। यह मांसपेशियों में एक छेद है जो आमतौर पर दिल में विभिन्न कक्षों को अलग करता है। उनके दिल में वाल्व के साथ समस्याएं भी हो सकती हैं। यदि किसी के पास एवीएसडी है, तो इसका मतलब है कि उनके दिल के आसपास रक्त प्रवाह असामान्य हो गया है।

एक AVSD आमतौर पर सर्जरी के साथ पूरी तरह से ठीक किया जा सकता है अगर यह जल्दी पता चला है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम वाले सभी शिशुओं को पैदा होने के कुछ समय बाद ही उनके दिल की पूरी जांच होनी चाहिए। यदि हृदय की समस्या का कोई संदेह है, तो डॉक्टर आमतौर पर बच्चे को अपने दिल के अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए संदर्भित करेंगे, जिसे इकोकार्डियोग्राम कहा जाता है। अन्य हृदय की समस्याएं कभी-कभी डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में जीवन में बाद में विकसित हो सकती हैं। इसलिए, दिल की नियमित जांच की जरूरत होती है।

विशिष्ट व्यवहार

डाउन सिंड्रोम वाले लोग स्वाभाविक रूप से बहुत गर्म, हंसमुख और कोमल होते हैं। वे अपने व्यवहार में काफी सहज हो सकते हैं। कभी-कभी इस प्रकार का व्यवहार उन्हें काफी कमजोर बना सकता है और उन्हें जोखिम में डाल सकता है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग हर किसी की तरह ही मूड और भावनाओं का अनुभव कर सकते हैं।

दूसरी समस्याएं

डाउन सिंड्रोम के साथ किसी को भी अन्य चिकित्सा समस्याओं या स्थितियों के विकास का खतरा होता है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

  • दृष्टि-दोष, लंबी-दृष्टि और आंखों की असामान्य संरेखण (स्क्विंट) सहित दृष्टि समस्याएं।
  • कान में संक्रमण और सुनने की समस्या। यह महत्वपूर्ण है कि सुनने की समस्याओं का पता लगाया जाए और उनका इलाज किया जाए, क्योंकि वे बच्चे की सीखने की क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं।
  • विकास, दांत और हड्डी विकास सभी प्रभावित हो सकते हैं।
  • डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में ल्यूकेमिया औसत से अधिक आम है। यह एक प्रकार का कैंसर है जो सफेद रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो आमतौर पर संक्रमण से लड़ते हैं।
  • किशोरावस्था के दौरान मोटापा अक्सर विकसित हो सकता है।
  • डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में खांसी, जुकाम और आंखों में संक्रमण जैसे संक्रमण आम हैं। वे प्रतिरक्षा प्रणाली के विकास के साथ समस्याओं के कारण हो सकते हैं।
  • थायरॉयड ग्रंथि सहित थायराइड की समस्याएं।
  • मधुमेह।
  • समय से पहले उम्र बढ़ने से मोतियाबिंद और उम्र से संबंधित सुनवाई की समस्याएं हो सकती हैं। शुरुआती शुरुआत में डिमेंशिया हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में डिमेंशिया विकसित होने का जोखिम नहीं होता है; सिर्फ इतना है कि अगर वे मनोभ्रंश विकसित करते हैं, तो यह सामान्य रूप से 20 से 30 साल पहले विकसित होता है।
  • डाउन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति में प्रजनन क्षमता आमतौर पर कम हो जाती है।
  • Oesophageal या ग्रहणी संबंधी गतिभंग कभी-कभी डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए कुछ शिशुओं को प्रभावित कर सकता है। इस स्थिति में, गुलाल (ग्रासनली) या आंत का पहला हिस्सा (ग्रहणी) एक अंधे सिरे वाली थैली की तरह होता है। यही है, अन्नप्रणाली के रूप में यह पेट के लिए सामान्य रूप से कनेक्ट नहीं करता है, या ग्रहणी कनेक्ट नहीं करता है क्योंकि यह सामान्य रूप से आंत के बाकी हिस्सों में होगा। दूध पिलाने की समस्याएँ होती हैं क्योंकि दूध अंधेरा करने वाली थैली में इकट्ठा हो जाता है। निमोनिया हो सकता है यदि तरल पदार्थ फेफड़ों में प्रवाहित होते हैं।
  • हिर्शस्प्रंग रोग कभी-कभी डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को प्रभावित कर सकता है। आंत्र की दीवार में मांसपेशियों के साथ एक समस्या है। नसों आमतौर पर मल (मल) को धक्का देने में मदद करने के लिए इन मांसपेशियों को अनुबंधित करती हैं, लेकिन वे हिर्स्चस्प्रुंग रोग में गायब हैं। डाउन सिंड्रोम वाले 2 से 100 शिशुओं में हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी है।

डाउन का सिंड्रोम कितना आम है?

डाउन सिंड्रोम मनुष्यों में सबसे आम और सबसे अच्छी ज्ञात गुणसूत्र समस्या है। यूके में पैदा होने वाले 1,000 बच्चों में से 1 में डाउंस सिंड्रोम है। ऐसा माना जाता है कि ब्रिटेन में डाउंस सिंड्रोम से पीड़ित लगभग 60,000 लोग रहते हैं। डाउन सिंड्रोम यूके में सीखने की विकलांगता का सबसे आम कारण है।

ऐसा कोई परीक्षण नहीं है जो आपके पास गर्भाधान से पहले हो सकता है जो भविष्यवाणी करेगा कि क्या आप डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को गर्भ धारण करेंगे। किसी को भी डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा हो सकता है लेकिन उम्र बढ़ने के साथ एक महिला का जोखिम बढ़ जाता है। कहा जाता है कि, ज्यादातर डाउन सिंड्रोम शिशुओं का जन्म कम उम्र की महिलाओं से होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि बड़ी उम्र की महिलाओं की तुलना में कम उम्र की महिलाओं में अक्सर बच्चे होते हैं।

एक माँ की उम्र से संबंधित डाउन सिंड्रोम के जोखिम को देखने के लिए बड़े अध्ययन किए गए हैं और यह दिखाया गया है:

  • एक 20 वर्षीय महिला में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 1,500 में से एक होती है।
  • 30 साल की महिला के पास 800 में से 1 मौका होता है।
  • 35 वर्षीय महिला के पास 270 में से 1 मौका है।
  • 40 साल की महिला के पास 100 में से 1 मौका होता है।
  • 45 साल की महिला के पास 50 में से 1 मौका होता है।

हालांकि, यह भी याद रखना चाहिए कि जोखिम की अवधारणा डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा वास्तव में उपरोक्त आंकड़ों से अधिक है। ऐसा इसलिए है क्योंकि डाउन सिंड्रोम के साथ भ्रूण के लगभग तीन चौथाई या विकासशील भ्रूण वास्तव में कभी भी पूरी तरह से विकसित नहीं होंगे और इसलिए एक बच्चा पैदा होने से पहले गर्भपात हो जाएगा।

डाउन सिंड्रोम का जन्मपूर्व और प्रसवोत्तर निदान इंग्लैंड और वेल्स में 1989 से 2008 तक बढ़ गया था। यह जन्म दर में कम अंतर के बावजूद है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों की संख्या में सुधार के कारण थोड़ा गिरावट आई और अधिक व्यापक रूप से जन्मपूर्व जांच की गई। इस स्क्रीनिंग ने गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता लगाने की दरों में वृद्धि की है और परिणामस्वरूप, गर्भावस्था की समाप्ति। इस बेहतर स्क्रीनिंग के बिना, क्योंकि महिलाएं आमतौर पर बाद की उम्र में बच्चे पैदा करती हैं, यह सोचा जाता है कि डाउन सिंड्रोम के साथ जीवित जन्मों की संख्या अन्यथा लगभग आधी बढ़ गई होगी।

यदि आपको पहले ट्राइसॉमी 21 के कारण डाउंस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा हुआ है, तो एक और प्रभावित बच्चा होने का खतरा बढ़ जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले पिछले बच्चे के साथ 100 में से लगभग 1 महिला में दूसरा होगा।

डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

डाउन सिंड्रोम का निदान या तो जन्म से पहले (जन्म के पूर्व) या जन्म के बाद (प्रसव के बाद) किया जा सकता है।

प्रसव पूर्व निदान

यदि आप गर्भवती हैं, तो डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे होने के आपके जोखिम को देखने के लिए आपकी गर्भावस्था के दौरान विभिन्न डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग परीक्षण उपलब्ध हैं। सभी गर्भवती महिलाओं को इन परीक्षणों में से एक होने का विकल्प या विकल्प दिया जाना चाहिए। हालांकि, ये परीक्षण अनिवार्य नहीं हैं।

डाउन के सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट में आमतौर पर एक रक्त परीक्षण और एक विशेष अल्ट्रासाउंड स्कैन होता है जिसे न्यूकल ट्रांसलूसेंसी अल्ट्रासाउंड स्कैन कहा जाता है। इस स्कैन को अन्य अल्ट्रासाउंड स्कैन के समान तरीके से किया जाता है जो आपको गर्भावस्था के दौरान होगा। हालांकि, यह आपके गर्भ में विकसित होने के दौरान आपके बच्चे की गर्दन के पीछे इकट्ठा होने वाले तरल पदार्थ की मोटाई को मापने पर केंद्रित है। सभी शिशुओं के लिए यहां कुछ तरल पदार्थ जमा करना सामान्य है, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे सामान्य से अधिक तरल पदार्थ इकट्ठा करते हैं।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि ये स्क्रीनिंग परीक्षण इस बात का निश्चित जवाब नहीं देते हैं कि क्या आपके बच्चे को डाउंस सिंड्रोम है - वे सिर्फ एक जोखिम देते हैं। यदि इस जोखिम को उच्च माना जाता है, तो यह पता लगाने के लिए नैदानिक ​​परीक्षण किया जा सकता है कि क्या विकासशील बच्चे का डाउन सिंड्रोम है या नहीं।

दो मुख्य प्रसव पूर्व निदान परीक्षण किए जा सकते हैं: एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग। हालांकि, ये नैदानिक ​​परीक्षण गर्भपात का एक छोटा जोखिम उठाते हैं। अधिक विवरण के लिए प्रीनेटल स्क्रीनिंग एंड डायग्नोसिस ऑफ डाउन सिंड्रोम, एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग नामक अलग पत्रक देखें।

प्रसवोत्तर निदान

डाउन के सिंड्रोम को जन्म के तुरंत बाद संदेह हो सकता है क्योंकि विशिष्ट विशेषताएं जो डाउन सिंड्रोम के एक बच्चे को होती हैं (ऊपर देखें)। आपके बच्चे के कैरीोटाइप को देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है। यह मूल रूप से उनका जेनेटिक मेकअप है। इसमें आपके बच्चे का रक्त परीक्षण शामिल है। उनके रक्त में गुणसूत्रों को तब एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 देखने के लिए जांच की जा सकती है।

क्या किसी और जांच की जरूरत है?

यदि आपके बच्चे को डाउंस सिंड्रोम का पता चलता है, तो स्थिति से जुड़ी चिकित्सा समस्याओं को देखने के लिए उनके डॉक्टर द्वारा विभिन्न अन्य परीक्षणों का सुझाव दिया जा सकता है। उदाहरण के लिए, उनके दिल का एक अल्ट्रासाउंड स्कैन (इकोकार्डियोग्राम) दिखा सकता है कि क्या उनके पास कोई हृदय दोष है। एक ब्रेन स्टेम श्रवण प्रतिक्रिया के रूप में जाना जाने वाला एक सुनवाई परीक्षण सुनवाई की समस्याओं का पता लगा सकता है। नेत्र परीक्षण दृश्य समस्याओं के लिए देख सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम का इलाज क्या है?

ऐसा कोई उपचार नहीं है जो डाउन सिंड्रोम को ठीक कर सके। यह कुछ ऐसा है जो आपके पास जीवन के लिए है। उपचार का उद्देश्य किसी भी जटिलताओं की निगरानी करना और जहां संभव हो, इनका इलाज करना है। डाउन सिंड्रोम से जुड़ी अधिकांश जटिलताएं उपचार योग्य हैं। उपचार और सहायता के साथ, डाउंस सिंड्रोम वाले व्यक्ति बहुत सक्रिय जीवन जी सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चे के लिए जन्म से शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रम महत्वपूर्ण हैं। इस तरह के कार्यक्रमों में भाषण और भाषा चिकित्सा, फिजियोथेरेपी, आदि शामिल हो सकते हैं। वे डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के सीखने और विकास में मदद कर सकते हैं। पहले कि इस तरह की मदद और देखभाल किसी भी समस्या के लिए दी जाती है, बेहतर दीर्घकालिक परिणाम होने की संभावना है और अधिक संभावना है कि व्यक्ति अपनी पूरी क्षमता तक पहुंच सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति की देखभाल में कई विभिन्न स्वास्थ्य चिकित्सकों के शामिल होने की संभावना है। इसमें शामिल लोग डाउन सिंड्रोम के साथ व्यक्ति द्वारा सामना की जाने वाली समस्याओं पर निर्भर करेंगे। उदाहरण के लिए, इसमें शामिल लोगों की टीम में बच्चों (एक बाल रोग विशेषज्ञ), आपका जीपी, एक हृदय रोग विशेषज्ञ (हृदय रोग विशेषज्ञ), एक नेत्र रोग विशेषज्ञ (नेत्र रोग विशेषज्ञ), एक भाषण और भाषा विशेषज्ञ, एक फिजियोथेरेपिस्ट, एक डॉक्टर शामिल हो सकता है। व्यावसायिक चिकित्सक, एक सामाजिक कार्यकर्ता, आदि।

डाउन सिंड्रोम के साथ किसी को नियमित चिकित्सा अनुवर्ती की आवश्यकता होगी। शिशुओं और बच्चों में उनके विकास और विकास की निगरानी करना महत्वपूर्ण है। जब उनके दांत विकसित होते हैं, तो उन्हें नियमित दंत जांच की भी आवश्यकता होगी। दिल की समस्याओं, सुनने की समस्याओं और आंखों की समस्याओं के लिए निगरानी भी महत्वपूर्ण है। स्वस्थ, संतुलित आहार की आवश्यकता होती है और वजन बढ़ाने और मोटापे के जोखिम को कम करने के लिए व्यायाम को प्रोत्साहित किया जाना चाहिए।

क्या डाउंस सिंड्रोम से पीड़ित कोई व्यक्ति स्वतंत्र जीवन जी सकेगा?

कुछ हद तक, यह इस बात पर निर्भर करता है कि डाउंस सिंड्रोम से कोई कितना गंभीर रूप से प्रभावित है। जबकि डाउन सिंड्रोम के कुछ बच्चों को एक स्कूल जाने की आवश्यकता हो सकती है जो उनकी विशेष जरूरतों को पूरा करता है, कई मुख्यधारा के स्कूल में जाने में सक्षम हैं। इसी तरह, जैसे-जैसे वे बड़े होते जाते हैं, डाउंस सिंड्रोम वाले कई लोग किसी तरह की नौकरी से निपटने में सक्षम होते हैं। डाउन सिंड्रोम के लोग भी दोस्त बनाने और रिश्ते बनाने में सक्षम हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले कई लोग कभी भी पूरी तरह से स्वतंत्र रूप से नहीं रह पाएंगे।कुछ के लिए, देखभाल करने वालों की निकट उपलब्धता और समर्थन के साथ आश्रय आवास जैसी व्यवस्था संभव हो सकती है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले अन्य लोगों को सहायता और देखभाल के उच्च स्तर की आवश्यकता हो सकती है।

आउटलुक (प्रैग्नेंसी) क्या है?

डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों में से, चिकित्सा समस्याओं का बेहतर पता लगाने और चिकित्सा उपचार में प्रगति के कारण जीवन प्रत्याशा में सुधार हो रहा है। डाउन सिंड्रोम वाले कम से कम आधे लोग अब अपने 50 और 60 के दशक में रहते हैं।

जन्मजात हृदय की समस्याएं (किसी व्यक्ति के साथ पैदा हुई दिल की समस्याएं) अक्सर उन लोगों में मृत्यु का कारण होती हैं जो जीवित नहीं रहते हैं।

माता-पिता और देखभाल करने वालों के लिए समर्थन

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का सामना करना कुछ माता-पिता के लिए मुश्किल हो सकता है। हालांकि, आपको कभी यह महसूस नहीं करना चाहिए कि आप अकेले हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता के लिए महान समर्थन और सलाह, डाउन सिंड्रोम एसोसिएशन और कई अन्य सहायता समूहों के माध्यम से नीचे उपलब्ध हैं।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

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  • बंट सीडब्ल्यू, बंट एसके; डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की देखभाल में परिवार के चिकित्सक की भूमिका। फेम फिजिशियन हूं। 2014 दिसंबर 1590 (12): 851-8।

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