टर्नर सिंड्रोम
बच्चों के स्वास्थ्य

टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है जो केवल लड़कियों को प्रभावित करती है। सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट विशेषताएं कम शारीरिक विशेषताएं (विस्तृत नीचे) और अंडाशय जो ठीक से काम नहीं करते हैं, कम हो रही हैं। हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, ऐसे उपचार हैं जो टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियों को अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।

टर्नर सिंड्रोम

  • टर्नर सिंड्रोम क्या है?
  • टर्नर सिंड्रोम करियोटाइप
  • टर्नर सिंड्रोम कितना आम है?
  • टर्नर सिंड्रोम के लक्षण और विशेषताएं
  • टर्नर सिंड्रोम चित्र
  • क्या कोई जटिलताएं हैं?
  • टर्नर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
  • अन्य परीक्षणों की क्या आवश्यकता है?
  • टर्नर सिंड्रोम उपचार
  • टर्नर सिंड्रोम के साथ वयस्क
  • टर्नर सिंड्रोम और गर्भावस्था

टर्नर सिंड्रोम क्या है?

टर्नर सिंड्रोम केवल महिलाओं में होता है और गर्भाधान के समय से मौजूद है। यह उन विशेषताओं का एक सेट का वर्णन करता है जो तब होते हैं जब एक महिला के प्रत्येक कोशिका में केवल एक पूर्ण एक्स गुणसूत्र होता है। दूसरा एक्स क्रोमोसोम पूरी तरह से गायब हो सकता है या अधूरा हो सकता है। गुणसूत्र और टर्नर सिंड्रोम में मौजूद असामान्यता के बारे में अधिक पढ़ने के लिए नीचे देखें।

टर्नर सिंड्रोम का नाम डॉ। हेनरी एच टर्नर के नाम पर रखा गया है जिन्होंने पहली बार 1938 में इस सिंड्रोम का वर्णन किया था।

टर्नर सिंड्रोम करियोटाइप

जीन और क्रोमोसोम को समझना

टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है। इसका मतलब है कि प्रभावित व्यक्ति के जीन के साथ असामान्यता है। गुणसूत्र नामक संरचनाओं में प्रत्येक माता-पिता से एक बच्चे को जीन पारित किया जाता है। आपके शरीर के प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। यानी कुल 46 गुणसूत्र। प्रत्येक गुणसूत्र में हजारों जीन होते हैं। हमारे जीन यह निर्धारित करते हैं कि हमारा शरीर कैसे कार्य करता है, हम क्या दिखते हैं और कभी-कभी हमें क्या बीमारियां होती हैं। जिन जीनों को नियंत्रित किया जाता है कि हम किस लिंग (लिंग) के लिंग गुणसूत्र कहलाते हैं, सेक्स क्रोमोसोम का हिस्सा बन जाते हैं। ये या तो X या Y गुणसूत्र हो सकते हैं। हम प्रत्येक माता-पिता से एक सेक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं।

आमतौर पर, एक महिला में एक्स क्रोमोसोम की दो प्रतियां होती हैं और एक पुरुष में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है। इसलिए अधिकांश महिलाओं के कर्योटाइप को 46, XX कहा जाता है और अधिकांश पुरुषों के कर्योटाइप को 46, XY कहा जाता है।

टर्नर सिंड्रोम गुणसूत्र

टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है। इसलिए कैरियोटाइप को 46, X या 46, XO कहा जाता है।

टर्नर सिंड्रोम कितना आम है?

टर्नर सिंड्रोम 2,500 महिलाओं में से एक में होता है। ज्यादातर बार, जब एक एक्स जीन लापता होने के साथ एक गर्भाधान होता है, तो गर्भाधान विकसित नहीं होगा और गर्भावस्था में गर्भपात जल्दी होगा। गर्भावस्था के पहले तीसरे (त्रैमासिक) में सभी गर्भस्रावों में से लगभग 1 को टर्नर सिंड्रोम के कारण माना जाता है।

टर्नर सिंड्रोम के लिए कोई ज्ञात जोखिम कारक नहीं हैं। अधिक उम्र की महिलाओं में पैदा होने वाली लड़कियों में यह अधिक सामान्य नहीं है और टर्नर सिंड्रोम के साथ दूसरा बच्चा होना बहुत दुर्लभ है।

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण और विशेषताएं

लक्षण लड़की या महिला की उम्र के आधार पर अलग-अलग होंगे।

टर्नर सिंड्रोम के साथ एक लड़की के जन्म से पहले, उसे लिम्फोएडेमा नामक एक समस्या हो सकती है। यह तब होता है जब तरल पदार्थ शरीर और अंगों के आसपास ठीक से ले जाने में सक्षम नहीं होता है। तो, कुछ द्रव ऊतकों में लीक हो जाता है और सूजन का कारण बनता है। जन्म से पहले विकसित होने वाले अन्य लक्षण गर्दन के ऊतकों की मोटाई, गर्दन की सूजन जिसे सिस्टिक हाइग्रोमा कहा जाता है, या छोटे आकार का बच्चा हो सकता है।

टर्नर सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में हाथों और पैरों के लिम्फोएडेमा और गर्दन की अतिरिक्त त्वचा हो सकती है।

जैसे-जैसे लड़कियां बड़ी होती जाती हैं, लक्षणों और सुविधाओं की एक श्रृंखला विकसित हो सकती है। निम्नलिखित कुछ अधिक सामान्य हैं:

  • छोटा कद। टर्नर सिंड्रोम वाली ज्यादातर लड़कियां अपनी उम्र के हिसाब से छोटी होंगी।
  • विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं। इसमें आंख, कान, मुंह और गर्दन में विशिष्ट परिवर्तन शामिल हो सकते हैं - उदाहरण के लिए:
    • आँखें नीची करना।
    • द्रोपदी पलकें।
    • प्रमुख कान की बाली।
    • दांतों की भीड़।
    • एक छोटी वेब की तरह गर्दन।
  • हड्डी की विशेषताएं। उदाहरण के लिए:
    • व्यापक रूप से फैला हुआ निपल्स के साथ एक व्यापक छाती।
    • एक विस्तृत ले जाने वाला कोण (यह बांह और कूल्हे के बीच का कोण होता है जब हाथ बगल में होता है)।
    • छोटी उँगलियाँ।
    • नाखून बदल जाता है।
  • त्वचा की विशेषताएं। टर्नर सिंड्रोम वाली लगभग 7 से 10 लड़कियों में त्वचा पर बहुत सारे मोल्स और स्पष्ट रक्त वाहिकाएं होती हैं।
  • कुछ चिकित्सकीय स्थितियों के लिए संवेदनशीलता। टर्नर सिंड्रोम वाले लोग कुछ स्थितियों को विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं जैसे:
    • मधुमेह।
    • कोएलियाक बीमारी।
    • एक अतिसक्रिय थायरॉयड ग्रंथि (हाइपरथायरायडिज्म)।
    • सूजन आंत्र रोग।
  • अंग असामान्यताएं। उदाहरण के लिए, लगभग आधे में हृदय या प्रमुख रक्त वाहिकाओं के साथ एक असामान्यता होगी। 6 से 10 तक में गुर्दे या मूत्र पथ की एक असामान्यता होगी।
  • डिम्बग्रंथि असामान्यताएं। अंडाशय ग्रंथियों की एक जोड़ी होती है जो गर्भ के दोनों ओर (गर्भाशय) होती है। प्रत्येक अंडाशय एक बड़े संगमरमर के आकार के बारे में है। अंडाशय सामान्य रूप से अंडे (ओवा) और विभिन्न महिला हार्मोन बनाते हैं - विशेष रूप से, एस्ट्रोजन। टर्नर सिंड्रोम वाली लगभग सभी लड़कियों में अंडाशय होते हैं जो ठीक से काम नहीं करते हैं। नतीजतन, वे:
    • युवावस्था नहीं हो सकती।
    • ऐसे स्तन हो सकते हैं जो ठीक से विकसित नहीं होते हैं।
    • कभी भी एक अवधि नहीं मिल सकती है, और बांझ होने की संभावना है। हालांकि, 10 में से 3 लड़कियों में यौवन के कुछ बदलाव होंगे और 200 में से 1 स्वाभाविक रूप से गर्भवती हो सकती है।

ध्यान दें: हालांकि अक्सर अंडाशय के साथ समस्याएं होती हैं, टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में अभी भी एक सामान्य योनि और गर्भ है और एक सामान्य यौन जीवन हो सकता है।

टर्नर सिंड्रोम चित्र

(जोहान्स नील्सन (खुद का काम) विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से)

क्या कोई जटिलताएं हैं?

जटिलताओं में से कुछ से जटिलताएं हो सकती हैं। सबसे आम इस प्रकार हैं:

  • हृदय और रक्त वाहिका संबंधी जटिलताएँ। उदाहरण के लिए, हृदय के वाल्व दोषपूर्ण हो सकते हैं, हृदय अनुरेखण (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम, या ईसीजी) पर असामान्यताएं, या मुख्य रक्त वाहिकाओं की असामान्यताएं जैसे कि मुख्य धमनी जो हृदय (महाधमनी) से रक्त लेती है। कुछ मामलों में महाधमनी टूट सकती है।
  • उच्च रक्तचाप काफी सामान्य है।
  • मूत्र संबंधी असामान्यताएं। उदाहरण के लिए, गुर्दे से मूत्राशय तक अतिरिक्त नलिकाएं, केवल एक गुर्दे का विकास, या असामान्य रूप से आकार का गुर्दे। ये असामान्यताएं मूत्र पथ के संक्रमण (मूत्र संक्रमण) को सामान्य से अधिक बार कर सकती हैं।
  • आँखों की समस्या। टर्नर सिंड्रोम के साथ लगभग 100 लड़कियों में रंगीन दृष्टि की समस्याएं होती हैं और समय के साथ खराब दृष्टि विकसित हो सकती है।
  • कान की समस्या। श्रवण दोष सामान्य है और लगातार (पुराने) कान में संक्रमण या तंत्रिकाओं के बिगड़ने के कारण हो सकता है।
  • हड्डियों का 'पतला होना' (ऑस्टियोपोरोसिस)। यह जीवन में बाद में एस्ट्रोजेन की कमी की जटिलता के रूप में हो सकता है अगर एस्ट्रोजेन का उपचार पर्याप्त रूप से शुरू नहीं किया जाता है या लगातार लिया जाता है।
  • अन्य शर्तें। टर्नर सिंड्रोम वाली लगभग 1 से 4 लड़कियों में थायरॉइड की समस्या होती है। एक छोटी संख्या में सीलिएक रोग विकसित होता है, जो लस के लिए एक असहिष्णुता के कारण आंत के साथ एक समस्या है।

टर्नर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपके लड़की में उपरोक्त में से कुछ विशेषताएं हैं तो टर्नर सिंड्रोम का संदेह आपके डॉक्टर द्वारा किया जा सकता है। निदान की पुष्टि करियोटाइप परीक्षण नामक परीक्षण द्वारा की जा सकती है। इसमें गर्भ में एक बच्चे के चारों ओर एम्नियोटिक द्रव से लिया जा रहा एक नमूना शामिल है (गर्भाशय), या बच्चों में रक्त के नमूने से। नमूने से गुणसूत्रों का अध्ययन किया जा सकता है। जब गुणसूत्रों का अध्ययन किया जाता है, यदि एक एक्स गुणसूत्र गायब है या यदि यह कुछ हिस्सों में अपूर्ण है, तो यह टर्नर सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करता है।

अन्य परीक्षणों की क्या आवश्यकता है?

क्योंकि टर्नर सिंड्रोम के कई संभावित जटिलताएं हैं, कुछ परीक्षण आमतौर पर तब किए जाते हैं जब निदान पहली बार किया जाता है। कुछ परीक्षण तो नियमित रूप से किए जाते हैं, कभी-कभी आपके जीवन के शेष वर्षों के लिए। परीक्षण में निम्नलिखित शामिल हैं:

  • रक्त परीक्षण। इनमें थायराइड फ़ंक्शन, लीवर फ़ंक्शन, कोलेस्ट्रॉल और ग्लूकोज के स्तर की वार्षिक जाँच शामिल है। हर 2-4 साल में सीलिएक रोग के लिए रक्त परीक्षण की भी सलाह दी जाती है। अंडाशय काम कर रहे हैं या नहीं इसका आकलन करने के लिए महिला हार्मोन के लिए एक रक्त परीक्षण भी किया जा सकता है।
  • श्रवण मूल्यांकन। यह किसी भी सुनवाई हानि का पता लगाने के आधार पर निदान और फिर हर 1-5 साल में किया जाना चाहिए। यदि बार-बार कान में संक्रमण होता है, तो विशेषज्ञ की समीक्षा और आगे के उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
  • दृष्टि परीक्षण। यह कम से कम निदान के समय या 1 वर्ष की आयु में, जो भी बाद में हो, और फिर शामिल मुद्दों के आधार पर आवश्यक के रूप में दोहराया जाना चाहिए।
  • दिल की जाँच। यह आमतौर पर एक हृदय रोग विशेषज्ञ (कार्डियोलॉजिस्ट) द्वारा किया जाता है और इसमें हृदय के अल्ट्रासाउंड (इकोकार्डियोग्राम), रक्तचाप की जांच, हृदय की विद्युत गतिविधि का पता लगाना (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम, या ईसीजी) और दिल का एमआरआई स्कैन शामिल हैं। इनमें से कुछ परीक्षणों को नियमित रूप से करने की आवश्यकता होगी और कुछ को केवल कुछ समय की आवश्यकता होगी। शरीर के मुख्य रक्त वाहिका महाधमनी के आकार की नियमित निगरानी करना भी बहुत महत्वपूर्ण है। टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ लड़कियों में, यह रक्त वाहिका समय के साथ व्यापक हो जाती है और अचानक फट सकती है (टूटना) जो जीवन के लिए खतरा हो सकती है। यदि हृदय (महाधमनी) से रक्त लेने वाली मुख्य धमनी के आकार की निगरानी की जाती है, तो महाधमनी को फटने से रोकने के लिए सर्जरी सहित उचित उपचार दिया जा सकता है।
  • किडनी की जांच।गुर्दे का एक अल्ट्रासाउंड स्कैन आमतौर पर किया जाता है जब गुर्दे और मूत्र पथ के साथ असामान्यताओं का आकलन करने के लिए टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है।
  • हड्डी का आकलन। टर्नर सिंड्रोम वाले छोटे बच्चों के लिए इसका अर्थ होगा डॉक्टर द्वारा हिप डिस्लोकेशन के लिए परीक्षण। किशोरों को रीढ़ (स्कोलियोसिस) की वक्रता के लिए मूल्यांकन करने की आवश्यकता है। ऑस्टियोपोरोसिस की जांच के लिए बोन डेंसिटी स्कैन की भी सलाह दी जाती है।
  • वजन और व्यायाम। स्वस्थ सीमा में वजन रखने के लिए टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों को स्वस्थ खाने और नियमित व्यायाम करने के लिए प्रोत्साहित करें। टर्नर सिंड्रोम में मधुमेह और दिल की समस्याओं के बढ़ते जोखिम के कारण यह महत्वपूर्ण है जो अधिक वजन वाले लोगों में अधिक आम हैं।
  • चिकित्सकीय जाँच। टर्नर सिंड्रोम के साथ कुछ लड़कियों में मुंह के छोटे आकार के कारण, दांतों की असामान्यताओं के साथ समस्याओं का प्रबंधन करने के लिए नियमित दंत जांच की सलाह दी जाती है। सबसे आम एक दंत विक्षेप के साथ एक समस्या है - अर्थात्, जिस तरह से दांत एक साथ काटने पर मिलते हैं।

टर्नर सिंड्रोम उपचार

चूंकि यह असामान्य जीन के कारण होता है, इसलिए इसका कोई इलाज नहीं है।

सिंड्रोम के विभिन्न पहलुओं के लिए कई प्रभावी उपचार हैं जिनका उद्देश्य स्थिति के प्रभाव को कम करना है। इन्हें दवा उपचार और गैर-दवा उपचार में विभाजित किया जा सकता है।

दवा उपचार

सबसे महत्वपूर्ण दवा उपचार हैं:

वृद्धि हार्मोन
यह कभी-कभी 12-24 महीने की उम्र में शुरू होता है। यह निश्चित रूप से शुरू किया जाना चाहिए क्योंकि यह स्पष्ट है कि टर्नर सिंड्रोम के कारण एक बच्चा सामान्य रूप से नहीं बढ़ रहा है।

ग्रोथ हार्मोन थेरेपी को दैनिक खुराक के रूप में दिया जा सकता है, आमतौर पर रात में। यह अंतिम ऊंचाई को 10 सेमी तक बढ़ाने के लिए दिखाया गया है।

ग्रोथ हार्मोन थेरेपी आमतौर पर तब तक जारी रहती है जब तक कि एक बच्चा 14 साल की उम्र तक नहीं पहुंच जाता। इसका मतलब है कि उसकी हड्डियां 14 साल की उम्र में बिना टर्नर सिंड्रोम के बच्चे की हड्डियों जैसी हैं।

एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन
इन महिला हार्मोनों के लिए एक रक्त परीक्षण इंगित कर सकता है कि क्या अंडाशय काम नहीं कर रहे हैं और पर्याप्त एस्ट्रोजन का उत्पादन नहीं कर रहे हैं। एस्ट्रोजन को एक टैबलेट, पैच या इंजेक्शन के रूप में दिया जा सकता है। खुराक को धीरे-धीरे कुछ वर्षों में बढ़ाया जाता है जब तक कि एक खुराक प्राप्त नहीं की जाती है जो सामान्य एस्ट्रोजन का स्तर देगी।

प्रोजेस्टोजन को एस्ट्रोजेन की तुलना में बाद में जोड़ा जाता है ताकि निकासी दोष (जैसे अवधि) का उत्पादन करने में मदद मिल सके। ये हार्मोन उपचार आमतौर पर जीवन भर जारी रहते हैं।

गैर-दवा उपचार

विभिन्न उपचारों की आवश्यकता हो सकती है और इसमें निम्नलिखित शामिल हैं:

  • मनोवैज्ञानिक चिकित्सा। यह टर्नर सिंड्रोम वाली कई लड़कियों और महिलाओं के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है। उदाहरण के लिए, उनकी उपस्थिति, या उनके सामाजिक कामकाज के कारण कम आत्मसम्मान हो सकता है या क्योंकि वे बांझ हैं।
  • यौन शिक्षा। टर्नर सिंड्रोम के साथ लड़कियों की एक छोटी संख्या स्वाभाविक रूप से गर्भवती होने में सक्षम होगी। इसलिए, यदि आपके पास टर्नर सिंड्रोम है और यौन रूप से सक्रिय हैं, तो किसी भी अन्य महिला के साथ, आपको गर्भनिरोधक और सुरक्षित यौन प्रथाओं के बारे में सूचित करने की आवश्यकता है।
  • बांझपन। जबकि टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं की एक छोटी संख्या स्वाभाविक रूप से गर्भवती हो पाएगी, लेकिन विशाल बहुमत बांझ होगा। आईवीएफ के विभिन्न रूपों का उपयोग करके सहायक गर्भाधान सफल हो सकता है। गर्भावस्था से पहले और दौरान दिल की नियमित जांच आवश्यक है, क्योंकि गर्भावस्था से हृदय और रक्त वाहिकाओं में खिंचाव बढ़ जाता है।
  • सीखने की कठिनाइयाँ। टर्नर सिंड्रोम के साथ कुछ लड़कियों को भी सीखने की समस्या है और इसलिए स्कूली शिक्षा के साथ विशेष सहायता इसे प्रबंधित करने में मदद कर सकती है। हालांकि, टर्नर सिंड्रोम वाली ज्यादातर लड़कियों में सामान्य बुद्धि होती है।
  • लिम्फोएडेमा का प्रबंधन। टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ लड़कियों द्वारा अनुभव की गई सूजन को कम करने में फिजियोथेरेपी और सपोर्ट स्टॉकिंग्स मदद कर सकते हैं।

टर्नर सिंड्रोम के साथ वयस्क

जब वे वयस्क हो जाते हैं, तो टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियां औसत और बांझ से छोटी होंगी। हालांकि, वृद्धि हार्मोन उपचार के विकास ने इलाज किए गए लोगों के लिए अपेक्षित वयस्क ऊंचाई में सुधार किया है। सबसे महत्वपूर्ण जोखिम हृदय और रक्त वाहिका की समस्याओं का सामना करना पड़ता है। लेकिन, नियमित जांच और उपचार जहां आवश्यक हो, इन जटिलताओं के प्रभाव को कम कर दिया है। कुल मिलाकर:

  • जीवन प्रत्याशा केवल थोड़ी कम है।
  • टर्नर सिंड्रोम वाली ज्यादातर लड़कियों में सामान्य बुद्धि होती है।
  • अधिकांश में खुश और पूर्ण जीवन जीने की क्षमता है।

टर्नर सिंड्रोम और गर्भावस्था

ऊपर के रूप में, टर्नर सिंड्रोम वाली कई महिलाएं स्वाभाविक रूप से गर्भवती नहीं हो पाएंगी। एक छोटी संख्या ऐसा कर सकती है, हालांकि, और अन्य इन विट्रो निषेचन (आईवीएफ) जैसे उपचारों से गर्भवती हो सकते हैं। हालांकि, यह एक विशेषज्ञ चिकित्सक के साथ लंबाई पर चर्चा की जानी चाहिए, क्योंकि टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं के लिए गर्भावस्था अधिक जोखिम भरा हो सकता है। यह अन्य चिकित्सा समस्याओं के लिए संवेदनशीलता के कारण है - उदाहरण के लिए, हृदय विकार। जब गर्भावस्था के कारण दिल को अधिक दबाव में रखा जाता है, तो यह खतरनाक हो सकता है। प्रत्येक महिला को उनके व्यक्तिगत जोखिमों के लिए जांच की जानी चाहिए, ताकि वे गर्भावस्था के पेशेवरों और विपक्षों का वजन कर सकें। इसके लिए विशेषज्ञ की मदद और विशेषज्ञता की जरूरत होती है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

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