ग्लाइकोजन भंडारण विकार
बच्चों के स्वास्थ्य

ग्लाइकोजन भंडारण विकार

ग्लाइकोजन भंडारण विकार विरासत में मिली बीमारियों का एक समूह है। वे ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में बदलने या ग्लूकोज में ग्लाइकोजन के टूटने में शामिल प्रोटीन (एंजाइम के रूप में जाना जाता है) में से एक के साथ एक समस्या का परिणाम है। वे ज्यादातर आपके जिगर और मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं। अधिकांश का बचपन में निदान किया जाता है। लक्षणों में कमजोरी, थकान और निम्न रक्त शर्करा का स्तर शामिल हैं। नए उपचार की संभावनाएं एक बेहतर आउटलुक (प्रैग्नेंसी) के लिए आशा प्रदान करती हैं। ग्लाइकोजन भंडारण विकार वाले अधिकांश लोग उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं। हालांकि, टाइप II (शिशु पॉमप की बीमारी) का इलाज करना मुश्किल हो सकता है और जीवन प्रत्याशा को प्रभावित कर सकता है।

ग्लाइकोजन भंडारण विकार

  • ग्लाइकोजन क्या है?
  • ग्लाइकोजन भंडारण विकार क्या हैं?
  • ग्लाइकोजन भंडारण विकारों के विभिन्न प्रकार क्या हैं?
  • ग्लाइकोजन भंडारण विकारों को कौन प्राप्त करता है?
  • ग्लाइकोजन भंडारण विकारों के लक्षण क्या हैं?
  • ग्लाइकोजन भंडारण विकारों का निदान कैसे किया जाता है?
  • ग्लाइकोजन भंडारण विकारों के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?
  • ग्लाइकोजन भंडारण विकारों के लिए दृष्टिकोण क्या है?
  • क्या ग्लाइकोजन भंडारण विकारों को रोका जा सकता है?

ग्लाइकोजन क्या है?

आपके शरीर को ऊर्जा प्रदान करने के लिए शुगर ग्लूकोज की आवश्यकता होती है ताकि आपकी कोशिकाएं और अंग सामान्य रूप से कार्य कर सकें। ग्लूकोज आपकी मांसपेशियों और यकृत में ग्लाइकोजन नामक पदार्थ के रूप में संग्रहीत होता है। ग्लाइकोजन अनिवार्य रूप से कई ग्लूकोज इकाइयों (अणुओं) से मिलकर बनता है। विभिन्न विभिन्न प्रोटीन, जिन्हें एंजाइम के रूप में जाना जाता है, ऊर्जा भंडारण के लिए ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में बदलने में मदद करते हैं। ऊर्जा के लिए अधिक ग्लूकोज की आवश्यकता होने पर अन्य एंजाइम ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में वापस तोड़ देते हैं।

मेटाबॉलिज्म का मतलब है आपके शरीर में होने वाली सभी रासायनिक प्रतिक्रियाएं जो आपके शरीर की कोशिकाओं को जीवित रखने में शामिल हैं। चयापचय को इसमें विभाजित किया जा सकता है:

  • अपचय, जिसका अर्थ है आपके शरीर में पदार्थों के टूटने से आपके शरीर को उपयोग करने के लिए ऊर्जा बनाना।
  • उपचय, जिसका अर्थ है आपके शरीर में कोशिकाओं द्वारा आवश्यक पदार्थ बनाना।

ग्लाइकोजन भंडारण विकार क्या हैं?

ग्लाइकोजन भंडारण विकार विरासत में मिली बीमारियों का एक समूह है, जो ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में बदलने या ग्लूकोज में ग्लाइकोजन के टूटने में शामिल प्रोटीन (एंजाइम) में से एक की कमी या असामान्य कामकाज के परिणामस्वरूप होता है। क्योंकि ग्लाइकोजन उत्पादन और टूटने में विभिन्न एंजाइम शामिल हैं, इसलिए विभिन्न ग्लाइकोजन भंडारण विकारों की एक संख्या है। वास्तव में, ग्लाइकोजन भंडारण विकार के 12 से अधिक प्रकार हैं। प्रत्येक विकार में एक अलग एंजाइम की कमी या खराबी होती है।

यदि एंजाइम समस्या ग्लाइकोजन उत्पादन (संश्लेषण) में शामिल एंजाइमों में से एक के साथ है, तो इससे सामान्य ग्लाइकोजन की मात्रा कम हो जाती है और कभी-कभी असामान्य ग्लाइकोजन का उत्पादन किया जाता है।

यदि एंजाइम की समस्या ग्लाइकोजन के टूटने में शामिल एंजाइमों में से एक के साथ वापस ग्लूकोज में है, तो यह निम्न हो सकता है:

  • आपके शरीर में ग्लूकोज का निम्न स्तर (एक स्थिति जिसे हाइपोग्लाइकेमिया के रूप में जाना जाता है)।
  • आपकी मांसपेशियों और यकृत में ग्लाइकोजन का निर्माण।

क्योंकि ग्लाइकोजन भंडारण विकार विरासत में मिले हैं और आपके शरीर के भीतर ऊर्जा उत्पादन और चयापचय को प्रभावित कर सकते हैं, इसलिए उन्हें चयापचय की जन्मजात त्रुटियों के रूप में भी जाना जाता है।

ग्लाइकोजन भंडारण विकारों के विभिन्न प्रकार क्या हैं?

ग्लाइकोजन भंडारण विकारों को वर्गीकृत किया जाता है जिसके अनुसार प्रोटीन (एंजाइम) की कमी है या सामान्य रूप से काम नहीं कर रहा है और शरीर का कौन सा हिस्सा बीमारी से प्रभावित है। ग्लाइकोजन भंडारण विकार ज्यादातर आपके जिगर और मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं। हालांकि, कुछ ग्लाइकोजन भंडारण विकार शरीर के अन्य भागों जैसे किडनी, हृदय, रक्त वाहिकाओं, तंत्रिका तंत्र और आंत्र (नीचे देखें) को प्रभावित कर सकते हैं। ग्लाइकोजन भंडारण विकार के विभिन्न प्रकारों में शामिल हैं:

  • टाइप Ia (वॉन गिएर्के रोग), टाइप करें इब।
  • टाइप II (पोम्पे की बीमारी)।
  • प्रकार III (फोर्ब्स-कोरी रोग)।
  • प्रकार IV (एंडरसन रोग)।
  • टाइप वी (मैकआर्डल रोग)।
  • प्रकार VI (हर्स रोग)।
  • टाइप VII (तारुई की बीमारी)।
  • IX टाइप करें (लिवर फॉस्फोरिलस कीनेज की कमी)।
  • टाइप इलेवन (फैंकोनी-बिकल सिंड्रोम)।
  • टाइप ० (लेविस रोग)।

टाइप I ग्लाइकोजन भंडारण विकार सबसे आम है। ग्लाइकोजन भंडारण विकार वाले लगभग एक चौथाई लोगों में टाइप I होता है। यह ग्लूकोज -6-फॉस्फेटेज नामक एंजाइम की कमी के कारण होता है। टाइप VIII और टाइप X को अब VI के साथ वर्गीकृत किया गया है।

ग्लाइकोजन भंडारण विकारों को कौन प्राप्त करता है?

ग्लाइकोजन भंडारण विकार दुर्लभ हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि पैदा होने वाले प्रत्येक 20,000 से 40,000 शिशुओं में से एक बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण विकार होता है। ग्लाइकोजन भंडारण विकार विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि वे आपके जीन के माध्यम से परिवारों में पारित हो जाते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न

अधिकांश, लेकिन सभी नहीं, ग्लाइकोजन भंडारण विकारों को ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस नामक एक पैटर्न में विरासत में मिला है।

वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न

कोई व्यक्ति ग्लाइकोजन भंडारण विकार के लिए एक वाहक हो सकता है। इसका मतलब है कि वे स्वस्थ हैं लेकिन दोषपूर्ण जीन को ले जाते हैं। एक बच्चे को प्रभावित होने के लिए, दोनों माता-पिता को दोषपूर्ण जीन को ले जाने की आवश्यकता होती है। यदि दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे के ग्लाइकोजन भंडारण विकार से प्रभावित होने की संभावना 4 में से 1 है।

एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस पैटर्न

यह ग्लाइकोजन स्टोरेज डिसऑर्डर टाइप IX वाले कुछ लोगों में होता है।

वंशानुक्रम का x- जुड़ा हुआ पैटर्न

वंशानुक्रम के इस पैटर्न में, महिलाएं विकार के वाहक हो सकती हैं लेकिन विकार केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। मादा अपने दो एक्स गुणसूत्रों में से एक पर विकार के लिए दोषपूर्ण जीन को ले जाती है। जीन के हानिकारक प्रभावों को उनके सामान्य दूसरे एक्स गुणसूत्र द्वारा मास्क किया जाता है। हालांकि, चूंकि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है, अगर उनमें दोषपूर्ण जीन होता है, तो हानिकारक प्रभावों का मुखौटा नहीं लगाया जाता है।

ग्लाइकोजन भंडारण विकारों के लक्षण क्या हैं?

कुछ विकार जिगर को प्रभावित करते हैं (प्रकार I, IV, VI और IX), कुछ मांसपेशियां (प्रकार V और VII) और कुछ दोनों (प्रकार III)। यकृत को प्रभावित करने वाले विकार यकृत वृद्धि को जन्म देते हैं और कम रक्त शर्करा की प्रवृत्ति से जुड़े हो सकते हैं। मांसपेशियों को प्रभावित करने वाले लोगों में मांसपेशियों की कमजोरी और कभी-कभी गुर्दे की बीमारी होती है।

लक्षणों और लक्षणों की गंभीरता प्रत्येक प्रकार के ग्लाइकोजन भंडारण विकार के बीच भिन्न होती है। विशेष रूप से I के लिए सामान्य सुविधाएँ, शामिल हैं:

  • असामान्य रूप से धीमी गति से विकास जो आपके बच्चे के स्वास्थ्य आगंतुक या नियमित परीक्षा में जीपी द्वारा पता लगाया जा सकता है।
  • निम्न रक्त शर्करा का स्तर जो पसीना, कंपकंपी, उनींदापन, भ्रम और कभी-कभी बेकाबू मांसपेशी आंदोलनों (ऐंठन) जैसे लक्षण पैदा कर सकता है।
  • एक बढ़े हुए जिगर जो एक डॉक्टर महसूस कर सकता है जब वे आपके बच्चे के पेट (पेट) की जांच करते हैं।
  • काफी कमजोर मांसपेशियां। इसका मतलब यह हो सकता है कि आपके बच्चे को आयोजित किए जाने पर वे फ्लॉपी दिखाई दे सकते हैं।
  • अत्यधिक मोटा होना (मोटापा)।
  • रक्तस्राव और रक्त के थक्के जमने की समस्या।
  • गुर्दे से संबंधित समस्याएं।

किशोरों और वयस्कों में, ग्लाइकोजन भंडारण विकार आमतौर पर थकावट (थकान) का कारण बनते हैं, व्यायाम करते समय कमजोर महसूस करते हैं, या दर्द और कमजोर मांसपेशियों की भावना।

कुछ ग्लाइकोजन भंडारण विकार, विशेष रूप से आईबी, आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित कर सकते हैं और आपको संक्रमणों के लिए अधिक संवेदनशील बना सकते हैं।

ग्लाइकोजन भंडारण विकार प्रकार II आपके दिल, मांसपेशियों, यकृत, तंत्रिका तंत्र और रक्त वाहिकाओं को प्रभावित कर सकता है। शिशुओं में, यह सांस लेने की समस्या, मांसपेशियों की कमजोरी और दिल की असामान्य वृद्धि हो सकती है। इसका मतलब है कि हृदय सामान्य रूप से कार्य नहीं कर सकता है जिससे हृदय गति रुक ​​सकती है। किशोरों और वयस्कों में, ग्लाइकोजन भंडारण विकार प्रकार II से अंगों में मांसपेशियों की कमजोरी हो सकती है, लेकिन मांसपेशियों की कमजोरी भी हो सकती है जो आपकी सांस लेने में मदद करने के लिए उपयोग की जाती हैं।इससे सांस लेने और सांस लेने में कठिनाई हो सकती है।

ग्लाइकोजन भंडारण विकारों का निदान कैसे किया जाता है?

ग्लाइकोजन भंडारण विकार परिवारों में चल सकता है। आपके परिवार में पहले से ही एक ग्लाइकोजन भंडारण विकार का इतिहास हो सकता है जिसका मतलब यह हो सकता है कि आपका डॉक्टर आपको या आपके बच्चे को परीक्षण करना चाहिए। यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपको या आपके बच्चे को ग्लाइकोजन भंडारण की बीमारी हो सकती है, तो वे निम्नलिखित जांच का सुझाव दे सकते हैं:

रक्त परीक्षण

इनमें आपके रक्त शर्करा के स्तर का परीक्षण शामिल हो सकता है, जो कम हो सकता है, और आपके गुर्दे और यकृत के कार्य की जांच करने के लिए रक्त परीक्षण भी हो सकता है। वसा के लिए रक्त परीक्षण (लिपिड) और यूरेट टाइप I के निदान के लिए महत्वपूर्ण हैं। क्रिएटिन किनेज़ नामक पदार्थ को मापने के लिए एक रक्त परीक्षण यह जानकारी दे सकता है कि क्या ग्लाइकोजन भंडारण विकार आपकी मांसपेशियों को प्रभावित कर रहा है। अन्य रक्त परीक्षणों में रक्त (एनीमिया) में लोहे की कमी को देखने के लिए अपने रक्त की गिनती की जांच करना शामिल हो सकता है, जो बहुत दुर्लभ है, और आपके रक्त के थक्के का परीक्षण है।

स्कैन

अगर ग्लाइकोजन स्टोरेज डिसऑर्डर आपके लीवर में इज़ाफ़ा का कारण बन रहा है तो एक पेट स्कैन (पेट का अल्ट्रासाउंड स्कैन) दिखा सकता है। यह एक दर्द रहित परीक्षण है। यह उसी प्रकार का स्कैन है जो गर्भवती महिलाओं को गर्भ में बच्चे को देखना होता है। कुछ जेल आपके पेट पर फैले होते हैं। तब अल्ट्रासोनोग्राफर आपके पेट की सतह पर स्कैनिंग जांच को आगे बढ़ाता है। उच्च-आवृत्ति वाली ध्वनि तरंगें उन्हें आपके पेट के अंदर की एक छवि का निर्माण करने की अनुमति देती हैं जो वे देख सकते हैं। आपका डॉक्टर आपके दिल का अल्ट्रासाउंड स्कैन भी सुझा सकता है, जिसे इकोकार्डियोग्राम कहा जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि कुछ प्रकार के ग्लाइकोजन भंडारण विकार हृदय की समस्याओं का कारण बन सकते हैं।

बायोप्सी

आपका डॉक्टर सुझाव दे सकता है कि वे ऊतक का एक नमूना लेते हैं (बायोप्सी) या तो आपकी मांसपेशियों में से एक या आपके जिगर से। हालांकि, बेहतर जीन परीक्षण के कारण यकृत की बायोप्सी की शायद ही कभी आवश्यकता होती है।

टिशू के नमूने को जांच के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाएगा और माइक्रोस्कोप के नीचे एक परीक्षण किया जाएगा। ऊतक में ग्लाइकोजन और वसा के स्तर को मापा जा सकता है और साथ ही उपस्थित प्रोटीन (एंजाइम) के स्तर को भी मापा जा सकता है। यह ग्लाइकोजन भंडारण विकार के प्रकार की पुष्टि करने में मदद कर सकता है।

अन्य परीक्षण

अन्य परीक्षण कभी-कभी ग्लाइकोजन भंडारण विकार के प्रकार के आधार पर किए जाते हैं जो आपके डॉक्टर को संदेह होता है।

ग्लाइकोजन भंडारण विकारों के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

ग्लाइकोजन भंडारण विकारों के लिए उपचार इस बात पर निर्भर करता है कि आपको कौन सा विकार है। अधिकांश के साथ, उपचार का उद्देश्य आपके शरीर में आपके रक्त शर्करा और ऊर्जा के स्तर को स्थिर करना है। यह सामान्य रूप से मकई के आटे का उपयोग करके प्राप्त किया जाता है (जैसा कि ग्रेवी को गाढ़ा करने में उपयोग किया जाता है) या ग्लूकोज जैसे पोषण संबंधी पूरक। एक उच्च-प्रोटीन आहार कुछ ग्लाइकोजन भंडारण विकारों में भी सहायक हो सकता है।

ग्लाइकोजन भंडारण विकारों वाले कुछ लोग जो पोषक तत्वों की खुराक का जवाब नहीं देते हैं, उन्हें कभी-कभी यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। उनके प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करने वाले ग्लाइकोजन भंडारण विकारों वाले लोगों को संक्रमण से बचाने के लिए नियमित रूप से एंटीबायोटिक दवा लेने की आवश्यकता हो सकती है।

कुछ ग्लाइकोजन भंडारण विकारों में, नैदानिक ​​परीक्षणों ने उन एंजाइमों के प्रतिस्थापन से जुड़े उपचार का सफलतापूर्वक उपयोग किया है जो सामान्य रूप से काम नहीं कर रहे हैं। उदाहरण के लिए, ग्लाइकोजन भंडारण विकार प्रकार II में, यह उपचार हृदय की समस्याओं और मांसपेशियों की कमजोरी को दूर करने में मदद करने के लिए दिखाया गया है।

अन्य नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं जो उपचार के रूप में जीन थेरेपी को देख रहे हैं। यह वह जगह है जहां डॉक्टरों और वैज्ञानिकों ने आनुवंशिक इंजीनियरिंग की तकनीकों का उपयोग करते हुए दोषपूर्ण जीन के प्रभावों को दूर करने के लिए रोगियों में सामान्य जीनों को पेश करके आनुवांशिक बीमारियों को ठीक करने का लक्ष्य रखा है।

ग्लाइकोजन भंडारण विकारों के लिए दृष्टिकोण क्या है?

आउटलुक (प्रग्नोसिस) ग्लाइकोजन भंडारण विकार के प्रकार पर निर्भर करता है जो आपके पास है। ग्लाइकोजन भंडारण विकार वाले अधिकांश लोग उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं। हालांकि, टाइप II ग्लाइकोजन स्टोरेज डिसऑर्डर (शिशु पॉमप की बीमारी) का इलाज करना मुश्किल हो सकता है और जीवन प्रत्याशा को प्रभावित कर सकता है।

मांसपेशियों, आपके जिगर और आपके दिल पर पड़ने वाले प्रभाव के कारण आपको सांस लेने और दिल के काम करने में समस्या हो सकती है। इससे कभी-कभी मृत्यु हो सकती है जो कुछ मामलों में बहुत कम उम्र में हो सकती है।

आपका डॉक्टर किसी विशेष ग्लाइकोजन भंडारण विकार के लिए दृष्टिकोण पर अधिक विस्तार से चर्चा कर सकेगा। नए उपचार और उपचार की संभावनाएं लगातार उभर रही हैं। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी और जीन थेरेपी का मतलब है कि यह आशा है कि ग्लाइकोजन भंडारण विकारों के लिए दृष्टिकोण जल्द ही बहुत सुधार होगा।

क्या ग्लाइकोजन भंडारण विकारों को रोका जा सकता है?

ग्लाइकोजन भंडारण विकार वंशानुगत स्थितियां हैं जो परिवारों में चलती हैं। यदि आपके परिवार में किसी और को ग्लाइकोजन भंडारण विकार है (या यदि आपके पास व्यक्तिगत रूप से एक है, या आपके मौजूदा बच्चों में से एक है), तो आपका डॉक्टर आपको एक जीन विशेषज्ञ (आनुवंशिकीविद्) को संदर्भित कर सकता है। आनुवंशिकीविद् आपके भविष्य के बच्चे, या बच्चों में ग्लाइकोजन भंडारण विकार होने की संभावना पर चर्चा कर सकेंगे।

जब एक महिला गर्भवती हो जाती है, तो गर्भावस्था में जल्दी से कुछ परीक्षण किए जाने की संभावना है, यह निर्धारित करने के लिए कि क्या अजन्मे बच्चे को ग्लाइकोजन भंडारण विकार है। परीक्षणों में बच्चे के चारों ओर से एमनियोटिक द्रव का नमूना लेना शामिल है। यह डॉक्टर को एम्नियोटिक द्रव में प्रोटीन (एंजाइम) के स्तर का अध्ययन करने की अनुमति देता है और इसलिए यह निर्धारित करता है कि अजन्मे बच्चे को ग्लाइकोजन भंडारण विकार है या नहीं।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • ओजेन एच; ग्लाइकोजन भंडारण रोग: नए दृष्टिकोण। विश्व जे गैस्ट्रोएंटेरोल। 2007 मई 1413 (18): 2541-53।

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  • हिक्स जे, वॉर्थो ई, मिराउ जी; ग्लाइकोजन भंडारण रोग: एक संक्षिप्त समीक्षा और नैदानिक ​​सुविधाओं, आनुवांशिक असामान्यताएं, रोगविज्ञान सुविधाओं और उपचार पर अद्यतन। अल्ट्रास्ट्रोल पैथोल। 2011 अक्टूबर 35 (5): 183-96। doi: 10.3109 / 01913123.2011.601404।

  • ग्लाइकोजन भंडारण रोग, प्रकार Ia, GSD1A; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

हृदय रोग एथोरोमा

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