क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम
गैस्ट्रोएंटरोलॉजी

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम

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क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम

  • वर्गीकरण
  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • जांच
  • विभेदक निदान
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान

समानार्थी: क्रिगलर-नज्जर रोग, एरियस सिंड्रोम (टाइप II क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम)

बिलीरुबिन चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि के कारण क्रैगलर-नज्जर सिंड्रोम में जन्मजात असंबद्ध हाइपरबिलीरुबिनमिया के दो अलग-अलग सिंड्रोम शामिल हैं। एंजाइम uridine diphosphate Glucuronosyltransferase (UGT) की कमी वाली गतिविधि होती है, जिसके परिणामस्वरूप बिलीरुबिन को संयुग्मित करने और उत्सर्जित करने की क्षमता में कमी होती है। जीन की संरचना में उत्परिवर्तन होते हैं, जिसका लोकोस क्रोमोसोम 2 की लंबी भुजा पर होता है।[1, 2] यह लगभग अनुपस्थित एंजाइम गतिविधि (प्रकार I) या बिगड़ा गतिविधि (प्रकार II) की ओर जाता है। यह दुनिया भर में केवल सैकड़ों रिपोर्ट किए गए मामलों के साथ एक दुर्लभ बीमारी है।

यूजीटी 1 ए 1 एकमात्र एंजाइम है जो हेपेटोसाइट्स में पानी में घुलनशील बिलीरुबिन ग्लुकुरोनाइड्स की उत्पत्ति को उत्प्रेरित करता है। इसलिए, इस जीन में उत्परिवर्तन बिलीरुबिन संयुग्मन और उत्सर्जन में कमियों को जन्म देता है।[3]

वर्गीकरण[3, 4]

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम में दो बहुत दुर्लभ (1/106 से कम जीवित जन्म) ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर (प्रकार I और II) शामिल हैं, जो कि यूजीटी 1 ए 1 घाटे की डिग्री और परिणामस्वरूप नैदानिक ​​प्रस्तुति में भिन्न होते हैं।[5]

टाइप I

  • बहुत दुर्लभ। अनुपस्थित या लगभग अनुपस्थित UGT1A1 एंजाइम गतिविधि।
  • 20-50 मिलीग्राम / डीएल से अधिक सीरम बिलीरुबिन के स्तर के साथ जन्म के तुरंत बाद प्रस्तुत करता है।
  • पित्त में बिलीरुबिन ग्लुकुरोनाइड्स की अनुपस्थिति।
  • यह बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी और मृत्यु से जुड़ा हुआ है जब तक कि तत्काल नवजात अवधि में आक्रामक फोटोथेरेपी और विनिमय आधान द्वारा प्रबंधित नहीं किया जाता है।
  • कर्निकटरस के लिए जोखिम वयस्क जीवन में जारी रहता है।
  • फेनोबार्बिटल का बिलीरुबिन स्तर पर कोई प्रभाव नहीं है।

टाइप II (एरियस सिंड्रोम)

  • टाइप I से अधिक सामान्य लेकिन फिर भी दुर्लभ। कम (लेकिन समाप्त नहीं) UGT1A1 एंजाइम गतिविधि (सामान्य का 10%)।
  • मुख्य रूप से स्वतःस्फूर्त पुनरावृत्ति विरासत।
  • जीवन के पहले दिनों में अपरंपरागत हाइपरबिलीरुबिनमिया होता है लेकिन कुल बिलीरुबिन का स्तर आमतौर पर 20 मिलीग्राम / डीएल से अधिक नहीं होता है। पित्त में मौजूद बिलीरुबिन ग्लुकुरोनाइड्स।
  • टाइप II में शायद ही कभी कर्निकटेरस होता है। बड़े बच्चों और वयस्कों में, बीमारी और तनाव से बिलीरुबिन के स्तर में अस्थायी वृद्धि हो सकती है।
  • फेनोबार्बिटल बिलीरुबिन के स्तर को लगभग 30% कम कर देता है।

महामारी विज्ञान[6]

  • यह अत्यंत दुर्लभ है। सच्ची घटना / व्यापकता अज्ञात है।
  • टाइप II I से अधिक सामान्य प्रतीत होता है लेकिन यह अभी भी एक असामान्य छिटपुट बीमारी है।
  • गिल्बर्ट का सिंड्रोम बहुत अधिक सामान्य है।
  • क्षेत्र में काम कर रहे माता-पिता और चिकित्सा / संबद्ध पेशेवरों के अलगाव उपचार और अनुसंधान में प्रगति के लिए एक बार रहा है, लेकिन सभी इच्छुक पार्टियों के लिए अंतरराष्ट्रीय सम्मेलनों की संस्था के कारण सुधार हो रहा है।

प्रदर्शन[3]

टाइप I

  • जन्म के तुरंत बाद या बाद में लगातार, चिह्नित पीलिया के साथ प्रस्तुत करता है।
  • कर्निकटेरस हाइपोटोनिया, बहरापन, ऑकुलोमोटर पाल्सी और अंततः मृत्यु के रूप में प्रकट हो सकता है।
  • यदि अनुपचारित किया जाता है, तो यह 2 वर्ष की आयु तक कर्निकटरस के कारण मृत्यु का कारण बनता है।

टाइप II

  • नवजात शिशु में, बचपन में या बाद में पीलिया हो सकता है।
  • पीलिया संक्रमण, संज्ञाहरण या नशीली दवाओं के उपयोग से पहले से ही हो सकता है।
  • बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी दुर्लभ है, लेकिन सेप्सिस, दवाओं या अन्य संभोग से उपजी बीमारी हो सकती है।

जांच

  • कुल सीरम बिलीरुबिन अपरंपरागत (अप्रत्यक्ष) बिलीरुबिन predominating के साथ ऊंचा है।
  • टाइप I में 290-855 μmol / L (17-50 mg / dL) पर बिलीरुबिन का सकल उन्नयन, 100-375 μmol / L (6-22 mg / dL) प्रकार II में दुग्ध उत्थान।
  • टाइप II के मामले हेमोलिसिस, संभोग संबंधी बीमारी या ड्रग प्रतिक्रियाओं के एपिसोड के दौरान बिलीरूबिन के उच्च, अधिक विषाक्त स्तर दिखा सकते हैं।
  • एलएफटी आमतौर पर अन्यथा सामान्य होते हैं।
  • फेनोबार्बिटल प्रतिक्रिया ~ II में बिलीरुबिन स्तर में 30% की कमी है लेकिन टाइप I में कोई कमी नहीं है।

विभेदक निदान

नवजात पीलिया के अन्य कारण, जिनमें शामिल हैं:

  • गिल्बर्ट सिंड्रोम।
  • Haemolysis।
  • अपरिपक्व नवजात पीलिया।
  • स्तन-दूध पीलिया।
  • यकृत संबंधी विकृति के अन्य कारण जैसे हेपेटाइटिस (लेकिन ये आमतौर पर एलएफटी से ग्रस्त हो सकते हैं)।

प्रबंध[3]

टाइप I

  • हाइपरबिलीरुबिनमिया के शुरुआती उपचार में कर्निकटरस से बचने की आवश्यकता है:
    • प्रारंभिक आपातकालीन प्रबंधन में प्लाज्मा विनिमय आधान शामिल हो सकता है।
    • लंबे समय तक, पूरे शरीर की नीली बत्ती वाली फोटोथेरेपी का उपयोग बिलीरुबिन को अधिक घुलनशील और आसानी से उत्सर्जित उत्पादों द्वारा तोड़ने के लिए किया जाता है।
    • बिलीरुबिन उत्सर्जन में सहायता के लिए मौखिक कैल्शियम फॉस्फेट भी दिया जा सकता है।
  • लीवर प्रत्यारोपण:
    • किसी भी न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन के विकास से पहले बेहतर परिणाम प्राप्त करने के साथ, लीवर प्रत्यारोपण ने अच्छी सफलता दर हासिल की है।
    • लिविंग-संबंधित दाता प्रत्यारोपण किया गया है और आवश्यक इम्युनोसुप्रेशन की डिग्री को कम कर सकता है और दाता अंगों की कमी को दूर करने में मदद कर सकता है।[7]
    • कुछ लोग जटिलताओं से बचने के लिए प्रत्यारोपण को जल्द से जल्द इस्तेमाल करने की वकालत करते हैं।[8]
  • टिन-मेसोपॉर्फिरिन जैसे हेम ऑक्सीजन के अवरोधक प्रयोगात्मक उपचार हैं जो बिलीरुबिन के स्तर में क्षणिक कमी की पेशकश करते हैं और भविष्य में इस स्थिति को सुधारने की उम्मीद कर सकते हैं।
  • जीन थेरेपी तकनीकी विशेषज्ञता में सुधार होने पर भविष्य में इलाज / चिकित्सा की उम्मीद कर सकती है; बीमारी के पशु मॉडल में आशाजनक परिणाम सामने आए हैं।[9, 10]

टाइप II

  • आमतौर पर कोई उपचार आवश्यक नहीं है।
  • फ़िनोबार्बिटल का उपयोग किया जा सकता है अगर लगातार उच्च बिलीरुबिनमिया हो।
  • उन दवाओं के उपयोग से बचें जो प्लाज्मा-प्रोटीन बाइंडिंग साइटों से अपराजित बिलीरुबिन को विस्थापित करती हैं - जैसे, सल्फोनामाइड्स, सैलिसिलेट्स, पेनिसिलिन
  • हाइपरबिलिरुबिनामिया के संकट के दौरान, पूरे शरीर की नीली रोशनी वाली फोटोथेरेपी या प्लाज्मा विनिमय आधान का उपयोग बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए किया जा सकता है ताकि एन्सेफैलोपैथी को रोका जा सके।

जटिलताओं

कर्निकटेरस, या आंतरायिक गंभीर हाइपरबिलिरूबिनामिया के कारण न्यूरोलॉजिकल जटिलताएं।

रोग का निदान[3, 4]

टाइप I

  • इसमें 2 साल की उम्र तक मौत के साथ भयावह रोग होने की संभावना थी।
  • प्लाज्मा विनिमय आधान, फोटोथेरेपी और यकृत प्रत्यारोपण की संभावना के आगमन के बाद से, किशोरावस्था में जीवित रहने या अब जल्दी वयस्क होने के साथ दृष्टिकोण बहुत बेहतर है।
  • फोटोथेरेपी की प्रभावोत्पादकता किशोरावस्था में घटने लगती है, जिसके कारण प्रबंधन में कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है यदि यकृत प्रत्यारोपण संभव नहीं है।
  • प्रत्यारोपण के बाद लंबे समय तक जीवित रहना काफी अच्छा लगता है लेकिन इसके समग्र प्रभाव के बारे में निष्कर्ष तक पहुंचने के लिए अभी तक बहुत कम मामले हैं।

टाइप II

  • मरीजों को एक सामान्य या निकट-सामान्य जीवन प्रत्याशा होना चाहिए।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम; सिंड्रोम की खोज / अध्ययन में शामिल लोगों की जीवनी / ऐतिहासिक खाता, whonamedit.com

  1. क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम, टाइप I; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  2. क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम, टाइप II; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  3. मेमन एन, वेनबर्गर बीआई, हेगी टी, एट अल; बिलीरुबिन निकासी के निहित विकार। बाल रोग विशेषज्ञ 2016 Mar79 (3): 378-86। doi: 10.1038 / pr.2015.247। एपूब 2015 नवंबर 23।

  4. स्टिकोवा ई, जिरसा एम; बिलीरुबिन चयापचय और उनके नैदानिक ​​प्रभाव में नई अंतर्दृष्टि। विश्व जे गैस्ट्रोएंटेरोल। 2013 अक्टूबर 1419 (38): 6398-6407।

  5. रैडलोविक एन; वंशानुगत हाइपरबिलिरुबिनमियास। श्रीप अरल सेलोक लेक। 2014 मार्च -14142 (3-4): 257-60।

  6. लुसी जेएफ, सुरेश जीके, कपास ए; क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम, 1952-2000: माता-पिता और रोगियों से एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी के बारे में सीखना और पढ़ाई के लिए रोगियों को भर्ती करने के लिए इंटरनेट का उपयोग करना। बाल रोग। 2000 मई 105 (5): 1152-3।

  7. अल शराफा एच, वली एस, चेहब एमएस, एट अल; सऊदी अरब में क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के लिए लिवर से संबंधित लिवर प्रत्यारोपण। नैदानिक ​​प्रत्यारोपण। 2002 Jun16 (3): 222-6।

  8. शाउर आर, लैंग टी, ज़िम्मरमैन ए, एट अल; क्रैगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1 वाले दो भाइयों का सफल यकृत प्रत्यारोपण ट्रांसप्लांटेशन। 2002 जनवरी 1573 (1): 67-9।

  9. वैन डेर वीजेन पी, लौवेन आर, इमाम एएम, एट अल; एक जिगर-विशिष्ट lentiviral वेक्टर के अंतःशिरा प्रशासन द्वारा Crigler-Najjar रोग के एक चूहे मॉडल में UGT1A1 की कमी का सफल उपचार। मोल थेर। 2006 फ़रवरी 13 (2): 374-81। ईपब 2005 दिसंबर 5।

  10. सेपेन जे, बकर सी, डी जोंग बी, एट अल; एडीनो-जुड़े वायरस वेक्टर सेरोटाइप्स मध्यस्थ चूहों में बिलीरुबिन यूडीपी ग्लूकुरोनोसिलट्रांसफेरेज की कमी के निरंतर सुधार को रोकते हैं। मोल थेर। 2006 मार्च 30।

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