नीमन-पिक रोग
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

नीमन-पिक रोग

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नीमन-पिक रोग

  • वर्गीकरण
  • नीमन-पिक रोग प्रकार A (NPA)
  • नीमन-पिक रोग प्रकार बी (एनपीबी)
  • नीमन-पिक प्रकार ए / बी प्रकार
  • नीमन-पिक रोग प्रकार C (NPC)
  • विभेदक निदान
  • प्रबंध
  • निवारण

पर्यायवाची: इनमें स्फिंगोमेलिन लिपिडोसिस, स्फिंगोमाइलीनेज कमी शामिल है

नीमन-पिक बीमारी (एनपी रोग) आनुवांशिक स्थितियों का एक समूह है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है। इसमें पूरे शरीर में कोशिकाओं में विशेष रूप से 'रेटिकुलोएन्डोथेलियल' कोशिकाएं (मोनोन्यूक्लियर फैगोसाइट सिस्टम) में स्फिंगोलिपिड्स का संचय शामिल है। एनपी रोग लाइसोसोमल भंडारण विकारों के रूप में वर्गीकृत चयापचय रोगों के एक समूह का हिस्सा है।[1] अन्य लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर गौचर रोग, टीए-सैक्स रोग और बीटा हेक्स की कमी (सैंडहॉफ रोग) हैं।

वर्गीकरण[1]

वर्गीकरण नैदानिक ​​और रोग संबंधी विशेषताओं पर आधारित है। एनपी रोग को एसिड स्फिंगोमाइलेनेज गतिविधि (प्रकार ए और बी) की कमी वाले और दोषपूर्ण इंट्रासेल्युलर प्रसंस्करण और एलडीएल कोलेस्ट्रॉल (टाइप सी) के परिवहन के साथ वर्गीकृत किया जा सकता है।

एसिड स्फिंगोमाइलीनेज़ की कमी चयापचय की एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव जन्मजात त्रुटि है जो कोशिकाओं और ऊतकों में स्फिंगोमाइलिन के संचय की ओर जाता है। दो अलग-अलग उपप्रकारों को उनके फेनोटाइप्स (एनपी प्रकार ए और बी - एनपीए और एनपीबी) के आधार पर वर्णित किया गया है। हालांकि अब ऐसा लगता है कि एंजाइम गतिविधि की मात्रा से संबंधित एक रोग स्पेक्ट्रम है, जहां कुछ रोगियों को ए / बी संस्करण के रूप में वर्णित किया जा सकता है, जो स्पेक्ट्रम के बीच में गिरते हैं और न्यूरोलॉजिकल समस्याओं का प्रदर्शन करते हैं जो समय के साथ अधिक स्पष्ट हो सकते हैं। एनपीए और एनपीबी दोनों के लिए एंजाइम की कमी गुणसूत्र 11 पर एक जीन में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है।

एनपी रोग प्रकार सी (एनपीसी) ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के न्यूरोनल संचय से उत्पन्न एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जिससे कोशिकाओं और ऊतकों में संरचनात्मक और कार्यात्मक क्षति होती है। दो उपप्रकार, एनपीसी 1 और एनपीसी 2 हैं, जो कि फेनोटाइपिक रूप से समान हैं।

नीमन-पिक रोग प्रकार A (NPA)[1]

  • एनपीए में 1: 40,000 की अनुमानित घटना के साथ एशकेनाज़ी यहूदी भविष्यवाणी है। यह सामान्य आबादी में लगभग 1:10 मिलियन की अनुमानित घटना के साथ अत्यंत दुर्लभ है।
  • स्पिहंगोमेलिन का एक निर्माण यकृत, प्लीहा, फेफड़े और मस्तिष्क में होता है, जो बचपन के गंभीर न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग का कारण बनता है।
  • प्रस्तुति आमतौर पर जीवन के पहले कुछ महीनों में होती है। लक्षणों में प्रारंभिक मोटर कौशल का प्रगतिशील प्रतिगमन, पनपने में विफलता, मैक्युला पर हेपेटोस्प्लेनोमेगाली, चेरी-रेड स्पॉट, कठिनाइयों को खिलाना और लंबे समय तक पीलिया शामिल हैं।
  • प्रारंभिक मोटर कौशल का प्रगतिशील नुकसान होता है, और आमतौर पर 2-5 साल की उम्र तक मृत्यु की ओर बहुत तेजी से गिरावट आती है।
  • एनपीए का निदान श्वेत रक्त कोशिकाओं में एसिड स्फिंगोमाइलीनेज के स्तर को मापने के द्वारा किया जाता है और आमतौर पर उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए डीएनए अनुक्रमण द्वारा इसकी पुष्टि की जाती है।

नीमन-पिक रोग प्रकार बी (एनपीबी)[1, 2]

  • स्फिंगोमाइलिन का एक निर्माण मुख्य रूप से यकृत, प्लीहा और फेफड़ों में होता है।
  • सामान्य आबादी में एनपीबी की घटना 1: 250,000 अनुमानित है।
  • एनपीबी की विशेषता हैपेटोसप्लेनोमेगाली, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, अंतरालीय फेफड़े की बीमारी और अधिकांश रोगियों में न्यूरोलॉजिकल भागीदारी के साथ डिस्लिपिडेमिया।
  • यह आमतौर पर स्प्लेनोमेगाली के साथ प्रस्तुत होता है, जिसे पहले बचपन में नोट किया गया था।
  • अन्य विशेषताओं में हेपेटोसप्लेनोमेगाली, हड्डी और हेमटोलॉजिकल भागीदारी, अंग और जोड़ों में दर्द, किशोरावस्था में वृद्धि में देरी, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और रक्तस्राव, श्वसन या हृदय संबंधी जटिलताओं और एलडीएल, वीएलडीएल और ट्राइग्लिसराइड्स सहित असामान्य लिपिड प्रोफाइल शामिल हैं।
  • अंतरालीय फेफड़े के रोग की रेडियोलॉजिकल विशेषताएं हो सकती हैं।[3]
  • प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल बीमारी 10% से कम मामलों में होती है।
  • एनपीबी का निदान श्वेत रक्त कोशिकाओं में एसिड स्फिंगोमाइलीनेज के स्तर को मापने के द्वारा किया जाता है और आमतौर पर उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए डीएनए अनुक्रमण द्वारा इसकी पुष्टि की जाती है।

नीमन-पिक प्रकार ए / बी प्रकार[1]

एसिड स्फिंगोमाइलीनेज कमी वाले कुछ रोगियों को ए / बी संस्करण के रूप में वर्णित किया जा सकता है, जो स्पेक्ट्रम के बीच में गिरते हैं और न्यूरोलॉजिकल समस्याओं का प्रदर्शन करते हैं जो समय के साथ अधिक स्पष्ट हो सकते हैं। ए / बी संस्करण वाले रोगी एनपीए / एनपीबी के रोग लक्षणों के साथ उपस्थित हो सकते हैं, जो गंभीर से मध्यम, न्यूरोलॉजिकल कठिनाइयों, संज्ञानात्मक हानि और गतिभंग से लेकर हैं।

नीमन-पिक रोग प्रकार C (NPC)[1, 4, 5]

  • एनपीसी एक लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी है जिसमें बिगड़ा हुआ इंट्रासेल्युलर लिपिड ट्रैफिकिंग मस्तिष्क और अन्य ऊतकों में कोलेस्ट्रॉल और ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के अतिरिक्त भंडारण की ओर जाता है।
  • ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस। एनपीसी 1 और एनपीसी 2 विभिन्न जीन उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। लगभग 95% NPC1 (गुणसूत्र 18 पर स्थित जीन) और 5% NPC2 (गुणसूत्र 14 पर स्थित जीन) हैं।
  • घटना 1: 120,000 के रूप में अनुमानित है। हालांकि, एनपीसी पहले से महसूस किए गए से अधिक सामान्य हो सकता है, क्योंकि हाल के वर्षों में जागरूकता और निदान में वृद्धि हुई है। विशेष रूप से वयस्क-शुरुआत एनपीसी का निदान किया जा सकता है।
  • एनपीसी के लक्षण और गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है और शुरुआत में रोगी की उम्र पर निर्भर करती है:
    • NPC1:
      • नवजात शिशुओं और शिशुओं: भ्रूण जलोदर, पीलिया के साथ यकृत की बीमारी, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, हाइपोटोनिया और देरी से विकास के मील के पत्थर।
      • बच्चे: वर्टिकल सुपरन्यूक्लियर गेज़ पाल्सी, प्रोग्रेसिव अटैक्सिया, डिस्थरिया, डिस्टोनिया, दौरे, कैटैप्ले, लिवर या प्लीहा इज़ाफ़ा और संज्ञानात्मक हानि।
      • किशोर और वयस्क: मनोरोग संबंधी बीमारी (अवसाद या सिज़ोफ्रेनिया जैसी बीमारी), मनोभ्रंश और प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल गिरावट। वर्टिकल सुपरन्यूक्लियर गेज़ पाल्सी मौजूद हो सकती है।
    • एनपीसी 2: फोम कोशिकाओं के साथ व्यापक फुफ्फुसीय घुसपैठ, विलंबित मनोचिकित्सा विकास और श्वसन विफलता, बचपन में मृत्यु के साथ।
  • एनपीसी गर्भाशय में स्प्लेनोमेगाली, हेपेटोमेगाली, जलोदर या अन्य असामान्यताओं के साथ मौजूद हो सकता है।[6]
  • निदान:[7]
    • प्लाज्मा बायोमार्कर (उदाहरण के लिए, कोलेस्टेन -3 5, 5α, 6om-ट्रायोल, लिसोस्फ़ोमिंगेलिन इसोफोर्म्स और पित्त एसिड मेटाबोलाइट्स) पहली बार होने वाले उपचार के लिए तीव्र, लागत प्रभावी और कुशल परीक्षण प्रतीत होते हैं।
    • हालाँकि, बायोमार्करों की विशिष्टता की वर्तमान में जांच की जा रही है और अन्य स्थितियों में भी इन बायोमार्करों को बढ़ाकर दिखाया गया है।
    • NPC1 या NPC2 रोग के कारण उत्परिवर्तन के साथ दो एलील्स की पहचान करना NPC के निदान की पुष्टि करेगा। जीनोमिक डीएनए अनुक्रमण आसान, तेज और सस्ता हो गया है। हालांकि, आणविक आनुवंशिक परीक्षण की अपनी सीमाएं भी हैं, विशेष रूप से अज्ञात उत्परिवर्तन और नए वेरिएंट के वर्गीकरण के साथ।
    • एनपीसी का प्रसव पूर्व निदान वर्तमान में म्यूटेशन विश्लेषण द्वारा प्राप्त किया गया है।
    • फ़िलिपिन परीक्षण का बड़े पैमाने पर उपयोग किया गया है और हाल ही तक इसे सोने का मानक माना गया था। फिलीपिन एक फ्लोरोसेंट पॉलीन एंटीबायोटिक है, जो
      विशेष रूप से कोलेस्ट्रॉल को बांधता है लेकिन स्टेरॉइल को एस्ट्रिफ़ाइड नहीं करता है। परीक्षण फ़िलिपिन धुंधला और प्रतिदीप्ति के लिए खेती की गई त्वचा फाइब्रोब्लास्ट का उपयोग करता है
      माइक्रोस्कोपी परीक्षा ।।
  • आमतौर पर एनपीसी वाले मरीज समय से पहले मर जाते हैं। हालांकि, रोग का निदान व्यक्तियों के बीच भिन्न होता है। रोग का संकेत तंत्रिका संबंधी संकेतों की शुरुआत में उम्र के साथ होता है - शुरुआती शुरुआत वाले रोगी तेजी से प्रगति करते हैं।[8]
  • एनपीसी आमतौर पर प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल और मनोरोग बिगड़ने का कारण बनता है। मृत्यु की आयु शैशवावस्था और जीवन के छठे दशक के बीच भिन्न होती है।[9]
  • न्यूरोलॉजिकल भागीदारी के बिना एनपीसी के कुछ मामलों का वर्णन किया गया है।[10, 11]

विभेदक निदान

  • अन्य लिपिड भंडारण रोग, जिनमें ताई-सैक्स रोग शामिल हैं।
  • वयस्क एनपीसी डिमेंशिया और मनोरोग संबंधी बीमारी की नकल कर सकता है, निदान में देरी कर सकता है।[5]

प्रबंध[4]

  • एनपीए या एनपीबी के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।
  • मिगलस्टैट को एनपीसी वाले लोगों के लिए न्यूरोलॉजिकल रिग्रेशन को कम करने के लिए दिखाया गया है। मिगलस्टैट एक छोटा इलिनोसुगर है जो ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड संश्लेषण में एक प्रारंभिक चरण को रोकता है; यह रक्त-मस्तिष्क की बाधा को पार करता है, इसलिए न्यूरोलॉजिकल रोग में उपयोग के लिए उपयुक्त है।[12]
  • लिपिड कम करने वाली दवाओं (स्टेटिन, कोलेस्टिरमाइन और निकोटिनिक एसिड) के संयोजन को लिपिड असामान्यताओं के इलाज में सबसे प्रभावी दिखाया गया है।[13]
  • अन्य उपचार लक्षणों के आधार पर रोगसूचक है - उदाहरण के लिए (प्रस्तुत लक्षणों के लिए किसी अन्य अंतर्निहित कारण के बहिष्करण के बाद):
    • कैटाप्लेक्सी - ट्राइसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट्स या सीएनएस उत्तेजक।
    • बरामदगी - निरोधी दवाएं।
    • डिस्टोनिया और कांपना - एंटीकोलिनर्जिक ड्रग्स; चयनित मामलों में बोटुलिनम विष।
    • अनिद्रा - मेलाटोनिन; एक नींद विशेषज्ञ के लिए रेफरल।
    • डिस्फागिया - आहार का समायोजन, आकांक्षा के जोखिम की निगरानी, ​​गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब। एनपीसी के साथ मरीजों को कुपोषण हो जाता है क्योंकि डिस्पैगिया आगे बढ़ता है।
    • ड्रोलिंग - ओरल एट्रोपीन की छोटी खुराक, या पैरोटिड / और बोटुलिनम विष के सबमांडिबुलर ग्रंथि संबंधी इंजेक्शन।
    • गैस्ट्रो-इंटेस्टाइनल समस्याएं - लक्षणात्मक रूप से इलाज करें - जैसे, जुलाब, लोपरामाइड।
    • व्यवहार संबंधी समस्याएं - बहुआयामी उपचार।

निवारण[1]

  • परिवारों को आनुवांशिक परामर्श दिया जा सकता है।
  • प्रसव पूर्व निदान कई मामलों में संभव है। यह आमतौर पर प्रकार ए और बी के लिए सटीक है लेकिन टाइप सी के लिए अधिक कठिन है।
  • वाहक परीक्षण आमतौर पर केवल एक बार संभव होता है जब परिवार में कोई प्रभावित व्यक्ति होता है, जब जीन उत्परिवर्तन की पहचान की जा सकती है। अपवाद कुछ समुदायों में NPA जीन का ज्ञात परिवर्तन है - उदाहरण के लिए, अशोकनज़ी यहूदी। एनपीए के बारे में जागरूकता इन आबादी के लिए प्रासंगिक है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • वैनिअर एमटी; नीमन-पिक रोग प्रकार सी। अनाथ जे दुर्लभ रोग। 2010 जून 35:16।

  • सिम्पसन डब्ल्यूएल जूनियर, मेंडेलसन डी, वासेरस्टीन एमपी, एट अल; नीमन-पिक रोग प्रकार बी। एजेआर एम। जे। रेंटजेनोल की इमेजिंग अभिव्यक्तियाँ। 2010 Jan194 (1): W12-9।

  • रोसेनबाउम एआई, मैक्सफील्ड एफआर; नीमन-पिक टाइप सी रोग: आणविक तंत्र और संभावित चिकित्सीय जे न्यूरोकैम। 2011 Mar116 (5): 789-95। doi: 10.1111 / j.1471-4159.2010.06976.x एपब

  1. नीमन-पिक रोग समूह यूके

  2. मैकगवर्न एमएम, वासेरस्टीन एमपी, गिउग्लियानी आर, एट अल; नीमन-पिक रोग प्रकार बी बाल रोग के प्राकृतिक इतिहास का एक संभावित, पार-अनुभागीय सर्वेक्षण अध्ययन। 2008 अगस्त 122 (2): e341-9। एपब 2008 2008 जुलाई 14।

  3. मेंडेलसन डीएस, वासेरस्टीन सांसद, डेसनिक आरजे, एट अल; टाइप बी नीमन-पिक बीमारी: छाती रेडियोग्राफी, पतली-धारा सीटी और फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण में निष्कर्ष। रेडियोलोजी। 2006 Jan238 (1): 339-45। ईपब 2005 नवंबर 22।

  4. व्रेथ जेई, बॉमगार्टनर एमआर, बेम्बी बी, एट अल; नीमन-पिक रोग प्रकार सी। मोल जीनेट मेटाब के निदान और प्रबंधन पर सिफारिशें। 2009 Sep-Oct98 (1-2): 152-65। ईपब 2009 जून 14।

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  6. स्पीगेल आर, रास-रोथस्चाइल्ड ए, रीश ओ, एट अल; भ्रूण के नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम नीमन-पिक टाइप सी। एम जे मेड जेनेट ए 2009 मार149 ए (3): 446-50।

  7. वानियर एमटी, गिसेन पी, बाउर पी, एट अल; नीमन-पिक रोग प्रकार सी (एनपी-सी) के लिए नैदानिक ​​परीक्षण: एक महत्वपूर्ण समीक्षा। मोल जेनेट मेटाब। 2016 जून 7. पीआईआई: एस 1096-7192 (16) 30094-4। doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.06.004।

  8. Alobaidy H; बच्चों में नीमन-पिक रोग प्रकार सी के निदान और उपचार में हाल की प्रगति: सामान्य बाल रोग विशेषज्ञ के लिए प्रारंभिक निदान करने के लिए एक गाइड। इंट जे बाल रोग। 20152015: 816,593। doi: 10.1155 / 2015/816593 एपूब 2015 फरवरी 16।

  9. इमरी जे, दासगुप्ता एस, बेसली जीटी, एट अल; यूके में नीमन-पिक रोग प्रकार सी का प्राकृतिक इतिहास। जे इनहेरिट मेटाब डिस। 2007 फ़रवरी 30 (1): 51-9। ईपब 2006 दिसंबर 11।

  10. ग्रीनबर्ग सीआर, बार्न्स जेजी, कोगन एस, एट अल; 66 वर्षीय रोगी में न्यूरोलॉजिकल भागीदारी के बिना नीमन-पिक रोग प्रकार सी का एक दुर्लभ मामला। मोल जेनेट मेटाब रेप। 2015 मार्च 63: 18-20। doi: 10.1016 / j.ymgmr.2015.02.004 eCollection 2015 जून।

  11. ड्वोरकोवा एल, सिकोरा जे, हर्बिसक एम, एट अल; वयस्क आंत संबंधी नीमन-पिक प्रकार C1 रोग का उप-पाठ्यक्रम। एक दुर्लभ या अल्पविकसित विकार? जे इनहेरिट मेटाब डिस। 2006 अगस्त 29 (4): 591। इपब 2006 जून 26।

  12. पापांड्रेउ ए, गिसेन पी; डायग्नोस्टिक वर्कअप और संदिग्ध नीमन-पिक सी रोग वाले मरीजों का प्रबंधन। एड नोरोल विकार। 2016 मई 9 (3): 216-29। डोई: 10.1177 / 1756285616635964 एपूब 2016 मार्च 2।

  13. सैंटोस-लोज़ानो ए, विलमांडोस गार्सिया डी, सांचिस-गोमर एफ, एट अल; नीमन-पिक रोग उपचार: नैदानिक ​​परीक्षणों की एक व्यवस्थित समीक्षा। एन ट्रांसलेशन मेड। 2015 दिसंबर 3 (22): 360। doi: 10.3978 / j.issn.2305-5839.2015.12.04।

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