मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
हड्डियों-जोड़ों और मांसपेशियों

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक विरासत में मिली (आनुवांशिक) विकार है, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी आती है। मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के विभिन्न प्रकार होते हैं, जो भिन्न होते हैं कि वे कितने गंभीर हैं, बहुत हल्के से लेकर गंभीर तक। विभिन्न प्रकार भी भिन्न होते हैं कि वे किस उम्र में शुरू करते हैं। यदि मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी का संदेह है, तो परीक्षण एक सटीक निदान करने में मदद कर सकते हैं। परिवार के अन्य लोगों को यह देखने के लिए भी परीक्षण किया जा सकता है कि क्या उनके पास एक पेशी अपविकास जीन है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को ठीक नहीं किया जा सकता है लेकिन कई उपचार हैं जो मदद कर सकते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

  • पेशी अपविकास (MD) क्या है?
  • मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी (एमडी) का क्या कारण है?
  • मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी (एमडी) के लक्षण क्या हैं?
  • मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी (एमडी) के विभिन्न प्रकार क्या हैं?
  • मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एमडी) का निदान कैसे किया जाता है?
  • यह और क्या हो सकता है?
  • मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एमडी) का इलाज कैसे किया जाता है?

पेशी अपविकास (MD) क्या है?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विकारों के एक समूह को दिया गया नाम है जो मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। एमडी के कई अलग-अलग प्रकार हैं। विभिन्न प्रकार भिन्न होते हैं कि वे कितने हल्के या गंभीर हैं और वे किस मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं।

मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी (एमडी) का क्या कारण है?

इसका कारण एक असामान्य या 'दोषपूर्ण' जीन है। जीन एक जैविक सामग्री से बना है जिसे डीएनए कहा जाता है। जीन शरीर में प्रत्येक कोशिका का 'नियंत्रण केंद्र' है, जिसमें मांसपेशियों की कोशिकाएं भी शामिल हैं। जीन उन रसायनों (प्रोटीन) को नियंत्रित करता है जो कोशिका बनाती है। कुछ जीन मांसपेशियों के तंतुओं को ठीक से काम करने के लिए आवश्यक प्रोटीन को नियंत्रित करते हैं। यह ये जीन हैं जो एमडी में शामिल हैं।

एमडी में 'दोषपूर्ण' जीन का मतलब है कि मांसपेशियों की कोशिकाओं द्वारा आवश्यक प्रोटीन में से एक को सही ढंग से नहीं बनाया जा सकता है। प्रोटीन में या तो कमी होगी या एक 'दोषपूर्ण' प्रोटीन होगा जो अच्छी तरह से काम नहीं करता है। इससे क्षतिग्रस्त मांसपेशी फाइबर और मांसपेशियों की कमजोरी होती है। दोषपूर्ण जीन और दोषपूर्ण प्रोटीन के सटीक प्रकार के आधार पर, विभिन्न प्रकार की मांसपेशियों की कमजोरी का परिणाम होता है। यही कारण है कि एमडी के विभिन्न प्रकार हैं।

क्या एमडी विरासत में मिला है?

कभी कभी। क्योंकि एमडी का एक आनुवंशिक कारण है, इसलिए इसे विरासत में लिया जा सकता है - जिसका अर्थ है कि दोषपूर्ण जीन को माता-पिता से बच्चे तक पारित किया जा सकता है। हालांकि, कई मामलों में, दोषपूर्ण जीन केवल एक व्यक्ति में होता है, बाकी परिवार में सामान्य जीन होता है।

कुछ प्रकार के एमडी में, परिवार के सदस्य मांसपेशियों की कमजोरी के बिना दोषपूर्ण जीन को 'कैरी' कर सकते हैं।

यदि आपके या परिवार के किसी सदस्य के पास एमडी है, तो आपको आमतौर पर एक डॉक्टर से परीक्षण और विशेषज्ञ सलाह की पेशकश की जाएगी, जो आनुवांशिक स्थितियों (एक आनुवांशिक स्थिति) का निदान करने में माहिर हैं। यह विशेष रूप से 'दोषपूर्ण' जीन और एमडी के सटीक प्रकार के बारे में अधिक जानकारी दे सकता है जो आपके पास या आपके रिश्तेदार के पास है। यह जानकारी तब काम करने में मदद करने के लिए इस्तेमाल की जा सकती है कि क्या 'दोषपूर्ण जीन' परिवार के अन्य सदस्यों को प्रभावित कर सकती है।

मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी (एमडी) के लक्षण क्या हैं?

एमडी का मुख्य लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी है। यह एमडी के विभिन्न प्रकारों के बीच बहुत भिन्न होता है।

लक्षण जन्म और मध्य आयु के बीच कहीं भी शुरू हो सकते हैं, यह निर्भर करता है कि किस प्रकार का एमडी शामिल है।युवा शिशुओं में, मांसपेशियों की कमजोरी को बच्चे के 'फ्लॉपनेस' के रूप में देखा जा सकता है। बड़े बच्चों और छोटे बच्चों में, कमजोरी बच्चे को 'मोटर मील के पत्थर' में देरी के रूप में दिखा सकती है। इसका मतलब है उनके सिर को पकड़ना, उठना, रेंगना या चलना सीखने में देरी। (लेकिन ध्यान दें कि एमडी से अलग मोटर मील के पत्थर के कई अन्य कारण हैं।)

इस बात के भी मतभेद हैं कि शरीर के कौन से हिस्से प्रभावित होते हैं। एमडी के विभिन्न प्रकार शरीर के विभिन्न मांसपेशी क्षेत्रों (मांसपेशी समूहों के रूप में जाना जाता है) को प्रभावित करते हैं - नीचे दी गई तस्वीर देखें।

मांसपेशियों की कमजोरी अपने आप ही हल्की, मध्यम या गंभीर हो सकती है। एमडी के विभिन्न प्रकार अलग-अलग होते हैं कि कमजोरी कितनी जल्दी या धीरे-धीरे बढ़ती है।

कभी-कभी मांसपेशियों में कमजोरी के अलावा अन्य लक्षण भी हो सकते हैं। य़े हैं:

  • मांसपेशियों को बर्बाद करना - जिसमें मांसपेशियां पतली हो जाती हैं।
  • मांसपेशियों की अतिवृद्धि - जिसमें मांसपेशियां सामान्य से अधिक थोक होती हैं, भले ही वे कम अच्छी तरह से काम करती हों।
  • मांसपेशियों में दर्द या दर्द।
  • सिकुड़न - जिसमें जोड़ों में कसाव होता है, मांसपेशियों की जकड़न या जोड़ों की गति कम होने के कारण।
  • एक बच्चे में विकास में देरी (इसका मतलब है कि बच्चे के विकास के 'मील के पत्थर' बाद में सामान्य से अधिक हैं)।
  • कुछ प्रकार के एमडी हृदय को प्रभावित कर सकते हैं। कुछ मामलों में, मांसपेशियों की कमजोरी के रास्ते में बहुत अधिक बिना हृदय रोग के लक्षण हो सकते हैं।

मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी (एमडी) के विभिन्न प्रकार क्या हैं?

डिस्ट्रोफी के प्रकारों में मांसपेशियों की कमजोरी

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD)

यह एमडी का सबसे आम और सबसे गंभीर प्रकार है। यह मुख्य रूप से पैरों और ऊपरी बांहों में मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। कमजोरी बचपन में शुरू होती है और धीरे-धीरे बढ़ती है, जिससे बच्चे के चलने की क्षमता प्रभावित होती है।

DMD आमतौर पर लड़कियों के बजाय लड़कों को प्रभावित करता है। महिलाएं और लड़कियां 'दोषपूर्ण' जीन को ले जा सकती हैं, लेकिन आमतौर पर मांसपेशियों में कमजोरी या कोई लक्षण नहीं होते हैं। हालांकि, दुर्लभ मामलों में, डचेन जीन के साथ लड़कियों या महिलाओं में मांसपेशियों की कमजोरी हो सकती है।

आम तौर पर, DMD वाले लड़कों को 12 साल की उम्र से ही व्हीलचेयर का इस्तेमाल करना पड़ता है। उनके देर से किशोरावस्था के वर्षों में जटिलताओं (जैसे कि श्वास या हृदय की मांसपेशियों की कमजोरी) हो सकती है, जिन्हें उपचार की आवश्यकता होती है। शायद ही कभी, DMD जीन को ले जाने वाली महिलाओं में दिल की मांसपेशियों की कमजोरी हो सकती है।

दिल और सांस लेने की समस्याएं अंततः अधिक गंभीर और जीवन को छोटा कर देती हैं। डीएमडी वाले पुरुष आमतौर पर 20 के दशक के अंत में, या कभी-कभी लंबे समय तक रहते हैं।

अधिक जानकारी के लिए अलग पत्रक को ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

बेकर की पेशी अपविकास (BMD)

बीएमडी कई मायनों में डीएमडी के समान है, लेकिन कम गंभीर है। लक्षण किशोरावस्था या 20 के दशक की शुरुआत में शुरू होते हैं। कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ती है, जिससे कि 40 और 50 के दशक में, इस स्थिति वाले पुरुषों को चलने में कठिनाई हो सकती है। हृदय और श्वास की मांसपेशियों की कमजोरी हो सकती है और उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

Duchenne प्रकार के साथ, BMD आमतौर पर केवल लड़कों को प्रभावित करता है। लड़कियां और महिलाएं जीन ले जा सकती हैं लेकिन आमतौर पर इसके लक्षण नहीं होते हैं। शायद ही कभी, बेकर जीन वाली महिलाओं या लड़कियों में मांसपेशियों में कमजोरी या दिल की समस्या हो सकती है।

लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (LGMD)

एलजीएमडी बाहों और पैरों के शीर्ष के आसपास की मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनता है, यही कारण है कि इस स्थिति के नाम पर 'लिंब गर्डल' का उपयोग किया जाता है। एलजीएमडी के कई अलग-अलग प्रकार हैं। वे पुरुषों या महिलाओं को प्रभावित कर सकते हैं। लक्षणों और मांसपेशियों की कमजोरी में काफी अंतर होता है, जो आपके पास एलजीएमडी के विशेष रूप पर निर्भर करता है।

एलजीएमडी के कुछ प्रकार असामान्य हृदय ताल या हृदय और श्वास की मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बन सकते हैं। इन्हें निगरानी और उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

फेसियोसैपुलोहुमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (FSHD)

FSHD को Landouzy-Dejerine या facioscapuloperoneal MD भी कहा जाता है। FSHD पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकता है।

एफएसएचडी चेहरे, कंधे और ऊपरी बांह की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। कभी-कभी पैर प्रभावित भी हो सकते हैं। लक्षण आमतौर पर 40-50 साल की उम्र के आसपास शुरू होते हैं। मांसपेशियों की कमजोरी की डिग्री व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है। एफएसएचडी वाले लगभग 3 से 10 लोगों में कोई भी लक्षण दिखाई नहीं देता है। एफएसएचडी वाले लगभग 1 से 10 लोगों को अंततः व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है। एफएसएचडी वाले अधिकांश लोगों में इन दोनों चरम सीमाओं के बीच कहीं न कहीं लक्षण होते हैं। कुल मिलाकर, दृष्टिकोण अच्छा है और एफएसएचडी आमतौर पर किसी व्यक्ति के जीवनकाल को प्रभावित नहीं करता है।

एफएसएचडी को चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी के रूप में देखा जा सकता है। उदाहरण के लिए, सोते समय व्यक्ति की आंखें थोड़ी खुली रह सकती हैं, या वे अपनी आंखों को कसकर बंद करने में असमर्थ हो सकते हैं। उन्हें होंठों को शुद्ध करने में कठिनाई हो सकती है, जैसे कि गुब्बारे को उड़ाने या एक हवा के उपकरण को बजाने में। FSHD वाले किशोरों या वयस्कों के कंधे, गोल कंधे और पतले ऊपरी हाथ हो सकते हैं।

शायद ही कभी, एफएसएचडी वाले लोगों में एक असामान्य हृदय ताल हो सकता है, जिसे निगरानी या उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

एमरी-ड्रेफस एमडी बचपन या किशोरावस्था में शुरू होता है। यह कंधों और ऊपरी बांहों की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है, जिससे भारी वस्तुओं को उठाना मुश्किल हो जाता है। साथ ही, निचले पैर की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, जो चलने पर ट्रिपिंग का कारण बन सकती हैं। मांसपेशियों और जोड़ों की जकड़न (सिकुड़न) भी हो सकती है। एमरी-ड्रेफस एमडी आमतौर पर बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है (प्रगति करता है)। जिन लोगों की यह स्थिति होती है उन्हें जीवन में बाद में व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है।

एमरी-ड्रेफस एमडी कभी-कभी दिल के एक हिस्से को प्रभावित करता है जो हृदय गति को नियंत्रित करता है। यह धीमी गति से दिल की धड़कन (जिसे हार्ट ब्लॉक कहा जाता है) और थकावट, गिद्द या बेहोशी के लक्षण हो सकता है। यह एक हृदय पेसमेकर के साथ इलाज किया जा सकता है। इस कारण से, एमरी-ड्रेफस एमडी के साथ लोगों के लिए नियमित हृदय जांच की सिफारिश की जाती है।

जन्मजात पेशी अपविकास (CMD)

CMD दुर्लभ है (लगभग 50,000 बच्चों में से 1)। यह जीवन में मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है - जन्म के पहले छह महीनों के भीतर। पहले लक्षण खराब सिर पर नियंत्रण और कमजोर मांसपेशियां हैं, जो बच्चे को फ्लॉपी लगते हैं। बच्चे को जोड़ों को पर्याप्त स्थानांतरित करने में सक्षम नहीं होने के कारण कठोर जोड़ों (सिकुड़न) हो सकते हैं।

सीएमडी के विभिन्न प्रकार होते हैं, जो व्यक्ति से व्यक्ति में कितने गंभीर होते हैं, और चाहे वे बदतर हों या नहीं (प्रगति)। कई मामलों में, सीएमडी प्रगतिशील नहीं है, ताकि बच्चे को कठिनाइयों का सामना करना पड़े, लेकिन समय के साथ उनकी मांसपेशियों की ताकत में सुधार होता है, और बच्चे का जीवनकाल सामान्य हो सकता है।

कुछ प्रकार के सीएमडी अधिक गंभीर या प्रगतिशील होते हैं। इन मामलों में, मांसपेशियों की कमजोरी अधिक गंभीर होती है और बच्चे को अन्य समस्याएं जैसे कि फिट्स (बरामदगी), सीखने में कठिनाई, सांस लेने में समस्या और खराब दृष्टिकोण हो सकता है।

Oculopharyngeal पेशी अपविकास (OPMD)

ओपीएमडी आमतौर पर 50 या 60 के दशक के आसपास शुरू होता है। यह आंख और गले की मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनता है। पहले लक्षण हैं, droopy पलकें और निगलने में कठिनाई। बाद में, कई वर्षों के बाद, कंधों और कूल्हों के आसपास हल्के अंग की कमजोरी भी विकसित हो सकती है।

विभिन्न प्रकार के उपचार हैं जो पलक और निगलने की समस्याओं में मदद कर सकते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एमडी) का निदान कैसे किया जाता है?

आमतौर पर पहले लक्षणों के कारण संदेह होता है: रोगी, परिवार या चिकित्सक द्वारा मांसपेशियों में कमजोरी देखी जाती है। इसके अलावा, यदि किसी बच्चे ने मोटर मील के पत्थर (जैसा कि ऊपर बताया गया है) में देरी की है, तो डॉक्टर एमडी के लिए परीक्षण की सलाह दे सकते हैं, भले ही समस्या किसी अन्य कारण से हो।

एमडी को निम्नलिखित परीक्षणों में से एक या अधिक का उपयोग करके निदान किया जा सकता है:

  • क्रिएटिन किनेसे (सीके) के लिए एक रक्त परीक्षण - कई प्रकार के एमडी में, सीके का रक्त स्तर बहुत अधिक है।
  • एक मांसपेशी बायोप्सी - इसमें स्थानीय संवेदनाहारी के तहत मांसपेशियों का एक छोटा सा नमूना लेना शामिल है। नमूने की माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है और मांसपेशियों के रसायनों (प्रोटीन) का परीक्षण किया जा सकता है।
  • आनुवंशिक विश्लेषण - इसमें रक्त के नमूने का उपयोग करके किसी व्यक्ति के डीएनए का परीक्षण करना शामिल है। यह एमडी के कई (सभी नहीं) मामलों का पता लगा सकता है।
  • एक इलेक्ट्रोमोग्राम (EMG) - यह एक मांसपेशी में विद्युत गतिविधि की रिकॉर्डिंग है।
  • संदिग्ध अल्ट्रासाउंड का उपयोग संदिग्ध सीएमडी की तलाश के लिए किया जाता है।

यह और क्या हो सकता है?

अन्य चिकित्सा स्थितियां हैं जो मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनती हैं। य़े हैं:

  • मायोपैथिस नामक स्थिति - जिसमें मांसपेशियों में कमजोरी होती है। कुछ मायोपैथी अस्थायी समस्याएं हैं और आनुवंशिक नहीं हैं।
  • अन्य स्थितियों को न्यूरोमस्कुलर विकार कहा जाता है। यह नसों, मांसपेशियों या दोनों को प्रभावित करने वाली स्थितियों के समूह का नाम है।
  • मायोटोनिक डिस्ट्रोफी। इसे एमडी के एक प्रकार के रूप में या न्यूरोमस्कुलर विकार के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। यह छोटी मांसपेशियों को प्रभावित करता है, जैसे कि चेहरे, जबड़े, गर्दन और हाथों में। मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी जन्म से लेकर बुढ़ापे तक किसी भी उम्र में शुरू हो सकती है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकता है।
  • डिस्टल मियोपैथिस। डिस्टल मांसपेशियों को प्रभावित करने वाली मांसपेशियों की कमजोरी के ये बहुत दुर्लभ रूप हैं, जो हाथ और पैरों में होते हैं। विभिन्न प्रकार हैं। ज्यादातर बहुत हल्के होते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एमडी) का इलाज कैसे किया जाता है?

एमडी के लिए कोई इलाज नहीं है, हालांकि ऐसे उपचार हैं जो मदद कर सकते हैं। पेश किया गया उपचार इस बात पर निर्भर करेगा कि आपके या आपके बच्चे का एमडी किस प्रकार का है।

परीक्षण और निदान के लिए सबसे पहले, आपको आमतौर पर एक विशेषज्ञ के पास भेजा जाएगा। यह मांसपेशियों और तंत्रिका स्थितियों (एक न्यूरोलॉजिस्ट) और / या एक डॉक्टर हो सकता है जो आनुवांशिक स्थितियों (एक आनुवंशिकीविद्) में माहिर हैं। कुछ मामलों में, विशेषज्ञ सुझाव दे सकता है कि परिवार के अन्य सदस्यों को यह देखने के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए कि क्या वे एमडी जीन ले जाते हैं।

वर्तमान में, MD को ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, कई प्रकार के उपचार और एड्स हैं जो मांसपेशियों की कमजोरी के प्रभाव में मदद कर सकते हैं। उपचार को प्रत्येक व्यक्ति की जरूरतों और उनके एमडी से होने वाली समस्याओं के लिए फिट किया जाना चाहिए। एक सामान्य मार्गदर्शक के रूप में, उपचार में शामिल हो सकते हैं:

  • फिजियोथेरेपी - जोड़ों को मोबाइल रखने में मदद करने के लिए।
  • कुछ प्रकार के MD जैसे Duchenne प्रकार और LGMD के लिए, स्टेरॉयड दवा के साथ उपचार मांसपेशियों की ताकत को बनाए रखने में मदद कर सकता है।
  • व्यावहारिक सहायता या सहायता की आवश्यकता हो सकती है - उदाहरण के लिए, घर के लिए एक स्प्लिंट, व्हीलचेयर या उपकरण।
  • कुछ प्रकार के एमडी के लिए, किसी भी जटिलताओं का आकलन और उपचार करने के लिए नियमित जांच की आवश्यकता होती है।
  • किसी भी विशिष्ट समस्याओं का उपचार, जैसे कि संयुक्त कठोरता (सिकुड़न), हृदय या श्वास संबंधी समस्याएं।

वर्तमान में एमडी में बहुत सारे शोध हैं और भविष्य में नए उपचार उपलब्ध हो सकते हैं।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

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